内容正文:
【赢在高考·黄金8卷】备战2025年高考生物模拟卷(上海专用)
黄金卷07
(考试时间:60分钟 试卷满分:100分)
一、稳态与调节(12分)
【答案】(1)A(2分) (2)C (2分) (3)ABD (2分) (4)D (2分)
(5)抑制 (2分) (6)ABCD (2分)
二、生物与环境(16 分)
【答案】(1)③②①(2分) (2)A (2分 )(3)ABD (2分) (4)ABCD (2分) (5)ABC (2分)(6)优势:由于能量流动逐级递减,因此投放肉食性鱼类可需要更多的蓝藻为该食物链提供食物,从而促进蓝藻大量增殖,吸收水体中更多N和P。(6分)
风险:由于肉食性鱼类个体大,需要的食物资源多,因此投放的数量一旦控制不好,会导致生物多样性降低
三、生物技术(16分)
【答案】1. ②③(2分) 2. ABC (2分)
3. ①. ②③ ②. ① (每空2分,共4分) 4. ABD (2分) 5. D (2分)
6. ①. 100和200 ②. ①②④(每空2分,共4分)
四、遗传与生物技术(20分)
【答案】(1) ①. ④ ②. ② (2分) (2)A (2分) (3)B (2分) (4)ABCD (2分)
(5)8 (2分) (6)A鼠 (2分)
(7)①② (2分) (8)目标小鼠体内既含有Cre编码序列,又含有成对的、被同向loxP序列改造过的CD36基因。Cre编码序列可在肝脏组织特异性启动子Alb的调控下,于肝脏组织中特异性表达,产生Cre;Cre可识别CD36基因两侧的同向loxP序列,将两个loxP序列之间的CD36基因序列剪除。因此造成目标小鼠仅肝脏组织中CD36基因表达量下降(6分)
五、遗传病(16分)
【答案】(1)①②④⑤⑥ (2分) (2)B (2分)
(3) ①. 隐性 ②. 常 (每空2分,共4分) (4)D (2分) (5)C (2分) (6)CD (2分) (7)ABD(2分)
四、新生儿疾病筛查(20分)
【答案】(1)AD (2分) (2)ABCD (2分)
(3) ①. ①② ②. ④⑤⑦ (每空2分,共4分)
(4)① (2分)(5)ABC (2分)
(6)偏高 (2分) (7)原因:因PAH基因缺陷,PKU患者体内PAH活性低,导致苯丙氨酸积累,酪氨酸含量偏低。高浓度苯丙氨酸会直接损伤新生儿的神经系统系统。在通过血脑屏障时,高浓度的苯丙氨酸会和酪氨酸竞争大中性氨基酸载体1,使得进入到脑部神经细胞中的酪氨酸更少,在神经细胞内合成的多巴胺也少,影响新生儿认知功能的发展,导致智力低下。(6分)
建议:严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入/尽量避免进食苯丙氨酸含量高的食物(或同时增加酪氨酸的摄入)等等合理即可
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【赢在高考·黄金8卷】备战2025年高考生物模拟卷(上海专用)
黄金卷07
(考试时间:60分钟 试卷满分:100分)
一、稳态与调节(12分)
I.豌豆植株的芽对不同浓度生长素的响应不同(见表)。图为具有顶端优势现象的豌豆植株培养于适宜条件下,其中①~④代表不同器官。
生长素浓度(mol/L)
芽的生长
10-10~10-5
促进
10-5~10-3
抑制
(1)对图中植株①处生长素浓度推测正确的是____。(单选)(2分)
A.可能小于10-5mol/L B.可能大于10-5mol/L
C.可能小于10-10mol/L D.可能大于10-3mol/L
(2)对图中植株生长素合成与运输的叙述正确的是____。(单选)(2分)
A. 只能由①处合成 B.只能由②处合成
C. 可以从①向②处运输 D.可以从④向①处运输
(3)关于①处发育时利用的物质和能量,下列说法正确的是____。(多选)(2分)
A .物质碳原子可能来自于③处细胞吸收的二氧化碳
B.物质氮原子主要来自于④处细胞从土壤中吸收
C.大部分直接能源物质来自于③处细胞的光反应
D.少部分直接能源物质来自于①处细胞的三羧酸循环
II.研究发现一种由根细胞合成的新型植物激素SLs,可通过抑制侧芽处生长素向侧芽外运输来调控侧芽发育,而生长素可以促进SLs合成。
(4)若去除图中植株的①处,则②处生长素浓度和生长状态的变化是____。(单选)(2分)
生长素浓度
生长状态
A
升高
加快
B
降低
减慢
C
升高
减慢
D
降低
加快
(5)据题意推测,SLs对侧芽发育的影响是____(促进/抑制)。(2分)
(6)据题意,下列外界环境因素中,可能会影响豌豆SLs合成的是____。(多选)(2分)
A.温度 B.光照强度 C.土壤pH D.土壤O2浓度
【答案】(1)A(2分) (2)C (2分) (3)ABD (2分) (4)D (2分)
(5)抑制 (2分) (6)ABCD (2分)
【解析】
【分析】生长素的产生部位主要是幼嫩的芽、叶和发育中的种子。主要集中分布于生长旺盛的部位,如胚芽鞘、芽、和根顶端的分生组织、形成层、发育中的种子等处。其运输方向有:极性运输:生长素只能由形态学上端运向形态学下端;在成熟组织中可以通过韧皮部进行非极性运输。生长素还会由于单一方向刺激发生横向运输。
【小问1详解】
据图可知,图中的①是尖端,植物尖端生长旺盛,由于10-10~10-5范围内表现为促进,而0-5~10-3范围内表现为抑制,故图中植株①处生长素浓度可能小于10-5mol/L 。
故选A。
【小问2详解】
AB、生长素的产生部位主要是幼嫩的芽、叶和发育中的种子,①②均可合成,AB错误;
CD、幼嫩部位生长素进行极性运输,只能从形态学上端向形态学下端运输,故可以从①向②处运输 ,但不能从④向①处运输,C正确,D错误。
故选C。
【小问3详解】
A、物质碳原子可能来自于③处细胞吸收的二氧化碳,二氧化碳通过光合作用转移到有机物中,A正确;
B、 物质氮原子主要来自于④处细胞从土壤中吸收,存在于土壤中的无机盐中,B正确;
