第23讲 基因的表达-【备考无忧】备战2025年高考生物一轮复习优质课件

必修二 第23讲 基因的表达 第五单元 遗传的分子基础 1 基因的表达 包括遗传信息的转录和翻译两个阶段。 1.概念 基因指导蛋白质的合成的过程。 2.过程 01 基因指导蛋白质的合成 02 基因表达与性状的关系 考点 3 目标要求 1.概述DNA分子上的遗传信息 通过RNA指导蛋白质的合成， 细胞分化的本质是基因选择 性表达的结果，生物的性状 主要通过蛋白质表现。　 2.概述某些基因中碱基序列 不变但表型改变的表观遗 传现象。 4 基因指导蛋白质的合成 01 5 基因指导蛋白质的合成 一、信使的发现 1955年，布拉切特以洋葱根尖和变形虫为材料，用RNA酶分解细胞中的RNA，蛋白质的合成就停止。如果再加入酵母中提取的RNA，蛋白质又开始合成。 1955年，戈德斯坦和普劳特观察到放射性物质标记的RNA从细胞核转移到细胞质。 ——RNA是DNA与蛋白质之间的信使 思考：RNA适于作为信使的原因？ 6 1.能够储存遗传信息 它的分子结构与DNA很相似，也是由基本单位——核苷酸连接而成，也能储存遗传信息。 2.容易转移到细胞质 RNA一般是单链，而且比DNA短，因此能够通过核孔转移到细胞质中。 RNA适于作为信使的原因 一、信使的发现 7 基因指导蛋白质的合成 二、RNA的结构和种类 1.RNA的基本单位 核糖核苷酸 2.核糖核苷酸的组成 一分子磷酸 一分子核糖 一分子含氮碱基 C 胞嘧啶 U 尿嘧啶 A 腺嘌呤 G 鸟嘌呤 3.元素组成 C、H、O、N、P 8 核糖核苷酸链 核糖核苷酸 RNA （单链） 连接 4.结构 一般是 ，长度比DNA ； 能通过 从细胞核转移到细胞质中。 单链 短 核孔 5.种类及功能 （1） mRNA： RNA。 以密码子的形式，携带来自DNA的 ，是 合成的 模板。 信使 遗传信息 蛋白质 直接 messenger RNA 二、RNA的结构和种类 9 （2） tRNA： RNA。 携带的 能与mRNA上的 。互补配对，转运 。 转运 氨基酸 反密码子 密码子 transfer RNA 每种tRNA只能识别并转运 种氨基酸。 1 （3） rRNA： RNA。 的组成成分，还能催化 的形成。 核糖体 核糖体 肽键 ribosomal RNA 肽酰转移酶 二、RNA的结构和种类 10 DNA和RNA的比较 DNA RNA 分布 真核生物： 原核生物： 显色反应 与 呈绿色， 与 在沸水浴加热条件下呈 。 与 反应呈 。 主要在细胞核 （线粒体、叶绿体） 主要在拟核 （质粒） 主要存在于细胞质 甲基绿反应 二苯胺 蓝色 吡罗红 红色 11 DNA和RNA的比较 DNA RNA 基本单位 五碳糖 含氮碱基 链的条数 功能 是主要的 ， 携带和复制 ，并指导 的合成。 ①是RNA病毒的 。 ②少数作为 ， 具有 作用。 ③mRNA ④tRNA ⑤rRNA 脱氧核糖核苷酸 核糖核苷酸 脱氧核糖 核糖 A、T、G、C A、U、G、C 通常为双链，组成双螺旋 通常为单链 遗传物质 遗传信息 蛋白质 遗传物质 酶 催化 12 基因指导蛋白质的合成 三、遗传信息的转录 通过RNA聚合酶，以DNA的 为模版， 按照 的原则合成 的过程。 1.概念 一条链 碱基互补配对 RNA 3.场所 细胞核（主要）、叶绿体、线粒体 4.过程 2.产物 mRNA、tRNA、rRNA 13 （1）解旋： 在ATP的驱动下，RNA聚合酶将DNA双螺旋的两条链解开。 C G T A T A C G G C C G T A T A G C C G A T A T C G A T C G T A T A T A T A C G T A T A C G G C T A G C C G T A 3' 5' C C G T A G T A T A C G G C T A G C C G T A T A C G G C C G T A T A G C C G A T A T C G A T C G T A T A T A T A 3' 5' ATP RNA聚合酶 RNA聚合酶 具有解旋的效果 4.过程 14 （2）配对： 游离的核糖核苷酸按碱基互补配对原则随机地与DNA模板链 上的碱基配对，确定RNA的核糖核苷酸排列顺序。 