19 必修2 专题七 第2讲 基因位置的判定及人类遗传病-【名师导航】2025年高考生物一轮总复习讲义（浙科版）

第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 一、性染色体上的基因伴随性染色体而遗传 概念：位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与____相联系的遗传方式称为伴性遗传。 1．伴X染色体隐性遗传：如人类红绿色盲，人类的甲、乙型血友病。 (1)人群中的婚配方式(设相关基因为B、b) 　女性 男性　 (正常)XBXB (携带者)XBXb (患者)XbXb (正常)XBY × 2 3 (患者)XbY 1 4 × (2)四个婚配组合的遗传系谱分析(灰色表示正常，黑色表示患病) (3)伴X染色体隐性遗传的特点 ①隔代交叉遗传(交叉遗传是指男性X染色体只能从____那里传来，以后只能传给____)。 ②母亲患病，____一定患病；女儿患病，____一定患病(母患子必患，女患父必患)。 ③人群里男性发病率高于女性。 2．伴X染色体显性遗传：如抗维生素D佝偻病。 (1)人群中的婚配方式(设相关基因为A、a) 　　女性 男性　　 (正常)XaXa (患者)XAXa (患者)XAXA (患者)XAY 1 4 × (正常)XaY × 2 3 (2)四个婚配组合的遗传系谱分析(灰色表示正常，黑色表示患病) (3)伴X染色体显性遗传的特点 ①____交叉遗传。 ②儿子患病，____一定患病；父亲患病，____一定患病(子患母必患，父患女必患)。 ③患者中__性远多于__性。 二、遗传病的概念和类型 1．概念：凡是由于________或______里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 2．遗传病的类型及特点 定义 类型 遗传特点 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病 单基因遗传病 显性遗传 常染色体 ①____遗传②男女发病率____ X染色体 ①连续、交叉遗传②子患母必患、父患女必患③女性发病率高于男性 隐性遗传 常染色体 ①____遗传②男女发病率相等 X染色体 ①隔代、交叉遗传②母患子必患、女患父必患③男性发病率高于女性 Y染色体 ①只有男性患者②男性“代代相传” 涉及许多个____和许多种________的遗传病 多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响，不易与后天获得性疾病相区分 ③在群体中发病率较高，大多超过____________，在患者后代中的发病率远远低于______________ 由于染色体的________________异常引起的疾病 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 3．实例 ①抗维生素D佝偻病　②白化病　③外耳道多毛症　④冠心病　⑤21-三体综合征　⑥苯丙酮尿症 ⑦红绿色盲　⑧多指　⑨哮喘　⑩猫叫综合征　⑪原发性高血压　⑫先天性聋哑　⑬唇裂　⑭特纳综合征　⑮青少年型糖尿病　⑯并指　⑰血友病　⑱镰刀形细胞贫血症 三、人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险 1．研究最基本的方法：__________。 2．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 (1)一般来说，染色体异常的胎儿______以上会因自发流产而不出生。 (2)新出生婴儿和儿童容易表现______病和______病。 (3)各种遗传病在____期的发病率很低。 (4)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率__，更显著的是______遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。 [注意点]　明确遗传病中的五个“不一定” (1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。 (2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21-三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 四、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 1．遗传咨询 (1)概念：遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称__________。 (2)对象：遗传病患者或__________性状表现者及其家属。 (3)目的：估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、________、表现程度、诊治方法、预后情况及________等问题。 (4)基本程序如下 遗传咨询的基本程序 2．优生的措施 (1)提倡适龄生育，过早或过晚生育对母子健康都不利。 (2)禁止近亲结婚，我国法律规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。主要是由于近亲中具有相同____致病基因的可能性很大，从而提高了____遗传病的发生概率。 (3)产前诊断 常用的方法有羊膜腔穿刺和____________。羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的__________疾病。 [拓展点]　产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查 (1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。 (2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21-三体综合征)，通过羊膜腔穿刺采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。 (3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。 五、调查人群中常见的遗传病 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群____抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占被调查的总人数的百分比 遗传病遗传方式　　 ____家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 [注意点]　关于遗传病调查的三个注意点 (1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象，因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。 (2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。 一、“四步法”判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式 步骤 现象及结论 图解表示 举例 第一，排除或确定伴Y染色体遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则极可能为伴Y染色体遗传病，若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传 外耳道多毛症 第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传　 “无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传 — “有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传 — 第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上 ①双亲有病儿子正常②子患母必患，父患女必患 伴X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 ①双亲有病女儿正常②父患女不患或子患母不患 常染色体显性遗传 高胆固醇血症、多指、并指 ①父亲正常儿子有病②母患子必患，女患父必患 伴X染色体隐性遗传 红绿色盲、蚕豆病、血友病 ①双亲正常女儿有病②母患子不患或女患父不患 常染色体隐性遗传 白化病、苯丙酮尿症、糖原沉积病1型 第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测 ①若该病在代与代间连续遗传 ②若该病在系谱图中隔代遗传 　(2023·江苏选择性考试)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(　　) A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 [解析]　该病患病原因是患者的母亲减数分裂的过程中出现异常，21号常染色体在减数第一次分裂的后期没有分别移向细胞两极，而是移向了细胞的一极，或者是减数第二次分裂的后期着丝粒断开之后姐妹染色单体没有移向细胞两极，以至于产生了含有2条21号染色体的卵细胞，而后参与受精导致的，异常精子一般难以参与受精，A正确；染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进一步确定，即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；患者含有3条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误；由题意可知，唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。 [答案]　C 二、遗传概率的计算中的注意点 患病男孩(女孩)概率≠男孩(女孩)患病概率 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下： 男孩患病概率＝＝＝＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝1/2患病孩子概率。以患病男孩概率为例推理如下： 患病男孩概率＝＝＝1/2患病孩子概率。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。 　(2022·浙江6月选考)下图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是(　　) A．人群中乙病患者男性多于女性 B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6 D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208 [解析]　由Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，所生Ⅱ2患甲病，可推知甲病为常染色体隐性遗传病，结合题干信息“其中一种病为伴性遗传”可推知乙病为伴性遗传，由Ⅱ1、Ⅱ2患乙病，所生Ⅲ3不患病，推知乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误。Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，基因A最多时为细胞进行DNA复制后，此时细胞中基因A最多为2个，B错误。对于甲病而言，Ⅱ4的基因型为1/3AA、2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确。Ⅲ1的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，正常男性的基因型为12/13AAXbY、1/13AaXbY，则理论上生育一个只患甲病女孩(aaXbXb)的概率为1/13×1/4×1/4×1/2＝1/416，D错误。 [答案]　C 　围绕伴性遗传的类型及特点，考查生命观念素养 1．(2023·浙江6月选考)某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是(　　) A．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体 B．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体 C．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体 D．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体 2．(2022·山东等级考)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY′个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是(　　) A．所有个体均可由体色判断性别 B．各代均无基因型为MM的个体 C．雄性个体中XY′所占比例逐代降低 D．雌性个体所占比例逐代降低 　围绕人类遗传病，考查科学思维素养 3．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是(　　) A．在青春期的患病率很低 B．由多个基因的异常所致 C．可通过遗传咨询进行治疗 D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施 4．(2022·浙江1月选考)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(　　) A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 　结合遗传病的概率计算，考查演绎与推理能力 5．(2023·河北选择性考试)某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是(　　) A．若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，子女患病概率相同 B．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换 C．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子 D．Ⅲ-3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2 6．(2020·浙江1月选考)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。 下列叙述正确的是(　　) A．甲病是伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同 C．若Ⅲ1与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51 D．若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17 　围绕遗传病的监测与预防，考查社会责任素养 7．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　) A．多指，在学校内随机抽样调查 B．苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查 C．血友病，在患者家系中调查 D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查 8．(2020·山东等级考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　) A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断 9．(2023·湖南选择性考试)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题： (1)此家系先天性耳聋的遗传方式是________________。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是________。 (2)此家系中甲基因突变如下图所示： 正常基因单链片段 5′-ATTCCAGATC……(293个碱基)…… CCATGCCCAG-3′ 突变基因单链片段 5′-ATTCCATATC……(293个碱基)…… CCATGCCCAG-3′ 研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶(识别序列及切割位点为)酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′-GGCATG-3′，另一条引物为________(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为________bp(注：该酶切位点在目的基因片段中唯一)。 (3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4～1.0 mg·d-1，NTDs生育史女性补充4 mg·d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为－/－，据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为________mg·d-1。 【精读课本】 自主诊断 一、性别　1．(3)母亲　女儿　儿子　父亲　2．(3)连续　母亲　女儿　女　男 二、1．生殖细胞　受精卵　2．连续　相等　隔代　基因　环境因素　1/1000　1/2或1/4　数目、形态或结构 3．