第5单元 第8课时 伴性遗传的特点与应用及人类遗传病-【优化探究】2025年高考生物一轮复习高考总复习配套课件（苏教版2019）

基因的传递规律 第五单元 第8课时　伴性遗传的特点与应用及人类遗传病 [课标要求]　概述性染色体上的基因传递和性别相关联。 内容索引 NEIRONGSUOYIN 伴性遗传的特点与应用 人类遗传病 考点二 考点一 课时作业 巩固训练 高考演练 素能提升 课堂落实——10分钟自纠自查 伴性遗传的特点与应用 考点一 归纳 梳理必备知识 1．性染色体的类型及传递特点 (1)性染色体类型与性别决定 性染色体类型 XY型性别决定 ZW型性别决定 雄性的染色体组成 常染色体＋XY ____________ 雌性的染色体组成 ____________ 常染色体＋ZW 雄配子的染色体组成 (常染色体＋X)∶(常染色体＋Y)＝1∶1 常染色体＋Z 雌配子染色体组成 常染色体＋X (常染色体＋Z)∶(常染色体＋W)＝1∶1 常染色体＋ZZ　 常染色体＋XX (2)传递特点(以XY型为例) ①X1Y中X1只能由父亲传给________，Y则由父亲传给________。 ②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。 ③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，来自母亲的既可能为X2，也可能为X3。 女儿　 儿子 提醒：①不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如水稻等)无性染色体。 ②性别并不都是由性染色体决定的。有些生物的性别与环境有关，如某些种类的蛙，其成蛙的性别与发育过程中的环境温度有关；有些生物的性别由卵细胞是否受精决定，如蜜蜂中雄蜂是由卵细胞直接发育而来的，蜂王(雌蜂)是由受精卵发育而来的。 ③由性染色体决定性别的方式除XY型、ZW型，还有其他的，如X染色体个数决定性别，蝗虫、蟋蟀等少数动物，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为XO时为雄性。 2．伴性遗传的类型和特点 (1)伴性遗传：位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和________相关联，这种现象叫作伴性遗传。 (2)X、Y染色体非同源区段基因的遗传 ①伴X染色体隐性遗传——以红绿色盲为例 性别 多于　 ②伴X染色体显性遗传——以抗维生素D佝偻病为例 多于 ③伴Y染色体遗传——以外耳道多毛症为例 (3)X、Y染色体同源区段基因的遗传 ①在X、Y染色体的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而X的非同源区段在雄性个体中不存在等位基因（但在雌性个体中存在等位基因）。 ②X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如： ♀XaXa　×　XaYA♂ ↓ XaYA　　　XaXa （♂全为显性）（♀全为隐性） ♀XaXa　×　XAYa♂ ↓ XAXa　　　XaYa （♀全为显性）（♂全为隐性） 3．伴性遗传的应用 (1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常 (2)根据性状推断性别，指导生产实践 ZZ　 ZBZb　 ZbW 拓展 深挖教材细节 据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。 (1)性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？ 提示：(1)性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，外耳道多毛基因则位于Y染色体上。 (2)X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段上，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明。 提示：(2)有关，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。 突破 强化关键能力 1．（2022·海南卷，6）假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是 (　　) A.Ⅱ-1的母亲不一定是患者 B．Ⅱ-3为携带者的概率是1/2 C．Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1 D．Ⅲ-3和正常男性婚配生下 的子女一定不患病 A 设与假性肥大性肌营养不良相关的 基因用A/a表示，由题图可知，Ⅱ-1 的基因型为XaXa，致病基因来自其 父亲和母亲，但其母亲不一定是患者，有可能是携带者，A正确；Ⅲ-2的基因型为XaY，其父亲的基因型为XAY，故其母亲Ⅱ-3的基因型为XAXa，一定是携带者，B错误；Ⅲ-2的致病基因来自Ⅱ-3，Ⅱ-3的致病基因来自Ⅰ-2，C错误；Ⅲ-3的基因型为XAXA或XAXa，则Ⅲ-3与正常男性(XAY)婚配，所生儿子可能患病，D错误。 2．（2023·广东卷，16）鸡的卷羽(F) 对片羽(f)为不完全显性，位于常染色 体上，Ff表现为半卷羽；体型正常(D) 对矮小(d)为显性，位于Z染色体上。 卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利 用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程如图。下列分析错误的是(　　) A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样 B．分别从F1代群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退 C．为缩短育种时间，应从F1代群体Ⅰ中选择父本进行杂交 D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 C 由于控制体型的基因位于Z染色体上， 属于伴性遗传，性状与性别相关联。 雌性卷羽正常(FFZDW)与雄性片羽矮 小(ffZdZd)杂交，F1是FfZDZd和FfZdW， 都是半卷羽；雌性片羽矮小(ffZdW)与雄性卷羽正常(FFZDZD)杂交，F1是FfZDZd和FfZDW，也都是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确；F1代群体Ⅰ和Ⅱ杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；为缩短育种时间，应从F1代群体Ⅰ中选择母本（基因型为FfZdW），从F1代群体Ⅱ中选择父本（基因型为FfZDZd），可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。 