内容正文:
专题精准强化12 伴性遗传和人类遗传病
1.(2024·山东济南模拟)葡糖脑苷脂病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病,由于缺乏葡糖脑苷脂酶,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病。如图为两个家庭的GD遗传系谱图及相关基因电泳带谱,下列说法错误的是( )
A.仅根据家庭甲即可判断出该病为常染色体隐性遗传
B.家庭甲和家庭乙中基因型相同的个体最多有5个,最少有2个
C.家庭甲的Ⅱ4号与家庭乙的Ⅱ4号个体婚后生下患病女孩的概率为1/8
D.家庭甲中Ⅰ1与Ⅰ2欲再生一孩子,可通过产前基因检测来判断胎儿是否携带该病基因
解析:B [家庭甲中2号和4号个体正常,含有两条条带,排除伴性遗传病,若为常染色体显性遗传,则1号个体应有2条条带,与图不符,因此仅根据家庭甲即可判断出该病为常染色体隐性遗传,A正确;该病为常染色体隐性遗传,家庭甲中Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ4以及家庭乙Ⅰ1,Ⅰ2、Ⅱ4都为杂合子,因此图示两个家庭中基因型相同的个体最多有6个,B错误;家庭甲Ⅱ4号个体与家庭乙Ⅱ4号个体均为GD致病基因的携带者,他们结婚后生下患病女孩的概率为1/4×1/2=1/8,C正确;家庭甲中Ⅰ1与Ⅰ2欲再生一孩子,可通过产前诊断,如通过基因检测来判断胎儿是否携带该病基因,D正确。]
2.(2024·黑龙江大庆模拟)如图1是某单基因遗传病的遗传系谱图,在人群中的患病率为1/8 100,科研人员提取了四名女性的DNA,用PCR扩增了与此基因相关的片段,并对产物酶切后进行电泳(正常基因含有一个限制酶切位点,突变基因增加了一个酶切位点)。结果如图2,下列相关叙述正确的是( )
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B.Ⅱ-1与Ⅱ-2婚配生一个患病男孩的概率是1/8
C.该突变基因新增的酶切位点位于310 bp中
D.扩增Ⅱ-2与此基因相关的片段,酶切后电泳将产生2种条带
解析:C [Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常,但生下了Ⅱ-2的患病女性,所以该病是常染色体隐性遗传病,A错误;该病在人群中的患病率为1/8 100,则致病基因频率为1/90,正常基因频率为89/90,根据基因平衡定律,Ⅱ-1表现正常,基因型为Aa的概率=Aa/AA+Aa=(2×A基因频率×a基因频率)/(A基因频率×A基因频率+2×A基因频率×a基因频率)=(2×1/90×89/90)/(89/90×89/90+2×1/90×89/90)=2/91,其与Ⅱ-2 aa婚配生一个患病男孩的概率为2/91×1/4=1/182,B错误;结合图2可知,正常基因酶切后可形成长度为310 bp和118 bp的两种DNA片段,而基因突变酶切后可形成长度为217 bp、93 bp和118 bp的三种DNA片段,这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310 bp(217+93)的DNA片段中,C正确;基因突变酶切后可形成长度为217 bp、93 bp和118 bp的三种DNA片段,Ⅱ-2基因型是aa,只含有突变基因,所以酶切后电泳将产生三种条带,D错误。]
3.(2024·广西钦州模拟)摩尔根通过果蝇眼色的杂交实验,证明了基因位于染色体上。如图为摩尔根果蝇眼色杂交图解,下列相关叙述错误的是( )
A.摩尔根和孟德尔的豌豆杂交实验一样,都采用了“假说—演绎”的研究方法
B.F2的红眼雌性既有杂合子,又有纯合子,且F2的红眼雌果蝇中纯合子占1/2
C.摩尔根的假说是控制白眼的基因位于X染色体上,而Y染色体上不含它的等位基因
D.图中F2红眼果蝇中既有雌性又有雄性,可推断控制果蝇眼色的基因位于X染色体上
