2025届高三生物一轮复习讲义伴性遗传的特点与应用及人类遗传病

第5部分第8节《伴性遗传的特点与应用及人类遗传病》-2025届高考一轮复习-基础摸查+基础夯实+优化提升 基础摸查 【真题导入】 1．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(　　) A．染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 2．如图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ－1、Ⅰ－3为M型，Ⅰ－2、Ⅰ－4为N型。下列叙述正确的是(　　) A．Ⅱ－3的基因型可能为LMLNXBXB B．Ⅱ－4的血型可能为M型或MN型 C．Ⅱ－2是红绿色盲基因携带者的概率为2/3 D．Ⅲ－1携带的Xb可能来自Ⅰ－3 3．遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 4．杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是(　　) A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000 5．短指(趾)症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100～1/1 000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述不正确的是(　　) A．该病为常染色体遗传病 B．系谱中的患病个体都是杂合子 C．Ⅵ1是患病男性的概率为1/4 D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子 【考点陈列】 考点一　伴性遗传的特点及应用 1．性染色体的类型及传递特点 (1)性染色体类型与性别决定 性染色体类型 XY型性别决定 ZW型性别决定 雄性的染色体组成 常染色体＋XY 常染色体＋ZZ 雌性的染色体组成 常染色体＋XX 常染色体＋ZW 雄配子的染色体组成 (常染色体＋X)∶(常染色体＋Y)＝1∶1 常染色体＋Z 雌配子染色体组成 常染色体＋X (常染色体＋Z)∶(常染色体＋W)＝1∶1 (2)传递特点(以XY型为例) ①X1Y中X1只能由父亲传给________，Y则由父亲传给________。 ②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。 ③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的__________，来自母亲的____________。 2．伴性遗传的类型和特点 (1)伴性遗传的概念：位于________染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和________相关联，这种现象叫作伴性遗传。　 (2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例) 类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 基因位置 Y染色体上 X染色体上 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病 模型图解 遗传特点 致病基因只位于___染色体上，无显隐性之分，患者后代中____全为患者，___全为正常。简记为“男全___，女全__” ①男性的色盲基因一定传给____，也一定来自____，表现为______特点。②若女性为患者，则其_________一定是患者；若男性正常，则其_______也一定正常。③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是________。④自然群体中男性患者____女性 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给____，也一定来自____。②若男性为患者，则其母亲和女儿_____是患者；若女性正常，则其____________也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中显示的遗传特点是___________ 3．伴性遗传的应用 (1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生_____；原因：______________ 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生_____；原因：______________ (2)根据性状推断性别，指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。 ①选择亲本：________________________。 ②请写出遗传图解。 注意：(1)不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如水稻等)无性染色体。 (2)由性染色体决定性别的方式除XY型、ZW型，还有其他的，如X染色体个数决定性别，蝗虫、蟋蟀等少数动物，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为XO时为雄性。 (3)性别并不都是由性染色体决定的。有些生物的性别与环境有关，如某些种类的蛙，其成蛙的性别与发育过程中的环境温度有关；有些生物的性别由卵细胞是否受精决定，如蜜蜂中雄蜂是由卵细胞直接发育而来的，蜂王(雌蜂)是由受精卵发育而来的。 拓展： 据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。 (1)性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？ ___________________________________________________________ (2)X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段上，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明。 ___________________________________________________________ 考点二　人类遗传病 1．人类遗传病 (1)概念：由于________________改变而引起的人类疾病。 (2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线) 2．遗传病的调查 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100%。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在________________中调查，并绘出遗传系谱图。 3．遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括________________和________________等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地__________遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断 ①概念：是指在___________，医生用专门的检测手段，如_______、B超检查、___________以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种________或________。 ②基因检测：是指通过检测人体细胞中的____________，以了解人体的基因状况。人的_____________或________________等，都可以用来进行基因检测。 注意：开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。 拓展： 唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。 请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题： (1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？ ___________________________________________________________ (2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ ___________________________________________________________ 【考点专攻】 考点一　伴性遗传的特点及应用 1．某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。下列说法正确的是(　　) A．若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型组合为XBXb×XbY B．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则其亲本基因型组合为XBXB×XbY C．若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，则其亲本基因型组合为XBXb×XBY D．若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占，则其亲本基因型组合为XBXb×XBY 2．下列遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种单基因遗传病，其中一种为伴性遗传病，另一种遗传病在人群中的发病率为，Ⅲ10和Ⅲ11号为异卵双生，Ⅰ4不含甲病致病基因。下列有关叙述不正确的是(　　) A．甲病遗传方式为常染色体隐性遗传、乙病遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ7的基因型为AaXbY，Ⅲ11携带致病基因的概率为 C．Ⅱ5和Ⅱ6个体再生一个男孩，表现正常的概率为 D．若Ⅲ11与一个表现正常的女性结婚，其孩子患甲病的可能性为 归纳： (1)“程序法”分析遗传系谱图 (2)用集合理论解决两病概率计算问题：当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下： 考点二　人类遗传病 3．科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化病的发病率为a，男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是(　　) A．白化病的发病率＝白化病的患病人数/白化病的被调查人数×100% B．该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2 C．红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率 D．在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测 4．苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图，为避免再生下患儿，该家庭成员去医院进行了基因检测，已知被检测的PKU基因为142 bp(bp表示碱基对)。检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员(Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3)的PKU基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2所示。下列叙述正确的是(　　) A．苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一个基因决定 B．若Ⅲ－2与Ⅲ－3近亲结婚，生一个患病孩子的概率是1/6 C．Ⅲ－1的每个PKU基因中均有2个该特定限制酶的酶切位点 D．可以在患者家系中调查该遗传病的发病率 基础夯实 1．