⑧⑯　①　②⑥⑫⑱　⑦⑰　③　④⑨⑪⑬⑮　⑤⑩⑭ 三、1．家系分析法　2．染色体　单基因遗传　多基因遗传　(1)50%　(2)单基因　多基因　(3)青春　(4)高　多基因 四、1．(1)遗传学指导　(2)遗传性异常　(3)遗传方式　再发风险　(4)系谱　2．(2)隐性　隐性　(3)绒毛细胞检查　遗传性代谢 五、随机　患者 1 / 1 学科网（北京）股份有限公司 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 延伸迁移·实现融会贯通 1．D　[假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1每种表型都有雌雄个体，则亲本的基因型为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY，二者都符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，A正确；若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体，则子代的结果是F1有两种表型为雌性，两种表型为雄性，或只有两种表型，两种表型中每种表型都有雌雄个体，所以若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体，B正确；若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体，性状与性别没有关联，则F1每种表型都应该有雌雄个体，C正确；假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1有两种表型为雌性，则亲本的基因型为XaBXab和XAbY，符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，D错误。] 2．D　[含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不含M，只含有m，故表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A正确。含有Ms基因的个体表现为雄性，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能杂交，B正确。亲本雌性个体产生的配子为mX，亲本雄性个体产生的配子为XMs、MsO、Xm、mO，子一代中只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY′(XXMsm)、1/3XY′(XMsm)，雌蝇个体为1/3XXmm，把性染色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/4O，雌性个体产生的配子含有X，子二代为3/4XX、1/4XO；只考虑常染色体，子二代中1/2Msm、1/2mm、1/8mmXO致死，XXmm表现为雌性，所占比例为3/7，雄性个体3/7XXY′(XXMsm)、1/7XY′(XMsm)，即雄性个体中XY′所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为3/7，逐代升高，C正确，D错误。] 3．A　[单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。] 4．B　[染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；各类遗传病的发病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。] 5．C　[由题干可知，Ⅱ­3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ­1为携带致病基因的杂合体，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅱ­2因从Ⅰ­1获得携带致病基因的X染色体而患病，若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ­2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意，因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ­1患病，B正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅲ­1从其父亲Ⅱ­2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ­3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，D正确。] 6．C　[由Ⅱ2、Ⅱ3不患乙病，所生Ⅲ3患乙病，可判断乙病为常染色体隐性遗传病(假设致病基因用a表示)，则甲病为伴性遗传病，根据Ⅲ3患甲乙病，其儿子Ⅳ1不患病，可判断甲病不可能是伴X染色体隐性遗传病，其致病基因应该是显性基因(假设致病基因用B表示)，相关基因只位于X染色体上或位于X、Y染色体的同源区段上，A错误。根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ3的基因型为AaXbXb，根据Ⅱ4患乙病可知，Ⅲ6的基因型为AaXbXb，二者基因型相同，B错误。根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY(或AaXBYb)、AaXbXb，则Ⅲ1为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，正常男性乙病的基因型为Aa的概率为30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4＝1/51，不患乙病的概率为1－1/51＝50/51，后代不患甲病的概率为1/2，故后代正常的概率为50/51×1/2＝25/51，C正确。