（高一）专题7 生物变异知识串讲-2024-2025学年高中生物期末重难点复习攻略

专题7  生物变异 一、基因突变 1．基因突变的实例和概念 (1)镰状细胞贫血 ①致病机理 直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。 根本原因：基因中碱基对 。 ②病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物性状的典例。 (2)基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 (3)基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，则可以遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 (4)细胞的癌变 ①根本原因 原癌基因或抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。 ②相关基因的作用 原癌基因：主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和增殖的进程。 抑癌基因：主要抑制细胞不正常的增殖。 ③癌细胞的特征 能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 2．基因突变的原因、特点及意义 (1)原因 ①外因 ②内因：DNA复制偶尔发生错误等。 (2)特点 ①普遍性：在生物界中普遍存在。 ②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。 ③不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，突变方向和环境没有明确的因果关系。 ④低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。 (3)意义 ①对生物体来说，基因突变有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。 ②基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 二、基因重组 1．概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2．类型 (1)交换型 减数分裂四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，由于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 (2)自由组合型 减数分裂Ⅰ后期，由于非同源染色体 的自由组合，使非同源染色体上的非等位基因自由组合。 3．意义 基因重组能够产生基因组合多样化的子代，是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。 4．应用——人工杂交培育金鱼新品种 三、染色体数目变异 1．染色体变异的概念及种类 (1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。 (2)种类：染色体数目的变异和染色体结构的变异。 2．染色体数目变异的类型 (1)细胞内个别染色体的增加或减少。 (2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。 3．染色体组的概念 在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。 4．二倍体 由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。在自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。 5．多倍体 (1)多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。 (2)特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加，也存在结实率低，晚熟等缺点。 (3)人工诱导(多倍体育种) ①方法：用低温处理或用秋水仙素诱发等。 ②处理对象：萌发的种子或幼苗。 ③原理：能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 6．单倍体 (1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。 (2)实例：蜜蜂中的雄蜂，单倍体的农作物。 (3)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。 (4)应用——单倍体育种 ①方法 ②优点：明显缩短育种年限。 四、染色体结构变异 1．类型[连线] 2．结果 排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。 3．对生物体的影响 大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。 五、低温诱导植物染色体数目变化 1．实验原理 用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。 2．实验步骤 (1)步骤 (2)现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。 六、人类遗传病 1．人类常见遗传病的类型 (1)概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)单基因遗传病 ①概念：受一对等位基因控制的遗传病。 ②类型和实例 a．由显性致病基因控制的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。 b．由隐性致病基因控制的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 (3)多基因遗传病 ①概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 ②特点 a．易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。 b．遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。 ③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 (4)染色体异常遗传病 ①概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。 ②类型 a．染色体结构异常，如猫叫综合征等。 