解析:D [摩尔根和孟德尔的豌豆杂交实验一样,都采用了“假说-演绎”的研究方法,A正确;F2中白眼全是雄性,故推测控制眼色的基因位于X染色体上,F1的基因型为XAXa和XAY,F2中的红眼雌果蝇的基因型有XAXA、XAXa,其中纯合子占1/2,B正确;根据子二代出现白眼全是雄性的现象,摩尔根提出假说:控制白眼的基因位于X染色体上,而Y染色体上不含它的等位基因,C正确;若控制该性状的基因在常染色体上,F2中红眼果蝇中也有雌有雄,根据F2红眼果蝇中既有雌性又有雄性,不可推断控制果蝇眼色的基因位于X染色体上,D错误。]
4.(2024·山东菏泽二模)家鸡的正常喙和交叉喙分别由Z染色体上的E和e基因控制,其中某种基因型雌性致死,现有一对家鸡杂交,子一代中♂∶♀=2∶1。下列分析合理的是( )
A.该家鸡种群中,与喙有关的基因型共有4种
B.若子一代雄性个体中有杂合子,则推测致死基因型为ZeW
C.子一代自由交配,子二代中致死基因的基因频率为1/11
D.若该对家鸡子代自由交配,则随着代数增加雄性家鸡比例增大
解析:C [杂交亲本的基因型可能是ZEZe×ZeW或ZEZe×ZEW,题干信息“某种基因型雌性致死”,可推知ZEW或ZeW致死,该家鸡种群中,与喙有关的基因型共有3种,A错误;子一代♀∶♂=1∶2,说明有一半的雌鸡死于某种基因型,所以杂交亲本的基因型可能是ZEZe×ZeW或ZEZe×ZEW,无论是哪一种情况子代均有ZEZe的个体,因此若子一代雄性个体中有杂合子,则推测致死基因型为ZeW或ZEW,B错误;无论致死基因型为ZeW还是ZEW,子一代自由交配,子二代中致死基因的基因频率均为1/11,C正确;若该对家鸡子代自由交配,子一代自由交配,子二代中♂∶♀=4∶3,相对于亲代雄性家鸡比例没有增大,D错误。]
5.(2024·四川凉山三模)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述正确的是( )
A.该病是常染色体或伴X染色体隐性遗传病
B.若Ⅱ-2为纯合子,则Ⅲ-5是杂合子
C.若Ⅲ-2为杂合子,则Ⅱ-5为纯合子
D.若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子患病的概率为1/2,则Ⅱ-5为纯合子
解析:C [男女均有患者,说明不可能是伴Y染色体遗传病;母亲Ⅱ-4为患者,所生儿子Ⅲ-5表现正常,说明不可能是伴X染色体隐性遗传病;母亲Ⅰ-2表现正常,所生儿子Ⅱ-3为患者,说明不可能是伴X染色体显性遗传病。因此该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病,A错误;若该病用A/a表示,若Ⅱ-2为纯合子(aa),则该病为常染色体显性遗传病,则Ⅲ-5是纯合子,B错误;若Ⅲ-2为杂合子(Aa),则该病为常染色体显性遗传病,则Ⅱ-5为纯合子,C正确;若该病为常染色体显性遗传病,则Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型为Aa、aa,若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子患病的概率为1/2,则Ⅱ-5为纯合子(aa);若该病为常染色体隐性遗传病,则Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型为aa、Aa,若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子患病的概率为1/2,则Ⅱ-5为杂合子(Aa),D错误。]
6.(2024·江西南昌模拟)果蝇的截刚毛和正常刚毛是由等位基因B/b控制的。某果蝇繁殖系只由截刚毛雌蝇和正常刚毛雄蝇组成,不考虑变异的情况下,该种群自然繁殖产生的子代雌性都表现为截刚毛,雄性都表现为正常刚毛。下列分析合理的是( )
A.正常刚毛对截刚毛为显性,基因B和基因b位于X、Y染色体非同源区段上
B.该繁殖系中的正常刚毛雄蝇产生的精子中同时含有基因B和基因b
C.截刚毛雌蝇的每个次级卵母细胞中含有0或2个基因b
D.若发生互换,则该繁殖系中的刚毛雄蝇可能产生4种类型的精子
