2025届高三一轮复习生物课件：伴性遗传和人类遗传病课件

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y X X Y X X 摩尔根用的什么研究方法? 假说—演绎法 发现问题 提出假说 演绎推理 得出结论 实验验证 控制白眼的基因（用a表示）在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。 为什么F2中白眼果蝇都是雄的？ 测交真实结果：红雌：白雄= 1:1 控制白眼的基因只在X染色体上 一致 假说正确 隐性♀ × 显性♂（纯合） 测交预测结果：红雌：白雄= 1:1 课本 P31“练习·拓展题1”：生物体如果丢失或增加一条或若干条染色体就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。如何解释这一现象？ 提示　这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整套染色体组，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。 拓展题2：人的体细胞中有23对染色体，其中第1号~第22号是常染色体，第23号是性染色体。现在已经发现第13号、第18号或第21号染色体多一条的婴儿，都表现出严重的病症。据不完全调查，现在还未发现其他常染色体多-条(或几条)的婴儿。请你试着作出一些可能的解释。 提示　人体细胞染色体数目变异，会严重影响生殖、发育等各种生命活动，未发现其他染色体数目变异的婴儿，很可能是发生这类变异的受精卵不能发育，或在胚胎早期就死亡了的缘故。 W R b h m 基因与染色体的关系：摩尔根测定了果蝇某一条染色体的部分基因（如图）。 (1)图中显示基因和染色体之间的“数量”关系是 ，“位置”关系是 。 (2）真核生物的 基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的 和 DNA 上。原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在 或细胞质的 上。 (3)w、b和R互为 基因（填“等位”或“非等位”)，其本质区别是 ，其遗传 （填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律。 (4）现已发现第13号、第18号或第21号染色体多一条的婴儿，而未发现其他常染色体多一条的婴儿，可能的原因是 。 (5)1961年首次报道性染色体为3条的XYY男性，患者的出现是 （填“父方”或“母方”)在减数分裂第 次分裂中， ，产生了含有 的生殖细胞。 一条染色体上有多个基因 基因在染色体上呈线性排列 细胞核 线粒体 叶绿体 拟核 质粒 非等位 碱基对的排列顺序不同 不遵循 父方或母方减数分裂异常 父方 二 YY染色单体分离后移向同一极 YY 问题探讨 红绿色盲是一种常见的人类遗传病，患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查，在红绿色盲患者中，男性远远多于女性。 抗维生素D佝偻病也是一种遗传病，患者常表现出O型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同，患者中女性多于男性。 红绿色盲检查图 讨论： 1.为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联？ 这两种遗传病的致病基因很可能位于性染色体，因此，它总是和性别相关联。 2.为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢？ 这两种遗传病的基因都位于X染色体上，但一种致病基因为隐性，另一种致病基因为显性，因此，两种遗传病与性别关联的表现又不同。 5 基因决定性状 等位基因决定相对性状 决定性状的基因在染色体上 决定性状的基因在常染色体上 决定性状的基因在性染色体上 常染色体遗传 伴X遗传 伴Y遗传 Y X和Y同源区段 X非同源区段 Y非同源区段 X X X X Y 考点一 伴性遗传 性染色体类型 XY型 ZW型 雄性的染色体组成 雌性的染色体组成 生物实例 1.性别决定的主要类型 常染色体＋XY 常染色体＋ZZ 常染色体＋XX 常染色体＋ZW 人及大部分动物、菠菜、大麻等 鳞翅目昆虫（蛾蝶类）、鸟类 (1)性染色体决定(主要方式) （2）染色体组数目决定性别 如蜜蜂中卵细胞受精则发育成雌蜂、卵细胞未受精 则发育成雄蜂，雄蜂体细胞染色体数目只有雌蜂的一半！ 一、性别决定 雌雄异体的生物决定性别的方式。 X染色体 Y染色体 人类性染色体 蜜蜂、蚂蚁等 其性别与染色体的倍数有关，雄性为一个染色体组，雌性为两个染色体组。 （4）环境因子影响(或决定)性别（如鳄鱼、乌龟等） 如含XX的蛙卵在20 °C下发育成雌蛙，在30 °C下则发育成雄蛙！ （5）基因决定性别 某种植物: B_T_为雌雄同株, bbT_为雄株, B_tt或bbtt为雌株。 雌性：性染色体组成是XX。 雄性：性染色体组成是X（即只有一条X染色体，而没有Y染色体） （3）XO型性别决定（如蝗虫、蟑螂等） 鳄鱼在30℃及以下温度孵化时，全为雌性；32℃孵化时，雄性约占85%，雌性占15%。 乌龟卵在20～27℃条件下孵出的个体为雄性，在30～35℃时孵出的个体为雌性。 如黄鳝的性腺，从胚胎到性成熟是卵巢，只能产生卵子。产卵后的卵巢慢慢转化为精巢，只产生精子。 （6）性反转 性反转（P40 思维拓展） “牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度，这种现象出现的可能原因是____________________________。 