第3章 第5节 生物体存在表观遗传现象-【重难点手册】2024-2025学年高中生物必修2 遗传与进化(浙科版2019 浙江专用)

手册高中生物学必修2遗传与进化zK(浙江专用) 第五节生物体存在表观遗传现象 重点和难点 素养要求 “生命观念”水平2：理解生活习惯的改变对下一代性状改变的 重点：①表观遗传现象；②表观遗传修饰。 影响。 难点：① 表观遗传现象的特点分析；②表观 “科学思维”水平2：理解表观遗传修饰不通过DNA序列改变而 遗传修饰对基因表达的影响。 影响生物体性状，并有时将此影响传给后代。 -01必备知识梳理 重难点1 1基因序列不变，表型可能改变 生活习惯的改变对后代的性状产生影响。 易混易错 (1)拜格林的调查研究结果表明： 遗传学与表观遗传学 ①如果祖父辈在青春期前有大吃大喝的经历，那么，他们子 基于基因序列改变所致 基因表达水平的变化， 孙的寿命就比较短，患糖尿病的概率也会相应增加。 如基因突变等， ②在青春期前挨饿的祖父，其孙子患心血管疾病的概率就会 父母的生活经历可以通 相应降低；在青春期前大吃大喝的祖母，其孙女死于心血管疾病 表观 过 NA 序列以外的方式 的概率会明显增加。 遗传给后代。这种遗传 现象称为表观遗传现象。 ③如果父亲在11岁前就开始吸烟，那么他的儿子在9岁时 体重超标的概率会增加。 以上资料表明，祖辈或父辈的生活印记会以某种方式遗传给 子孙。 知识回顾 (2)科学家在动物中也发现类似的情况： 表观遗传现象的特征 像记忆能力这种与精神活动有关的特性也可以通过上一代 (1) 不变性：不发生DNA 的生活经历遗传给下一代。 序列的变化(即基因的碱基序 (3)研究还发现： 列保持不变)。 ①让雌性小鼠摄入高脂肪的食物，它们第3代中的雌性会出 (2)可遗传性：可在一定 现体型变大和对胰岛素敏感度下降的现象。 条件下通过有丝分裂或减数 ②用格尔德霉素对果蝇进行处理，该药物能干扰果蝇眼睛的 分裂遗传给后代。 正常发育，果蝇的眼睛上就会长出赘疣。这些果蝇的后代即使不 (3)受环境影响：环境的 再接触格尔德霉素，它们的眼睛上还是会长出赘疣，这种性状甚 变化可以导致基因表观修饰 至可以传到第13代。 的变化，进而引起表型改变， ③给线虫喂食某种细菌，它们的体型就会变得又小又圆。而 这些线虫的后代即使从不接触该种细菌，这种体型上的变化仍然 可以持续，甚至到第40代。 104 第三章 遗传的分子基础么鱼 总结：即使亲代传递给后代的DNA序列没有改变，亲代在生 [回温馨提示 活中由于生活环境或生活习惯的改变而引起的身体状况变化，也 表观遗传学的研究意义 会通过某种途径遗传给下一代，即父母的生活经历可以通过 表观遗传学的研究已成 DNA序列以外的方式遗传给后代。生物学家将这种遗传现象称 为继基因组测序后的人类基 为表观遗传。 因组研究的重要方向之一。 例①(2024·浙江嘉兴四中模拟)斑马鱼幼鱼正常发育温度 这一飞速发展的科学领域，从 为28℃，在幼鱼发育的第20~30天分别用23℃，28℃和33℃ 分子水平揭示了复杂的生命 处理，测得雌雄比分别为7：3、1：1和3：7。S1和S2分别为 现象，为揭开人类和其他生物 雌，雄性分化指示基因，5-AZA为DNA甲基化抑制剂。不同条 的生命奥秋，造福人类带来了 件下处理幼鱼的实验结果见下图。下列叙述不正确的是( )。 新希望。 口s1 8口S2 4000 3000 回温馨提示口 (1)分析树1左图，实验 0 0 28 3333+ 温度℃ 28 23 33温度/℃万 5-AZA 自变量为不同温度，因变量为 A.斑马鱼雌雄表型受环境因素和基因的共同影响 S1与S2基因的表达量.由图 B.33℃培有使雄性分化指示基因表达上调促使雄性数量 可知，相较于正常发育温度 偏多 28℃，温度降低(23℃)会促 C.高温提高甲基化水平进而使雌性分化指示基因的表达上调 进S1基因表达，抑制S2基国 表达，温度升高(33℃)会抑 D.