第4章 第4节 人类遗传病是可以检测和预防的-【重难点手册】2024-2025学年高中生物必修2 遗传与进化同步练习题(浙科版2019 浙江专用)

2025-03-17
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资源信息

学段 高中
学科 生物学
教材版本 高中生物学浙科版必修2 遗传与进化
年级 高一
章节 第四节 人类遗传病是可以检测和预防的
类型 作业-同步练
知识点 -
使用场景 同步教学-新授课
学年 2024-2025
地区(省份) 浙江省
地区(市) -
地区(区县) -
文件格式 ZIP
文件大小 5.73 MB
发布时间 2025-03-17
更新时间 2025-03-17
作者 武汉华大鸿图文化发展有限责任公司
品牌系列 重难点手册·高中同步重难点练习
审核时间 2024-11-08
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价格 2.00储值(1储值=1元)
来源 学科网

内容正文:

第四章生物的变异 第四节 人类遗传病是可以检测和预防的 A基础过关练 测试时间:10分钟 疾病则其女儿也是患者 1.(2024·浙江湖州中学阶段练习)下列遗传病 5.(2024·浙江金华一中模拟)原发性视网膜色 与克兰费尔特综合征(47,XXY)的变异类型最 素变性是一种常见的致盲性眼病,该病常起于 接近的是( 儿童或少年早期,至青春期症状加重,视野逐 A.白化病 B.唐氏综合征 渐收缩,发展至中年或老年,黄斑受累致中心 C.猫叫综合征 D.少年型糖尿病 视力减退,严重者会失明。该病受一对等位基 2.(2024·浙江绍兴一中阶段练习)某色觉正常 因R/r控制。如图为某家系中有关该遗传病 女性,其父亲是红绿色盲患者,该女性与一色觉 的部分家庭成员的电泳检测结果,下列说法正 正常男性婚配。下列叙述正确的是( 确的是( 父亲 母亲 A,人群中女性色盲忠者人数远远多于男性 (出病 B.为避免生出色肓孩子,建议该夫妇选择生育 条带① 女孩 条带② C.该女性的初级卵母细胞中含有4个色盲基因 D.若该女性生了一个男孩,其患病概率为1/4 A.原发性视网膜色素变性是一种常染色体显 3.(2024·浙江湖州一中期末)随着医疗卫生条 性遗传病 件的改善,传染性疾病已经得到控制,而遗传 B.若该夫妻有个患病儿子,则其致病基因可能 病却成为威胁人类健康的重要因素。下列叙 来自父条带②亲或母亲 述正确的是()。 C.该夫妻的忠病女儿和正常男性婚配,其后代 A,根据遗传病患者家系分析可推测其遗传方式 忠病概率为1/2 B.遗传咨询和优生可以帮助检测和治疗遗传病 D.该致病基因的基因频率和男性群体的发病 C.新出生婴儿和儿童容易表现染色体病 率相等 D.遗传病患者都携带致病基因,但携带致病基 6.绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探 因不一定患病 针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特 4.疾病历来是影响人体健康的重要因素,关于以 定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同 下儿种疾病:①人体感染支原体后引起的肺 理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y 炎:②21-三体综合征:③红绿色盲:④抗维生素 探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。 D佝偻病。下列叙述错误的是( 同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色 A.支原体肺炎可通过呼吸道传播,戴口罩可以 体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流 降低被感染的概率 产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下 B.可以通过基因检测判断胎儿是否患有③疾病 列分析中正确的是()。 C.