人类遗传病 考点二 归纳 梳理必备知识 1．人类遗传病 (1)概念：完全或部分由遗传因素决定的疾病。 (2)人类常见遗传病的特点、类型及实例（连线） 2．人类遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传病监测、遗传咨询和____________等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 产前诊断 (4)产前诊断 概念：是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。如________________、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 提醒：开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊膜腔穿刺检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。 羊膜腔穿刺术 拓展 深挖教材细节 21三体综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞的形成过程示意图。 请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题。 (1)根据图示过程可知，21三体综合征形成的原因是什么？ 提示：(1)在减数第一次分裂时，同源染色体未正常分离（如图①）；或者在第二次减数分裂时，姐妹染色单体未正常分离（如图②）。 (2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 提示：(2)能。21三体综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体（正常），也可能含有两条21号染色体（不正常），产生这两种配子的概率均为1/2，故生育正常孩子的概率为1/2。 突破 强化关键能力 1．（2024·九省联考吉林卷，15）如图家系中的眼病是一种伴X染色体隐性遗传病，若一个表型正常的女性（白化病携带者，父母无眼病，而弟弟患此眼病）与家系中Ⅱ-3结婚，生育的女孩同时患这两种病的概率为(　　)   A．1/48　　　　　　　　　 B．1/24 C．1/12 D．1/6 B 设眼病的相关基因用B、b表示，白化病相 关基因用A、a表示。一个表型正常的女性 （白化病携带者，父母无眼病，而弟弟患此 眼病），弟弟关于眼病的基因型为XbY，其父母的基因型为XBXb、XBY，则该女性的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb。家系中Ⅱ-3患眼病，基因型为XbY，Ⅱ-1患白化病，则Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为Aa、Aa，Ⅱ-3不患白化病，则基因型为1/3AA、2/3Aa。该女性与Ⅱ-3结婚，生育的女孩患眼病的概率为1/2×1/2＝1/4，生育女孩患白化病的概率为2/3×1/4＝1/6，生育的女孩同时患这两种病的概率为1/4×1/6＝1/24，故A、C、D错误，B正确。 2．（多选）某些人的某编号染色体全部来自父方或母方，而其他染色体均正常，这种现象称为“单亲二体”。三体细胞（染色体比正常体细胞多1条）在有丝分裂时，三条染色体中的一条随机丢失；可产生染色体数目正常的体细胞，这种现象称为“三体自救”。发育成某女子的受精卵为三体细胞，该细胞发生“三体自救”后，该女子成为“单亲二体”，两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色体的碱基序列差异很大。下列说法正确的是(　 　) A．母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数第一次分裂后期X染色体没有正常分离 B．受精卵卵裂时发生“三体自救”，来自父方的性染色体丢失 C．该女子患伴X染色体隐性遗传病的发病率高于母亲 D．发育成该女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY ABD 两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色体的碱基序列差异很大，说明不是相同的染色体，而是来自母亲的一对同源染色体，说明母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数第一次分裂后期X染色体没有正常分离，A正确；该女子成为“单亲二体”，两条X染色体全部来自母亲，则说明受精卵卵裂时发生“三体自救”，来自父方的性染色体丢失，B正确；该女子含有的两条X染色体与母亲的一样，则该女子患伴X染色体隐性遗传病的发病率与母亲的相同，C错误；母亲在减数分裂产生卵细胞时，减数第一次分裂后期X染色体没有正常分离，产生的卵细胞性染色体为XX，父亲产生的精子性染色体为X或Y，故发育成该女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY，D正确。 “程序法”分析遗传系谱图 高考演练 素能提升 2 3 1 4 1．（2023·重庆卷，13）甲、乙、丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系，其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变，下列分析正确的是(　　) 2 3 1 4 A．若①同时患有红绿色盲，则其 父母再生育健康孩子的概率是3/8 B．若②长期表现为低血糖，则一 定不是乙酶功能缺陷所致 C．若丙酶缺陷GSD发病率是1/10 000， 则③患该病的概率为1/300 D．三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高 答案：B 2 3 1 4 ①是甲酶缺陷GSD患者，同时又患红绿色盲，为 伴X隐性遗传，则可设①基因型是aaXbY，双亲基 因型是AaXBY、AaXBXb，则其父母再生育健康孩 子的概率是3/4×3/4＝9/16，A错误；乙酶缺陷 GSD病是伴X隐性遗传，②是女性且双亲均正常， 则②一定不是乙酶缺陷GSD病，②长期表现为低 血糖，可能是丙酶功能缺陷导致的，B正确；丙 酶缺陷GSD病是常染色体隐性遗传，设③的父亲 基因型是Dd，丙酶缺陷GSD发病率是1/10 000， 则d配子的概率是1/100，D配子的概率是99/100， 因为③的母亲正常，则其母亲可能的基因型是Dd、DD，其中Dd的概率是2/101，故③患病的概率是2/101×1/4＝1/202，C错误；甲酶缺陷GSD亚型患者体内的甲酶功能缺陷会导致不能合成糖原，因此糖原含量下降，D错误。 