5.2 染色体变异-【新课程能力培养】2024-2025学年高中生物必修2 遗传与进化学习手册（人教版2019）

学 高 中 生 物 必 修 2 （人教版） 第 2节 染色体变异 核 心 素 养 1. 根据结构和功能观说出染色体结构变异的 种类及影响。 （生命观念） 2. 通过比较、 归纳与概括掌握染色体组、 二 倍体、 多倍体、 单倍体的区别， 提升归纳 总结的能力。 通过分类与比较， 明确单倍 体育种和多倍体育种的流程。 （科学思维） 知识点一 染色体数目变异 知 识 梳 理 1. 染色体变异概念及种类 （ 1 ） 概念： 生物体的 细胞中或 细胞内染色体 或 的变化， 称为染色体变异。 （ 2 ） 分类： 染色体 变异和 变异。 其中染色体数目变异分为细胞的 染色体的增加或减少和细胞内 染色体数目以一套 为基数 成倍地增加或成套地减少。 2. 染色体组： 一套 的 染色体。 3. 二倍体、 多倍体、 单倍体 （ 1 ） 二倍体： 细胞中含有 个 的个体。 （ 2 ） 多倍体： 细胞中含有 以上 的个体。 体细胞中含有 个 的个体为三倍体， 体细胞中含有 个 的个 体为四倍体。 多倍体植物特点： 茎秆 ， 叶 片、 果实和种子都 ， 糖类和蛋 白质等营养物质的含量 ， 通常 晚熟， 结实率低。 人工诱导多倍体： 利用 或 处理 或 ， 通过抑制细胞中 的形成， 引起 细胞内染色体数目加倍。 （ 3 ） 单倍体： 体细胞中的染色体数目与 染色体数目相同的个体， 例如蜜蜂 中的雄蜂。 单倍体植株的特点： 。 教 材 拓 展 教材 P91 拓展应用 2 （ 3 ）： 有时可以看 到三倍体西瓜中有少量发育并不成熟的种 子， 请推测产生这些种子的原因。 要 点 精 析 1. 染色体组数判断 （ 1 ） 染色体形态法 同一形态的染色体 → 有几条就有几组。 如下图 A 、 B 、 C 细胞中染色体组数依次为 3 、 2 、 1 。 A B C 74 学 第 5章 基因突变及其他变异 染色体组数 ＝ 染色体数 染色体形态数 ， 例如某三 倍体生物体细胞中染色体数目为 12 条， 染 色体形态有 4 种， 则该细胞中含有 3 个染色 体组。 （ 2 ） 等位基因个数法 在染色体不复制的情况下， 控制同一性 状 的 等 位 基 因 → 有 几 个 就 有 几 组 。 如 AAabbb 个体体细胞中含有 3 个染色体组。 （ 3 ） 若染色体数目加倍或减半， 染色体组数 目随之加倍或减半 。 例如二倍体细胞 有丝分裂后期 、 减数分裂 Ⅱ 后期染色 体组数分别为 4 和 2 。 （ 4 ） 若发生了细胞融合， 则融合后的细胞中 染色体组数为融合前细胞组数叠加。 例 如四倍体马铃薯的体细胞和二倍体番茄 的体细胞融合后形成的杂种细胞中含有 6 个染色体组。 2. 二倍体、 多倍体、 单倍体比较 3. 人工诱导多倍体 （ 1 ） 原理： 秋水仙素或低温抑制纺锤体的 形成。 （ 2 ） 处理材料： 萌发的种子或幼苗。 （ 3 ） 过程： （ 4 ） 注意， 秋水仙素或低温作用的时期为前 期， 而染色体加倍的时期为后期； 被秋 水仙素处理的细胞不具有完整的细胞 周期。 （ 5 ） 应用： 单倍体育种和多倍体育种。 4. 多倍体育种 （ 1 ） 原理： 染色体变异。 （ 2 ） 过程： 以三倍体无子西瓜培育为例： （ 3 ） 结果： 得到具有人们所需优良性状的多 倍体。 5. 单倍体育种 （ 1 ） 原理： 染色体变异 （或者染色体变异和 基因重组）。 （ 2 ） 过程： 选择所需性状 一看 发育 来源 二看体细胞 染色体组数 单倍体 配子 受精卵 二倍体 两个 多倍体 三个 或以上 AABB×aabb AaBb aaBBAAbb aabbAABB 幼苗幼苗 幼苗幼苗 aBAb abAB 减数分裂 花药离体培养 秋水仙素 诱导加倍 二倍体西瓜幼苗 四倍体植株 （ ♀ ） 秋水仙素处理 二倍体西瓜幼苗 二倍体植株 （ ） 三倍体种子 （第一年） （第二年） 三倍体植株 （联会紊乱） 二倍体植株 三倍体无子西瓜 子房发育 花粉刺激子房 × ♂ 分裂的细胞 抑制纺锤体形成 秋水仙素或低温 处理 导致 加倍后的染色体不能移向两极， 细胞不能 完成细胞质分裂， 导致细胞中的染色体加 倍， 直接进入下一次细胞分裂的间期 75 学 高 中 生 物 必 修 2 （人教版） （ 3 ） 优点： ① 明显缩短育种年限 （一般为两年）。 ② 二倍体植物通过单倍体育种得到的个体 均为纯合体。 6. 染色体单个数目变异 （ 1 ） 类型 ① 三体： 染色体多 1 条。 例如 21 三体综合 征， 性染色体组成为 XXX 、 XYY 的个体。 ② 四体： 染色体多 2 条的个体。 ③ 单体： 染色体少 1 条的个体。 例如性染色 体为 XO 型个体。 （ 2 ） 成因： 以 21 三体综合征和 XYY 个体 为例： ①21 三体综合征： 父本或母本减数分裂 Ⅰ 后期同源染色体没有分开或减数分裂 Ⅱ 后 期姐妹染色单体没分开导致生殖细胞中 21 号染色体有两条， 这样的配子受精后 形成的受精卵中含有 3 条 21 号染色体。 ②XYY ： 父本减数分裂 Ⅱ 后期两条 Y 染色 体没有分开。 （ 3 ） 三体与单体可育性： ①21 三体产生配子的种类及比例为正常配 子： （ n ） ∶ 异常配子（ n+1 ） =1 ∶ 1 。 ②XYY 型个体产生的配子的种类及比例： X ∶YY ∶XY ∶Y=1 ∶ 1 ∶ 2 ∶ 2 。 ③ 单体产生的配子的种类及比例为正常配 子： （ n ） ∶ 异常配子（ n-1 ） =1 ∶ 1 。 例 1 下列对染色体组的理解正确的是 （ ） A. 果蝇体细胞中的全部染色体 B. 二倍体生物正常配子中的全部染色体 C. 多倍体生物配子中的全部染色体 D. 各种生物配子中的全部染色体 答案： B 解析： 果蝇体细胞中的全部染色体， 含有 两个染色体组， A 错误； 二倍体生物正常 配子中的全部染色体， 构成一个染色体组， B 正确； 多倍体生物配子中的全部染色体， 包含多个染色体组， C 错误； 各种生物配 子中的全部染色体 ， 染色体组不确定 ， D 错误。 