必修2 遗传与进化 必背知识清单（17-23年等级考真题问题汇总）-备战2025年上海等级考高三生物真题精剖细研（上海专用）

必修2 遗传与进化 第1章 遗传的分子基础 第1节 DNA是主要的遗传物质 实验研究发现遗传物质是DNA或RNA ※噬菌体繁殖后代的过程？ ★附着→注入→合成→组装→释放 ※T2噬菌体的复制式增殖 增殖需要的条件 内容 模板 T2噬菌体的DNA 合成T2噬菌体DNA的原料 大肠杆菌提供的4种脱氧核苷三磷酸 合成T2噬菌 体蛋白质 原料 大肠杆菌的氨基酸 场所 大肠杆菌的核糖体 ※使用病毒A的蛋白质外壳和病毒B的DNA重组出病毒C，病毒C繁殖出的子代病毒是什么？ 为什么？ ★病毒B；DNA控制蛋白质的合成；病毒B的DNA控制合成的是病毒B的蛋白质外壳 ※如何根据图像辨别真核生物、原核生物、DNA病毒和RNA病毒？ 种类 特点 真核细胞 有细胞结构且有成形的细胞核 原核细胞 有细胞结构且无成形的细胞核 DNA病毒 无细胞结构且遗传物质为DNA RNA病毒 无细胞结构且遗传物质为RNA ※病原微生物的什么部分是疫苗制备的主要来源？举个例子？ ★表面抗原，如病毒的蛋白质衣壳（衣壳蛋白） ※肺炎链球菌和青霉菌的本质区别是什么？烟草花叶病毒和烟草的本质区别是？ ★有无核膜/成形的细胞核（青霉菌属于真核生物，肺炎链球菌属于原核生物）； 有无细胞结构（病毒属于非细胞结构生物，烟草属于细胞结构生物） 绝大多数生物的遗传信息蕴含在DNA结构中 实验：探讨 DNA 分子双螺旋结构的发现过程并制作模型 ※DNA要点归纳 元素组成 C、H、O、N、P 初步水解产物 4种脱氧核苷酸：腺嘌呤脱氧核苷酸、胸腺嘧啶脱氧核苷酸、 胞嘧啶脱氧核苷酸、鸟嘌呤脱氧核苷酸 彻底水解产物 磷酸、脱氧核糖、腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶、鸟嘌呤 基本骨架 “磷酸–脱氧核糖–磷酸–脱氧核糖……”的结构 化学键及部位 维系单链的是磷酸二酯键，是连接脱氧核糖与磷酸的化学键 维系双链的是氢键，是连接互补碱基的化学键 遗传信息储存形式 碱基序列 书写要求 以左端表示5'端 ※核糖核苷酸、脱氧核糖核苷酸、连接碱基与五碳糖的化学键、连接磷酸与五碳糖的化学键，以上4种零件中，可以搭建出“单链DNA”的零件组合是？ ★脱氧核糖核苷酸和连接磷酸与五碳糖的化学键 第2节 遗传信息通过复制和表达进行传递 DNA半保留复制使完整的遗传信息传给子细胞 ※DNA复制的具体过程？ 第一步 DNA解旋酶从复制起点处打开DNA双链之间的氢键，形成两条单链，作为复制的母 链（真核细胞的DNA有多个复制起点） 第二步 单链DNA结合蛋白像“楔子”一样结合在这两条单链上，防止单链再次结合成为双链（氢键会自发形成，无需酶的催化） 第三步 以打开的两条母链为模板，以4种脱氧核苷三磷酸为原料，在DNA聚合酶的催化下，遵循碱基配对的原则，从5´到3´方向合成新生链 转录使特定遗传信息从DNA传递到RNA ※转录的具体过程？ 步骤 具体过程 起始 RNA聚合酶识别并结合到启动子区域,DNA双链局部解旋，RNA聚合酶催化形成RNA 链的第一个磷酸二酯键 延伸 RNA聚合酶沿着模板链向其5´方向移动,RNA链不断延长 终止 终止子的特定结构会导致RNA聚合酶和RNA链从DNA模板上脱离，转录过程终止 ※什么是密码子？什么是反密码子？分别有多少种？ 名称 定义 种类 密码子 mRNA中每三个相邻的核苷酸对应一个氨基酸或翻译过程的终止信息 64种 反密码子 tRNA是三叶草结构，含折叠成的双链区域，但整个tRNA是一条单链，tRNA中段的可识别密码子三个核苷酸 61种 ※密码子的两大特点及解释？ 特点 解释 通用性 绝大多数生物共用一套密码子 简并性 由两种及两种以上密码子编码同一种氨基酸的情况 ※1种氨基酸对应几种密码子？1种密码子对应几种氨基酸？ 1种氨基酸对应几种反密码子？1种反密码子对应几种氨基酸？ ★1种氨基酸对应1种或多种密码子； 1种密码子对应0种（终止密码子）或1种氨基酸（起始密码子和其他密码子）； 1种氨基酸对应1种或多种反密码子 1种反密码子对应1种氨基酸 ※复制起点、复制终点、启动子、终止子、起始密码子编码序列、终止密码子编码序列、起始密码子、终止密码子分别位于什么分子上（在图中标出）？分别与什么过程有关？ ★复制起点、复制终点位于DNA上，与DNA复制有关 启动子、终止子位于DNA上，与转录有关 起始密码子编码序列、终止密码子编码序列位于DNA上，是起始和终止密码子的模板 起始密码子、终止密码子位于mRNA上，与翻译有关 ※基因中模板链的互补碱基序列由C变为T，则模板链上发生的碱基改变是？该基因转录出的mRNA上发生的碱基改变是？ 基因中编码链的互补碱基序列由C变为T，则模板链上发生的碱基改变是？该基因转录出的mRNA上发生的碱基改变是？ ★G→A；C→U；C→T；G→A 翻译使特定遗传信息从RNA传递到蛋白质 ※翻译的具体过程？ 第一步 ①核糖体小亚基与mRNA结合，由5´→3´的方向沿mRNA滑动 ②当滑动到起始密码子处时，携带第一个氨基酸的氨酰tRNA（甲硫氨酰tRNA）结 合到mRNA上，核糖体大亚基结合上来，形成完整的核糖体 ③第二个氨酰tRNA进入，两个tRNA携带的氨基酸在酶的催化下形成二肽 第二步 ①核糖体继续滑动，造成已成“空载”的第一个tRNA移位并释放 ②携带二肽的第二个tRNA也随之移位，第三个氨酰tRNA进入核糖体 ③二肽中第二个氨基酸与第三个tRNA上携带的氨基酸形成第二个肽键 ④如此重复，不断将新的氨基酸加入到肽链中 第三步 ①当“读码”进行到终止密码子时，肽链延伸终止,多肽链合成结束 ②核糖体解体，重新拆分成大亚基和小亚基 ※利用天然DszC酶可获得低硫石油，减少酸雨，但从红球菌获得的天然DszC酶的活性会受到产物的抑制，为此研究者对DszC酶进行改造。已知天然DszC基因有1254个碱基对，结合图像信息，从不同酶的活性和受产物抑制的程度，分析突变DszC-Y酶基因的长度是1257个碱基对还是303个碱基对？请写出分析过程。 ★1257个碱基对。分析过程： ①据图13可知,在产物浓度为0时,DszCγ酶、DszCβ酶、DszCα酶和天然DszC酶的活性虽然有所差异但是相差不大 ②酶蛋白的结构决定酶蛋白的功能，所以改造后的DszCγ酶与底物结合的活性中心以及发挥催化活性的关键结构没有发生明显改变； ③酶蛋白是由基因表达即转录和翻译产生的 ④所以DszCγ酶基因的碱基序列没有发生明显变化，这样转录出的mRNA的碱基序列和翻译出的酶蛋白的氨基酸序列才不会发生明显改变； ⑤随着产物浓度的增加,天然DszC酶和改造后的DszCγ酶活性均受到产物抑制,但是与其他酶相比,DszCγ酶仍然保持了较高的活性, ⑥这种改变不是酶的核心功能的改变，只是酶蛋白基因的少部分碱基序列改变，导致表达出的酶蛋白中与产物抑制有关的结构区域的部分氨基酸序列发生了改变。 所以突变DszCγ酶基因的长度是1257个碱基对。 遗传信息的传递具有方向性 ※画出中心法则的图示？ ★ ※分别画出人体造血干细胞、神经细胞中遗传信息的传递过程 ★ ※DNA复制、转录和翻译的比较 DNA复制 转录 翻译 场所 主要在细胞核中 主要在细胞核中 核糖体 模板 DNA的两条链 基因的一条链 mRNA 原料 脱氧核苷三磷酸 核糖核苷三磷酸 氨基酸 条件 DNA解旋酶、DNA聚合酶、ATP RNA聚合酶、tRNA 酶（rRNA）、ATP、tRNA 产物 2个双链DNA分子 一条单链RNA（mRNA或tRNA或rRNA） 多肽链 特点 半保留复制、边解旋边复制 边解旋边转录 多聚核糖体，同时进行多条肽链的合成 遗传信息传递 mRNA→蛋白质 DNA→DNA DNA→RNA 配对 方式 A-T、T-A C-G、G-C A-U、T-A C-G、G-C A-U、U-A C-G、G-C ※RNA复制和逆转录的比较 RNA复制 逆转录 场所 被某些RNA病毒寄生的 宿主细胞中 被另一些RNA病毒寄生的 宿主细胞中 模板 RNA RNA 原料 核糖核苷三磷酸 脱氧核糖核苷三磷酸 条件 RNA复制酶、ATP 逆转录酶、ATP 产物 RNA DNA 特点 寄生状态才能发生且二者不会共存 遗传信息传递 RNA→RNA RNA→DNA 配对方式 方式 A-U、U-A、C-G、G-C C-G、G-C A-T、U-A、C-G、G-C ※从分子水平写出细胞1到细胞2的三点不同？ ★①细胞2中含有识别肿瘤的受体基因，细胞1中没有 ②细胞2中含有识别肿瘤的受体，细胞1中没有 ③细胞2中含有识别肿瘤的受体基因转录出的mRNA，细胞1中没有 ※什么是逆转录？ ★以病毒RNA作为模板合成一条DNA单链的过程称为逆转录酶 ※构成RNA和DNA的单体分别是什么？二者有何区别？ ★核糖核苷三磷酸、脱氧核苷三磷酸； 五碳糖种类不同：前者是核糖、后者是脱氧核糖； 碱基种类不同：前者有U无T，后者有T无U 第3节 基因选择性表达导致细胞的差异化 细胞分化的本质是基因选择性表达的结果 ※细胞分化 定义 同一来源的细胞逐渐发生形态结构和生理功能上的差异的过程 本质 基因的选择性表达 时期 贯穿于生物个体发育的全过程 变化 细胞层面 细胞的形态结构和生理功能发生变化 分子层面 DNA种类不变，RNA和蛋白质种类不完全相同 特点 稳定、不可逆，分化终端的细胞失去分裂能力， 逆向恢复分裂能力，可能是癌变的征兆 ※基因表达情况的分类及例子？同一个体的不同体细胞中DNA、mRNA和蛋白质的区别？ ★一类是在所有细胞中都表达的基因，称为管家基因，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因 另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，称为奢侈基因，如抗体基因、胰岛素基因 DNA的种类相同，mRNA和蛋白质的种类有所不同（部分相同，部分不同） ※细胞分化的定义和本质分别是？ 细胞分化前后，细胞中种类发生改变和不发生改变的物质分别是？ ★同一来源的细胞逐渐发生形态结构和生理功能上的差异；基因的选择性表达； RNA和蛋白质的种类发生改变，遗传物质的种类不发生改变 ※细胞生长的过程中，细胞的形态是否发生改变？ ★不发生改变，细胞生长是在细胞形态不变的情况下，小细胞长成大细胞的过程 ※B淋巴细胞分化形成浆细胞和记忆B细胞，在分子层面它们相同的是？不完全相同（部分相同）的是？ ★DNA；mRNA和蛋白质 ※来源于同种干细胞的巨噬细胞和细胞毒性T细胞，两者相同的是？不同的是？ 相同点 细胞层面 都是免疫细胞，执行免疫功能 分子层面 遗传信息/DNA相同 不同点 细胞层面 形态结构和生理功能有所不同，巨噬细胞执行非特异性免疫功能，Tc执行特异性免疫功能 分子层面 mRNA种类、蛋白质种类有所不同 第2章 有性生殖中的遗传信息传递 第1节 有性生殖中遗传信息通过配子传递给子代 减数分裂 ※什么是同源染色体？ ★高等生物体细胞中的染色体以成对的方式存在，一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小基本相同，并在减数分裂过程中能够相互配对，它们互称为同源染色体 ※高等动物有丝分裂和减数分裂过程简图？ 有丝分裂 减数分裂 G1期 G1期Ⅰ S期 S期Ⅰ G2期 G2期Ⅰ 前期 前期Ⅰ 前期Ⅱ 中期 中期Ⅰ 中期Ⅱ 后期 后期Ⅰ 后期Ⅱ 末期 末期Ⅰ 末期Ⅱ ※二倍体生物减数分裂各时期DNA、染色体和染色单体的数量？ ※减数分裂各时期DNA和染色体的数量变化？ ※减数分裂相应细胞名称 细胞名称 对应时期 DNA数量 染色体数量 同源染色体 精原细胞 减数分裂开始之前 2n 2n 有 初级精母细胞 减数第一次分裂前、中、后期 2n或4n 2n 有 次级精母细胞 减数第二次分裂前、中、后期 2n n或2n 无 精细胞 减数第二次分裂末期 n n 无 精子 减数分裂结束的变形之后 n n 无 ※判断细胞分裂图像，常用的方法是“四看识别法” ★一看染色体数目：若为奇数，则为减Ⅱ，若为偶数，进行二看 二看有无同源染色体：若无，则为减Ⅱ；若有，则为减Ⅰ或有丝分裂，进行三看 三看有无同源染色体联会、分离：若无，则为有丝分裂，若有，则为减Ⅰ 四看细胞质分裂分裂：若为不均质分裂，则为初级或次级卵母细胞； 若为均质分裂，则为初级或次级卵母细胞或第一极体 ※哺乳动物精子与卵细胞形成过程的比较 比较 精子形成过程 卵细胞形成过程 场所 睾丸 卵巢（主要场所） 原始生殖细胞 精原细胞 卵原细胞 细胞质分裂方式 均等分裂 有不均等分裂 （只有减数分裂Ⅱ中极体的分裂为均等分裂） 是否变形 是 否 结果 1个精原细胞产生4个精子 1个卵原细胞产生 1个卵细胞和3个第二极体 为受精卵提供的 遗传物质 核基因的一半 核基因的一半 几乎全部细胞质基因 ※有丝分裂和减数分裂的异同？ 比较项目 减数分裂 有丝分裂 发生细胞 精原细胞、卵原细胞 增殖细胞、暂不增殖细胞 DNA复制次数 1次 1次 细胞分裂次数 2次 1次 有无同源染色体 减Ⅰ有，减Ⅱ无 始终有 有无联会、四分体 有 无 有无同源染色体分离 有 无 着丝粒分裂时期 减Ⅱ后期 后期 子细胞染色体数目 减半 不变 子细胞名称和数目 精子4个，卵细胞1个 体细胞2个 ※图中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ分别属于什么过程？其中会出现纺锤体的过程是？ ★Ⅰ是细胞分化和DNA复制； Ⅱ是减数第一次分裂； Ⅲ是减数第二次分裂； Ⅳ是变形； Ⅱ、Ⅲ中会出现纺锤体 ※图像是什么时期？ ★有丝分裂/减数第一次分裂/减数第二次分裂后期 ※细胞核分离、DNA双链解开、同源染色体分离、染色单体分离分别发生于什么时期？ 项目 时期 细胞核分离 有丝分裂末期、减数第一次分裂末期、减数第二次分裂末期 DNA双链解开 有丝分裂间期（G1、S、G2期）、减数第一次分裂间期（G1、S、G2期） 同源染色体分离 减数第一次分裂后期 染色单体分离 有丝分裂后期、减数第二次分裂后期 ※精原细胞、初级精母细胞、次级精母细胞、精细胞和精子中具有和没有同源染色体的分别是？如何分辨后期图像中分离的是同源染色体还是姐妹染色单体？ ★精原细胞、初级精母细胞中有同源染色体；二倍体的次级精母细胞、精细胞和精子中没有同源染色体；形态（X形还是线型）和颜色（异色还是同色） ※若图中细胞处于G2期，则其细胞分裂结束后产生的子代细胞的类型及基因型分别为？ ★若进行的是有丝分裂，产生的子细胞类型为体细胞，基因型为DdEe 若进行的是减数分裂，产生的子细胞类型为生殖细胞，基因型为DE和de或De和dE ※人体的I-V的细胞名称及DNA含量分别是？ 序号 名称 DNA含量 Ⅰ 卵原细胞 46 初级卵母细胞 DNA复制之前 46 DNA复制之后 92 Ⅱ 次级卵母细胞 46 Ⅲ 第一极体 46 Ⅳ 卵细胞 23 Ⅴ 第二极体 23 ※如图为处于某一时期的初级卵母细胞的细胞示意图。1-4和 1＇-4＇均代表染色单体，正常情况下，次级卵母细胞中可能有哪些染色单体？ ★可能性1：1、1＇、3、3＇ 可能性2：1、1＇、4、4＇ 可能性3：2、2＇、3、3＇ 可能性4：2、2＇、4、4＇ ※根据图像推测，该病的类型是？ 在有丝分裂过程中Ⅱ-1的1个成骨细胞中含有2个LA-1突变基因的时期为？ ★G2期、前期、中期、后期 ※Ⅱ-2的初级精母细胞和次级精母细胞中，含有LA-1突变基因的数量可能为？ ★初级精母细胞：DNA复制之前，数量为1；DNA复制之后，数量为2 次级精母细胞：若没有发生交叉互换，数量为0或2；若发生了交叉互换，数量为1 第2节 亲代基因传递给子代遵循特定规律 性状分离是由等位基因分离引起的 ※概念辨析 名称 解释 相对性状 同种生物一种性状的不同表现类型 性状分离 具有一对相对性状的亲本杂交,F1只表现显性性状, F1自交,F2同时出现显性性状和隐性性状的现象 等位基因 位于一对同源染色体同一位置上的控制着相对性状的基因 核遗传 子代的表型受自身基因型的控制 细胞质遗传 子代的表型受母本的基因型控制 ※1、2、3、4表示染色体，字母表示基因，填写表格相关内容 同源染色体 1和2,3和4 非同源染色体 1和3,1和4，2和3,2和4 相同基因 A和A 等位基因 B和b，C和c，D和d 非等位基因 A和B，A和b，A和C，A和c，A和D，A和d，B和C，B和c，B和D，B和d，b和C，b和c，b和D，b和d，C和D，C和d，c和D，c和d ※人的1对同源染色体上的基因都是相同基因或等位基因吗？ ★22对常染色体的同源染色体上：相同位置上的基因是相同基因或等位基因， 不同位置上的基因是非等位基因 X染色体和Y染色体上：同源区域的相同位置上的基因是相同基因或等位基因 同源区域的不同位置上的基因是非等位基因 非同源区域的基因都是非等位基因 ※分离定律的图示 ※Aa产生配子的比例和数量? ★1.比例:雌、雄配子中A配子和a配子比例均为1:1 2.数量:雌、雄配子的数量比不是1:1，一般雄配子的数量远远多于雌配子 ※椎实螺螺壳的方向有左旋和右旋，右旋（D）对左旋（d）为显性，子代表现型受其母本基因型控制。写出dd（母本）与DD（父本）杂交所得F1和F2的基因型与表型？ ★F1基因型：Dd；F1表型：受母本基因型dd控制，均为左旋。 F2基因型：DD、Dd、dd F2表型：受母本基因型Dd控制，均为右旋。 ※狗的毛色受一组复等位基因控制，上表列举了基因型与毛色的对应关系，据此判断相关基因的显隐性关系以及基因型SaSw狗的毛色是？ 基因型 SaSa、SaSy、SaSp SpSp、SpSw SySp、SySw 毛色 纯有色（非白色） 花斑 面部、腰部、眼部白斑 ★Sa＞Sy＞Sp＞Sw；纯有色（非白色） 非等位基因的自由组合可产生新的表型组合 ※自由组合定律的图示 ※自由组合定律与分离定律的比较 分离定律 自由组合定律 对象 1对（或每对）等位基因 2对（或多对）等位基因 时期 减数第一次分裂后期 减数第一次分裂后期 实质 等位基因随同源染色体的分开而分离， 分别进入不同的配子中 非等位基因随非同源染色体的 自由组合而自由组合 ※A（抗病）对a（不抗病），B（高杆）对b（矮杆），亲本为AAbb与aaBB杂交后得到F1，对F1进行测交，子代中，矮杆抗病个体的基因型及占比分别是？ ★Aabb；1/4 ※香豌豆花紫色色素的形成需要两对等位基因（A/a、B/b）中显性基因同时存在，这两对等位基因独立遗传，具体作用机制如图。现对基因型为AaBb的紫花香豌豆进行测交 F1中白花和紫花所占的比例和基因型分别是？ ★白花占3/4，基因型是：AaBb 紫花占1/4，基因型是：Aabb、aaBb、aabb 第3节 性染色体上的基因传递与性别相关联 性染色体上的基因传递是伴性遗传 ※伴性遗传的定义和性别决定方式 定义 控制性状的基因传递与性别相关联的现象 方式 性染色体决定性别 XY型 雄性：XY；雌性：XX ZW型 雄性：ZZ；雌性：ZW 染色体组倍数决定性别 如蜜蜂，雌蜂有2个染色体组，雄峰只有1个染色体组 基因决定性别 如葫芦科的一种喷瓜,其性别是由3个基因aD、a+、ad决定的, aD对a+为显性,a+对ad为显性。aD决定雄性, a+决定雌雄同株,ad决定雌性 ※基因在X和Y染色体上的位置及基因型（以A、a表示） 基因位置 雄性 雌性 Ⅰ XAYA、XAYa、XaYA、XaYa XAXA、XAXa、XaXa Ⅱ XAY、XaY XAXA、XAXa、XaXa Ⅲ XYA、XYa XX ※正常体色雄性家蚕（ZAZA）与透明体色雄性家蚕（ZaW）交配， F1均为正常体色。 F1个体之间交配产生F2，写出F1、F2的表型及对应基因型？ ★F1：正常体色，ZAZa 、ZAW F2：正常体色，ZAZA 、ZAZa、ZAW；透明体色，ZaW ※喷瓜性别受复等位基因控制（aD，a＋，ad）， 显性关系为aD＞a＋＞ad，aD决定雄性，a＋决定雌雄同体，ad决定雌性。分别写出能开雄花和能开雌花个体的基因型？ ★能开雄花的基因型：aDa＋、aDad、a＋a＋、a＋ad 能开雌花的基因型：a＋a＋、a＋ad、adad 第3章 可遗传的变异 ※可遗传变异的三大类型 基因突变 基因重组 染色体变异 对象 碱基对 基因 基因或染色体 实质 基因结构发生改变 基因的重新组合 染色体的结构和数目发生改变 类型 自然突变 诱发突变 交叉互换 自由组合 染色体结构变异 染色体数目变异 发生时期 DNA复制时（有丝分裂间期和减数第一次分裂间期） 减数第一次分裂前期 减数第一次分裂后期 有丝分裂分裂期 减数分裂分裂期 适用范围 所有生物均可发生 真核生物进行有性生殖产生配子时 真核生物细胞增殖过程中均可发生 产生结果 产生新的基因 产生新的基因型 引起基因数目或顺序发生变化 镜检 光镜下无法检出，可根据是否有新性状确定 光镜下无法检出，可根据是否有新性状组合确定 光镜下可检出 特点 普遍性、不定向性、可逆性、低频性 原有基因的重新组合 意义 生物变异的根本来源，为生物进化提供材料 形成生物多样性的重要原因，为生物进化提供材料 为生物进化提供材料 实例 果蝇的白眼、镰状细胞贫血 豌豆杂交 无籽西瓜培育 应用 诱变育种 杂交育种 单倍体育种 多倍体育种 第1节 基因重组造成变异的多样性 染色体交叉互换导致基因重组 ※致病基因（N）与 IA基因不完全连锁，基因型为 的妻子产生的卵细胞的种类及数量关系？ 基因型为 的丈夫产生的精子的种类及数量关系？ 子女为何种血型时，患指甲髌骨综合征的可能性大？ ★卵细胞：NIA=ni＞Ni=nIA；精子：nIB=ni；A型或AB型 ※紫色圆花粉（RRll）与红色长花粉（rrLL）杂交，F1全是紫色长花粉。F1自交后代表型紫圆：紫长：红圆：红长比例为4813：396：393：1377，据此画出F1中两对基因的位置关系 ★ 第2节 基因突变是生物变异的根本来源 碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变 ※什么是基因突变？结果是什么？发生在什么过程中？ ★DNA中碱基替换、插入或缺失所引起的碱基序列改变；产生等位基因；DNA复制 ※基因突变的特点和意义？ ★特点：普遍性、随机性、不定向性/多方向性、可逆性、低频性 意义：产生新基因的途径，生物变异的根本/主要来源，为生物进化提供原材料 ※可以提高基因突变频率的外因有哪些？ ★物理因素：紫外线、X射线等高能射线 化学因素：亚硝酸等化学物质 生物因素：微生物的感染和代谢毒素 ※基因突变能对蛋白质结构产生影响的原因和类型？ ★基因突变→mRNA上密码子改变→编码的氨基酸可能改变→蛋白质的结构和功能改变 类型 影响范围 对肽链的影响 备注 替换 小 一般只改变1个氨基酸的种类或不改变（密码子具有简并性） 替换的结果也可能使肽链缩短或延长（终止密码子提前或延后出现） 插入 大 不影响插入位置前的序列 影响插入位置后的序列 一般插入或缺失的位置越靠前,对肽链的影响越大 增添或缺失的碱基数是3或3的 倍数,则可能仅影响个别氨基酸 缺失 大 不影响缺失位置前的序列 影响缺失位置后的序列 ※基因突变改变生物性状的原因 ★基因突变后会使肽链延长、肽链缩短、肽链中个别氨基酸种类改变等，导致蛋白质结构发生改变，从而引起生物性状发生改变 ※亲本基因突变不改变子代生物性状的原因？ ※原癌基因和抑癌基因的作用？细胞癌变的原因？ ★①原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的 ②抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡正常细胞和癌细胞中均存在原癌基因和抑癌基因 内因：①原癌基因发生基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强 ②抑癌基因发生基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，引起细胞生长和分裂失控 外因：致癌因子的影响，致癌因子有物理、化学、生物致癌因子 注意：细胞癌变往往是多种原癌基因、多种抑癌基因突变积累的结果 ※根据表格写出三种基因的显性到隐性的正确排序？ ★AVY，A，a ※Sl、S2、S3的关系是？“？”的基因型为？ ★复等位基因；S1S2、S2S3、S1S3 ※下图显示了致病E基因表达的部分氨基酸序列，其中一个字母表示一种氨基酸，*表示终止。 正常基因表达的序到……SSAAAGAP ASSGOPEAG LAPOOQE 致病基因表达的序列……SSAAAGAP AGPEALQ* 根据图像分析，致病E基因所表达的蛋白功能异常，其可能原因是由于E基因？ ★缺失了一个碱基对；插入了一个碱基对；转录后的翻译提前终止 ※研究人员对筛选到的高产精氨酸菌株B进行基因测序，发现10个基因存在突变，将这10个突变基因分别替换菌株A中的相应基因，获得A1～A10菌株，并测定精氨酸产量，结果如图所示。 分析并阐述菌株A6的精氨酸产量介于A 、B 之间的原因？ ★菌株A6的精氨酸产量比菌株A高的原因可能有： ①菌株A6的基因突变使转录出的mRNA的碱基序列发生改变，翻译出的酶ArgA的氨基酸序列发生改变，酶ArgA的空间结构中与酶活性有关的关键结构发生改变，使活性增强，催化生成的谷氨酸增多； ②菌株A6的基因突变使酶ArgE的氨基酸序列改变，使酶活性降低，催化生成的乙酸减少； ③菌株A6的基因突变使酶ArgI的氨基酸序列改变，使酶活性降低，催化生成的精胺减少； ④菌株A6的基因突变使酶ArgA的氨基酸序列改变，酶ArgA的空间结构中与受精氨酸抑制有关的结构发生改变，从而不易受过量精氨酸的抑制； ⑤菌株A6的基因突变使α-酮戊二酸之后的糖代谢受到抑制，葡萄糖可以更多的向谷氨酸转变； ⑥菌株A6的基因突变使精氨酸转运蛋白的运输能力增强，细胞内精氨酸浓度降低 菌株A6的精氨酸产量比菌株B少的原因可能有： ①菌株B中有多种使精氨酸产量提高的突变，如同时使酶ArgE和酶ArgI的活性降低等 ②菌株A6中只有一种使精氨酸产量提高的突变 第3节 染色体变异会导致性状变化 ※什么是染色体组？ ★将一套完整的非同源染色体称为该物种的染色体组 ※染色体变异的类型有哪些？ ★染色体数目变异：包括整倍体变异和非整倍体变异 染色体结构变异：包括重复、缺失、倒位、易位 ※二倍体、多倍体和单倍体辨析 二倍体 多倍体 单倍体 染色体组 2个 3个或3个以上 1个或多个 发育起点 受精卵 受精卵 单个配子 育性分析 可育：减数分裂时，同源染色体可以正常联会，产生染色体数目均衡的配子 可能不可育：减数分裂时，同源染色体可能无法正常联会，最终可能产生染色体数目不均衡的配子，从而导致该配子不育或死亡 不可育：减数分裂时无法进行联会，产生的配子大部分不育或死亡 形成原因 自然成因 正常有性生殖 环境条件剧变导致 染色体数目加倍 单性生殖 人工诱导 秋水仙素处理 单倍体幼苗 秋水仙素处理 萌发的种子或非单倍体幼苗 花药离体培养 ※三倍体西瓜的培育过程？ ★①使用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗，培育出四倍体西瓜 ②给四倍体西瓜授以二倍体花粉，受精后培育出三倍体西瓜 ③给三倍体西瓜授以二倍体花粉，利用花粉内的生长素促进其子房发育成果实 ※二倍体和三倍体的定义分别是？二倍体的唐鱼可人工诱导成不育的三倍体，这种人工诱导的变异属于？ ★二倍体：体细胞中含有2个染色体组的细胞或个体； 三倍体：体细胞中含有3个染色体组的细胞或个体； 染色体整倍化变异 ※基因突变、基因重组、染色体变异、易位的发生对象分别是？ 变异类型 发生对象 基因突变 碱基对 基因重组 交叉互换 2条同源染色体的2对非等位基因 自由组合 2对非同源染色体的2对非等位基因 染色体 变异 染色体结构变异 基因 染色体数目变异 染色体 易位 2条非同源染色体的1个或多个非等位基因 ※图中的2条染色体是什么关系？字母表示的是什么？为什么着丝粒的位置不同？ ★同源染色体；基因；下面的一条染色体发生了倒位 ※一个基因型Aabb的土豆，将其块茎埋入土中，其后代基因型为？经花药离体培养，后代基因型为？经单倍体育种，后代基因型为？ ★Aabb；Ab和ab；AAbb和aabb 第4节 人类遗传病可以检测和预防 人类遗传病及预防 ※什么是遗传病？ ★由于细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病 所以：遗传病都是由基因突变导致的说法是错误的 常染色体 显性 特点 男女患病概率相等、连续遗传 举例 多指、并指、软骨发育不全 隐性 特点 男女患病概率相等、隔代遗传 举例 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症 性染色体 X染色体 显性 特点 女患者多于男患者、连续遗传 举例 抗维生素D佝偻病 隐性 特点 男患者多于女患者、隔代遗传 举例 血友病、红绿色盲 Y染色体 父病子必病，女性全部正常 人类外耳道多毛症 细胞质遗传 母亲患病，儿女皆患病；母亲正常，儿女皆正常 ※单基因遗传病的6句推断口诀? ★①有中生无是显性，无中生有是隐性 ②伴X染色体显性遗传病:满足男病母女病；女性患者多于男性患者 ③伴X染色体隐性遗传病:满足女病父子病；男性患者多于女性患者 ④常染色体病，男女患病人数相等；性染色体病，男女患病人数不相等 ⑤子女患病而父亲或母亲不携带致病基因可以排除常染色体隐性遗传病 ⑥杂合体患病，则致病基因为显性基因；杂合体正常，则致病基因为隐性基因 ※两种遗传病的概率计算（患甲病的概率为m，患乙病的概率为n） 类型 计算公式 ① 同时患两病的概率 m·n ② 只患甲病的概率 m·(1-n) ③ 只患乙病的概率 n·(1-m) ④ 不患病概率 (1-m)(1-n) ⑤ 患病概率 ①+②+③或1-④ ⑥ 只患一种病概率 ②+③或1-(①+④) ※检测和预防遗传病的措施？ 措施 说明 禁止近亲结婚 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚 近亲双方从共同祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会大大增加 遗传咨询 病情诊断→系谱分析确定遗传类型→再发风险率估计→提出预防措施 产前诊断 B超检查、基因检测、染色体分析 婚前体检和适龄生育 适龄生育可降低唐氏综合征等各类染色体病的概率 ※判断单基因遗传病显隐性的推断口诀？ ★有中生无是显性（双亲都有病，子代中有人不患病）； 无中生有是隐性（双亲都正常，子代中有人患病） ※某致病基因的男性出现频率为1:42000，同时考虑男女性致病基因携带者，则频率为1:16800，女性致病基因携带者出现的频率比男性致病基因携带者出现的频率？由此推断该致病基因最可能位于何种染色体上？判断依据是？ ★低；X染色体；男性和女性的概率不相等 ※若某遗传病的相关基因是A、a，则正常男性的基因型为？ ★若该病的类型为常染色体显性遗传病，则为aa 若该病的类型为常染色体隐性遗传病，则为AA或Aa 若该病的类型为伴X染色体显性遗传病，则为XaY 若该病的类型为伴X染色体隐性遗传病，则为XAY ※为了避免单基因遗传病患儿和染色体病患儿出生，在胚胎植入子宫前需分别实施？ ★基因检测（只能针对基因遗传病）、染色体分析（只能针对染色体病） ※丈夫基因型为XaY，妻子基因型为XAXA（a为致病基因），生育了一个患病男孩，可能的原因有？ ★原因一：男孩自身的体细胞发生了基因突变 原因二：卵子形成过程中发生了基因突变，产生了致病基因 ※小萌患有红绿色盲，不患全色盲（常染色体隐性遗传病）但携带致病基因（A/a表示红绿色盲基因，B/b表示全色盲基因），小萌的基因型是？ ★若小萌为男性：BbXaY；若小萌为女性：BbXaXa ※小萌的父母均不携带红绿色盲基因，小萌患红绿色盲的原因是？ ★若小萌为男性：自身突变；母亲的配子发生突变（突变指基因突变） 若小萌为女性：自身突变；母亲的配子发生突变；母亲的配子发生突变 ※为了保证小萌婚后生育的孩子一定不患两种色盲病，医生意议他将来要找的对象基因型是？ ★若小萌为男性，其对象基因型是BbXaY；若小萌为女性，其对象基因型是BbXaXa ※若小萌听从了医生的建议，则他的子女中：（1）携带全色盲基因的概率是？（2）携带红绿盲基因的概率是？（3）男孩同时携带两种致病基因的概率是？（4）女孩同时携带两种致病基因的概率是？ ★若小萌为男性：（1）50%；（2）50%；（3）0%；（4）50% 若小萌为女性：（1）50%；（2）100%；（3）50%；（4）50% ※为什么要禁止近亲结婚？ ★近亲双方从共同祖先那里获得同一种隐性致病基因的机会大大增加 ※单基因遗传病的常见类型有哪些？针对单基因遗传病和染色体病的遗传检测分别是？ ★常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病；基因检测，染色体分析 ※红绿色盲属于何种遗传病？是由什么导致的？ ★红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，是由基因突变导致的 ※据图可知，CF（肺囊性纤维化）的遗传方式为？