C C G T A G T A T A C G G C T A G C C G T A T A C G G C C G T A T A G C C G A T A T C G A T C G T A T A T A T A 3' 5' U A U G C A U G A U C G A G C U U 4.过程 15 C C G T A G T A T A C G G C T A G C C G T A T A C G G C C G T A T A G C C G A T A T C G A T C G T A T A T A T A 3' 5' U A U G C A U G A U C G A G C U U U A U G C A U G A U C G A G C U U 5' 3' ATP （3）连接：在RNA聚合酶的催化下从子链的5‘端把子链的核糖 核苷酸聚合成核糖核苷酸链。 合成方向： 子链的5’端→ 3’端 形成磷酸二酯键 4.过程 16 （4）脱离：mRNA释放，DNA双链恢复。 U A U G C A U G A U C G A G C U U C G T A T A C G G C C G T A T A G C C G A T A T C G A T C G T A T A T A T A C G T A T A C G G C T A G C C G T A 3' 5' 细胞质 细胞核 mRNA 4.过程 17 5.特点 边解旋边转录 6.条件 （1）原料 （3）能量 （2）模板 （4）酶 4种游离的核糖核苷酸 DNA一条链的片段 一般是ATP RNA聚合酶（作用于磷酸二酯键和氢键） 7.原则 碱基互补配对（A-U，T-A，C-G，G-C） 提醒：每次转录的只是DNA分子特定的片段， 该片段携带的遗传信息能准确地传递给mRNA分子。 DNA→RNA 8.遗传信息流动 三、遗传信息的转录 18 基因指导蛋白质的合成 四、遗传密码的破译 1961年，英国的克里克和同事用实验证明： mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸， 每3个这样的碱基称作一个密码子。 G U G C A U C G A mRNA 5' 3' 密码子 缬氨酸 密码子 组氨酸 密码子 精氨酸 19 1961年蛋白质的体外合成实验 科学家：尼伦伯格、马太 实验过程： ①在每个试管中分别加入1种氨基酸； ②在每个试管中加入除去了DNA和mRNA的细胞提取液； ③在每个试管中加入人工合成的RNA多聚尿嘧啶核苷酸。 实验结果：加入苯丙氨酸的试管中，出现了多聚苯丙氨酸的肽链。 四、遗传密码的破译 20 除去DNA和mRNA的细胞提取液 人工合成的RNA多聚尿嘧啶核苷酸 肽链 实验结论： 与苯丙氨酸对应的密码子是UUU（第一个被破译的密码子）。 在多位科学家的不断实验下，终于破译了全部64密码子，并编制出密码子表。 四、遗传密码的破译 21 第一个碱基 第二个碱基 第三个碱基 U C A G U 苯丙氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 亮氨酸 丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 丝氨酸 酪氨酸 酪氨酸 终止 终止 半胱氨酸 半胱氨酸 终止、硒代半胱氨酸 色氨酸 U C A G C 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 脯氨酸 组氨酸 组氨酸 谷氨酰胺 谷氨酰胺 精氨酸 精氨酸 精氨酸 精氨酸 U C A G A 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸(起始) 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸 丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸 U C A G G 缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸 缬氨酸、甲硫氨酸(起始) 丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸 丙氨酸 天冬氨酸 天冬氨酸 谷氨酸 谷氨酸 甘氨酸 甘氨酸 甘氨酸 甘氨酸 U C A G 终止密码子： 、 、 。 