b．染色体数目异常，如唐氏综合征等。 2．遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 (2)遗传咨询的内容和步骤 (3)产前诊断 ①概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ②基因检测 概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 意义：a.基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。b.基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 1．基因突变的原因及与进化的关系 2．基因突变对蛋白质与性状的影响 (1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止 增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列 (2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因 ①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。 ②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 3．抓“关键词”判断基因突变和基因重组 比较项目 基因突变 基因重组 生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源 生物进化 为生物进化提供原始材料 为生物进化提供“丰富”的材料 生物多样性 形成生物多样性的“根本”原因 形成生物多样性的“重要”原因之一 发生概率 很小(常有“罕见”“稀有”“偶尔”等说法) 非常大(正常发生或往往发生) 4. 姐妹染色单体上等位基因来源的判断 (1)一看亲子代基因型 ①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。 ②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。 (2)二看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变。 ②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。 (3)三看细胞分裂图 ①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。 ②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。 ③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。 (4)根据变异个体数量判定 5．不同类型人类遗传病的比较 遗传病类型 遗传特点 举　例 单基因遗传病 常染色体 显性 ①男女患病概率相等； ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性 ①男女患病概率相等； ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 单基因遗传病 伴X染色体 显性 ①患者女性多于男性； ②连续遗传； ③男患者的母亲和女儿一定患病 抗生素D佝偻病 隐性 ①患者男性多于女性； ②有交叉遗传现象； ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病 伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象； ②易受环境影响； ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 唐氏综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 6.染色体在减数分裂过程中异常情况分析 (1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示。 (2)性染色体在减数分裂过程中的异常分离情况分析 项目 卵原细胞减数分裂异常 (精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常 (卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减Ⅰ时异常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO 减Ⅱ时异常 XX XXX、XXY XX XXX 7.明辨产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查 (1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。 (2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。 (3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。 【理论基础】 1.探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法 2.显性突变和隐性突变的判定 ①类型 ②判定方法 【典型例题】 1．作物育种是指通过改良作物的遗传特性，以培育高产优质作物品种的技术。作物育种的前提是作物发生可遗传的变异。下列关于变异、育种的表述，正确的是（　　） A．四倍体西瓜作母本，授以二倍体西瓜的花粉，所结的西瓜为三倍体无籽西瓜 B．杂交育种和航天育种的原理是基因重组 C．与正常二倍体植株相比，单倍体植株般长得弱小，而且高度不育 D．低温处理诱导染色体数目加倍的作用机理是低温下着丝粒不能分裂 2．囊性纤维病（单基因遗传病）的发病机制是由于基因模板链中缺失了三个相邻碱基，AAA或AAG三个碱基。从而使CFTR载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸，导致肺部功能异常，引发呼吸道疾病。下列叙述正确的是（    ） A．控制该载体蛋白合成的基因仅存在于肺部细胞 B．推测苯丙氨酸的密码子为AAA或AAG C．该变异缺失3个碱基，属于染色体缺失 D．该病体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状 3．杰弗理·霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制，获得了2017年诺贝尔生理学或医学奖。研究中发现若改变果蝇体内一组特定基因，其昼夜节律就会被改变，这组基因被命名为周期基因。