遗传病类型是？ ★常染色体隐性遗传；常染色体隐性遗传病（遗传病类型和遗传方式是两个答案不同的问题） ※上图中Ⅰ-1可能不含有致病基因的细胞有？ ★次级卵母细胞、卵细胞、第一极体、第二极体 ※结合上图，已知CF基因有260对碱基，对该家族相关成员CF基因进行基因检测，用BSTv1 酶来切割，酶切结果如表所示： CF相关基因上BSTv1的酶切位点有多少个？设A、a为CF的相关基因，Ⅱ-1 基因型是？ ★0或1个，AA ※为了避免患者胎儿的出生，图14中Ⅱ-6是否需要进一步做CF基因检测，为什么？ ★据表2的基因检测结果，Ⅱ-5的基因型为AA，II-6不论为何种基因型，后代必然含有 A基因，不会患病，因此不需要做基因检测。 ※从根本上上治疗单基因遗传病的方法是？ ★基因治疗 ※人通过视锥细胞的视蛋白来分别感受红、绿、蓝三种颜色，其中红视蛋白异常导致红色盲，绿视蛋白异常导致绿色盲，这两个蛋白的基因在X染色体上紧密连锁，且会发生如图所示的交换。 该变异发生在什么时期？ ★减数第一次分裂前期 ※上图中的3和4分别发生了什么变异？都属于什么变异？ ★3发生了重复，4发生了缺失，都属于染色体结构变异 ※含有上图中染色体4的男性表现型为？ ★绿色盲 ※下图为某红色盲的家系图 红色盲属于何种遗传病？ ★伴X染色体隐性遗传病 ※上图中Ⅲ-8与表现型正常的男性婚配，生出红色盲的概率为？ 患者性别是？ ★1/8；男性 ※对一个患有红色盲的男性，想要生育正常的孩子，应采取什么根本措施后再生育？ ★基因治疗 ※人体细胞中的Cas-8酶能够切割RIPK1蛋白（图8）。正常情况下，未被切割的和被切割的RIPK1蛋白比例大约为 6:4。RIPK1基因突变后编码的蛋白不能被Cas8酶切割，会导致反复发烧，即CRIA综合症，该突变的RIPK1为显性。图9为该病的一个家系系谱图。Ⅱ-3和Ⅲ-2均携带了RIPK1突变基因。Ⅲ代个体不考虑突变。 RIPK1基因位于何种染色体上？判断依据是？ ★常染色体；不满足男病母女病排除伴X染色体显性遗传病。 ※图9所示家族中，可能存在的 RIPK1 突变基因传递路径是？ ★Ⅰ-1精原细胞→Ⅰ-1初级精母细胞→Ⅰ-1次级精母细胞→Ⅰ-1精细胞→Ⅱ-3胚胎细胞→Ⅱ-3体细胞 Ⅰ-2卵原细胞→Ⅰ-2初级卵母细胞→Ⅰ-2次级卵母细胞→Ⅰ-2卵细胞→Ⅱ-3胚胎细胞→Ⅱ-3体细胞 ※RIPK1基因编码的R蛋白能被Cas-8酶切割，隐性纯合子个体体内未被切割的和被切割的R蛋白比例大约为6:4。突变后RIPK1基因编码的蛋白不能被Cas-8酶切割，则杂合子个体体内该比例大约为多少？写出推断过程？ ★未被切割的RIPK1蛋白:被切割的RIPK1蛋白比例≈4:1 RIPK1基因位于常染色体，杂合体基因型为Aa，因为a基因未被切割的和被切割的R蛋白比例大约为6:4，而A基因编码的R蛋白能被Cas-8酶切割，当A和a基因表达出的R蛋白数量相同时，未被切割的RIPK1蛋白:被切割的RIPK1蛋白比例≈16:4 ※若用A/a表示RIPK1基因、B/b表示Cas-8酶基因。Ⅱ-1和健康男性婚配，其儿子患CRIA综合症（RIPK1基因显性突变后编码的蛋白不能被Cas8酶切割，会导致反复发烧，即CRIA综合症），在不考虑基因突变和连锁的情况下，推测Ⅱ-1的基因型可能是？其儿子的基因型可能是？写出推断过程？ ★Ⅱ-1的基因型是aaBb或aaXBXb；其儿子的基因型是aabb或aaXbY RIPK1基因位于常染色体，RIPK1基因的突变基因是显性基因，II-1和丈夫的表型都正常，所以工-1和其儿子RIPK1的基因型都是aa,II-1和丈夫的表型都正常，其儿子患CRIA综合症，所以b基因是致病基因，但无法确定B/b基因位于常染色体还是X染色体上 ※LA 综合征是由LA-1基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。图9为某家族的该疾病系谱图。已知II-2的LA-1致病基因来自上一代。 LA 综合征的遗传方式是？写出分析过程？ ★常染色体显性遗传 Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅲ-2之间遵循有中生无是显性，Ⅱ-2和Ⅲ-2之间不满足男病母女病，排除 伴X染色体显性遗传病 ※若用A/a表示LA-1基因，I-1基因型可能为？写出分析过程？ ★AA、Aa、aa Ⅲ-2的表型正常，所以基因型是aa；Ⅱ-2患病又能遗传a给Ⅲ-2，所以Ⅱ-2的基因型是 Aa；已知II-2的LA-1致病基因来自上一代，所以I-1和I-2的基因型可能是：AA×Aa、 Aa×AA、Aa×Aa、AA×aa、aa×AA ※理论上可避免Ⅱ-1和Ⅱ-2夫妻再生育出LA综合征患者的措施是？ ★基因治疗（患者生殖细胞基因修复后做试管婴儿） ※健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成。已知LA-1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换。Ⅲ-1成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目为？写出分析过程？ ★315或99或者315和99 Ⅲ-2的表型正常，所以基因型是aa；Ⅱ-2和Ⅱ-3患病又能遗传a给Ⅲ-2，所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型都是Aa；Ⅲ-1患病，所以其基因型是AA或Aa。a基因是正常基因，表达出的蛋白质的氨基酸数目是315个；A基因是突变基因，如果其转录出的第100位密码子是终止密码子，则A基因表达出的蛋白质的氨基酸数目是99个，如果其转录出的第100位密码子不是终止密码子，则A基因表达出的蛋白质的氨基酸数目是315个。 ※弹性纤维合成受阻，对结缔组织中的血管会产生严重后果，如全身性动脉迂曲。某家庭有两男两女四个孩子，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，双亲和两个女儿均表型正常。对全体家庭成员进行基因测序，发现所有人均含有致病E基因。下图显示了致病E基因表达的部分氨基酸序列，其中一个字母表示一种氨基酸，*表示终止。 正常基因表达的序到……SSAAAGAP ASSGOPEAG LAPOOQE 致病基因表达的序列……SSAAAGAP AGPEALQ* 该病的类型是？写出推断过程？ ★常染色体隐性遗传；双亲正常，儿子患病，所以致病基因是隐性基因（无中生有为隐性），父亲也含有致病基因，致病基因不可能位于X染色体上。 ※不考虑分裂异常，大儿子的致病E基因的来源与分布情况分别是？ ★致病基因是隐性基因，大儿子是患者，含有2个致病基因，所以致病基因既来自父亲的精子，也来自母亲的卵细胞；大儿子的所有精原细胞、初级精母细胞、次级卵母细胞、精细胞和精子中都含有致病基因。 ※对缓解大儿子的全身性动脉迂曲最有效的基因治疗方案是？ ★基因治疗：修复致病E基因 ※大女儿与表型正常的男性结婚后，为预防患全身性动脉迂曲的孩子出生，所采取的措施中应包括？ ★孕前对大女儿配偶做基因检测、孕前通过遗传咨询评估该疾病的再发风险率、 孕后对胎儿做基因检测。 第4章 生物的进化 第1节 多种证据表明生物具有共同祖先 生物进化的证据 ※生物进化证据的类型及例子？ 证据类型 例子和解释 直接证据 化石，深层、古老的地层中出现的化石所代表的生物简单、低等，浅层、新近的地层中出现的化石所代表的生物则较为复杂、高等 间接证据 胚胎学 鱼类、鸟类和哺乳类在胚胎发育早期都有尾，都有乳头状突起 比较解剖学 同源器官 人的上肢与龟、马、蝙蝠、海豹的前肢以及鸟翼 葡萄的卷须、洋葱的鳞茎、皂角树枝上的刺都是茎的变态 花瓣、子房都是叶的变态 痕迹器官 人的阑尾、蟒蛇的残余后肢骨 微观证据 细胞生物学 组成各种生物的细胞具有相似的结构 分子生物学 蛋白质（如细胞色素c）的氨基酸序列、核酸的碱基序列 ※FOXP2的基因在所有灵长类动物中都存在，但人类的该基因序列中存在部分碱基替换。这一发现为人类获得语言能力提供了什么证据？ ★分子生物学证据 第2节 生物进化理论在不断发展 多学科交叉融合形成现代进化理论 ※达尔文自然选择学说和现代生物进化理论的比较？ 达尔文自然选择学说 现代生物进化理论 基本观点 ①过度繁殖为自然选择提供更多的选择材 料，加剧了生存斗争 ②生存斗争是自然选择的方式,是生物进化的动力 ③遗传变异是自然选择的内因 ④变异是不定向的,而自然选择是定向的，定向的自然选择决定者生物进化的方向 ⑤适者生存是自然选择的结果 ⑥自然选择是一个长期、缓慢、连续的过程 ①种群是生物进化的基本单位 ②可遗传的变异为自然选择提供了丰富素材 ③自然选择主导进化的方向 ④隔离可能导致新物种的形成 ⑤隔离、变异和选择是新物种形成的基本环节 不 同 点 ①没有阐明遗传变异的本质以及自然选择的作用机理 ②着重研究生物个体的进化 ③认为物种形成是微小有利变异积累的结果，没有认识到隔离的作用 ①从分子水平阐明了自然选择学说对遗传变异的作用机理 ②强调群体进化，认为种群是生物进化的基本单位 ③隔离是物种形成的必要条件 共同点 ①都能解释生物进化的原因和生物多样性、适应性 ②都认为自然选择决定生物进化的方向 ※有关变异的4个易错点 ★（1）“突变”不是基因突变的简称，而是包括“基因突变”和“染色体变异” （2）变异在环境变化之前已经产生，环境只是起选择作用，不能定向诱发基因突变 （3）变异是不定向的，自然选择能定向改变种群的基因频率，从而使种群发生定向进化 （4）变异的有利还是有害不是绝对的，这往往取决于生物的生存环境 ※物种形成与生物进化的比较 项目 物种形成 生物进化 标志 出现生殖隔离 种群基因频率改变 变化后生物和原来生物关系 质变，属于不同的物种 量变，可能仍属于一个物种 联系 （1）生物进化不一定导致新物种的形成 （2）新物种一旦形成，则说明生物肯定进化了 ※地理隔离的意义？ ★地理隔离阻止了基因交流，在不同环境条件的自然选择下，种群可能独立地朝着不同的方向进化 ※什么是适应辐射？ ★来自共同祖先的后裔，因适应不同的生活环境而分化成不同种类的现象 ※由图像可以得出的结论是？选择和变异的方向性及二者的关系？ ★大风对昆虫翅的性状进行了选择；选择是定向的，变异是不定向的 变异为选择提供素材，定向的选择淘汰了不适应环境的变异，从而使种群的基因频率发生定向的改变 ※1927年，200多只东方铃蟾被科研人从北京市移入山东地区，经过百余年的进化，相比北京市的蟾蜍有何变化？ ★由于地理隔离，阻断了基因交流，二者又都发生了基因突变（不定向），在不同环境条件 的自然选择下，导致基因库不同 ※海底透明鱼的体表色素等已经退化，可被直接看到内脏、骨骼，相关的正确描述有？ ★海底环境下基因突变依然是不定向的；海底环境对其透明性状进行了选择；其透明特征可以遗传；海底环境可能抑制了其色素基因表达 ※根据以下信息推测，全球气候变暖过程中，采食蓝翠雀花花蜜的长口器基因最可能发生？ a型口器昆虫熊峰是A花型植物蓝翠雀花主要的传粉者。研究人员通过模拟增温，研究全球气候变暖对两者关系的影响，部分研究数据如表1所示。 ★非定向突变且基因频率降低 第 1 页 共 57 页 学科网（北京）股份有限公司 $$ 必修2 遗传与进化 第1章 遗传的分子基础 第1节 DNA是主要的遗传物质 实验研究发现遗传物质是DNA或RNA ※噬菌体繁殖后代的过程？ ★附着→注入→合成→组装→释放 ※T2噬菌体的复制式增殖 增殖需要的条件 内容 模板 T2噬菌体的DNA 合成T2噬菌体DNA的原料 大肠杆菌提供的四种脱氧核苷三磷酸 合成T2噬菌 体蛋白质 原料 大肠杆菌的氨基酸 场所 大肠杆菌的核糖体 ※使用病毒A的蛋白质外壳和病毒B的DNA重组出病毒C，病毒C繁殖出的子代病毒是什么？ 为什么？ ★ ※如何根据图像辨别真核生物、原核生物、DNA病毒和RNA病毒？ 种类 特点 真核细胞 有细胞结构且有成形的细胞核 原核细胞 有细胞结构且无成形的细胞核 DNA病毒 无细胞结构且遗传物质为DNA RNA病毒 无细胞结构且遗传物质为RNA ※病原微生物的什么部分是疫苗制备的主要来源？举个例子？ ★表面抗原，如病毒的蛋白质衣壳（衣壳蛋白） ※肺炎链球菌和青霉菌的本质区别是什么？烟草花叶病毒和烟草的本质区别是？ ★有无核膜/成形的细胞核（青霉菌属于真核生物，肺炎链球菌属于原核生物）； 有无细胞结构 绝大多数生物的遗传信息蕴含在DNA结构中 实验：探讨 DNA 分子双螺旋结构的发现过程并制作模型 ※DNA要点归纳 元素组成 C、H、O、N、P 初步水解产物 4种脱氧核苷酸：腺嘌呤脱氧核苷酸、胸腺嘧啶脱氧核苷酸、 胞嘧啶脱氧核苷酸、鸟嘌呤脱氧核苷酸 彻底水解产物 磷酸、脱氧核糖、腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶、鸟嘌呤 基本骨架 “磷酸–脱氧核糖–磷酸–脱氧核糖……”的结构 化学键及部位 维系单链的是磷酸二酯键，是连接脱氧核糖与磷酸的化学键 维系双链的氢键，是连接互补碱基的化学键 遗传信息储存形式 碱基序列 书写要求 以左端表示5'端 ※核糖核苷酸、脱氧核糖核苷酸、连接碱基与五碳糖的化学键、连接磷酸与五碳糖的化学键，以上4种零件中，可以搭建出“单链DNA”的零件组合是？ ★脱氧核糖核苷酸和连接磷酸与五碳糖的化学键 第2节 遗传信息通过复制和表达进行传递 DNA半保留复制使完整的遗传信息传给子细胞 ※DNA复制的具体过程？ 第一步 DNA解旋酶从复制起点处打开DNA双链之间的氢键，形成两条单链，作为复制的母 链（真核细胞的DNA有多个复制起点） 第二步 单链DNA结合蛋白像“楔子”一样结合在这两条单链上，防止单链再次结合成为双链（氢键会自发形成，无需酶的催化） 第三步 以打开的两条母链为模板，以4种脱氧核苷三磷酸为原料，在DNA聚合酶的催化下，遵循碱基配对的原则，从5´到3´方向合成新生链 转录使特定遗传信息从DNA传递到RNA ※转录的具体过程？ 步骤 具体过程 起始 RNA聚合酶识别并结合到启动子区域,DNA双链局部解旋，RNA聚合酶催化形成RNA 链的第一个磷酸二酯键 延伸 RNA聚合酶沿着模板链向其5´方向移动,RNA链不断延长 终止 终止子的特定结构会导致RNA聚合酶和RNA链从DNA模板上脱离，转录过程终止 ※什么是密码子？什么是反密码子？分别有多少种？ 名称 定义 种类 密码子 mRNA中每三个相邻的核苷酸对应一个氨基酸或翻译过程的终止信息 64种 反密码子 tRNA是三叶草结构，含折叠成的双链区域，但整个tRNA是一条单链，tRNA中段的可识别密码子三个核苷酸 61种 ※密码子的两大特点及解释？ 特点 解释 通用性 绝大多数生物共用一套密码子 简并性 由两种及两种以上密码子编码同一种氨基酸的情况 ※1种氨基酸对应几种密码子？1种密码子对应几种氨基酸？ 1种氨基酸对应几种反密码子？1种反密码子对应几种氨基酸？ ★1种氨基酸对应1种或多种密码子； 1种密码子对应0种（终止密码子）或1种氨基酸（起始密码子和其他密码子）； 1种反密码子对应1种氨基酸 ※复制起点、复制终点、启动子、终止子、起始密码子编码序列、终止密码子编码序列、起始密码子、终止密码子分别位于什么分子上（在图中标出）？分别与什么过程有关？ ★复制起点、复制终点位于DNA上，与DNA复制有关 启动子、终止子位于DNA上，与转录有关 起始密码子编码序列、终止密码子编码序列位于DNA上，是起始和终止密码子的模板 起始密码子、终止密码子位于mRNA上，与翻译有关 ※基因中模板链的互补碱基序列由C变为T，则模板链上发生的碱基改变是？该基因转录出的mRNA上发生的碱基改变是？ 基因中编码链的互补碱基序列由C变为T，则模板链上发生的碱基改变是？该基因转录出的mRNA上发生的碱基改变是？ ★G→A；C→U；C→T；G→A 翻译使特定遗传信息从RNA传递到蛋白质 ※翻译的具体过程？ 第一步 ①核糖体小亚基与mRNA结合，由5´→3´的方向沿mRNA滑动 ②当滑动到起始密码子处时，携带第一个氨基酸的氨酰tRNA（甲硫氨酰tRNA）结 合到mRNA上，核糖体大亚基结合上来，形成完整的核糖体 ③第二个氨酰tRNA进入，两个tRNA携带的氨基酸在酶的催化下形成二肽 第二步 ①核糖体继续滑动，造成已成“空载”的第一个tRNA移位并释放 ②携带二肽的第二个tRNA也随之移位，第三个氨酰tRNA进入核糖体 ③二肽中第二个氨基酸与第三个tRNA上携带的氨基酸形成第二个肽键 ④如此重复，不断将新的氨基酸加入到肽链中 第三步 ①当“读码”进行到终止密码子时，肽链延伸终止,多肽链合成结束 ②核糖体解体，重新拆分成大亚基和小亚基 ※利用天然DszC酶可获得低硫石油，减少酸雨，但从红球菌获得的天然DszC酶的活性会受到产物的抑制，为此研究者对DszC酶进行改造。已知天然DszC基因有1254个碱基对，结合图像信息，从不同酶的活性和受产物抑制的程度， 分析突变DszC-Y酶基因的长度是1257个碱基对还是303个碱基对？请写出分析过程。 ★1257个碱基对。分析过程： ①据图13可知,在产物浓度为0时,DszCγ酶、DszCβ酶、DszCα酶和天然DszC酶的活性虽然有所差异但是相差不大 ②酶蛋白的结构决定酶蛋白的功能，所以改造后的DszCγ酶与底物结合的活性中心以及发挥催化活性的关键结构没有发生明显改变； ③酶蛋白是由基因表达即转录和翻译产生的 ④所以DszCγ酶基因的碱基序列没有发生明显变化，这样转录出的mRNA的碱基序列和翻译出的酶蛋白的氨基酸序列才不会发生明显改变； ⑤随着产物浓度的增加,天然DszC酶和改造后的DszCγ酶活性均受到产物抑制,但是与其他酶相比,DszCγ酶仍然保持了较高的活性, ⑥这种改变不是酶的核心功能的改变，只是酶蛋白基因的少部分碱基序列改变，导致表达出的酶蛋白中与产物抑制有关的结构区域的部分氨基酸序列发生了改变。 所以突变DszCγ酶基因的长度是1257个碱基对。 遗传信息的传递具有方向性 ※画出中心法则的图示？ ★ ※分别画出人体造血干细胞、神经细胞中遗传信息的传递过程 ★ ※DNA复制、转录和翻译的比较 DNA复制 转录 翻译 场所 主要在细胞核中 主要在细胞核中 核糖体 模板 DNA的两条链 DNA的一条链 mRNA 原料 4种脱氧核糖核苷三磷酸 4种核糖核苷三磷酸 氨基酸 条件 DNA解旋酶、DNA聚合酶、ATP RNA聚合酶、tRNA 酶（rRNA）、ATP、tRNA 产物 2个双链DNA分子 一条单链RNA（mRNA或tRNA或rRNA） 多肽链 特点 半保留复制、边解旋边复制 边解旋边转录 一般一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链 遗传信息传递 mRNA→蛋白质 DNA→DNA DNA→RNA 配对 方式 ※RNA复制和逆转录的比较 RNA复制 逆转录 场所 被某些RNA病毒寄生的 宿主细胞中 被另一些RNA病毒寄生的 宿主细胞中 模板 RNA RNA 原料 核糖核苷三磷酸 脱氧核糖核苷三磷酸 条件 RNA复制酶、ATP 逆转录酶、ATP 产物 RNA DNA 特点 寄生状态才能发生且二者不会共存 遗传信息传递 RNA→RNA RNA→DNA 配对 方式 A-U、U-A、C-G、G-C C-G、G-C A-T、U-A、C-G、G-C ※从分子水平写出细胞1到细胞2的三点不同？ ★①细胞2中含有识别肿瘤的受体基因，细胞1中没有 ②细胞2中含有识别肿瘤的受体，细胞1中没有 ③细胞2中含有识别肿瘤的受体基因转录出的mRNA，细胞1中没有 ※什么是逆转录？ ★ ※构成RNA和DNA的单体分别是什么？二者有何区别？ ★核糖核苷三磷酸、脱氧核苷三磷酸； 五碳糖种类不同：前者是核糖、后者是脱氧核糖； 碱基种类不同：前者有U无T，后者有T无U 第3节 基因选择性表达导致细胞的差异化 细胞分化的本质是基因选择性表达的结果 ※细胞分化 定义 同一来源的细胞逐渐发生形态结构和生理功能上的差异的过程 本质 基因的选择性表达 时期 贯穿于生物个体发育的全过程 变化 细胞层面 细胞的形态结构和生理功能发生变化 分子层面 DNA种类不变，RNA和蛋白质种类不完全相同 特点 稳定、不可逆，分化终端的细胞失去分裂能力， 逆向恢复分裂能力，可能是癌变的征兆 ※基因表达情况的分类及例子？同一个体的不同体细胞中DNA、mRNA和蛋白质的区别？ ★一类是在所有细胞中都表达的基因，称为管家基因，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因 另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，称为奢侈基因，如抗体基因、胰岛素基因 DNA的种类相同，mRNA和蛋白质的种类有所不同（部分相同，部分不同） ※细胞分化的定义和本质分别是？ 细胞分化前后，细胞中种类发生改变和不发生改变的物质分别是？ ★同一来源的细胞逐渐发生形态结构和生理功能上的差异；基因的选择性表达； RNA和蛋白质的种类发生改变，遗传物质/遗传物质的种类不发生改变 ※细胞生长的过程中，细胞的形态是否发生改变？ ★不发生改变，细胞生长是在细胞形态不变的情况下，小细胞长成大细胞的过程 ※B淋巴细胞分化形成浆细胞和记忆B细胞，在分子层面它们相同的是？不完全相同（部分相同）的是？ ★DNA；mRNA和蛋白质 ※来源于同种干细胞的巨噬细胞和细胞毒性T细胞，两者相同的是？不同的是？ 相同点 细胞层面 都是免疫细胞，执行免疫功能 分子层面 遗传信息/DNA相同 不同点 细胞层面 形态结构和生理功能有所不同，巨噬细胞执行非特异性免疫功能，Tc执行特异性免疫功能 分子层面 mRNA种类、蛋白质种类有所不同 第2章 有性生殖中的遗传信息传递 第1节 有性生殖中遗传信息通过配子传递给子代 减数分裂 ※什么是同源染色体？ ★高等生物体细胞中的染色体以成对的方式存在，一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小基本相同，并在减数分裂过程中能够相互配对，它们互称为同源染色体 ※高等动物有丝分裂和减数分裂过程简图？ 