种类 起始密码子： （甲硫氨酸）、 （ 种） （甲硫氨酸） 编码氨基酸的密码子___种（一般来说） 64 UAA GUG AUG UGA 61 UAG 一种密码子决定____种氨基酸， 一种氨基酸由 密码子决定。 1种或几种 1 1.21种氨基酸的密码子表 四、遗传密码的破译 22 密码子64(43)种 3种终止密码： 61种密码子编码 20种氨基酸 UAA UAG UGA UGA:在特殊情况下可编码 第21种氨基酸：硒代半胱氨酸 AUG 编码甲硫氨酸同时作为起始密码 GUG 编码缬氨酸，在原核生物中作为起始密码时编码甲硫氨酸 生物界共用一套遗传密码。 2.密码子的特点 ①专一性： ②简并性： ③通用性： 一种密码子只决定一种氨基酸。 一种氨基酸可以由几种密码子决定。 维持物种的稳定性 1.21种氨基酸的密码子表 甲硫氨酸、色氨酸和硒代半胱氨酸只有1个密码子。 23 3.tRNA的特点 ③分子结构特别：三叶草的叶形，一端是携带氨基酸的部位，另一端有3个相邻的碱基，这3个碱基可以与mRNA上的密码子配对，叫作反密码子。 ①种类很多，61种（一般来说） ②每种tRNA只能识别并转运1种氨基酸 3´ 5´ （1）tRNA只有三个碱基（ ） （2）DNA中含有氢键，RNA中不含氢键（ ） × × 四、遗传密码的破译 mRNA进入细胞质后，就与蛋白质的“装配机器”——核糖体结合起来，形成合成蛋白质的“生产线”。将氨基酸运送到“生产线”上去的是“搬运工”——tRNA（转运RNA） 24 遗传信息 密码子 反密码子 区别 概念 中脱氧 核苷酸的排列顺序 mRNA中决定一个氨基酸的 个相邻碱基 中与mRNA中 密码子互补的三个碱基 作用 控制生物的 遗传性状 直接决定蛋白质中的氨基酸序列 识别密码子， 转运氨基酸 特点 DNA两条链上的碱基互补 与 上的 碱基互补 与mRNA中密码子的 碱基互补 种类 64种，决定氨基酸的有61种，终止密码子3种 61种，并不是所有密码子都决定氨基酸，如终止密码子不决定氨基酸 DNA 3 tRNA DNA 遗传信息、密码子和反密码子的比较 25 遗传信息 密码子 反密码子 区别 对应关系 一种密码子只决定一种氨基酸，一种氨基酸可以由 密码子决定 一种tRNA只运输一种氨基酸，一种氨基酸可以由 tRNA转运 联系 ①基因中脱氧核苷酸的排列顺序 mRNA中核糖核苷酸 的排列顺序 ②mRNA中碱基序列与基因模板链中碱基序列互补配对 ③密码子和反密码子的碱基序列互补配对 决定 遗传信息、密码子和反密码子的比较 一种或多种 一种或多种 26 基因指导蛋白质的合成 五、遗传信息的翻译 1.概念 游离在细胞质中的各种 ，以 为模板合成具有一定氨基酸顺序的 的过程叫作翻译。 蛋白质 mRNA 氨基酸 2.场所 核糖体 3.密码子的阅读方向 5´→3´ 4.过程 27 U A C 甲硫氨酸 组氨酸 G U G 色氨酸 A C C A G U C C A U A A G G U 5´ 3´ 细胞质中的mRNA与核糖体结合 4.过程 28 组氨酸 G U G 色氨酸 A C C U A C 甲硫氨酸 A G U C C A U A A G G U 5´ 3´ tRNA上的反密码子与mRNA上的密码子互补配对 4.过程 29 组氨酸 G U G 色氨酸 A C C U A C 甲硫氨酸 A G U C C A U A A G G U 5´ 3´ tRNA将氨基酸转运到 mRNA上的相应位置 4.过程 30 组氨酸 G U G 色氨酸 A C C U A C 甲硫氨酸 肽键 A G U C C A U A A G G U 5´ 3´ 4.过程 31 5´ 3´ A G U C C A U A A G G U 组氨酸 G U G 色氨酸 A C C U A C 甲硫氨酸 4.过程 32 5´ 3´ A G U C C A U A A G G U 组氨酸 G U G 色氨酸 A C C 甲硫氨酸 4.过程 33 5´ 3´ A G U C C A U A A G G U 组氨酸 G U G 色氨酸 A C C 甲硫氨酸 核糖体随着mRNA滑动，另一个tRNA上的碱基与mRNA上的密码子配对 4.