内容正文:
第七单元 生物的变异、育种与进化
第20讲 基因突变与基因重组
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01
考 点 一
02
考 点 二
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考点一 基因突变
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GAA
GUA
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DNA复制
转录
翻译
a
有丝分裂前的间期
减数分裂Ⅰ前的间期
血红蛋白
基因突变
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替换、增添和缺失
基因结构
等位基因
遗传规律
有性生殖
无性生殖
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致癌因子
遗传物质
恶性增殖
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球
糖蛋白
扩散和转移
癌胚抗原
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细胞周期
不正常的增殖
DNA
突变
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普遍性
低频性
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新基因
生物变异
原始材料
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借助显微镜可观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状
进行诊断
该突变为隐性突变,且基因突变发生在该植株的体细胞中,
不能通过有性生殖传递给子代
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[真题真练]
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CD
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考点二 基因重组
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减数分裂
真核
控制不同性状
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自由组合
非同源染色体自由组合
非等位基因
前
非姐妹染色单体
基因工程
不亲和
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基因型
生物多样性
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[学以致用]
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基因重组产生的基因组合多样化的后代中,可能会含有适应某种
变化的、生存所必需的基因组合
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B
[真题真练]
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1.基因突变的实例、概念和结果
(1)基因突变的实例——镰状细胞贫血
①图示中a、b、c过程分别代表______________、________和________。
②基因突变主要发生在______(填字母)过程中,即__________________或____________________。
③患者贫血的直接原因是____________异常,根本原因是发生了____________,碱基对由 eq \f(T,A) 替换成 eq \f(A,T) 。
(2)基因突变的概念:DNA分子中发生碱基对的___________________,而引起的____________的改变。
[提醒] DNA分子中碱基对的改变不一定是基因突变,如非基因片段的碱基对改变。
(3)基因突变的结果:产生一个以上的____________。
①发生在配子中,将遵循____________传递给后代。
②发生在体细胞中,一般不能通过____________遗传,但有些植物可通过____________遗传。
2.细胞的癌变
(1)癌细胞:正常机体细胞在____________的作用下,细胞中____________发生变化,变成不受机体控制的、连续进行分裂的____________细胞。
(2)癌细胞的特征
①无限增殖。
②形态结构发生显著变化,如癌变的成纤维细胞由扁平梭形变成______形。
③细胞膜表面发生变化
a.__________减少→黏着性降低→易于______________。
b.产生甲胎蛋白、____________等。
(3)癌变的机理
①原癌基因和抑癌基因
a.原癌基因:主要负责调节__________,控制细胞生长和分裂的进程。
b.抑癌基因:主要是阻止细胞________________。
②细胞癌变的机理:环境中的致癌因子会损伤细胞中的__________分子,使原癌基因和抑癌基因发生________,导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。
③特点:癌症的发生不是单一基因突变的结果,至少在一个细胞中发生5~6个基因突变,才能导致细胞癌变,细胞癌变具有累积效应。
3.基因突变的原因、特点
(1)诱发基因突变的因素(连线)
eq \a\vs4\al(①物理因素,②化学因素,③生物因素) eq \a\vs4\al(a.亚硝酸酸、碱基类似物,b.某些病毒,c.紫外线、X射线)
答案:①-c;②-a;③-b
(2)特点 eq \b\lc\{(\a\vs4\al\co1(①__________:在生物界中普遍存在,②随机性:可发生在生物个体发育的任何时期和部位,③__________:突变频率很低,④不定向性:可以产生一个以上的等位基因,⑤多害少利性:一般是有害的少数有利))
[提醒] 基因突变的随机性是指发生在生物个体发育的任何时期,而不是细胞周期的任何时期。
4.基因突变的意义 eq \b\lc\{(\a\vs4\al\co1(__________产生的途径,____________的根本来源,生物进化的____________))
诊断常考语句,澄清易错易混
1.(必修2 P80)镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了氨基酸的替换。( )