有丝分裂 减数分裂 G1期 G1期Ⅰ S期 S期Ⅰ G2期 G2期Ⅰ 前期 前期Ⅰ 前期Ⅱ 中期 中期Ⅰ 中期Ⅱ 后期 后期Ⅰ 后期Ⅱ 末期 末期Ⅰ 末期Ⅱ ※二倍体生物减数分裂各时期DNA、染色体和染色单体的数量？ ※减数分裂各时期DNA和染色体的数量变化？ ※减数分裂相应细胞名称 细胞名称 对应时期 DNA数量 染色体数量 同源染色体 精原细胞 减数分裂开始之前 2n 2n 有 初级精母细胞 减数第一次分裂前、中、后期 2n或4n 2n 有 次级精母细胞 减数第二次分裂前、中、后期 2n n或2n 无 精细胞 减数第二次分裂末期 n n 无 精子 减数分裂结束的变形之后 n n 无 ※判断细胞分裂图像，常用的方法是“四看识别法” ★一看染色体数目：若为奇数，则为减Ⅱ，若为偶数，进行二看 二看有无同源染色体：若无，则为减Ⅱ；若有，则为减Ⅰ或有丝分裂，进行三看 三看有无同源染色体联会、分离：若无，则为有丝分裂，若有，则为减Ⅰ 四看细胞质分裂分裂：若为不均质分裂，则为初级或次级卵母细胞； 若为均质分裂，则为初级或次级卵母细胞或第一极体 ※哺乳动物精子与卵细胞形成过程的比较 比较 精子形成过程 卵细胞形成过程 场所 睾丸 卵巢（主要场所） 原始生殖细胞 精原细胞 卵原细胞 细胞质分裂方式 均等分裂 有不均等分裂 （只有减数分裂Ⅱ中极体的分裂为均等分裂） 是否变形 是 否 结果 1个精原细胞产生4个精子 1个卵原细胞产生 1个卵细胞和3个第二极体 为受精卵提供的 遗传物质 核基因的一半 核基因的一半 几乎全部细胞质基因 ※有丝分裂和减数分裂的异同？ 比较项目 减数分裂 有丝分裂 发生细胞 精原细胞、卵原细胞 增殖细胞、暂不增殖细胞 DNA复制次数 1次 1次 细胞分裂次数 2次 1次 有无同源染色体 减Ⅰ有，减Ⅱ无 始终有 有无联会、四分体 有 无 有无同源染色体分离 有 无 着丝粒分裂时期 减Ⅱ后期 后期 子细胞染色体数目 减半 不变 子细胞名称和数目 精子4个，卵细胞1个 体细胞2个 ※图中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ分别属于什么过程？其中会出现纺锤体的过程是？ ★Ⅰ是细胞分化和DNA复制； Ⅱ是减数第一次分裂； Ⅲ是减数第二次分裂； Ⅳ是变形； Ⅱ、Ⅲ中会出现纺锤体 ※图像是什么时期？ ★有丝分裂/减数第一次分裂/减数第二次分裂后期 ※细胞核分离、DNA双链解开、同源染色体分离、染色单体分离分别发生于什么时期？ 项目 时期 细胞核分离 有丝分裂末期、减数第一次分裂末期、减数第二次分裂末期 DNA双链解开 有丝分裂间期（G1、S、G2期）、减数第一次分裂间期（G1、S、G2期） 同源染色体分离 减数第一次分裂后期 染色单体分离 有丝分裂后期、减数第二次分裂后期 ※精原细胞、初级精母细胞、次级精母细胞、精细胞和精子中具有和没有同源染色体的分别是？如何分辨后期图像中分离的是同源染色体还是姐妹染色单体？ ★形态和大小基本相同，一条来自父本，一条来自母本的染色体；精原细胞、初级精母细胞中有同源染色体；二倍体的次级精母细胞、精细胞和精子中没有同源染色体；形态（X形还是线型）和颜色（异色还是同色） ※若图中细胞处于G2期，则其细胞分裂结束后产生的子代细胞的类型及基因型分别为？ ★若进行的是有丝分裂，产生的子细胞是体细胞，基因型为DdEe 若进行的是减数分裂，产生的子细胞是生殖细胞，基因型为DE和de或De和dE ※人体的I-V的细胞名称及DNA含量分别是？ 序号 名称 DNA含量 Ⅰ 卵原细胞 46 初级卵母细胞 DNA复制之前 46 DNA复制之后 92 Ⅱ 次级卵母细胞 46 Ⅲ 第一极体 46 Ⅳ 卵细胞 23 Ⅴ 第二极体 23 ※如图为处于某一时期的初级卵母细胞的细胞示意图。1-4和 1＇-4＇均代表染色单体，正常情况下，次级卵母细胞中可能有哪些染色单体？ ★可能性1：1、1＇、3、3＇ 可能性2：1、1＇、4、4＇ 可能性3：2、2＇、3、3＇ 可能性4：2、2＇、4、4＇ ※根据图像推测，该病的类型是？ 在有丝分裂过程中Ⅱ-1的1个成骨细胞中含有2个LA-1突变基因的时期为？ ★G2期、前期、中期、后期 ※Ⅱ-2的初级精母细胞和次级精母细胞中，含有LA-1突变基因的数量可能为？ ★若没有发生交叉互换，数量为0或2 若发生了交叉互换，数量为1 第2节 亲代基因传递给子代遵循特定规律 性状分离是由等位基因分离引起的 ※概念辨析 名称 解释 相对性状 同种生物一种性状的不同表现类型 性状分离 具有一对相对性状的亲本杂交,F1只表现显性性状, F1自交,F2同时出现显性性状和隐性性状的现象 等位基因 位于一对同源染色体同一位置上的控制着相对性状的基因 核遗传 子代的表型受自身基因型的控制 细胞质遗传 子代的表型受母本的基因型控制 ※1、2、3、4表示染色体，字母表示基因，填写表格相关内容 同源染色体 1和2,3和4 非同源染色体 1和3,1和4，2和3,2和4 相同基因 A和A 等位基因 B和b，C和c，D和d 非等位基因 A和B，A和b，A和C，A和c，A和D，A和d，B和C，B和c，B和D，B和d，b和C，b和c，b和D，b和d，C和D，C和d，c和D，c和d ※人的1对同源染色体上的基因都是相同基因或等位基因吗？ ★22对常染色体的同源染色体上：相同位置上的基因是相同基因或等位基因， 不同位置上的基因是非等位基因 X染色体和Y染色体上：同源区域的相同位置上的基因是相同基因或等位基因 同源区域的不同位置上的基因是非等位基因 非同源区域的基因都是非等位基因 ※分离定律的图示 ※Aa产生配子的比例和数量? ★1.比例:雌、雄配子中A配子和a配子比例均为1:1 2.数量:雌、雄配子的数量比不是1:1，一般雄配子的数量远远多于雌配子 ※喷瓜性别受复等位基因控制（aD，a＋，ad）， 显性关系为aD＞a＋＞ad，aD决定雄性，a＋决 ※椎实螺螺壳的方向有左旋和右旋，右旋（D）对左旋（d）为显性，子代表现型受其母本基因型控制。写出dd（母本）与DD（父本）杂交所得F1和F2的基因型与表型？ ★F1基因型：Dd；F1表型：受母本基因型dd控制，均为左旋。 F2基因型：DD、Dd、dd F2表型：受母本基因型Dd控制，均为右旋。 ※狗的毛色受一组复等位基因控制，上表列举了基因型与毛色的对应关系，据此判断相关基因的显隐性关系以及基因型SaSw狗的毛色是？ 基因型 SaSa、SaSy、SaSp SpSp、SpSw SySp、SySw 毛色 纯有色（非白色） 花斑 面部、腰部、眼部白斑 ★Sa＞Sy＞Sp＞Sw；纯有色（非白色） 非等位基因的自由组合可产生新的表型组合 ※自由组合定律的图示 ※自由组合定律与分离定律的比较 分离定律 自由组合定律 对象 1对（或每对）等位基因 2对（或多对）等位基因 时期 减数第一次分裂后期 减数第一次分裂后期 实质 等位基因随同源染色体的分开而分离， 分别进入不同的配子中 非等位基因随非同源染色体的 自由组合而自由组合 ※A（抗病）对a（不抗病），B（高杆）对b（矮杆），亲本为AAbb与aaBB杂交后得到F1，对F1进行测交，子代中，矮杆抗病个体的基因型及占比分别是？ ★Aabb；1/4 ※香豌豆花紫色色素的形成需要两对等位基因（A/a、B/b）中显性基因同时存在，这两对等位基因独立遗传，具体作用机制如图。现对基因型为AaBb的紫花香豌豆进行测交 F1中白花和紫花所占的比例和基因型分别是？ ★白花占3/4，基因型是：AaBb 紫花占1/4，基因型是：Aabb、aaBb、aabb 第3节 性染色体上的基因传递与性别相关联 性染色体上的基因传递是伴性遗传 ※伴性遗传的定义和性别决定方式 定义 控制性状的基因传递与性别相关联的现象 方式 性染色体决定性别 XY型 雄性：XY；雌性：XX ZW型 雄性：ZZ；雌性：ZW 染色体组倍数决定性别 如蜜蜂，雌蜂有2个染色体组，雄峰只有1个染色体组 基因决定性别 如葫芦科的一种喷瓜,其性别是由3个基因aD、a+、ad决定的, aD对a+为显性,a+对ad为显性。aD是决定雄性的基因, a+是决定雌雄同株的基因,ad基因决定雌性 ※基因在X和Y染色体上的位置及基因型（以A、a表示） 基因位置 雄性 雌性 Ⅰ XAYA、XAYa、XaYA、XaYa XAXA、XAXa、XaXa Ⅱ XAY、XaY XAXA、XAXa、XaXa Ⅲ XYA、XYa XX ※正常体色雄性家蚕（ZAZA）与透明体色雄性家蚕（ZaW）交配， F1均为正常体色。 F1个体之间交配产生F2，写出F1、F2的表型及对应基因型？ ★F1：正常体色，ZAZa 、ZAW F2：正常体色，ZAZA 、ZAZa、ZAW；透明体色，ZaW ※喷瓜性别受复等位基因控制（aD，a＋，ad）， 显性关系为aD＞a＋＞ad，aD决定雄性，a＋决定雌雄同体，ad决定雌性。分别写出能开雄花和能开雌花个体的基因型？ ★雄花：aDa＋、aDad、a＋a＋、a＋ad 雌花：a＋a＋、a＋ad、adad 第3章 可遗传的变异 ※可遗传变异的三大类型 基因突变 基因重组 染色体变异 实质 基因结构发生改变 基因的重新组合 染色体的结构和数目发生改变 类型 自然突变 诱发突变 交叉互换 自由组合 染色体结构变异 染色体数目变异 发生时期 DNA复制时（有丝分裂间期和减数第一次分裂间期） 减数第一次分裂前期 减数第一次分裂后期 有丝分裂分裂期 减数分裂分裂期 适用范围 所有生物均可发生 真核生物进行有性生殖产生配子时 真核生物细胞增殖过程中均可发生 产生结果 产生新的基因 产生新的基因型 引起基因数目或顺序发生变化 镜检 光镜下无法检出，可根据是否有新性状确定 光镜下无法检出，可根据是否有新性状组合确定 光镜下可检出 特点 普遍性、不定向性、可逆性、低频性 原有基因的重新组合 意义 生物变异的根本来源，为生物进化提供材料 形成生物多样性的重要原因，为生物进化提供材料 为生物进化提供材料 实例 果蝇的白眼、镰状细胞贫血 豌豆杂交 无籽西瓜培育 应用 诱变育种 杂交育种 单倍体育种 多倍体育种 第1节 基因重组造成变异的多样性 染色体交叉互换导致基因重组 ※致病基因（N）与 IA基因不完全连锁，基因型为 的妻子产生的卵细胞的种类及数量？ 基因型为 的丈夫产生的精子的种类及数量？ 子女为何种血型时，患指甲髌骨综合征的可能性大？ ★卵细胞：NIA=ni＞Ni=nIA；精子：nIB=ni；A型或AB型 ※紫色圆花粉（RRll）与红色长花粉（rrLL）杂交，F1全是紫色长花粉。F1自交后代表型紫圆：紫长：红圆：红长比例为4813：396：393：1377，据此画出F1中两对基因的位置关系 ★ 第2节 基因突变是生物变异的根本来源 碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变 ※什么是基因突变？结果是什么？发生在什么过程中？ ★DNA中碱基替换、插入或缺失所引起的碱基序列改变；产生等位基因；DNA复制 ※基因突变的特点和意义？ ★特点：普遍性、随机性、不定向性/多方向性、可逆性、低频性 意义：产生新基因的途径，生物变异的根本/主要来源，为生物进化提供原材料 ※可以提高基因突变频率的外因有哪些？ ★物理因素：紫外线、X射线等高能射线 化学因素：亚硝酸等化学物质 生物因素：微生物的感染和代谢毒素 ※基因突变能对蛋白质结构产生影响的原因和类型？ ★ 类型 影响范围 对肽链的影响 备注 替换 小 一般只改变1个氨基酸的种类或不改变（密码子具有简并性） 替换的结果也可能使肽链缩短或延长（终止密码子提前或延后出现） 插入 大 不影响插入位置前的序列 影响插入位置后的序列 一般插入或缺失的位置越靠前,对肽链的影响越大 增添或缺失的碱基数是3或3的 倍数,则可能仅影响个别氨基酸 缺失 大 不影响缺失位置前的序列 影响缺失位置后的序列 ※基因突变改变生物性状的原因 ★基因突变后会使肽链延长、肽链缩短、肽链中个别氨基酸种类改变等，导致蛋白质结构发生改变，从而引起生物性状发生改变 ※亲本基因突变不改变子代生物性状的原因？ ※原癌基因和抑癌基因的作用？细胞癌变的原因？ ★①原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的 ②抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡正常细胞和癌细胞 中均存在原癌基因和抑癌基因 内因：①原癌基因发生基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强 ②抑癌基因发生基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，引起细胞生长和分裂失控 外因：致癌因子的影响，致癌因子有物理、化学、生物致癌因子 注意：细胞癌变往往是多种原癌基因、多种抑癌基因突变积累的结果 ※根据表格写出三种基因的显性到隐性的正确排序？ ★AVY，A，a ※Sl、S2、S3的关系是？“？”的基因型为？ ★复等位基因；S1S2、S2S3、S1S3 ※下图显示了致病E基因表达的部分氨基酸序列，其中一个字母表示一种氨基酸，*表示终止。 正常基因表达的序到……SSAAAGAP ASSGOPEAG LAPOOQE 致病基因表达的序列……SSAAAGAP AGPEALQ* 根据图像分析，致病E基因所表达的蛋白功能异常，其可能原因是由于E基因？ ★缺失了一个碱基对；插入了一个碱基对；转录后的翻译提前终止 ※研究人员对筛选到的高产精氨酸菌株B进行基因测序，发现10个基因存在突变，将这10个突变基因分别替换菌株A中的相应基因，获得A1～A10菌株，并测定精氨酸产量，结果如图所示。 分析并阐述菌株A6的精氨酸产量介于A 、B 之间的原因？ ★菌株A6的精氨酸产量比菌株A高的原因可能有： ①菌株A6的基因突变使转录出的mRNA的碱基序列发生改变，翻译出的酶ArgA的氨基酸序列发生改变，酶ArgA的空间结构中与酶活性有关的关键结构发生改变，结构决定功能，使活性增强，催化生成的谷氨酸增多； ②菌株A6的基因突变使酶ArgE的氨基酸序列改变，使酶活性降低，催化生成的乙酸减少； ③菌株A6的基因突变使酶ArgI的氨基酸序列改变，使酶活性降低，催化生成的精胺减少； ④菌株A6的基因突变使酶ArgA的氨基酸序列改变，酶ArgA的空间结构中与受精氨酸抑制有关的结构发生改变，从而不易受过量精氨酸的抑制； ⑤菌株A6的基因突变使α-酮戊二酸之后的糖代谢受到抑制，葡萄糖可以更多的向谷氨酸转变； ⑥菌株A6的基因突变使精氨酸转运蛋白的运输能力增强，细胞内精氨酸浓度降低 菌株A6的精氨酸产量比菌株B少的原因可能有： ①菌株B中有多种使精氨酸产量提高的突变，如同时使酶ArgE和酶ArgI的活性降低等 ②菌株A6中只有一种使精氨酸产量提高的突变 第3节 染色体变异会导致性状变化 染色体数目变异可能导致生物性状的改变 ※什么是染色体组？ ★将一套完整的非同源染色体称为该物种的染色体组 ※染色体变异的类型有哪些？ ★染色体数目变异：包括整倍体变异和非整倍体变异 ※二倍体、多倍体和单倍体辨析 二倍体 多倍体 单倍体 染色体组 2个 3个或3个以上 1个或多个 发育起点 受精卵 受精卵 单个配子 育性分析 可育：减数分裂时，同源染色体可以正常联会，产生染色体数目均衡的配子 可能不可育：减数分裂时，同源染色体可能无法正常联会，最终可能产生染色体数目不均衡的配子，从而导致该配子不育或死亡 不可育：减数分裂时无法进行联会，产生的配子大部分不育或死亡 形成原因 自然成因 正常有性生殖 环境条件剧变导致 染色体数目加倍 单性生殖 人工诱导 秋水仙素处理 单倍体幼苗 秋水仙素处理 萌发的种子或非单倍体幼苗 花药离体培养 ※三倍体西瓜的培育过程？ ★①使用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗，培育出四倍体西瓜 ②给四倍体西瓜授以二倍体花粉，受精后培育出三倍体西瓜 ③给三倍体西瓜授以二倍体花粉，利用花粉内的生长素促进其子房发育成果实 ※二倍体和三倍体的定义分别是？二倍体的唐鱼可人工诱导成不育的三倍体，这种人工诱导的变异属于？ ★二倍体：体细胞中含有2个染色体组的细胞或个体 三倍体：体细胞中含有3个染色体组的细胞或个体 染色体整倍化变异 ※基因突变、基因重组、染色体变异、易位的发生对象分别是？ 变异类型 发生对象 基因突变 碱基对 基因重组 交叉互换 2条同源染色体的2对非等位基因 自由组合 2对非同源染色体的2对非等位基因 染色体 变异 染色体结构变异 基因 染色体数目变异 染色体 易位 2条非同源染色体的1个或多个非等位基因 ※图中的2条染色体是什么关系？字母表示的是什么？为什么着丝粒的位置不同？ ★同源染色体；基因；下面的一条染色体发生了倒位 染色体变异具有一定的应用价值 ※一个基因型Aabb的土豆，将其块茎埋入土中，其后代基因型为？经花药离体培养，后代基因型为？经单倍体育种，后代基因型为？ ★Aabb；Ab和ab；AAbb和aabb 第4节 人类遗传病可以检测和预防 人类遗传病及预防 ※什么是遗传病？ ★由于细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病 常染色体 显性 特点 男女患病概率相等、连续遗传 举例 多指、并指、软骨发育不全 隐性 特点 男女患病概率相等、隔代遗传 举例 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症 性染色体 X染色体 显性 特点 女患者多于男患者、连续遗传 举例 抗维生素D佝偻病 隐性 特点 男患者多于女患者、隔代遗传 举例 血友病、红绿色盲 Y染色体 父病子必病，女性全部正常 人类外耳道多毛症 细胞质遗传 母亲患病，儿女皆患病；母亲正常，儿女皆正常 ※单基因遗传病的6句推断口诀? ★①有中生无是显性，无中生有是隐性 ②伴X染色体显性遗传病:满足男病母女病；女性患者多于男性患者 ③伴X染色体隐性遗传病:满足女病父子病；男性患者多于女性患者 ④常染色体病，男女患病人数相等；性染色体病，男女患病人数不相等 ⑤子女患病而父亲或母亲不携带致病基因可以排除常染色体隐性遗传病 ⑥杂合体患病，则致病基因为显性基因；杂合体正常，则致病基因为隐性基因 ※两种遗传病的概率计算（患甲病的概率为m，患乙病的概率为n） 类型 计算公式 ① 同时患两病的概率 m·n ② 只患甲病的概率 m·(1-n) ③ 只患乙病的概率 n·(1-m) ④ 不患病概率 (1-m)(1-n) ⑤ 患病概率 ①+②+③或1-④ ⑥ 只患一种病概率 ②+③或1-(①+④) ※检测和预防遗传病的措施？ 措施 说明 禁止近亲结婚 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚 近亲双方从共同祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会大大增加 遗传咨询 病情诊断→系谱分析确定遗传类型→再发风险率估计→提出预防措施 产前诊断 B超检查、基因检测、染色体分析 婚前体检和适龄生育 适龄生育可降低唐氏综合征等各类染色体病的概率 ※判断单基因遗传病显隐性的推断口诀？ ★有中生无是显性（双亲都有病，子代中有人不患病）； 无中生有是隐性（双亲都正常，子代中有人患病） ※某致病基因的男性出现频率为1:42000，同时考虑男女性致病基因携带者，则频率为1:16800，女性致病基因携带者出现的频率比男性致病基因携带者出现的频率？由此推断该致病基因最可能位于何种染色体上？判断依据是？ ★低；X染色体；男性和女性的概率不相等 ※若某遗传病的相关基因是A、a，则正常男性的基因型为？ ★若该病的类型为常染色体显性遗传病，则为aa 若该病的类型为常染色体隐性遗传病，则为AA或Aa 若该病的类型为伴X染色体显性遗传病，则为XaY 若该病的类型为伴X染色体隐性遗传病，则为XAY ※为了避免单基因遗传病患儿和染色体病患儿出生，在胚胎植入子宫前需分别实施？ ★基因检测、染色体分析（前者只能针对单基因遗传病，后者只能针对染色体病） ※丈夫基因型为XaY，妻子基因型为XAXA（a为致病基因），生育了一个患病男孩，可能的原因有？ ★原因一：男孩自身的体细胞发生了基因突变 原因二：卵子形成过程中发生了基因突变，产生了致病基因 ※小萌患有红绿色盲，不患全色盲（常染色体隐性遗传病）但携带致病基因（A/a表示红绿色盲基因，B/b表示全色盲基因），小萌的基因型是？ ★若小萌为男性：BbXaY；若小萌为女性：BbXaXa ※小萌的父母均不携带红绿色盲基因，小萌患红绿色盲的原因是？ ★若小萌为男性：自身突变；母亲的配子发生突变（突变指基因突变） 若小萌为女性：自身突变；母亲的配子发生突变；母亲的配子发生突变 ※为了保证小萌婚后生育的孩子一定不患两种色盲病，医生意议他将来要找的对象基因型是？ ★若小萌为男性，其对象基因型是BbXaY；若小萌为女性，其对象基因型是BbXaXa ※若小萌听从了医生的建议，则他的子女中：（1）携带全色盲基因的概率是？（2）携带红绿盲基因的概率是？（3）男孩同时携带两种致病基因的概率是？（4）女孩同时携带两种致病基因的概率是？ ★若小萌为男性：（1）50%；（2）50%；（3）0%；（4）50% 若小萌为女性：（1）50%；（2）100%；（3）50%；（4）50% ※为什么要禁止近亲结婚？ ★近亲双方从共同祖先那里获得同一种隐性致病基因的机会大大增加 ※单基因遗传病的常见类型有哪些？针对单基因遗传病和染色体病的遗传检测分别是？ ★常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病；基因检测，染色体分析 ※红绿色盲属于何种遗传病？是由什么导致的？ ★红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，是由基因突变导致的 ※据图可知，CF（肺囊性纤维化）的遗传方式为？ ★常染色体隐性遗传病；常染色体隐性遗传（遗传病类型和遗传方式是两个答案不同的问题） ※图14中Ⅰ-1可能不含有致病基因的细胞有？ ★次级卵母细胞、卵细胞、第一极体、第二极体 ※结合图14，已知CF基因有260对碱基，对该家族相关成员CF基因进行基因检测，用BSTv1 酶来切割，酶切结果如表所示： CF相关基因上BSTv1的酶切位点有多少个？设A、a为CF的相关基因，Ⅱ-1 基因型是？ ★0或1个，AA ※为了避免患者胎儿的出生，图14中Ⅱ-6是否需要进一步做CF基因检测，为什么？ ★据表2的基因检测结果，Ⅱ-5的基因型为AA，II-6不论为何种基因型，后代必然含有 A基因，不会患病，因此不需要做基因检测。 ※从根本上上治疗单基因遗传病的方法是？ ★基因治疗 ※人通过视锥细胞的视蛋白来分别感受红、绿、蓝三种颜色，其中红视蛋白异常导致红色盲，绿视蛋白异常导致绿色盲，这两个蛋白的基因在X染色体上紧密连锁，且会发生如图所示的交换。 该变异发生在什么时期？ ★减数第一次分裂前期 ※上图中的3和4分别发生了什么变异？都属于什么变异？ ★3发生了重复，4发生了缺失，都属于染色体结构变异 ※含有上图中染色体4的男性表现型为？ ★绿色盲 ※下图为某红色盲的家系图 红色盲属于何种遗传病？ ★伴X染色体隐性遗传病 ※上图中Ⅲ-8与表现型正常的男性婚配，生出红色盲的概率为？ 患者性别是？ ★1/8；男性 ※对一个患有红色盲的男性，想要生育正常的孩子，应采取什么根本措施后再生育？ ★基因治疗 ※人体细胞中的Cas-8酶能够切割RIPK1蛋白（图8）。正常情况下，未被切割的和被切割的RIPK1蛋白比例大约为 6:4。RIPK1基因突变后编码的蛋白不能被Cas8酶切割，会导致反复发烧，即CRIA综合症，该突变的RIPK1为显性。图9为该病的一个家系系谱图。Ⅱ-3和Ⅲ-2均携带了RIPK1突变基因。Ⅲ代个体不考虑突变。 RIPK1基因位于何种染色体上？判断依据是？ ★常染色体；不满足男病母女病排除伴X染色体显性遗传病。 ※图9所示家族中，可能存在的 RIPK1 突变基因传递路径是？ ★Ⅰ-1精原细胞→Ⅰ-1初级精母细胞→Ⅰ-1次级精母细胞→Ⅰ-1精细胞→Ⅱ-3胚胎细胞→Ⅱ-3体细胞 Ⅰ-2卵原细胞→Ⅰ-2初级卵母细胞→Ⅰ-2次级卵母细胞→Ⅰ-2卵细胞→Ⅱ-3胚胎细胞→Ⅱ-3体细胞 ※RIPK1基因编码的R蛋白能被Cas-8酶切割，隐性纯合子个体体内未被切割的和被切割的R蛋白比例大约为6:4。突变后RIPK1基因编码的蛋白不能被Cas-8酶切割，则杂合子个体体内该比例大约为多少？写出推断过程？ ★未被切割的RIPK1蛋白:被切割的RIPK1蛋白比例≈4:1 RIPK1基因位于常染色体，杂合体基因型为Aa，因为a基因未被切割的和被切割的R蛋白比例大约为6:4，而A基因编码的R蛋白能被Cas-8酶切割，当A和a基因表达出的R蛋白数量相同时，未被切割的RIPK1蛋白:被切割的RIPK1蛋白比例≈16:4 ※若用A/a表示RIPK1基因、B/b表示Cas-8酶基因。Ⅱ-1和健康男性婚配，其儿子患CRIA综合症（突变的RIPK1为显性），在不考虑基因突变和连锁的情况下，推测Ⅱ-1的基因型可能是？其儿子的基因型可能是？ ★Ⅱ-1的基因型是aaBb或aaXBXb；其儿子的基因型是aabb或aaXbY RIPK1基因位于常染色体，RIPK1基因的突变基因是显性基因，II-1和丈夫的表型都正常，所以工-1和其儿子RIPK1的基因型都是aa,II-1和丈夫的表型都正常，其儿子患CRIA综合症，所以b基因是致病基因，但无法确定B/b基因位于常染色体还是X染色体上 ※LA 综合征是由LA-1基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。图9为某家族的该疾病系谱图。已知II-2的LA-1致病基因来自上一代。 LA 综合征的遗传方式是？写出分析过程？ ★常染色体显性遗传 Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅲ-2之间遵循有中生无是显性，Ⅱ-2和Ⅲ-2之间不满足男病母女病，排除 伴X染色体显性遗传病 ※若用A/a表示LA-1基因，I-1基因型可能为？写出分析过程？ ★AA、Aa、aa Ⅲ-2的表型正常，所以基因型是aa；Ⅱ-2患病又能遗传a给Ⅲ-2，所以Ⅱ-2的基因型是 Aa；已知II-2的LA-1致病基因来自上一代，所以I-1和I-2的基因型可能是：AA×Aa、 Aa×AA、Aa×Aa、AA×aa、aa×AA ※理论上可避免Ⅱ-1和Ⅱ-2夫妻再生育出LA综合征患者的措施是？ ★基因治疗（患者生殖细胞基因修复后做试管婴儿） ※健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成。已知LA-1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换。Ⅲ-1成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目为？写出分析过程？ ★315或99或者315和99 Ⅲ-2的表型正常，所以基因型是aa；Ⅱ-2和Ⅱ-3患病又能遗传a给Ⅲ-2，所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型都是Aa；Ⅲ-1患病，所以其基因型是AA或Aa。a基因是正常基因，表达出的蛋白质的氨基酸数目是315个；A基因是突变基因，如果其转录出的第100位密码子是终止密码子，则A基因表达出的蛋白质的氨基酸数目是99个，如果其转录出的第100位密码子不是终止密码子，则A基因表达出的蛋白质的氨基酸数目是315个。 ※弹性纤维合成受阻，对结缔组织中的血管会产生严重后果，如全身性动脉迂曲。某家庭有两男两女四个孩子，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，双亲和两个女儿均表型正常。对全体家庭成员进行基因测序，发现所有人均含有致病E基因。下图显示了致病E基因表达的部分氨基酸序列，其中一个字母表示一种氨基酸，*表示终止。 正常基因表达的序到……SSAAAGAP ASSGOPEAG LAPOOQE 致病基因表达的序列……SSAAAGAP AGPEALQ* 该病的类型是？写出推断过程？ ★常染色体隐性遗传；双亲正常，儿子患病，所以致病基因是隐性基因（无中生有为隐性），父亲也含有致病基因，致病基因不可能位于X染色体上。 ※不考虑分裂异常，大儿子的致病E基因的来源与分布情况分别是？ ★大儿子是患者，含有2个致病基因，所以致病基因既来自父亲的精子，也来自母亲的卵细胞；大儿子的所有精原细胞、初级精母细胞中都含有致病基因，一半的次级卵母细胞、精细胞和精子中含有致病基因。 ※对缓解大儿子的全身性动脉迂曲最有效的基因治疗方案是？ ★基因治疗：修复致病E基因 ※大女儿与表型正常的男性结婚后，为预防患全身性动脉迂曲的孩子出生，所采取的措施中应包括？ ★孕前对大女儿配偶做基因检测、孕前评估该疾病的再发风险率、孕后对胎儿做基因检测。 第4章 生物的进化 第1节 多种证据表明生物具有共同祖先 生物进化的证据 ※生物进化证据的类型及例子？ 证据类型 例子和解释 直接证据 化石，深层、古老的地层中出现的化石所代表的生物简单、低等，浅层、新近的地层中出现的化石所代表的生物则较为复杂、高等 间接证据 胚胎学 鱼类、鸟类和哺乳类在胚胎发育早期都有尾，都有乳头状突起 比较解剖学 同源器官 人的上肢与龟、马、蝙蝠、海豹的前肢以及鸟翼 葡萄的卷须、洋葱的鳞茎、皂角树枝上的刺都是茎的变态 花瓣、子房等则是叶的变态 痕迹器官 人的阑尾、蟒蛇的残余后肢骨 微观证据 细胞生物学 组成各种生物的细胞具有相似的结构 分子生物学 蛋白质（如细胞色素c）的氨基酸序列、核酸的碱基序列 ※FOXP2的基因在所有灵长类动物中都存在，但人类的该基因序列中存在部分碱基替换。这一发现为人类获得语言能力提供了什么证据？ ★分子生物学证据 第2节 生物进化理论在不断发展 多学科交叉融合形成现代进化理论 ※达尔文自然选择学说和现代生物进化理论的比较？ 达尔文自然选择学说 现代生物进化理论 基本观点 ①过度繁殖为自然选择提供更多的选择材 料，加剧了生存斗争 ②生存斗争是自然选择的方式,是生物进化的动力 ③遗传变异是自然选择的内因 ④变异是不定向的,而自然选择是定向的，定向的自然选择决定者生物进化的方向 ⑤适者生存是自然选择的结果 ⑥自然选择是一个长期、缓慢、连续的过程 ①种群是生物进化的基本单位 ②可遗传的变异为自然选择提供了丰富素材 ③自然选择主导进化的方向 ④隔离可能导致新物种的形成 ⑤隔离、变异和选择是新物种形成的基本环节 ⑥生物进化的标志是种群基因频率的改变；新物种形成的标志新产生了生殖隔离 不 同 点 ①没有阐明遗传变异的本质以及自然选择的作用机理 ②着重研究生物个体的进化 ③认为物种形成是微小有利变异积累的结果，没有认识到隔离的作用 ①从分子水平阐明了自然选择学说对遗传变异的作用机理 ②强调群体进化，认为种群是生物进化的基本单位 ③隔离是物种形成的必要条件 共同点 ①都能解释生物进化的原因和生物多样性、适应性 ②都认为自然选择决定生物进化的方向 ※有关变异的4个易错点 ★（1）“突变”不是基因突变的简称，而是包括“基因突变”和“染色体变异” （2）变异在环境变化之前已经产生，环境只是起选择作用，不能定向诱发基因突变 （3）变异是不定向的，自然选择能定向改变种群的基因频率，从而使种群发生定向进化 （4）变异的有利还是有害不是绝对的，这往往取决于生物的生存环境 ※物种形成与生物进化的比较 项目 物种形成 生物进化 标志 出现生殖隔离 种群基因频率改变 变化后生物和原来生物关系 新物种形成，存在生殖隔离，质变，属于不同的物种 生物进化，种群基因频率改变，量变，可能仍属于一个物种 联系 （1）生物进化不一定导致新物种的形成 （2）新物种一旦形成，则说明生物肯定进化了 ※地理隔离的意义？ ★地理隔离阻止了基因交流，在不同环境条件的自然选择下，种群可能独立地朝着不同的方向进化 ※什么是适应辐射？ ★来自共同祖先的后裔，因适应不同的生活环境而分化成不同种类的现象 ※由图像可以得出的结论是？选择和变异的方向性及二者的关系？ ★大风对昆虫翅的性状进行了选择；选择是定向的，变异是不定向的 变异为选择提供素材，定向的选择淘汰了不适应环境的变异，从而使种群的基因频率发生定向的改变 ※1927年，200多只东方铃蟾被科研人从北京市移入山东地区，经过百余年的进化，相比北京市的蟾蜍有何变化？ ★由于地理隔离，阻断了基因交流，二者又都发生了基因突变（不定向），导致基因库不同 ※海底透明鱼的体表色素等已经退化，可被直接看到内脏、骨骼，相关的正确描述有？ ★海底环境下基因突变依然是不定向的；海底环境对其透明性状进行了选择；其透明特征可以遗传；海底环境可能抑制了其色素基因表达 ※根据以下信息推测，全球气候变暖过程中，采食蓝翠雀花花蜜的长口器基因最可能发生？ a型口器昆虫熊峰是A花型植物蓝翠雀花主要的传粉者。研究人员通过模拟增温，研究全球气候变暖对两者关系的影响，部分研究数据如表1所示。 ★非定向突变且基因频率降低 第 1 页 共 57 页 学科网（北京）股份有限公司 $$