Ⅲ3的基因型为aaXBXb，Ⅲ4甲病的基因型为XbY(或XbYb)，乙病相关的基因型为Aa的概率为2/17，为AA的概率为1－2/17＝15/17，后代患乙病的概率为2/17×1/2＝1/17，患甲病的概率为1/2，则Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2＝1/34，D错误。] 7．C　[本实验调查的遗传病最好选择单基因遗传病，而青少年型糖尿病为多基因遗传病，D不合理；调查遗传方式应在患者家系中调查，而不是在学校或市中心的人群中随机抽样调查，C合理，A、B不合理。] 8．B　[癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中的相关基因来进行癌症的筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，B错误；孕妇血液中的cffDNA，可能是由胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形成，C正确；提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。] 9．(1)常染色体隐性遗传　1/32　(2)5′­ATTCCA­3′　310、302、8　(3)4 $$ 课时分层作业(十九)　 1．C　[由题中的曲线图可知，随着母亲年龄的增长，母亲所生子女数目先增加后减少，先天愚型病相对发生率越来越高。在25～30岁之间，母亲所生子女较多，且先天愚型病相对发生率很低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患先天愚型病的概率。综上所述，A、B、D不符合题意，C符合题意。] 2．B　[产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段来确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病；产前诊断有助于发现严重缺陷的胎儿，并决定是否及时终止妊娠；孕妇B超检查、羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查均属于产前诊断的检测手段，ACD正确，B错误。] 3．A　[原发性高血压是多基因遗传病，多具有家族聚集现象，在群体中发病率较高，A正确；通过羊膜腔穿刺进行羊水检查，只能检测胎儿是否患有遗传病，不能治疗，B错误；若家族中含遗传病史，可通过遗传咨询来预防遗传病，C错误；人的成熟红细胞没有细胞核，不能用来进行DNA测序，D错误。] 4．C　[人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，A错误；调查发病率时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，在人群中随机抽样，B错误；通过羊膜腔穿刺技术，可对胎儿细胞中染色体数目进行观察，以确定是否患唐氏综合征，C正确；由于近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，即双方很可能都是同一种致病基因的携带者，所以他们的后代隐性遗传病发病风险大大增加，因此，禁止近亲结婚是有效预防隐性遗传病的重要措施，D错误。] 5．C　[对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是不是由遗传因素引起的，A不符合题意；同卵双胞胎若表型不同，则最可能是由环境因素引起的，若均表现为畸形，则最可能是由遗传因素引起的，B不符合题意；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C符合题意；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是不是由遗传因素引起的，D不符合题意。] 6．D　[红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，由于李华是男性，其致病基因只能来自母亲，由于母亲未患病，其母亲是致病基因的携带者，母亲的致病基因可能来自李华的外公和外婆，外婆虽不患病，但可能是致病基因(携带者)，A错误；未婚妻和未婚妻父母均不患病，但未婚妻可能是致病基因的携带者，可能生下患病的后代，B错误；若不阻止红绿色盲患者生育相当于没有选择发生，这时遗传应该是平衡的，其基因频率随着代代相传而保持不变，因此人群中致病基因频率不会逐渐增多，不应禁止李华生育，C错误；李华和未婚妻可进行基因组测序分析，进一步检测是否携带其他致病基因，D正确。] 7．C　[镰刀形细胞贫血症受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为Aa，女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，和父母基因检测结果相同的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为Aa或aa，概率为1/4＋1/2＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息应受到保护，D正确。] 8．A　[个体1的基因型为XDY，其与表现正常的女性(XdXd)结合，后代中女性均患病，即女性患病的概率为100%，A错误；孕妇甲为该病患者，其丈夫正常，结合图解可知，孕妇甲的基因型是XDXd，其丈夫是个体2，B正确；个体1、3为双胞胎孩子，且个体1的基因型为XDY，个体3的基因型为XdXd，因此它们的基因型不同，C、D正确。] 9．