7.1 基因突变和基因重组(课件PPT)-【正禾一本通】2025年高考生物高三一轮总复习高效讲义（人教版2019 单选版）

正禾一本通 一轮总复习 多媒体课件 英语（人教版） 一轮总复习 多媒体课件 生物学（人教版） 第七单元　 生物的变异与进化 第1课时　基因突变和基因重组　 考点1 基因突变 血红蛋白 基因突变 能 可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状 碱基的替换、增添或缺失 基因碱基序列 DNA分子复制 细胞分裂前的间期 普遍性 任何时期 不同的DNA分子 不同部位 低频性 等位基因 有害 抗病性 新的性状 新基因 根本来源 原材料 诱变 提高 生物新品种 突变率 更多的优良变异类型 地改良某些性状 有利变异个体 大量材料 大幅度 小 合成终止 前 后 靠前 3的倍数 生长和增殖 抑制 细胞凋亡 糖蛋白 损伤细胞中的DNA分子 多个基因共同作用 基因突变的频率 DNA甲基化、干扰DNA损伤修复能力 × × × × √ 考点2 基因重组 有性生殖 真核 控制不同性状 非同源染色体 非等位基因 自由组合 非姐妹染色单体 染色单体 载体 新的基因型 重组性状 生物变异 生物进化 生物多样性 × × × 减数分裂Ⅰ AaBb、Aabb、aaBb、aabb 课下巩固精练卷(二十八) 谢谢观看！ 51 【课标要求】1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 整合必备知识 1.变异类型的概述 2.基因突变 (1)实例分析：镰状细胞贫血 ①患者贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了 ，碱基对由 替换成 。 ②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？ (填“能”或“不能”)。理由是 。 (2)概念：DNA分子中发生 ，而引起的 的改变，叫作基因突变。 [深化理解] 关于基因突变改变基因的两点提醒 (1)基因突变≠DNA中碱基的增添、缺失或替换。 ①基因通常是具有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基的改变。 ②有些病毒的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失或替换引起病毒性状变异，广义上也称为基因突变。 (2)误认为基因突变会使基因“位置”或“数目”发生改变或错将基因中“碱基”缺失视作“基因”缺失。 ①基因突变仅改变了基因内部碱基序列，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量。 ②基因中碱基缺失后变成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非基因“缺失”。 (3)时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在 过程中，如：真核生物——主要发生在 。 (4)诱发基因突变的外来因素(连线) (5)突变特点 ① ：在生物界是普遍存在的。 ②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的 ；部位上——可以发生在细胞内 上，以及同一个DNA分子的 。 ③ ：自然状态下，突变频率很低。 ④不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 。 (6)意义 ①对生物体的意义 A.大多 ：破坏生物体与现有环境的协调关系。 B.个别有利：如植物的 突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。 C.中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致 出现。 ②对进化的意义 A.产生 的途径。 B.生物变异的 。 C.生物进化的 。 (7)应用： 育种 ①定义：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以 突变率，创造人类需要的 。 ②实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 ③过程 ④优点：可以提高 ，在较短时间内获得 ； 。 ⑤缺点： 往往不多，需要处理 。 3.基因突变与生物性状的关系 (1)基因突变对氨基酸序列的影响 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链 增添 大 插入位置 不影响，影响插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越 ，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是 ，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 (2)基因突变可改变生物性状的4大原因 ①导致肽链不能合成。 ②肽链延长(终止密码子推后)。 ③肽链缩短(终止密码子提前)。 ④肽链中氨基酸种类改变。 (3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因 ①突变部位：基因的非编码区或编码区的内含子。 ②密码子简并性。 ③隐性突变：例如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 ④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 4.细胞的癌变 (1)实例：结肠癌发生的示意图 (2)机理 (3)主要特征 [提醒]　a.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；b.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；c.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用；d.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。 【深挖教材】 (1)(必修2 P82“与社会的联系”)致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，环境中的致癌因子会 ，导致细胞癌变。 (2)(必修2 P84“思维训练”)吸烟和肺癌之间的辩证关系： ①细胞的癌变是 的结果，吸烟提高了 ，增加了患肺癌的概率，但不能说吸烟一定会导致肺癌。 ②吸烟还能通过 导致肺癌。 【易错辨析】　//////////////////////////////// (1)基因突变产生的新基因一定传递给后代。( ) (2)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。