20.6遗传病和人类健康课件-2024--2025学年北师大版生物八年级上册

比例。如色盲、血友病等。 一、什么是遗传病?它与非遗传病如何区别? 遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征。因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点。 遗传病常为先天性的,也可后天发病。 遗传病的特征: (1)是由遗传物质改变引起。 (2)可在家族中传递——生殖细胞。 (3)患者家系中表现出一定的发病比例。 先天性愚型(21三体综合征) 先天性愚型病,这是最常见的一种常染色体病,现已查明主要是第21号染色体多了一条,所以又称为21三体综合症。在人群中的发病率约为1/600~1/800,患者天生智力低下。 多指(趾) 六指症(多指)是常染色体(不是性染色体)显性遗传 白化病 白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。 血友病 血友病患者的血液里缺少一种凝血因子,所以受伤流血时,血液不易凝结,因此不易自然止血,容易造成失血过多而发生生命危险。 血友病基因h在X染色体上,是隐性遗传的,而其正常基因是H,在Y染色体上没有这两个基因。 维多利亚是英国历史上最有名的女王,这样一位名声显赫的女王竟是血友病基因携带者,在女王的后代(子女、孙辈、重孙辈)中,有10个男性是血友病患者,6个女性(2 个女儿4个外孙女)是血友病基因携带者。英国皇室的公主们将血友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家的皇室,这样血友病就在欧洲皇室家族中蔓延开来。 色盲 单基因控制,致病基因是位于X染色体上的隐性基因,一般为红绿色盲,也有全色盲和蓝黄色盲等。红绿色盲表现出对红色和绿色的辨色力的缺失。一般情况下,男性患者多于女性 唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形,平均每生600-1000个婴儿中就有1个患唇腭裂。遗传学研究认为唇裂属于多基因遗传性疾病。 唇腭裂(兔唇) 唇腭裂的治疗应该采取以手术治疗为主,综合序列治疗的原则,其目的包括恢复接近正常的鼻、唇、腭部解剖形态;关闭腭部裂隙使口鼻腔隔开;延长软腭、缩小咽腔、重建良好的腭咽闭合功能,获得良好的语音效果;上颌骨及牙弓发育不受干扰,关系发育正常。要达到以上满意的手术效果,不仅与手术方式及技巧有关,也与手术年龄有关。 抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。 苯丙酮尿症 原因:缺少正常基因,某种酶合成障碍,患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味,而且通常头发呈现棕色。 对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状。 隐性基因遗传病 一、遗传病就在我们身边 据研究,我们所有的人都是遗传病基因携带者,每个人的全部基因中都可能有5~6个致病基因。 其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达,就会表现出相应的遗传病症。 有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达,但能够通过配子传递给后代。 1.遗传性疾病都是先天性疾病吗? 2.先天性疾病都是遗传病吗? 遗传病 病因:遗传物质发生改变 特征:先天性、家族性 遗传病可能是先天发生,也可能是后天发生,如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来;后天性疾病也不一定不是遗传病。 先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 二、近亲结婚危害大 摩尔根的遗憾 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根,他与表妹玛丽结婚后,虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。他告诫人们“不得在氏族内部近亲通婚”,这是血的教训。 近亲结婚是指三代以内有共同祖先的男女婚配。 婚姻法规定:禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲的男女结婚。 危害:大大提高隐性遗传病的发病率。 三、遗传咨询能有效降低遗传病的发病率 又叫遗传商谈,是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题。 ①遗传咨询 ②产前诊断 ③选择性流产 有效降低遗 传病发病率 达到 “优生” 目的 课堂小结 1.根据病因的不同可以将疾病分为遗传病和非遗传病。 2.遗传病是由_改变而引起的,致病基因可以通过_在家族中传递。 遗传物质 配子 3.禁止近亲结婚的原因: 近亲结婚双方携带相同致病基因的可能性大 4.我国婚姻法规定:禁止_和三代以内的_的男女进行婚配。 直系血亲 旁系血亲 5.降低遗传病发病率的措施: ①遗传咨询 ②产前诊断 ③选择性流产 1.我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内旁系血亲之间禁止结婚,其