第4章 第4节 人类遗传病是可以检测和预防的-【重难点手册】2024-2025学年高中生物必修2 遗传与进化(浙科版2019 浙江专用)

第四章 生物的查异收组 第四节人类遗传病是可以检测和预防的 重点和难点 素养要求 “科学思雏”水平3：基于人类逢传病的表现，分析遗传方式及监测 重点：遗传病的种类和特点。 和预防。 难点：单基因道传病的分析。 “社会责任”水平3制订适合的调查计划，调查人群中的常见遗传病。 口01-必备知识梳理一 重难点1 遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了 改变引起的 习易混易错湿 1.人类遗传病的概念 人类遗传病的4个易误点 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而 (1)携带致病基因≠患 使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 病，如隐性遗传病致病基因的 2.人类遗传病的分类 携带者(Aa)一般不患病 (2)不携带致病基因≠不患 遗传病的类型 常见疾病 主要特点 遗传病，如唐氏综合征患者 常染色体并指、软骨发育不全、高胆固 世代相传，男性和女 (3)逢传病不一定都能遗 显性 醇血症 性患病机会相等，正 传给后代，如染色体异常导致 常人为隐性纯合体 的遗传病，患者往往不能活到 成年，而不能遗传给后代：显 常染色体白化病、先天性聋哑、苯丙酮 隔代遗传，男性和女 性遗传病患者若为杂合子，其 隐性 尿症、糖原沉积病【型 性患病机会相等，患 单基因 者为隐性纯合体 子女也不一定患病，但能遗传 遗传病 的疾病一定是遼传病。 (受一对 (4)遗传病的致病基因不 X连锁 抗维生素D佝偻病、钟摆型 世代相传，女性患者 等位基 显性 眼球震颤 多于男性 都是由亲代传给子代，也可能 因控制)》 由于孕妇或患者本人接触过 诱变剂或致畸药物等所致。 X连锁 色盲、血友病、进行性肌营养 隔代遗传，交叉遗传， 隐性 不良 男性患者多于女性 Y连锁 睾丸发育不全、外耳道多毛症 传男不传女，只有男性 患者，没有女性患者 多基因遗传病（受多唇裂、无脑儿、原发性高血 家族聚集现象，受环 境影响大，群体发病 对基因控制) 压、青少年型糖尿病 率高 141 国避手细高中生物学必修2遗传与进化Z父（浙江专用） 续表 自测沙 遗传病的类型 常见疾病 主要特点 【题目】下列关于人类遗 最常见的染色体病， 传病的叙述，正确的是()。 常 数目 先天愚型 50%的患者有先天性 A,携带遗传病基因的个 染色体异 改变 心脏病 体会患遗传病 常遗传病 体 (由染色 结构 人类第5号染色体部 B不携带遗传病基因的 猫叫综合征 体异常引 改变 分缺失 个体不会患遗传病 起) 女性中常见，发病率 C.具有先天性和家族性 性染色体 异常 性腺发育不良 是g50 1 特点的疾病都是遗传病 D.调查遗传病的遗传方 线粒体 细胞质 线粒体肌病、神经性肌肉衰母系遗传，只能通过 式需要在患者家系中调查 DNA 遗传病 缺陷 弱、眼视网膜炎 母亲遗传给后代 【答案D 【提示】携带隐性遗传病 例①研究者发现一种单基因遗传病一线粒体解偶联综合 基因的个体，若为杂合子，则 征，患者线粒体的氧化功能异常活跃，使他们摄入远超身体所需 不会患遗传病，A错误：不携 的营养物质，但体重却很低。该病是由于12号染色体上的基因 带遗传病基因的个体可能会 突变，使线粒体内膜上合成ATP的酶功能异常，合成ATP明显 患染色体异常遗传病，B错 减少。据此推测不合理的是( )o 误；具有先天性和家族性特点 A.患者耗氧量可能高于正常人 的疾病，不一定都是由造传物 B.忠者线粒体分解丙酮酸高于正常人 质改变引起的，因此不一定都 是遗传病，C错误。 C.患者以热能形式散失的能量增加 D.该病遗传不符合基因的分离定律 解析患者线粒体内膜上合成ATP的酶功能异常，合成 ATP明显减少，为了正常的生命活动，则需要消耗更多的氧气进 行呼吸合成ATP,线粒体分解更多的丙酮酸，A、B不符合题意： 患者的呼吸速率上升，但合成的ATP少，所以更多的能量以热能 形式散失，C不符合题意：该病是由于12号染色体上的基因突 变，符合基因的分离定律，D符合题意。 答案D 易错点对人类遗传病的家系分析有误 ◆易错题如图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ-2的致 病基因位于一对染色体上，Ⅱ-3和Ⅱ6的致病基因位于另 一对染色体上，这两对基因均可单独致病。Ⅱ-2不含Ⅱ-3的致 病基因，Ⅱ3不含Ⅱ-2的致病基因。不考虑基因突变，下列叙 述中正确的是()。 142 第四章 生物的查异 □O 口下常男性 巴防错档案 d●，0,0.n0 ○正常女性 直系血亲和旁系血亲 口思病男性 ●思病女性 (1)直系血亲和三代以内 的旁系血亲的系谱分析 A.