内容正文:
第一单元 遗传的基本规律和伴性遗传
第三部分 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
课程标准
1、概述性染色体上的基因传递和性别相关联。
2、举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
3、探究·实践:调查人群中的遗传病。
任务一:明确基因与染色体的关系
1、基因在染色体上的发现史
孟德尔
萨顿
摩尔根
假说演绎法
推理法
假说演绎法
荧光标记法
D
Dd
d
Dd
yR
Yr
yr
YR
YyRr
控制一对相对性状的遗传因子:成对→成单→成对
控制两对相对性状的遗传因子:成对→成单、自由组合
比较项目 遗传因子(基因)的行为 染色体的行为
传递中
的性质 杂交过程中保持:
___________________ 配子形成和受精作用:
______________________
体细胞中
存在形式 _________存在 _________存在
在配子中
存在形式 只有成对遗传因子中的________ 只有成对染色体中的________
体细胞
中的来源 成对的遗传因子,一个来自____一个来自____ 同源染色体一条来自____一条来自____
形成配子
组合方式 控制不同性状的基因:___ ___ 非同源染色体:________
完整性和独立性
具相对稳定的形态结构
成对
成对
一个
一条
父方
母方
父方
母方
自由组合
自由组合
红眼雌
×
F1雌雄交配
白眼雄
红眼(雌、雄)
白眼雄
红眼雌
红眼雌
红眼雄
P
F1
F2
问题:
(1)果蝇的红眼、白眼是一对相对性状,显性性状什么?
(2)眼色遗传是否遵循分离定律?
(3)如何解释白眼性状的表现,总是与性别相关联的现象?
【假设二】控制白眼的基因在X染色体上,而Y染色体不含有它的等位
基因。即位于非同源区段(II2)
【假设三】控制白眼的基因在X、Y同源区段(I)。
【假设一】控制白眼的基因在Y染色体上,即非同源区段(II1)。
×
果蝇X染色体上
一些基因的示意图
资料2、摩尔根和他的学生们经过十多年的努力,发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法,并绘出了第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图。基因在染色体上如何排列呢?
资料1、经测定,一个果蝇的体细胞中有4对染色体,携带有1.3万多个基因;一个人的体细胞中有23对染色体,携带有约2.6万个基因。由此可知,基因与染色体有什么数量关系呢?
一条染色体上有许多个基因。
基因在染色体上呈线性排列。
补充人类基因组计划,讲授法
1.真核生物基因的载体有:
2.原核生物基因的载体有:
归纳:基因在染色体上呈 。染色体是基因的 ,
也是基因的载体。根据基因的存在部位,可将其分为 。
线性排列
主要载体
核基因和质基因
线粒体、叶绿体
基因与染色体的关系
拟核、细胞质(质粒)
染色体、线粒体、叶绿体
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任务二:伴性遗传病特点及其在实践中的应用
思考:
1.所有生物都有性染色体吗?性染色体只存在于生殖
细胞中吗?
2.没有性染色体的生物有没有性别区分呢?
3.性染色体上的基因都是控制性别的吗?
1、性别决定的主要类型
性染色体决定
性染色体类型 XY型 ZW型
雄性的染色体组成
雌性的染色体组成
生物实例
常染色体+XY
常染色体+ZZ
常染色体+XX
常染色体+ZW
人及大部分动物、菠菜、大麻等
鳞翅目昆虫、鸟类
如蜜蜂中卵细胞受精则发育成雌蜂、卵细胞未受精则发育成雄蜂,雄蜂体细胞染色体数目只有雌蜂的一半!
如含XX的蛙卵在20 °C下发育成雌蛙,在30 °C下则发育成雄蛙!
某种植物:
B_T_为雌雄同株, bbT_为雄株, B_tt或bbtt为雌株。
染色体组数决定性别
环境因子影响(或决定)性别
基因决定性别
2、伴性遗传类型(以人类为例)
据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段,其中红绿色盲相关基因为B、b,抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。
①性染色体上的基因都与性别决定有关吗?
③写出红绿色盲(B、b)和抗维生素D佝偻病(D、d )遗传中,子代性状会表现出性别差异的婚配组合?
②红绿色盲和抗维生素D佝偻病致病基因都在X染色体的非同源区段,为什么红绿色盲患者男性多于女性而抗维生素D佝偻病患者女性多于男性?
性染色体上的基因未必都与性别决定有关
因为红绿色盲致病基因为隐性基因,女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病,而男性体细胞内只有一条X染色体,只要具备一个b基因就表现为红绿色盲,所以“男性患者多于女性”;而抗维生素D佝偻病致病基因为显性基因,女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常,而男性只要具备一个d基因就表现为正常,所以“女性患者多于男性”。
XBXb×XBY、XbXb×XBY;XDXd×XDY、XdXd×XDY。
类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传
模型图解
遗传特点 没有显隐性之分,患者 ,女性_________。 具有隔代遗传现象;_____患者多于____患者;女病,其父其子必病。 具有 现象;_____患者多于 患者;男病,其母其女必病.