C、直接能源物质是ATP,光反应产生的能量通常只用于暗反应,C错误;
D、三羧酸循环可产生少量ATP, 少部分直接能源物质来自于①处细胞的三羧酸循环,D正确。
故选ABD。
【小问4详解】
生长素的产生部位主要是幼嫩的芽、叶和发育中的种子,若去除图中植株的①处,通过极性运输运至②的生长素减少,抑制作用消除,生长加快。
故选D。
【小问5详解】
分析题意,由根细胞合成的新型植物激素SLs,可通过抑制侧芽处生长素向侧芽外运输来调控侧芽发育,高浓度生长素抑制生长,故SLs对侧芽发育的影响是抑制。
【小问6详解】
可能会影响豌豆SLs合成的是温度(影响酶的活性)、光照强度(影响光合作用)、土壤pH(影响酶的活性)、土壤O2浓度(影响细胞呼吸影响能量供应)。
故选ABCD。
二、生物与环境(16 分)
上海市虹口区精武体育公园,昔日以“曲阳公园”之名著称。在20世纪80年代,曲阳公园因其显著的人流量、常年开放的钓鱼项目、中心湖与周边湖泊的隔离状态以及湖畔密集的落叶植物等特点,一度遭遇了严重的中心湖水体富营养化问题。这一问题源于水中N、P含量过高,最终导致蓝藻大量滋生,严重影响了公园的生态系统。近年来,通过构建图1所示的“沉水生态系统”,中心湖的生态系统逐渐恢复。
(1)据图1及相关信息推测,中心湖生态系统稳态被破坏的进程依次是______。(编号排序)(2分)
① 中心湖的生态系统中食物网被严重破坏
② 水体富营养化导致蓝藻爆发,消耗水体溶解氧
③ 残饵、垃圾、落叶等沉积水底,释放氮、磷营养物质
(2)1985~1995年间中心湖水污染严重,生态系统随之发生了很大变化,但还能维持一定的功能,这反映了该生态系统具有______。(单选)(2分)
A. 较强的抵抗力稳定性 B. 较弱的抵抗力稳定性
C. 较强的恢复力稳定性 D. 较弱的恢复力稳定性
(3)据图1及已学知识推测,建构“沉水生态系统”能有效改善中心湖水体富营养化现象的原因包括______。(多选)(2分)
A. 拦污帘拦截水生动物的尸体避免污染物排放
B. 水生植物吸收水体中的N、P等营养物质用于生长
C. 吸附在生物栅栏上的固氮菌吸收并固定水体中的N
D. 水生动物通过食物网降低水体中的N、P等营养物质
(4)研究人员测定了常见挺水植物“菰”的部分生理指标,如图2所示。据图2推测,在中心湖深水区域种植“菰”的优点包括______。(多选)(2分)
A. 吸收水体中更多的营养物质 B. 为水生微生物附着提供空间
C. 避免因过度繁殖成为优势种 D. 为好氧细菌分解有机物供氧
(5)研究人员利用生态瓶探究水生动植物治理水污染效果,相关内容如表所示。据表及相关信息分析,下列关于水体氨氮去除率的推理合理的是______。(多选)(2分)
生态瓶的成分
沉水植物
30株伊乐藻(6~10月生长旺盛、9月初人工捕捞)
浮叶植物
1株睡莲(5~9月生长旺盛、10月下旬进入休眠期)
水生动物
2条鲤鱼(6~7月食量大、8月后食量下降)
含氨氮量高的污水
A. 6~7月水生植物生长快,加速营养物质的吸收,氨氮去除率提高
B. 6~7月鲤鱼摆尾强烈,促进水生植物吸收营养物质,氨氮去除率提高
C. 8月鲤鱼活动力差,睡莲与伊乐藻种间竞争激烈,氨氮去除率下降
D. 9月人工捕捞鲤鱼,导致对睡莲和伊乐藻的捕食率降低,氨氮去除率提高
(6)曲阳公园中心湖“沉水生态系统”利用食物链(蓝藻→浮游动物→滤食性鱼类→肉食性鱼类)来净化水质。据题干信息及已学知识分析,投放肉食性鱼类净化水质的优势及风险。___ (6分)
【答案】(1)③②① (2)A (3)ABD (4)ABCD (5)ABC
(6)优势:由于能量流动逐级递减,因此投放肉食性鱼类可需要更多的蓝藻为该食物链提供食物,从而促进蓝藻大量增殖,吸收水体中更多N和P。
风险:由于肉食性鱼类个体大,需要的食物资源多,因此投放的数量一旦控制不好,会导致生物多样性降低
【解析】
【分析】氮、磷等营养物质大量排入湖泊,会造成水体富营养化,严重时可引起蓝藻迅速繁殖,发生水华。
【小问1详解】
根据题意可知,在20世纪80年代,曲阳公园因其显著的人流量、常年开放的钓鱼项目、中心湖与周边湖泊的隔离状态以及湖畔密集的落叶植物等特点,一度遭遇了严重的中心湖水体富营养化问题。说明垂钓中的残饵、人类活动的垃圾、植被的落叶等沉积水底,在分解者的作用下释放氮、磷营养物质,造成水体中氮、磷营养物质大量增加,导致蓝藻爆发,水体中的动物和微生物因食物来源增加也迅速增加,于是大量消耗水体溶解氧,导致鱼虾等因缺氧而大量死亡,造成生态系统中食物网被严重破坏,因此中心湖生态系统稳态被破坏的进程依次是③②①。
【小问2详解】
1985~1995年间中心湖水污染严重,生态系统随之发生了很大变化,但还能维持一定的功能,说明该生态系统具有较强的能抵抗干扰,维持原状的抵抗力稳定性,A正确,BCD错误。
【小问3详解】
A、拦污帘拦截水生动物的尸体避免污染物排放,可减少水体中有机物,从而减少N和P的释放,能有效改善中心湖水体富营养化现象,A正确;
B、水生植物吸收水体中的N、P等营养物质用于生长,可减少水体中的N、P物质,B正确;
C、据图可知,固氮菌分布在拦污帘的右侧,而生物栅栏上主要吸附的是分解有机物的分解者,C错误;
D、水生动物通过食物网直接或间接捕食藻类,可使藻类吸收的N和P进入动物体内,加速了藻类对N和P的吸收,因此也可降低水体中的N、P等营养物质,D正确。
故选ABD。
【小问4详解】
A、挺水植物“菰”在深水区种植时,根系长度大于浅水区,有利于根系吸收水体中N和P,A正确;
B、挺水植物“菰”在深水区种植时,根系长度大于浅水区,可为水生微生物附着提供空间,有利于水生微生物对N和P的利用,B正确;
C、“菰”在深水区种植时,生长速率比浅水区小,这可避免因过度繁殖成为优势种,从而避免生物多样性的降低,使生态系统保持较高的抵抗力稳定性,C正确;
D、挺水植物“菰”能通过光合作用产生氧气,增加水体中溶氧量,可为好氧细菌分解有机物供氧,D正确。
故选ABCD。
【小问5详解】