过程 34 5´ 3´ A G U C C A U A A G G U 组氨酸 G U G 色氨酸 A C C 甲硫氨酸 一个个氨基酸分子缩合成链状结构 4.过程 35 5´ 3´ A G U C C A U A A G G U 组氨酸 G U G 色氨酸 A C C 甲硫氨酸 tRNA离开，再去转运新的氨基酸 4.过程 36 5´ 3´ A G U C C A U A A G G U 组氨酸 色氨酸 A C C 甲硫氨酸 4.过程 37 5´ 3´ A G U C C A U A A G G U 组氨酸 色氨酸 X X X 甲硫氨酸 XXX 4.过程 38 5´ 3´ A G U C C A U A A G G U 甲硫氨酸 组氨酸 色氨酸 XXXX 以mRNA为模板形成了有一定氨基酸顺序的蛋白质 4.过程 39 5.条件 （1）原料 （3）能量 （2）模板 （4）产物 21种氨基酸 mRNA 一般是ATP 具有一定氨基酸顺序的蛋白质 6.原则 碱基互补配对（A-U，U-A，C-G，G-C） mRNA→蛋白质 7.遗传信息流动 （5）酶 肽酰转移酶 五、遗传信息的翻译 40 8.翻译效率 （1）数量关系 （2）方向 （3）意义 （4）结果 1个mRNA可相继结合 个核糖体， 进行多条肽链的合成，称为多聚核糖体。 多 同时 从 到 （如图：从 ）。 短 长 左到右 少量的mRNA分子可以迅速合成出 的蛋白质。 大量 合成多条 的肽链。（理由： 相同） 相同 模板mRNA 9.特点 快速高效 五、遗传信息的翻译 41 1 1.细胞内有些tRNA分子的反密码子中含有稀有碱基次黄嘌呤（I），含有I的反密码子在与mRNA中的密码子互补配对时，存在如图所示的配对方式（Gly表示甘氨酸）。下列说法错误的是（ ） A.一种反密码子可以识别不同的密码子 B.密码子与反密码子的碱基之间通过氢键结合 C.tRNA分子由两条链组成，mRNA分子由单链组成 D.mRNA中的碱基改变不一定 造成所编码氨基酸的改变 C 习题巩固 42 1 2.关于基因表达的叙述，正确的是（ ） A.所有生物基因表达过程中用到的RNA和蛋白质均由DNA编码 B.DNA双链解开，RNA聚合酶起始转录、移动到终止密码子时 停止转录 C.翻译过程中，核酸之间的相互识别保证了遗传信息传递的 准确性 D.多肽链的合成过程中，tRNA读取mRNA上全部碱基序列信息 C 习题巩固 43 1 3.下图是真核细胞遗传信息表达中某过程的示意图。某些氨基酸的部分密码子（5'→3'）是：丝氨酸UCU；亮氨酸UUA、CUA；异亮氨酸AUC、AUU；精氨酸AGA。下列叙述正确的是（　　） A.图中①为亮氨酸 B.图中结构②从右向左移动 C.该过程中没有氢键的形成和断裂 D.该过程可发生在线粒体基质 和细胞核基质中 B 习题巩固 44 习题巩固 4.(2024·长沙期末)图1和图2是蛋白质合成的示意图。下列相关描述错误的是(　 ) A.图1表示转录过程，③为参与该过程的RNA聚合酶 B.图1转录的方向是从左向右，产物②是RNA C.图2表示翻译过程，终止密码子位于mRNA的a端 D.图2过程中碱基互补配对的方式有A—U、U—A、C—G、G—C C 分析题图可知，图1表示转录过程，③为参与该过程的RNA聚合酶，A正确； 因为DNA左边一段已经转录完成，所以图1转录的方向是从左向右，产物②是RNA，B正确； 根据肽链的延伸方向可知，图中核糖体移动方向是从左向右，起始密码子位于a端，终止密码子位于b端，C错误； 图2过程为翻译，其碱基互补配对的方式是A—U、U—A、C—G、G—C，D正确。 45 新型冠状病毒的＋RNA进入细胞， 首先翻译为RNA聚合酶。 (1)这一过程需要的条件： 模版是 ，原料 ， (填“需要”或“不需要”)能量。 (2)进行的场所是 。 (3)这说明＋RNA的作用最类似于人体的 。 1 5.新型冠状病毒为单股正链RNA病毒， 用＋RNA表示。 下图表示新型冠状病毒的增殖和表达。 新型冠状病毒的＋RNA 游离的各种氨基酸 需要 核糖体 mRNA 习题巩固 46 1 6.关于真核生物的遗传信息及其传递的叙述，错误的是（ ） A.遗传信息可以从DNA流向RNA，也可以从RNA流向蛋白质 B.细胞中以DNA的一条单链为模板转录出的RNA均可编码多肽 C.