( ) 提示：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。 提示：基因突变的随机性表现在可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上以及同一个DNA分子的不同部位。 (3)人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向。( ) (4)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易分散并无限增殖。( ) (5)基因突变一定会导致遗传信息的改变，但却不一定引起生物性状的改变。( ) 提示：人工诱变可以提高突变频率，但不能决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性。 提示：癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易分散和转移，与无限增殖无关。 提升关键能力 据图分析基因突变相关问题： (1)①②③分别表示引起基因突变的什么因素？ (2)为什么在细胞分裂前的间期易发生基因突变？ (3)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？ 提示：物理、生物、化学。 提示：细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。 提示：不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。 落实素养题组 1.细胞色素c氧化酶(CcO)参与细胞呼吸生成水的过程。若破坏它的单个蛋白质亚基，可导致线粒体功能异常，引发线粒体激活应激信号传至细胞核并使其中的促肿瘤发展基因表达量上升，细胞表现癌细胞的特征。肿瘤细胞中存在有缺陷的CcO，其产生的乳酸可被单羧酸转运泵(MCT)运出细胞，以减少对自身的毒害。下列说法错误的是(　　) A.位于线粒体内膜上的CcO可参与有氧呼吸第三阶段 B.细胞能量代谢异常可能导致细胞癌变 C.促肿瘤发展基因可能属于抑癌基因 D.抑制肿瘤细胞中MCT的功能可抑制肿瘤细胞的生长 解析：选C。CcO参与氧气生成水的过程，氧气生成水的过程属于有氧呼吸第三阶段，发生场所是线粒体内膜，因此CcO位于线粒体内膜上，参与有氧呼吸的第三阶段，A正确；CcO的单个蛋白质亚基被破坏，线粒体功能异常，则细胞能量代谢异常，引发线粒体激活应激信号传至细胞核并使其中的促肿瘤发展基因表达量上升，细胞表现癌细胞的特征，说明了细胞能量代谢异常可能导致细胞癌变，B正确；促肿瘤发展基因表达量上升，细胞表现癌细胞的特征，则促肿瘤发展基因可能属于原癌基因，C错误；抑制癌细胞中MCT功能，阻止乳酸排出，可对肿瘤细胞造成毒害，从而抑制肿瘤细胞生长，D正确。 2.(2024·河南洛阳模拟)5­溴尿嘧啶(5­BU)是胸腺嘧啶的类似物，可取代胸腺嘧啶。5­BU能产生两种互变异构体，一种是酮式，一种是烯醇式。酮式可与A互补配对，烯醇式可与G互补配对。在含有5­BU的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌。下列说法错误的是(　　) A.5­BU诱发基因突变发生在DNA 复制的过程中 B.突变型大肠杆菌DNA 中的碱基数目不发生改变 C.发生突变的DNA分子中碱基A＋T的比例会发生改变 D.5­BU诱发G—C碱基对替换为A—T碱基对的过程需要经过2次DNA复制 解析：选D。DNA 复制的过程中DNA解开螺旋易发生基因突变，A正确。由题意可知，突变型大肠杆菌中T—A或C—G碱基对被换成5­BU—A或5­BU—G，碱基数目不变，但会导致A＋T的比例发生改变，B、C正确。根据题意5­BU可以与A配对，又可以和G配对，本题可以从仅考虑G—C碱基对的复制开始。当DNA进行第一次复制时，G—5­BU；第二次复制时，5­BU—A；第三次复制时，A—T。所以需要经过3次复制后，才能实现细胞中某DNA分子某位点上碱基对从G—C到A—T的替换，D错误。 整合必备知识 基因重组的含义 2.类型 (1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，随着同源染色体的分离，位于 上的 随非同源染色体的 而发生重组。 (2)互换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着 之间的互换而发生交换，导致 上的基因重组。 [深化理解] 判断基因重组和基因突变的方法 (3)基因工程重组型：目的基因经 导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如图)。 (4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。 3.结果：产生 ，导致 出现。 4.意义及应用 【易错辨析】　//////////////////////////////// (1)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。( ) (2)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。( ) (3)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组。( ) 提示：一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上有不同的等位基因，通过交换可以进行基因重组。 提示：原核生物也会存在广义的基因重组，如肺炎链球菌的转化实验；真核生物的减数分裂过程中可进行基因重组而不是受精过程。 提示：减数分裂过程中可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组，有丝分裂过程中无基因重组。 提升关键能力 果蝇体内有两对位于常染色体上的基因，其中长翅A对残翅a和灰身B对黑身b都是完全显性，基因型为AaBb的亲本雌雄果蝇相互交配，F1的性状分离比为3∶1。 (1)F1的性状分离比为3∶1的原因是什么？F1中长翅灰身的比例是多少？ 提示：基因型为AaBb的亲本细胞中A与B连锁，a与b连锁，且减数分裂时A、a、B、b所在的染色体之间不发生互换。3/4。 (2)自然情况下的两种基因重组均发生于 (填具体分裂时期)，亲本果蝇基因A、a、B、b之间发生基因重组的原因是什么？ (3)若互换发生于少数初级卵母细胞中，用亲本果蝇与残翅黑身果蝇杂交，后代表型为长翅灰身、长翅黑身、残翅灰身、残翅黑身，其在杂交后代中所占比例分别为41%、9%、9%、41%，则这四种表型所对应的基因型分别为 。 提示：同源染色体上的非姐妹染色单体上的等位基因发生互换，从而导致了染色单体上的基因重组。 落实素养题组 1.(2023·辽宁丹东二模)生物将遗传物质传递给其他细胞而非其子代的过程称为基因水平转移，例如农杆菌可通过感染植物细胞实现基因向植物基因组的转化。