A、根据题意,6~7月伊乐藻和睡莲都处于生长旺盛期,由于植物生长快,加速营养物质的吸收,氨氮去除率提高,A正确;
B、6~7月鲤鱼食量大,捕食过程中摆尾强烈,促进水生植物吸收营养物质,氨氮去除率提高,B正确;
C、8月鲤鱼活动力差,水中溶氧量降低,睡莲与伊乐藻通过主动运输吸收氨氮等无机盐减少,且由于前期睡莲与伊乐藻快速繁殖,导致二者种间竞争激烈,处于竞争劣势的生长受到抑制,因此水体中氨氮去除率下降,C正确;
D、9月人工捕捞鲤鱼,导致对睡莲和伊乐藻的捕食率降低,睡莲和伊乐藻生长减慢,会导致氨氮去除率下降,而图中9月氨氮去除率提高,是由于9月初人工捕捞沉水植物,带走了水体中的氨氮,D错误。
故选ABC。
【小问6详解】
投放肉食性鱼类净化水质存在一定的优势及风险,优势:由于能量流动逐级递减,因此投放肉食性鱼类可需要更多的蓝藻为该食物链提供食物,从而促进蓝藻大量增殖,吸收水体中更多N和P。
风险:由于肉食性鱼类个体大,需要的食物资源多,因此投放的数量一旦控制不好,会导致生物多样性降低
三、生物技术(16分)
随着世界总人口增长和肉类消费量的持续提高,细胞培养肉有望成为未来人类肉制品的来源之一。细胞培养肉的制造过程如下图1所示:
(1)细胞培养肉制造过程中主要涉及的生物技术有______。(编号选填)(2分)①核移植技术 ②细胞培养技术 ③干细胞技术 ④试管动物技术
(2)图1步骤②的生物反应器中,在满足细胞培养所需要的温度、PH和溶解氧等条件下,以下操作正确的是 。(多选)(2分)
A 严格控制无菌环境 B. 定期更换培养液
C. 及时清除代谢产物 D. 定期添加琼脂
(3)图1步骤②的生物反应器中,所有细胞均能发生的生理过程为________,只能发生在干细胞增殖过程中的生理过程为_________。(图2中的编号选填)(每空2分,共4分)
(4)图1的步骤①→②过程中,能够说明干细胞已被成功地培养为肌细胞的证据是细胞 。(多选)(2分)
A. 形态呈梭形 B. 具备收缩功能
C. 具有肌原纤维蛋白基因 D. 能合成肌浆蛋白
某科研团队探究了维生素C对猪肌肉干细胞体外增殖的影响,部分实验结果如图3所示,图4是验证维生素C通过影响P13K(一种与细胞增殖相关的信号分子)水平来影响细胞增殖的实验及获得的数据。
(5)在猪肌肉干细胞培养基中添加的维生素C属于 。(单选)(2分)
A. 碳源 B. 氮源 C. 能源 D. 生长因子
(6)图3实验所研究的各浓度中,___________μM维生素C对猪肌肉干细胞体外增殖有促进作用。图4中实验组合____________可对照说明维生素C的促增殖作用被PI3K信号抑制剂抑制。(每空2分,共4分)
【答案】1. ②③ 2. ABC
3. ①. ②③ ②. ① 4. ABD 5. D
6. ①. 100和200 ②. ①②④
【解析】
【分析】1、动物细胞培养条件:(1)无菌、无毒的环境:①消毒、灭菌②添加一定量的抗生素③定期更换培养液,以清除代谢废物。(2)营养物质:糖、氨基酸、促生长因子、无机盐、微量元素等,还需加入血清、血浆等天然物质。(3)温度和PH。(4)气体环境:95%空气(细胞代谢必需的)和5%的CO2(维持培养液的PH)。
2、当贴壁细胞分裂生长到互相接触时,细胞就会停止分裂增殖,出现接触抑制。此时需要将出现接触抑制的细胞重新使用胰蛋白酶处理。
【小问1详解】
细胞培养肉制造过程中主要涉及的生物技术有 ②细胞培养技术 和③干细胞技术 。
【小问2详解】
步骤②细胞培养过程中,在满足细胞培养所需要的温度、pH和溶解氧等条件下,还需要严格控制无菌环境,定期更换培养液,及时清除代谢产物,ABC正确,D错误。
故选ABC。
【小问3详解】
图1步骤②的生物反应器中,所有细胞均能发生的生理过程为②转录和③翻译过程。
【小问4详解】
①→②过程中,能够说明干细胞已被成功地培养为肌细胞证据是细胞形态呈梭形,具备收缩功能,能合成肌浆蛋白,ABD正确,C错误。
故选ABD。
【小问5详解】
在猪肌肉干细胞培养基中添加的维生素C属于生长因子,ABC错误,D正确。
故选D。
【小问6详解】
与对照组不加维生素C组相比,100和200μM维生素C对猪肌肉干细胞体外增殖有促进作用。图4是验证维生素C通过影响P13K(一种与细胞增殖相关的信号分子)水平来影响细胞增殖的实验及获得的数据,图4中实验组合①②④可对照说明维生素C的促增殖作用被PI3K信号抑制剂抑制。
四、遗传与生物技术(20分)
条件性基因敲除小鼠:为构建肝特异性CD36基因敲除小鼠模型,研究人员利用Cre-loxP系统开展实验。
【实验原理】
如图1所示,该系统中的Cre可识别DNA分子中特定的loxP序列,当DNA分子上存在两个同向loxP序列时,Cre可将两个loxP序列之间的DNA序列剪除,切口连接形成的环化产物被降解,从而达到敲除特定基因的目的。
(1)Cre的作用类似于基因工程中的_____,DNA切口环化连接的过程需要_____。(编号选填)(2分)
①质粒 ②DNA连接酶 ③DNA聚合酶 ④限制性内切核酸酶
【实验过程】
图2显示两类工具鼠,区别于未经人工改造的野生型小鼠,其中A鼠成对的CD36基因两侧均分别引入一个同向loxP序列(基因型表示为L+L+,野生型为L-L-),B鼠中含一个外源导入的Cre编码序列(基因型表示为C +C -,野生型为C -C -),Alb表示肝脏组织特异性启动子。研究人员利用A、B两类工具鼠作为亲本,选用合适的杂交策略,即可获得基于Cre-loxP系统的肝特异性CD36基因敲除目标小鼠。
(2)目标小鼠的基因型应为______。(单选)(2分)
A. L+L+C +C - B. L+L+C -C - C. L-L-C+C+ D. L+L-C+C -
(3)选择合适的杂交策略,目标小鼠最早可出现在______。(单选)(2分)
A. 子一代 B. 子二代 C. 子三代 D. 子四代
(4)杂交产生目标小鼠过程中,基因L+/L-、C+/C -发生的行为包括______。(多选)(2分)