如果一只母鸡性反转成公鸡，这只公鸡与母鸡交配，后代的性别会是怎样的? 性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变。 [易错提醒] ①并非所有生物都有性染色体。 ②性染色体上的基因未必都与性别有关，也有一些基因与性别决定无关。 如色觉基因、血友病基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。 酵母菌、原核生物、病毒等 ：豌豆（雌雄同花）、玉米（雌雄异花）、水稻等部分植物；蚯蚓等少数动物 无性染色体 雌雄同体 无性别决定： ③没有性染色体的生物有没有性别区分呢？ 蜜蜂、蚂蚁没有性染色体但有性别分化，其雌雄性别并非取决于“染色体类型” 而是取决于其他因素。 下列关于性别决定的叙述，正确的有几项( 　 ) ①正常人的性别取决于有无Y染色体 ②人类的初级精母细胞和精细胞中都含有Y染色体 ③体细胞中不表达性染色体上的基因 ④蜜蜂中的个体差异是由性染色体决定的 ⑤鸟类的雌性个体由两条同型的性染色体组成 ⑥女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母方的概率是1 ⑦所有生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体 A．2项 B．3项 C. 4项 D. 5项 A 11 决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联的现象。 （如：果蝇眼色、色盲、血友病、抗维生素D佝偻病等） 二、伴性遗传概念： X染色体 Y染色体 X非同源区段 XY同源区段 Y非同源区段 注意：人类的X染色体和Y染色体，携带的 和 都有差别。 许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的 。 基因种类 数量 等位基因 位于常染色体上的雌雄基因型相同，基因型有3种：为AA、Aa、 aa 位于X染色体上的雌性基因型有5种：为XAXA、XAXa、XaXa，雄性基因型为XAY、XaY 位于X、Y同源区段上，基因型有7种：雌性基因型为XAXA、XAXa、XaXa，雄性基因型为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。 性染色体来源及传递规律 XY 来自父亲 来自母亲 传给儿子 传给女儿 XX 来自母亲或父亲 传给女儿或儿子 ①X1Y中X1来自母亲，Y来自父亲，向下一代传递时，X1只能传给女儿，Y只能传给儿子;(2)X2X3中X2、X3一条来自父亲，一条来自母亲。向下一代传递时，X2、X3任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。 ②一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，且是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。 一对夫妇生了女儿1和女儿2,则女儿1与女儿2从父亲处得到的X染色体相同的概率是多少？从母亲处得到的X染色体相同的概率是多少？ 1 1/2 道尔顿发现红绿色盲的故事 J.Dalton 1766--1844 道尔顿 启示：善于发现问题，执着的寻求答案，对于科学研究是多么的重要！ 1792年，英国人道尔顿在观察一朵花时发现了十分奇怪的现象，这朵花在白天和晚上呈现出两种不同的颜色。这种现象只有他和他的弟弟观察到了，其他人说这朵花始终是粉红色的，道尔顿决定弄清楚原因，他发现自己和弟弟对一些颜色识别不清，原来这是一种色盲现象，为此他发表了论文《有关视觉的离奇事实——附观察记录》，成为第一个发现色盲的人。后来他从事化学等方面的研究，提出了化学史上著名的“原子论” 。 后来人们为了纪念道尔顿，又把色盲症叫做道尔顿症。 14 正常人看到45，色盲患者看不到数字 正常人看到29，色盲患者看到数字70 正常人看不到数字，色盲患者看到5 正常为26，红色盲看到6，绿色盲看到2 双峰驼 奔马 分析人类红绿色盲 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 4 6 5 1 2 3 5 7 6 8 10 9 11 12 4 正常男性 正常女性 色盲男性 色盲女性 Ⅰ、Ⅱ…… 世代数 1、2、3…… 各世代中的个体 婚配关系 此家系特点： ① 只有男性患者（其他家系可存在女性患者） ② 男性患者的子女均正常，体现了隔代遗传特点 1）世代数：左边 2）家庭个体间的关系呈现方式 3）个体标号(Ⅰ-1或Ⅰ１) 4）右边备注栏 常考内容： 1）遗传方式及理由 2）写某些个体的基因型 3）概率计算 格式要求： 研究人类的遗传病，我们不能做遗传学实验，但是可以从对遗传系谱图的研究中获取资料。 下图是一个典型的色盲家族系谱图。从系谱图可以看出，这个家系中只有男性患者，而且男性患者的子女都是正常的；男性患者的女儿与正常人结婚后，生下的儿子却大约有一半是患者。 三、人类红绿色盲 伴X隐性遗传病 16 分析人类红绿色盲 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 1.红绿色盲基因位于X染色体上，还是位于Y染色体上？ X染色体 2.红绿色盲基因是显性基因，还是隐性基因？ 隐性基因 3.如果用B和b分别表示正常色觉和色盲基因，你能在图中标出Ⅰ代1、2，Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、9个体的基因型吗？ XBXB或XBXb XbY XBXB或XBXb XBY XBXb XBY XBXb XBY XBY XbY XbY XBXB 或XBXb 17 （一）人的正常色觉（B）和红绿色盲(b)的基因型和表现型: 红绿色盲遗传特点分析 （二）男女婚配方式有6种 XBXB X XBY XbXb X XBY XBXb X XBY XBXB X XbY XbXb X XbY XBXb X XbY 有关红绿色盲的基因型共 5 种 Y染色体非同源区段 X、Y的同源区段 X染色体非同源区段 A A(a） B(b) D(d) 伴Y遗传 伴X遗传 女性正常 男性色盲 亲 代 XBXb XBY 女性携带者 男性正常 1 ： 1 XB Xb Y 配 子 子代 男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。 XBXB XbY × 表现型 基因型 比 例 1.一个色觉正常女性纯合子，她的丈夫患有红绿色盲，其后代色觉表现的情况。 后代中：儿子的色觉都正常，女儿虽表现正常，都是红绿色盲基因的携带者。 男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。 女性携带者 男性正常 XBXb × XBY 亲代 1 ： 1 ： 1 ： 1 女性携带者 男性正常 女性正常 男性色盲 XBXB XBXb XBY XbY XB Xb XB Y 子代 配子 男孩的色盲基因只能来自于母亲 2.一个红绿色盲基因携带者的女性，她的丈夫色觉正常，其后代色觉表现的情况。 　　后代中：儿子有一半色觉正常，一半为红绿色盲患者；女儿都不是色盲，但有一半是红绿色盲基因的携带者。 男孩的色盲基因只能来自于母亲 女性携带者 男性色盲 XBXb × XｂY 亲代 1 ： 1 ： 1 ： 1 女性色盲 男性正常 女性携带者 男性色盲 XBXｂ XｂXb XBY XbY XB Xb Xｂ Y 子代 配子 女孩的色盲基因来自于父亲和母亲 ３.一个红绿色盲基因携带者的女性，她的丈夫是红绿色盲患者，其后代色觉表现的情况。 　　后代中：儿子和女儿各有一半是红绿色盲，色觉正常的女儿是红绿色盲基因的携带者。 女儿色盲，父亲一定色盲 (女病父必病) 男孩的色盲基因只能来自于母亲 女性色盲患者 男性正常 XbXb × XBY 亲代 1 ： 　　 1 女性携带者 男性色盲 XBXb XbY XB Y 子代 配子 男孩的色盲基因来自于母亲 ４.一个红绿色盲患者的女性，她的丈夫色觉正常，其后代色觉表现的情况。 　　后代中：儿子均为红绿色盲患者，女儿均为红绿色盲基因的携带者。 Xb 母亲色盲儿子一定色盲 (女病“父子”病) 男孩的色盲基因只能来自于母亲 XBXb XbY × 6. XbXb XBY × 5. XBXb XBY × 4. XBXB XBY × 1. XBXB XbY × 3. XbXb XbY 2. × 无色盲 都色盲 无色盲 男：50％ 女：0 男：100％ 女：0 男：50％ 女：50 XbXb XbY XbY 男、女6种婚配方式（女3种基因型x男2种基因型） 23 ①交叉遗传、隔代遗传： 男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。 如果一个女性色盲基因携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。 ②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者； 若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。 ③ 男性患者多于女性。 （三）伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲遗传特点 交叉遗传并不是指“女患者的父亲和儿子一定患病”现象。而是指“某基因只能从异性亲本传来，以后只能传给异性子代”的现象。 易错提醒： 交叉遗传实质是指有关性状的遗传表现为性别交叉，因此“伴X染色体显性和隐性遗传”都存在交叉遗传现象。 XbY（7%） XbXb （0.49%） 由于血液里缺少一种凝血因子，因而凝血的时间延长。 在轻微创伤时也会出血不止，严重时可导致死亡。 血友病的基因是隐性的，其遗传方式与色盲相同。 （伴X隐性遗传） 特点： 病因： 症状： 19世纪，英国皇室中流传着一种非常危险的遗传病。这种病被人们称为“皇家病”或“皇族病”。患者常因轻微损伤就出血不止或因体内出血夭折，很难活到成年，这就是血友病。 女性患者：XhXh 男性患者：XhY 其他伴X隐性遗传病 维多利亚的秘密 英国维多利亚女王被称为欧洲王室的“老祖宗”，由于欧洲皇室直接互相通婚的习俗，维多利亚女王的后代遍布欧洲皇室。但同时，她的血友病基因也因此传播到了其他皇族。 25 抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病，其致病基因D只位于X染色体上。 四、人类的抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病 女性 男性 基因型 表现型 注：正常基因是隐性的(用d表示) 患者基因是显性的(用D表示) X X D D X X D d X X d d X Y D X Y d 患者 患者 正常 患者 正常 当女性的基因型为XDXD、XDXd时，都是患者，但后者比前者的发病轻。男性患者基因型为XDY，发病程度与XDXD相似。 患者由于对P、Ca吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。 写出6种婚配方式，分析子代患病概率。 