19 必修2 专题七 第2讲 基因位置的判定及人类遗传病-【名师导航】2025年高考生物一轮总复习课件（浙科版）

必修2　遗传与进化 专题七　伴性遗传及人类遗传病 精读课本 盘点基础知识 一、性染色体上的基因伴随性染色体而遗传 概念：位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与____相联系的遗传方式称为伴性遗传。 1．伴X染色体隐性遗传：如人类红绿色盲，人类的甲、乙型血友病。 (1)人群中的婚配方式(设相关基因为B、b) 　女性 男性　 (正常)XBXB (携带者)XBXb (患者)XbXb (正常)XBY × 2 3 (患者)XbY 1 4 × 性别 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 (2)四个婚配组合的遗传系谱分析(灰色表示正常，黑色表示患病) 精读课本 内化知识 延伸迁移 课时分层作业 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 (3)伴X染色体隐性遗传的特点 ①隔代交叉遗传(交叉遗传是指男性X染色体只能从____那里传来，以后只能传给____)。 ②母亲患病，____一定患病；女儿患病，____一定患病(母患子必患，女患父必患)。 ③人群里男性发病率高于女性。 母亲 女儿 儿子 父亲 精读课本 内化知识 延伸迁移 课时分层作业 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 2．伴X染色体显性遗传：如抗维生素D佝偻病。 (1)人群中的婚配方式(设相关基因为A、a) 　　女性 男性　　 (正常)XaXa (患者)XAXa (患者)XAXA (患者)XAY 1 4 × (正常)XaY × 2 3 精读课本 内化知识 延伸迁移 课时分层作业 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 (2)四个婚配组合的遗传系谱分析(灰色表示正常，黑色表示患病) 精读课本 内化知识 延伸迁移 课时分层作业 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 (3)伴X染色体显性遗传的特点 ①____交叉遗传。 ②儿子患病，____一定患病；父亲患病，____一定患病(子患母必患，父患女必患)。 ③患者中__性远多于__性。 连续 母亲 女儿 女 男 精读课本 内化知识 延伸迁移 课时分层作业 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 二、遗传病的概念和类型 1．概念：凡是由于________或______里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 生殖细胞 受精卵 精读课本 内化知识 延伸迁移 课时分层作业 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 2．遗传病的类型及特点 定义 类型 遗传特点 由染色体上单个基因的异常所引起的疾病 单基因遗传病 显性遗传 常染色体 ①____遗传②男女发病率____ X染色体 ①连续、交叉遗传②子患母必患、父患女必患③女性发病率高于男性 隐性遗传 常染色体 ①____遗传②男女发病率相等 X染色体 ①隔代、交叉遗传②母患子必患、女患父必患③男性发病率高于女性 Y染色体 ①只有男性患者②男性“代代相传” 连续 相等 隔代 精读课本 内化知识 延伸迁移 课时分层作业 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 定义 类型 遗传特点 涉及许多个____和许多种________的遗传病 多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响，不易与后天获得性疾病相区分 ③在群体中发病率较高，大多超过_______，在患者后代中的发病率远远低于__________ 由于染色体的________________异常引起的疾病 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 基因 环境因素 1/1000 1/2或1/4 数目、形态 或结构 精读课本 内化知识 延伸迁移 课时分层作业 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 3．实例 ①抗维生素D佝偻病　②白化病　③外耳道多毛症　④冠心病　⑤21-三体综合征　⑥苯丙酮尿症 ⑦红绿色盲　⑧多指　⑨哮喘　⑩猫叫综合征　⑪原发性高血压　⑫先天性聋哑　⑬唇裂　⑭特纳综合征　⑮青少年型糖尿病　⑯并指　⑰血友病　⑱镰刀形细胞贫血症 ______________ ________ ⑧⑯ ① ②⑥⑫⑱ ⑦⑰ ③ ④⑨⑪⑬⑮ ⑤⑩⑭ 精读课本 内化知识 延伸迁移 课时分层作业 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 三、人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险 1．研究最基本的方法：__________。 2．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 家系分析法 多基因遗传 染色体 单基因遗传 精读课本 内化知识 延伸迁移 课时分层作业 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 (1)一般来说，染色体异常的胎儿____以上会因自发流产而不出生。 (2)新出生婴儿和儿童容易表现______病和______病。 (3)各种遗传病在____期的发病率很低。 (4)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率__，更显著的是______遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。 50% 单基因 多基因 青春 高 多基因 精读课本 内化知识 延伸迁移 课时分层作业 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 [注意点]　明确遗传病中的五个“不一定” (1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。 (2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21-三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 精读课本 内化知识 延伸迁移 课时分层作业 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 四、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 1．遗传咨询 (1)概念：遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称__________。 (2)对象：遗传病患者或__________性状表现者及其家属。 (3)目的：估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、________、表现程度、诊治方法、预后情况及________等问题。 (4)基本程序如下 遗传学指导 遗传性异常 遗传方式 再发风险 精读课本 内化知识 延伸迁移 课时分层作业 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 (4)基本程序如下 遗传咨询的基本程序 系谱 精读课本 内化知识 延伸迁移 课时分层作业 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 2．优生的措施 (1)提倡适龄生育，过早或过晚生育对母子健康都不利。 (2)禁止近亲结婚，我国法律规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。主要是由于近亲中具有相同____致病基因的可能性很大，从而提高了____遗传病的发生概率。 (3)产前诊断 常用的方法有羊膜腔穿刺和____________。羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的__________疾病。 隐性 隐性 绒毛细胞检查 遗传性代谢 精读课本 内化知识 延伸迁移 课时分层作业 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 [拓展点]　产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查 (1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。 (2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21-三体综合征)，通过羊膜腔穿刺采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。 (3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。 精读课本 内化知识 延伸迁移 课时分层作业 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 五、调查人群中常见的遗传病 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群____抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占被调查的总人数的百分比 遗传病遗传方式　　 ____家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 随机 患者 精读课本 内化知识 延伸迁移 课时分层作业 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 [注意点]　关于遗传病调查的三个注意点 (1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象，因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。 (2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。 精读课本 内化知识 延伸迁移 课时分层作业 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 内化知识 突破重点难点 一、“四步法”判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式 步骤 现象及结论 图解表示 举例 第一，排除或确定伴Y染色体遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则极可能为伴Y染色体遗传病，若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传   外耳道多毛症 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 步骤 现象及结论 图解表示 举例 第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传　 “无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传   — “有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传   — 精读课本 内化知识 课时分层作业 延伸迁移 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 步骤 现象及结论 图解表示 举例 第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上 ①双亲有病儿子正常②子患母必患，父患女必患 伴X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 ①双亲有病女儿正常②父患女不患或子患母不患 常染色体显性遗传 高胆固醇血症、多指、并指 精读课本 内化知识 课时分层作业 延伸迁移 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 步骤 现象及结论 图解表示 举例 第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上 ①父亲正常儿子有病②母患子必患，女患父必患 伴X染色体隐性遗传 红绿色盲、蚕豆病、血友病 ①双亲正常女儿有病②母患子不患或女患父不患 常染色体隐性遗传 白化病、苯丙酮尿症、糖原沉积病1型 精读课本 内化知识 课时分层作业 延伸迁移 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 步骤 现象及结论 图解表示 举例 第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测 ①若该病在代与代间连续遗传   ②若该病在系谱图中隔代遗传   精读课本 内化知识 课时分层作业 延伸迁移 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 例1　(2023·江苏选择性考试)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(　　) A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 √ 精读课本 内化知识 课时分层作业 延伸迁移 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 [解析]　该病患病原因是患者的母亲减数分裂的过程中出现异常，21号常染色体在减数第一次分裂的后期没有分别移向细胞两极，而是移向了细胞的一极，或者是减数第二次分裂的后期着丝粒断开之后姐妹染色单体没有移向细胞两极，以至于产生了含有2条21号染色体的卵细胞，而后参与受精导致的，异常精子一般难以参与受精，A正确；染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进一步确定，即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；患者含有3条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误；由题意可知，唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。 二、遗传概率的计算中的注意点 患病男孩(女孩)概率≠男孩(女孩)患病概率 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下： 男孩患病概率＝＝＝＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝1/2患病孩子概率。以患病男孩概率为例推理如下： 患病男孩概率＝＝＝1/2患病孩子概率。 精读课本 内化知识 课时分层作业 延伸迁移 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。 精读课本 内化知识 课时分层作业 延伸迁移 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 例2　(2022·浙江6月选考)下图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是(　　) A．人群中乙病患者男性多于女性 B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6 D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患 甲病女孩的概率为1/208 √ 精读课本 内化知识 课时分层作业 延伸迁移 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 [解析]　由Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，所生Ⅱ2患甲病，可推知甲病为常染色体隐性遗传病，结合题干信息“其中一种病为伴性遗传”可推知乙病为伴性遗传，由Ⅱ1、Ⅱ2患乙病，所生Ⅲ3不患病，推知乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误。Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，基因A最多时为细胞进行DNA复制后，此时细胞中基因A最多为2个，B错误。对于甲病而言，Ⅱ4的基因型为1/3AA、2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确。Ⅲ1的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，正常男性的基因型为12/13AAXbY、1/13AaXbY，则理论上生育一个只患甲病女孩(aaXbXb)的概率为1/13×1/4×1/4×1/2＝1/416，D错误。 考向1　围绕伴性遗传的类型及特点，考查生命观念素养 1．(2023·浙江6月选考)某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是 (　　) A．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体 B．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体 C．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体 D．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体 1 2 3 4 5 6 7 8 9 延伸迁移 实现融会贯通 √ 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 D　[假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1每种表型都有雌雄个体，则亲本的基因型为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY，二者都符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，A正确；若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体，则子代的结果是F1有两种表型为雌性，两种表型为雄性，或只有两种表型，两种表型中每种表型都有雌雄个体，所以若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体，B正确；若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体，性状与性别没有关联，则F1每种表型都应该有雌雄个体，C正确；假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1有两种表型为雌性，则亲本的基因型为XaBXab和XAbY，符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，D错误。] 1 2 3 4 5 6 7 8 9 2．(2022·山东等级考)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY′个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是(　　) A．所有个体均可由体色判断性别 B．各代均无基因型为MM的个体 C．雄性个体中XY′所占比例逐代降低 D．雌性个体所占比例逐代降低 1 2 3 4 5 6 7 8 9 √ 精读课本 内化知识 课时分层作业 延伸迁移 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 D　[含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不含M，只含有m，故表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A正确。含有Ms基因的个体表现为雄性，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能杂交，B正确。亲本雌性个体产生的配子为mX，亲本雄性个体产生的配子为XMs、MsO、Xm、mO，子一代中只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY′(XXMsm)、1/3XY′(XMsm)，雌蝇个体为1/3XXmm，把性染色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/4O，雌性个体产生的配子含有X，子二代为3/4XX、1/4XO；只考虑常染色体，子二代中1/2Msm、1/2mm、1/8mmXO致死，XXmm表现为雌性，所占比例为3/7，雄性个体3/7XXY′(XXMsm)、1/7XY′(XMsm)，即雄性个体中XY′所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为3/7，逐代升高，C正确，D错误。] 1 2 3 4 5 6 7 8 9 考向2　围绕人类遗传病，考查科学思维素养 3．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是(　　) A．在青春期的患病率很低 B．由多个基因的异常所致 C．可通过遗传咨询进行治疗 D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施 1 2 3 4 5 6 7 8 9 √ 精读课本 内化知识 课时分层作业 延伸迁移 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 A　[单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。] 1 2 3 4 5 6 7 8 9 4．(2022·浙江1月选考)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(　　) A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 1 2 3 4 5 6 7 8 9 √ 精读课本 内化知识 课时分层作业 延伸迁移 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 B　[染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；各类遗传病的发病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。] 1 2 3 4 5 6 7 8 9 考向3　结合遗传病的概率计算，考查演绎与推理能力 5．(2023·河北选择性考试)某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是(　　) A．若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1与正常 女性婚配，子女患病概率相同 B．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的 原因是性染色体间发生了交换 C．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女 性婚配，女儿的患病概率高于儿子 D．