2 3 1 4 2．（2023·江苏卷，8）由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(　　) A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 C 2 3 1 4 该病患病原因是患者的母亲的卵母细胞在减数分裂的过程中出现异常，21号常染色体在减数第一次分裂的后期没有分别移向细胞两极，而是移向了细胞的一极，或者是减数第二次分裂的后期着丝粒断开之后，姐妹染色单体没有移向细胞两极，以至于产生了含有2条21号染色体的卵细胞，A正确；染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进一步确定，即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；患者含有三条21号染色体，其性母细胞减数分裂时，这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误；由题意可知，唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。 2 3 1 4 3．（多选）（2023·辽宁卷，20）下面是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中Ⅱ2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是(　　) A．Ⅰ2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1 B．Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ2形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换 C．Ⅱ2减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子 D．若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2 AD 2 3 1 4 Ⅱ1、Ⅱ2不患病，生出患 病的孩子，说明甲、乙 两种病均为隐性遗传病， Ⅱ2不携带遗传病致病基 因，说明这两种病均为伴X隐性遗传病，Ⅰ2的基因型为XabY，Ⅲ1的基因型为XabY，Ⅰ2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1，A正确；Ⅱ1的基因型为XABXab，Ⅱ2的基因型为XABY，Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换，产生了XAb、XaB的配子，B错误；Ⅱ2的基因型为XABY，只能产生XAB、Y两种配子，C错误；在不发生突变和互换的情况下，Ⅱ1(XABXab)能产生XAB、Xab两种配子，由于存在互换，Ⅱ1(XABXab)产生配子的种类为XAB、Xab、XAb、XaB，产生的XAB的配子概率低于1/2，但Ⅲ-5号个体会得到她父亲给的一条XAB的配子，所以Ⅲ-5号个体产生XAB的配子的概率一定会大于1/2，Ⅲ5与一个表型正常的男子(XABY)结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2，D正确。 2 3 1 4 4．（2023·海南卷，18）家鸡(2n＝78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状，且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽；子二代的公鸡和母鸡中，慢羽与快羽的比例均为1∶1。回答下列问题。 (1)正常情况下，公鸡体细胞中含有　个染色体组，精子中含有　　条W染色体。 2 0 (1)家鸡为二倍体，正常情况下，公鸡体细胞中含有2个染色体组，公鸡的性染色体组成为ZZ，产生的精子中不含有W染色体。 2 3 1 4 (2)等位基因D/d位于 　染色体上，判断依据是_____________________ ________________________________________________________。 Z 交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，出现性别差异 快羽公鸡与慢羽母鸡杂 (2)由题干分析可知，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，出现了性别差异，说明控制慢羽和快羽的等位基因D/d位于Z染色体上，亲本的基因型是ZdZd、ZDW。 2 3 1 4 (3)子二代随机交配得到的子三代中，慢羽公鸡所占的比例是　　　　。 5/16 (3)由分析可知，子一代基因型为ZDZd、ZdW，子二代基因型及比例为ZDZd∶ZdZd∶ZDW∶ZdW＝1∶1∶1∶1，子二代随机交配采用配子法，雄性产生的配子为1/4ZD、3/4Zd，雌性产生的配子为1/4ZD、1/4Zd、1/2W，则子三代中慢羽公鸡(ZDZ－)所占的比例为1/4×1/4＋1/4×1/4＋3/4×1/4＝5/16。 2 3 1 4 (4)家鸡羽毛的有色(A)对白色(a)为显性，这对等位基因位于常染色体上。正常情况下，1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交，产生的子一代公鸡存在　　　　种表型。 1或2 (4)有色快羽公鸡的基因型是AAZdZd或AaZdZd，白色慢羽母鸡的基因型是aaZDW，当AAZdZd与aaZDW杂交时，产生的公鸡只有1种表型，当AaZdZd与aaZDW杂交时，产生的公鸡有2种表型。 2 3 1 4 (5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢，产蛋后某种原因导致卵巢退化，精巢重新发育，出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡，设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论（已知WW基因型致死）。 