1 变式训练 （不定项） 如图表示细胞中所含的染色 体或基因组成， 下列叙述正确的是 （ ） A. 图 a 可能是二倍体生物有丝分裂的后期， 含有 4 个染色体组 B. 如果图 c 代表由受精卵发育成的生物的体 细胞， 那么该生物一定是二倍体 C. 如果图 b 表示体细胞， 那么图 b 代表的生 物一定是三倍体 D. 图 d 中含有 1 个染色体组， 代表的生物 一定是由卵细胞发育而成的， 是单倍体 例 2 在三倍体西瓜的培育过程中， 用秋水 仙素溶液处理二倍体西瓜 （ 2N=22 ） 的幼苗， 获得四倍体植株。 经研究发现， 四倍体植株 中有的体细胞含 2N 条染色体， 有的含 4N 条染色体。 下列有关该四倍体植株的叙述错 误的是 （ ） A． 可能产生含 22 条染色体的精子和卵细胞 B． 该植株的不同花之间传粉可以产生三倍 体的子代 a b c d 76 学 第 5章 基因突变及其他变异 C． 该植株体细胞染色体数目不同的原因之 一是细胞分裂不同步 D． 该植株根尖分生区产生的子细胞一定含 有 44 条染色体 答案： D 解析： 四倍体植株中， 有的细胞含有 4N 条 染色体， 即 44 条染色体， 则这些细胞减数 分裂形成的精子或卵细胞的染色体数目是 22 条， A 正确； 由于四倍体植株同时含有 2N 细胞和 4N 细胞， 产生的配子中有的含 N 条染色体， 有的含 2N 条染色体， 所以不同 花之间相互传粉， 会产生 2N 、 3N 、 4N 共 3 种不同染色体组数的子代， 即产生的后代可 能是二倍体、 三倍体或四倍体， B 正确； 该 植株体细胞染色体数目不同的原因可能是细 胞分裂不同步导致的， 也可能是部分细胞受 秋水仙素处理导致的， C 正确； 四倍体植株 的根尖分生区未接触到秋水仙素， 所以产生 的子细胞染色体数目仍然是 22 条， D 错误。 例 3 将某二倍体植物用秋水仙素溶液处理 后可得到四倍体， 再取该四倍体的花药离 体培养可得到植株 A 。 下列说法正确的是 （ ） A. 秋水仙素作用于细胞有丝分裂后期， 抑 制着丝粒的分裂 B. 植株 A 的体细胞中含两个染色体组， 所 以是二倍体 C. 植株 A 能够进行正常的减数分裂， 产生 的配子是可育的 D. 上述涉及的两种育种方法所利用的变异 原理不相同 答案： C 解析： 秋水仙素作用于细胞有丝分裂前期， 抑制纺锤体的形成， A 错误； 植株 A 是四倍 体花药离体培养获得的， 属于单倍体植株， B 错误； 植株 A 含有同源染色体， 可以进行 正常的减数分裂， 产生可育配子， C 正确； 根据以上分析可知， 题干涉及多倍体育种和 单倍体育种， 两者的原理都是染色体数目的 变异， D 错误。 例 4 染色体非整倍性是导致人类不孕不 育、 流产、 胚胎停育及胎儿缺陷的主要原 因。 最典型的例子是唐氏综合征， 又称 21 三体综合征， 患者体细胞有 3 条 21 号染色 体。 下列描述合理的是 （ ） A. 21 三体综合征患者一定是由母亲的异常 减数分裂造成的 B. 21 三体综合征患者的体细胞中含有 3 个 染色体组 C. 染色体非整倍性的患者能产生染色体组 成正常的后代 D. B 超检查能够及时地发现胎儿的染色体 组成是否正常 答案： C 解析： 21 三体综合征患者的体细胞中较正 常人多了一条 21 号染色体， 多出的一条 21 号染色体可能是由母亲的异常减数分裂形成 的异常卵细胞所致， 也可能是由父亲的异常 减数分裂形成的异常精子所致， A 错误； 21 三体综合征患者的体细胞中含有 2 个染色体 组， B 错误； 染色体非整倍性的患者， 在减 数分裂时能产生染色体组成正常的配子， 因 此能产生染色体组成正常的后代， C 正确； B 超检查能够发现胎儿的外貌是否存在缺 陷， 但不能及时地发现染色体组成是否正 常， D 错误。 77 学 高 中 生 物 必 修 2 （人教版） 例 5 如图甲、 乙表示小麦的两个品种， A 、 a 和 B 、 b 表示分别位于两对同源染色体上 的两对等位基因， ①～⑦ 表示培育小麦新品 种的过程。 下列说法错误的是 （ ） A. ①② 过程操作简便， 但培育周期长， 原 理是基因重组 B. ④ 的变异仅发生于有丝分裂， 该育种方 式的优点之一是可得到更多优良变异类型 C. ③ 过程常用的方法是花药离体培养， 可 以得到单倍体幼苗 D. ⑥ 过程与 ⑦ 过程的育种原理相同， 过程 中需要抑制纺锤体的形成 答案： B 解析： ①② 为杂交育种， 操作简便， 但培育 周期长， 原理是基因重组， A 正确； ④ 为基 因突变， 主要发生在细胞分裂间期， 如有丝 分裂前的间期和减数分裂前的间期， B 错 误； ③ 为花药离体培养， 可以得到单倍体幼 苗， C 正确； ①⑦ 为多倍体育种， ①③⑥ 为 单倍体育种， ⑥ 过程与 ⑦ 过程的育种原理相 同， 都是染色体数目变异， 过程中需要抑制 纺锤体的形成， D 正确。 2 变式训练 番茄是二倍体植物 （ 2n＝24 ）， 其正常叶 基因 （ D ） 与马铃薯叶基因 （ d ） 位于 6 号染 色体上。 番茄变异后可出现一种三体， 其 6 号染色体的同源染色体有三条。 三体在减数 分裂联会时， 3 条同源染色体中的任意 2 条 配对联会， 另 1 条同源染色 体不能配对。 减数第一次分 裂的后期， 配对的同源染色 体正常分离， 而不能配对的 1 条染色体随机移向细胞的任 意一极。 而其他如 5 号染色体正常配对及分 离 （如图所示）。 下列分析错误的是 （ ） A. 三体番茄 1 个体细胞中最多含有 50 条染 色体 B. 通过显微镜观察根尖分生区细胞的染色 体可检测出三体番茄 C. 三体形成的原因可能是减数第一次分裂 过程中有一对同源染色体未分开 D. 若将基因型为 DDd 的个体与基因型为 dd 的个体杂交， 后代正常叶型 ∶ 马铃薯叶型 比例为 3 ∶ 1 知识点二 低温诱导植物细胞染色体 数目的变化 知 识 梳 理 1. 