第18讲 人类遗传病（课件）-2025年高考生物大一轮复习扫易错攻疑难课件

第四单元 遗传的基本规律 第18讲 人类遗传病 三真课堂 1 ★自主复习·精细梳理 【要求】 1．精读课本，了解知识被发现的情境。 2．精细梳理知识，使知识条理化、简约化。 3．将重点、错点、疑点用不同的符号标记出来。 4．学习小组相互检查任务完成情况，抽查学习效果，签名以示负责。 【任务】 1．必修2 92～98 2．学案第18讲 【课堂抽测】 上课开始时，对自主复习情况进行抽测，以学习小组为单位记分，作为优秀学习小组评选依据。 ★盲点错点·精准清除 【扫盲点】 1．（必修2P93 “探究 · 实践”）调查人群中的遗传病 (1)计算患病率。 某种遗传病发病率= (2)遗传病发病率与遗传方式的______________不同。 项目内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 遗传病 遗传方式 某种遗传病的患病人数 被调查总人数 ×100% 调查范围 广大人群随机抽样 患者家系 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 正常情况与患病情况 患病人数占所调查的总人数的百分比 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 ★盲点错点·精准清除 【扫盲点】 1．（必修2P93 “探究 · 实践”）调查人群中的遗传病 (3)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调查时，最好选取群体中_______________________遗传病，如红绿色盲、白化病等。 _________________________________________，不宜作为调查对象。 (4)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对_______________的结果在班级或年级中进行汇总。 发病率较高的单基因 多基因遗传病容易受环境因素影响 小组数据 2. （必修2P96“拓展应用”）下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 (1)从图中你可以得出什么结论？ 唐氏综合征的发病率与母亲的生育年 龄有关，随着母亲生育年龄的增大， 子女中唐氏综合征的发病率升高， 母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综 合征的概率明显增加。 ★盲点错点·精准清除 【扫盲点】 2. （必修2P96“拓展应用”）下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 (2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征 形成的原因。 唐氏综合征又称21三体综合征， 是种常见的 染色体病，对患者进行染色体检查，可以看 到患者比正常人多了一条21号染色体。 从减 数分裂的角度推测患者的父母在减数分裂Ⅰ或 减数分裂Ⅱ过程中出现异常，形成了两含21号 染色体的配子，再与个正常的配子结合成受精卵，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。 ★盲点错点·精准清除 【扫盲点】 2. （必修2P96“拓展应用”）下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 (3)我国相关法规规定，35 岁以上的 孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括 唐氏综合征在内的多种遗传病。这样 做的原因是什么？有哪些社会意义？ 唐氏综合征等多种遗传病的发病率与 母亲的生育年龄有关，随着母亲生育 年龄的增大，子女中发病率升高，母亲超过40岁后生育，子女患病概率明显增加。可以有效地提高人口质量，保障优生优育，对孕妇及其家庭的关怀。 ★盲点错点·精准清除 【扫盲点】 3．（必修2P96“拓展应用”）有人说，“人类的基因都是平等的，没有正常基因和异常基因之分，也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样性，并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。”你认同这一观点吗？ 这对你从基因的视角看待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发？ 认同。应该善待自己，善待他人，要尊重和关爱遗传病患者。 ★盲点错点·精准清除 【扫盲点】 ★盲点错点·精准清除 【灭错点】 1．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病。 2．禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病概率。 3．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，不一定生下来就有病。 4．单基因遗传病指由单对基因控制的遗传病，而不是单个基因。 5．具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病。 6．羊水检查可检查出染色体异常遗传病，不能检出基因遗传病。 7．产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。 8．由遗传物质改变而引起的疾病不一定是遗传病。 ★盲点错点·精准清除 【灭错点】 9．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。 10．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因频率的平 方。 11．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因情况。 12．基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 13．基因检测和基因治疗不能对所有类型的遗传病都有效。 ★疑点难点·精心突破 【解疑点】 1．试从性状、遗传物质、环境条件的关系，分析遗传病产生的原因。 遗传病 遗传物质改变 环境条件影响 = + （内因） （外因） ①几乎完全由遗传因素决定； ②基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病； ③遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生，遗传因素作用较为重要；有些遗传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的。 