父母正常而生有患②疾病的儿子,病因是患 A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相 者的父亲减数分裂异常 同的碱基序列 D.不考虑基因突变和染色体变异,一男子患① B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病 57 型雅点手册高中生物学必修2遗传与进化父(浙江专用) C,妻子的父母至少有一方患有性染色体数 发生时胚胎致死。I-3和Ⅱ8无甲病家族史, 异常疾病 Ⅲ-7无乙病家族史,家系中无突变发生。下列 D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数日异 叙述正确的是( 常疾病的发生 10 00 细胞膜 c9 ·细胞核 "。0,古自观9 妻子 流产胎儿 白血白 ·鳅色荧光亮点 ·红色荧光亮点 急京甲高女生 目品平高男性 鲁志乙病女性 乃综合提能练 测试时间:15分钟 皿思乙病另三 ○王节女性 ☐正带劣性 1.半乳糖血症是一种单基因遗传病,不同个体酶 A.Ⅱ-1和Ⅲ-8产生含甲病基因配子的概率分 活性范围如表所示。下列叙述错误的是( 别是1/3和1/16 B.理论上,Ⅱ-3和Ⅱ-4结婚生出的子、女中各 携带者 不同个体 患者 正常人 (表现正常) 可能有6种基因型和3种表型 磷酸乳糖尿苷转 C.若N-3的性染色体组成为XXY,则推测Ⅲ-8 06 9-30 25~40 移酶活性相对值 发生染色体变异的可能性大于Ⅲ-7 A.通过染色体分析无法确定胎儿是否患病 D.若Ⅱ-1与人群中某正常男性结婚,所生子女 B.从有无症状来看,半乳糖血症的致病基因是 患病的概率约为1/300 隐性基因 4.遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重 C.通过对人群中患者数量的调查可推测该遗 要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表 传病的发病率 型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的 D.通过测定磷酸乳糖尿苷转移酶活性可准确 儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱 判断个体是否为携带者 基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家 2.人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其 庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。 DNA会以游离的形式存在于血液中,称为 下列叙述错误的是( cDNA。胚胎在发育过程中也有细胞脱落破 父母儿女 父母儿女杂文 受检者 亲亲学九与正带序列亲亲字几结果 碎,其DNA进人孕妇血液中,称为effDNA。 DNA变OOO可探针杂交,OOO可●阳性 性、点 oO O 下列叙述正确的是()。 与突变序列●●●⑨口阴性 探针杂交 A,通过羊膜穿刺技术获取孕妇血液以获取 A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 cfDNA和effDNA B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的 B.获取胎儿的cffDNA可以用于21三体综合 概率是3/4 征的检测 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是 C.提取忠者efDNA进行基因修改后直接输回 1/2 血液能治疗遗传病 D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基 D.若发现某孕妇cffDNA序列和cfDNA序列 因歧视 不同,胎儿不一定患遗传病 5.(2024·浙江湖州十二中高一练习)下图为某 3.甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下,人群 家系的遗传系谱图,表兄妹Ⅲ-8与Ⅲ9结婚后 中这两种病的发病率均为10‘。