A. 突变 B. 重组 C. 分离 D. 复制
【实验结果】
研究人员取鼠尾细胞通过琼脂糖凝胶电泳鉴定子代1~8号小鼠的基因型,结果如图3。并对鉴定出的目标小鼠不同组织中CD36蛋白相对表达量进行了检测,结果如图4。
(5)已知A鼠、B鼠的基因型检测结果分别与图3中子代6号、1号小鼠相同,则图3中代表目标小鼠的是______号。(2分)
(6)为检验目标小鼠体内CD36基因的敲除效果,图4中对照小鼠应选择______(野生型小鼠/A鼠/B鼠)。(2分)
(7)下列①~④表示对小鼠不同组织细胞基因检测的结果,+表示存在,-表示缺失,其中符合目标小鼠情况的是_____。(编号选填)(2分)
编号
细胞类型
Cre编码序列
CD36基因
①
肝脏细胞
+
-
②
肾脏细胞
+
+
③
脂肪细胞
+
-
④
心肌细胞
-
+
(8)据题意和图4,描述Cre-loxP系统在目标小鼠体内发挥作用的机制______。(6分)
【答案】(1) ①. ④ ②. ② (2)A (3)B (4)ABCD
(5)8 (6)A鼠
(7)①② (8)目标小鼠体内既含有Cre编码序列,又含有成对的、被同向loxP序列改造过的CD36基因。Cre编码序列可在肝脏组织特异性启动子Alb的调控下,于肝脏组织中特异性表达,产生Cre;Cre可识别CD36基因两侧的同向loxP序列,将两个loxP序列之间的CD36基因序列剪除。因此造成目标小鼠仅肝脏组织中CD36基因表达量下降
【解析】
【分析】基因工程的基本步骤:
(1)获取目的基因(从基因组文库中获取或、利用PCR技术扩增目的基因);
(2)基因表达载体的构建(这也是基因工程的核心);
(3)将目的基因导入受体细胞(植物、动物、微生物);
(4)目的基因的检测与鉴定 (DNA分子杂交技术,分子杂交技术、抗原抗体杂交)。
【小问1详解】
结合图示可知,Cre能将双链DNA在特定部位切割开,因此其类似于基因工程中的限制性内切核酸酶,即④正确;经过Cre切割后,形成的DNA片段两端含有相同的黏性末端,因而该DNA片段能发生环化,在DNA切口环化连接的过程中需要DNA连接酶的作用,即②正确。
【小问2详解】
A、基因型为L+L+C +C -的目标鼠,其中含有的CD36基因无法表达,相当于获得了肝特异性CD36基因敲除目标小鼠,A正确;
B、基因型为L+L+C -C -的目标鼠中不含有肝组织特异性,不符合要求,B错误;
C、基因型为L-L-C+C+的目标鼠中CD36基因会表达,不符合要求,C错误;
D、基因型为L+L-C+C -的目标鼠中CD36基因会表达,不符合要求,D错误。
故选A。
【小问3详解】
图中A鼠的基因型可表示为L+L+C -C -,B鼠的基因可表示为L-L-C +C -,二者杂交获得的子一代的基因型可表示为,L+L-C+C -和L+L-C-C -,而后让子一代中基因型为L+L-C+C -的小鼠与A鼠进行杂交即可获得基因型为L+L+C +C -的目标鼠,B正确。
故选B。
【小问4详解】
A、基因L+和L-、C+和C -在产生目标鼠的过程中发生了突变,因为发生了基因CD36的缺失,A正确;
B、杂交产生目标小鼠过程中,基因L+/L-、C+/C -可以看做是非同源染色体上的非等位基因,因而会发生重组,B正确;
C、基因L+和L-可看作是等位基因,因而会发生分离,C正确;
D、杂交产生目标小鼠过程中,会发生减数分裂和有丝分裂过程,因此,基因L+/L-、C+/C -会发生复制过程,D正确。
故选ABCD。
【小问5详解】
已知A鼠的基因型为L+L+C -C -,对应6号,B鼠的基因型为L-L-C +C -,对应1号小鼠,而目标鼠的基因型为L+L+C +C -,则经过比对可以发现图3中代表目标小鼠的是8号。
【小问6详解】
为检验目标小鼠体内CD36基因的敲除效果,图4中对照小鼠应选择A鼠作对照,因为A鼠体内的CD36基因与目标小鼠相同,只是其中不含有Cre编码序列,因而其中的CD36不会被切除。
【小问7详解】
结合图4信息可知,目标小鼠的肝脏细胞中CD36蛋白的表达量明显减少,而肾脏、脂肪和心肌细胞中的表达量与对照组无明显差异,根据①~④对小鼠不同组织细胞基因检测的结果可推测,①②与检测结果符合,即在肝脏细胞中有Cre编码序列,且有相应的在肝脏细胞中表达的特定的启动子,进而表达出Cre,将肝脏细胞中的CD36基因切除,因而与图4的结果相符,而肾脏细胞中既有Cre编码序列,但不能表达出Cre,因而有相应的CD36基因,所以能正常表达。
【小问8详解】
根据题意和图4的实验结果可推测,Cre-loxP系统在目标小鼠体内发挥作用的过程为目标小鼠(基因型为L+L+C +C -)体内既含有Cre编码序列,又含有成对的、被同向loxP序列改造过的CD36基因。Cre编码序列可在肝脏组织特异性启动子Alb的调控下,在肝脏组织中特异性表达,产生Cre;Cre可识别CD36基因两侧的同向loxP序列,将两个loxP序列之间的CD36基因序列剪除。因此造成目标小鼠仅肝脏组织中CD36基因表达量下降。
五、遗传病(16分)
3. 研究人员对某遗传病的病理机制进行研究,发现该病存在多种致病原因,家族1由单基因突变(A/a)导致,家族2由单基因突变(B/b)导致。图显示了A/a基因表达的部分氨基酸序列,数字表示氨基酸的排位。
A代表丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)。I代表异亮氨酸(AUU、AUC、AUA)。L代表亮氨酸(UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG)。*代表终止。终止密码子UAA、UAG、UGA。
(1)据图分析,A/a致病基因所表达的蛋白质的功能异常,可能原因是由于致病基因__________。(编号选填)(2分)
①转录提前终止②转录后翻译提前终止③第141位插入了一个碱基对④第142位缺失了一个碱基对⑤第142位替换了一个碱基对⑥第143位替换了一个碱基对