XDXD XDY x （1） （2） （3） （5） （4） （6） XDXd XDY x XdXd XDY x XDXD XdY x XDXd XdY x XdXd XdY x 全患病 男：50％ 女：100% 男：0 女：100% 男：50％ 女：50％ 全正常 全患病 27 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 4 6 5 1 2 3 5 7 6 8 9 4 7 8 XBY XBX－ XBX－ 伴X显性遗传的特点 （1）患者女性多于男性 （女性患者XDXd比XDXD病症轻） （2）具有世代连续性，代代遗传（发病） （3）男性患者的母亲和女儿都是患者（男病母女病)。 （显性看男病，男病“母女”病） 抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备h基因时才会正常，而男性只要具备一个h基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。 28 五、外耳道多毛症（伴Y染色体遗传病） 外耳道多毛症系谱图 印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录 患者全部为男性，无显隐性之分，连续世代遗传(父传子，子传孙，传男不传女)。 六、 X、Y染色体同源区段基因的遗传 (1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而非同源区段在XY雄性个体中不存在等位基因(但在XX雌性个体中存在等位基因)。 (2)XY同源区段上基因的遗传特点： ①现假设控制某对相对性状的基因A、a位于XY同源区段，则女性基因型可表示为XAXA、XAXa、XaXa，男性基因型可表示为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。 ②X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，遗传仍与性别有关 a．如XaXa(♀)×XaYA(♂)→子代♀全为隐性，♂全为显性。 b．如XaXa(♀)×XAYa(♂)→子代♀全为显性，♂全为隐性。 30 小 结 1.伴X隐性遗传的特点： （1）隔代交叉遗传 （2）男性患者多于女性患者 （3）女病，父、子必病；男正，母女正 2.伴X显性遗传的特点： （1）世代遗传 （2）女性患者多于男性患者 （3）男病，母女必病 3.Y染色体遗传的特点： 患者均为男性，具有连续性，也称限雄遗传 （例：外耳道多毛症） 七、伴性遗传在实践中的应用 遗传咨询：推算后代患病概率，指导优生。 XdXd XDY × 亲代 配子 Xd XD Y XDXd XdY 子代 女性患病 男性正常 （一）指导人类的优生优育，提高人口素质 生男孩 A. 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生 ；原因：___________________________ 男性色盲×女性正常(纯合) 生 ；原因：_____________________ 男性正常×女性携带者 生 ；原因：___________________________ 抗维生素D佝偻病 男性×女性正常 生_______；原因：_____________________ 女孩 该夫妇所生男孩均患色盲 男孩 该夫妇所生女孩全患病， 而男孩正常 男孩女孩都可 该夫妇所生男女均正常 女孩 该夫妇所生男孩为色盲的概率为1/2 性别 鸟类(ZW型)性别决定 雌性 性染色体异型 ZW 雄性 性染色体同型 ZZ 芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹由Z染色体上的B基因控制，基因b纯合时表现为非芦花，羽毛上没有横斑条纹。 （二）生产实践：指导育种工作（芦花鸡性别的判定） 项目 雄鸡 雌鸡 基因型 ZBZB ZBZb ZbZb ZBW ZbW 表型 芦花 芦花 非芦花 芦花 非芦花 基因型和表型的类型 芦花鸡 非芦花鸡 生产上要求对早期雏鸡可以根据羽毛的特征把雌性和雄性区分开来，从而做到多养母鸡，多得鸡蛋。 1.以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽。各种羽色表型如图。 请回答下列问题： （1）鸡的性别决定方式是________型。 ZW （2）杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为________，用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为________。 （3）一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽＝1∶1，则该雄鸡基因型为________。 （4）一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为__________________，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为________。 1/4 1/8 TTZBZb TtZBZb×TtZbW 3/16 （5）雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有（写出基因型）_______________________________。 TTZbZb×TTZBW；TTZbZb×ttZBW；ttZbZb×TTZBW 2.下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题： （1）甲病属于 ，乙病属于 。 