Ⅱ-3和Ⅱ-6所患的是伴X染色体隐性遗传病 祖又世 B.若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病 的原因是无来自父亲的致病基因 C,若Ⅱ-2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ-2与某相同基 子女 形子女 因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为} 子 沛了) 生系和亲 子女 外千 外 D.若Ⅱ-2与Ⅱ-3生育了一个先天聋哑女孩，该女孩的一条 女 X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲 (2)相关名词 答案D 直系血亲是指相互之间有 正解展示(1)遗传方式的判断。 直接血缘关系的人，包括生育自 根据Ⅱ-3和Ⅱ-6的致病基因相同，I3和I-4表型正常， 己和自己生育的上下各代，如父 母与子女，祖父母（外祖父母）与 其女儿Ⅱ-3患病，可确定Ⅱ-3和Ⅱ-6所患的是常染色体隐性遗 孙子女（外孙子女）等。 传病。若Ⅱ-2所患的是伴X染色体隐性遗传病，相关基因用 旁系血亲是指相互之间 B、b表示，Ⅱ3所患的是常染色体隐性遗传病，相关基因用A、 具有间接血缘关系的人，除直 a表示，又由题干可知，Ⅱ-2不含Ⅱ-3的致病基因，Ⅱ-3不含 系血亲之外，还有在血统上与 Ⅱ-2的致病基因，则Ⅱ-2的基因型为AAXY,Ⅱ-3的基因型为 自己同出一源的亲属，如叔 aaXX,其子代Ⅲ-2的基因型为AaXX,b是来自父亲的致病 (伯)姑、姨舅、侄甥等。 基因。 三代是指从自己这一代 (2)遗传概率的计算。 算起，向上推数三代或向下推 若Ⅱ-2所患的是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-2的基因型为 数三代。从自己数到父母是 AAbb,Ⅱ-3的基因型为aaBB,其子代Ⅲ-2的基因型为AaBb, 第二代，数到祖父母（外祖父 Ⅲ2与基因型相同的人娇配，其子女正常(AB)的概率为子× 母)是第三代，这是上三代。 从自己数到子女是第二代，数 冬品思病的概率为1一品 39 到孙子女（外孙子女）是第三 代，这是下三代。所谓三代以 (3)染色体（或病原）来源的分析。 内的旁系血亲，就是指祖父母 根据Ⅱ-2与Ⅱ3生育了患病女孩，且该女孩的一条X染色 (外祖父母)以下同源而出的 体长臂缺失，可以确定Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病 旁系血亲 (若Ⅱ-2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅱ-2与Ⅱ-3的女儿基 直系血亲及三代以内旁 因型为ABb,X染色体长臂缺失不会导致女儿患病)，只有来 系血亲禁止结娇，可有效预防 自母亲的X染色体长臂缺失，才会导致女儿基因型为AaXX 隐性遗传病的发生。 而患病。 143 国避手细高中生物学必修2遗传与进化父（渐江专用】 重难点2遗传咨询可以帮助检测和预防遗传病 1.遗传咨询的概念 可易混易错 遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学 基因诊断与基因治疗的区分 指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及 (1)基因诊断：在DNA水 其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详 平上分析检测某一基因，从而 细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再 对特定的疾病进行诊断。用 发风险等问题。 放射性同位素（如P)、荧光分子 等标记的DNA分子做探针，利 2.遗传咨询的基本程序 用DNA分子杂交原理，鉴定被 病情 系诺 染色体生 传方 提出防 检测标本上的遗传信息。 诊断 分析 化测定 治措声 (2)基因治疗：利用基因 3.各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 转移或基因调控的手段，将正 常基因转入疾病意者机体细 胞内，取代致病的突变基因， ,染色体 表达所缺乏的基因产物。或 多基因遗传 者通过基因调控的手段，有目 单基因遗传 的地抑制异常基因表达或重 新开启已关闭的基因，达到治 疗遗传病、肿瘤、艾滋病、心血 出生 青春期 成年 管病等疾病的目的。 (1)一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而 不出生。 (2)新出生的婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。 ☑命题情境 (3)各种遗传病在青春期的发病率很低。 羊膜腔穿刺技术 (4)成人很少新发染色体病，但成人的基因病比青春期发病 率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年 羊水 高心波成分 龄的增加而快速上升。 用于定性别 4.产前检查与妊娠注意事项 月T妈色体核 分析 (1)羊膜腔穿刺：用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺 染台么核 陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用 穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和 生物化学方面的检查。 4自测 (2)绒毛细胞检查：它主要用一根细的塑料管或金属管，通过 【题目】遗传病威胁人类 孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛，经培养进行细胞学 健康，了解不同疾病的发病机 检查。 理有助于有效预防遗传病的 注意：通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠。 产生和发展。下列叙述错误 (3)妊娠早期避免致畸剂。畸形胎产生的原因有遗传和环境 的是() 144 第四章 生物的变异么 两类。从致畸角度出发，在早孕期（孕18天至55天），如果孕妇 照例吃药、受放射线照射等，致畸的潜在危险较大。 ○正常女州 图1 图2 ○忠病女性 遗传病 监测 预防 治疗 A.若图1表示抗维生素 方法 方法 D佝偻病家系，则后代女孩可 方案 ①以人群为监测对象 ①群体普查和普防 药物疗法、 能不患该病 ②以大型医院为监测 ②家族调查 手术治疗、 B.若图1表示红绿色盲 对象 ③携带者检出 饮食疗法、 目的：分析发病原因和 ④婚姻和计划生育 基因治疗 症家系，则不建议生男孩 提供防治方法 指导 C.若图2表示白化病家 例②(2022·浙江1月选考)各类遗传病在人体不同发育阶 系，则建议生女孩 段的发病风险如图。下列叙述正确的是( D.若图2表示多指家系， 则生男孩女孩都不会患病 【答案C 钢 染色体病 【提示】白化病为常染色 多基因遗传病 体隐性遗传病，此病发病率漫 单基因遗传病 有男女之分，双亲正常，如果 均为杂合子，则后代男女患病 出生 青春期 成年 概率都是子，C错误。 A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年 4自测》 期高发 【题目】母亲年龄与生有 解析染色体病在胎儿期高发可导致胎儿出生率降低，出生 后代先天愚型病发病风险曲线 的婴儿中患染色体病的概率降低，A错误：由题图可知，各类遗传 图如下。据图可知，预防该病 发生的主要措施是 病的发病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保 相对位 留，B正确：由题图可知，多基因遗传病在胎儿期发病率较低，但 不同育龄母亲 所生子女数目 不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因，C错误；由 先天愚型病 图示信息不能得出D项所述内容，D错误。 相对发生率 答案B (0202530354045母亲年龄 【答案】提侣适龄生育。 易错点对遗传病发病风险的分析有误 ●易错题血友病是X染色体上隐性基因(h)控制的遗传 病。下图中两个家系都有血友病患者，Ⅲ-2和Ⅲ3婚后生 园防错档案 下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(V2),家系中的 (1)亲缘关系判断 其他成员性染色体组成均正常。下列判断中正确的是()。 Ⅱ-3和Ⅱ-4无血缘关系， Ⅲ3和Ⅲ4为旁系血亲，A错 145 重随点手圆高中生物学必修2遗传与进化2父（浙江专用） 误；无法确定Ⅲ-3是否为携带 口○正常男、女 者，B错误 白4 题血友病思名 o, 圃非血友病XXY志者 (2)发病风险分析 N3个体为男性且患血 O1☐2 友病的率为2×号× A.Ⅱ-3和Ⅱ-4为旁系血亲，Ⅲ-3和Ⅲ-4为直系血亲 B.此家庭中，Ⅲ3的基因型是XX,N-1的基因型是 8C错误：N1是携带者，她 XHXH或XX 和正常男子结婚，所生育的子 C.若Ⅲ-2和Ⅲ-3再生育，Ⅳ-3个体为男性且患血友病的概 女中惠血友病的托率为号× 率为1/2 1 D.