(2)A/a基因表达的正常蛋白和异常蛋白一定相同的是____。(2分)
A. 氨基酸的排序 B. 肽键的结构 C. 氨基酸的数量 D. 肽链的数量
家族1有一男三女共四个孩子,双亲和大女儿的表型正常,先发病就诊患者是儿子,二女儿和小女儿也出现了病理反应症状。儿子已婚,与妻子生育一个男孩,妻子与该男孩表型正常。
(3)据题中信息分析,家族1成员所含的致病基因是___________(①显性/②隐性)基因,该病属于________(①X/②常)染色体遗传病。(编号选填)(每空2分,共4分)
(4)家族1中,儿子与妻子所生男孩的相关基因型为_____。(2分)
A. aa B. XaY C. XAY D. Aa
(5)家族1中,大女儿携带致病基因的概率为_____。(2分)
A. 1/2 B. 1/3 C. 2/3 D. 3/4
(6)家族2有一儿一女两个孩子,先发病就诊患者是女儿。通过对家族2全体家庭成员进行基因测序,发现父母和哥哥都不携带致病基因,则关于女儿患病的解释,正确的是_______。(2分)
A. 一定发生的是常染色体畸变
B. 一定发生的是显性突变
C. 可能源自父亲的精原细胞减数第一次分裂间期的基因突变
D. 可能源自母亲的卵原细胞DNA复制时发生了基因突变
(7)家族2父亲的精原细胞进行减数分裂时,基因A/a与基因B/b可遵循_____。(2分)
A. 遵循基因分离定律 B. 遵循自由组合定律
C. 遵循碱基互补配对原则 D. 遵循连锁互换定律
【答案】(1)①②④⑤⑥ (2)B
(3) ①. 隐性 ②. 常 (4)D (5)C (6)CD (7)ABD
【解析】
【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。
【小问1详解】
由正常基因表达的氨基酸序列与致病基因表达的氨基酸序列对比可知,致病基因只表达到47位氨基酸,说明48位氨基酸对应的密码子为终止密码子,因此可能的原因是基因突变导致转录提前终止,也可能是转录后翻译提前终止,48位氨基酸对应的密码子的首个碱基为142位,因此具体还可表现为第142位缺失了一个碱基对、第142位替换了一个碱基对以及第143位替换了一个碱基对,这些都可能导致终止密码子提前出现,故选①②④⑤⑥。
【小问2详解】
基因突变会导致蛋白质的结构发生改变,包括氨基酸的排列顺序、氨基酸的数量以及肽键的数量发生改变,但是其中的肽键的结构不变,故选B。
【小问3详解】
根据双亲正常,后代有患病的小孩,可知该病为隐性遗传病,同时后代的男孩和女孩都有患病,则只能是常染色体隐性遗传病。
【小问4详解】
家族1中,双亲的基因型为Aa,儿子患病,为aa,与正常的妻子生育一正常的男孩,则男孩的基因型一定是Aa,故选D。
【小问5详解】
家族1中,双亲的基因型为Aa,大儿女正常,其基因型为AA或Aa,其中Aa所占的概率为2/3,故选C。
【小问6详解】
家族2父母父母正常,所生女儿患病,则可能是常染色体隐性遗传,但父母和哥哥都不携带致病基因,则不可能是常染色体隐性遗传病,父母和哥哥都是纯合子,可能都是隐性纯合,也可能是显性纯合,出现患病女儿的原因可能是发生了显性突变,也可能是隐性突变,可能源自父亲的精原细胞减数第一次分裂间期的基因突变,也可能是可能源自母亲的卵原细胞DNA复制时发生了基因突变,故选CD。
【小问7详解】
由以上分析无法得出基因A/a与基因B/b是位于一对同源染色体上还是位于两对同源染色体,因此即可遵循基因分离定律、也可遵循遵循自由组合定律和遵循连锁互换定律,故选ABD。
六、新生儿疾病筛查(20分)
4. 我国大部分地区将先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)等几种先天性遗传性疾病列入新生儿筛查项目,新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线,也是公共卫生防控成功的典范之一。图(a)为苯丙氨酸在机体内的部分代谢过程,已知过高浓度的苯丙氨酸会损伤神经系统,多巴胺是一种神经递质,与认知功能等相关;图(b)为一新生儿PKU患者家系图谱。
(1)已知图(b)中家系个体患PKU的原因是位于12号染色体的PAH基因缺陷,导致苯丙氨酸代谢障碍所致。相对于正常人,III-2个体可能会出现有差异的代谢指标或生理特征有 。(2分)
A. 苯丙氨酸水平偏高
B. 肤色较常人偏黑
C. 多巴胺水平偏高
D. PAH活性低甚至无活性
(2)新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线,以下可能属于第一、二道防线的是 。(2分)
A. 婚检 B. 孕前检查
C. 产前筛查 D. 产前诊断
(3)相关基因用P/p表示,II-2个体的基因型可能为_______(编号选填)。后家庭成员经基因检测发现男性个体都无p基因,则III-2个体致病基因可能来自于_______(编号选填)。(每空2分,共4分)
① PP② Pp③ pp④ II-3⑤ 自身的基因突变⑥ II-4体细胞基因突变⑦ II-4精细胞基因突变
(4)已知II-3个体12号染色体上另有一对与阿尔兹海默症相关的基因Aa,以下细胞及其基因组成可能出现在II-3体内的有_________。(编号选填)(2分)
(5)图(a)中下列物质可存在于内环境中的是 。(2分)
A. 苯丙氨酸 B. 酪氨酸
C. 多巴胺 D. 大中性氨基酸载体1
(6)对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查,检测的项目是促甲状腺激素水平,若该激素水平_________(偏高/偏低),则为疑似患儿,需要进一步复查确认。(2分)
(7)若不在新生儿时期就开始采取干预和治疗措施,PKU患者会较常人明显智力低下,结合图文解释其原因,并针对此病在饮食干预上提出一条合理的建议______。(6分)
【答案】(1)AD (2)ABCD
(3) ①. ①② ②. ④⑤⑦
(4)① (5)ABC