全为男性
全部正常
男性
女性
连续遗传
女性
男性
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若红绿色盲基因(B、b)位于X、Y染色体的同源区段上,则该基因的遗传与性别有关吗?请举例说明。
有关,
如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。
拓展提升
3、探究基因位置
①探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上
1.适用条件:已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上
2.基本思路:选“纯合隐雌×纯合显雄”杂交,观察F1的性状。
隐雌
纯合
显雄
×
a.若子代所有雄性均为显性性状
→位于X、Y染色体的同源区段上
b.若子代所有雄性均为隐性性状
→仅位于X染色体上
例1.已知在果蝇的X染色体上有一对基因H、h,分别控制的性状是腿部有斑纹和腿部无斑纹。现有纯种果蝇若干,请通过一次杂交实验,确定H、h基因在X染色体上的位置是Ⅰ段还是Ⅱ-1段(用遗传图解形式表示出亲代和预期子代的表型及比例)
⑴若位于I段 ⑵位于Ⅱ-1段
无斑雌 有斑雄
XhXh × XHYH
XHXh XhYH
有斑雌 有斑雄
1 : 1
P:
F1:
无斑雌 有斑雄
XhXh × XHY
XHXh XhY
有斑雌 无斑雄
1 : 1
P:
F1:
例2.科学家研究黑腹果蝇时发现,刚毛基因(B)对截刚毛(b)为完全显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段,则刚毛雄果蝇表示为XBYB XBYb XbYB,若仅位于X染色体上,则只能表示XBY。现有各种纯种果蝇若干,请利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上,请写出遗传图解,并简要说明推断过程。
实验设计:纯种截刚毛雌蝇 × 纯种刚毛雄蝇
逆向推理:假设这对等位基因
仅位于X染色体,则
逆向推理:假设这对等位基因 存在
于X、Y的同源区段,则
P:♀ 截刚毛 × 刚毛 ♂
P:♀ 截刚毛 × 刚毛 ♂
刚毛雌 截刚毛雄
XBY
F1:XBXb XbY
XbXb
XBYB
F1:XBXb XbYB
刚毛雌 刚毛雄
XbXb
若子一代雄蝇全为截刚毛,则这对等位基因仅位于X染色体上;
若子一代雄蝇全为刚毛,则这对等位基因位于X、Y同源区段。
②探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是位于常染色体上
方法:①正反交结果是否相同
②利用数据信息判断
例.依据假说以及摩尔根实验一的解释图解,尝试分析如下信息内容:果蝇的直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交,F1的表现型与比例如图所示。则:
⑴控制直毛与分叉毛的基因位于____染色体上,判断的主要依据是____________________。
⑵两个亲本的基因型为________,请写出推导
过程:由图可知,______________________。
X
子代中雄性个体中直毛∶分叉毛是1∶1,雌性个体中都是直毛,没有分叉毛
XFXf、XFY
拓展提升:伴性遗传的应用
有一对新婚夫妇,女方是血友病患者,你建议他们最好生男孩还是生女孩?
有一对新婚夫妇,丈夫为抗维生素D佝偻病患者,妻子正常,你建议他们生男孩还是生女孩?
芦花/非芦花基因位于Z染色体上,应该选择什么样的亲本杂交,子代通过毛色判断雌雄?
任务三:举例说明人类遗传病类型并进行调查
←多基因遗传病
←染色体异常遗传病
单基因遗传病
↓
①染色体异常遗传病在 时期发病率高;
②多基因遗传病在 发病率较高;
③三类遗传病在 的发病率都较低;
④新生婴儿和儿童容易表现出 遗传病和 遗传病。
胚胎
成年以后
青春期
单基因
单基因
①_______________ ②_______________ ③_________________
常染色体隐性
常染色体显性
常染色体显性或伴X染色体显性
单基因遗传病判断
①_______________ ②_______________ ③_________________
常染色体隐性
伴X染色体隐性
伴X染色体显性
伴X染色体隐性
染色体异常遗传病
常见病例:
21-三体综合征、特纳综合征(XO,45)、
克兰费尔特综合征(47,XXY)、
猫叫综合征、超雄综合征(XYY)等
多基因遗传病
常见病例:
唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、早衰、精神分裂症等。
患者体内不携带致病基因
可以在光学显微镜下直接观察到
群体中发病率比较高;
有家族聚集现象;
易受环境因素影响;
一般不符合孟德尔的遗传定律;
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产前诊断
遗传咨询
1、选择哪类遗传病进行调查较好?
2、如何保证调查数据的可靠性?
3、调查发病率如何取样?如何处理数据(求发病率公式)?
4、调查遗传方式如何取样?绘制遗传系谱图时,须注意哪些
问题?
调查人群中的遗传病
调查发病率
调查遗传方式
某种遗传病的发病率= ×100%
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
5
6
1
3
2
4
5
6
7
8
9
10
11
12
性别
婚配关系
世代数
位置
性状
小组合作,尝试制作遗传病调查问卷表格
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Lavf58.29.100
Bilibili VXCode Swarm Transcoder v0.7.17
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