若W-1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概 率是1/4 [答案D 重难点3调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防 L,确立课题 圈科学思维7 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 人类遗传病的预防措施 2.设计方法 预防措施 具体内容 根据调查课题确定合适的调查方法。如对红绿色盲，可进行 直系血亲及三代以内旁 逐个调查；对较严重的遗传病，可采取询问或调查等方式 禁止近 系血亲禁止结婚，有效 亲结婚 预防稳性撞传病发生 (1)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较（如表所示）： (是最有效的措施) 一般认为女子生育的 调查内容 调查对象 注意事项 结果计算及分析 及范围 最适年龄为25一3别 某遗传病 广大人群 考虑年龄、性别等 患病人数 岁，过早生育，由于 ×100% 发病率 随机抽样 因素，群体足够大 被调查总人数 女子自身发育尚未完 提借适 成，所生子女发病率 正常情况与患病分析基因显隐性及所在 龄生育 遗传方式 患者家系 高：过晚生育，由于体 情况 的染色体类型 内积累的致突变因素 (2)调查某遗传病时应该注意以下几点： 增多，所生子女意病 ①最好选择发病率高的单基因遗传病，如色盲、白化病等： 的风险也相应增大 ②样本要足够大；③注意调查人群的随机性。 3.调查流程 确定调查的目的、要求 以组为单位，确定组内人员 确定调查病例 制订调查的计划 设计调查记录表格 明确调查方式 实施调查活动 讨论调查时应注意的问题 整理、分析调查资料 得出调查结论撰写调查报告 146 第四章 生物的变异么 4.结果分析 回温馨根示 (1)汇总调查结果并按遗传病类型进行分类整理。 根据例3题千，“半乳糖 (2)分析被调查遗传病的遗传倾向。 血症是F基因突变导致的常 (3)查阅资料，探讨其监测和预防的策略。 染色体隐性遗传病”及“任一 例3半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传 位点突变或两个位点都突变 病。研究发现F基因有两个突变位点I和Ⅱ，任一位点突变或两 均可导致F突变成政病基 因”，用F/「表示相关基因，只 个位，点都突变均可导致F突变成致病基因。下表是人群中F基 要有一个位，点突变，就可出现 因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是( f,故类型①②③④的基因型 类型 分别是FF、F、Ff、F,类型⑤ 突变位点 ① ② ③ ④ 0 的基因型是川。 +/什 十 +什 +/ -/- Ⅱ +什 +/ +/- +/什 +/什 注：”十"表示未突变，“一"表示突变，”/"左侧位点位于父方染色体，右侧位 点位于母方染色体。 A.若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 B.若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 C.若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 D.若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 解析若①和③类型的男女婚配，①类型的基因型是F℉， ③类型的基因型是Ff,则后代患病的概率是0，A错误；若②和④ 类型的男女婚配，②类型的基因型是F[,④类型的基因型是F, 则后代患病()的概率是1/4，B正确；若②和⑤类型的男女婚配， ②类型的基因型是Ff,⑤类型的基因型是f,则后代患病()的概 率是1/2，C错误；若①和⑤类型的男女婚配，①类型的基因型是 FF,⑤类型的基因型是f,则后代患病的概率是0，D错误。 答案B 重难点4人类基因组计划可用于基因检测和治疗 1.人类基因组 卫命题情境 人体DNA分子所携带的全部遗传信息。 遗传病与人类未来 2.人类基因组计划 (1)基因是否有害与环境 (1)内容：分析测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中 有关 包含的遗传信息，绘制人类基因组的遗传图、物理图、序列图和转 个体的发育和性状表现 录图。期望分析每个人类基因的功能和在染色体上的位置，使医 偏离正常，不仅仅是有害基因 学专家能专门了解疾病的分子机制。 造成的，还与环境条件不合适 147 国避手细高中生物学必修2遗传与进化父（浙江专用） (2)成果：人类基因组(22条常染色体十X、Y染色体)由大约 有关。如苯丙酮尿症，由于患 30亿个碱基对组成，已发现的基因有几万个。 者体内缺苯丙氨酸羟化酶，因 3.人类基因组与染色体组的区别 此不能代谢食物中常有的苯 丙氨酸。