20.6遗传病和人类健康课件-2024--2025学年北师大版生物八年级上册

新课导入 你听说过天才指挥家周周吗，对于他的个人经历你有怎样的感悟？想一想，怎样才能让像周周一样的人不再遭受类似的痛苦？ 第6节 遗传病和人类健康 学习目标 1.说出遗传病的特征和危害。 2.了解近亲以及近亲结婚的危害。 3.通过视频、图片等方式呈现。 4.采用小组合作、教师讲授方式进行。 5.认同优生优育，从人类发展的角度出发，运用宣传相关知识，提高人口素质。 健康：不仅是躯体没有病症，而且在身体上、心理上、社会行为上处于安全的状态和良好的适应能力。 标准 指标的解释( WTO关于健康的含义与解释概况 ) 躯体 健康 ①身体形态完整，生理功能正常；②没有疾病、症状、缺陷或虚弱；③体力良好，精力充沛，胜任正常负荷。 心理 健康 ①情绪稳定，自我感觉良好，有自我控制能力；②人格完整，能自尊自爱自信，有自知之明；③精神向上，有正确的生活目标，有理想、有事业心与进取心。 行为 健康 ①身体生理活动能适应复杂变化的外界环境；②精神行为活动能适应人际关系，能为他人理解接受，并能理解尊重他人；③行为切合客观实际，与环境协调，有自我安全感。 品德 健康 ①不以损害他人利益来满足自己的需要；②有辨别真伪、美丑、善恶、荣辱的是非观；③能按社会认可的准则来约束自己，能为他人幸福做出贡献。 一、什么是遗传病？它与非遗传病如何区别？ 遗传病的特征： （1）是由遗传物质改变引起。 （2）可在家族中传递——生殖细胞。 （3）患者家系中表现出一定的发病比例。 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 人类的疾病分为几种？ 非遗传病 遗传病 不是由遗传因素决定的，疾病不是由亲代传给子代 由于遗传物质改变而引起的疾病 坏血病、脚气病、贫血病等 色盲、白化病、苯丙酮尿症等 遗传病就在我们身边 据研究，所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。 其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。 有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。 遗传病通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 特点：1家族聚集性 2先天性 3垂直传递性 4终身性 遗传病 3、染色体异常遗传病 2、多基因遗传病 1、单基因遗传病 由多对等位基因控制 各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病 受一对等位基因控制 白化病、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、色盲等 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等 21——三体综合症和Turner综合症等 642625610 图为先天性愚型病患者，这是最常见的一种常染色体病，现已查明主要是第21号染色体多了一条，所以又称为21—三体综合症。在人群中的发病率约为1/600～1/800，患者天生智力低下。 先天性愚型病 一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。白化病在群体中的发病率约为1/10 000～1/2 0000。 白化病是一种常染色体隐性遗传病，除了人以外，也会出现在动物身上。 苯丙酮尿症 本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂，该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。全球发病率约1/1.5万。 苯丙酮尿症 唇裂 唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致。遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。 唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，发生率约为1:1000。 唇裂 血友病与欧洲皇室 血友病患者的血液里缺少一种凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。 血友病基因h在X染色体上，是隐性遗传的，而其正常基因是H，在Y染色体上没有这两个基因。 维多利亚是英国历史上最有名的女王，这样一位名声显赫的女王竟是血友病基因携带者，在女王的后代（子女、孙辈、重孙辈）中，有10个男性是血友病患者，6个女性（2 个女儿4个外孙女）是血友病基因携带者。英国皇室的公主们将血友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家的皇室，这样血友病就在欧洲皇室家族中蔓延开来。 抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 色盲 色盲的致病基因是位于X染色体上的隐性致病基因，一般为红绿色盲，也有全色盲和蓝黄色盲等。红绿色盲表现出对红色和绿色的辨色力的缺失。一般情况下，男性患者多于女性 性腺发育不良 Turner综合征（性腺发育不良） 先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称Turner综合征。一对XX异常引起的疾病，发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关 多指（趾）是一种常染色体显性遗传病 轴前型多指—多一拇指 正常人的手 轴后型多指—多一小指 常染色体和性染色体上的致病基因的表示方式是否一样？ 不一样 X性染色体上的致病基因 常染色体上的致病基因 AA、Aa、aa 基因型的写法 女性 男性 伴性遗传的患者具有明显的性别差异 642625610 配子 子代 正常 携带者 携带者 患者 父 母 常染色体隐性致病基因 Aa × Aa a A a A aa Aa Aa AA 性染色体隐性致病基因 配子 子代 父 母 正常 正常 携带者 患者 女性 男性 女性 男性 性染色体隐性致病基因，母患病子必患 642625610 遗传病严重影响人类健康，那么你体内是否含有致病基因吗？ 