两种病同时 生育的3个后代有2个患有遗传病,已知甲病 58 第四章生物的查异么 为单基因遗传病。据图分析,下列叙述错误的 基因,则具有致病基因的一定是Ⅲ 是( C,通过X染色体的对比,可推测体征异常差别 较小的可能有Ⅱ和V、Ⅲ和N、Ⅱ和 ○正常女性 口正常男性 D.当6位男孩性成熟后,因同源染色体无法联 ●甲病女性 皿乙病男性 会而无法产生正常的配子 2.遗传病的调查对优生优育有重要的指导意义, 12 14 生物学兴趣小组的同学在调查某单基因遗传 A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病不可能为 伴Y染色体遗传病 病的遗传方式时,得到了如图所示的系谱图 B.若乙病为唐氏综合征,近亲结婚是造成N-13 (相关基因用A、a表示)。 患病的重要原因 ☐○正常男、女 C.若乙病为单基因遗传病,且Ⅲ-9无乙病致病 ■● 忠病丹、女 基因,则乙病致病基因最可能来自I-2 D.若乙病为单基因遗传病,V-13与一个同时 (1)人类遗传病通常是指由 改变而引 携带甲、乙2种病致病基因的正常女性婚 起的人类疾病,其中单基因遗传病是由一 配,生育一个正常孩子的概率是5/12 对 控制的遗传病。其中基因A和 C培优突破练 测试时间:10分钟 基因a的根本区别是 1.肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体 (2)若该病为常染色体隐性遗传病,则I1个体 隐性遗传病。某遗传病研究机构对6位患有 的基因型是 ,Ⅱ,个体的基因型是 DMD的男孩进行研究时发现,他们还表现出 。 若Ⅱ2和Ⅱ:已生了一个患病孩 其他体征异常,为了进一步掌握致病机理,该 子,则再生一个正常女孩的概率是 机构对他们的X染色体进行了深人研究,发现 (3)若该病为伴X染色体显性遗传病,则I1个 他们的X染色体情况如下图,图中1~13代表 体的基因型是 ,Ⅱ:个体的基因型 X染色体的不同区段,I~M代表不同的男 是 :这种遗传病的患者中男性 孩。下列说法中正确的是()。 12345678910111213 (填“多于”或“少于”)女性。 (4)我国有20%~25%的人患有遗传病,通过 ▣。0 000 和产前诊断等手段,可对遗传病 604■ 进行预防和检测:我国相关法规规定,35岁 A.由图可知,DMD基因一定位于X染色体的 以上的孕妇必须进行产前诊断,这样做的 5或6区段 社会意义是 B.若上图中只有一位男孩具有DMD的致病 59重难点手册高中生物学必修2遗传与进化父(浙江专用) 长日照地区,甲会表现为堆性不育,这不利于杂交种的 二,染色单体分开,形成的配子中一半多一条染色体, 生产,C正确:据题图和题意可知,在环境温度高于临 半少一条染色体,因此若osdl,spol1,rec8三个基 界温度或长日照条件下表现为维性不育,那么光温敏 因同时突变的纯合子进行减数分裂,形成的子细胞中 雄性不育系水稻在低温且短日照条件下表现为雄性不 染色体组成与体细胞相同。(3)根据题意,Mm作母本 有,因此可以实现自交留种,D正确] 时所结种子均能萌发,说明M和m的卵细胞与MM 【培优突破练】 产生的花粉(精子)形成的MM、Mm受精卵均能产生 1.C[由题意可知,该三体大麦自交时只会形成1种可 M蛋白,能启动胚的早期发育。而MM作母本时后代 有雄配子msr,A正确:该三体大麦自交,产生的雌配 有50%种子不能萌发,说明Mm产生的一半花粉(精 子有两种,即msr、MsmsRr,.产生的雄配子有1种,即 子)参与形成的受精卵不能产生M蛋白,不能启动胚 msr,后代F:的基因型和表型.MsmsmsRrr为种皮茶 的早期发育,因此可推测不能萌发种子的基因型为 褐色雄性可育、msmsrr为种皮黄色雄性不育,出现性 Mm,且受精卵中来自精子的M基因表达从而促进受 状分离现象,B正确:综上分析可知,区分该F是否为 精卵发育成胚,若M蛋白在受精前产生,则m精子与 三体的最简便方法是通过观察种皮颜色,三体的种皮 M卵细胞形成的Mm应该能产生M蛋白,可启动胚在 颜色为茶褐色,C错误;F中的种皮黄色植株基因型为 早期发有,根据MM作母本、Mm作父本时后代有 nsmsrr,表现为雄性不有,作母本可方便获得杂种, 50%种子不能萌发,可知M蛋白在受精之后合成。 D正确] (4)根据(2)的分析可知,spol-1、rec8和osd1三个基因 2.