2025届高考生物学一轮复习讲义：伴性遗传与人类遗传病

伴性遗传与人类遗传病 【考情分析】 考查内容：（1）本专题为高频考点和重难点，主要内容包括伴性遗传与人类遗传病，集中对基因在染色体上的位置、遗传方式、实验设计等进行考查 （2）伴性遗传部分需结合不同的性别决定方式，理解伴性遗传与遗传基本规律、遗传的细胞基础、变异之间的联系。 （3）人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，考生需掌握各种遗传病的类型及特点、遗传病的诊断和预防、遗传病的调查方法等。 命题规律：（1）题型上，已出现的高考试题多为非选择题，设题情境大都为真实存在的遗传案例分析。 （2）难度上，多为中档题，难题也偶有出现。 备考趋势：（1）理解孟德尔两对相对性状杂交实验的方法和基因自由组合定律的实质，以基因型、表现型的推断及概率计算为核心，结合遗传设计和自由组合定律特例进行复习。 （2）“配子棋盘法”是解决此类问题的通用方法。 【易错辨析】 1.判定是否为伴Y染色体 遗传若系谱中，遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子一孙”的传递规律，则为伴Y染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。口 2.判定是显性遗传还是隐性遗传 （1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（即“无中生有为隐 （2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（即“有中生无为显如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性遗传，如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。 3.判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上 （1）方法：隐性雌性x纯合显性雄性 （2）结果预测及结论 ①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。 ②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X染色体 4.混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题 首先确定双亲的基因型。对于眼色遗传，可先不用考虑性别，直接算出概率，若是“男孩患病”，则不用考虑性别，若是“患病男孩”应该在前面概率计算的基础上乘以1/2。 5.患病概率计算技巧 （1）由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。 ②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2 （2）由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。 6.不能根据伴性遗传的特点准确推断后代的性别 判断基因位置类题基本分为两种形式（以X、Y染色体的非同源区段为例）：一种为通过实验判断基因的位置，通常采用的方法为雌隐雄显的杂交方式；另一种为给出数据，让分析判断基因的位置，若已知是隐性遗传，可统计表现该表现型的雌雄个体比例，若雄性明显多于雌性，最可能是伴X染色体隐性遗传；若已知是显性遗传，可统计表现该表现型的雌雄个体比例，若雌性明显多于雄性，最可能是伴X染色体显性遗传 7.对人类遗传病分辨不清 基本概念混淆不清，不理解遗传病的概念和遗传特点，认为只要遗传物质改变，就会患遗传病，还会错误地认为携带遗传病基因就会患病，不携带遗传病基因就不会患病，考生应准确牢记基础知识。对于人类遗传病的判断，关键是看遗传物质是否发生改变，然后再具体分析 8.不同类型人类遗传病的特点 分类 常见病例 遗传特点 单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象 伴Y染色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 9.