Ⅲ-3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 √ 精读课本 内化知识 课时分层作业 延伸迁移 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 C　[由题干可知，Ⅱ-3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1为携带致病基因的杂合体，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅱ-2因从Ⅰ-1获得携带致病基因的X染色体而患病，若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ-2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意，因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ-1患病，B正确；若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1从其父亲Ⅱ-2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ-3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，D正确。] 1 2 3 4 5 6 7 8 9 6．(2020·浙江1月选考)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。 下列叙述正确的是(　　) A．甲病是伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同 C．若Ⅲ1与某正常男性结婚，所生正常孩 子的概率为25/51 D．若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，同时患两种 病的概率为1/17 1 2 3 4 5 6 7 8 9 √ 精读课本 内化知识 课时分层作业 延伸迁移 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 C　[由Ⅱ2、Ⅱ3不患乙病，所生Ⅲ3患乙病，可判断乙病为常染色体隐性遗传病(假设致病基因用a表示)，则甲病为伴性遗传病，根据Ⅲ3患甲乙病，其儿子Ⅳ1不患病，可判断甲病不可能是伴X染色体隐性遗传病，其致病基因应该是显性基因(假设致病基因用B表示)，相关基因只位于X染色体上或位于X、Y染色体的同源区段上，A错误。根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ3的基因型为AaXbXb，根据Ⅱ4患乙病可知，Ⅲ6的基因型为AaXbXb，二者基因型相同，B错误。根据Ⅲ3同时患甲病和乙病可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY(或AaXBYb)、AaXbXb，则Ⅲ1为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，正常男性乙病的基因型为Aa的概率为30/256÷(30/256＋225/256)＝2/17，二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4＝1/51，不患乙病的概率为1－1/51＝50/51，后代不患甲病的概率为1/2，故后代正常的概率为50/51×1/2＝25/51，C正确。Ⅲ3的基因型为aaXBXb，Ⅲ4甲病的基因型为XbY(或XbYb)，乙病相关的基因型为Aa的概率为2/17，为AA的概率为1－2/17＝15/17，后代患乙病的概率为2/17×1/2＝1/17，患甲病的概率为1/2，则Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2＝1/34，D错误。] 1 2 3 4 5 6 7 8 9 考向4　围绕遗传病的监测与预防，考查社会责任素养 7．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　) A．多指，在学校内随机抽样调查 B．苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查 C．血友病，在患者家系中调查 D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查 1 2 3 4 5 6 7 8 9 C　[本实验调查的遗传病最好选择单基因遗传病，而青少年型糖尿病为多基因遗传病，D不合理；调查遗传方式应在患者家系中调查，而不是在学校或市中心的人群中随机抽样调查，C合理，A、B不合理。] √ 精读课本 内化知识 课时分层作业 延伸迁移 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 1 2 3 4 5 6 7 8 9 8．(2020·山东等级考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　) A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断 √ 精读课本 内化知识 课时分层作业 延伸迁移 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 1 2 3 4 5 6 7 8 9 B　[癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中的相关基因来进行癌症的筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，B错误；孕妇血液中的cffDNA，可能是由胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形成，C正确；提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。] 9．(2023·湖南选择性考试)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题： 1 2 3 4 5 6 7 8 9 精读课本 内化知识 课时分层作业 延伸迁移 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 (1)此家系先天性耳聋的遗传方式是______________________。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是________。 (2)此家系中甲基因突变如下图所示： 正常基因单链片段 5′-ATTCCAGATC……(293个碱基)…… CCATGCCCAG-3′ 突变基因单链片段 5′-ATTCCATATC……(293个碱基)…… CCATGCCCAG-3′ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 常染色体隐性遗传 1/32 精读课本 内化知识 课时分层作业 延伸迁移 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶(识别序列及切割位点 为 )酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为 5′-GGCATG-3′，另一条引物为________________(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为___________________bp(注：该酶切位点在目的基因片段中唯一)。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 5′-ATTCCA-3′ 310、302、8 精读课本 内化知识 课时分层作业 延伸迁移 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 (3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4～1.0 mg·d-1，NTDs生育史女性补充4 mg·d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为－/－，据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为________mg·d-1。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 4 精读课本 内化知识 课时分层作业 延伸迁移 第2讲　基因位置的判定及人类遗传病 $$