第25讲 基因突变和基因重组（新高考通用）

一 轮 复 习 第25讲　基因突变和基因重组 延长符 1 2 目录 Content 01 可遗传变异和不可遗传变异 02 基因突变 03 基因重组 2 可遗传变异和不可遗传变异 01 3 教学策略设计 Exquisite teaching design template 一 可遗传变异和不可遗传变异 变异类型 可遗传变异 不能遗传给后代的变异 不可遗传变异 ①基因突变(所有生物) ②基因重组(减数分裂) ③染色体变异(光镜下可见) ④表观遗传 4 基因突变 02 5 教学策略设计 Exquisite teaching design template 二 基因突变 概念：DNA分子中发生 ，而引起的基 因 的改变。 碱基的替换、增添或缺失 碱基序列 时间：主要发生于 。 细胞分裂前的间期 (1) 基因突变只发生在间期吗？ 基因突变主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期，在任何时期都可能发生。 6 教学策略设计 Exquisite teaching design template 二 基因突变 1. 基因突变的实例 (1)镰状细胞贫血 直接原因: 异常 血红蛋白 根本原因:发生了 。 基因突变 7 (2)光学显微镜能否观察到突变的基因？ 答案：不能，光学显微镜不能观察到碱基的替换、增添或缺失 (3)光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？ 答案：能，可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状 二 基因突变 必备知识 整合 (4)基因突变都能遗传给后代吗？ 答案：不一定 ①基因突变若发生在配子中，可遗传给后代； ②若发生在体细胞中，一般不能遗传 二 基因突变 必备知识 整合 (5)碱基对的改变都属于基因突变吗？ 答案：不一定 ①碱基对的改变发生在基因片段，属于基因突变 ②碱基对的改变发生在DNA的非基因片段，不属于基因突变 二 基因突变 必备知识 整合 教学策略设计 Exquisite teaching design template 二 基因突变 原癌基因 表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的 发生突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过强 2. 细胞癌变 1. 致病机理 可能导致细胞癌变 突变 11 教学策略设计 Exquisite teaching design template 二 基因突变 抑癌基因 其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或者促进细胞凋亡 这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性 细胞癌变 1. 致病机理 可能导致细胞癌变 突变 12 教学策略设计 Exquisite teaching design template 二 基因突变 注意：正常细胞中含有原癌基因和抑癌基因 原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因 若正常细胞中的原癌基因和抑癌基因均发生突变，正常细胞即变成癌细胞。 13 (6)若细胞的一个原癌基因和一个抑癌基因发生基突变，细胞就会癌变吗？ 答案：不是 细胞癌变是多个基因突变累积的结果，不是一个基因突变就会引起细胞癌变。 二 基因突变 必备知识 整合 教学策略设计 Exquisite teaching design template 二 基因突变 细胞癌变 2. 特征 不死 在适宜条件下能够无限增殖 变态 形态结构发生显著变化 扩散 细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移 15 教学策略设计 Exquisite teaching design template 二 基因突变 3. 诱发基因突变的因素 内因 DNA复制时偶尔发生错误 物理因素： 化学因素： 生物因素： 外因 紫外线、X射线及其他辐射损伤细胞内的DNA。 亚硝酸盐、碱基类似物等改变核酸的碱基。 某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的DNA。 16 教学策略设计 Exquisite teaching design template 二 基因突变 4. 基因突变的特点 普遍性 在生物界中普遍存在。 随机性 可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。 低频性 自然状态下，突变频率很低。 不定向性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 17 二 基因突变 5. 基因突变的意义 ①生物变异的根本来源。 ②为生物进化提供原材料。 ③基因突变有害、有利具有相对性。 ④为生物的进化提供了丰富的原材料。 必备知识 整合 二 基因突变 5. 基因突变的应用——诱变育种 利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 必备知识 整合 (7)基因突变一定会产生等位基因吗？ 答案：不一定 等位基因是基因突变的结果，基因突变不一定会产生等位基因(如病毒和原核生物)。 二 基因突变 必备知识 整合 (8)原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。 ①置换单个碱基对　②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对　④增加4个碱基对 答案：③ 因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，可能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。 二 基因突变 必备知识 整合 二 基因突变 基因突变对氨基酸序列的影响 碱基：替换 影响范围： 小 氨基酸序列的影响： ①只改变1个氨基酸的种类或不改变 ②替换的结果也可能使肽链合成终止 碱基：增添 影响范围： 大 氨基酸序列的影响： ①插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 ②增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大； ③增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸 必备知识 整合 二 基因突变 基因突变对氨基酸序列的影响 碱基：缺失 影响范围： 大 氨基酸序列的影响： ①缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 ②增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大； ③增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸 必备知识 整合 二 基因突变 (9)基因突变都会改变生物的性状吗？ 