内容正文:
此皮肤白里透粉,毛发呈黄白色,虹膜为粉红或淡蓝色,畏光。 3 一、常见遗传病 父亲正常 母亲患病 孩子患病 X bb BB或Bb Bb 常染色体显性遗传病 多指 孩子正常 bb 4 一、常见遗传病 父亲正常 XBY 母亲携带者 XbXb 女儿正常 XBXb X 儿子患病 XbY 伴性遗传病(伴X隐性遗传) 维多利亚女王是血友病的携带者,与表弟结婚生育九个孩子,女儿都正常,有一个儿子是血友病 5 一、常见遗传病 21-三体综合征(先天愚型) 染色体变异 唇腭裂 多基因遗传病 6 二、遗传病的概念及特点 想一想: 这些遗传病和艾滋、甲流等传染病有什么区别? 遗传病:是由遗传物质改变引起的先天性疾病。 致病基因通过配子在家族中传递。 患者家系中表现出一定的患病比例。 特点: 先天性; 终身性; 家族性。 7 产生原因: 统计表明,自然人群中约有25%~30%的人受某种遗传病所累,美国约有10%的人已经表现出某种遗传病症。 我国人口中患21—三体综合征的人就在100万以上。 遗传病,危害人类健康,降低人口素质; 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。 二、遗传病的概念及特点 遗传因素占25%,环境因素占10%, 两种因素共同作用或原因不明占65%。 8 2、健康人体内的所有基因都是正常的吗? 每个人的全部基因中都可能有5-6个致病基因 1、所有的遗传病基因都可以表达出来表现出相应病症吗? 遗传病基因有的是显性致病基因,当拥有这个基因就会表达出来;有些事隐性基因,可能在携带者身上不会表达出来,但是会通过配子遗传给后代 想一想: 二、遗传病的概念及特点 9 三、遗传病的预防 1、什么是近亲呢? 两个人在几代之内曾有共同祖先 想一想: 2、什么是近亲结婚呢? 三代之内有共同祖先的男女婚配 我国婚姻法规定禁止结婚的情况: 直系血亲; 医学上认为不应当结婚的疾病; 三代之内的旁系; 10 三、遗传病的预防 直系血亲 指和自己有直接血缘关系的亲属,具有生与被生关系。 11 三、遗传病的预防 表兄妹婚配 随机婚配 先天性聋哑: 1:1,500 1:11,800 7.8倍 苯丙酮尿症: 1:1,700 1:14,500 8.5倍 小口氏病: 1:2,600 1:32,000 12.2倍 全身白化病: 1:3,600 1:40,000 13.5倍 全色盲: 1:4,100 1:73,000 17.9倍 小头症: 1:4,200 1:77,000 18.3倍 黑蒙性痴呆: 1:8,600 1:310,000 35.7倍 先天性鱼鳞症: 1:16,000 1:1,000,000 63.5倍 近亲结婚和随机婚配子女患遗传病比例 12 三、遗传病的预防 每个人可能携带5-6个不同的隐性致病基因,假定丈夫携带的隐性致病基因为a、b、c、d、e;妻子则携带h、s、f、g、m。这就不容易形成隐性致病基因的纯合子(患者)。血缘关系越近相同的基因越多。近亲结婚时,夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女,大大提高了隐性遗传病的发病率。 为什么近亲结婚容易患遗传病? 大大提高了隐性遗传病的发病率 13 三、遗传病的预防 遗传咨询 又叫遗传商谈,是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题。 14 三、遗传病的预防 下列情况应作遗传咨询: 高龄孕妇(35岁以上) ; 近亲结婚或原发性不孕的夫妇; 夫妇双方正常,但曾生过一个遗传病儿或畸形孩子; 有原因不明的习惯性流产、早产、死胎史的夫妇; 有遗传病家族史的夫妇; 怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂; 孕期服用致畸药物者,如抗癌药、抗癫痫药 。 15 三、遗传病的预防 产前诊断 方法: ①羊水穿刺——染色体是否正常 ②B型超声波——胚胎是否畸形 16 三、遗传病的预防 遗传咨询 产前诊断 选择性流产 有效降低遗传病发病率 “优生”目的 达 到 17 三、遗传病的预防 近亲结婚 18 课堂练习 1. 我国《婚姻法》禁止近亲结婚,其原因是( ) A. 近亲结婚后代必患遗传病 B. 近亲结婚后代身体抵抗力差,易得病 C. 近亲血缘关系近,后代易得遗传病 D. 近亲结婚,不符合社会伦理道德 2. 某男可以与下列各亲戚中的哪一位结婚?( ) A. 他舅舅的女儿 B. 他姨妈的女儿 C. 他姑妈的女儿 D. 他嫂嫂的妹妹 C D 19 课堂练习 3. 下列关于遗传病的说法,正确的是( ) A. 先天性疾病都是遗传病 B. 遗传病是由基因发生改变引起的 C. 遗传病目前可以得到根治 D.遗传咨询的目的是避免遗传病患儿的降生 4. 下列关于隐性遗传病的叙述,不正确的是( ) A. 父母没有这种遗传病,子女一定不会有该遗传病 B. 父母有这种遗传病,子女患该遗传