调查人类遗传病遗传方式和发病率的范围不同 （1）调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图 （2）调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查。例如，不能在普通学校调查21三体综合征的发病率，因为学校是一个特殊的群体，不能做到在人群中随机调查。 【重难通关】 遗传系谱图的分析： ①首先是否符合细胞质遗传：主要特征为“母系遗传”，与父方是否患病无关。即母患病，则子代全部患病；母正常，则子代全部正常。如不符合，进行下述判断。 ②其次考虑是否符合伴Y染色体遗传：主要依据为“限雄遗传”，即传男不传女且代代相传。虽然Y染色体上有与X染色体同源的区段，但在中学所讨论的范围内，主要提到Y染色体上的两个基因，一个为人类外耳道多毛致病基因，另一个为睾丸决定基因（TDF）。这两个基因均位于与X染色体的非同源区段。这一项较易判定，如不符合，再进行下述判定。 ③第三判定显隐关系：显性和隐性遗传的判断方法在本质上是相同的，即看是否有“双亲表型一致，后代与之不同”的特征（判定时，只要在遗传图谱中的任一局部表现出此特征，即可判定）。只要有该特征，可确定双亲性状为显性基因控制，子代中与双亲表现不同的性状由隐性基因控制。 显、隐关系判定会有三种可能的结果，有显性、隐性和显隐均可能（即亲、子代中均部分患病、部分正常）。显、隐关系能确定时，进行下一步判断。 ④常染色体遗传与伴X染色体遗传的判定：当确定为显性遗传时，需进一步在“X显、常显”中进行判定，主要判定依据是X显的特征；当确定为隐性遗传病时，需进一步在“X隐、常隐”中进行判定，主要判定依据是X隐的特征。如符合，则一般视为X染色体遗传病，如不符合，则为常染色体遗传病。 ⑤显隐均可能的判定方法：若显隐关系在③中不能确定，则证明为显、隐致病均有可能成立。此时，共有四种情况：即“常显、常隐、X显、X隐”。同上，依据“X显”和“X隐”的特征，判断是否能排除“X显、X隐”的可能性，能排除一项，可能性就减少一项。不能排除的，均有可能，此时，需要判定哪种遗传方式的可能性最大。 2.遗传系谱图的计算： ①相关计算： 类型 计算公式 已知 患甲病的概率为m 不患甲病的概率为（1-m） 患乙病的概率为n 不患乙病的概率为（1-n） ① 同时患两病概率 m·n ② 只患甲病概率 m·（1-n） ③ 只患乙病概率 n·（1-m） ④ 不患病概率 （1-m）（1-n） 拓展 患病概率 ①+②+③或1-④ 只患一种病概率 ②+③或1-（①+④） ②男孩（或女孩）患病概率与患病男孩（或女孩）概率辨析： 若遗传病由常染色体上的基因控制 a.男女患病概率均等，因此男孩患病概率＝女孩患病概率＝ 患病孩子概率。 b.“患病”和“男孩”（或女孩）是两个独立事件，因此需先计算患病概率，再计算生男孩（或女孩）的概率，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 若遗传病由X染色体上的基因控制：是否患病与性别相关联，“男孩患病概率”是指子代的男孩中患病概率；“患病男孩概率”是所有孩子中患病的男孩概率，计算时患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝子代男孩中患病的概率。 【试题精练】 1.鸽子（ZW型）的眼色与虹膜中色素的产生和分布有关，由A、a和B、b两对等位基因控制，A基因位于常染色体上，控制色素的分布，a基因导致色素不能分布到虹膜上而使虹膜表现出其内血管的颜色（红色）；B、b基因与色素的产生有关。选育两个纯合红眼品系甲和乙进行如下杂交实验，结果如图，已知相关基因不位于W染色体上且无突变和致死发生。下列说法错误的是（ ） A.A、a和B、b两对等位基因的遗传遵循自由组合 B.杂交组合一中的F2褐色眼雄性个体中杂合体占1/3 C.两个杂交组合、中雄性个体的基因型相同 D.杂交组合二中的F：红色眼雌、雄个体杂交，后代中红色眼鸽子占23/25 2.