C　[由甲病家系图可知，Ⅱ3患病而Ⅰ1和Ⅰ2均正常，甲病为常染色体隐性遗传病，分析乙病家系图：结合DNA电泳图可知Ⅰ6(女性)和Ⅱ7(男性)电泳结果相同且只有一种条带，Ⅰ5和Ⅱ8电泳结果相同且有两条条带，说明Ⅰ5和Ⅱ8为杂合子(不患病为显性性状)，故乙病可能为常染色体隐性遗传病，而致病基因也可能位于X、Y染色体同源染色体上，所以甲病和乙病的遗传方式可能相同，A正确；基因突变可通过改变正常基因的碱基序列产生新的等位基因，甲病和乙病的致病基因与其相应的正常基因互为等位基因，B正确；据选项A分析可知，乙病可能为常染色体隐性遗传病，也可能为X、Y染色体同源区段上隐性遗传病，若乙病为X、Y染色体同源区段上隐性遗传病，且Ⅱ8为女性，则Ⅰ5基因型为XBYb，Ⅰ6基因型为XbXb，故Ⅱ7基因型为XbYb，Ⅱ8基因型为XBXb，与题意相符，所以若Ⅱ8为女孩，乙病的致病基因可以在X、Y染色体同源区段上，C错误；据题干信息可知，若甲病致病基因位于X、Y染色体同源区段上，则Ⅱ3基因型为XbXb，Ⅰ1基因型为XbYB，Ⅰ2基因型为XBXb，故Ⅱ4基因型为XbYB或XBYB，结合电泳结果可知，Ⅱ4为显性纯合子，不携带致病基因，所以Ⅱ4基因型可以是XBYB，因此若Ⅱ4为男孩，则无法判断甲病的致病基因是否位于性染色体，D正确。] 10．D　[甲病为伴X染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；Ⅱ4的基因型为XHTXht，B错误；Ⅲ7的基因型是XhtY，Ⅰ1的基因型是XHTY，Ⅰ2的基因型是，Ⅲ7的致病基因来自Ⅰ2，C错误；Ⅲ8两病兼患表明两对等位基因之间发生了基因重组，即减数第一次分裂形成四分体时，同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生了互换，D正确。] 11．B　[伴X染色体显性遗传的特点是男性的致病基因来自母亲，由于女性携带蚕豆病致病基因的个体表现正常，所以Ⅰ4和Ⅱ7的基因型为XEXe。β0β0或β＋β＋为重型地贫，Ⅲ11为重型地贫，根据电泳条带可知，最下面的条带为β0或β＋。Ⅰ2、Ⅰ3、Ⅰ4均不患地中海贫血，β－β－或β＋β－或β0β－均为无异常的个体，Ⅰ3、Ⅰ4只有一条电泳条带，可知Ⅰ3、Ⅰ4的基因型为β－β－。β－基因突变可产生β＋基因和β0基因，体现了基因突变的多方向性，A错误。Ⅱ8为表型正常的男性，故不携带蚕豆病致病基因，即为XeY，且不患β地中海贫血，即相关基因型为β－β－或β＋β－或β0β－，即图1中Ⅱ8基因型有β＋β－XeY或β0β－XeY或β－β－XeY，B正确。仅考虑基因E和e，Ⅱ9表现正常且Ⅱ10患蚕豆病，故亲本的基因型为XeY和XEXe，因此Ⅱ9为携带者的概率为1/2，Ⅱ8表现正常，因此Ⅱ8的基因型为XeY，因此子代患蚕豆病(XEY)的概率为1/2×1/4＝1/8，C错误。β地中海贫血和蚕豆病由基因控制，来源于亲本遗传，个体含有的遗传信息和年龄无关，因此适龄生育不会改变两种病的发病率，D错误。] 12．A　[由分析可知，家系甲Ⅱ-1的母亲不携带致病基因，其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时候发生基因突变导致的，家系乙Ⅱ-2的母亲为携带者，Ⅱ-2遗传了其母亲的DMD致病基因，A错误；由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb＝1/4000，则XB＝3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，B正确；若家系乙Ⅰ-1(XABY)和Ⅰ-2(XABXab)再生育一个儿子，由于ab基因连锁，互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，C正确；不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-1的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为XBXb，则Ⅱ-1的基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，D正确。] 13．B　[图1是甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，其中乙和丙酶功能缺陷会导致葡萄糖含量降低；由图2判断甲酶缺陷GSD病是常染色体隐性遗传，乙丙酶缺陷GSD病均为隐性遗传病，丙酶缺陷GSD病女性患者生出正常儿子，可排除伴X染色体隐性遗传，三种病中至少一种是伴性遗传，所以乙酶缺陷GSD病是伴X染色体隐性遗传。①是甲酶缺陷GSD患者，同时又患红绿色盲(伴X染色体隐性遗传)，则可设①基因型是aaXbY，双亲的是AaXBY，AaXBXb，则其父母再生育健康孩子的概率是3/4×3/4＝9/16，A错误；乙酶缺陷GSD病是伴X染色体隐性遗传，②是女性双亲均正常，则②一定不是乙酶缺陷GSD病，②长期表现为低血糖，则可能是丙酶功能缺陷导致的，B正确；丙酶缺陷GSD病也是常染色体隐性遗传，设③的父亲基因型是Dd，丙酶缺陷GSD发病率是1/10000，则d配子的概率是1/100，D配子的概率是99/100，因为母亲是正常的，则母亲可能的基因型是Dd、DD，其中Dd的概率是2/101，故③患病的概率是2/101×1/4＝1/202，C错误；三种GSD亚型患者中的甲酶功能缺陷会导致不能合成糖原，因此糖原含量下降，D错误。] 14．答案：(1)近端　(2)2　白细胞　1/8　2　(3)3　替换　B 15．答案：(1)常染色体隐性遗传　(2)①引物　smn1基因扩增产物的荧光强度为内参序列扩增产物荧光强度的1/2　1/4　② Ⅱ-3或Ⅱ-4亲本的同一条5号染色体上的smn1基因和smn2基因先发生位置交换。在产生配子时，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，产生同时含有2个smn1基因的雌、雄配子与含2个smn2基因的雌、雄配子，受精时含有2个smn1基因的配子与含2个smn2基因的配子结合 16．答案：(1)常染色体隐性遗传　Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病的女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性遗传病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲患病，故可判断该病为常染色体隐性遗传　(2)2　Ⅱ4　(3)4　2/459　(4)能转运Cl－　神经元结构和功能损伤(或患乙病) 1 / 1 学科网（北京）股份有限公司 $$ 课时分层作业(十九)　基因位置的判定及人类遗传病 1．