20.6遗传病和人类健康课件-2024--2025学年北师大版生物八年级上册

患病。由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。全球发病率约1/1.5万。 苯丙酮尿症 知识点一:遗传病就在我们身边 苯丙酮尿症 单基因遗传病 本病为常染色体显性遗传 知识点一:遗传病就在我们身边 多指(趾) 单基因遗传病 轴前型多指—多一拇指 轴后型多指—多一小指 正常人的手 X伴性隐性遗传病 知识点一:遗传病就在我们身边 色盲症 血友病 单基因遗传病 家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病等。 唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,可能为多种因素的影响而非单一的因素所致。遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。。 唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,发生率约为1:1000。 知识点一:遗传病就在我们身边 唇 裂 多基因遗传病 临床上此种畸形十分多见,在普查人口中占5%~29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍,以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂,最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出,则为显性脊柱裂,占1‰~2‰,后者在治疗上相当困难,且多属神经外科范畴。 脊柱裂 知识点一:遗传病就在我们身边 脊柱裂 多基因遗传病 知识点一:遗传病就在我们身边 21三体综合症(唐氏综合症) 染色体异常遗传病 21三体综合症(又称唐氏综合症)是最常见的染色体异常遗传病,发病率高达1/800到1/600 !发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。 知识点一:遗传病就在我们身边 性染色体异常 染色体异常遗传病 性染色体异常:以性染色体数目异常多见,可以增多或减少并多为嵌合体型。常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征(45,XO;脱纳氏综合征)、先天性睾丸发育不全综合征(47,XXY)、超雌综合征(47,XXX;49,XXXXX)、XYY综合征 (47,XYY)等。 真性小头畸形是多是由于一种常染色体畸变、或胎儿特别是在妊娠早期,受放射线照射或宫内感染而引起,显示脑回过小,或无脑回,脑发育明显延缓,常在胎儿第3-5月即停止进展,病人头顶部小而尖,扁额,头围比胸转小,用针灸治疗可收到一定的疗效,相对头小畸形也称假性头小畸形是由于炎症,脑血管损伤而引起的脑损伤和脑萎缩,头围减少的程度比真性小头畸形轻些。 小头畸形 知识点一:遗传病就在我们身边 小头畸形 染色体异常遗传病 据研究,我们所有的人都是遗传病基因携带者,每个人的全部基因中都可能有5~6个致病基因。 其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达,就会表现出相应的遗传病症。 有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达,但能够通过配子传递给后代。 据统计,自然人群中约有25%~30%的人受某种遗传病所累。 知识点一:遗传病就在我们身边 危害: 1、危害人类健康,降低人口素质; 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担; 3、某些精神病患者给社会治安带来危害。 禁止近亲结婚 人种学家摩尔根遗恨终生的婚姻。还有一位曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根,他也有 场不该出现的婚姻悲剧。他与表妹玛丽结婚后所生的两个女儿都是痴呆儿,并且过早地离开了人世,他们唯一的儿子也有明显的智力残疾。 摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么? 不得在氏族内部近亲通婚。 知识点二:近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率 摩尔根 达尔文和表妹爱玛生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。 知识点二:近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率 达尔文 科学家的悲剧 近亲结婚:是指三代之内有共同祖先的男女婚配。 新婚姻法规定:禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。 近亲:指两个人在几代之内曾有共同祖先。 知识点二:近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率 假设父母均为正常,但均携带白化病致病的隐性基因(Aa),那么: 父(Aa) 母(Aa) A a A a Aa AA Aa aa 得病! 知识点二:近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率 近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率 3.如果一个家族中曾有过某种遗传病,或是携带有致病基因,其后代携带该致病基因的可能性就 。如果有血源关系的后代间再婚配生育,这种遗传病出现机会就会 。 显性遗传病往往在婚配或生育前就可察觉。 而隐性遗传病的情况则比较复杂: ⑴如果基因是aa时,表现为 ,在婚配 或生育前就可察觉; 患病 ⑵如果基因是Aa时,表现为 ,却携带有隐性致病基因,婚配或生育前一般是不清楚的。于是就会出现一对表现正常的夫妇可能生育出患遗传病的孩子。 不患病 大 增加 知识点二:近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率 遗传病的防治措施 知识点三:遗传咨询能有效降低遗传病的发病率 高龄孕妇(35岁以上) ; 近亲结婚