控制果蝇红眼（A）和白眼（a）的基因位于X染色体上。果蝇的性染色体组成与性别及育性的关系如表所示。杂交实验结果如图所示。下列关于F1和F2中例外个体的分析，不正确的是（ ） 性染色体组成 性别及育性 XX、XXY ♀可育 XY、XYY ♂可育 XO ♂不育 XXX、YO、YY 胚胎期死亡 A.Fl中红眼不育雄果蝇的基因型为XAO B.F1及F2中例外个体的出现源于父本的减数分裂异常 C.F1白眼雌果蝇产生的卵细胞的基因型可能为Xa、XaY、XaXa、Y D.可通过显微镜观察例外个体的染色体组成分析例外个体出现的原因 3.镰状细胞贫血是由β-珠蛋白编码基因H内部发生一个碱基对的改变导致的。该位点的改变造成野生型等位基因H1内部一个MstII酶切位点丢失，由H1基因变为H2基因（图1），现有相关家系图和对相应H基因片段MstⅡ酶切后的电泳图（图2），以下说法错误的是（ ） A.H基因内一个碱基对的改变属于基因突变，是产生新基因的途径 B.电泳时凝胶中DNA分子迁移速率与凝胶浓度、DNA分子大小等有关 C.可用光学显微镜观察到Ⅱ4血液中有镰刀状的红细胞 D.正常人群中H2基因携带者占1/10000，若Ⅱ3与一正常女性结婚，生出一个患病女儿的概率为1/80000 4.如图1是关于某单基因遗传病（受等位基因A、a控制）的遗传系谱图，对家庭中的4名成员的相关基因进行基因检测，结果如图2所示。已知采样时的各成员姓名、记录均丢失，不考虑基因突变。下列叙述正确的是（ ） A.该病可能为常染色体显性遗传病 B.该病可能为常染色体隐性遗传病 C.若该病为伴X染色体显性遗传病，1号、4号分别为父亲和儿子 D.若该病为伴X染色体隐性遗传病，1号、4号分别为女儿和父亲 5.某种小鼠的体型有野生型和侏儒型，由一对基因控制，为研究其遗传机制，用相应的纯种小鼠进行了甲与乙两组杂交实验，过程及结果如下表。下列选项能够解释该实验现象的是（ ） 实验组合 亲本表型 F1表型 F1雌雄个体相互交配后获得的F2表型及比例 ♂ ♀ 甲 侏儒型 野生型 侏儒型 野生型：侏儒型=1:1 乙 野生型 侏儒型 野生型 野生型：侏儒型=1:1 A.控制该性状的基因在线粒体DNA上 B.控制该性状的基因只位于X染色体上，且侏儒型为隐性性状 C.控制该性状的基因位于常染色体上，且来源于母本的野生型、侏儒型基因均不表达 D.控制该性状的基因位于X和Y染色体的同源区段上，且野生型为隐性性状 6.某XY型的雌雄异株植物，其叶型有阔叶和窄叶两种类型，由一对等位基因控制。用纯种品系进行的杂交实验如下： 实验1：阔叶♀×窄叶♂→子代雌株全为阔叶，雄株全为阔叶 实验2：窄叶♀×阔叶♂→子代雌株全为阔叶，雄株全为窄叶 根据以上实验，下列分析正确的是（ ） A.实验2结果说明控制叶型的基因在X染色体上 B.仅根据实验2无法判断两种叶型的显隐性关系 C.实验1、2子代中的雌株基因型不同 D.实验1子代雌雄杂交的后代会出现雌性窄叶植株 7.雌性哺乳动物在胚胎发育早期，细胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，该细胞分裂产生的体细胞中这条X染色体也处于失活状态。在个体进行减数分裂形成配子时，巴氏小体恢复正常。无汗腺外胚层发育不良症由X染色体上的隐性基因a控制，女性患者无汗腺，女性携带者体表的有汗腺皮肤和无汗腺皮肤呈镶嵌分布，研究表明这种情况与巴氏小体有关。如图表示患有该病的某家系遗传图谱，下列说法错误的是（ ） A.巴氏小体的形成影响了基因的转录过程 B.巴氏小体的形成原理为染色体数目变异 C.4号个体与镶嵌型女性婚配，子代女孩中有1/2为镶嵌型 D.巴氏小体在显微镜下能被观察到 8.如图甲是莱施-尼汉综合征患者家系遗传系谱图，正常基因突变产生致病基因，使之增加某种限制酶的酶切位点，如图乙是该家系成员相关基因酶切后的电泳结果。已知该基因突变导致编码次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶中只有一个精氨酸被组氨酸取代，不能正常发挥作用。下列相关叙述错误的是（ ） A.莱施-尼汉综合征属于伴X染色体隐性遗传病 B.该正常基因突变为致病基因是碱基对增添的结果 C.