(6)偏高 (7)原因:因PAH基因缺陷,PKU患者体内PAH活性低,导致苯丙氨酸积累,酪氨酸含量偏低。高浓度苯丙氨酸会直接损伤新生儿的神经系统系统。在通过血脑屏障时,高浓度的苯丙氨酸会和酪氨酸竞争大中性氨基酸载体1,使得进入到脑部神经细胞中的酪氨酸更少,在神经细胞内合成的多巴胺也少,影响新生儿认知功能的发展,导致智力低下。
建议:严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入/尽量避免进食苯丙氨酸含量高的食物(或同时增加酪氨酸的摄入)等等合理即可
【解析】
【分析】1、遗传病的监测和预防:
(1)产前诊断:胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
(2)遗传咨询:在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
(3)禁止近亲婚配:降低隐性遗传病的发病率。
2、甲状腺激素的调节属于反馈调节:当甲状腺激素增多后,反过来又会抑制下丘脑和垂体的激素分泌,使得机体得到甲状腺激素的调节,同时又保证甲状腺激素分泌不致过多。
【小问1详解】
AD、PKU患者的PAH基因缺陷,PAH活性低甚至无活性,导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,从而导致苯丙氨酸水平偏高,AD正确;
B、PKU患者PAH活性低甚至无活性,苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,无法产生黑色素,故PKU患者肤色较常人偏白,B错误;
C、PKU患者苯丙氨酸水平偏高,高浓度的苯丙氨酸会损伤神经系统,多巴胺水平偏低,C错误。
故选AD。
【小问2详解】
ABCD、婚检、 孕前检查、 产前筛查、 产前诊断都能在一定程度上预防遗传病的产生和发展,大大降低病儿的出生率,属于新生儿筛查的第一、二道防线,ABCD正确。
故选ABCD。
【小问3详解】
由题意可知“图(b)中家系个体患PKU的原因是位于12号染色体的PAH基因缺陷”可知,该病为常染色体遗传病,Ⅱ-3、Ⅱ-4不患病,生出患病的III-2个体,说明该病为常染色体隐性遗传病,III-2个体的基因型pp,Ⅱ-3的基因型为Pp,Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都可能为Pp、PP,II-2个体的基因型可能为① PP② Pp。后家庭成员经基因检测发现男性个体都无p基因,说明Ⅱ-4的基因型为 PP,III-2个体致病原因为基因突变,III-2个体致病基因可能来自于④ II-3、⑤ 自身的基因突变、⑦ II-4精细胞基因突变。
【小问4详解】
①II-3个体的基因型为AaPp,①细胞表示处于减数第一次分裂中期的初级卵母细胞,①正确;
②细胞表示处于减数第二次分裂后期的极体,但分离的子染色体的基因型应该相同,②错误;
③细胞表示有丝分裂后期,但ap、AP应该位于同一条染色体上,③错误;
④细胞表示处于减数第二次分裂后期的次级卵母细胞,但分离的子染色体的基因型应该相同,④错误。
故选①。
【小问5详解】
ABC、苯丙氨酸、酪氨酸、多巴胺可存在于内环境,ABC正确;
D、大中性氨基酸载体1位于细胞膜上,不存于内环境中,D错误。
故选ABC。
【小问6详解】
当新生儿患有先天性甲状腺功能减低症(CH)时,甲状腺激素的分泌量减少,对下丘脑和垂体的抑制作用减弱,促甲状腺激素水平偏高。
【小问7详解】
因PAH基因缺陷,PKU患者体内PAH活性低,导致苯丙氨酸积累,酪氨酸含量偏低。高浓度苯丙氨酸会直接损伤新生儿的神经系统系统。在通过血脑屏障时,高浓度的苯丙氨酸会和酪氨酸竞争大中性氨基酸载体1,使得进入到脑部神经细胞中的酪氨酸更少,在神经细胞内合成的多巴胺也少,影响新生儿认知功能的发展,导致智力低下,因此PKU患者会较常人明显智力低下。对该病在饮食方面的建议:严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入/尽量避免进食苯丙氨酸含量高的食物(或同时增加酪氨酸的摄入)等等。
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【赢在高考·黄金8卷】备战2025年高考生物模拟卷(上海专用)
黄金卷07
(考试时间:60分钟 试卷满分:100分)
一、稳态与调节(12分)
I.豌豆植株的芽对不同浓度生长素的响应不同(见表)。图为具有顶端优势现象的豌豆植株培养于适宜条件下,其中①~④代表不同器官。
生长素浓度(mol/L)
芽的生长
10-10~10-5
促进
10-5~10-3
抑制
(1)对图中植株①处生长素浓度推测正确的是____。(单选)(2分)
A.可能小于10-5mol/L B.可能大于10-5mol/L
C.可能小于10-10mol/L D.可能大于10-3mol/L
(2)对图中植株生长素合成与运输的叙述正确的是____。(单选)(2分)
A. 只能由①处合成 B.只能由②处合成
C. 可以从①向②处运输 D.可以从④向①处运输
(3)关于①处发育时利用的物质和能量,下列说法正确的是____。(多选)(2分)
A .物质碳原子可能来自于③处细胞吸收的二氧化碳
B.物质氮原子主要来自于④处细胞从土壤中吸收
C.大部分直接能源物质来自于③处细胞的光反应
D.少部分直接能源物质来自于①处细胞的三羧酸循环
II.研究发现一种由根细胞合成的新型植物激素SLs,可通过抑制侧芽处生长素向侧芽外运输来调控侧芽发育,而生长素可以促进SLs合成。
(4)若去除图中植株的①处,则②处生长素浓度和生长状态的变化是____。(单选)(2分)
生长素浓度
生长状态
A
升高
加快
B
降低
减慢
C
升高
减慢
D
降低
加快
(5)据题意推测,SLs对侧芽发育的影响是____(促进/抑制)。(2分)