解析:D [不考虑变异的情况下,控制正常刚毛的基因只能传递给子代雄性,控制正常刚毛的基因只位于Y染色体上,即基因B和基因b位于X、Y染色体同源区段上,A错误;亲本的基因型为XbXb、XbYB,该繁殖系中的正常刚毛雄蝇的基因型为XbYB,根据分离定律,其产生的精子类型为Xb和YB,二者比例均等,B错误;截刚毛雌蝇的基因型为XbXb,截刚毛雌蝇的每个次级卵母细胞中含有2个基因b,C错误;若发生互换,则该繁殖系中的刚毛雄蝇XbYB可产生4种类型的精子,即XB、Yb、Xb、YB,D正确。]
7.(2024·湖北武汉高三月考)蝇子草是雌雄异株的植物,性染色体组成为XY,其叶子形状有阔叶和细叶两种类型,据此进行了实验①和②。下列分析正确的是( )
杂交实验
雌株
雄株
子代
①
阔叶
细叶
全是阔叶雄株
②
阔叶
阔叶
雌株全是阔叶,雄株阔叶和细叶约各占半数
A.阔叶对细叶为隐性
B.叶子形状基因位于Y染色体上
C.含有细叶基因的配子是致死的
D.实验②亲本中的阔叶雌株是杂合子
解析:D [由杂交实验②亲本均为阔叶,子代出现细叶可推出,阔叶对细叶为显性,A错误;由杂交实验②子代雌雄表现不同,说明是伴性遗传,基因位于X染色体上,若叶子形状基因位于Y染色体上,则雄性相应性状只会传给雄性,雌性个体不会出现相应性状,B错误;由于实验①子代全是阔叶雌株,说明含细叶基因的雄配子致死,由于实验②子代雄株有细叶,说明含细叶基因的雌配子不致死,C错误;假设阔叶基因为A,细叶基因为a,实验①的亲代雌株和雄株基因型分别为XAXA,XaY;实验②的亲代雌株和雄株基因型分别为XAXa,XAY,即实验②亲本中的阔叶雌株是杂合子,D正确。]
8.(2024·河北张家口三模)先天性色素失禁症是一种单基因显性遗传病,且只含有显性致病基因的个体在胎儿期死亡,杂合子个体则出生后症状较轻。如图为某家系中先天性色素失禁症和白化病的遗传系谱图,控制两病的基因独立遗传,检测发现Ⅲ4的性染色体组成为XXY。不考虑X、Y染色体的同源区段,下列叙述正确的是( )
A.乙病是先天性色素失禁症,且Ⅰ2和Ⅱ5的基因型相同
B.Ⅱ1和Ⅱ2再生一个患白化病儿子的概率为1/66
C.若先天性色素失禁症基因位于X染色体上,则Ⅲ4出现的原因可能是Ⅱ5减数分裂时两条X染色体片段互换
D.若先天性色素失禁症基因位于常染色体上,则Ⅲ3与相同基因型的个体婚配生出两病皆患孩子的概率为1/9
解析:A [根据Ⅰ1和Ⅰ2双亲正常,女儿Ⅱ3患甲病,可以判断甲病为常染色体隐性遗传,因此甲病为白化病,乙病为先天性色素失禁症。Ⅰ2和Ⅱ5均有患甲病的后代,因此其甲病基因型(用A/a基因表示)均为Aa。而两者均为乙病患者,且有不患乙病的后代,可知其乙病基因型均为杂合子,因此两者基因型相同,A正确;Ⅱ1和Ⅱ2不患白化病,但有一个患白化病的孩子,因此两者基因型均为Aa,再生一个白化病儿子的概率为1/4×1/2=1/8,B错误;若先天性色素失禁症基因位于X染色体上,Ⅲ4的性染色体组成为XXY且患病,但其父亲不患病,没有致病基因,因此出现的原因可能是Ⅱ5减数分裂时两条X染色体未分离,进入了同一个子细胞,或者Ⅱ4减数分裂时X和Y染色体未分离,进入了同一个子细胞,C错误;若先天性色素失禁症基因位于常染色体上,则Ⅲ3的基因型为2/3AaBb、1/3AABb,与相同基因型的个体婚配生出两病皆患孩子的概率为1/3×1/3×3/4=1/12,D错误。]
9.(2024·山东临沂二模)已知野生型果蝇的翅形为长翅,研究人员发现了一只新的小翅突变型雄果蝇甲。已知相关基因不位于X、Y染色体的同源区段,该实验所用每个突变体只涉及一对等位基因,为探究小翅突变体的形成机制,设计了一系列实验。
(1)小翅突变型雄果蝇甲与野生型雌果蝇杂交,F1全为长翅,F1自由交配,F2表现为________,说明果蝇的长翅和小翅是一对相对性状,且小翅为单基因隐性突变(用e表示);但仅依据上述实验结果无法判断小翅基因是否位于常染色体上,请利用现有的实验材料设计调查方案,并预期结果及结论。
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(2)研究人员获得了一只隐性突变体残翅雌果蝇,让它与果蝇甲杂交,F1为残翅或长翅,请依据F1、F2的表型及比例,判断小翅基因与残翅基因的位置关系(不考虑相关基因在性染色体上的情况,不考虑染色体间的互换)_________________________________________