(1)杂种优势:性状分离 纯合突变后减数分裂产生染色体数与体细胞相同的配 (2)向导RNA(sgRNA):切割与向导RNA(gRNA)结 子,又知水稻1号染色体上的突变基因mt会引起花 合的DNA,使DNA双链断裂;减数第二次分裂后期: 粉发育过程雄配子中染色体碎片化,从而会导致精卵 诚数第一次分裂前期:如图所示。 融合后来自父本的染色体组消除,且M基因编码的M 蛋白在受精卵发育成胚的启动过程中有重要作用,故 可利用CRISPR/Cas9基因编辑技术使具备优良性状 杂合水稻的osd1、sol-1,rec8和mt1四个基因突变为 纯合子,并诱导来自卵细胞中特异性表达M基因,这 (3)Mm:精子:受精之后。 样的水稻自交可获得所需种子。] (4)利用CRISPR/Cas9基因编辑技术使具备优良性状 第四节人类遗传病是可以检测和预防的 杂合水稻的osdl,spoll-1,rec8和mtl四个基因突变为 【基础过关练】 纯合子,并诱导来自卵细胞中特异性表达M基因,这 1.B[人体的染色体组成是44+XX或44+XY,共46条 样的水稻自交可获得所需种子。 染色体,由题意可知,克兰弗尔特综合征患者含有47 [(1)杂种优势是指杂交后代在生活力、抗逆性、适应性 条染色体,性染色体组成为XXY,比正常人多一条X 和产量等方面优于双亲的现象。但是由于杂种的后代 染色体,因此变异类型为染色体数目异常遗传病,与先 会发生性状分离,无法保持杂种优势,农民必须每年购 天愚型(21三体综合征)最接近,白化病属于常染色体 买新的种子。(2)①CRISPR/Cas9系统能精准识别相 隐性遗传病,少年型糖尿病为多基因遗传病,猫叫综合 关基因,依据的原理是向导RNA与目标DNA发生碱 征属于染色体结构异常遗传病,B正确,A,C,D错误.] 基互补配对。核酸酶Cas9可切割与向导RNA 2.B[由于男性只要有一个隐性基因(XY)即忠病,而女 (gRNA)结合的DNA,催化核苷酸之间的磷酸二酯键 性需两个隐性基因才患病,即XX,因此人群中男性红 水解,使DNA双链断裂。②由题图可知,osd1突变导 绿色盲患者数量多于女性,A错误:色觉正常女性,其父 致了减数第二次分裂后期细胞质无法分裂,形成的子 亲是红绿色盲忠者,则女性基因型为X”,父亲基因型 细胞内染色体数与体细胞相同。spo1突变导致减数 为X心Y,色觉正常男性基因型为XY,该女性与一色觉 第一次分裂前期时同源染色体无法联会(或联会异 正常男性婚配,男性的X染色体将传给女儿,为避免生 常),形成的配子中一半多一条染色体,一半少一条染 出色盲孩子,建议该夫妇选择生育女孩,B正确:女性基 色体,r©8突变导致减数第一次分裂时着丝粒一分为 因型为XX,该女性的初级卵母细胞中含有2个色司 34 练习册参考答案与提示么0 基因,C错误:若该女性生了一个男孩,则男孩基因型为 值为9~30,正常人为25~40,两者有重叠部分,因此 XY或XY,其患病概率为1/2,D错误。] 据此指标无法准确判断个体是否为携带者,D错误。] 3.A[根据遗传病患者家系分析可推测其遗传方式,故 2.D[通过羊膜穿刺技术获取的是孕妇的羊水而不是血 可以进行产前咨询,A正确:通过遗传咨询和产前诊断 液,A错误:21三体综合征属于由染色体数目异常引起 等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够 的遗传病,通过检测胎儿cDNA无法确诊该病,B错 有效地预防遗传病的产生和发展,但不能治疗遗传病, 误:基因治疗需要在目标细胞中引人正常功能的基因, B错误:新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基 以纠正或补偿基因缺陷,C错误:孕妇和胎儿是两个个 因病,C错误:遗传病患者不一定都携带致病基因,也有 体,effDNA和cDNA本来就存在差异,D正确。] 可能是染色体异常导致的,如21三体综合征,D错误。] 3.D根据1-1和1-2生出Ⅱ-2甲病忠者可知,甲病为 4.C[支原体通过呼吸道传染,所以戴口罩可以降低被 常染色体隐性遗传病(设由a控制):根据Ⅲ-7和Ⅲ-8 感染的概率,A正确;红绿色盲是伴X染色体隐性遗传 生出V-3乙病患者,Ⅲ-7无乙病家族史,又由Ⅲ-5和 病,可以通过基因检测的方法判斯胎儿是否患有该疾 Ⅲ6生出V-1健康儿子可知,乙病为伴X显性遗传病 病,B正确:父母正常但生有21三体综合征的儿子,病 或常染色体显性遗传病(设由B控制)。