这个发现向人们揭示了生物钟是由遗传基因决定的。下列叙述正确的是（　　） A．果蝇X染色体上碱基对的缺失导致控制眼色基因的缺失属于基因突变 B．控制生物钟的基因可由于DNA复制错误而发生突变 C．新冠病毒由于没有DNA不能发生基因突变 D．人可以通过射线定向诱导果蝇周期基因发生基因突变 4．囊性纤维病的诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸（其中“0”处放置正常基因的探针， “1～10”处放置不同突变基因的探针）将#1～#3待测个体DNA用有色分子标记，然后将诊断阵列浸泡在溶解有单链标记DNA的溶液中，检测结果如下图所示。下列叙述正确的是（    ） A．该病体现基因可间接控制生物体性状 B．诊断阵列可用于产前诊断中的染色体分析 C．若#2与#3婚配，则后代携带突变基因的概率为3/4 D．诊断阵列上放置不同病毒的基因探针可诊断人体感染病毒的类型 5．某动物（）群体中有一种如图所示的变异情况，脱离的小残片最终会丢失。若个体的细胞中含有一条这样的重接染色体，则称为重接杂合子，同时含有两条则称为重接纯合子。下列说法错误的是（    ）    A．上述变异属于染色体变异，细胞中的染色体数目和基因数目发生改变 B．重接杂合子减数分裂只能形成19个正常四分体，但也可能产生正常配子 C．重接纯合子减数第二次分裂中期时，每个次级精母细胞中含有20条染色体 D．重接纯合子与染色体正常的个体杂交，后代有一半的个体染色体正常 试卷第1页，共3页 试卷第1页，共3页 学科网（北京）股份有限公司 参考答案： 1．C 【分析】育种方法包括：杂交育种（原理是基因重组）、诱变育种（原理是基因突变）、单倍体育种（原理是染色体变异）、多倍体育种（原理是染色体变异）、基因工程育种（原理是基因重组）。 【详解】A、四倍体西瓜作母本，授以二倍体西瓜的花粉，所结的西瓜有三倍体种子，A错误； B、杂交育种的原理是基因重组，而航天育种的原理主要是基因突变，B错误； C、单倍体是体细胞中含本物种配子染色体数的个体，二倍体生物的单倍体只含一个染色体组，不能正常产生配子，则与正常二倍体植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育，C正确； D、低温处理和秋水仙素都是通过抑制纺锤体的形成诱发细胞中染色体数目加倍，D错误。 故选C。 2．D 【分析】囊性纤维病是运载氯离子的载体蛋白基因的模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸，导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常，所以囊性纤维病这种变异来源于基因突变。 【详解】A、控制该载体蛋白合成的基因位于所有细胞，A错误； B、由于基因的模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，则编码苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，B错误； C、该变异缺失3个碱基，属于基因突变，C错误； D、CFTR载体蛋白相关基因发生突变后表达出的载体蛋白空间结构发生改变，无法发挥功能，该病体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状，D正确。 故选D。 3．B 【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。特点①普遍性：所有生物均可发生基因突变②随机性：生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子、同一DNA分子的不同部位③低频性：自然状态下，突变频率很低④不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变而产生复等位基因，还可能发生回复突变⑤多害少利性：可能破坏生物体与现有环境的协调关系 【详解】A、果蝇X染色体上碱基对的缺失导致控制眼色基因的缺失属于染色体结构变异，A错误； B、基因突变主要发生在DNA分子复制时，可由DNA分子复制错误导致基因突变，B正确； C、新冠病毒遗传物质是RNA，RNA上有基因，所以也可以发生基因突变，基因突变具有普遍性，C错误； D、基因突变是不定向的，D错误。 故选B。 4．D 【分析】1、囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病，若正常基因用“A”表示，则图中“1～10”对应的致病基因可表示为“a1～a10”。 2、根据DNA探针的使用原理，结合图像可推知：#1的基因型是AA，#2的基因型是Aa4，#3的基因型是a2a5。 【详解】A、囊性纤维病是由于该蛋白在第508位缺少丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，该致病机理说明基因可以通过控制CFTR蛋白的结构直接控制生物性状，A错误； B、囊性纤维病属于基因突变，不可用于产前诊断中的染色体分析，B错误； C、若正常基因用“A”表示，图中“1～10”对应的致病基因可表示为“a1～a10”，结合图像可推知，#1的基因型是AA，#2的基因型是Aa4，#3的基因型是a2a5，#2与#3婚配 （Aa4×a2a5），则后代携带突变基因的概率为100%，C错误； D、若将诊断阵列上放置不同病毒的基因探针，根据碱基互补配对原则，也可诊断病毒的类型，D正确。 故选D。 5．D 【分析】染色体结构变异包括： 缺失，染色体中某一片段的缺失，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病； 重复，染色体增加了某一片段，例如，果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的； 倒位，染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列； 易位，染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。 【详解】A、图中的13号染色体和17号染色体连接成1条染色体，并丢失了部分残片，所以细胞中的染色体数目和基因数目均会发生改变，A正确； B、题中某动物正常情况下在减数分裂过程中会形成21个四分体，重接杂合子由于含有一条重接染色体，导致细胞中染色体数目减少了一条，且有两对同源染色体不能正常配对，因此，重接杂合子减数分裂只能形成19个正常四分体，但也可能产生正常配子，B正确； C、重接纯合子中，由于两条13、17号染色体分别进行了重接，故细胞中含有40条染色体，经过重接染色体的正常分离，减数分裂II中期时，每个次级精母细胞中含有20条染色体，C正确； D、重接纯合子与染色体正常的个体杂交，后代中没有染色体正常的个体，均为重接杂合子，D错误。 故选D。 答案第1页，共2页 答案第1页，共2页 学科网（北京）股份有限公司 $$