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(3)研究发现野生型果蝇的灰体和突变型果蝇的黑体由3号常染色体上A/a控制,且灰体是显性。利用小翅突变体甲与长翅黑体乙杂交,F1均表现为长翅灰体,F1自交得F2。用A、a基因的特异性引物,对甲、乙及F2中表现为小翅的果蝇体细胞DNA进行PCR扩增,扩增结果有1、2、3三种类型,如图所示。
统计F2小翅的果蝇数量,发现类型1最多、类型2较少、类型3极少。说明E/e与A/a的关系为________________________________________________________________________
________________________________________________________________________,
类型3极少的原因是________________________________________________
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解析:(1)若果蝇的长翅和小翅是一对相对性状,且小翅为单基因隐性突变(用e表示),则小翅突变型雄果蝇甲与野生型雌果蝇杂交,F1全为长翅,F1自由交配,得到的F2表型及比例应为长翅∶小翅=3∶1;若控制这对性状的基因位于常染色体上,则该性状在雌雄个体中所占比例相同,若控制这对性状的基因位于X染色体上,则该性状在雌雄个体中所占比例有较显著的差异,故若想判断小翅基因是否位于常染色体上,还应该统计F2雌果蝇的性状(或统计F2小翅果蝇性别),若F2雌果蝇全为长翅,则小翅基因位于X染色体上;若F2雌果蝇既有长翅又有小翅,则小翅基因位于常染色体上(或若F2小翅果蝇全为雄性,则小翅基因位于X染色体上;若F2小翅果蝇既有雄性又有雌性,则小翅基因位于常染色体上)。
(2)小翅基因与残翅基因的位置关系有3种,①位于一对同源染色体上,且属于等位基因;②位于一对同源染色体上,且属于非等位基因;③位于非同源染色体上,所以本题可以根据这3种情况反推出每种情况下F1、F2的表型及比例。第①种情况下,F1表现为残翅,F2表现为残翅∶小翅=3∶1;第②种情况,F1表现为长翅,F2表现为长翅∶小翅∶残翅=2∶1∶1;第③种情况,F1表现为长翅,F2表现为长翅∶小翅∶残翅∶残小翅=9∶3∶3∶1。
(3)由题可知,基因E、e与A、a如果在两对同源染色体上,后代结果与题意不符,故基因E、e与A、a在一对同源染色体上,其中a和E在同一条染色体上,因此甲的基因型为eeAA,乙的基因型为EEaa,F1均表现为长翅灰体,F1自交得F2,其中小翅果蝇中大多数为eeAA,若减数分裂过程中四分体(或同源染色体)的非姐妹染色单体发生了交换,导致产生同时含有e和a的重组型配子与正常的配子结合,则会出现类型2小翅果蝇,若两个重组型配子结合,则会出现类型3小翅果蝇,所以类型1最多、类型2较少、类型3极少。
答案:(1)长翅∶小翅=3∶1 调查方案:统计F2雌果蝇的性状(或统计F2小翅果蝇性别)
结果及结论:若F2雌果蝇全为长翅,则小翅基因位于X染色体上;若F2雌果蝇既有长翅又有小翅,则小翅基因位于常染色体上(或若F2小翅果蝇全为雄性,则小翅基因位于X染色体上;若F2小翅果蝇既有雄性又有雌性,则小翅基因位于常染色体上)
(2)若F1表现为残翅,F2表现为残翅∶小翅=3∶1,则可判断小翅和残翅基因位于一对同源染色体上,且互为等位基因;若F1表现为长翅,F2表现为长翅∶小翅∶残翅=2∶1∶1,则可判断小翅和残翅基因位于一对同源染色体上,且为非等位基因;若F1表现为长翅,F2表现为长翅∶小翅∶残翅∶残小翅=9∶3∶3∶1,则可判断小翅和残翅基因位于非同源染色体上
(3)基因E/e与A/a在一对同源染色体上,其中e和A在同一条染色体上,E和a在另一条染色体上 在减数分裂过程中四分体(或同源染色体)的非姐妹染色单体发生了交换,导致产生同时含有e和a的重组型配子,但数量很少;类型3是由雌雄配子均为ea的重组型配子受精发育而成。因此,类型3数量极少
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