4.2基因表达与性状的关系课件 2023—2024学年高一下学期生物人教版必修2

第2节 基因表达与性状的关系 第4章 基因的表达 本节聚焦 基因如何控制生物的性状？ 细胞分化与基因表达有什么关系？ 表观遗传是如何调控基因表达的? ④怎样理解基因与性状关系的复杂性? 课程内容标准 核心素养对接 1.举例说明基因通过控制酶的合成和蛋白质的结构来控制生物体的性状。 2．说明细胞分化是基因选择性表达的结果。 3．概述生物体的表观遗传现象。 1.结合实例，阐述基因控制性状的两种方式，掌握基因、蛋白质与性状之间的关系。（科学思维） 2．依据结构决定功能的观点理解细胞分化的实质和表观遗传现象。（生命观念） 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组 成一样吗？ 2.两种叶形的差异，可能是由什么因 素引起的？ 一样 可能是由环境因素引起的。 问题探讨 空气中的叶呈扁平状 浸在水中中的叶呈丝状 思考：水毛茛叶片基因相同，却出现两种不同的形态（即两种性状），说明基因和性状不一定是一一对应的关系，这是为什么呢？ 一、基因表达产物与性状的关系 P71 1、基因对生物性 状的间接控制 基因通过控制______合成来控制______过程，进而控制生物体的_____。 2、基因对生物性 状的直接控制 基因还能通过控制蛋白质的__________控制生物体的_______。 酶的 代谢 性状 结构直接 性状 1、基因间接控制性状的例子 ①豌豆的圆粒与皱粒 圆粒 皱粒 结合教材第71页图4-9，阅读相关内容，请仔细分析实例，说说基因是如何控制生物性状的？ 圆粒 皱粒 孟德尔的解释： 遗传因子（基因） 控制 性状 等位基因 R r 控制 圆粒 控制 皱粒 相对性状 淀粉分支酶基因 转录 mRNA 翻译 淀粉分支酶(其本质为蛋白质) 蔗糖 淀粉分支酶 淀粉 淀粉含量高，有效保持水分，豌豆表现为圆粒 　　 皱粒豌豆淀粉分支酶基因异常，导致淀粉分支酶不能合成，因此淀粉含量低，蔗糖含量高，而淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩。 性状 1、基因间接控制性状的例子 ①豌豆的圆粒与皱粒 一、基因表达产物与性状的关系 P71 圆粒 皱粒 编码淀粉分支酶的基因(R) （正常） 淀粉分支酶正常合成 蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高 淀粉含量高，豌豆吸水而饱满，为圆粒 插入 打乱了编码淀粉分支酶的基因(r) 淀粉分支酶异常，活性大大降低 蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低 淀粉含量降低，豌豆失水而皱缩 1、基因间接控制性状的例子 ①豌豆的圆粒与皱粒 1、基因间接控制性状的例子 ②人的白化病 酪氨酸酶基因 转录 mRNA 翻译 酪氨酸酶 酪氨酸 酪氨酸酶 黑色素 　　 白化病患者由于酪氨酸酶基因异常，不能合成酪氨酸酶，导致黑色素不能合成，而表现出白化症状。 正常人： 酪氨酸酶基因正常 酪氨酸酶 酪氨酸 黑色素 正常 酪氨酸酶基因异常 无酪氨酸酶 酪氨酸 无黑色素 1、基因间接控制性状的例子 ②人的白化病 白化病 人体衰老时，头发也会变白，原理与白化病人白头发一样吗？ 原理不同。衰老时头发之所以白是因为控制黑色素形成的酪氨酸酶活性降低，黑素色合成减少。 酪氨酸酶基因异常 酪氨酸酶不能正常合成 酪氨酸不能正常转化为黑色素 缺乏黑色素表现为白化病 控制 酶的合成 代谢过程 控制 控制 基因 生物性状 打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶合成异常，活性大大降低 蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低 淀粉含量降低，豌豆失水而皱缩 代谢过程 代谢过程 生物性状 生物性状 1、基因对性状的间接控制：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 豌豆的皱粒 白化病 2、基因直接控制性状的例子：③70%的囊性纤维化 CFTR蛋白基因 转录 mRNA 翻译 CFTR蛋白 囊性纤维化 患者支气管内黏液增多，管腔受阻，黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染 CFTR基因缺失3个碱基 CFTR蛋白缺少苯丙氨酸，结构异常，导致CFTR运输氯离子的功能异常 性状改变 基因改变 蛋白质结构改变，导致功能改变 基因对性状的直接接控制：基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的的性状。 控制 蛋白质结构 控制 基因 生物性状 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 间接控制 直接控制 豌豆圆粒与皱粒 人的白化病 70%的囊性纤维化 一、基因表达产物与性状的关系 基因表达产物 基因 酶的合成 生物性状 蛋白质结构 代谢过程 生物性状 间接控制 直接控制 二、基因的选择性表达与细胞分化 P72 同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢? 