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．伴X染色体显性遗传病 D．伴X染色体隐性遗传病 E．伴Y染色体遗传病 A D （2）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 ，不患病的概率是 。 2/3 7/24 1/8 一、人类遗传病的类型及特点 遗传病类型 遗传特点 举 例 单基 因遗 传病 常染色体遗传 显性 隐性 伴X染色体遗传 显性 隐性 伴Y染色体遗传 考点二 人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 多基因遗传病 染色体异常遗传病 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等②隐性纯合发病，隔代遗传 ①男女患病概率相等②连续遗传 ①患者女性多余男性②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 ①患者男性多余女性 ②有隔代交叉现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 具有“男性代代传”的特点 ①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产。 实例1 ①抗维生素D佝偻病　②白化病　③外耳道多毛症　④冠心病　⑤21三体综合征⑥苯丙酮尿症　⑦红绿色盲　⑧多指　⑨哮喘　⑩猫叫综合征⑪原发性高血压　 ⑫先天性聋哑　⑬唇裂　⑭性腺发育不良　⑮青少年型糖尿病　⑯并指　⑰血友病 ⑱镰状细胞贫血 ⑧⑯ ① ②⑥⑫⑱ ⑦⑰ ③ ④⑨⑪⑬⑮ ⑤⑩⑭ 实例2 克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？该病属于哪种类型遗传病？ 母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。该病属于染色体异常遗传病。 明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。 (2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 重要提醒 二、调查人群中的遗传病 项目 调查对象 注意事项 结果计算及分析 发病率 人群中 随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 发病率：选取群体中发病率较高的单基因遗传病，可以采用随机抽样进行调查。（要保证样本足够大） 遗传方式：选取患者家系进行进行调查，绘制遗传系谱图，再根据该病发病规律，推导遗传方式。 三、遗传病的监测和预防 1.手段:主要包括　　　　　和　　　　　等。  2.遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 传递方式 终止妊娠 3.产前诊断 B超 检测染色体是否异常（细胞水平） 基因检测 患病风险 遗传病 先天性疾病 检测基因结构及表达水平是否异常（分子水平） 意义：对遗传病进行检测和预防，一定程度上能够有效地预防 。 遗传病的产生和发展 4.基因治疗 42 明辨产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查 (1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。 (2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。 (3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。 重要提醒 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？ 提示：近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。 倡适龄生育：直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生禁止近亲结婚：不宜早育，也不宜过晚生育。 (1)内容：测定人类基因组的 ，解读其中包含的___________。 (2)结果：人类基因组由大约_______个碱基对组成，已发现的基因约为___________个。 (3)意义:认识到人类基因的 及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。 全部DNA序列 遗传信息 四、人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划的内容、结果和意义分别是什么？ 31.6亿 2.0-2.5万 组成、结构、功能 不同生物的基因组测序 生 物 种 类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体数 46 8 24 20 基因组测序 染色体数 原 因 24(22常＋X、Y) 5 (3常＋X、Y) 12 10 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体 1.国家放开二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是(　 　) A.调查白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B.通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等 C.