实验原理 处理植物 组织细胞 → 不能形成 → 染色体不能被 → 细胞不能分裂 → 细胞染色体数目 。 2. 实验步骤 （ 1 ） 诱导培养： 将蒜或洋葱 （ 2n=16 ） 在冰 箱 室 （ 4 ℃ ） 中放置一周 → 将蒜放在装满清水的容器上方， 让其 接触水面， 室温 （约 25 ℃ ） 下培养 ， 待蒜长出约 1 cm 长不定根 时， 将整个装置放入冰箱 室 （ 4 ℃ ）， 48～72 h 。 5 号 6 号 ⑦ ⑥ ⑤ ③ ① ② ④ AaB 1 B 1 甲 aabb 乙 AABB AaBB 1 AaBb AAbb Ab AAaaBBbb 78 学 第 5章 基因突变及其他变异 （ 2 ） 细胞形态： 剪取上述根尖 0.5～ 1 cm ， 浸入 中 0.5～1 h→ 用 冲洗 2 次。 （ 3 ） 制作装片： → → → 。 （ 4 ） 观察： 先用 镜， 再换 镜， 寻找染色体 的细胞。 （ 5 ） 结论 ： 将实验结论填写在实验报告 册上。 要 点 精 析 1. 低温诱导染色体数目变化的实验与观察植 物细胞有丝分裂实验的比较 （ 1 ） 不同点： （ 2 ） 相同点： 制作装片步骤相同。 ① 解离： 盐酸与酒精 （ 1 ∶ 1 ） 混合液处理根 尖 （ 2~3 mm ） 3~5 min ， 使组织中的细胞 相互分离。 ② 漂洗： 清水漂洗根尖约 10 min ， 洗去解离 液， 防止解离过度。 ③ 染色： 碱性染料染色 3~5 min ， 使染色体 （质） 着色。 ④ 制片： 用镊子弄碎根尖， 盖盖玻片后压 片， 使细胞彼此分散开。 2. 低温诱导植物染色体数目变化的实验中的 试剂及其作用 3. 实验步骤中固定细胞形态后， 所有细胞均 已死亡， 所以观察到的细胞均为死细胞， 且间期细胞数最多。 由于低温作用于前 期， 故染色体加倍的细胞比不加倍的细 胞少。 例 6 对于 “低温诱导洋葱染色体数目变 化” 的实验， 下列描述错误的是 （ ） A． 低温诱导出的染色体数目变化属于可遗 传变异 B． 在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞 和四倍体细胞 C． 在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍 体变为四倍体的过程 D． 多倍体细胞形成过程中无完整的细胞周期 答案： C 解析： 低温诱导的染色体数目变化属于可遗 传变异， A 正确； 因为细胞分裂是不同步的， 所以在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞 和四倍体细胞， B 正确； 在解离时细胞已经死 亡， 所以不能观察到细胞从二倍体变为四倍 体的过程， C 错误； 多倍体细胞形成过程中细 胞处于分裂后期， 而无完整的细胞周期， D 正确。 例 7 用质量分数为 2% 的秋水仙素处理植物 分生组织 5～6 h ， 能够诱导细胞内染色体加 试剂 作用 卡诺氏液 固定细胞形态 体积分数为 95% 的酒精 ① 洗去卡诺氏液 ② 解离根尖细胞 质量分数为 15% 的盐酸 解离根尖细胞 蒸馏水 洗去药液， 防止解离过度 甲紫 （龙胆紫） 使染色体着色 项目 低温诱导植物染色体数目 的变化 观 察 根 尖 分 生 组 织 细 胞 的 有 丝分裂 培养 低温 （ 4 ℃ ） 处理 → 室温 培养 → 低温 （ 4 ℃ ） 诱导 适宜温度下培养 固定 解离前用卡诺氏液进行固 定 ， 然后用体积分数为 95% 的酒精冲洗 2 次 不用固定 79 学 高 中 生 物 必 修 2 （人教版） 倍。 某生物小组为了探究用一定时间的低温 （如 4 ℃ ） 处理水培的洋葱根尖是否也能诱导 细胞内染色体加倍进行了相关实验设计。 下 列关于该实验的叙述中， 错误的是 （ ） A. 本实验的假设是用一定时间的低温处理 水培的洋葱根尖能够诱导细胞内染色体 加倍 B. 本实验可以在显微镜下观察和比较经过 不同处理后根尖细胞内的染色体数目 C. 本实验需要制作根尖细胞的临时装片 ， 制作步骤是解离 → 漂洗 → 染色 → 制片 D. 本实验可以看到一个细胞完整的染色体 数目加倍的过程 答案： D 解析： 实验过程中固定后细胞就已死亡， 所 以用显微镜观察时看不到一个细胞完整的染 色体数目加倍的过程， D 错误。 知识点三 染色体结构变异 知 识 梳 理 1. 染色体结构变异类型 （ 1 ） 缺失： 染色体的某一 。 例如 果蝇的缺刻翅的形成、 猫叫综合征。 （ 2 ） 重复： 染色体中 引起变异。 例如果蝇棒状眼的形成。 （ 3 ） 易位： 染色体的某一 到另一条 上。 例如果蝇花斑眼的形成。 （ 4 ） 倒位： 染色体的 位置 。 例如果蝇卷翅的形成。 2. 结果： 染色体结构的改变， 会使排列在染 色体上的 或 发生改变， 导致 的变异。 要 点 精 析 1. 染色体结构变异导致的基因的数目或排列 顺序改变如下图所示： 2. 染色体结构变异在减数分裂中的图像 甲为两对正常染色体， 乙、 丙、 丁、 戊 分别代表缺失、 重复、 倒位、 易位。 3. 染色体结构变异与基因突变区别 （ 1 ） 变异水平： 基因突变属于分子水平上的 变异， 涉及基因内部一个或若干个碱基 的增添、 缺失或替换， 光镜下不可见； 染色体结构的变异属于染色体水平上的 变异， 涉及染色体上一个或若干个基因 的改变， 在光学显微镜下可观察到。 