答案：不一定 ①基因突变可能引发肽链不能合成 ②肽链延长(终止密码子推后) ③肽链缩短(终止密码子提前) ④肽链中氨基酸种类改变 基因突变改变性状的原因 必备知识 整合 二 基因突变 ①突变部位:基因的非编码区 ②密码子的简并性 ③隐性突变:如AA中其中一个A-a ④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸,但该蛋白质的功能不变 未改变性状的原因 必备知识 整合 现学活用 1.(2021·浙江6月选考，6)α－珠蛋白与α－珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　) A.该变异属于基因突变 B.基因能指导蛋白质的合成 C.DNA片段的缺失导致变异 D.该变异导致终止密码子后移 必备知识 整合 现学活用 2.(2023·广东卷，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　) A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 必备知识 整合 现学活用 3．(2023·山东潍坊模拟)甲基磺酸乙酯(EMS)可用来创建突变体库，EMS主要通过鸟嘌呤烷基化后与胸腺嘧啶配对进而引发突变。在植物组织培养中，利用EMS处理获得突变体是育种的重要手段。下列叙述正确的是(　　) A．EMS处理获得的突变大多是有利突变 B．EMS诱变处理导致基因中发生碱基缺失 C．应该用EMS处理愈伤组织以获得较多突变体 D．组织培养过程中细胞在分化时最易诱发突变 必备知识 整合 现学活用 4．P53基因合成的P53蛋白对细胞分裂起监视作用。P53蛋白可判断DNA损伤的程度，如果损伤较小，该蛋白就促使细胞自我修复(过程如图所示)；若DNA损伤较大，该蛋白则诱导细胞凋亡。下列有关叙述错误的是(　　) A．P53蛋白可使DNA受损细胞的细胞周期延长 B．若P53基因发生突变，细胞可能不能在DNA受损时进行自我修复或凋亡 C．P53基因可能是一种原癌基因，癌细胞中转入正常的P53基因后可能使其凋亡 D．相对于不分裂的细胞而言，持续分裂的细胞中P53基因的表达水平更高 必备知识 整合 基因重组 03 30 教学策略设计 Exquisite teaching design template 三 基因重组 概念：在生物体进行 的过程中，控制 的基因的重新组合。 有性生殖 不同性状 类型: (1)自由组合型： 减数分裂Ⅰ的后期，随着同源染色体的分离，位于 随非同源染色体的 而发生重组(如右图)。 非同源染色体上的非等位基因 自由组合 31 教学策略设计 Exquisite teaching design template 三 基因重组 (2)交换型： 在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的 基因有时会随着 之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组 等位 非姐妹染色单体 32 教学策略设计 Exquisite teaching design template 三 基因重组 (3)外源基因插入： 外源基因进入生物细胞基因组中，并遗传和表达，如肺炎链球菌的转化及基因工程都发生了基因重组。 33 教学策略设计 Exquisite teaching design template 三 基因重组 (4)人工重组： 34 教学策略设计 Exquisite teaching design template 三 基因重组 结果　 产生新的 ，导致 出现。 基因型 重组性状 意义 (1)是 的来源之一。 (2)对 具有重要意义。 (3)是形成 的重要原因之一。 生物变异 生物的进化 生物多样性 35 (1)生物都可以发生基因重组吗？ 答案：不一定 只有有性生殖的生物可以发生基因重组，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。 三 基因重组 必备知识 整合 (2)精子和卵细胞的随机结合属于基因重组吗？ 答案：不属于 多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组 三 基因重组 必备知识 整合 现学活用 1. (2024·吉林实验中学诊断)如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)，下列说法中正确的是(　　) A.图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组 B.图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因重组 C.图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组 D.图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组 必备知识 整合 现学活用 2.(2024·广东深圳调研)下列过程中不发生基因重组的是(　　) A.黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全为黑鼠，F2中黑鼠∶淡黄鼠∶白化鼠＝9∶3∶4 B.灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇杂交，F1全为灰身长翅，F1的测交后代出现四种表型，比例为42∶42∶8∶8 C.表型正常的双亲生下患苯丙酮尿症的孩子 D.将人胰岛素基因导入大肠杆菌，利用大肠杆菌生产人胰岛素 必备知识 整合 现学活用 3. 基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如图。叙述正确的是(　　) A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中 B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子 C．B(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律 D．非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异 必备知识 整合 谢谢观赏 欢迎指正 谢谢聆听！ 41 $$