二、基因的选择性表达与细胞分化 P72 思考·讨论 检测的 3种细胞 是否含有三种 基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + - - 红细胞 + + + - + - 胰岛细胞 + + + - - + 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。 2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。 二、基因的选择性表达与细胞分化 P72 1. 表达的基因分类: ①管家基因 在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。 ②奢侈基因 只在某类细胞中特异性表达的基因。 (如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因) （如卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因。） 2.细胞分化的本质 ——基因的选择性表达。 细胞分化的“不变”与“变” DNA、tRNA、rRNA ①不变 细胞的数目 ②变 mRNA、蛋白质的种类 细胞的形态、结构和功能 三、表观遗传 P72 　基因的选择性表达与基因表达的调控有关。 调控基因是否表达 调控基因表达多少 性状 直接影响 基因什么时候表达 在哪种细胞中表达 表达水平的高低 植株A 植株B 资料1：柳穿鱼花的遗传 三、表观遗传 A、B两种植株，体内的Lcyc基因的序列相同 Lcyc基因 正常 植株A Lcyc基因 高度 甲基化 植株B 开花时不表达 甲基化 基因的表达受抑制 开花时表达 5' 5' 3' 3' 基因正常表达 C G G C CH3 CH3 3' 3' 5' 5' C C G G 18 植株A × F1 F2 少部分与植株B相似 F1植株的花与植株A相似 绝大部分与植株A相似 P ⊗ 问题：F1的花为什么与植株A相似？ F2的花为什么少部分与植株B相似？ Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因，即Lcyc基因1个正常，1个高度甲基化 植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性； 植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性； Lcyc基因 Lcyc基因 由于该基因的部分碱基被甲基化，表达均受到抑制 显性纯合子 （未甲基化） 隐性纯合子 （甲基化） Lcyc基因中发生甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响，这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。 植株B 甲基化 19 黑色体毛 黄色体毛 Avya 介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型 资料2：小鼠毛色的遗传 Avy Avy aa × 研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可____________________ 的位点，当这些位点______________时， Avy基因___________，小鼠表现为黄色；当这些位点__________后， Avy基因的表达就______________； 这段序列的甲基化程度越高， Avy基因的表达受到的抑制越_____，小鼠体毛的颜色就越_____； 发生DNA甲基化修饰 没有甲基化 正常表达 甲基化 受到抑制 明显 深 1. 上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？ 柳穿鱼花形态改变，是因为基因的部分碱基被高度甲基化。小鼠毛色改变，是因为基因的前端有一段影响基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。 3. 资料1、2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？ 都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。 共同点：基因的碱基序列保持不变，性状发生改变。这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。 三、表观遗传 P74 1、表观遗传的概念 : 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 2、表观遗传形成的原因(书本相关信息): ①DNA的甲基化(抑制表达) ②构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等(抑制表达) 组蛋白 甲基化 组蛋白甲基化示意图 DNA甲基化示意图 三、表观遗传 P74 3、表观遗传发生时期： 普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 4、实例: ⑴柳穿鱼花形遗传 ⑵某种小鼠毛色遗传 ⑶同卵双生双胞胎 ⑷蜂王和工蜂的差异 基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关 蜂王 雄蜂 工蜂 ♀2n=32 ♂n=16 ♀2n=32 有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。 