人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断 D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 2.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是(　 　) A.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲 c c 3．(2018·海南高考)一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上 (　　) A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1 B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2 C．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2 D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2 C 4．某种昆虫的性别决定方式为ZW型(ZZ为雄性，ZW为雌性)。该昆虫的幼虫有两种体壁，正常体壁(D)对油质体壁(d)为显性。基因D/d位于Z染色体上，含有基因d的卵细胞不育。下列叙述错误的是 A．油质体壁性状只能出现在雌性幼虫中，不可能出现在雄性幼虫中 B．正常体壁雌性与正常体壁雄性杂交，子代中可能出现油质体壁雌性 C．若两个亲本杂交产生的子代足够多，且雌性均为正常体壁，则亲本雄性是纯合子 D．油质体壁雌性与正常体壁雄性杂交，子代中既有雌性又有雄性 √ 5．火鸡的性别决定方式是ZW型(♀ZW，♂ZZ)。曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代(WW的胚胎不能存活)。若该推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是(　　) A．雌∶雄＝1∶1　　　 　 　B．雌∶雄＝1∶2 C．雌∶雄＝3∶1 D．雌∶雄＝4∶1 D “牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度，你怎样解释这种现象出现的可能原因?如果一只母鸡性反转成公鸡，这只公鸡与母鸡交配，后代的性别会是怎样的? 可能是某种环境因素使性腺发生了反转 6.人类的红绿色盲基因(b)位于X染色体上，母亲为携带者，父亲色盲，生下4个孩子，其中一个正常，两个为携带者，一个色盲，他们的性别是(　　) A．三女一男或全是男孩 B．全是男孩或全是女孩 C．三女一男或两女两男 D．三男一女或两男两女 7.一个男孩患红绿色盲，其父母、祖父母、外祖父母的色觉都正常。推断色盲基因来自（ ） A.祖父 B.祖母 C.外祖父 D.外祖母 8.如图是一个血友病(伴X染色体隐性遗传)遗系谱图，从图可以看出患者7的致病基因来自( ) A.1 B.4 C.1和3 D.1和4 D A c 9．下图是一个白化病(A、a)和色盲(B、b)的遗传系谱图(5、12号为同一种遗传病患者，10号为两病兼患患者)，下列叙述错误的是（ ） C A．由8、12号个体可以推出5号个体患的是白化病 B．1号和10号个体的基因型分别是AaXBXb、aaXbY C．6号是纯合子的概率是1/8 D．13号个体为7、8号夫妇刚生的儿子，该个体不患病的概率为9/16 10.下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题： （1）甲病属于______，乙病属于_______. A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．伴x染色体显性遗传病 D．伴X染色体隐性遗传病 E．伴Y染色体遗传病 A D 下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题： （2）Ⅱ-5为纯合体的概率是______，Ⅱ-6的基因型为________Ⅲ-13的致病基因来自于_______。 （3）假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子患甲病的概率是_______，患乙病的概率是_______，不患病的概率是________。 1/2 aaXBY Ⅱ-8 2/3 1/8 7/24 11.下列是有关人类遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正确的是(　　) A.甲为常染色体隐性遗传病系谱图 B.乙为伴X染色体隐性遗传病系谱图 C.甲、乙、丙、丁都可能是白化病遗传病的系谱图 D.甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图 A 解析　甲图中，患病女儿的父母均正常，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；乙图中，患病儿子的父母均正常，说明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病；丙图中，不能确定其遗传方式，但患病母亲有正常的儿子，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，也不可能是伴Y遗传；丁图中，父母均患病，但有一个正常的女儿，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明丁为常染色体显性遗传病。 $$