判断关于性染色体的叙述 (1)雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的(　　) (2)XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小(　　) (3)位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因(　　) (4)位于X、Y染色体同源区段的基因在遗传时，同常染色体的遗传一样，后代男女性状的表现一致(　　) 2．判断关于伴性遗传的叙述 (1)与性别相关的性状遗传都是伴性遗传，都遵循孟德尔的遗传规律(　　) (2)伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率(　　) (3)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象(　　) 3．判断关于人类遗传病的叙述 (1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病(　　) (2)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　　) (3)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　　) (4)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复(　　) 4．填空默写 (1)对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人________________，原因是________________。 (2)遗传病的调查：调查发病率时注意：选择________的________遗传病调查、____________、调查样本要足够多。调查遗传方式可选择在________中调查，多调查几个家族。 优化提升 一、选择题 1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　） A.通过羊水检查可确定胎儿是否患唐氏综合征 B.通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率 C.调查发病率应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据 D.调查显示某病男性发病率明显高于女性，则该致病基因频率在男性中高于女性 2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　） A.不携带致病基因的个体不会患遗传病 B.某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X显性遗传病 C.某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病 D.某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病 3.一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表型正常）想生育一个健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技术流程示意图如下。 下列叙述正确的是（　　） A.可判断该致病基因位于X染色体上 B.可选择极体1或极体2用于基因分析 C.自然生育患该病子女的概率是25% D.在获能溶液中精子入卵的时期是③ 4.如图为某家族的遗传系谱图。甲病为白化病，由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制。已知Ⅲ－4不携带乙病的致病基因，但其母亲为白化病患者。下列说法错误的是（　　） A.A、a和B、b两对等位基因独立遗传 B.导致Ⅳ－2患病的致病基因最终来自Ⅰ－1 C.Ⅲ－3和Ⅲ－4生一个两病皆患男孩的概率是1/24 D.Ⅳ－1两对基因均杂合的概率是1/4 5.某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是（　　） A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中 B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株 C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子 6.鸡的性别决定方式为ZW型，雄鸡为ZZ、雌鸡为ZW（WW型胚胎致死），现有一只雌鸡因受环境影响而转变成能正常交配的雄鸡，该雄鸡与正常的雌鸡交配产生的子代性别及比例为（　　） A.雌性∶雄性＝1∶1 B.雌性∶雄性＝2∶1 C.雌性∶雄性＝3∶1 D.雌性∶雄性＝1∶2 7.家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，下列说法正确的是（　　） A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫 B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50% C.为持续高效地繁殖玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫 D.只有黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫 8.下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。 对该家系分析正确的是（　　） A.此病为隐性遗传病 B.Ⅲ­1和Ⅲ­4可能携带该致病基因 C.Ⅱ­3再生儿子必为患者 D.Ⅱ­7不会向后代传递该致病基因 9.下列关于人类红绿色盲的叙述中，错误的是（　　） A.一般情况下，红绿色盲女患者的父亲和儿子都是患者 B.男患者的致病基因只能来自其母亲 C.红绿色盲和抗维生素D佝偻病在人群中都是男性患者多于女性 D.一对正常夫妇生有一个患红绿色盲的儿子，则再生育一个儿子正常的概率为1/2 10.有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（　　） A.Ⅱ­1的基因型为XaY B.Ⅱ­2与正常男性婚后所生后代的患病概率为 C.Ⅰ­1的致病基因来自其父亲或母亲 D.