Ⅱ-1(2/3概率 因可能是其父亲减数分裂异常,也可能是其母亲减数 为Aa)产生含甲病基因配子的概率是1/3:因I-3和 分裂异常,C错误:由于抗维生素D佝偻病是伴X染色 Ⅱ-8无甲病家族史,Ⅱ7有1/2概率为Aa,则Ⅲ8为Aa 体显性遗传病,所以如果不考虑基因突变和染色体变 的概率为1/4,其产生含甲病基因配子的概率是1/8, 异,一男子患该疾病则其女儿也是忠者,D正确. A错误。因两种病同时发生时胚胎致死,若乙病为伴 5.D[父亲和母亲均患病,生出一个正常儿子和患病女 X显性遗传病,理论上,Ⅱ-3(AaXY)和Ⅱ-4(AaXX) 儿,说明该病为显性遗传病,再根据患病父亲只有一条 结婚生出的子、女中各可能有5种基因型(aaXX和 条带,说明父亲为纯合子,如果位于常染色体上,那么 aaXY胚胎死亡)和3种表型,B错误。若乙病是伴X 后代应该一定会患病,不符合题意,可以推测该病为伴 显性遗传病,当N-3(患乙病)的性染色体组成为XXY X染色体显性遗传病,A错误:根据A选项分析,父亲 时,则Ⅲ-8(XX)和Ⅲ-7(XY)均有可能发生染色体数 基因型为XY,母亲基因型为X*X,正常儿子基因型 目变异,可能性相等:若乙病是常染色体显性遗传病, 为XY,患病女儿基因型为XXR,生出的患病儿子基 则父母的配子均可能出现染色体数目异常导致子代的 因型为XY,其致病基因一定来自母亲,B错误:患病 染色体组成为XXY,可能性相等。C错误。因Ⅱ-1与 女儿的基因型为XX*,与正常男性XY婚配,其后代 某正常男性都不患乙病且乙病为显性遗传病,故二者 患病概率为100%,C错误:该致病基因属于X染色体 的子女不会患乙病,若Ⅱ-1(2/3Aa)与人群中某正常男 上的显性基因,其致病基因的基因频率和男性群体的 性结婚,根据人群中甲病的发病率为10厂,推出a的 发病率相等,D正确。 概率为1/10000,a占基因总数的比例为1/100,A占 6.A[X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂 基因总数的比例为99/100,由此得出该正常男性是甲 交,说明这段区域中有一条链与其碱基序列相同,A正 病携带者(Aa)的概率为2/101,结婚所生子女忠病的 确:妻子染色体组成为XXX,为染色体异常疾病,B错 概率为号×品×-,约为1/30,D正确.] 误:妻子的父母的原始生殖组胞在减数分裂形成配子 4.C[由题意可知,该病为常染色体隐性遗传病,假设由 时发生错误,会引起该病,C错误:该夫妇应该通过产 A、a控制。由题图可知,父亲和母亲均为致病基因的携 前检查避免孩子患病,D错误。] 带者(Aa),其表型正常的女儿为Aa的概率为23, 【综合提能练】 A正确:若生有第三胎,此孩携带致病基因(Aa、aa)的 1.D通过染色体分析无法确定基因的具体情况,因此 概率为3/4,B正确:该女儿将致病基因传递给下一代 无法判断胎儿是否患该单基因遗传病,A正确:由题表 中数据可以看出存在表现正常的携带者,因此半乳糖 的概率为号×号-号,C错误:为避免基因歧视,该家 血症的致病基因是隐性基因,B正确:通过对人群中悲 庭的基因检测应受到保护,D正确。] 者数量的调查可推测该遗传病的发病率,C正确:题表 5.B[Ⅲ-8与Ⅲ9不患甲病,生出患甲病的女儿W-12, 中数据表明,携带者的磷酸乳糖尿苷转移酶活性相对 说明甲病为常染色体隐性遗传病:V-13忠乙病,由于 35 重难点手册高中生物学必修2遗传与进化父(浙江专用) Ⅲ-9不患乙病,故乙病不可能为伴Y染色体遗传病, 类疾病,单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传 A正确。近亲带有相同隐性致病基因的可能性较大, 病。基因A和基因是一对等位基因,等位基因最根 近亲婚配容易导致隐性致病基因形成纯合体,使隐性 本的区别要回归其结构,不同基因的区别在于脱氧核 遗传病得到表现,因此近亲结娇所生的孩子忠有隐性遗 苷酸序列不同。(2)若该病为常染色体隐性遗传病, 传病的概率大,唐氏综合征是染色体数目异常遗传病, I1患病,则其基因型为a,Ⅱ,个体的基因型是Aa 因此若乙病为唐氏综合征,近亲结婚不是造成N13 若Ⅱ:和Ⅱ:已生了一个患病孩子,则Ⅱ:和Ⅱ,的基因 患病的重要原因,B错误。