全球气候变化会对斑马鱼群体的性别比例产生影响 制S1基因表达，促进S2基因 解析据题意，斑马鱼雌雄表型受基因S1、S2以及温度共同 表达。 影响，A正确；由题左图可知，相较于正常发育温度8℃，温度升 (2)分析例1右图：实验 高(33℃)会抑制S1基因表达，促进S2基因表达，促使雄性数量 自变量为发有温度与是否添 偏多，B正确：由左图可知，相较于正常发育温度28℃，温度升高 加5AZA,由图可知，相较于 (33℃)会抑制S1基因表达，由右图可知，33℃的条件下，DNA 正常发有温度28℃，温度升 甲基化抑制剂降低DNA甲基化水平，提高了S1基因的表达量， 高(33C)会抑制S1基因表 C错误：斑马鱼雌雄表型受环境温度的影响，全球气候变化会对 达，5AZA则会在33℃的条 斑马鱼群体的性别比例产生影响，D正确。 件下促进S1基因表达。 答案C 重难点2改变了的表型有些可以遗传 1.实例：小鼠的表型改变后遗传给子代 图科学思维 (1)若干具有相同遗传条件及健康状况的小鼠，分别采用高 表观修饰多面观 脂肪、低脂肪和正常食物连续喂养六星期，结果采用高脂肪食物 (1)环境和生活习惯的改 喂养的小鼠出现了肥胖症和葡萄糖不耐受现象。 变，能够引起生物体性状的改 (2)从参加实验的所有小鼠体内采集了精子和卵子，使之结 变，但不可能在短时间内使 合，培养出胚胎，并移植到正常的、健康的代孕雌鼠体内。由此培 DNA分子序列发生变化。 105 国避手细高中生物学必修2遗传与进化父（渐江专用】 育出的后代均被喂以高脂肪食物。 (2)组成人体的200多种 结果发现：双亲均肥胖的小鼠在体重增加上比那些双亲中只 类型的细胞内的遗传信息 有一个肥胖的小鼠要明显高很多，双亲均瘦弱的小鼠则是体重增 (DNA序列)完全相同，只不 过被转录和翻译的基因不同。 加最少的。在小鼠的葡萄糖不耐受方面也观察到类似的规律。 (3)真核细胞基因具有的 2.现象解释 启动子也可以被修饰 (1)基因及其“开关”被隐藏：在真核生物的细胞中，DNA分 (4)DNA内存储的信息 子与一些蛋白质结合在一起，带负电的DNA分子缠绕在带正电 能否赦读取，与DNA甲基化 的蛋白质分子上，使原来细长的DNA分子盘绕成紧密的结构。 的状况和组蛋白乙酰化的程 度有关。 这样，基因及其“开关”就被隐藏起来了。 (5)人们的生活经验，都能 (2)组蛋白乙酰化：在细胞里，基因转录的一个重要步骤是组 改变组蛋白乙酰化和DNA甲 蛋白的乙酰化，就是用乙酰基把氨基上的正电荷屏蔽起来，好像 基化的程度，从而对人们的精 给组蛋白中的一些带正电的基因（一NH)戴上一顶帽子。组蛋 神生活和身体状况产生影响。 白的正电荷一旦减少，与带负电的DNA分子片段（某基因）缠绕的 (6)即使遗传信息完全一 样的两个个体，由于表达修饰 力量就会减弱，随之松开，里面的信息就可以被读取，即进行转录。 上的差异，也会表现出完全不 (3)DNA甲基化：如果给启动子中的胞嘧啶加上甲基基团 同的性状 (一CH),会使染色质高度螺旋化，凝缩成团，这个基因就无法被 识别，失去转录活性，因而不能完成转录。 3.表观修饰 刀命题情境 不通过DNA序列改变而影响身体的性状有时能遗传给后 表观遗传实例分析 代，这样的变化称为表观遗传修饰，即发生在DNA序列外的变化。 实例1：柳穿鱼花的形态 例②科学家对小鼠毛色的变化进行了相关研究。某种小鼠 结构改变及遗传。 毛色受A基因控制，A基因可周期性表达（时而表达时而关闭）， 小鼠的毛色呈现为黄色(A基因表达)和黑色(A基因表达关闭) 相间的带状。进一步研究表明，小鼠的毛色除了受A基因控制 佳A植料B 模穿生约花 外，还受到A基因上游的一段DNA序列(a)调控，作用机理如下 原因分析： 图所示。请回答下列问题： Lc3x基因（硬基序列相同） 一序列 A基因 木日基化 A星因特续性表达， 衣度年基化 黄色毛 于花母表还 开市刊个袋幻 甲基 仁株A花型 佰株B花型 a序列 A基因 八基因表达被部分抑 制，带状或中间色毛 实例2：小鼠毛色的变化 甲基出 及遗传。 