2.(必修2 P81)基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代,若发生在体细胞中,一般不能遗传。( )
3.(必修2 P82)原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。( )
4.(必修2 P82)癌细胞膜上糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性降低,容易在体内分散和转移。( )
5.(必修2 P83)紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。( )
6.(必修2 P83)亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基,某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。( )
7.(必修2 P83)基因突变的随机性表现在无论是低等生物,还是高等动、植物都可以发生基因突变。( )
8.(必修2 P83)基因突变的不定向性表现为一个基因可以向不同方向突变,产生一个以上等位基因。( )
9.(必修2 P83)基因突变是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原始材料。( )
10.(必修2 P84)基因重组是生物变异的来源之一,对生物进化也具有重要的意义。( )
11.(必修2 P84)同源染色体上的等位基因发生互换,导致染色单体上的基因重组。( )
12.(必修2 P88)多倍体植株常常是茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质含量都有所增加。( )
13.(必修2 P88)被子植物中,约有33%的物种是多倍体。( )
14.(必修2 P88)秋水仙素是从百合科植物秋水仙的种子和球茎中提取出来的一种植物碱。( )
15.(必修2 P88)秋水仙素能够抑制纺锤体的形成,以致影响染色体被拉向两极。( )
16.(必修2 P90)染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,导致性状的变异。( )
阐述基本原理,突破长句表达
1.(源于必修2 P80图5-1)基因突变是分子水平的变化,一般借助显微镜是观察不到的。镰状细胞贫血是基因突变造成的,但可借助显微镜进行诊断,原因是__________________________________________________ ________。
2.某植株发生基因突变后,该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是___________________________________________________ ___________________________________。
1.基因突变的机理
(1)间期进行DNA复制时需要解旋,解旋后的DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。
(2)基因突变发生在体细胞中时,不会通过有性生殖传给后代,但可通过无性生殖传给后代;基因突变发生在配子中时,可通过有性生殖传给后代。
(3)真核生物基因突变一般产生它的等位基因,而病毒和原核生物中不存在等位基因,其基因突变产生的是新基因。
2.基因突变对生物性状的影响
(1)基因突变可引起生物性状的改变
如某些碱基的增添、缺失或替换引起基因碱基序列改变,从而引起部分氨基酸改变,进而改变蛋白质的结构和功能,便会引起生物性状的改变。(如表)
碱基
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添
大
不影响插入位置前的氨基酸序列,只影响插入位置后的氨基酸序列
缺失
大
不影响缺失位置前的氨基酸序列,只影响缺失位置后的氨基酸序列
(2)基因突变不引起生物性状的改变
①发生在基因中不具有转录功能的片段中的“突变”不会引起性状的改变。
②决定同一种氨基酸的密码子可能有1个或多个,所以某些基因突变可能不引起性状的改变。
③某些基因突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类,但并不影响蛋白质的功能。
④隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
3.与基因突变有关的三个知识点
(1)联系细胞分裂:在细胞的分裂间期,DNA复制时,DNA分子双链打开,脱氧核苷酸链极其不稳定,容易发生基因突变。
(2)联系细胞癌变:癌细胞是原癌基因和抑癌基因发生突变导致的。
(3)联系生物育种:诱变育种的原理是基因突变。
4.显性突变和隐性突变的特点及判断方法
(1)基因突变类型 eq \b\lc\{(\a\vs4\al\co1(显性突变:aa→Aa当代表现,隐性突变:AA→Aa当代不表现,, 一旦表现即为纯合子))
(2)判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交,根据子代性状表现判断。
a.若后代全表现野生型性状,则突变体由隐性突变产生。
b.若后代全表现突变型性状,则突变体由显性突变产生。
c.若后代既有突变型又有野生型性状,则突变体由显性突变产生。
②让突变体自交(或雌雄个体相互交配),观察后代有无性状分离从而进行判断。
a.若后代出现性状分离,则突变性状为显性性状。
b.若后代没有出现性状分离,则突变性状为隐性性状。
(2024·河北卷)(多选)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链,其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点,但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。
下列分析正确的是( )
A.未突变P基因的位点①碱基对为A-T
B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换,可使其产生正常配子
D.不考虑其他变异,患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
解析:单基因隐性遗传病多囊肾病是P基因突变所致,对比正常基因与P基因突变位点可知,未突变P基因的位点①碱基对为CG,A错误;患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点,但均未患病,说明仅①位点或②位点突变不会导致P基因功能的改变,B错误;患者的两个致病基因,一个来自母亲的含有位点②突变的P基因,另一个来自父亲的含有位点①突变的P基因,若减数分裂Ⅰ同源染色体的非姐妹染色单体①和②位点之间发生交换,可使其产生正常配子,C正确;不考虑其他变异,患者弟弟具有①和②突变位点,推测其一条染色体来自父亲,一条染色体来自母亲,其体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上,D正确。