若乙病为单基因遗传病,且 型为a,A,则再生一个正常女孩(A)的概率是之× Ⅲ9无乙病致病基因,则乙病可能是伴X染色体隐性 遗传病,W-13的致病基因来自Ⅲ-8,Ⅲ-8的致病基因来 是一子。《(③)若该病为伴X染色体显性遗传病,1,患 自Ⅱ4,Ⅱ-4的致病基因来自I-2,即V-13的致病基 病,则其基因型为XY,Ⅱ,个体的基因型是XX,Ⅱ: 因来自1-2,C正确。乙病为单基因遗传病,甲病相关 个体的基因型是XX,伴X染色体显性遗传病的患者 基因用A/a表示,乙病相关基因用B/b表示。若乙病 中男性少于女性。(4)通过遗传咨询和产前诊断等手 是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ8与Ⅲ9的基因型为 段,可对遗传病进行预防和检测:我国相关法律规定 AaXX,AXY,则N-I3的基因型为号AAXY. 35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,这样做的社会意 义如下:可以有效地提高人口质量,保障优生优育,同 号AXY,一个同时携带甲,乙2种病致纳基因的正常 时,这也是对孕妇及其家庭的关怀。] 女性的基因型为AaXX,生育一个正常孩子(AX_) 单元学能测评 的概率是时×宁+号×是×号高若乙病是常染 15 L.B人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失引起的 色体隐性遗传病,Ⅲ8与Ⅲ9的基因型为AaB跳、 变异属于染色体结构变异中的缺失,B正确。] AaB0,则N-13的基因型为号AAb,号Aabb,一个同时 2.B分析题图可知,图中染色体的某个片段的正常顺 序发生180颜倒,为染色体结构变异中的倒位.] 携带甲,乙2种病致病基因的正常女性的基因型为 3.A[题意显示,插人的外来DNA序列虽然没有改变 A,生育一个正常孩子(AB)的概率是号×号十 原DNA分子的基本结构(双螺旋结构),却使淀粉分支 号×子×名-是D正确,] 酶基因的碱基序列发生了改变,因此从一定程度上使 基因的结构发生了改变,由于该变异发生于基因的内 【培优突破练】 部,因此该变异属于基因突变,即A正确,B、C,D错误。] 1.B[根据题干信息及题图可知,带有致病基因或相关 4.B[依据题干信息,猪新品种的培有利用的是基因突 基因缺失均可导致孩子患DMD,因此无法确定致病基 变的原理,有种方法是诱变育种,该方法的优点是可 因的位置,A错误:若题图中只有一位男孩具有致病基 以提高突变概率,A正确:诱变育种一般选择猪的生 因,由题图可知,7号区段是Ⅲ独有的,说明致病基因位 殖细胞作为诱变的材料,B错误:若突变的性状为隐性 于7号区段,而具有致病基因的一定是Ⅲ,B正确:由 性状,则需在F中才能够观察到,C正确:当得到突 题图只能对比出不同个体的X染色体缺失情况,但不 变猪后,往往需要根据后代的性状寻找突变的基因, 同区段具有的基因数量不清楚,因此无法比较出不同 D正确。] 个体之间的体征异常差别大小,C错误:缺失属于染色 5.B[由题图可知,倒位区段将探针识别区段一分为二, 体结构变异,不是染色体数目变异,而染色体结构变异 因此发生倒位的染色体在间期进行DNA复制后,两条 不会使染色体无法联会,D错误。] 姐妹染色单体上探针识别的区段都位于着丝粒的两 2.(1)遗传物质:等位基因:两者的脱氧核苷酸数目及序 侧,而不发生倒位的另一条染色体的姐妹染色单体上 列不同(碱基数目及序列不同)。 探针识别的区段都位于着丝粒同一侧,B符合题意。] (2)aa:Aa:l/4。(3)XY:XX;少于。 6.A[Xst基因和Tsix基因分别为互补链上的基因,两 (4)遗传咨询:可以有效地提高人口质量,保障优生优 基因的模板链不同,A错误:分析题图可知,X染色体 有,同时,这也是对孕妇及其家庭的关怀。 失活是发生在失活中心的Xist基因转录出XistRNA [(1)人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人 后,B正确:保留活性的X染色体上Xst基因与Tsix 36

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