但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失； 5、表观遗传的特点： (1)不变性：基因碱基序列不变 (2)可遗传 (3)普遍性 (4)受环境影响 与社会的联系 环境 DNA甲基化 诱发 三、表观遗传 P74 (5)可逆性：DNA发生甲基化 修饰后 也可以再发生去甲基化 四、基因与性状之间的关系 P74 1.基因决定生物性状 ①一个基因 一种性状 控制 ②一个基因 多种性状 控制 ③多个基因 一种性状 控制 例如： 水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。 例如： 人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 基因与性状并不是简单的一一对应的关系 如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。 南橘（上）北枳（下） 水毛茛 性状 = 基因 + 外界环境 基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 2.生物性状还会受到环境等条件的影响 思维训练 请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释 正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫 31℃培养 翅长接近正常的果蝇 25℃下培养 它们产生的后代 残翅果蝇 果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。 提出假说：（1）翅的发育需要经过酶催化的反应 （2）酶是在基因指导下合成的 （3）酶的活性受温度、pH等条件影响。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果 这是表观遗传吗？ 不是，因为此现象不能遗传，所以并非表观遗传。 基因的表达 指导蛋白质的合成 主要表现为 细胞分化 选择性表达 环境 影响 DNA mRNA 蛋白质 性状 转录 翻译 体现 性状 控制 蛋白质的结构 酶的合成 代谢 控制 间接 直接 控制 表观遗传 调控 影 响 课堂小结 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 学完本节课，我们知道细胞分化的本质是基因的选择性表达。基因的表达主要表现为它可以通过指导蛋白质的合成来控制生物性状，这里包含了两条主要控制途径：1.是通过控制酶的合成来控制代谢，进而间接控制性状；2.是直接控制蛋白质的结构来控制性状。当然，性状除了受基因控制外，也会受环境的影响（如营养条件等）。结合上节课所学的中心法则，基因指导蛋白质的合成也就是DNA转录形成mRNA再由mRNA翻译形成蛋白质的过程，大家要注意，这个过程会受环境影响，比如环境因素诱导DNA甲基化，这就影响了基因的表达（显性基因无法表达出来），而且DNA甲基化是可以遗传的，这就是表观遗传。 （1.经典遗传（DNA控制蛋白质的合成）：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传） 28 例1 牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，下图为花青素的合成与颜色变化途径示意图。从图中不能得出的结论是(　　) 新课程P107素养案例 A．花的颜色由多对基因共同控制 B．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢 C．生物的性状是基因与环境共同作用的结果 D．若基因①不表达，则基因②和基因③也不表达 D 细胞总RNA 探针 β-珠蛋白基因 卵清蛋白基因 丙酮酸激酶基因 成红细胞 ＋ － ＋ 输卵管细胞 － ＋ ＋ 胰岛细胞 － － ＋ 例1 分别以β-珠蛋白基因、卵清蛋白基因和丙酮酸激酶（与细胞呼吸相关的酶）基因的片段为探针，与鸡的成红细胞、输卵管细胞和胰岛细胞中提取的总RNA进行分子杂交，结果见表（注：“＋”表示阳性，“－”表示阴性）。下列叙述不正确的是(　　) 新课程P109素养案例 A.在成红细胞中，β-珠蛋白基因处于活动状态，卵清蛋白基因处于关闭状态 B．输卵管细胞的基因组DNA中存在卵清蛋白基因，缺少β-珠蛋白基因 C．丙酮酸激酶基因的表达产物对维持鸡细胞的基本生命活动很重要 D．上述不同类型细胞的生理功能差异与基因的选择性表达有关 B 兔的毛色黑色(W)与白色(w)是一对相对性状，与性别无关。下图所示两项交配中，亲代兔A、B、P、Q均为纯合子，子代兔在不同环境下成长，其毛色如下图所示。下列分析错误的是(　　) 新课程P110迁移通关 A．兔C和兔D的基因型相同 B．兔C与兔R交配得到子代，若子代在30 ℃ 环境下成长，其毛色最可能是全为黑色 C．兔C与兔R交配得到子代，若子代在－15 ℃ 环境下成长，最可能的表型及其比例 为黑色∶白色＝1∶1 D．由题图可知，表型是基因和环境因素共同作用的结果 B $$