Ⅱ2的致病基因只来自Ⅰ1并遗传给他的女儿 D.Ⅱ1与正常男性婚配所生女儿患病的概率是0 9.苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病，正常人群每70人中有一人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3以及胎儿（Ⅲ1）细胞的DNA经限制酶处理后进行电泳，A基因显示一个条带，a基因显示为另一个条带，基因检测结果如图2所示。下列叙述错误的是（ ） A.该病属于常染色体隐性遗传病，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型一定为Aa B.限制酶破坏的是DNA中的磷酸二酯键 C.根据电泳结果推测，胎儿是基因型为Aa女孩的概率为1/3 D.若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表现正常，长大后与正常异性婚配，生下患病孩子的概率为1/420 10.对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中的发病情况如表所示。据此所作推断，最符合遗传规律的一项是（ ） 类别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 父亲 + - + - 母亲 - + + - 儿子 + + + + 女儿 + - + - 注：每类家庭人数为150～200人，表中“+”为病症表现者，“－”为表现正常者 A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病 B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 11.人类基因组计划是一项规模宏大跨国跨学科的科学探索工程，该研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因。下列有关叙述错误的是（ ） A.控制抗维生素D佝偻病的基因不属于题干所述的54个之中的基因 B.性染色体上的基因不一定都与性别决定有关 C.人类的一个染色体组包括24条染色体，即22条常染色体、2条性染色体X和Y D.猫叫综合征是人的某常染色体部分缺失引起的遗传病，与性染色体无关 12.先天性外中耳畸形是一种常见的染色体异常疾病，在我国平均发病率为万分之1.4，在头面部先天畸形中位居第二。为研究其发病原因，对某患者进行了染色体型分析（对染色体的形态，数目和结构进行分析），如图所示。下列叙述错误的是（ ） A.染色体核型分析以有丝分裂中期的染色体为研究对象 B.该患者的病因是非同源染色体间发生了片段的移接 C.先天性外中耳畸形属于遗传病，可以遗传给后代 D.需要通过基因检测来筛查胎儿是否患有该疾病 13.2019年3月28日，研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由细胞连接蛋白家族成员PANX1基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列说法正确的是（ ） A.“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等 B.“卵子死亡”患者的致病基因可能来自父方或母方 C.产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因 D.PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的随机性 14.某昆虫有眼与无眼由一对等位基因（A、a）控制，眼色朱红眼与红眼由另一对等位基因（B、b）控制，两对基因均不位于Y染色体上。一只朱红眼雌性昆虫与一只红眼雄性昆虫杂交，F1的表型及比例如表所示，回答下列问题： F1 雌性：雄性 红眼：朱红眼 3/4有眼 1:1 1:1 1/4无眼 1:1 - （1）控制上述性状的两对等位基因的遗传_____（填“遵循”“不遵循”或“不能确定是否遵循”）自由组合定律。 （2）根据上述实验结果能确定有眼昆虫的基因型为_____（不需考虑眼色基因），而控制眼色的朱红眼基因通过F1的表型观察可以确定是否为X染色体上的隐性基因，即若_____，则朱红眼性状由X染色体上的隐性基因控制。 （3）若通过观察已知朱红眼性状不是由X染色体上的隐性基因控制，要进一步确定红眼和朱红眼的显隐性关系及位于染色体的位置，请利用F1中的雌雄个体，设计一次杂交实验，预期实验结果并得出结论。 （4）若经过实验确定控制有眼与无眼的基因位于常染色体上，控制朱红眼的基因为X染色体上的显性基因。让基因型为AaXBXb、AaXBY的亲本杂交产生的F1中的有眼雌雄个体随机交配，F2有眼个体中，纯合的雌性占______。 15.蚕豆病是一种单基因遗传病，患者因红细胞中缺乏正常的G6PD（葡萄糖-6－磷酸脱氢酶）导致进食新鲜蚕豆后会发生急性溶血，与该遗传病相关的基因（G、g）位于X染色体上。如图为某患者家|庭系谱图。请回答下列问题： （1）结合题干信息和系谱图分析，该病的致病基因是_____（填“隐性”或“显性”）基因。 （2）Ⅱ5个体的基因型为______，Ⅱ5和Ⅱ6生出患病女孩的概率为______（不考虑表观遗传机制）。 （3）假设G6PD基因有2000个碱基对，其中胞嘧啶900个。在含32P的缓冲溶液中连续复制3次，需消耗腺嘌呤脱氧核苷酸____个，子代中放射性DNA分子的比例是_____。 （4）Ⅲ7个体在进食新鲜蚕豆后意外发生了急性溶血，研究发现是其体内某基因表达受抑制导致的，则其发病的表观遗传机制可能是_____、 A.DNA甲基化 B.组蛋白甲基化 C.组蛋白乙酰化 D.RNA干扰 （5）请根据中心法则的相关知识，运用结构与功能相适应的生物学观点，解释患者患病的原因（不考虑表观遗传机制）：_____。 （6）请为Ⅲ7和正常男性生育不患蚕豆病的后代提供建议：____。 答案以及解析 1.答案：B 解析：由题图可知，杂交组合一F2中褐色眼：红色眼=9:7，为9:3:3:1的变式，说明A、a和B、b两对等位基因的遗传遵循自由组合定律，A正确。杂交组合一、二为正反交实验，两实验结果不同，说明相关基因有位于性染色体上的，由题干信息“A基因位于常染色体上”以及“已知相关基因不位于W染色体上”可知，基因Bb位于乙染色体上。结合题意可知，当A、B基因同时存在时鸽子的眼色表现为褐色，其他情况均表现为红色，故杂交组合一中亲本的基因型分别为AAZbW、aaZBZB，F1的基因型为AaZBW、AaZBZb，则F2褐色眼雄性个体的基因型为1/6AAZBZB、1/6AAZBZb、1/3AaZBZB、1/3AaZBZb，F2褐色眼雄性个体中杂合体占1/6+1/3+1/35/6，B错误。杂交组合一中亲本的基因型分别为AAZbW、aaZBZB，F1中雄性个体的基因型为AaZBZb；杂交组合二中亲本的基因型分别为AAZbZb、aaZBW，F1中雄性个体的基因型为AaZBZb。可见，两个杂交组合F1中雄性个体的基因型相同，C正确。杂交组合二中亲本的基因型分别为AAZbZb、aaZBW，F1的基因型为AaZbW、AaZBZb，F2红色眼雄性个体的基因型为1/5AAZbZb、2/5AaZbZb、1/5aaZbZb、1/5aaZBZb，该群体产生的精子的种类及比例为AZ:aZ:aZ=4:5:1；F2红色眼雌性个体的基因型为1/5aaZBW、1/5aaZbW、1/5AAZbW、2/5AaZbW，该群体产生的卵细胞的种类及比例为AZb:AW:aZb:aW:aZB=2:2:2:3:1，F2红色眼雌、雄个体杂交，产生的后代中褐色眼个体所占的比例为4/10×1/10+1/10×（2/10+2/10）=8/100，则后代中红色眼鸽子占1-8/100=23/25，D正确。 2.答案：B 解析：亲代的基因型为XaXa和XAY，正常情况下，F1的基因型（表型）只能是XAXa（红眼♀）、XaY（白眼♂）；F1中表型为白眼雕的例外个体的白眼基因只能来自母本，又因为性染色体组成为XO的个体不育，性染色体组成为XXX、YO、YY的个体胚胎期死亡，因此可推出表型为白眼雌的例外个体的基因型为XaXaY，其是由基因型为XaXa的卵细胞与含Y的精子结合形成的受精卵发育而来的。