如 a b c d e f g h a b c g h 缺失 a b c d c d e f a b c d e f 重复 易位 a b c d e 1 2 3 4 5 6 a b 3 4 e 1 2 c d 5 6 倒位 a b c d e f a e d c b f a b c d e f a b c d e f A B C D E A B C D E ① ④③ ② L M N O L M N O D EA B C EA B C ① ② D C D EA B C EA B C ① ② D EA B C C B D E A ① ② L O M N E A B C ① ② A B C E DD LM O N ④ ③ 甲 乙 丙 丁 戊 80 学 第 5章 基因突变及其他变异 下图所示： （ 2 ） 变异的结果不同： 基因突变改变了基因的碱基序列， 导致 新基因的产生， 但不改变染色体上基因的数 目， 也不改变基因的位置， 生物的性状也不 一定改变； 染色体结构变异使排列在染色体 上的基因的数目或排列顺序发生改变， 但每 个基因原有的碱基序列不改变， 没有产生新 基因。 4. 易位与互换的区别 图 1 表示非同源染色体间交换片段导致 了易位的发生； 图 2 表示同源染色体的非姐 妹染色单体的同源片段发生了互换， 属于基 因重组。 5. 涉及基因 “质” 与 “量” 的变化 （ 1 ） 基因突变： 改变基因的质 （基因结构改 变， 成为新基因）， 不改变基因的量。 （ 2 ） 基因重组： 不改变基因的质， 也不改变 基因的量， 但改变基因间组合搭配方 式， 即改变基因型 （注： 转基因技术可 改变基因的量）。 （ 3 ） 染色体变异： 不改变基因的质， 但会改 变基因的量或改变基因的排列顺序。 只有基因突变能够使基因的碱基序列发 生改变， 但基因突变、 互换、 染色体结构变 异均可导致 DNA 碱基序列改变。 例 8 在细胞分裂过程中出现了甲 、 乙 、 丙、 丁 4 种变异类型， 图甲中的英文字母表 示染色体片段 。 下列有关叙述正确的是 （ ） A． 图示中的生物变异都是染色体变异 B． 图中所示的变异类型在减数分裂过程中 均可能发生 C． 若图乙为一个精原细胞， 则它一定不能 产生正常的配子 D． 图示中的变异类型都能通过光学显微镜 观察到 答案： B 解析： 分析图可知， 图甲、 图乙和图丁属于 染色体变异， 图丙属于基因重组， A 错误； 题图中所示的变异类型有染色体变异和基因 重组， 在减数分裂过程中均可能发生， B 正 确； 若图乙为一个精原细胞， 其通过减数分 裂过程可能产生正常的配子和异常的配子， C 错误； 题图中的变异类型只有属于染色体 变异的图甲、 图乙和图丁能用光学显微镜观 察到， D 错误。 3 变式训练 下列四种联会模式图中， 能显示细胞 可能发生了染色体结构变异中的缺失的是 （ ） MN Mn OpOO qp O 染色体结构的变异 基因突变 产生新基因 缺失 重复 倒位 已知的染色体 MN MN O O qp qp MN q 图 1 图 2 c a b c d e c d e a b 甲 乙 丙 丁 81 学 高 中 生 物 必 修 2 （人教版） 第 3节 人类遗传病 核 心 素 养 1. 采用概括与归纳， 说明人类遗传病的概念 和特点。 （科学思维） 2. 调查人群中的遗传病， 培养获取、 分析数 据的能力。 （科学探究） 3. 宣传遗传病的监测和预防， 关注人类健 康。 （社会责任） 知识点一 人类常见遗传病的类型 知 识 梳 理 1. 人类遗传病的概念及分类 （ 1 ） 概念： 人类遗传病通常是指由 而引起的人类疾病。 （ 2 ） 分类： ① 遗传病； ② 遗传病； ③ 遗传病。 2. 单基因遗传病、 多基因遗传病、 染色体异 常遗传病概念及实例 （ 1 ） 单基因遗传病 ① 定义： 受 基因控制的遗传病。 ② 实例： 多指、 并指、 软骨发育不全、 镰状 细胞贫血、 白化病、 苯丙酮尿症、 红绿色 盲、 高度近视 （ 600 度以上） 等。 （ 2 ） 多基因遗传病 ① 定义： 受 基因控制的遗 传病。 ② 实例： 原发性高血压、 冠心病、 哮喘和青 少年型糖尿病等。 （ 3 ） 染色体异常遗传病 ① 定义： 由 引起的遗传病。 ② 实例： 猫叫综合征、 等。 要 点 精 析 1. 不同类型人类遗传病的特点： 2. 先天性疾病、 家族性疾病与遗传病的关系 （ 1 ） 先天性疾病不一定是遗传病， 如母亲妊 娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患 A B C D 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 常 染色 体 显性 代代患病 相等 隐性 隔代患病 相等 伴 X 染色 体 显性 代代患病， 男患 者的母亲和女儿 一定患病 女患者多于 男患者 隐性 隔代患病， 女患 者的父亲和儿子 一定患病 男患者多于 女患者 单 基 因 遗 传 病 伴 Y 遗传 患者只有男性父传子， 子传孙 多基因遗传病 ① 群体发病率高 ② 易受环境影响 相等 染色体病 往往造成严重后 果， 甚至胚胎期 引起流产 相等 82 参考答案与解析 期和减数分裂 Ⅰ 后期， 且发生在至少两对等位基因之 间， 符合要求的为图中的 ④⑤ 。 17. C 【解析】 进行有性生殖过程中， 减数分裂时发 生了互换和自由组合都会导致基因重组， 产生种类繁多 的配子， 再经配子的随机结合， 导致后代出现的基因型 和表现型种类增多， C 正确。 18. B 【解析】 在减数分裂四分体时期， 同源染色体 的非姐妹染色单体之间发生的局部互换， 可导致基因重 组， B 错误。 19. B 【解析】 图中 ① 和 ② 是一对同源染色体， 根据 染色体的颜色可知， 该对同源染色体的非姐妹染色单体之 间发生了互换， A 正确； 由于发生互换， 等位基因 A 与 a 的分离不只发生在减数第一次分裂后期， 也发生在减数第 二次分裂后期， B 错误； 基因 B 与 b 的分离随同源染色体 的分离而分离， 所以发生在减数第一次分裂， C 正确； 图 示细胞中同源染色体非姐妹染色单体之间的互换会导致基 因重组， 这是配子多样性原因之一， D 正确。 