显然，造成苯丙酮尿 人类 检测22条常染色体+X十Y染色体DNA上的全部脱氧核 症的基因是有害的，因为纯合 基因组 苷酸序列 子不适应正常环境。当然，判 断某个基因的害与利，需与多 人类 22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体 染色体组 种环境因素进行综合考虑。 (2)选择放松”对人类未 4.性染色体与不同生物的基因组测序 来的影响 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 “选择放松”是指随着医 体细胞 学和保健科学的发展，遗传病 46 8 24 20 染色体数 患者得以生活和生育后代。 很多人担心，这样会不会造成 基因组测序 24 5 10 染色体 (22常+X、Y) (3常+X、Y) 12 遗传病的“选择放松”，导致致 病基因频率增加，有更多的致 原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雕雄同株，无性染色体 病基因保留在人群中。 5.人类基因组计划的应用价值 自测 (1)追踪疾病基因。现有30个以上的相关基因已被确定 【题目】人类基因组计划 (2)估计遗传风险。 (HGP)对于人类遗传病的诊 (3)用于优生优育。 治和预防具有重要意义，下列 (4)建立个体DNA档案。 说法正确的是( (5)用于基因治疗。 A正常人体如胞都含有 例④下列关于人类基因组计划的叙述中合理的是()。 23对司源染色体，HGP就是 测定23条染色体上DNA的 A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 碱基序列 B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 B.镰刀形细胞贫血症 C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中的全部DNA 21-三体综合征都可以在显微 序列 镜下观察确珍 D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面 C.人类遗传病可通过遗 影响 传咨询和产前诊断完全杜绝 解析人类很多疾病与遗传有关，A正确；人类基因组计划 D.HGP是一项有着深 远影响的工程，这项工程是没 是在分子水平上的研究，B错误；人类基因组计划是测定人类基 有负面影响且有利于人类发 因组(22条常染色体和X、Y染色体)的全部DNA序列，解读其 展的 中包含的遗传信息，C错误；该计划也能带来一定的负面影响， 【答案B D错误。 [答案A 148 第四章 生物的变异么9 口-02关键能力提孔-。一 关键点】单基因遗传病遗传方式的判断 (5)对单个遗传图谱的遗传分析，常分析 1.单基因遗传病遗传方式的判断 遗传类型的可能性大小。 某边传病系语西 恩病率有无性去州 例☐(2023·浙江6月选考)某家系甲病 无光异 差 常染色体遗传病 伴性遗传离 和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗 坚等 传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y 常架色体 X生鱼体男性 男性有表言 尿件进传病忠性进传病 昂性遗传清全形 地有正常老 件休 染色体。甲病在人群中的发病率为2500° 通病 2.部分常用口诀与其对应图谱 T 口鞋 O正誉 女性 口诀 编号 口诀 免血0 典型图谱 遗传图谱图例 费程 ②患甲病 女性 白☑ 无中生有为 2 轻。 之病 女性 ⊙ 隐性，生女 回答下列问题： 患病为常隐 (1)甲病的遗传方式是 ,判 0T0 若隐性，母 窗 断依据是 ② 患病，儿正 结合 (2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式 常，必常隐 影· ▣O 有 种。为确定此病的遗传方式，可用 白 正常男、女 乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探 有中生无为 ☑ 针，只需对个体 (填系谱图中的编号) 显性，生女 患病男、女 正常为常显 进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可 多 确定遗传方式。 若显性，母 白 (3)若检测确定乙病是一种常染色体显性 ④ 正常，儿患 结合 遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ-3个体的基因型 病，必常显 OT圈 窗 可能有 种，若她与一个表型正常的男 子结婚，所生的子女患两种病的概率为 ●项 (1)单基因遗传病遗传方式的判断从患 (4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜 者分析开始。 