F1中红眼不育雄果蝇的出现是由于母本减数分裂异常，产生了不含X染色体的卵细胞和含有两条X染色体的卵细胞，其中不含X染色体的卵细胞与含XA的精子结合形成的受精卵发育成的个体的基因型（表型）为XAO（红眼不育雄果蝇），故A正确、B错误。F1白眼雌果蝇（XaXaY）产生的配子的基因型有XaXa、Y、Xa、XaY四种，C正确。题述例外个体产生时发生了染色体数目变异，染色体数目变异可以通过显微镜观察到，故D正确。 3.答案：C 解析：A、结合题意可知，H基因内一个碱基对的改变属于基因突变，是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，A正确； B.电泳时凝胶中DNA分子迁移速率与凝胶浓度、DNA分子大小以及构象等有关，B正确； C.可用光学显微镜观察到血液中有镰刀状的红细胞，但Ⅱ4的红细胞是正常的，C错误； D.正常人群中H2基因携带者占1/10000，Ⅱ3为携带者，其基因型可表示为H1H2，其与一正常女性结婚，生出一个患病女儿的概率为1/4×1/10000×1/2=1/80000，D正确。 故选C。 4.答案：D 解析：若该病为常染色体显性遗传病，则父母的基因型分别为aa、Aa，儿女的基因型分别为Aa、aa，与图2中的基因条带类型不符，A错误；若该病为常染色体隐性遗传病，则父母的基因型分别为Aa、aa，儿女的基因型分别为aa、Aa，与图2中的基因条带不符，B错误；若该病为伴X染色体显性遗传病，则父母的基因型分别为XaY、XAXa，儿女的基因型分别为XAY、XaXa，结合图2分析，1号、4号分别为母亲和儿子，C错误；若该病为伴X染色体隐性遗传病，则父母的基因型分别为XAY、XaXa，儿女的基因型分别为XaY、XAXa，则4号、1号分别为父亲和女儿，D正确。 5.答案：C 解析：若控制该性状的基因在线粒体DNA上，两次杂交中子代性状应与母本相同，比如野生型小鼠作母本，F1应该都是野生型小鼠，不符合题意，A错误；若控制该性状的基因只位于X染色体上，且侏儒型为隐性性状，则甲组中侏儒型作父本（XaY），野生型作母本（XAXA），F1应均为野生型，F2应出现野生型：侏儒型=3:1乙组中野生型作父本（XAY），侏儒型作母本（XaXa），F1中雌性均为野生型，雄性应均为侏儒型，不符合题意，B错误；若控制该性状的基因位于常染色体上，则两组杂交得到的F1均为杂合体（Aa），由于来源于母本的野生、侏儒基因均不表达，所以两组的F1性状应与父本一致，即甲组的F1为侏儒型，乙组的F1为野生型，两组F1（Aa）既含有侏儒基因，也含有野生基因，当F1雌雄个体间相互交配后，F2中来源于其母本F1（Aa）的侏儒、野生基因均不表达，F2的性状表现及比例取决于F1（Aa）产生的雄配子的类型及比例，应出现1:1的性状比，所以符合题意，C正确；若控制该性状的基因位于X和Y染色体的同源区段上，野生型为隐性，侏儒型为显性，则甲组为（XAYA×XaXa），F1为XAXa和XaYA，F2应出现侏儒型：野生型=3:1，乙组为（XaYa×XAXA），F1应均为侏儒型，不符合题意，D错误。 6.答案：A 解析：实验2的结果表现为与性别相关，故可判断控制叶型的基因在X染色体上，且母本表现的窄叶为隐性性状，A项正确，B项错误。分析可知，阔叶为显性性状，设相关基因用B表示，由于实验1的子代均为阔叶，所以实验1的亲本为XBXB×XbY，子一代的雌株基因型为XBXb，实验2的亲本基因型为XbXb×XBY，子代雌株的基因型为XBXb，即实验1、2子代中的雌株基因型相同，C项错误。实验1子代雌雄植株的基因型分别为XBXb、XBY，由于雄性植株为阔叶，故后代雌株均为阔叶，不会出现雌性窄叶植株，D项错误。 7.答案：B 解析：由题意可知，雌性哺乳动物在胚胎发育早期，细胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，使得DNA双链无法解开，因此巴氏小体的形成影响基因的转录过程，A说法正确；形成巴氏小体时， X染色体并未消失，染色体数目并未发生改变，未发生染色体数目变异，B说法错误；4号个体的基因型为XaY，与镶嵌型女性（XAXa）婚配，子代女孩的基因型为XaXa和XAXa，有1/2的概率为镶嵌型，C说法正确；巴氏小体是由X染色体高度螺旋化形成的，在显微镜下能观察到，D说法正确。 