20. A 【解析】 基因重组是指控制不同性状的基因的 重新组合， 因此一对等位基因不存在基因重组； 在减数 分裂的四分体时期， 一对同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换， 可能导致基因重组， 即一对同源染色 体可能存在基因重组， A 错误， D 正确； 在基因重组过 程中， 由于控制不同性状的基因的重新组合， 导致基因 重组只能产生新基因型和重组性状， 但不能产生新基因 和新性状， B 正确； 在减数分裂过程中， 非同源染色体 上的非等位基因的自由组合是基因重组的来源之一， C 正确。 提升练习 1. ACD 【解析】 基因突变可以自发产生， A 正确； 基因突变可发生在任意生物体内， 体现了其普遍性， B 错误； 基因突变可使生物体获得新性状， 适应多变的环 境进而获得新的生存空间， D 正确。 2. ABD 【解析】 基因型为 Aa 的个体自交， 只涉及 一对等位基因， 所以不属于基因重组， A 错误； 基因 A 因替换、 增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因 a ， 这属于基因突变， B 错误； 基因型为 YyRr 的植物自交 后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化等过 程中都发生了基因重组， C 正确； 同卵双生姐妹是由同 一个受精卵发育而来的 ， 受精卵的分裂方式是有丝分 裂， 不可能发生基因重组， 性状上差异的主要原因是基 因突变、 染色体变异和环境因素等， D 错误。 3. C 【解析】 ① 为有丝分裂的中期； ② 为有丝分裂 的后期， 由于有丝分裂的过程中不能进行基因重组， 故 姐妹染色单体或姐妹染色单体分开形成的染色体上含有 等位基因的原因只能是基因突变； ③ 为减数分裂 Ⅱ 的后 期， 姐妹染色单体分开形成的染色体上含有等位基因的 原因可能是基因突变或基因重组。 4. AC 【解析】 基因突变具有不定向性， 但结果是 产生新的等位基因， 故 A/a 基因不可能突变成 D/d 或 E/ e 基因， A 错误； 图甲中的非等位基因为同源染色体上 的非等位基因， 不能发生自由组合， C 错误。 5. （ 1 ） 核糖体 （ 2 ） 丝氨酸 要同时突变两个碱 基才能变为丝氨酸 （ 3 ） A （ 4 ） 简并 保证生物遗 传性状的稳定性 【解析】 （ 1 ） 过程 Ⅰ 表示翻译过程， 它发生在核糖体 上。 （ 2 ） 从赖氨酸所在的位置向上或向左、 右与之在同 一直线上的有甲硫氨酸、 异亮氨酸、 苏氨酸、 精氨酸、 天 冬酰胺， 它们与赖氨酸所对应的密码子均只有一个碱基之 差， 而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。 （ 3 ） 甲硫氨酸对应的密码子是 AUG ， 而与之有一个碱基之差 的赖氨酸对应的密码子是 AAG ， 所以 ⑤ 链上与 mRNA 中 U 相对应的碱基是 A 。 （ 4 ） 通过表中信息可以看出， 表 中的一个氨基酸对应着多种密码子， 说明密码子具有简并 的特点， 所以当生物发生基因突变时， 其对应的氨基酸不 一定改变， 有利于保证生物遗传性状的稳定性。 6. （ 1 ） ①AB 、 Ab 、 aB 、 ab ②AB 、 aB 、 ab Ab 、 ab 、 aB （ 2 ） aabb ① 出现黑色、 褐色、 棕色和白色四 种表型 ② 出现黑色、 褐色和白色或棕色、 白色和褐色 三种表型 【解析】 题图中 1 与 2 为姐妹染色单体， 在正常情 况下， 姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的， 若不 相同， 则可能是发生了基因突变或互换 ， 若是发生互 换， 则该初级精母细胞可产生 AB 、 Ab 、 aB 、 ab 四种基 因型的配子， 与基因型为 ab 的卵细胞结合， 子代出现 黑色、 褐色、 棕色和白色四种表型； 若是基因发生隐性 突变， 即 A→a ， 则该初级精母细胞可产生 AB 、 aB 、 ab 或 Ab 、 ab 、 aB 三种基因型的配子， 与基因型为 ab 的卵 细胞结合， 子代可出现黑色、 褐色和白色或棕色、 白色 和褐色三种表型。 第 2节 染色体变异 学习手册 知识点一 染色体数目变异 知识梳理 1. （ 1 ） 体 生殖 数目 结构 （ 2 ） 数目 结构 个别 完整的非同源染色体 2. 完整 非同源 3. （ 1 ） 体 2 染色体组 （ 2 ） 体 3 个或 3 个 染色体组 3 染色体组 4 染色体组 粗壮 比较大 都有所增加 低温 秋水仙素 萌发的种子 幼苗 纺 锤体 （ 3 ） 本物种配子 通常植株弱小， 且高度不育 教材拓展 提示： 三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形 成配子， 因此， 不能形成种子。 但是， 也有可能在减数 分裂时形成正常的卵细胞， 从而形成正常的种子， 但这 种概率特别小。 要点精析 变式训练 1 AB 77 （人教版）高 中 生 物 必 修 2 变式训练 2 D 知识点二 低温诱导植物细胞染色体数目的变化 知识梳理 1. 低温 分生 纺锤体 拉向两极 加倍 2. （ 1 ） 冷藏 底部 冷藏 诱导培养 （ 2 ） 固定 卡诺氏液 95% 酒精 （ 3 ） 解离 漂洗 染色 制片 （ 4 ） 低倍 高倍 目发生改变 知识点三 染色体结构变异 知识梳理 1. （ 1 ） 片段缺失 （ 2 ） 增加某一片段 （ 3 ） 片段 移接 非同源染色体 （ 4 ） 某一片段 颠倒 2. 基因数目 排列顺序 性状 要点精析 变式训练 3 A 练习手册 基础练习 1. D 【解析】 一个染色体组应包含一套完整的非同 源染色体， 不含同源染色体， 故选 D 。 2. C 【解析】 A 、 B 属于染色体单个数目变异， D 属 于染色体组整倍增加， C 属于基因重组。 3. D 【解析】 A 图中基因可能是复制后形成的； D 图中含有 4 个深色体组。 