细胞中DNA分子的碱基总数与所有基因的碱基数之和不相等 D.染色体DNA分子中的一条单链可以转录出不同的 RNA分子 B 习题巩固 47 1 项目 复制 转录 翻译 场所 条件 模板 原料 能量 酶 产物 原则 细胞核（主要场所），线粒体，叶绿体 DNA的两条链 DNA的一条链 mRNA 4种游离的脱氧核苷酸 4种游离的核糖核苷酸 21种游离的氨基酸 ATP 解旋酶 DNA聚合酶 RNA聚合酶 与蛋白质合成有关的酶 DNA RNA 多肽 碱基互补配对 A－T、T－A G－C、C－G 碱基互补配对 A－U、T－A G－C、C－G 碱基互补配对 A－U、U－A G－C、C－G DNA的复制、转录和翻译的比较 48 基因指导蛋白质的合成 六、中心法则 1.提出者 克里克 2.内容 遗传信息可以从DNA流向DNA，即DNA的复制；也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质， 即遗传信息的转录和翻译。 DNA RNA 蛋白质 转录 翻译 复制 49 生物种类 遗传信息的传递过程 原核生物 真核生物 DNA病毒 RNA复制病毒 逆转录病毒 六、中心法则 转录 DNA RNA 翻译 蛋白质 复制 转录 DNA RNA 翻译 蛋白质 复制 转录 DNA RNA 翻译 蛋白质 复制 RNA 翻译 蛋白质 复制 转录 DNA RNA 翻译 蛋白质 复制 RNA 逆转录 50 DNA RNA 蛋白质 转录 翻译 复制 3.中心法则的完善 逆转录 复制 高度分化的细胞不可进行DNA复制过程，如神经元、叶肉细胞等。 ①对遗传信息流动过程的概括。 ②对DNA基本功能（传递和表达遗传信息）的概括。 ③对生物遗传物质和性状的关系以及传递途径的概括。 4.中心法则的意义 六、中心法则 51 习题巩固 1.(2022·浙江6月选考)“中心法则”反映了遗传信息的传递方向，其中某过程的示意图如下。下列叙述正确的是(　 ) A.催化该过程的酶为RNA聚合酶 B.a链上任意3个碱基组成一个密码子 C.b链的脱氧核苷酸之间通过磷酸二酯键相连 D.该过程中遗传信息从DNA向RNA传递 C 图示为逆转录过程，催化该过程的酶为逆转录酶，A错误； mRNA上能决定一个氨基酸的3个相邻碱基才可组成一个密码子，B错误； b链为单链DNA，DNA单链上的相邻的两个脱氧核苷酸之间通过磷酸二酯键连接，C正确； 该过程为逆转录，遗传信息从RNA向DNA传递，D错误。 52 2.春季是流感高发季节，甲型H1N1流感病毒是引起流感的一类病毒。该病毒为单股负链RNA(－RNA)病毒，下图为该病毒在宿主细胞内增殖的示意图，下列叙述正确的是(　 ) A.子代病毒中的RNA具有mRNA功能 B.甲型H1N1流感病毒可在含血清的动物细胞培养液中繁殖 C.甲型H1N1流感病毒与HIV的遗传信息传递方向相同 D.甲型H1N1流感病毒的遗传物质储存在基因中 1 D 习题巩固 据图可知，子代病毒中的RNA是－RNA，以－RNA为模板形成的mRNA才具有mRNA的功能，A错误； 甲型H1N1流感病毒无细胞结构，必须寄生在活细胞内才能生存，不可在含血清的动物细胞培养液中繁殖，B错误； 甲型H1N1流感病毒遗传信息的传递方向为RNA复制和翻译，HIV属于逆转录病毒，遗传信息的传递方向为逆转录、DNA复制、转录和翻译过程，两者遗传信息传递方向并不完全相同，C错误； 基因通常是有遗传效应的DNA片段，但RNA病毒中具有遗传效应的RNA片段也属于基因，D正确。 53 C T A C C A C T G G A T G G T G A C G A U G G U G A C DNA的 遗传信息 mRNA 蛋白质的氨基酸 排列顺序 转录 翻译 氨基酸 n 3n 6n DNA碱基数:mRNA碱基数:氨基酸＝6:3:1 氨基酸数目＝tRNA数目 注意：无特别说明，不考虑终止密码 基因表达过程中的数量计算 54 计算中“最多”和“最少”的分析 （1）mRNA上碱基数目与蛋白质中氨基酸的数目关系：翻译时，mRNA上的终止密码子不决定氨基酸，因此准确地说，mRNA上的碱基数目是蛋白质中氨基酸数目的3倍还要多一些。 （2）DNA上的碱基数目与蛋白质中氨基酸的数目关系：基因或DNA上的碱基数目比对应的蛋白质中氨基酸数目的6倍还要多一些。 （3）注意“最多”或“最少”： 在回答有关问题时，应加上“最多”或“最少”等字，如mRNA上有n个碱基，转录产生它的基因中至少有2n个碱基，该mRNA指导合成的蛋白质中最多有n/3个氨基酸。 基因表达过程中的数量计算 55 真核生物 细胞核：先转录，后翻译 DNA mRNA RNA聚合酶 边转录边翻译 原核生物 真核生物与原核生物基因的表达 56 习题巩固 D 1.如图表示细胞内的相关生理过程，下列有关叙述正确的是(　 ) A.图1中组成b、c的化学成分完全相同 B.图1中a的移动方向与图2中e的移动方向相同 C.细胞内酶的合成都必须经过图1、图2所示过程 D.在真核、原核细胞中，图1、图2所示过程均可能同时同地进行 b为胞嘧啶脱氧核苷酸，c为胞嘧啶核糖核苷酸，两者的五碳糖不同，前者是脱氧核糖，后者是核糖，A错误； 图1中a的移动方向是向左，图2中e的移动方向是向右，B错误； 细胞内的酶绝大多数是蛋白质，少数是RNA，其中RNA的合成不需要经过图2所示过程(翻译过程)，C错误； 在真核细胞的线粒体和叶绿体中、原核细胞中，图1转录过程、图2翻译过程均可能同时同地进行，D正确。 57 基因表达与性状的关系 02 58 基因表达与性状的关系 一、基因对性状的控制 1.间接控制 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 直接作用 间接作用 基因 结构蛋白 细胞结构 生物性状 酶或激素 细胞代谢 生物性状 2.直接控制 59 基因 酶的合成 控制 生物的性状 间接控制 代谢过程 控制 圆粒豌豆的形成机制 编码淀粉分支酶的基因正常 淀粉分支酶活性正常 淀粉合成正常，含量增加 淀粉含量高，有效保留水分 皱粒豌豆的形成机制 编码淀粉分支酶的基因被打乱 淀粉分支酶异常，活性降低 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的由于失水而皱缩 基因 酶 细胞代谢 性状 1.间接控制 60 白化病是由于基因不正常，缺少酪氨酸酶，导致机体不能合成黑色素。毛发白色，皮肤淡红色，畏光。 基因A mRNA 酪氨酸酶 酪氨酸 中间产物 黑色素 转录 翻译 合成黑色素的代谢途径 1.间接控制 基因 酶的合成 控制 生物的性状 间接控制 代谢过程 控制 61 基因 蛋白质的结构 控制 生物的性状 直接控制 正常的形成机制 编码CFTR蛋白的基因正常 CFTR蛋白正常 CFTR转运氯离子的功能正常 表现正常 囊性纤维病形成机制 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸 CFTR转运氯离子的功能异常 黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染 基因 蛋白质结构 功能 性状 2.直接控制 62 基因 蛋白质的结构 控制 生物的性状 直接控制 2.直接控制 控制血红蛋白形成基因的一个碱基发生变化（碱基替换） 血红蛋白的结构发生变化 红细胞呈镰刀状 红细胞容易破裂，患溶血性贫血。 63 3.基因和性状的关系 一、基因对性状的控制 大多数情况下，基因和性状不是简单的一一对应的关系: ①一个性状可以受多个基因影响(多因一效)。如人的身高 ②一个基因也可以影响多个性状(一因多效)。 水稻Ghd7基因 开花调控 生长发育 控 制 产量 ③生物的性状是 与 共同作用的结果。 基因型相同，表现型 ； 基因型不同，表现型 。 反之，亦是如此。 基因 环境 可能不同 可能相同 基因表达与性状的关系 二、表观遗传 1.概念 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 表观遗传形成的原因 环境 DNA甲基化 诱发 65 DNA甲基化 ☞DNA甲基化后转录异常 二、表观遗传 66 2.案例 （1）柳穿鱼花的形态结构的遗传 柳穿鱼是一种园林花卉， 其花的形态结构有两种形态。 植株A 植株B A、B两种植株， 体内的Lcyc基因的序列相同。 植株A：Lcyc基因在开花时表达 植株B：Lcyc基因不表达 柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。 研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化。 Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团 二、表观遗传 67 （2）小鼠毛色遗传 不同颜色的小鼠 小鼠毛色受基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色，a为隐性，表现为黑色。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。 这段碱基序列的甲基化程度越高， Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。 2.案例 68 表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 蜂王 工蜂 持续获得蜂王浆 2.案例 69 3.表观遗传的调节机制 （1）DNA甲基化 DNA甲基化是最早被鉴定出来的表观遗传学修饰。 DNA甲基化是可逆的。 （2）染色体相关组蛋白乙酰化、甲基化等 组蛋白乙酰化与基因活化以及复制相关，组蛋白的去乙酰化和基因的失活相关。 乙酰化酶家族可作为辅激活因子调控转录，调节细胞周期，去乙酰化酶家族则和转录调控、基因沉默、细胞分化和增殖以及相关。 二、表观遗传 70 （3）控制X染色体随机失活 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。 3.表观遗传的调节机制 71 资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。 （3）控制X染色体随机失活 72 对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。 （3）控制X染色体随机失活 73 4.表观遗传的特点 二、表观遗传 （1）可遗传 基因表达和表型可以遗传给后代 （2）不变性 （3）可逆性 基因的碱基序列保持不变 DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即发生甲基化修饰的DNA可以去甲基化 【注意】 ①表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。 ②表观遗传一般是影响基因的转录过程，进而影响蛋白质的合成。 74 1 1.某蔬菜萌发的种子经诱变，导致编码淀粉分支酶的基因转录出的mRNA上提前出现终止密码子，使细胞内淀粉合成不足，引起叶的形态显著改变而成为新品种。下列叙述错误的是（ ） A.生成mRNA的过程需要RNA聚合酶参与 B.变异的淀粉分支酶基因转录出的mRNA翻译所得肽链 比原品种的短 C.新品种与原品种使用的遗传密码相同 D.基因通过控制酶的结构直接控制生物的性状 D 习题巩固 75 1 2.人体细胞膜上的锰转运蛋白由SLC基因编码而来，若该基因模板链中的碱基序列由CGT 变为TGT。则会导致所编码锰转运蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸，使机体缺锰而诱发病。下列叙述错误的是（ ） A.肠道细胞中的SLC基因突变后不能遗传给子代 B.SLC基因发生碱基对替换改变了其所编码的锰转运蛋白的空间结构 C.突变的SLC基因相应mRNA中的变化为GCA→ACA D.识别并转运丙氨酸和苏氨酸的是同一种tRNA D 习题巩固 76 习题巩固 3．(2023·海南高考)某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙，二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达。下列有关叙述正确的是(　 ) A.植株甲和乙的R基因的碱基种类不同 B.植株甲和乙的R基因的序列相同，故叶形相同 C.植株乙自交，子一代的R基因不会出现高度甲基化 D.植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同 D 植株甲和乙的R基因的序列相同，因此所含的碱基种类也相同，A错误。 