人群中基因a的频率将会越来越低 11.如图所示为果蝇的X、Y染色体，其中Ⅱ区为同源区段，控制果蝇刚毛（B）和截毛（b）的基因位于Ⅱ区。下列分析正确的是（　　） A.雌性果蝇基因型有3种，雄性果蝇基因型有3种 B.雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛 C.基因B、b在遗传时表现出和性别相关联的现象 D.自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量 12.遗传病中关于“不一定”的叙述，错误的是（　　） A.先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 B.遗传病患者的遗传物质不一定发生了变化 C.不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病 D.亲代患某种遗传病，子代不一定患该病 13.关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　） A.唐氏综合征是一种常见的单基因遗传病 B.调查高度近视的遗传方式要在人群中随机调查 C.人类遗传病是由基因结构改变而引起的疾病 D.通过遗传咨询和产前诊断等手段可以对遗传病进行监测和预防 14.如图表示4个单基因遗传病的遗传系谱图（图中深颜色表示患者）。下列相关叙述正确的是（　　） A.甲图中该患者的母亲一定携带该隐性致病基因 B.乙图和丙图不可能表示同一种遗传病 C.若丙图中双亲又生了一个表型正常的儿子，其为纯合子的概率是1/4 D.若丁图中正常女儿不携带该病的致病基因，则致病基因位于常染色体上 15．果蝇的Y染色体上无性别决定基因，其异常性染色体与性别的关系如下表所示。科学家发现，在果蝇的遗传实验中，有时会出现两条性染色体并联结合形成复合染色体(XX或XY)的现象。现让某红眼雄果蝇(基因型为XRY)和白眼雌果蝇(基因型为XrXr)杂交，子代中部分胚胎死亡，存活的个体中雌性均表现为白眼，雄性均表现为红眼，且在部分死亡的胚胎中发现了并联复合染色体。下列说法错误的是(　　) 性染色体组成 XXY XO XXX OY 表型 雌性可育 雄性不育 死亡 死亡 A.并联复合染色体可能会引起部分精子缺少性染色体 B．子代的并联复合染色体来自亲本中的雌果蝇 C．子代中存活的白眼雌性个体中存在并联复合染色体 D．子代红眼雄果蝇测交后代中红眼∶白眼＝1∶1 16．果蝇的红眼与白眼由一对等位基因(B/b)控制，有眼与无眼由另一对等位基因(A/a)控制。已知A/a与B/b不位于X、Y染色体同源区段。一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配，F1全为红眼，让F1随机交配得F2，F2的表型及比例为红眼雌果蝇∶无眼雌果蝇∶红眼雄果蝇∶白眼雄果蝇∶无眼雄果蝇＝6∶2∶3∶3∶2。下列相关分析不正确的是(　　) A．红眼对白眼为显性性状 B．A/a与B/b的遗传遵循基因的自由组合定律 C．F1红眼雄果蝇测交子代中红眼占1/2 D．F2红眼雌果蝇产生配子的基因型有四种 17．苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病。图1是某患者的家族系谱图，其中部分成员Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。下列分析不正确的是(　　) A．个体Ⅱ1是杂合子的概率为2/3 B．个体Ⅱ2与一杂合子婚配生患病孩子的概率为0 C．个体Ⅱ3是隐性纯合子，有19 kb探针杂交条带 D．个体Ⅱ4可能为杂合子，有2个探针杂交条带 18．SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上。我国科学家发现X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠(该突变对雌鼠无影响)。胚胎若无X染色体则无法发育。下列相关说法错误的是(　　) A．若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为5∶7 B．雌鼠的性染色体组成可能为XX或XY，雄鼠的性染色体组成均为XY C．未突变的SDX基因的表达产物可能促进SRY基因的表达 D．SRY基因与SDX基因是控制相对性状的一对等位基因 19．患Tay－Sachs遗传病的婴儿是突变基因的纯合子，因不能编码氨基己糖苷酶A，产生严重的智力障碍及身体机能失控，通常在3至4岁死亡。在某特殊人群中，他们孩子的发病率约为1/3 600。下列相关叙述错误的是(　　) A．Tay－Sachs病是一种代谢缺陷类遗传疾病 B．产前羊水筛查能发现Tay－Sachs病 C．该人群中，约每60人就有一个是该突变基因的杂合子 D．因为血脑屏障，通过给患者提供缺失酶的方法不能治疗该疾病 20．图1、2表示甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中一种病的致病基因位于性染色体上，甲病相关基因用A (a)表示、乙病相关基因用B (b)表示；图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病和乙病有关基因经过限制酶处理后，再经电泳所形成的条带分布情况。下列相关叙述正确的是(　　) A．Ⅱ5的甲病的致病基因和Ⅱ7的乙病的致病基因均来自Ⅰ1和Ⅰ2 B．图3中的条带①②③④对应的基因分别是A、a、B、b C．Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分别是AAXbY、aaXBY、AAXBXB D．可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防 21.鸡的性别决定方式为ZW型，Z、W染色体存在同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，芦花鸡羽毛的有斑纹和无斑纹是一对相对性状，无斑纹由仅位于Ⅰ区段的隐性基因a控制。下列说法正确的是(　　) A．若某性状由位于Ⅱ区段的等位基因控制，则该性状有3种基因型 B．只有位于Ⅰ、Ⅲ区段的基因控制的性状遗传与性别有关 C．有斑纹的芦花母鸡和无斑纹的公鸡杂交，可根据羽毛斑纹确定后代性别 D．因控制有无斑纹的基因仅位于Ⅰ区段，故该基因的遗传不遵循孟德尔遗传规律 22．