2 3 1 4 答案： (5)实验思路：将这只白色慢羽公鸡与多只杂合有色快羽母鸡进行杂交，观察后代的表型及比例。预期结果及结论：若后代公鸡∶母鸡＝1∶1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽∶白色慢羽＝1∶1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD；若后代公鸡∶母鸡＝1∶1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽∶有色快羽∶白色慢羽∶白色快羽＝1∶1∶1∶1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；若后代公鸡∶母鸡＝1∶2，公鸡全为慢羽，母鸡慢羽∶快羽＝1∶1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。 2 3 1 4 (5)母鸡的性染色组成为ZW，这只白色慢羽公鸡的基因型可能是aaZDZD、aaZDZd或aaZDW，欲判断这只白色慢羽公鸡的基因型，可将其与多只杂合有色快羽母鸡(AaZdW)杂交，观察后代的表型及其比例，若后代公鸡∶母鸡＝1∶1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽∶白色慢羽＝1∶1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD；若后代公鸡∶母鸡＝1∶1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽∶有色快羽∶白色慢羽∶白色快羽＝1∶1∶1∶1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；若后代公鸡∶母鸡＝1∶2，公鸡全为慢羽，母鸡为慢羽∶快羽＝1∶1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。 课堂落实——10分钟自纠自查 一、易错易混诊断 1．人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。 ( ) 2．女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1。( ) 3．让非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交，可通过性状判断鸡的性别。( ) 4．携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病。( ) 5．多基因遗传病在群体中的发病率较高。( ) 6．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。( ) × √ √ × √ × 二、情境长句设问 菠菜的性别决定方式为XY型，并且为雌雄异株。菠菜个体大都为圆叶，偶尔出现几只尖叶个体，这些尖叶个体既有雌株，又有雄株。请回答下列问题。 (1)让尖叶雌株与圆叶雄株杂交，后代雌株均为圆叶，雄株均为尖叶。据此判断，控制圆叶和尖叶的基因位于　　　　（填“常”“X”或“Y”）染色体上，且　　　　为显性性状。 X 圆叶 (1)杂交结果表明，圆叶与尖叶的遗传与性别相关，控制圆叶和尖叶的基因位于X染色体上，且圆叶为显性性状。 (2)菠菜有耐寒和不耐寒两种类型，现用不耐寒圆叶雌雄株杂交，所得F1的表型及个体数量如表所示（单位/株）。   不耐寒圆叶 不耐寒尖叶 耐寒圆叶 耐寒尖叶 ♀ 124 0 39 0 ♂ 62 58 19 21 ①耐寒与不耐寒这对相对性状中，显性性状是　　　，且相关基因位于 　　　　（填“常”“X”或“Y”）染色体上。 ②如果F1中的不耐寒圆叶雌株与不耐寒尖叶雄株杂交，F2雌性个体中杂合子所占的比例为　　　　。 不耐寒 常 31/36 (2)设控制耐寒与不耐寒、叶形的基因分别为A/a、B/b，分析表格可知，F1雌雄个体中不耐寒∶耐寒≈3∶1，说明不耐寒是显性性状，耐寒是隐性性状，且控制该性状的基因位于常染色体上；F1中雌性个体无尖叶，雄性个体有圆叶、尖叶。综合以上分析，亲本基因型为AaXBXb、AaXBY，故F1中不耐寒(1/3AA、2/3Aa)圆叶(1/2XBXB、1/2XBXb)雌株和不耐寒(1/3AA、2/3Aa)尖叶(XbY)雄株杂交，F2雌性个体中纯合子出现的概率是(4/9AA＋1/9aa)×1/4XbXb＝5/36，则杂合子出现的概率为1－5/36＝31/36。 (3)在生产实践中发现，当去掉菠菜部分根系时，菠菜会分化为雄株；去掉部分叶片时，菠菜则分化为雌株。若要证明去掉部分根系的雄株的性染色体组成情况，可让其与正常雌株杂交。 若后代　　　　　　　　　　　　，则该雄株的性染色体组成为XY； 若后代　　　　　　　　，则该雄株的性染色体组成为XX。 有雄株和雌株两种类型　 仅有雌株 (3)让雄性植株与正常雌株进行杂交，若后代有雄株和雌株两种类型，则该雄株的性染色体组成为XY；若后代仅有雌株，则该雄株的性染色体组成为XX。 课时作业 巩固训练 58 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 13 一、选择题 1．若某群体中红绿色盲的致病基因在男女中基因频率相同。某同学为建立该人群中红绿色盲的遗传模型，向甲容器中放入10个红色小球（代表基因B）、5个白色小球（代表基因b）和15个蓝色小球，向乙容器中放入若干小球，从两个容器中各随机取出1个小球放在一起并记录，再将小球放回各自容器摇匀，重复多次。下列有关说法不合理的是(　　) A．甲、乙两个容器分别代表男女个体的性腺 B．乙容器中小球种类和数量可以是8个红色小球、4个白色小球 C．该模型模拟的是遗传因子的分离和配子的随机组合 D．预测同时取出两个白球的概率为1/9 D 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 由题意可知，甲容器中的蓝球表示Y染色体，因此甲、乙两个容器分别代表男女个体的性腺，A正确；根据甲容器中放入10个红球和5个白球可推测，乙容器中可放入8个红色小球、4个白色小球，因为红绿色盲基因在男性和女性群体中的基因频率是相等的，B正确；该模型涉及一对遗传因子（等位基因）B和b，模拟的是遗传因子的分离和配子的随机组合，C正确；某群体中红绿色盲的致病基因在男女中基因频率相同。甲容器中放入10个红球代表B基因，5个白球代表b基因，说明红绿色盲的致病基因Xb的基因频率为1/3，正常基因XB的基因频率为2/3。