4. C 【解析】 形态、 大小各不相同的染色体组成一 个染色体组， 由此我们可知： a 、 b 图含有三个染色体 组， c 、 h 图含有两个染色体组， d 、 g 图含有一个染色 体组， e 、 f 图含有四个染色体组； 确认单倍体、 二倍 体、 三倍体必须先看发育起点： 若由配子发育而来， 无 论含几个染色体组均属于单倍体， 若由受精卵发育而 来， 有几个染色体组即属于几倍体， C 正确。 5. D 【解析】 人工诱导多倍体的方法可以用秋水仙 素处理萌发的种子或幼苗 ， 还可以用低温处理等 ， D 错误。 6. C 【解析】 无子西瓜是经多倍体育种而成， 原理 是染色体数目变异， A 错误； 无子西瓜虽高度不育， 但 无子性状是由于染色体数目变异引起的， 所以属于可遗 传变异， C 正确； 无子西瓜果实的发育需要二倍体西瓜 花粉的刺激， D 错误。 7. B 【解析】 花药离体培养出的小麦幼苗是由配子 发育而来的， 所以是单倍体； 配子中有小麦一半的染色 体， 所以是 21 染色体条， 3 个染色体组 （单倍体可以有 一个或多个染色体组， 所以和单倍体不矛盾）， 综上所 述， B 正确， A 、 C 、 D 错误。 8. D 【解析】 二倍体水稻的花粉经离体培养， 可得 到单倍体水稻， 其高度不育， 没有米粒， D 错误。 9． C 【解析】 过程 ①③ 为杂交育种， 原理是基因重 组， A 正确； ② 过程为人工诱变育种， 将 aabb 人工诱变 可获得 aaBB ， b 变成 B 源于基因突变， B 正确； 过程 ① ④⑤ 为单倍体育种， 子一代产生的配子经花药离体培养 得到单倍体， 单倍体经秋水仙素或低温处理使染色体加 倍后成纯合二倍体， 再选育得到 aaBB ， C 错误； 过程 ① ⑥⑦ 为多倍体育种， 可获得多倍体 aaaaBBBB ， 多倍体 育种的原理是染色体数目变异， D 正确。 10. A 【解析 】 低温诱导和秋水仙素的作用原理相 同， 都是通过抑制有丝分裂前期纺锤体的形成， 使细胞 染色体数目加倍。 11． （ 1 ） 3 21 （ 2 ） 1 7 （ 3 ） 8 56 【解析】 （ 1 ） 普通小麦是六倍体， 含有 42 条染色 体， 其配子中染色体组、 染色体条数是体细胞中的一半， 即有 3 个染色体组， 21 条染色体。 （ 2 ） 黑麦是二倍体， 有 14 条染色体， 其配子中有 1 个染色体组， 7 条染色体。 （ 3 ） 用秋水仙素处理杂种一代进行染色体加倍形成的小 黑麦体细胞中有 8 个染色体组， 共 56 条染色体。 12. （ 2 ） ②4 ℃ 8 ℃ ③5 ④ 卡诺氏液 体积分 数为 95% 的酒精 ⑤ 漂洗 染色 （ 4 ） ① 将培养皿放 在不同温度下恒温处理， 是为了进行相互对照； 恒温处 理 1 h 是为了尽可能使细胞处于设定温度中， 以排除其 他温度干扰 ② 秋水仙素 抑制纺锤体的形成 【解析】 本实验目的是探究诱导大蒜染色体数目加 倍的最适温度， 所以温度为自变量， 不同温度处理是为 了进行相互对照， 恒温处理 1 h 是为了尽可能使细胞处 于设定温度中， 以排除其他温度的干扰。 但低温并不可 能使所有细胞染色体数目加倍， 所以要统计加倍率来确 定最适温度。 13. B 【解析】 除病毒外， 原核生物也没有染色体结 构， 不可能发生染色体变异， A 错误； 非同源染色体之 间交换部分片段属于染色体结构变异中的易位 ， B 正 确； 基因数目或排列顺序发生改变才会导致染色体结构 变异， C 错误； 用光学显微镜既能直接观察到染色体数 目变异， 也能观察到染色体结构变异， D 错误。 14. D 【解析】 与甲相比， 乙中的 1 号染色体发生了 倒位， 所以甲、 乙杂交产生的 F 1 ， 减数分裂过程中 1 号染 色体不能正常联会， A 错误； 因为乙中的 1 号染色体发生 了倒位， 所以甲、 乙的 1 号染色体上的基因排列顺序不相 同， B 错误； 丙中 ① 过程基因的位置发生颠倒， 属于倒位， 丙中 ② 过程染色体片段发生改变， 属于染色体结构变异中 的易位， ①② 都属于染色体结构变异， C 错误， D 正确。 15． C 【解析】 由图可知， ① 表示同源染色体的非姐 妹染色单体交换而发生互换， 属于基因重组； ② 表示染 色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异， 属于染色体的结构变异； ③ 表示基因序列中发生了碱基 对的增添或缺失引起的变异， 属于基因突变； ④ 染色体 中某一片段的缺失引起变异或染色体增加了某一片段引 起变异， 属于染色体的结构变异。 可遗传变异包含基因 突变、 基因重组、 染色体变异， 故图中 4 种变异中能够 遗传的变异是 ①②③④ ， A 错误； 由图可知， ③ 中基因 内部碱基对的增添或缺失改变了基因的碱基序列， 属于 基因突变， B 错误； 不论是染色体结构变异中的缺失或 重复， 均会导致同源染色体中一条比另一条长， 进而联 78 参考答案与解析 会后出现图形 ④ ， 故 ④ 中的变异可能是染色体结构变异 中的缺失， C 正确； ① 属于基因重组， 而 ② 为非同源染 色体之间互换片段， 属于染色体结构变异， D 错误。 16. C 【解析】 由图示分析可知， 猫叫综合征是患者 第 5 号染色体短臂缺失导致， C 正确， A 、 B 、 D 错误。 17. C 【解析】 图 ① 发生了染色体片段的改变， 且改 变的片段不属于同源染色体的部分， 因此属于染色体结 构变异中的易位； 图 ② 染色体的某一片段发生了位置颠 倒， 属于染色体结构变异中的倒位； 图 ③ 在同源染色体 配对时出现 “环”， 可能是染色体结构变异中的缺失或 者重复； 图 ④ 细胞中有一对同源染色体多了一条， 属于 染色体数目变异。 18. D 【解析】 由图可知， 在紫株亲本产生配子的过 程中， 受到了射线照射， 导致带有 PL 基因的染色体发 生了部分缺失， 发生了染色体结构的变异。 