8.答案：B 解析：已知该基因突变导致编码次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶中只有一个精氨酸被组氨酸取代，不能正常发挥作用，说明该正常基因突变为致病基因是碱基对替换的结果，B错误；Ⅱ2的X染色体及其上的致病基因只来自他的母亲Ⅰ1并遗传给他的女儿，C正确；Ⅱ1的电泳结果有3条条带，说明Ⅱ1是杂合子，她与正常男性婚配所生女儿患病的概率是0，D正确。 9.答案：C 解析：A、图1中显示，Ⅰ1、Ⅰ2表现正常生出了患病的女儿Ⅱ1，据此可判断该病为常染色体隐性遗传病，故Ⅱ1的基因型为aa，结合电泳图谱可知Ⅱ2、Ⅱ3的基因型均为Aa，A正确； B.限制酶能够识别双链DNA中特定的碱基序列，并在特定部位切割磷酸二酯键形成DNA片段，即限制酶破坏的是DNA中的磷酸二酯键，B正确； C.根据电泳结果推测，Ⅱ2、Ⅱ3的基因型均为Aa，则Ⅱ2与Ⅱ3再生一个孩子，则胎儿是基因型为Aa女孩的概率为1/2×1/2=1/4，C错误； D.若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表现正常，则其基因型为AA或Aa，二者的比例为1∶2，长大后与正常异性（正常人群每70人中有一人是该致病基因的携带者）婚配生下患病孩子的概率为1/70×2/3×1/4=1/420，D正确。 故选C。 10.答案：D 解析：在人类遗传病的调查过程中，判断致病基因是显性还是隐性，是位于常染色体上还是位于X染色体上是关键工作。第Ⅰ类调查结果说明，此病不一定属于X染色体上的显性遗传病，如果是常染色体上的遗传病，也可能出现同样的结果；第Ⅱ类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐性遗传病，甚至还有可能是显性遗传病；第Ⅲ类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病。 11.答案：C 解析：控制抗维生素D佝偻病的基因位于X染色体的非同源区段，不属于题干所述的54个之中的基因，A正确；性染色体上的基因不都与性别决定有关，如X染色体上的色盲基因与性别决定无关，B正确；人类的一个染色体组包括23条染色体，即22条常染色体、1条性染色体X或Y，C错误；猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，5号染色体属于常染色体，与性染色体无关，D正确。 12.答案：D 解析：由于有丝分裂中期染色体形态固定、数目清晰，所以染色体核型分析以有丝分裂中期的染色体为研究对象，A正确；由图可知，该患者的病因是非同源染色体间发生了片段的移接，即11号的染色体片段移接到2号染色体上，B正确；先天性外中耳畸形属于染色体异常遗传病，可以遗传给后代，C正确；该疾病属于染色体异常遗传病，不能通过基因检测来筛查胎儿是否患有该疾病，D错误。 13.答案：C 解析：根据题意，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子会退化凋亡，因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故“卵子死亡”患者的致病基因只能来自于父方；卵子死亡是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的，在男性中不会发病；该病是基因突变导致的常染色体显性遗传病，产前诊断是胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因；PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性，所以产生了多种不同的突变；故选C。 14.答案：（1）遵循 （2）AA、Aa；F1中红眼均为雌性，朱红眼均为雄性 （3）实验思路：选F1中朱红眼雌性与朱红眼雄性杂交产生F2，统计F2中有眼个体的表型及比例。