要语必背
1.(必修2 P83)由于自然界诱发基因突变的因素很多,基因突变还可以自发产生,因此,基因突变在生物界中是普遍存在的。
2.(必修2 P83)基因突变是产生新基因的途径。基因突变是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料。
3.(必修2 P84)生物重组也是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。
1.概念
2.类型
类型
类型1
类型2
类型3
图像
示意
类型1——____________:在减数第一次分裂后期,同源染色体分开,等位基因分离;同时,________________________,导致非同源染色体上的______________自由组合。
类型2——交叉互换:在减数第一次分裂______期,同源染色体的__________________之间发生交叉互换。
类型3——____________:目的基因经运载体导入受体细胞,导致外源基因与受体细胞中的基因重新组合。可克服远缘杂交__________的障碍。
类型4——R型细菌转化为S型细菌。
3.结果:产生新的__________,导致重组性状出现。
4.意义
(1)形成______________的重要原因。
(2)生物变异的来源之一,有利于生物进化。
诊断常考语句,澄清易错易混
1.基因突变使基因的数目和位置也发生改变。( )
2.基因突变一定会导致基因结构和遗传信息的改变,但却不一定引起生物性状的改变。( )
3.基因的碱基序列改变,一定会导致表达的蛋白质失去活性。( )
4.基因突变只发生在细胞分裂过程中。( )
5.基因重组只能发生在有性生殖的生物中。( )
6.在植物组织培养过程中可同时发生基因突变和基因重组。( )
7.基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。( )
8.基因重组是“原有基因间的重新组合”产生“新的基因型”,其所产生的性状是“新性状”。( )
9.转基因技术和肺炎链球菌转化实验的原理均为基因重组。( )
阐述基本原理,突破长句表达
基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因是________________________________________________________ ___________________________________。
1.基因突变与基因重组的比较
项目
基因突变
基因重组
变异本质
物理、化学、生物因素引起
↓
碱基的增添、缺失或替换
↓
导致基因碱基序列的改变
Ⅰ.互换、自由组合
↓
基因重新组合
Ⅱ.人工重组
发生时间
可发生在生物个体发育的任何时期,通常发生在细胞周期的分裂间期和减数分裂前的间期
减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期
适用范围
所有生物(包括病毒)
进行有性生殖的真核生物;基因工程中的原核生物;肺炎链球菌转化实验
结果
产生新基因,控制新性状
产生新基因型,不产生新基因
意义
是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料
是生物变异的重要来源,有利于生物进化
应用
人工诱变育种
杂交育种、基因工程育种
联系
①都使生物产生可遗传的变异
②在长期进化过程中,通过基因突变产生新基因,为基因重组提供了大量可供组合的新基因,基因突变是基因重组的基础
说明:
(1)基因突变和基因重组为分子水平发生的变异,在光学显微镜下观察不到。
(2)只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组,真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2.“四看法”判断基因突变与基因重组
一看变异个体的数量
二看细胞分裂方式
(1)如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,则为基因突变。
(2)如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,可能是基因突变或互换。
三看亲子代基因型
(1)如果亲代基因型为AA或aa,而后代中出现基因a或A的原因是基因突变。
(2)如果亲代细胞的基因型为Aa,而次级精母(卵母)细胞中出现Aa的原因是基因突变或互换。
四看染色体
(1)如果在有丝分裂中期图中,两条姐妹染色单体上的两基因不同,则是基因突变的结果(如图甲)
(2)如果在减数分裂Ⅰ中期图中,两条姐妹染色单体上的两基因(同白或同黑)不同,则是基因突变的结果(如图甲)
(3)如果在减数分裂Ⅱ中期图中,两条姐妹染色单体上的两基因(颜色不一致)不同,则是互换(基因重组)的结果(如图乙)
(2022·福建卷)某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如下,图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是( )
A.该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一
B.图中非姐妹染色单体发生交换,基因A和基因B发生了重组
C.等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂
D.该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞
解析:该细胞正在发生交叉互换,原来该细胞减数分裂只能产生AB和ab两种精细胞,经过交叉互换,可以产生AB、Ab、aB、ab四种精细胞,所以交叉互换是精子多样性形成的原因之一,A正确;图中非姐妹染色单体发生交换,基因A和基因b,基因a和B发生了重组,B错误;由于发生交叉互换,等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂,C正确;该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞,且比例均等,D正确。故选B。
要语必背
1.(必修2 P81)基因突变:是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
2.(必修2 P84)基因重组:是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
$$