缺失部分恰 好带有 PL 基因， 所以与带有 pl 基因的配子结合后， 子 一代呈现绿株性状。 19. C 【解析】 朱红眼和深红眼的基因位于一条染色 体上， 是非等位基因， A 正确； 基因与染色体的关系 是： 一条染色体上有多个基因， 基因在染色体上呈线性 排列， B 正确； 基因在细胞中选择性表达， C 错误； 染 色体上基因的排列顺序发生了改变， 这属于染色体结构 变异， D 正确。 20. C 【解析】 只有基因突变能产生新的基因， A 错 误； 基因重组发生在减数分裂过程中， 基因突变和染色体 变异在减数分裂和有丝分裂过程中都能发生， B 错误； 基 因突变、 基因重组和染色体变异都属于可遗传的变异的来 源， 即都能产生可遗传的变异， C 正确； 遗传信息蕴藏在 碱基的排列顺序中， 只有基因突变能改变基因中的碱基的 排列顺序， 进而改变基因中的遗传信息， D 错误。 提升练习 1. ABC 【解析】 单倍体的体细胞中可能存在同源染 色体， 如四倍体的单倍体的体细胞， A 错误； 三倍体西 瓜由于含有 3 个染色体组， 减数分裂过程中联会紊乱而 不能形成正常的生殖细胞， 因此高度不育， B 错误； 雄 蜂是单倍体， 但可进行假减数分裂， 能产生正常的生殖 细胞， 是可育的， C 错误； 普通小麦是六倍体， 经过减 数分裂形成的配子中含有 3 个染色体组， 则由配子发育 成的单倍体中含有 3 个染色体组， 在减数分裂时染色体 联会紊乱， 不能产生正常配子， 因此表现为不育， D 正确。 2. ABC 【解析】 一只杂合长翅雄果蝇与一只残翅雌 果蝇杂交， 可得出亲本基因型为 Aa 和 aa 。 F 1 中三体长 翅雄果蝇的基因型为 Aaa 时， 其产生的原因可能为母本 减数分裂 Ⅱ 时姐妹染色单体没有分离， 产生了 aa 的卵 细胞， A 正确； F 1 中三体长翅雄果蝇的基因型为 AAa 时， 其产生的原因为父本减数分裂 Ⅱ 时姐妹染色单体没 有分离， 产生了 AA 的精子， B 正确； 正常果蝇体细胞 内有 8 条染色体， 则该三体长翅果蝇的体细胞中有 9 条 染色体， C 正确； 基因型为 AAa 的三体果蝇可产生 A 、 AA 、 Aa 、 a 四种配子， 比例为 2 ∶ 1 ∶ 2 ∶ 1 ， D 错误。 3. B 【解析】 ①→② 过程简便， 但要获得纯合体需 要连续自交， 所以培育周期长， A 正确； ① 是有性生 殖， 进行减数分裂； ⑦ 的变异发生于有丝分裂前期， 抑 制纺锤体的形成， B 错误； ③ 过程是获得单倍体， 所以 常用的方法是花药离体培养， C 正确； ⑥ 过程与 ⑦ 过程 的育种原理相同， 都是染色体数目变异， D 正确。 4. ABD 【解析】 秋水仙素主要是抑制细胞有丝分裂 前期纺锤体的形成， A 错误； 无子西瓜有三个染色体 组， 因为染色体联会紊乱而没有种子， 不属于新物种， B 错误； 四倍体西瓜的体细胞中有 4 个染色体组， 其生 殖细胞中染色体数目加倍， 只有 2 个染色体组 ， C 正 确； 低温和秋水仙素作用的原理相同， 都是通过抑制纺 锤体的形成而诱导染色体数目加倍， D 错误。 5. （ 1 ） 2 8 （ 2 ） X r Y Y X R X r 、 X R X r Y （ 3 ） 3 ∶ 1 1/18 （ 4 ） 发生了基因突变 X 染色体不分离 M 果蝇与正常白眼雌果蝇杂交， 分析子代的表型 Ⅰ. 子代出现红眼 （雌） 果蝇 Ⅱ. 子代表型全部为白眼 Ⅲ. 无子代产生 【解析】 （ 1 ） 正常果蝇是二倍体， 每个染色体组含 有 4 条染色体。 减数第一次分裂中期， 染色体已复制， 但数目未变， 故此时染色体组数为 2 。 减数第一次分裂 形成的子细胞中染色体数目减半， 减数第二次分裂后 期， 由于着丝粒分裂， 姐妹染色单体分离， 染色体数目 加倍， 为 8 条。 （ 2 ） 基因型为 X r X r Y 的个体中含有 3 条 同源染色体， 在减数第一次分裂后期， 同源染色体分 离， 随机移向细胞的两极， 所以， 最多能产生 X r 、 X r X r 、 X r Y 和 Y 4 种类型的配子。 该果蝇与红眼雄果蝇 （ X R Y ） 杂交， 子代中红眼雌果蝇的基因型可通过写遗传图解得 出 （注意运用图中信息确定果蝇的表现型， 如 X R X r X r 死 亡）。 （ 3 ） 黑身白眼雌果蝇 （ aaX r X r ） × 灰身红眼雄果蝇 （ AAX R Y ） →F 1 （ AaX R X r 、 AaX r Y ）， F 1 自由交配得 F 2 ， F 2 中灰身红眼果蝇 （ A_X R X r 、 A_X R Y ） 所占比例为 （ 3/4 ） × （ 1/2 ） ＝3/8 ， 黑身白眼果蝇 （ aaX r X r 、 aaX r Y ） 所占比例为 （ 1/4 ） × （ 1/2 ） ＝1/8 ， 两者的比例为 3 ∶ 1 。 从 F 2 灰身红眼雌 果蝇 （ A_X R X r ） 和灰身白眼雄果蝇 （ A_X r Y ） 中各随机 选取一只杂交， 子代中出现黑身果蝇 （ aa ） 的概率为 （ 2/3 ） × （ 2/3 ） × （ 1/4 ） ＝1/9 ； 出现白眼果蝇 （ X r X r 、 X r Y ） 的 概率为 1/2 ， 因此子代中出现黑身白眼果蝇的概率为 （ 1/9 ） × （ 1/2 ） ＝1/18 。 （ 4 ） 以红眼雌果蝇 （ X R X R ） 与白眼 雄果蝇 （ X r Y ） 为亲本杂交， 在 F 1 群体中发现一只白眼 雄果蝇 （记为 “ M ”）， 出现 M 果蝇有 3 种可能原因， 一 是题目中已提示的环境因素， 二是亲本果蝇发生了基因 突变， 产生了基因型为 X r 的卵细胞， 三是亲本雌果蝇 在减数分裂时 X 染色体不分离， 形成了不含性染色体的 卵细胞。 3 种可能情况下， M 果蝇基因型分别为 X R Y 、 X r Y 、 X r O 。 因此， 本实验可以用 M 果蝇与正常白眼雌 果蝇 （ X r X r ） 杂交， 统计子代果蝇的眼色。 