上转运C1的载体蛋白功能异常所导致的疾 (2)关注患者的性别倾向性，判断是否 病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构 为伴性遗传。 和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合 (3)注重患者在亲代和子代的分布情 子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是 况，研究显隐性遗传的问题。 否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常 (4)单个遗传图谱的判断有多种可能 蛋白不能转运C1,正常蛋白 :乙病杂 性，可采用假设法分析。 合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害 149 国雕手细高中生物学必修2遗传与进化父（浙江专用） 神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生， 的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一 杂合子表型为 种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导 解析](1)据题干叙述，甲病由不位于Y染 致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时 色体上的一对等位基因控制，由遗传系谱图可 表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表 知，父母I-1和I-2(或Ⅱ-1和Ⅱ-2)不患病，而 现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转 其女儿Ⅱ-3（或Ⅲ-1）患病，据此可推测甲病的 运CI,正常蛋白能转运CI,表现为不患病： 遗传方式是常染色体隐性遗传。 乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白 (2)观察遗传系谱图发现，父母Ⅱ-4和Ⅱ-5 不损害神经元，但不能阻止或解除这种损害的 患乙病，而其儿子Ⅲ-4不患病，据此可推测乙 发生，杂合子表现为患病。 病是显性遗传病，但不能确定该致病基因是位 答案(1)常染色体隐性遗传：甲病由不位 于常染色体上还是X染色体上，所以乙病的遗 于Y染色体上的一对等位基因控制，且父母 传方式有2种。若为常染色体显性遗传，则由 I-1和I-2(或Ⅱ-1和Ⅱ-2)不患甲病，而其女 Ⅲ-4为隐性纯合可知Ⅱ-4应为显性杂合子；若 儿Ⅱ-3（或Ⅲ-1）患甲病。 为伴X染色体显性遗传，则Ⅱ-4的X染色体上 存在显性致病基因。为确定此病的遗传方式， (2)2:Ⅱ-4。 (3)4459° 可用乙病的正常基因和致病基因分别设计 (4)能转运C1:患病。 DNA探针，对个体Ⅱ-4进行核酸分子杂交，若 易错点 只有一个条带，则该致病基因位于X染色体 不能区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病 上，若有两个条带，则该致病基因位于常染色 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 体上。 (3)设控制甲病的相关基因为A、a,控制 出生时已经 一个家族中 多个成员都 能够在亲子 乙病的相关基因为B、b。若乙病是常染色体显 特点表现出来的 表现为同一 代个体之间 性遗传病，则Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型均为AaBb, 疾病 遗传的疾病 种病 Ⅲ-3的基图型及概率为号AAB,号AaB、 可能是遗传可能是遗传 物质改变引物质改变引遗传物质发 号AAB助，青AaBb,共4种可能。甲病在人群中 病因起的，也可能 起的，也可能生改变引起 与遗传物质 与遗传物质的 的发病率为200即a=200a=动A 1 的改变无关 的改变无关 易在人群中表型正常但携带甲病基因的概率为 不一定是遗 不一定是遗大多数遗传 传病。例如病是先天性 (惯×动×2÷（贯×易+8×动×2到-员.Ⅲ3 关系 传病。例如 因食物中缺疾病。例如 艾滋病女性 乏维生素A先天性心脏 患者的子女 和一个表型正常的男子(Abb)结婚，后代患两 而患夜盲症 病 种病(B)的概率为×号×+导×号× 图解 遗传病 先天性 家族性 ×号福 遗传病 疾病 疾病 (4)甲病是一种因上皮细胞膜上转运C 150