a序列 A基因 A基因表达被完全关 闭，黑色毛 (1)从图中可以看出，a序列既可使A基因的表达处于 (填“完全”或“不完全”)关闭状态（小鼠毛色全部为黑 表现出不同毛色的A?a小鼠 106 第三章 遗传的分子基础么 色)，也可使A基因持续表达（小鼠毛色全部为 ),还能够 原因分析： 调控A基因的表达水平，使小鼠毛色呈现黑色、黑黄带状以及介 A基因的前端诚基序列相同) 末甲 人问程度 于二者之间的颜色 基化 辱化 表达受到不 (2)从图中可以发现，a序列的 可被甲基化，这种甲 妆达 同性度抑白 基化会抑制A基因的表达，而且抑制的程度取决于DNA 下基化程应越高 制越助显 小鼠体 的水平。如果a序列的碱基被完全甲基化，A基因的表 黄色 小风心乱责色和兴色之门 的系列过瘦向，受到 达就完全被关闭，小鼠毛色为 的圳制越时显，小风松毛 的颜色就挂深 (3)科学家通过对这些小鼠毛色的观察发现，这种毛色变化 结论：①基因的碱基序列 (填“可遗传”或“不可遗传”)给子代。 不变：②部分硫基发生甲基化 修饰，抑制了基因的表达：③基 答案(1)完全：黄色。 (2)DNA碱基；甲基化：黑色 因甲基化导致的表型改变可 (3)可遗传。 以遗传给后代。 02关建能动提升。 关键点1基因表达的表观遗传调控 CH 表观遗传的调控，包括了DNA甲基化、组 年化 HN 蛋白修饰与染色质重塑、基因组印记、染色体 鸟嘌岭 7甲基鸟嘌岭 失活和非编码RNA调控五种方式。这里我们 原理：DNA甲基化，转录就会被阻止： 了解其中的三种方式。 DNA去甲基化，基因就开启转录。 1.DNA甲基化 2.组蛋白修饰 DNA共价结合一个修饰基团，如DNA甲 真核生物DNA与组蛋白结合形成染色质 基化，使具有相同序列的基因处于不同的修饰 (体)，组蛋白上的许多位点都可以被修饰，如 状态，进而控制不同的遗传性状（如图），影响 甲基化、乙酰化、磷酸化等，影响组蛋白与 转录过程。 DNA双链的亲和性，从而影响基因表达（如 DNA水平 图)，影响转录过程。 CH 组蛋白 去甲基化 平基化 DNA CH 组蛋白甲基化 城基： NH 原理：组蛋白甲基化可能会促进组蛋白与 甲基化 DNA结合，使染色体螺旋化程度提高，从而抑 制基因的表达；组蛋白去甲基化时，染色体螺 H H 胞嘧啶 5甲基胞嘧啶 旋化程度降低，有利于基因的表达，组蛋白甲 107 国雕手细高中生物学必修2遗传与进化父（浙江专用） 基化不如基因甲基化稳定。 B.DNMT3基因表达的产物是一种DNA 3.非编码RNA调控 甲基化酶 具有控制作用的功能性RNA分子通过某 C.部分被甲基化的dynactinp62基因的 些机制实现对基因转录的调控，如RNA干扰 遗传信息发生改变 (RNAi),指小分子双链RNA可以特异性降解 D.DNA甲基化可能干扰了RNA聚合酶 或关闭特定基因的表达的现象（如图所示）。 与复制起点的结合 00000000000000n0000CM、双链RNA NH 4 (RNA酶 NMT3蛋白 000007 0n0000 SiRNA(双链) 女siRNA中的一条链与酶复合物 H H ③M 组装成基因沉默复合体(RISC) 胞哦啶 5甲萃胞嘧定 NmRNA ④mRNA裂解 CH U M 原理：主要靠直接结合特异的靶标mRNA, AGTCCGCGTTACGTAGC TCAGGCGCAATGCATCG 从而阻止依赖该mRNA的蛋白质进行翻译或 ● 者导致靶标mRNA的稳定性下降。 部分被甲基化的lynuctinp62基因 例①(2024·浙江金华一中练习)蜜蜂中 解析园由題千信息“敲除DNMT3基因后， 的雌蜂(2N=32)由受精卵发育而来，雄蜂 雌蜂幼虫将发育成蜂王，与取食蜂王浆有相 (N=16)由未受精的卵发育而来，蜜蜂中有 同效果”，说明蜂王浆可能会抑制雌蜂幼虫 种DNMT3蛋白作用如图所示。