(6)据题意,下列外界环境因素中,可能会影响豌豆SLs合成的是____。(多选)(2分)
A.温度 B.光照强度 C.土壤pH D.土壤O2浓度
二、生物与环境(16 分)
上海市虹口区精武体育公园,昔日以“曲阳公园”之名著称。在20世纪80年代,曲阳公园因其显著的人流量、常年开放的钓鱼项目、中心湖与周边湖泊的隔离状态以及湖畔密集的落叶植物等特点,一度遭遇了严重的中心湖水体富营养化问题。这一问题源于水中N、P含量过高,最终导致蓝藻大量滋生,严重影响了公园的生态系统。近年来,通过构建图1所示的“沉水生态系统”,中心湖的生态系统逐渐恢复。
(1)据图1及相关信息推测,中心湖生态系统稳态被破坏的进程依次是______。(编号排序)(2分)
① 中心湖的生态系统中食物网被严重破坏
② 水体富营养化导致蓝藻爆发,消耗水体溶解氧
③ 残饵、垃圾、落叶等沉积水底,释放氮、磷营养物质
(2)1985~1995年间中心湖水污染严重,生态系统随之发生了很大变化,但还能维持一定的功能,这反映了该生态系统具有______。(单选)(2分)
A. 较强的抵抗力稳定性 B. 较弱的抵抗力稳定性
C. 较强的恢复力稳定性 D. 较弱的恢复力稳定性
(3)据图1及已学知识推测,建构“沉水生态系统”能有效改善中心湖水体富营养化现象的原因包括______。(多选)(2分)
A. 拦污帘拦截水生动物的尸体避免污染物排放
B. 水生植物吸收水体中的N、P等营养物质用于生长
C. 吸附在生物栅栏上的固氮菌吸收并固定水体中的N
D. 水生动物通过食物网降低水体中的N、P等营养物质
(4)研究人员测定了常见挺水植物“菰”的部分生理指标,如图2所示。据图2推测,在中心湖深水区域种植“菰”的优点包括______。(多选)(2分)
A. 吸收水体中更多的营养物质 B. 为水生微生物附着提供空间
C. 避免因过度繁殖成为优势种 D. 为好氧细菌分解有机物供氧
(5)研究人员利用生态瓶探究水生动植物治理水污染效果,相关内容如表所示。据表及相关信息分析,下列关于水体氨氮去除率的推理合理的是______。(多选)(2分)
生态瓶的成分
沉水植物
30株伊乐藻(6~10月生长旺盛、9月初人工捕捞)
浮叶植物
1株睡莲(5~9月生长旺盛、10月下旬进入休眠期)
水生动物
2条鲤鱼(6~7月食量大、8月后食量下降)
含氨氮量高的污水
A. 6~7月水生植物生长快,加速营养物质的吸收,氨氮去除率提高
B. 6~7月鲤鱼摆尾强烈,促进水生植物吸收营养物质,氨氮去除率提高
C. 8月鲤鱼活动力差,睡莲与伊乐藻种间竞争激烈,氨氮去除率下降
D. 9月人工捕捞鲤鱼,导致对睡莲和伊乐藻的捕食率降低,氨氮去除率提高
(6)曲阳公园中心湖“沉水生态系统”利用食物链(蓝藻→浮游动物→滤食性鱼类→肉食性鱼类)来净化水质。据题干信息及已学知识分析,投放肉食性鱼类净化水质的优势及风险。___ (6分)
三、生物技术(16分)
随着世界总人口增长和肉类消费量的持续提高,细胞培养肉有望成为未来人类肉制品的来源之一。细胞培养肉的制造过程如下图1所示:
(1)细胞培养肉制造过程中主要涉及的生物技术有______。(编号选填)(2分)①核移植技术 ②细胞培养技术 ③干细胞技术 ④试管动物技术
(2)图1步骤②的生物反应器中,在满足细胞培养所需要的温度、PH和溶解氧等条件下,以下操作正确的是 。(多选)(2分)
A 严格控制无菌环境 B. 定期更换培养液
C. 及时清除代谢产物 D. 定期添加琼脂
(3)图1步骤②的生物反应器中,所有细胞均能发生的生理过程为________,只能发生在干细胞增殖过程中的生理过程为_________。(图2中的编号选填)(每空2分,共4分)
(4)图1的步骤①→②过程中,能够说明干细胞已被成功地培养为肌细胞的证据是细胞 。(多选)(2分)
A. 形态呈梭形 B. 具备收缩功能
C. 具有肌原纤维蛋白基因 D. 能合成肌浆蛋白
某科研团队探究了维生素C对猪肌肉干细胞体外增殖的影响,部分实验结果如图3所示,图4是验证维生素C通过影响P13K(一种与细胞增殖相关的信号分子)水平来影响细胞增殖的实验及获得的数据。
(5)在猪肌肉干细胞培养基中添加的维生素C属于 。(单选)(2分)
A. 碳源 B. 氮源 C. 能源 D. 生长因子
(6)图3实验所研究的各浓度中,___________μM维生素C对猪肌肉干细胞体外增殖有促进作用。图4中实验组合____________可对照说明维生素C的促增殖作用被PI3K信号抑制剂抑制。(每空2分,共4分)
四、遗传与生物技术(20分)
条件性基因敲除小鼠:为构建肝特异性CD36基因敲除小鼠模型,研究人员利用Cre-loxP系统开展实验。
【实验原理】
如图1所示,该系统中的Cre可识别DNA分子中特定的loxP序列,当DNA分子上存在两个同向loxP序列时,Cre可将两个loxP序列之间的DNA序列剪除,切口连接形成的环化产物被降解,从而达到敲除特定基因的目的。
(1)Cre的作用类似于基因工程中的_____,DNA切口环化连接的过程需要_____。(编号选填)(2分)
①质粒 ②DNA连接酶 ③DNA聚合酶 ④限制性内切核酸酶
【实验过程】
图2显示两类工具鼠,区别于未经人工改造的野生型小鼠,其中A鼠成对的CD36基因两侧均分别引入一个同向loxP序列(基因型表示为L+L+,野生型为L-L-),B鼠中含一个外源导入的Cre编码序列(基因型表示为C +C -,野生型为C -C -),Alb表示肝脏组织特异性启动子。研究人员利用A、B两类工具鼠作为亲本,选用合适的杂交策略,即可获得基于Cre-loxP系统的肝特异性CD36基因敲除目标小鼠。
(2)目标小鼠的基因型应为______。(单选)(2分)
A. L+L+C +C - B. L+L+C -C - C. L-L-C+C+ D. L+L-C+C -
(3)选择合适的杂交策略,目标小鼠最早可出现在______。(单选)(2分)
A. 子一代 B. 子二代 C. 子三代 D. 子四代
(4)杂交产生目标小鼠过程中,基因L+/L-、C+/C -发生的行为包括______。(多选)(2分)