甲容器所示的男性群体中的基因型及其比例为2/3XBY、1/3XbY，乙容器中代表的女性群体中的基因型及其比例为4/9XBXB、4/9XBXb、1/9XbXb，据此可预测同时取出两个白球的概率为1/3×1/3×1/2＝1/18，D错误。 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 2．（2024·江苏常州模拟）人类苯丙酮尿症是一种隐性遗传病。已知某正常男性的妹妹患了此病，其父母均正常。下列相关分析正确的是(　　) A．苯丙酮尿症是由X染色体上的隐性基因控制的 B．调查苯丙酮尿症的发病率应在患者家系中展开 C．基因检测可预测该男性未出生子女患病的风险 D．原发性高血压与苯丙酮尿症属于同类单基因遗传病 C 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 假设苯丙酮尿症为伴X染色体隐性遗传病，则该患病女孩的父亲也是患者，但实际其父亲正常，所以假设错误，因此苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，A错误；调查苯丙酮尿症的发病率应在广大人群随机展开，B错误；基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，C正确；原发性高血压是多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，D错误。 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 3．口面指综合征是一种X染色体上的单基因遗传病，如图为某家族部分系谱图，其中已故男女的基因型及表型均未知。下列分析错误的是(　　) A．该病的遗传方式为伴X染色体显性遗传 B．去世的Ⅱ8可能表现正常也可能患病 C．Ⅱ6、Ⅱ7和Ⅲ11的基因型不完全相同 D．Ⅲ10和Ⅲ11生下患病女孩的概率为1/4 C 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 由题干可知，口面指综合征是一种X染色体 上的单基因遗传病，Ⅱ6患病，但Ⅲ9、Ⅲ10表 现正常，说明该病不是伴X染色体隐性遗传 病，因此该病为伴X染色体显性遗传病，A 正确；设致病基因为A，Ⅲ11患病，基因型为XAX－，Ⅲ12表现正常，基因型为XaY，Ⅱ7患病基因型为XAXa，因此Ⅲ11的致病基因XA可能来自Ⅱ7，也可能来自Ⅱ8，若来自Ⅱ7则Ⅱ8不患病，若来自Ⅱ8则Ⅱ8患病，B正确；Ⅱ6患病，但Ⅲ9、Ⅲ10表现正常，则Ⅱ6基因型为XAXa，同理可知Ⅱ7、Ⅲ11基因型也为XAXa，故三人基因型相同，C错误；Ⅲ10基因型为XaY，Ⅲ11基因型为XAXa，因此两人生下患病女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 4．（2024·江苏苏州统考一模）鸡的性别决定方式为ZW型，其肤色由两对等位基因控制，其中P（黑色）和p（黄色）位于常染色体上，Id和id位于Z染色体上，且Id基因可以抑制P基因的表达但不影响p基因的表达。下列依据表格实验及结果的分析正确的是(　　) 杂交组合 亲本性状 （均为纯合体） F1 雄性 雌性 实验一 ①黑色（雄）× ②黄色（雌） 全部黄色 全部黑色 实验二 ③黑色（雄）× ④黄色（雌） 全部黑色 全部黑色 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 A.表现为黄色皮肤的鸡的基因型有12种 B．实验一中亲本基因型分别为PPZidZid和ppZidW C．实验二中F1相互交配，F2中黑色雌鸡占3/4 D．若②③相互交配，则可根据肤色确定子代性别 答案：D 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 P（黑色）和p（黄色）位于常染色体上，其基因型有：PP、Pp、pp 3种；Id和id位于Z染色体上，其基因型有：ZIdZId、ZIdZid、ZidZid、ZIdW、ZidW 5种；这两对基因遵循自由组合定律，故有15种基因型，其中表现为黑色的基因型有PPZidZid、PpZidZid、PPZidW、PpZidW 4种，所以表现为黄色皮肤的鸡的基因型有11种，A错误；实验一中亲本黑色（雄）的基因型为PPZidZid，黑色（雄）和黄色（雌）杂交，子代出现黄色雄性(P_ZIdZid)，其ZId来自母本，则亲本黄色（雌）的基因型ppZIdW或PPZIdW，亲本黑色（雄）的基因型为PPZidZid，B错误；实验 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 二中亲本为黑色（雄）×黄色（雌），子代为黑色雄性(P_ZidZid)和黑色雌性(P_ZidW)，则可倒推亲本黑色（雄）基因型为PPZidZid，亲本黄色（雌）基因型为ppZidW，则F1的基因型为PpZidZid、PpZidW，F1相互交配，F2中黑色雌鸡占3/4P_×1/2ZidW＝3/8，C错误；若②③相互交配，②基因型为ppZIdW或PPZIdW，③基因型为PPZidZid，无论②是哪一种基因型和③杂交，子代雄性均为黄色，雌性均为黑色，即可根据肤色确定子代性别，D正确。 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 5．已知果蝇红眼(A)和白眼(a)由位于X染色体Ⅰ区段（与Y染色体非同源区段）上的一对等位基因控制，而果蝇刚毛(B)和截毛(b)由X和Y染色体Ⅱ区段（同源区段）上的一对等位基因控制，且突变型都表现隐性性状，如图所示。下列分析正确的是(　　) A．若纯种野生型雌果蝇与突变型 雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛个体 B．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现白眼个体 C．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现截毛个体 D．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼个体 C 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 亲本基因型是XBXB和XbYb，后代应全为刚毛个体，A错误；亲本基因型是XAXA和XaY，后代应全为红眼个体，B错误；亲本基因型是XBYB和XbXb，后代应全为刚毛个体，不会出现截毛个体，C正确；亲本基因型是XAY和XaXa，后代雌性全表现为红眼，雄性全表现为白眼，D错误。 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 6．