第一种情况 下， X R Y 与 X r X r 杂交， 子代雌性果蝇全部为红眼， 雄性 79 （人教版）高 中 生 物 必 修 2 果蝇全部为白眼； 第二种情况下， X r Y 与 X r X r 杂交， 子 代全部是白眼； 第三种情况下， X r O 不育， 因此与 X r X r 杂交， 没有子代产生。 6. （ 1 ） 联会 （数目） 加倍 （ 2 ） AACCR 38～ 47 （ 3 ） R （基因组） 的染色体 【解析】 （ 1 ） F 1 植株细胞中的染色体部分来自油 菜， 部分来自萝卜， 不存在同源染色体， 在减数分裂中 无法进行联会， 因此不能进行减数分裂产生配子。 用秋 水仙素处理后， 染色体数目加倍。 （ 2 ） 异源多倍体产 生的配子为 ACR ， 油菜的配子为 AC ， 则 BC 1 的染色体 组成为 AACCR 。 BC 1 （ AACCR ， 染色体条数为 38＋9 ）， 油菜 （ AACC ， 染色体条数为 38 ）， 二者杂交， 前者产 生的配子染色体条数最少为 19 ， 最多为 19＋9 ， 后者配 子染色体条数为 19 ， 因此二者后代的染色体条数为 38～ 47 。 （ 3 ） 根据题干信息， 萝卜 （ RR ） 不易被胞囊线虫 侵染， BC 2 植株个体间存在胞囊线虫抗性的个体差异， 与获得的萝卜的 R 染色体不同有关系。 7. （ 1 ） 容易区分 由一对等位基因控制 （ 2 ） 易 位 （染色体结构变异） （ 3 ） 能 （ 4 ） 初级卵母 互 换 bc 【解析】 （ 1 ） 验证孟德尔分离定律的实验性状应该 是由一对等位基因控制， 并易于区分。 （ 2 ） 一条染色 体的一部分片段转移到另外一条非同源染色体上称为染 色体变异， 并且这是染色体结构变异中的易位。 （ 3 ） 图 2 中的母本染色体上含有两对等位基因， 只在两端稍 微有所区别， 在减数分裂形成配子的过程这两对等位基 因所在的染色体会发生配对， 所以这两对等位基因所在 的部分染色体能发生联会。 （ 4 ） 正常情况下， 图 2 表 示的类型进行杂交， 后代不会出现表型为无色蜡质个 体， 但是如果出现的话， 说明母本产生了 bc 的配子 ， 要产生 bc 这种配子， 需要初级卵母细胞同源染色体非 姐妹染色单体间发生互换。 8. （ 1 ） 染色体 （数目 ） 显微镜下观察 （ ２ ） ①6 ② 无子代 ③ 窄叶粗茎 ∶ 窄叶中粗茎 ∶ 宽叶细 茎 ＝1 ∶ 2 ∶ 1 【解析】 （ 1 ） 从可遗传变异的类型来看， 单体属于 染色体 （数目） 变异。 染色体变异可以在光学显微镜下 直接观察。 （ 2 ） ① 如果基因型为 BbDd 个体没有发生易 位， 则遵循自由组合定律， 后代会出现 6 种表型， 即窄 叶粗茎 ∶ 宽叶粗茎 ∶ 窄叶中粗茎 ∶ 宽叶中粗茎 ∶ 窄叶细茎 ∶ 宽叶细茎 ＝3 ∶ 1 ∶ 6 ∶ 2 ∶ 3 ∶ 1 ； ② 根据题意可知， 仅一条染 色体发生这种易位的植株将不育， 因此如果该植株仅有 一条染色体发生末端易位， 则不会产生后代； ③D 、 d 所在染色体片段均发生了易位， 且 D 基因连在 B 基因 所在的染色体上， d 基因连在 b 基因所在的染色体上， 则该植株产生的配子类型及比例 BD ∶ bd＝1 ∶ 1 ， 因为雌 雄配子是随机结合， 因此自交后代的基因型及比例是 BBDD ∶ BbDd ∶ bbdd＝1 ∶ 2 ∶ 1 ， 即窄叶粗茎 ∶ 窄叶中粗茎 ∶ 宽叶细茎 ＝1 ∶ 2 ∶ 1 。 第 3节 人类遗传病 学习手册 知识点一 人类常见遗传病的类型 知识梳理 1. （ 1 ） 遗传物质改变 （ 2 ） ① 单基因 ② 多基因 ③ 染色体异常 2. （ 1 ） ① 一对等位 （ 2 ） ① 两对或两对以上等位 （ 3 ） ① 染色体变异 ②21 三体综合征 知识点二 调查人群中的遗传病 知识梳理 1. 高 单基因 2. ① 某种遗传病的患者数 ② 某种遗传病的被调查 人数 3. （ 1 ） 人群 （ 2 ） 患者家系 知识点三 遗传病的检测与预防 知识梳理 1. 家族病史 传递方式 再发风险率 防治对策和 建议 产前诊断 2. 胎儿出生 基因检测 遗传病 先天性疾病 3. （ 1 ） DNA 序列 基因 （ 2 ） ② 患病 生存环境 生活习惯 ③ 后代患病的概率 （ 3 ） 缺陷 4. 一定程度 预防 练习手册 基础练习 1. D 【解析】 人类遗传病是指由于遗传物质改变而 引起的疾病， 分为单基因遗传病、 多基因遗传病和染色 体异常遗传病， A 正确； 人类遗传病包括单基因遗传 病、 多基因遗传病和染色体异常遗传病， B 正确； 21 三 体综合征患者的第 21 号染色体比正常人多一条， 即该 患者体细胞中染色体数目为 47 条， C 正确； 单基因遗 传病是指受一对等位基因控制的疾病， D 错误。 2. C 【解析】 ①21 体综合征属于染色体异常遗传病； ② 原发性高血压属于多基因遗传病； ③ 青少年型糖尿病属 于多基因遗传病； ④ 苯丙酮尿症属于单基因隐性遗传病； ⑤ 软骨发育不全属于单基因显性遗传病； ⑥ 并指属于单基 因显性遗传病； ⑦ 抗维生素 D 佝偻病属于单基因显性遗传 病； ⑧ 性腺发育不良属于染色体异常遗传病； ⑨ 先天聋哑 属于单基因隐性遗传病。 因此， 属于单基因显性遗传病、 单基因隐性遗传病、 多基因遗传病和染色体异常遗传病的 依次是 ⑤⑥⑦ 、 ④⑨ 、 ②③ 、 ①⑧ 。 故选 C 。 3. B 【解析】 短指是常染色体遗传病， 与性别无关， 在男性女性中发病率一样， A 错误； 红绿色盲是伴 X 隐 性遗传病， 女病父必病， B 正确； 伴 X 显性遗传女病多 于男病， 因为女性有两条 X 染色体， 获得显性基因的概 率大， C 错误； 隐性遗传病往往隔代交叉遗传。 白化病 是常染色体隐性遗传病， 一般隔代遗传， D 错误。 4． Ｃ 【解析】 21 三体综合征属于染色体数目异常遗 80