预期结果及结论：①若F2有眼个体中朱红眼雌性：朱红眼雄性：红眼雌性：红眼雄性=3:3:1:1，则朱红眼由常染色体上的显性基因控制；②若F2有眼个体中雌雄全为朱红眼，则朱红眼由常染色体上的隐性基因控制；③若F2有眼个体中朱红眼雌性：朱红眼雄性：红眼雄性=2:1:1，则朱红眼由X染色体上的显性基因控制。 （4）1/8 解析：解析分析题干，一只朱红眼雌性昆虫与一只红眼雄性昆虫杂交，F1中有眼：无眼=3:1，且有眼与无眼个体中雌雄比例为1:1，可判断有眼对无眼是显性，控制有眼与无眼性状的基因位于常染色体上，双亲都为杂合子（Aa）；F1中红眼：朱红眼=1:1，可判断双亲为杂合子测交类型。（1）分析子代表型可知，红眼个体所占比例为3/8，朱红眼个体所占比例为3/8，无眼个体所占比例为2/8，由此可知控制上述性状的两对等位基因位于两对同源染色体上，其遗传遵循自由组合定律。 （2）子一代中有眼：无眼=3:1，所以双亲均为杂合子，且有眼为显性，故F1有眼昆虫的基因型为AA、Aa，如果朱红眼性状由X染色体上的隐性基因控制，则亲本的基因型为XbXb×XBY故F1中红眼均为雌性，朱红眼均为雄性。 （3）若要进一步确定红眼和朱红眼的显隐性关系及位于染色体的位置，可选择F1中朱红眼雌性与朱红眼雄性杂交产生F2，统计F2中有眼个体的表型及比例。①若朱红眼由常染色体上的显性基因控制，则F1中朱红眼雌性个体与朱红眼雄性个体的基因型均为A_Bb，二者杂交，产生的F2有眼个体中朱红眼雌性：朱红眼雄性：红眼雌性：红眼雄性=3:3:1:1：②若朱红眼由常染色体上的隐性基因控制，则F1中朱红眼雌性个体与朱红眼雄性个体的基因型均为A_bb，二者杂交，产生的F2有眼个体中雌雄全为朱红眼：③若朱红眼由X染色体上的显性基因控制，则F1中朱红眼雌性个体与朱红眼雄性个体的基因型为A_XBXb、A_XBY，二者杂交，产生的F2有眼个体中朱红眼雌性：朱红眼雄性：红眼雄性=2:1:1。 （4）根据题意可知，亲本杂交产生的F1中的有眼雌雄个体（A_XBX-、A_X-Y）产生的配子中A：a=2:1，雌配子中XB：Xb=3:1，雄配子中XB：Xb：Y=1:1:2，F1有眼雌雄个体随机交配，产生的F2有眼个体中基因型为AAXBXB的个体占1/2×3/4×1/4=3/32，基因型为AAXbXb的个体占1/2×1/4×1/4=1/32，故纯合的有眼雌性个体共占3/32+1/32=1/8。 15.答案：（1）隐性 （2）XGXg （3）7700；1（或1009%） （4）AD （5）由于基因突变，患者红细胞不能正常合成G6PD（葡萄糖-6－磷酸脱氢酶），导致进食新鲜蚕豆以后，发生急性溶面 （6）先对Ⅲ7进行基因检测，确定Ⅲ7的基因型，如果Ⅲ7的基因型是XGXG，则后代男孩、女孩都不会患蚕豆病：如果其基因型是XGXg，建议生女孩 解析：（1）根据Ⅱ5和Ⅱ6正常，生出的Ⅲ。患病，“无中生有为隐性”，因此该病的致病基因是隐性基因。 （2）由于这种病的相关基因位于X染色体上，Ⅲ9（XgY）患病，其致病基因来自Ⅱ5而Ⅱ5正常，因此Ⅱ5的基因型为XGXg，Ⅱ6的基因型为XGY，Ⅱ5和Ⅱ6生出患病女孩（XgXg）的概率为0。 （3）该基因的C=G=900，A=T=（2000×2-900×2）/2=1100，在含32P的缓冲溶液中连续复制3次，需消耗腺嘌呤脱氧核苷酸为1100×（23-1）=7700。由于DNA是半保留复制，每个DNA都有新合成的链，故在含32P的缓冲液中复制，所有子代DNA分子都有放射性。 （4）Ⅲ7个体在进食新鲜蚕豆后意外发生了急性溶血，Ⅲ7的基因型为XGXg或XGXG，研究发现是其体内某基因表达受抑制导致的，则其发病的表观遗传机制可能是DNA甲基化或RNA干扰，导致XG没有表达，从而进食新鲜蚕豆后意外发生了急性溶血。 （5）患者患病的原因是基因突变，患者红细胞不能正常合成C6PD（葡萄糖-6－磷酸脱氢酶），进食新鲜蚕豆以后，红细胞破裂，发生急性溶血。 （6）Ⅲ7的基因型为XGXg或XGXG，如果与正常男性结婚，如要生育不患蚕豆病的后代，可以先对Ⅲ7进行基因检测，确定Ⅲ7的基因型，如果Ⅲ7的基因型是XGXG，则后代男孩、女孩都不会患蚕豆病；如果Ⅲ7的基因型是XGXg，后代女孩不会患蚕豆病，后代男孩会有2的概率患蚕豆病。 学科网（北京）股份有限公司 $$