雌性哺乳动物在胚胎发育早期体细 胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活 形成巴氏小体，但在雌配子中失活的X 染色体又恢复正常。Lesch-Nyhan综合 征患者体内因缺乏某种酶而患病，其 突变基因位于X染色体上。如图1、2分别表示某患者家系遗传系谱图和某个体的体细胞中巴氏小体及相关基因分布示意图。下列相关分析错误的是(　　) A．Lesch-Nyhan综合征是一种代谢缺陷型遗传病 B．Ⅲ-6体细胞中性染色体上相关基因分布如图2 C．Ⅲ-8的致病基因是由Ⅰ-2经Ⅱ-4传递而来 D．Ⅲ-7不含致病基因，其女儿一定不患该病 D 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 Lesch-Nyhan综合征患者体内因缺乏 某种酶而患病，属于代谢缺陷型遗 传病，A正确；由于Ⅱ-5为正常男性 只能是XAY，Ⅲ-6患病只能是XAXa， 且XA形成巴氏小体，B正确；由于Ⅱ-5为正常男性只能是XAY，Ⅲ-8的致病基因只能来自Ⅱ-4，同理Ⅰ-1为正常男性，Ⅱ-4的致病基因只能来自Ⅰ-2，C正确；Ⅲ-7不含致病基因，但其配偶的基因型未知，可能会出现女儿为XAXa，且XA形成巴氏小体的患病情况，D错误。 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 7．Bridges用白眼雌果蝇(XbXb)与红眼雄果蝇(XBY)杂交，大约每2 000个子代有一个白眼雌果蝇或红眼雄果蝇，显微镜下观察这些例外果蝇是由于其中一个亲本减数分裂过程中性染色体不分离导致的。已知果蝇存在三条性染色体时，同源程度更高的染色体间更容易配对（占总体80%），而未发生配对的染色体则随机分向两极，如表为果蝇的性染色体组成与性别的对应关系，下列叙述错误的是(　　) 类型 XX XY XXY X XYY 其他 性别 ♀ ♂ ♀ ♂ ♂ 死亡 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 A.例外果蝇的产生是由于母本减数分裂异常导致的 B．例外白眼雌果蝇的基因型为XbXbY C．例外白眼雌果蝇减数分裂产生的配子Xb占45% D.例外的白眼雌果蝇与正常红眼雄果蝇杂交，子代中红眼雌果蝇占9/20 答案：D 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 XBY与XbXb交配，子代应为XBXb（红眼雌蝇）和XbY（白眼雄蝇），但每2 000个子代有一个白眼雌蝇或一个红眼雄蝇，结合题干中提到这些例外子代是性染色体异常分离（不分离）导致，推测应为母本XbXb产生了含两条XbXb的卵细胞，以及不含性染色体的卵细胞，精子是正常的XB与Y，因此会出现XbXbY的白眼雌蝇和XBO的红眼雄蝇，即例外子代的出现是亲本中纯合白眼雌蝇(XbXb)减数分裂过程中染色体的异常分离导致，例外白眼雌蝇基因型为XbXbY；例外红眼雄蝇基因型为XBO，A、B正确。XbXbY的三体雌果蝇，正常情况下产生配子及比例为 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 XbXb∶Y∶Xb∶XbY＝1∶1∶2∶2，但根据题意同源程度更高的染色体间更容易配对，即XbXb更易配对，且配对后分离，Y随机移向一极，则产生两种配子，Xb和XbY各占80%/2＝40%，而XY配对后分离，X随机移向一级，产生XbXb、Y、Xb、XbY四种配子的概率低，各占(1－80%)/4＝5%，即产生的配子及比例为Xb∶XbY∶XbXb∶Y＝45%∶45%∶5%∶5%；正常红眼雄果蝇XBY产生XB与Y 2种配子，与XbXbY杂交，子代的基因型与表型依次为45XBXb（红眼雌蝇）∶45XBXbY（红眼雌蝇）∶5XBXbXb（死亡）∶5XBY（红眼雄蝇）∶45XbY（白眼雄蝇）∶45XbYY（白眼雄蝇）∶5XbXbY（白眼雌蝇）∶5YY（死亡），杂交后代中红眼雌蝇占9/19，C正确、D错误。 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 8．如图为杜氏肌营养不良(DMD)系谱图，其中Ⅰ1不携带致病基因。下列相关叙述错误的是(　　) A．DMD为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅰ1不是DMD患者，但可能患有其他遗传病 C．结合前后代计算，Ⅱ3为携带者的概率是1/2 D．遗传病监测和产前诊断等措施有助于降低DMD在人群中的发病率 C 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 分析题意，图中的Ⅰ1和Ⅰ2正 常，而生有患病的儿子Ⅱ1，说 明该病是隐性遗传病，又因为 Ⅰ1不携带致病基因，说明该病 是伴X染色体隐性遗传病，A正确；Ⅰ1不携带致病基因，但由于遗传病有多种类型，故Ⅰ1不是DMD患者，但可能患有其他遗传病，B正确；设该病的相关基因是A/a，结合题意及题图可知，Ⅰ1基因型为XAY，Ⅰ2基因型为XAXa，Ⅱ3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，理论上Ⅱ3为携带者的概率是1/2，但从后代男性均正常推测，Ⅱ3不携带致病基因的可能性更大，即其为携带者的概率应小于1/2，C错误；采取遗传咨询、产前诊断等措施可对遗传病进行监测和预防，防止有缺陷的胎儿出生，故遗传病监测和产前诊断等措施有助于降低DMD在人群中的发病率，D正确。 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 9．（2024·江苏无锡高三统考）某地人群中发现了一例同时含两种性腺的异常个体，其体内含有性染色体组成为XO（只含一条X）和XYY的两类细胞，出现此异常的原因可能是在胚胎发育早期发生了变异。下列相关叙述错误的是(　　) A．该个体发生了染色体数目变异，其体细胞中最多含有94条染色体 B．该个体的初级卵母细胞中，最多可形成22个四分体 C.该个体产生的原因可能是XY合子发育早期，有丝分裂中两条Y染色体未分离 D．通过基因检测等产前诊断手段，可以有效避免该类异常个体的出生 D 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 该个体体内含有性染色体组成为XO（只含一条X）和XYY的两类细胞，发生了染色体数目变异，染色体组成为XYY细胞，有丝分裂后期染色体的数目为94条，A正确；该个体的初级卵母细胞染色体组成为XO，共45条染色体，22对常染色体和1条X染色体，减数第一次分裂前期最多可形成22个四分体，B正确；该个体产生的原因可能是XY合子发育早期，有丝分裂中两条Y染色体未分离同时进入一个细胞，导致XO和XYY细胞的形成，C正确；该个体为染色体数目变异，可通过羊水检查等检查染色体的数目判断，不能通过基因检测诊断，D错误。 