3.2.1基因突变知识清单-2023-2024学年高一下学期生物苏教版（2019）必修2

《基因突变》知识清单 以下是关于苏教版（2019）必修2遗传与进化第三章生物的变异第二节中基因突变的知识清单： 一、基因突变的概念 1、 内涵 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，从而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。例如在镰刀型细胞贫血症中，就存在碱基对的替换情况。正常基因序列中的一个碱基对发生改变，导致基因表达产物（蛋白质）中的氨基酸发生变化，进而影响生物的性状。 2、 对概念的深入理解 并不是DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失一定会引起基因突变。因为基因是有遗传效应的DNA片段，如果这些变化发生在基因间区等非基因结构部分，就不算是基因突变。 基因突变的结果是产生新基因，这个新基因的位置不变，只是基因中的少数碱基发生了改变。 二、基因突变是否导致性状改变 1、 多种情况分析 密码子的简并性使得突变前后可能对应同种氨基酸。例如，虽然基因中的碱基发生了改变，但由于密码子的特性，翻译出的氨基酸不变，所以蛋白质结构和功能不变，生物性状也不会改变。 隐性突变，在杂合状态下不能表现出来。像某些基因突变为隐性基因，在个体为杂合子时，显性基因控制的性状依然表现，突变基因没有在性状上体现。 有时蛋白质改变一两个氨基酸，但功能不变，也不会引起生物性状的改变。这是因为蛋白质的结构和功能具有一定的容错性，部分氨基酸的改变可能不影响其整体功能。 三、基因突变的遗传情况 1、 不同细胞中的突变遗传差异 如果突变发生在配子中，可传给后代。因为配子是生殖细胞，它参与受精作用，将突变基因传递给子代。 若突变发生在体细胞中，一般不能遗传。体细胞进行有丝分裂，突变基因只能影响这个体细胞及其分裂产生的子细胞，不会通过生殖过程传递给子代，除非通过特殊的生物技术手段，如植物的体细胞杂交等，但这不属于自然的遗传方式。 四、基因突变的原因 1、 外因 物理因素：如X射线、紫外线等。这些射线能量较高，可以破坏DNA分子的结构，导致碱基对的变化。例如，紫外线能使DNA分子中的相邻嘧啶碱基之间形成嘧啶二聚体，从而影响DNA的正常结构和功能，引发基因突变。 化学因素：像亚硝酸、碱基类似物等。亚硝酸可以使碱基发生化学修饰，导致碱基配对错误。碱基类似物则能在DNA复制过程中掺入到DNA分子中，取代正常的碱基，引起碱基对的改变。 生物因素：某些病毒可以将自身的基因整合到宿主细胞的DNA中，或者病毒感染宿主细胞后，影响宿主细胞的DNA复制等过程，从而导致基因突变。 2、 内因 主要是DNA复制时偶发出错。DNA复制是一个复杂的过程，尽管细胞有多种机制来保证复制的准确性，但仍然会有极低概率出现错误，这种错误如果没有被修复，就可能导致基因突变。 五、基因突变的特点 1、 普遍性 人的不同器官、不同细胞均可能发生基因突变。这体现了基因突变在生物体内是普遍存在的，无论是生殖细胞还是体细胞，都有可能发生基因突变。 2、 低频性 在自然状态下，基因突变的频率是很低的。这是因为生物在长期进化过程中形成了多种保护机制来维持DNA的稳定性，例如DNA修复系统等。 3、 不定向性 一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。例如，一个基因A可能突变为a1、a2、a3等多种等位基因，这些突变后的等位基因可能会对生物的性状产生不同的影响。 4、 随机性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在不同的DNA分子上或者同一DNA分子的不同部位。例如，在细胞分裂间期，无论是在早期还是晚期，都有可能发生基因突变，而且不同的细胞在相同的环境下发生基因突变的情况也可能不同。 学科网（北京）股份有限公司 $$