A. 突变 B. 重组 C. 分离 D. 复制
【实验结果】
研究人员取鼠尾细胞通过琼脂糖凝胶电泳鉴定子代1~8号小鼠的基因型,结果如图3。并对鉴定出的目标小鼠不同组织中CD36蛋白相对表达量进行了检测,结果如图4。
(5)已知A鼠、B鼠的基因型检测结果分别与图3中子代6号、1号小鼠相同,则图3中代表目标小鼠的是______号。(2分)
(6)为检验目标小鼠体内CD36基因的敲除效果,图4中对照小鼠应选择______(野生型小鼠/A鼠/B鼠)。(2分)
(7)下列①~④表示对小鼠不同组织细胞基因检测的结果,+表示存在,-表示缺失,其中符合目标小鼠情况的是_____。(编号选填)(2分)
编号
细胞类型
Cre编码序列
CD36基因
①
肝脏细胞
+
-
②
肾脏细胞
+
+
③
脂肪细胞
+
-
④
心肌细胞
-
+
(8)据题意和图4,描述Cre-loxP系统在目标小鼠体内发挥作用的机制______。(6分)
五、遗传病(16分)
3. 研究人员对某遗传病的病理机制进行研究,发现该病存在多种致病原因,家族1由单基因突变(A/a)导致,家族2由单基因突变(B/b)导致。图显示了A/a基因表达的部分氨基酸序列,数字表示氨基酸的排位。
A代表丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)。I代表异亮氨酸(AUU、AUC、AUA)。L代表亮氨酸(UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG)。*代表终止。终止密码子UAA、UAG、UGA。
(1)据图分析,A/a致病基因所表达的蛋白质的功能异常,可能原因是由于致病基因__________。(编号选填)(2分)
①转录提前终止②转录后翻译提前终止③第141位插入了一个碱基对④第142位缺失了一个碱基对⑤第142位替换了一个碱基对⑥第143位替换了一个碱基对
(2)A/a基因表达的正常蛋白和异常蛋白一定相同的是____。(2分)
A. 氨基酸的排序 B. 肽键的结构 C. 氨基酸的数量 D. 肽链的数量
家族1有一男三女共四个孩子,双亲和大女儿的表型正常,先发病就诊患者是儿子,二女儿和小女儿也出现了病理反应症状。儿子已婚,与妻子生育一个男孩,妻子与该男孩表型正常。
(3)据题中信息分析,家族1成员所含的致病基因是___________(①显性/②隐性)基因,该病属于________(①X/②常)染色体遗传病。(编号选填)(每空2分,共4分)
(4)家族1中,儿子与妻子所生男孩的相关基因型为_____。(2分)
A. aa B. XaY C. XAY D. Aa
(5)家族1中,大女儿携带致病基因的概率为_____。(2分)
A. 1/2 B. 1/3 C. 2/3 D. 3/4
(6)家族2有一儿一女两个孩子,先发病就诊患者是女儿。通过对家族2全体家庭成员进行基因测序,发现父母和哥哥都不携带致病基因,则关于女儿患病的解释,正确的是_______。(2分)
A. 一定发生的是常染色体畸变
B. 一定发生的是显性突变
C. 可能源自父亲的精原细胞减数第一次分裂间期的基因突变
D. 可能源自母亲的卵原细胞DNA复制时发生了基因突变
(7)家族2父亲的精原细胞进行减数分裂时,基因A/a与基因B/b可遵循_____。(2分)
A. 遵循基因分离定律 B. 遵循自由组合定律
C. 遵循碱基互补配对原则 D. 遵循连锁互换定律
六、新生儿疾病筛查(20分)
4. 我国大部分地区将先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)等几种先天性遗传性疾病列入新生儿筛查项目,新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线,也是公共卫生防控成功的典范之一。图(a)为苯丙氨酸在机体内的部分代谢过程,已知过高浓度的苯丙氨酸会损伤神经系统,多巴胺是一种神经递质,与认知功能等相关;图(b)为一新生儿PKU患者家系图谱。
(1)已知图(b)中家系个体患PKU的原因是位于12号染色体的PAH基因缺陷,导致苯丙氨酸代谢障碍所致。相对于正常人,III-2个体可能会出现有差异的代谢指标或生理特征有 。(2分)
A. 苯丙氨酸水平偏高
B. 肤色较常人偏黑
C. 多巴胺水平偏高
D. PAH活性低甚至无活性
(2)新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线,以下可能属于第一、二道防线的是 。(2分)
A. 婚检 B. 孕前检查
C. 产前筛查 D. 产前诊断
(3)相关基因用P/p表示,II-2个体的基因型可能为_______(编号选填)。后家庭成员经基因检测发现男性个体都无p基因,则III-2个体致病基因可能来自于_______(编号选填)。(每空2分,共4分)
① PP② Pp③ pp④ II-3⑤ 自身的基因突变⑥ II-4体细胞基因突变⑦ II-4精细胞基因突变
(4)已知II-3个体12号染色体上另有一对与阿尔兹海默症相关的基因Aa,以下细胞及其基因组成可能出现在II-3体内的有_________。(编号选填)(2分)
(5)图(a)中下列物质可存在于内环境中的是 。(2分)
A. 苯丙氨酸 B. 酪氨酸
C. 多巴胺 D. 大中性氨基酸载体1
(6)对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查,检测的项目是促甲状腺激素水平,若该激素水平_________(偏高/偏低),则为疑似患儿,需要进一步复查确认。(2分)
(7)若不在新生儿时期就开始采取干预和治疗措施,PKU患者会较常人明显智力低下,结合图文解释其原因,并针对此病在饮食干预上提出一条合理的建议______。(6分)
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