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 10．（多选）（2024·江苏南京统考）图1为两个家族关于甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病（A、a基因控制）是某单基因突变引起的遗传病，图2为图1中部分成员关于甲病基因DNA酶切并电泳后的条带情况；乙病（B、b基因控制）致病基因不在X、Y染色体同源区段上。下列叙述正确的是(　　) 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 A．甲病是常染色体隐性遗传病、乙病是常染色体显性遗传病 B．Ⅰ-3与Ⅰ-4的基因型都是AaBb C．若Ⅲ-1是个女孩，其患甲病的概率是1/3 D．通过羊膜腔穿刺结合染色体核型分析诊断胎儿是否患甲病 答案：ABC 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 分析甲病，Ⅰ-3和Ⅰ-4（Ⅰ-1和Ⅰ-2）正常，儿子 Ⅱ-4(Ⅱ-2)患病，可知该病是隐性遗传病，再结合 电泳条带分析可知，Ⅰ-3和Ⅰ-4都是致病基因携带 者，可知该病是常染色体隐性遗传病；分析乙病， Ⅰ-3和Ⅰ-4患病，有正常的女儿Ⅱ-3，说明该病 是常染色体显性遗传病，A正确；由于Ⅱ-4两病 皆患(aaB_)，且Ⅱ-3正常(A_bb)，结合遗传系谱图 可知Ⅰ-3和Ⅰ-4患乙病但不患甲病，因此他们的 基因型分别是AaBb和AaBb，B正确；仅考虑甲病，Ⅱ-2基因型为aa，Ⅱ-3基因型为1/3AA、2/3Aa（配子为2/3A、1/3a），若Ⅲ-1是个女孩，其患甲病(aa)的概率为1/3×1＝1/3，C正确；利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，进行染色体核型分析，可用于诊断胎儿染色体数目和结构异常疾病，不能用于判断甲病（常染色体隐性遗传病，单基因遗传病），D错误。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 11．（多选）（2023·山东卷，18）某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断正确的是(　　 ) A．3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有6种可能 B．两个基因型相同的个体杂交，F1中一定没有雌性个体 C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F1中雌性与雄性占比相等 D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F1，F1自体受精获得的F2中雄性占比为1/6 BCD 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 常染色体上的基因组合有TDTD、TDTR、TDT、TRTR、TRT、TT 6种，由于只要含有TD基因就表现为雌性，因此基因型为TDTD的个体不可能存在（雄性个体不可能产生含TD的精子），性染色体组合有XX和XO 2种，所以3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型种类最多是5×2＝10（种），A错误；由题意可知，雌性个体必须含有TD基因，只要基因型为TRTR就表现为雄性，故相同基因型的个体杂交只能是相同基因型的雌雄同体的个体杂交，即TTR或TT杂交，F1的基因型不可能含TD基因，所以F1无雌性个体，B正确；基因型为TDTR的个体表现为雌性，基因型 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 为TRTR的个体表现为雄性，多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F1基因型及比例为TDTR（雌性）∶TRTR（雄性）＝1∶1，C正确；雌雄同体的杂合子的基因型为TTRXX，其自体受精后的F1的基因型及比例为TRTRXX∶TTRXX∶TTXX＝1∶2∶1，因为基因型为TRTRXX的个体表现为雄性而不能自体受精，所以F1(TTRXX∶TTXX＝2∶1)自体受精后，F2中只有基因型为TRTRXX的个体表现为雄性，比例为2/3×1/4＝1/6，D正确。 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 二、非选择题 12．研究人员发现了一种新的亮红眼突变型果蝇，为探究亮红眼基因突变体的形成机制，设计了一系列实验。请分析回答有关问题。 (1)亮红眼突变型果蝇与野生型（红眼）果蝇进行正反交实验后，F1均为红眼，F2中红眼与亮红眼的表型比为3∶1，亮红眼果蝇雌雄个体数相当。上述实验结果说明：果蝇的亮红眼属于　　　　（填“显”或“隐”）性性状，这对性状的遗传受　　　　对等位基因控制。 隐 一 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 (1)亮红眼突变型果蝇与野生型（红眼）果蝇进行正反交实验后，F1均为红眼，说明红眼为显性，亮红眼为隐性，F2中红眼与亮红眼的表型比为3∶1，说明这对性状的遗传受一对等位基因的控制。 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 (2)眼色突变型果蝇还有朱红眼、朱砂眼和猩红眼等类型，朱红眼(a)、朱砂眼(b)和猩红眼(d)三个基因分别位于2号、X和3号染色体上，为探究亮红眼突变基因（用字母E或e表示）与上述三种基因的关系，以4种突变型果蝇为亲本进行杂交实验，结果如表所示。 组别 一 二 三 杂交 后代 亮红眼♂×朱红眼♀ 亮红眼♂×朱砂眼♀ 亮红眼♂×猩红眼♀ 野生型 突变型 野生型 突变型 野生型 突变型 F1 57♂∶66♀ 0 77♀ 63♂ 0 114♂∶110♀ F2 116♂∶118♀ 90♂∶92♀ 75♂∶79♀ 110♂∶109♀ 0 227♂∶272♀ 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 ①杂交组一中，F2性状分离比接近于9∶7，可知控制亮红眼与朱红眼的基因的位置关系是___________________________________。 ②杂交组二中，F1雄果蝇的基因型为　　　　　。