肺炎链球菌有S型和R型两种类型。野生型的S型细菌可以在基本培养基上生长，S型细菌发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株A、B需要在基本培养基上分别补充不同氨基酸才能生长。科学工作者将菌株A和菌株B混合后，涂布于基本培养基上，结果如图。下列叙述正确的是(　　) A.有多糖荚膜的R型细菌可抵御吞噬细胞的吞噬而表现出毒性 B.S型细菌和R型细菌的结构不同是基因选择性表达的结果 C.野生型的S型细菌突变为A、B菌株说明基因突变是不定向的 D.菌株A和菌株B混合后可能因基因水平转移而发生了基因重组 解析：选D。有多糖荚膜可抵御吞噬细胞的吞噬而表现出毒性的是S型细菌，A错误；S型细菌和R型细菌的结构不同是基因不同的结果，B错误；基因突变具有不定向性，表现为一个基因通过突变可能产生多种等位基因，但细菌不含等位基因，故实验结果不能说明基因突变是不定向的，C错误；菌株A和菌株B含有不同的突变基因，基因水平转移是指生物将遗传物质传递给其他细胞而非其子代的过程，故菌株A和菌株B混合后可能因基因水平转移而发生了基因重组，D正确。 2.(2024·陕西西安一模)图中细胞①表示某二倍体动物的初级精母细胞或初级卵母细胞，字母表示染色体上的基因。下列关于细胞分裂过程的分析，错误的是(　　) A.细胞①的变异类型包括基因突变和基因重组 B.若细胞①表示初级卵母细胞，则细胞⑥或⑦为卵细胞 C.细胞⑥的基因型为Hr或hR，与细胞⑦的基因型不同 D.除细胞①外，图中所示的细胞均不含有同源染色体 解析：选C。细胞①中，基因H/h所在的非姐妹染色单体片段之间发生了互换，基因R(r)突变为r(R)，故细胞①中发生了基因突变和基因重组，A正确；若细胞①表示初级卵母细胞，细胞②的细胞质均等分裂，故细胞②为极体，细胞⑥或⑦为卵细胞，B正确；细胞②的基因型为HhRr，细胞③的基因型为Hhrr，则细胞⑥的基因型为Hr或hr，与细胞⑦的基因型不同，C错误；除细胞①外，图中所示的细胞为减数分裂Ⅱ时期细胞或者减数分裂形成的子细胞，均不含有同源染色体，D正确。 [高考真题·感悟试做] 1.(2023·湖南高考)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是(　　) A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换 B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离 C.母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变 D.该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变 解析：选B。假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a。若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段交换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期时姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致该男孩出现XAY的基因型，D不符合题意。 2.(2023·湖南高考·改编)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述错误的是(　　) 位点 …1… …2… …3… …4… …5… …6… 水稻类型 测序结果 A/A A/A A/A A/A A/A A/A 纯合抗虫水稻亲本 G/G G/G G/G G/G G/G G/G 纯合易感水稻亲本 G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1 A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2 A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1 示例：A/G表示同源染色体相同位点，一条DNA上为A—T碱基对，另一条DNA上为G—C碱基对。 A.抗虫水稻1的位点1-3或2­3之间可能发生过交换 B.易感水稻1的位点2­3及5­6之间发生过交换 C.抗虫基因可能与位点3、4、5有关 D.抗虫基因位于位点2­6之间 解析：选B。抗虫水稻1的位点2­3之间可能发生过交换，也可能是位点1­3之间发生交换，易感水稻1的位点2­3之间未发生交换，5­6之间可能发生过交换，A正确，B错误；由题表分析可知，抗虫水稻的相同点为在位点3­5中都至少有一条DNA有A—T碱基对，所以抗虫基因可能位于2­6之间，或者说与位点3、4、5有关，C、D正确。 3.(2023·广东高考)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　) A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 解析：选C。细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变，可能导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，进而引起细胞癌变，B正确；由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白质结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快，C错误；通过编辑circDNMT1基因可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D正确。 4.(2021·湖南高考)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB­100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　) A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平 C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 D.编码apoB­100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高 解析：选C。LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；编码apoB­100的基因失活，则apoB­100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成的LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。 $$