高中生物微专题-必修二知识填空-第5章 第3节 人类遗传病

第五章 基因突变及其他变异 第三节 人类遗传病 1．人类遗传病 (1)概念：通常指由于 改变而引起的人类疾病。 (2)类型：分为 遗传病、 遗传病和 异常遗传病。 类型 举例 遗传特点 单基因遗传病 (受 等 位基因控制) 常显 多指(趾)、并指(趾)、软 骨发育不全 男女发病率 、 遗传 常隐 、先天性聋 哑、苯丙酮尿症 男女发病率 、 遗传 X显 患者中 、 遗传 男性患者的 和 必患 X隐 患者中 、 遗传 女性患者的 和 必患 伴Y 人类的外耳道多毛症 患者全为 、 遗传 多基因遗传病 (受 等 位基因控制) 现象；群体发 病率 ；易 受 因素影响 染色体异常 遗传病 结构异常 数目异常 注：苯丙酮尿症患者尿液中会出现大量的 。 2．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。 (2)调查发病率时，应选取 ；调查遗传方式时，应选取 。 3．遗传病的检测和预防 (1)手段： 和 ，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。 (2)在遗传咨询中，若后代可能患 (伴性/伴常染色体)遗传病，则医生会建议生男孩或女孩。练习：一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，医生应建议这对夫妇生育 。 (3)产前诊断：在胎儿 ，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种 或 。 (4)我国法律禁止近亲结婚，因为近亲婚配可增加 (显性/隐性)遗传病的发病风险。 4．人类基因组计划 (1)目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 (2)人类基因组测定对象： 条染色体，包括 条常染色体和 2条性染色体。 (3)基因组计划测定对象的判断 ①有性染色体的生物：测定对象为 ，如果蝇基因组应测定 条染色体。 ②无性染色体的生物：测定对象为 ，如水稻(2N＝24)基因组应测定 条染色体。 5．21三体综合征病因分析 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的：含2条21号染色体的卵细胞(精子)＋正常精子(卵细胞)→含3条21号染色体的受精卵。原因分析如下：(以异常卵细胞形成为例) ①数第一次分裂 期，21号 未分离，产生异常的 细胞，进而形成了含有2条21号染色体的异常卵细胞。(左图) ②数第二次分裂 期，21号染色体的 分开后形成的2条21号子染色体移向细胞同一极，进而产生了含有2条21号染色体的异常卵细胞。(右图) 试卷第1页，共3页 试卷第1页，共3页 学科网（北京）股份有限公司 参考答案： 1．(1)遗传物质 (2) 单基因 多基因 染色体 一对 相等 连续 白化病 相等 隔代 抗维生素D佝偻病 女＞男 连续 母亲 女儿 红绿色盲、血友病 男＞女 隔代 父亲 儿子 男性 连续 两对以上 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂 家族聚集 高 环境 猫叫综合征 21三体综合征(先天愚型) 苯丙酮酸 【解析】略 2．(1)单基因 (2) 广大人群，随机抽样 患者家系 【解析】略 3．(1) 遗传咨询 产前诊断 (2) 伴性 女孩 (3) 出生前 羊水检查 B超检查 遗传病 先天性疾病 (4)隐性 【解析】略 4．(1) 全部DNA序列 遗传信息 (2) 23 22 X、Y (3) 一组常染色体和两条性染色体 5 一个染色体组 12 【解析】略 5． 后 同源染色体 次级卵母 后 姐妹染色单体 【解析】略 答案第1页，共2页 答案第1页，共2页 学科网（北京）股份有限公司 $$