含有 每个人的全部基因中都可能有5-6个致病基因 想一想？ 所有的遗传病基因都可以表达出来表现出相应病症吗？ 遗传病基因有的是显性致病基因，当拥有这个基因就会表达出来；有些事隐性基因，可能在携带者身上不会表达出来，但是会通过配子遗传给后代 642625610 遗传病的危害 原因：遗传因素占25%，环境因素占10%，两种因素共同作用或原因不明的占65%。 近亲结婚的危害 达尔文与表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那时的达尔文也是百思不得其解。 二、近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率 现代遗传学之父摩尔根从小与表妹相恋，摩尔根在事业上的成功与表妹玛丽是分不开的。但他对有血缘的婚姻也是心存疑虑，婚后两女儿都是“莫名其妙的痴呆”，过早地离开了人间，唯一的男孩也有明显的智力残疾。 近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率 近亲结婚：是指三代之内有共同祖先的男女婚配。 新婚姻法规定：禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或患有医学上认为 不应当结婚的疾病”的男女结婚。 近亲： 指两个人在几代之内曾有共同 祖先。 血亲关系示意图 自己 父 母 祖父母 外祖父母 子女 孙子女 父的兄弟姐妹 父的兄弟姐 妹的子女 父的兄弟姐妹的孙子女 父的兄弟姐妹的曾孙子女 母的兄弟姐妹 母的兄弟姐妹的子女 母的兄弟姐妹的孙子女 母的兄弟姐妹的曾孙子女 兄弟姐妹 兄弟姐妹 的子女 兄弟姐妹 的孙子女 直系血统 旁系血统 为什么要禁止近亲结婚? 1、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。 2、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。 由此可见，近亲结婚并非“亲上加亲”而是“错上加错”，为了家庭幸福，下一代的聪明健康，国家的繁荣、民族的兴旺，一定要严禁近亲结婚 。 禁止近亲结婚的意义：降低遗传病发病的概率，提高人口素质（优生）。 遗传病防治的主要措施 1·禁止近亲结婚 2·提倡“适龄生育” 3·产前诊断 4·选择性流产 5·遗传咨询（遗传商谈） 遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断和治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。遗传咨询与有效的产前诊断、选择性流产措施相配合，能够有效地降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。 ①羊水穿刺——染色体是否正常 ②B型超声波——胚胎是否畸形 ② ① 产前诊断 方法 遗传咨询 遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。 预防措施 遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。 可以降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。 意义 产前诊断结果——胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢？ 提示： 1、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，并加以分析指导； 2、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康； 3、对检查发现的某些疾病，可以及时的处理和治疗，避免婚后的麻烦。 计划结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询？ 下列情况应作遗传咨询 高龄孕妇（３５岁以上） ； 近亲结婚或原发性不孕的夫妇； 夫妇双方正常，但曾生过一个遗传病儿或畸形孩子； 有原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妇； 有遗传病家族史的夫妇； 怀孕早期曾接触过放射性物质或有毒化学制剂 孕期服用致畸药物者，如抗癌药、抗癫痫药 642625610 这节课我学会： 1.健康：不仅是躯体没有病症，而且在身体上、心理上、社会行为上处于安全的状态和良好的适应能力。 2.遗传病的特征： 遗传物质改变；可通过配子传递；普遍存在。 3.我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。 4.近亲结婚隐性遗传病的发病率会提高。 5.遗传病防治的主要措施： （1）禁止近亲结婚 （2）提倡“适龄生育” （3）产前诊断 （4）选择性流产 （5）遗传咨询（遗传商谈） 1.禁止近亲结婚的目的是（ ） A.防止遗传病的发生 B.防止遗传病的传播 C.减少遗传病的发生率 D.缩小遗传病发生的范围 C 课堂练习 2.我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，祖父和孙女以及堂兄妹之间分别属于（ ） A.直系血亲和直系血亲 B.旁系血亲和旁系血亲 C.旁系血亲和直系血亲 D.直系血亲和旁系血亲 D 1.近亲是指两个人在几代之内曾有共同祖先。（ ） 2.祖父母与孙子女属于旁系血统。（ ） 3.我国新修订的婚姻法并没有禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲男女结婚。（ ） 4.近亲结婚是指五代之内有共同祖先的男女婚配。（ ） 5.近亲结婚，其子女获得隐性遗传病的发病率高。（ ） 判断对错： O P P O O 学习愉快！ $$