进一步统计发现，F2中野生型(♀)∶野生型(♂)∶亮红眼(♀)∶亮红眼(♂)∶朱砂眼(♀)∶朱砂眼(♂)＝3∶3∶1∶1∶3∶3，结合遗传分析，有人提出“同时含有亮红眼和朱砂眼的纯合果蝇在胚胎时期死亡”，可能的依据是____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 两个基因分别位于两对同源染色体上 EeXbY 根据遗传推算，F2中应出现E_XBXb（野生型，♀）∶E_XBY（野生型，♂）∶E_XbXb（朱砂眼，♀）∶E_XbY（朱砂眼，♂）∶eeXBXb（亮红眼，♀）∶eeXBY（亮红眼，♂）∶eeXbXb∶eeXbY＝3∶3∶3∶3∶1∶1∶1∶1，而基因型为eeXbXb和eeXbY的个体在F2中没有表现出来　 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 ③杂交组三中，F1、F2果蝇中不出现野生型（显性）个体，则可以推测亮红眼基因与猩红眼基因的关系是________________________________ 　　　　　　　　　　　　　。 e基因是d的等位基因（e基因是d基 因的新突变基因） 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 (2)①杂交组一中，F2性状分离比接近于9∶7，是9∶3∶3∶1的变式，故控制亮红眼与朱红眼的基因的位置关系是两对基因分别位于两对同源染色体上，符合自由组合定律。②杂交组二中，亮红眼eeXBY与朱砂眼EEXbXb果蝇杂交，F1雄果蝇的基因型为EeXbY，雌果蝇的基因型为EeXBXb，F1自由交配，F2中应出现E_XBXb（野生型，♀）∶E_XBY（野生型，♂）∶E_XbXb（朱砂眼，♀）∶E_XbY（朱砂眼，♂）∶eeXBXb（亮红眼，♀）∶eeXBY（亮红眼，♂）∶eeXbXb∶eeXbY＝3∶3∶3∶3∶1∶1∶1∶1，但实际上F2中野生型(♀)∶野生型(♂)∶亮红眼(♀)∶亮红眼(♂)∶朱砂眼(♀)∶朱砂眼(♂)＝3∶3∶1∶1∶3∶3，结合遗传分析，可知基因型为eeXbXb和eeXbY的个体在F2中没有表现出来，故可推测同时含有亮红眼和朱砂眼的纯合果蝇在胚胎时期死亡。 ③亮红眼与猩红眼果蝇杂交，F1、F2果蝇中没有出现野生型，说明亮红眼与猩红眼果蝇均不含有野生型基因，则e基因是d的等位基因（e基因是d基因的新的突变基因）。 13 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 13 13．如图1是甲、乙两种单基因遗传病系谱图。控制这两种遗传病的基因均不在Y染色体上，已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ21不携带上述致病基因。图2是对控制甲病的基因扩增后用某种限制酶处理并进行电泳的结果图。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 13 (1)该家系乙病的遗传方式是　　　　　　　　　，判断理由_____________________________________________。 常染色体隐性遗传 不患乙病的Ⅲ9和Ⅲ10生了一个患乙病的女儿Ⅳ16　 (1)由图1可知，Ⅲ9和Ⅲ10不患乙病，Ⅳ16患乙病，则乙病为常染色体隐性遗传病。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 13 (2)综合判断，甲病的遗传方式是　　　　　　　　　　　，若甲病相关基因用B、b表示，Ⅲ12、Ⅲ13基因型分别为　　　　　　，Ⅲ9和Ⅲ10生育一个患两病男孩的概率是　　　　。 伴X染色体显性遗传 XBY、XBXb 1/16 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 13 (2)据图2可知，正常健康男女电泳结果是第1、4条带谱，第2、3条带谱是致病基因带谱，若控制该病的基因是显性基因，假设位于常染色体上，Ⅲ12的基因型是BB，其父亲Ⅱ6基因型是bb，不合题意；假设位于X染色体上，符合题意；若控制该病的基因是隐性基因，Ⅲ10的基因型是bb或XbXb，不符合图2带谱分布，故甲病是位于X染色体上的显性遗传病，Ⅲ12是男性患者基因型为XBY，Ⅲ13是女性患者且父亲不患病，因此基因型为XBXb。设乙病相关基因用A、a表示，Ⅲ9（正常，且女儿患乙病，说明其基因型为AaXbY）和Ⅲ10（患甲病，但女儿不患甲病，说明其基因型为AaXBXb）生育一个患两病男孩aaXBY的概率是1/4×1/2×1/2＝1/16。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 13 (3)Ⅲ14是乙病患者，他的双亲各有一个基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见表。 注：测序结果只给出基因一条链（编码链）的碱基序列，[412G/A]表示两条同源染色体上乙病基因编码链的第412位碱基分别为G和A，其他类似。 个体 母亲 父亲 姐姐 患者 表型 正常 正常 正常 患病 控制乙病基因测序结果 [412G/A] [420A/G] [412G/G]；[420A/A] ？ 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 13 G替换为A 两 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 13 (3)根据该患者父母亲及其姐姐基因测序结果可知，姐姐得到的均为父母亲未发生基因突变的染色体，即第412位碱基G是正常的，说明母亲编码链上发生的单碱基突变是G突变为A。父母亲中各有一个基因发生突变，但均表现正常，说明涉及的两个基因均发生突变时，个体患病，则患者乙病基因测序结果应为[412G/A]；[420A/G]，图示见答案。 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 13 (4)近年来发现孕妇血浆中存在游离的胎儿DNA，因此可采集母亲血液，用甲病的基因探针进行基因检测。响应国家三孩政策，Ⅳ21再次怀孕。此方法　　　　（填“能”或“不能”）用于Ⅳ21，原因是_______________________________________________________________________。 能 母亲是隐性纯合子，用显性基因探针检测若发现存在显性基因，则来自胎儿 2 3 5 6 7 8 9 11 12 1 4 10 13 (4)由题意可知，用显性基因探针检测隐性纯合子母亲血液中是否存在显性基因，该显性基因只能来自胎儿，来确定胎儿是否携带该基因，因为Ⅳ21是隐性纯合子，所以该方法可行。 $$