母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是(　　) A．孕前遗传咨询 B．禁止近亲结婚 C．提倡适龄生育 D．妊娠早期避免接触致畸剂 2．(2023·温州适应性考试)产前诊断有助于发现严重缺陷的胎儿，并决定是否及时终止妊娠。下列不属于产前诊断的是(　　) A．孕妇B超检查　　 B．发病率测算 C．羊膜腔穿刺 D．绒毛细胞检查 3．人类遗传病的发病率和死亡率正逐年升高，已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．原发性高血压为多基因遗传病，在群体中发病率较高 B．通过羊膜腔穿刺进行羊水检查，可以治疗胎儿的遗传病 C．若家族中含遗传病史，无法通过遗传咨询预防遗传病 D．人类基因组计划选用成熟红细胞进行DNA测序，可以预测后代患病的风险 4．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，它们是可以检测和预防的。下列叙述中正确的是(　　) A．人类遗传病通常是指由基因突变而引起的人类疾病 B．调查发病率时最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 C．通过羊膜腔穿刺技术，可确定胎儿是否患唐氏综合征 D．禁止近亲结婚可有效预防单基因遗传病 5．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(　　) A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析 6．(2023·浙江杭州模拟)李华是一名红绿色盲患者，在结婚之前与不患病的未婚妻进行了遗传咨询，经了解，李华和未婚妻的父母均不患病。下列叙述正确的是(　　) A．若李华的外婆不患病，则李华的致病基因一定来自他的外公 B．未婚妻和未婚妻父母均不患病，可保证将来生育的后代不患病 C．若不阻止红绿色盲患者生育，人群中致病基因频率会逐渐增多，因此应禁止李华生育 D．为进一步检测是否携带其他致病基因，李华和未婚妻可进行基因组测序分析 7．(2023·嘉兴期中)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀形细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 8．(2023·浙江选考仿真卷)抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(用D、d表示该对等位基因)。孕妇甲为该病患者，其丈夫正常。现对孕妇甲及其丈夫和他们的双胞胎孩子用探针进行基因诊断。检测基因d的探针为d探针，检测基因D的探针为D探针。观察到如下结果(空圈代表无放射性，深颜色圈放射性强度是浅颜色圈的2倍)。根据杂交结果，下列说法不正确的是(　　) A．若个体1与表型正常的异性婚配，后代中女性患病的概率约为50% B．孕妇甲的基因型是XDXd，其丈夫是个体2 C．个体1、3为双胞胎孩子，其基因型不同 D．个体2、3的基因型分别是XdY、XdXd 9．(2024·宁波十校联考)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列叙述错误的是(　　) A．甲病和乙病的遗传方式可能相同 B．甲病和乙病均是由正常基因发生碱基序列改变导致的 C．若Ⅱ8为女孩，则乙病的致病基因一定位于常染色体 D．若Ⅱ4为男孩，则无法判断甲病的致病基因是否位于性染色体 10．(2023·嘉兴一模)下图是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用H、h和T、t表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ5不携带乙病的致病基因。在不考虑基因突变的情况下，下列叙述正确的是(　　) A．甲病为伴X染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ4的基因型为XHTXht或XHtXhT C．Ⅲ7的致病基因来自Ⅰ1或Ⅰ2 D．Ⅲ8两病兼患表明两对等位基因之间发生了基因重组 11．某家族有两种遗传病(如图1)：蚕豆病是伴X染色体显性遗传(用E、e表示)，但女性携带者表现正常；β地中海贫血是由于11号染色体上β－基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表型的关系如下表所示；β基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示。下列叙述正确的是(　　) 图1 图2 基因型 表型 β－β－或β＋β－或β0β－ 无异常 β＋β0 中间型地贫 β0β0或β＋β＋ 重型地贫 A．β－基因突变可产生β＋基因和β0基因，体现了基因突变的可逆性 B．图1中Ⅱ8基因型为β＋β－XeY或β0β－XeY或β－β－XeY C．若图1中Ⅱ9已怀孕，则M个体出现蚕豆病的概率是1/4 D．适龄生育可预防M出现β地中海贫血和蚕豆病 12．杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病(相关基因用B、b表示)，男性中的发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲(相关基因用A、a表示)。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是(　　) A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/2000 C．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率高 D．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 13．