第21讲 人类遗传病和遗传图谱（新高考通用）

一 轮 复 习 第21讲　人类遗传病和遗传图谱 延长符 1 2 目录 Content 01 人类遗传病 02 遗传系谱图和电泳图谱 03 伴性遗传中的致死问题 2 人类遗传病 01 3 教学策略设计 Exquisite teaching design template 一 人类遗传病 1．人类遗传病的概念和分类 概念：由 改变而引起的人类疾病。 遗传物质 常见的人类遗传病： 由一对等位基因控制，遵循孟德尔遗传规律 单基因遗传病 如：红绿色盲、抗维生素D佝偻病 4 教学策略设计 Exquisite teaching design template 一 人类遗传病 常见的人类遗传病： 多基因遗传病 由两对或两对以上等位基因控制，群体中发病率高 如：原发性高血压 1．人类遗传病的概念和分类 5 教学策略设计 Exquisite teaching design template 一 人类遗传病 常见的人类遗传病： 染色体异常遗传病 染色体结构或数目异常引起的疾病 如：21三体综合征、猫叫综合征 1．人类遗传病的概念和分类 6 教学策略设计 Exquisite teaching design template 一 人类遗传病 (1)携带遗传病致病基因的个体都患遗传病吗？ 答案：不一定 如，女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。 7 教学策略设计 Exquisite teaching design template 一 人类遗传病 (2)不携带遗传病致病基因的个体就一定不患遗传病吗？ 答案：不一定 如，如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病一定是遗传病遗传病吗？ 答案：不一定 如，母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 8 教学策略设计 Exquisite teaching design template 一 人类遗传病 (4)家族性疾病都是遗传病吗？ 答案：不一定 如，由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病就不是遗传病吗？ 答案：不一定 如，有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 9 教学策略设计 Exquisite teaching design template 一 人类遗传病 2．遗传病的检测与预防 手段： 遗传咨询 产前诊断 意义: 在一定程度上能 够有效地预防遗 传病的产生和发 展。 10 教学策略设计 Exquisite teaching design template 一 人类遗传病 2．遗传病的检测与预防——遗传咨询的步骤 ①医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推测出后代的再发风险率 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊等 11 教学策略设计 Exquisite teaching design template 一 人类遗传病 2．遗传病的检测与预防——产前诊断 时间 胎儿出生前(早期胚胎) 检测手段 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等 目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 12 教学策略设计 Exquisite teaching design template 一 人类遗传病 2．遗传病的检测与预防——产前诊断 B超检查 ： 胎儿的外观和性别 羊水检查： 染色体异常遗传病 孕妇血细胞检查： 筛查遗传性地中海贫血病 基因诊断： 检测基因异常病 13 教学策略设计 Exquisite teaching design template 一 人类遗传病 2．遗传病的检测与预防——基因检测与基因治疗 是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 人的精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 基因检测： 基因治疗： 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 14 教学策略设计 Exquisite teaching design template 一 人类遗传病 3．调查人群中的遗传病发病率与遗传方式 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群中 抽样 考虑 等因素，群体足够大 患病人数 总人数 遗传方式 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 随机 年龄、性别 X100% 患者家系 15 教学策略设计 Exquisite teaching design template 一 人类遗传病 (6)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。 答案： XBXbY Xb XBY X XbXb XBY 色觉正常的克莱费尔特症患者 配子 P 父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离 母亲减数分裂正常 16 教学策略设计 Exquisite teaching design template 一 人类遗传病 (7)调查遗传病发病率时有什么要求？ 答案：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如人类红绿色盲、白化病等。 多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 17 教学策略设计 Exquisite teaching design template 一 人类遗传病 (8)遗传病发病率和遗传方式的调查有什么不同？ 答案： 遗传病发病率：人群中调查 遗传方式：患病家族 18 现学活用 1. 下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是(　　) A．遗传病患者不一定携带致病基因，携带致病基因一定是遗传病患者 B．多基因遗传病在群体中的发病率较高 C．近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一 D．唐氏综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病 必备知识 整合 现学活用 2. 有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(　　) A．Ⅱ­1的基因型为XaY B．Ⅱ­2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4 C．Ⅰ­1的致病基因来自其父亲或母亲 D．人群中基因a的频率将会越来越低 必备知识 整合 现学活用 3. 人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　) A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞 D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断 必备知识 整合 现学活用 4. 下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是(　　) A．调查时最好选取多基因遗传病 B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病 必备知识 整合 遗传系谱图和电泳图谱 02 23 教学策略设计 Exquisite teaching design template 二 遗传系谱图和电泳图谱 1. 