植株甲和乙的R基因的序列相同，但植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达，因而植株甲和乙叶形不同，B错误。 甲基化相关的性状可以遗传，因此，植株乙自交，子一代的R基因会出现高度甲基化，C错误。 植株甲含有未甲基化的R基因，故植株甲和乙杂交，受植株甲R基因的影响，子一代与植株乙的叶形不同，D正确。 77 习题巩固 4．(2023·山东高考)某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是(　 ) A．2/3 B．1/2 C．1/3 D．0 A G、g只位于X染色体上，则该雄性基因型是XGY或XgY，杂合子雌性基因型为XGXg。若该雄性基因型为XGY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XGY的G基因来自其母亲，因此G不表达，该父本呈现白色；当母本XGXg的G基因来自其母亲、g基因来自其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本XGXg的g基因来自其母亲、G基因来自其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因此母本表型可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自父本，G基因可以表达，因此F1中的XGXG表现为黑色；XGXg个体中G基因来自父本，g基因来自母本，因此G基因表达，g基因不表达，该个体表现为黑色；XGY的G基因来自母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下，F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色，当母本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg为灰色时，黑色个体比例为2/6，即1/3。若该雄性基因型为XgY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XgY的g基因来自其母亲，因此不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，母本XGXg可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXg的个体G基因来自母本，g基因来自父本，因此g基因表达，G基因不表达，该个体表现为灰色；XgXg个体的两个g基因必定有一个来自父本，g基因可以表达，因此该个体表现为灰色；XGY的G基因来自母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XgY和XGXg的情况下，F1中所有个体都不表现为黑色，当母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0；当母本XGXg为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6。综合上述两种情况可知，A符合题意。 78 习题巩固 5.水稻分蘖(茎基部发生分枝)受多个基因控制，水稻MADS基因家族能控制侧芽分化和分蘖等过程。重力因素通过影响HSFA2D基因进而影响LAZY1基因的表达，最终调控分蘖的方向。相关说法错误的是( 　 ) A.水稻分蘖过程受到多个基因的共同调控 B.每个基因可以独立控制生物的某个性状 C.MADS基因家族可以控制水稻分蘖等多个性状 D.LAZY1基因的表达受环境和其他基因影响 B 根据题干信息“水稻分蘖(茎基部发生分枝)受多个基因控制”可知，水稻分蘖过程受到多个基因的共同调控，A正确； 基因不都能独立控制生物的性状，且基因与性状之间并不是简单的一一对应的关系，B错误； 根据题干信息“水稻MADS基因家族能控制侧芽分化和分蘖等过程”可知，MADS基因家族可以控制水稻分蘖等多个性状，C正确； 根据题干信息“重力因素通过影响HSFA2D基因进而影响LAZY1基因的表达，最终调控分蘖的方向”可知，LAZY1基因的表达受环境和其他基因影响，D正确。 79 网络构建 THANKS 作业 完成小本，明天收 81 $$