(2023·重庆选择性考试)甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系，其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变，下列分析正确的是(　　) A．若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率是3/8 B．若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致 C．若丙酶缺陷GSD发病率是1/10000，则③患该病的概率为1/300 D．三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高 14．(2024·浙江名校协作体模拟)成年人的血红蛋白由两条α肽链和两条β肽链构成。在16号染色体短臂上有两个能独立控制α肽链合成的基因A，在11号染色体上有一个控制β肽链合成的基因B，如下图所示。A基因突变导致α肽链异常，B基因突变导致β肽链异常。当患者细胞内异常肽链和正常肽链同时存在时，可随机结合形成血红蛋白，有异常肽链参与构成的血红蛋白功能异常。A基因或B基因突变分别引起α型地中海贫血(简称α-地贫)或β型地中海贫血(简称β-地贫)。A基因个数与表型的关系如下表，回答以下问题(不考虑交叉互换)。 A基因个数与表型的关系表 A基因 数量(个) 4 3 2 1 0 表型 正常 轻型 α-地贫 中型 α-地贫 重型 α-地贫 胎儿期 流产 (1)由题干可知，16号染色体属于________(填“端”“近端”或“中间”)着丝粒染色体。 (2)李华是一名中型α-地贫患者，他的爸爸是重型α-地贫患者。据了解，李华有一个因α-地贫胎儿期流产未出世的姐姐。据此推测，李华妈妈的表型可能有______种。为确认妈妈的基因型，李华带妈妈去做了基因检测，检测时应从血液样品的________(填“红细胞”或“白细胞”)中提取DNA。结果显示，妈妈含有2个A基因。若李华的父母还想再生育一个孩子，生出患中型α-地贫女儿的概率为________。若李华与一个同样患中型α-地贫的女性婚配，则其出生的后代表型可能有________种。 (3)某患者为β-地贫杂合体(A基因未发生突变)，他体内的血红蛋白有________种。异常β肽链和正常β肽链相比，只有第6位谷氨酸(密码子为GAA、GAG)被缬氨酸(GUU、GUG、GUA、GUC)替代，由此推测B基因发生了碱基对的________，为确定突变基因的序列，建议检测________。 A．该突变基因的碱基组成 B．该突变基因mRNA的碱基序列 C．β肽链的氨基酸序列 D．细胞中mRNA的表达量 15．(2022·北京一模)脊髓型肌萎缩症(SMA)是一种由脊髓运动神经元变性导致的肌肉萎缩疾病，多在儿童期发病，给患儿及家庭带来巨大痛苦。 (1)对某SMA患者进行家系调查，结果如图1所示，可初步判断该病的遗传方式为______。 (2)SMA患者的神经元中缺乏SMN蛋白，而SMN蛋白对于维持运动神经元的正常功能非常关键。在神经元中，smn1基因可表达SMN蛋白。 ①利用荧光定量PCR技术可检测细胞中正常smn1基因的数目。在相同条件下，使用特异性的________分别扩增正常smn1基因和与之等长的内参序列(每个细胞中均有2个，且稳定存在)，在反应体系中加入可与DNA结合的荧光染料。若实验结果为___________________________________________________________ _____________________________________________________________________， 则说明细胞中含有1个正常smn1基因，同为这种情况的双亲，后代患病的概率为________。 ②已知smn1基因位于5号染色体上，该染色体上还存在smn2基因(如图2)，二者仅存在5个碱基对的差异，同一条染色体上具有相似序列的DNA片段可能发生位置交换。检测发现图1中Ⅲ-5的双亲均有2个正常smn1基因，进一步的研究认为该双亲后代患病的概率与均含1个正常smn1基因的双亲后代患病的概率基本一致。 请画出Ⅱ-3或Ⅱ-4体细胞中smn基因在染色体上的位置，并解释其形成机制_____________________________________________________________________ _____________________________________________________________________。 16．(2023·浙江6月选考)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。 回答下列问题： (1)甲病的遗传方式是______________，判断依据是_________________________ _____________________________________________________________________。 (2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有______种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体________(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。 (3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有______种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为________。 (4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白________；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为___________________________________________________。 8 / 8 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