戈谢病是患者由于缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析，下列推断不正确的是(　　) A．该病男女患病概率相等 B．5号与父母基因型相同的概率为0 C．2号的基因带谱与1号、3号相同 D．因为该病是隐性遗传病，所以只能通过基因检测进行产前诊断 23．囊性纤维化的诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸(其中“0”处放置正常基因的探针，“1～10”处放置不同突变基因的探针)。将1～3待测个体DNA用有色分子标记然后将诊断阵列浸泡在溶解有单链标记DNA的溶液中检测结果如下图所示。下列叙述正确的是(　　) A．诊断阵列可应用于产前诊断中染色体的筛查 B．若2与3婚配，则后代携有突变基因的概率为100% C．诊断阵列上放置不同病毒的基因探针可诊断人体感染病毒的遗传物质类型 D．将标记的待测双链DNA分子直接与诊断阵列混合后即可完成诊断 24．女娄菜是XY型性别决定的生物，其叶形的遗传由一对等位基因A、a控制。现用宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代表型及比例为宽叶雄株∶窄叶雄株＝1∶1(不考虑X、Y染色体的同源区段)，下列分析不正确的是(　　) A．叶形中宽叶性状对于窄叶性状为显性 B．控制叶形的基因位于X染色体上 C．含有窄叶基因的雌配子存在致死现象 D．群体中不存在窄叶雌性植株 25.如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是（　　） A.2号的基因型是EeXAXa B.7号为甲病患者的可能性是1/600 C.5号的基因型是aaXEXe D.4号与2号基因型相同的概率是1/3 26.果蝇有突变型和野生型，纯合野生型果蝇表现为灰体、长翅、红眼。现有甲（黑体）、乙（残翅）、丙（白眼雄果蝇）三种单基因隐性突变体果蝇，这3种隐性突变基因在染色体上的位置如图所示。下列说法正确的是（　　） A.将甲、乙杂交得F1，F1雌雄相互交配，可用于验证基因的自由组合定律 B.将乙、丙杂交得F1，F1雌雄相互交配，可用于验证白眼基因位于X染色体上 C.将甲、丙杂交得F1，F1雌雄相互交配得到F2，F2中灰体红眼的基因型有4种 D.将甲与野生型杂交，某性状在后代雌雄个体中所占比例相同，则控制该性状的基因一定位于常染色体上 27.进行性肌营养不良症是遗传性骨骼肌变性疾病，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现。下图为Becker型进行性肌肉营养不良症的系谱图（图中黑色为患者），该病为X染色体隐性遗传病。Ⅲ－1个体致病基因的来源是（　　） A.Ⅰ－1 B.Ⅰ－2 C.Ⅰ－3 D.Ⅰ－4 28.某品种鹅的羽毛颜色由Z染色体上的B、b基因控制，雏期绒毛颜色有浅褐色和黄色两种，成年后均为白羽，让某种群中的公鹅和母鹅自由交配，F1公鹅中雏期绒毛为浅褐色的约占9%，母鹅中雏期绒毛为浅褐色的约占30%。下列叙述错误的是（　　） A.该品种鹅浅褐色绒毛为隐性性状 B.鹅群中浅褐色绒毛基因的基因频率为30% C.雏期绒毛为浅褐色的成年公鹅有2种基因型 D.能通过特定杂交组合后代的绒毛颜色判断雏鹅性别 二、非选择题 29．果蝇的灰身和黑身这对相对性状的基因位于常染色体上，用B、b来表示；红眼和白眼这对相对性状的基因位于X染色体上，用D、d来表示。某生物兴趣小组选用一对雌雄果蝇杂交，F1的表型及比例为灰身红眼∶黑身红眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1。请回答下列问题： (1)若欲测定果蝇基因组的序列，需对________条染色体进行DNA测序。 (2)根据题干中F1的表型和比例，可推知亲代父本和母本的基因型为________________。 (3)通过进一步研究发现，F1中出现异常分离比的原因是其中某一亲本的一条X染色体上出现一个突变基因(n)，含该基因的纯合子在胚胎期间死亡。请分析判断存在该突变基因的亲本是__________(填“母本”或“父本”)。该亲本基因型为____________________。 (4)现欲从F1中选出不携带突变基因(n)的红眼雌果蝇用于后续的研究，需用F1中的红眼雌果蝇与__________杂交，观察后代的表型和比例，若_____________，则该果蝇即是所需果蝇；若____________，则不是所需果蝇。 (5)该生物兴趣小组又用红眼雌蝇(XDnXd)和红眼雄蝇(XDY)做杂交实验，在F1中偶然发现染色体组成为XO的雄果蝇，后续研究发现是亲本精子形成过程中发生染色体异常分离，推断染色体异常分离发生在减数分裂__________过程中，该果蝇的基因型是________________。 30.半乳糖血症是一种与半乳糖代谢中相关酶的功能缺陷有关的单基因遗传病。一对健康夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子（不考虑变异和X、Y染色体同源区段）。请分析回答： （1）单基因遗传病是指受　　　　控制的遗传病。除了单基因遗传病，人类遗传病主要还有多基因遗传病和　　　　两大类。 （2）上述信息表明，半乳糖血症的遗传方式为　　　　　　。这个家庭中的儿子与一个半乳糖血症致病基因携带者（女性）结婚，理论上生出一个患半乳糖血症女儿的概率是　　　　。 （3）从该病例可以看出，基因对性状的控制方式为基因通过　　　　　　　　，进而控制生物体的性状。 （4）有遗传病家族史的家庭，在胎儿出生前，医生可用　　　　　　　　　　　　（答出两点）等方法进行产前诊断。 31．肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示)，主要累积肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。回答下列问题： (1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。 ①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作，产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。由图2可知突变基因新增的酶切位点位于___________(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中；四名女性中________________是杂合子。 