单基因遗传病的遗传方式——伴Y染色体遗传 特点： ①患者全为男性 ②患者的父亲和儿子全为患者 24 教学策略设计 Exquisite teaching design template 二 遗传系谱图和电泳图谱 1. 单基因遗传病的遗传方式——显性遗传/隐性遗传 有病女 若为有病女，一定为常染色隐性遗传病 若为有病男，可能为伴X隐性遗传病 无病男 若为无病女，一定为常染色显性遗传病 若为无病男，可能为伴X显性遗传病 25 教学策略设计 Exquisite teaching design template 二 遗传系谱图和电泳图谱 2. 致病基因是在常染色体上还是在X染色体上 若已确定是显性遗传 男患者 母亲 所有女儿 均患病 伴X染色体显性遗传 常染色体显性遗传 母亲或女儿 有正常的 男患者 26 教学策略设计 Exquisite teaching design template 二 遗传系谱图和电泳图谱 若已确定是隐性遗传 2. 致病基因是在常染色体上还是在X染色体上 女患者 父亲 所有儿子 均患病 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 女患者 父亲或儿子有正常的 27 教学策略设计 Exquisite teaching design template 二 遗传系谱图和电泳图谱 3. 不能判断的类型，则判断可能性 若为隐性遗传 a.若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传； b.若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传； c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。 28 教学策略设计 Exquisite teaching design template 二 遗传系谱图和电泳图谱 3. 不能判断的类型，则判断可能性 b.若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。 若为显性遗传 a.若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传； 29 现学活用 1.(2022·海南卷，6)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是(　　) A.Ⅱ－1的母亲不一定是患者 B.Ⅱ－3为携带者的概率是1/2 C.Ⅲ－2的致病基因来自Ⅰ－1 D.Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病 必备知识 整合 现学活用 2. 如图为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲、乙两种遗传病，其中一种为红绿色盲。下列说法正确的是(　　) A．甲病为常染色体显性遗传病，存在代代遗传的特点 B．乙病为红绿色盲，在人群中女性发病率高于男性 C．Ⅱ－4为甲病携带者的概率是，为乙病携带者的概率是 D．若Ⅱ－4和Ⅱ－5再生一个孩子，其为正常女孩的概率是 必备知识 整合 教学策略设计 Exquisite teaching design template 二 遗传系谱图和电泳图谱 4.电泳图谱 (1)琼脂糖凝胶电泳原理 迁移动力 与方向 带电 粒子 检测 迁移 速率 DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团会带上正电荷或负电荷。 在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。 在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。 凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。 32 教学策略设计 Exquisite teaching design template 二 遗传系谱图和电泳图谱 4.电泳图谱 (2)电泳图谱的信息获取 不同碱基数的片段 通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。 33 现学活用 1.(2022·广东卷，16)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　) A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 必备知识 整合 现学活用 2.(2024·湖北九师联盟摸底)已知一家四口关于某单基因遗传病相关基因的电泳结果如图所示，其中1、2为亲代，3、4为子代。不考虑基因突变等情况，下列相关叙述错误的是(　　) A.若1、2为正常的父母，则该病一定为伴X染色体隐性遗传病 B.若1、2为患病的父母，则再生一个男孩患病的概率一定为1/4 C.若3、4均为正常的子代，则该病不可能为常染色体隐性遗传病 D.若3、4均为患病的子代，则1、2再生一个患病女孩的概率一定为1/4 必备知识 整合 伴性遗传中的致死问题 03 36 教学策略设计 Exquisite teaching design template 三 伴性遗传中的致死问题 1. 配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死 ♀XBXB x ♂XbY ♀ XBXb x ♂XbY P F1 配子 XB Y Xb 致死 XB Y XB Xb Y Xb 致死 XB Y Xb Y P F1 配子 F1代全为雄性 37 教学策略设计 Exquisite teaching design template 三 伴性遗传中的致死问题 2 个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死 ♀ XBXb x ♂XBY XB Xb Y XB 致死 XB Y XbY XBXB XBXb P F1 配子 显雄：显雌=1:2 38 教学策略设计 Exquisite teaching design template 三 伴性遗传中的致死问题 3．染色体变异——符合基因的分离定律和自由组合定律 (1)部分基因缺失：O代替缺失的基因 XAXa × XAY 提示：a基因缺失 XAXO×XAY F1 XAXA、XAY、XOXA、XOY 显雌：显雄：=2:1 可能致死 39 教学策略设计 Exquisite teaching design template 三 伴性遗传中的致死问题 (2)染色体缺失： O代替缺失的染色体 XAXa×XAY 提示：Xa缺失 XAO×XAY F1 XAXA、XAY、OXA、OY 显雌：显雄：=1:1 可能致死 40 现学活用 1. (2019·全国卷Ⅰ)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是(　　) A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中 B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株 C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子 必备知识 整合 现学活用 2. (2022·北京，4)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如图。 下列判断错误的是(　　) A．果蝇红眼对白眼为显性 B．亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子 C．具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性 D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常 注：O代表少一条性染色体。 必备知识 整合 谢谢观赏 欢迎指正 谢谢聆听！ 43 $$