雌蜂幼虫 细胞中DNMT3基因的表达，A错误；抑制 持续取食蜂王浆，使得部分被甲基化的 DVMT3基因表达后可以显著降低幼虫体内 dynactinp62基因去甲基化而能发育为蜂王， dynactinpt62基因的甲基化水平，说明其表达 若敲除DNMT3基因后，雌蜂幼虫将发育成蜂 产物可能是一种DNA甲基化酶，B正确：被 王，与取食蜂王浆有相同效果。 甲基化的dynactinp62基因的遗传信息没有发 下列关于蜂王和工蜂的发育机制，叙述正 生改变，C错误；DNA甲基化使该基因不能表 确的是( )。 达，可能千扰了RNA聚合酶与启动子的结合， A.蜂王浆可能会提高雌蜂幼虫细胞中 D错误 DNMT3基因的表达水平 答案B 03常考考向聚焦一。 考向点1 甲基化水平引起的表型改变能传递 才能开花，该植物的DNA甲基化水平降低是 给后代 开花的前提。用5-azaC处理后，该植株开花提 例1(2023·浙江1月选考)阅读材料，回 前，检测基因组DNA,发现5胞嘧啶的甲基化 答下列问题。 水平明显降低，但DNA序列未发生改变，这种低 基因启动子区发生DNA甲基化可导致基 D八NA甲基化水平引起的表型改变能传递给后代。 因转录沉默。研究表明，某植物需经春化作用 (1)这种DNA甲基化水平改变引起表型 108 第三章遗传的分子基础么9 改变，属于()。 现为黑色猫，XY表现为橙色猫：对于雌性猫 A.基因突变 B.基因重组 而言，XX表现为黑色猫，XX表现为橙色 C.染色体变异 D.表观遗传 猫。A错误。一对等位基因遵循的是分离定 (2)该植物经5-azaC去甲基化处理后，下 律，不涉及基因重组，C错误。基因的互作导致 列各项中会发生显著改变的是()。 了猫毛色的多样性，并且通常在生活中见到的 A.基因的碱基数量 三色猫都是雌猫，B错误。在XY性别决定机 B.基因的碱基排列顺序 制的生物中，雌性个体的体细胞中含有两条X C.基因的复制 染色体，细胞通过随机失活某条X染色体来调 D.基因的转录 控某些蛋白的表达量，这种现象称为X染色体 题源探索教材P82:改变了的表型有些可 失活。上述题目中基因型为XX的雌猫，在 以遗传。 胚胎发育过程中需要通过X染色体失活的表 解析(1)DNA甲基化没有改变基因序 观遗传效应来控制自身基因的表达。如果细 列，DNA甲基化属于表观遗传修饰，D符合题 胞中带有XB基因的染色体失活，则表达X基 意。(2)DNA甲基化不改变基因的碱基数量、 因，性状为橙色，反之为黑色。而早期经历X 碱基排列顺序，A、B不符合题意：由题干可知， 染色体失活后的胚胎细胞所分裂而来的子代 基因启动子区发生DNA甲基化可导致基因转 细胞都保持相同的X染色体失活现象，从而产 录沉默，推测DNA甲基化不影响基因的复制， 生了橙色和黑色相间的花斑猫。橙色雄猫和 影响基因的转录，C不符合题意，D符合题意。 黑色雌猫交配的后代雌性为花斑色，雄性为黑 答案(1)D(2)D 色，E错误。 者向点2表观遗传现象分析解释 答案D 例②（第22届国际生物学奥林匹克竞赛 团法快 试题)下列有关橙色/黑色花斑猫遗传规律的 母猫身上有可能会是花的，既有棕色又 描述中正确的是()。 有黄色，而公猫只有一种颜色，棕色或者黄 A.有一半的雄猫是花斑猫 色。决定毛色的基因只存在于X染色体上， B.花斑色的表型是基因互作的结果 一条X染色体只能携带一种颜色的信息 C.花斑色的表型与基因重组有关 黄色和棕色是一对等位基因，也就是说，一条 X染色体上带的要么是黄色毛基因要么是棕 D.花斑色的表型是X染色体随机失活的 色毛基因。 结果 我们在生活中除了看到橙色和黑色的猫 E.橙色雄猫和黑色雌猫交配的后代是花 之外，还有黑白相间、橙白相间甚至三色的 斑色 猫，这是由于除了X染色体上存在决定毛色 題源探索教材P80~83:基因序列不变，表 的基因之外，在常染色体上还存在着其他基 型可能改变。 因影响猫的毛色表型，如白化基因、斑点基 晖析猫的毛色性状是由X染色体上的一 因、淡化基因等。如果白化基因表达程度高， 对等位基因决定的，XB基因决定黑色性状，X 则会抑制黑色基因和橙色基因的表达，毛色 基因决定橙色性状。对于雄性猫来说，XY表 表现为白色。 109