表1 样本来源 PCR产物量的比例(突变∶正常) Ⅰ－1 24∶76 Ⅱ－3 80∶20 Ⅱ－4 100∶0 Ⅱ－5 0∶100 ②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法____________，从而无法进行转录。 ③分别提取四名女性的mRNA作为模板，______________出cDNA，进行PCR技术处理，计算产物量的比例，结果如表1。综合图2与表1，推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自________(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高，以________基因表达为主。 (2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过________和产前诊断可以对该病进行监测和预防。图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因)与Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？________。 32．神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B、b和D、d基因控制。下面为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ7不携带致病基因。据图分析回答下列问题： (1)神经性耳聋的遗传方式为_________________________。 (2)Ⅴ1与Ⅴ2分别带有神经性耳聋基因的概率是_____、______。 (3)腓骨肌萎缩症属于______________(填“显”或“隐”)性性状，为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ1～Ⅲ5号个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，得到如下结果，根据电泳结果，可以做出的判断是腓骨肌萎缩症基因位于______________(位置)。 (4)根据以上分析，Ⅲ1的基因型为______________________。 若Ⅴ1与Ⅴ2婚配，他们后代中男孩不患病的概率是______________。 参考答案： 基础摸查 【真题导入】 1．B 2．A 3．C 4．C 5．B　 【考点陈列】 考点一　归纳 1．(1)常染色体＋XY　常染色体＋ZZ　常染色体＋XX　常染色体＋ZW　常染色体＋Z　常染色体＋X (2)①女儿　儿子　③都为X1　既可能为X2，也可能为X3 2．(1)性　性别　(2)Y　男性　女性　病　正　女儿　母亲　交叉遗传　父亲和儿子　母亲和女儿　隔代遗传　多于　女儿　母亲　一定　父亲和儿子　多于　世代连续遗传 3．(1)女孩　该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常　男孩　该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常　(2)①非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交 ②如图所示 拓展 (1)性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。 (2)有关，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。 考点二　归纳 1．(1)遗传物质 (2)如图所示 2．(3)患者家系 3．(1)遗传咨询　产前诊断　(2)预防　(3)家族病史　产前诊断、终止妊娠　传递方式　再发风险率 (4)①胎儿出生前　羊水检查　孕妇血细胞检查　遗传病　先天性疾病　②DNA序列　血液、唾液、精液、毛发　人体组织 拓展 (1)在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离(如图①)；或者在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离(如图②)。 (2)能。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，产生这两种配子的概率均为1/2，故生育正常孩子的概率为1/2。 【考点专攻】 考点一 1．D 2．B 考点二 3．B 4．C 基础夯实 1．(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　 2．(1)×　(2)√　(3)×　 3．(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　 4．(1)多了一条21号染色体　父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离　(2)发病率高　单基因　随机调查　家族 优化提升 1.A 2.C 3.B 4.D 5.C 6.B 7.D 8.D 9.C 10.C 11.C 12.B 13.D 14.A 15．D 16．C 17．A 18．D 19．C 20．D 21．C 22．D 23．B 24．C 25.D 26.B 27.B 28.C 29．(1)5　 (2)BbXDXd、BbXDY　 (3)母本　BbXDnXd　 (4)白眼雄果蝇　红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1(或红眼雌蝇∶红眼雄蝇＝1∶1)　红眼雌蝇∶红眼雄蝇＝2∶1　 (5)Ⅰ或Ⅱ　XdO 30.（1）一对等位基因　染色体异常遗传病　 （2）常染色体隐性遗传　 1/12　 （3）控制酶的合成来控制代谢过程　 （4）基因检测、羊水检查，孕妇血细胞检查、B超检查 31．(1)①310 bp　Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4　②解旋　③逆转录　父方　突变(Xd)　 (2)遗传咨询　不一定 32．(1)常染色体隐性遗传　 (2)1　1/2　 (3)显　X染色体上　 (4)BbXdY　7/16 学科网（北京）股份有限公司 $$