第5章 第1节 第1课时 基因突变（讲义word）-【大鹏生物】2024-2025学年高中生物同步课讲义必修2 遗传与进化

第五章　基因突变及其他变异 第1节　基因突变和基因重组 第1课时　基因突变 [学习目标] 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。 2.概述基因突变产生的原因、特点和意义。 一、基因突变的实例和概念 [教材梳理] 1.基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症) (1)致病机理 (2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于碱基的替换引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。 3.基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 [核心探讨] 探讨点　基因突变的类型及后果 1.请分析基因突变对氨基酸序列的影响。 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列 缺失 大 一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列 2.(1)碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？ 提示　当突变后的基因转录的mRNA上终止密码子位置发生改变(提前或延后出现)。 (2)碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的结构影响较小？ 提示　3个。 3.有同学认为，基因突变并不一定会导致生物性状的改变，你是否认同其观点？请阐述你的理由。 提示　认同。基因突变不一定使生物性状改变，原因有 (1)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 (2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 (3)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。 (4)改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。 (5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。 [核心归纳] 基因突变的“一定”和“不一定” (1)基因突变一定能引起基因中碱基排列顺序的改变。 (2)基因突变不一定能引起生物性状的改变。 (3)基因突变不一定都能产生等位基因：病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。 (4)基因突变不一定都能遗传给后代 ①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖传递给后代。 ②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 题组一　基因突变的实例和概念 1.下列叙述中，最能准确表达基因突变概念的是（ ） A.DNA分子碱基的增添 B.DNA分子碱基的缺失 C.DNA分子碱基的替换 D.基因结构的改变 2.基因D因碱基A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是（ ） A.d基因在染色体上的位置 B.d基因中的氢键数目 C.d基因编码的蛋白质的结构 D.d基因中嘌呤碱基所占比例 3.镰状细胞贫血的病因的发现，是现代医学史上的重要事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确的是（ ） A.镰状细胞贫血的症状可利用显微镜观察到 B.镰状细胞贫血的根本原因是一个氨基酸发生了替换 C.h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同 D.利用光学显微镜可观察到H基因的长度较h基因的长 二、基因突变的原因、特点和意义 [ 教材梳理] 3.意义 (1)产生新基因的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)为生物的进化提供了丰富的原材料。 4.诱变育种：利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 [核心探讨] 探讨点　基因突变的特点 (1)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？ 提示　体现了基因突变的随机性；基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。 (2)基因突变为什么容易发生在分裂间期？ 提示　因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。 (3)从性状的角度分析，基因突变有哪两种类型？ 提示　显性突变和隐性突变。 [核心归纳] 显性突变和隐性突变的判断方法 (1)基因突变的两种类型 (2)两种突变的判定方法 题组二　基因突变的原因、特点和意义 4.基因突变为生物进化提供原材料。下列有关基因突变的叙述，错误的是（ ） A.基因突变是新基因产生的途径 B.紫外线可诱发基因突变 C.自然状态下，基因突变的频率很低 D.基因突变对生物自身都是有利的 5.基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，关于这种改变的说法正确的是（ ） ①若发生在配子形成过程中，可以通过有性生殖遗传给后代 ②若发生在体细胞中，一定不能遗传 ③若发生在人的体细胞中有可能发展为癌细胞 ④都是外来因素引起的 A.①②③④ B.①③④ C.①③ D.①②③ 6.诱变育种有很多突出优点，也存在一些缺点，下列分析正确的是（ ） ①结实率低，发育迟缓 ②提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型 ③大幅度改良某些性状 ④人们可以通过定向诱导，得到符合要求的新品种 ⑤有利个体不多，需要大量的材料 A.①④ B.②③⑤ C.①④⑤ D.①②④ [综合强化] 7.如图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间关系的三种情况。下列说法正确的是（ ） ①a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性 ②c是符合人们生产要求的变异类型 ③青霉菌在诱变剂的作用下发生了基因突变 A.①③ B.①② C.②③ D.①②③ 8.周期性共济失调症是一种由编码细胞膜上钙离子通道蛋白的基因发生突变，其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常而导致的遗传病。下列有关该病的叙述，正确的是（ ） A.翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基的缺失 B.突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变 C.该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物体的性状 D.该病可能是由于碱基的替换导致终止密码子提前出现 9.杰弗里·霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制，获得了2017年诺贝尔生理学或医学奖。研究中发现若改变果蝇体内一组特定基因，其昼夜节律就会被改变，这组基因被命名为周期基因。这个发现向人们揭示出天然生物钟是由遗传基因决定的。下列相关叙述错误的是（ ） A.基因突变一定引起基因碱基序列的改变，从而可能改变生物体的性状 B.控制生物钟的基因A可自发突变为基因a1或基因a2 C.没有细胞结构的病毒体内也可以发生基因突变 D.科学家用光学显微镜观察基因的变化 10.下图中a、b、c表示某一条染色体的一个DNA分子上相邻的3个基因，m、n为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述错误的是（ ） A.基因a、b、c中若发生碱基的增添、缺失或替换，必然导致a、b、c基因分子碱基序列的改变 B.m、n片段中发生碱基的增添、缺失或替换，不属于基因突变 C.基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性 D.在生物个体发育的不同时期，基因a、b、c不一定都能表达 11.某种群中发现一突变性状，连续培养到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为( ) A.显性突变(d→D) B.隐性突变(D→d) C.显性突变或隐性突变 D.人工诱变 12.由于基因突变导致蛋白质的一个赖氨酸发生了改变。根据下列图表信息回答问题： 第一个碱基 第二个碱基 第三个碱基 U C A G A 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸 丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸 U C A G (1)图中Ⅰ过程发生的场所是________。 (2)除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？_______，原因是________________。 (3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链这两条模板链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是______。 (4)从表中可看出密码子具有______的特点，它对生物体生存和发展的意义是____________________________。 13.图甲表示人类镰状细胞贫血的病因，图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答下列问题： 注：谷氨酸的密码子是GAA、GAG。 (1)图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：①___________；②______。 (2)α链碱基组成为_____，β链碱基组成为______。 (3)人类镰状细胞贫血的致病基因位于____染色体上，属于____性遗传病。 (4)Ⅱ6的基因型是______，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是_____，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为______。 (5)人类镰状细胞贫血是由____________产生的一种遗传病。 [本讲小结] 学科网（北京）股份有限公司 $$