11 ★疑点难点·精心突破 【解疑点】 2．遗传病的5个“不一定”是什么？ (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性 色盲基因携带者 XBXb，不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫 综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多 个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体 生长发育到一定 阶段才表现出来。 12 ★疑点难点·精心突破 【解疑点】 3．近亲结婚增大患遗传病的风险的原因是什么？禁止近亲结婚能降低所有遗传病的发病率吗？ 近亲婚配的夫妇有可能从他们___________那里获得__________________，并将之传递给子女。如果是_______________遗传病，其子女就可能因为是________________而发病。 禁止近亲结婚只能降低________________的发病率。 共同祖先 同种致病基因 隐性 隐性纯合子 隐性遗传病 ★疑点难点·精心突破 【解疑点】 4．产前诊断的方法有哪些？分别在什么结构层次上进行的？基因诊断的原理是什么？所用的探针是怎样的？ 个体水平： B超检查，可以检查胎儿的外观和性别。 细胞水平： 羊水检查（可以检测染色体异常遗传病）、孕妇血细胞检查（可以筛查遗 传性地中海贫血病）。 14 ★疑点难点·精心突破 【解疑点】 4．产前诊断的方法有哪些？分别在什么结构层次上进行的？基因诊断的原理是什么？所用的探针是怎样的？ 分子水平： 基因诊断（可以检测基因异常病）。 原理： 探针： DNA分子杂交。 用放射性同位素标记的相关基因的脱氧核苷酸单链。 15 5．调查分析发现有这样一个家庭：丈夫无病且不携带乙病致病基因，妻子正常，生了一个患甲病的女孩和一个患乙病的男孩，假设与甲病相关的基因为A或a，与乙病相关的基因为B或b，请画出该患病男孩的相关基因与染色体的位置关系。 ★疑点难点·精心突破 【解疑点】 6．如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表型正常个体)。 若图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是什么？ ★疑点难点·精心突破 【解疑点】 Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子。 1．遗传系谱图中遗传病类型的判断 [实例]如图为甲、乙、丙、丁四种单基因遗传病的遗传系谱图： 据图回答下列问题： (1)甲图的遗传方式为_________________。 ①主要特点：连续遗传，患者全为_______。 ②判断依据：父病，__________。 子必病 男性 伴Y染色体遗传 【破难点】 ★疑点难点·精心突破 1．遗传系谱图中遗传病类型的判断 [实例]如图为甲、乙、丙、丁四种单基因遗传病的遗传系谱图： 据图回答下列问题： (2)乙图的遗传方式最可能为______________________。 ①主要特点：交叉、隔代遗传，患者中男性______女性。 ②判断依据：女病，______________。 【破难点】 ★疑点难点·精心突破 父、子必病 多于 伴X染色体隐性遗传 1．遗传系谱图中遗传病类型的判断 [实例]如图为甲、乙、丙、丁四种单基因遗传病的遗传系谱图： 据图回答下列问题： (3)丙图的遗传方式最可能为_________________________。 ①主要特点：连续遗传，患者中女性________男性。 ②判断依据：男病，母、女必病；女正常，________________。 【破难点】 ★疑点难点·精心突破 父、子正常 多于 伴X染色体显性遗传 1．遗传系谱图中遗传病类型的判断 [实例]如图为甲、乙、丙、丁四种单基因遗传病的遗传系谱图： 据图回答下列问题： (4)丁图的遗传方式为_________________________。 判断依据：无中生有，为______；女儿患病，父亲正常，则基因位于_____________上。 【破难点】 ★疑点难点·精心突破 常染色体 隐性 常染色体隐性遗传 [技巧]用“口诀法”快速判断遗传系谱图中遗传病的类型 父子相传为伴Y，子女同母为质传； “无中生有”为隐性，隐性遗传看女病， 父子都病为伴性(伴X)，父子有正非伴性； “有中生无”为显性，显性遗传看男病， 母女都病为伴性(伴X)，母女有正非伴性。 【破难点】 ★疑点难点·精心突破 1．遗传系谱图中遗传病类型的判断 2．男孩(女孩)患病概率与患病男孩(女孩)概率计算问题 [实例]甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21三体综 合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的1条21号染色体随机移向一极。下图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是（ ） A．2号和4号都是杂合子 B．7号患21三体综合征可能是因为4号 产生了染色体数目异常的卵细胞 C．若1号不含甲病致病基因，6号和7号 生下患两种病男孩的概率是1/16 D．若1号含甲病致病基因，则甲病在男 性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率 【破难点】 ★疑点难点·精心突破 D [技巧]用“性别比例法”“范围确定法”快速解决男孩(女孩)患病概率与患病男孩(女孩)概率计算问题。 【破难点】 ★疑点难点·精心突破 2．男孩(女孩)患病概率与患病男孩(女孩)概率计算问题 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率= ______________________________。 ②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率____________，即患病男孩概率=患病女孩概率=____________________。 患病孩子概率×1/2 ×性别比例 女孩患病概率=患病孩子概率 24 [技巧]用“性别比例法”“范围确定法”快速解决男孩(女孩)患病概率与患病男孩(女孩)概率计算问题。 【破难点】 ★疑点难点·精心突破 2．男孩(女孩)患病概率与患病男孩(女孩)概率计算问题 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的________不同。 即患病男孩的概率＝____________________________________________， 男孩患病的概率＝______________________________________________。 后代男孩中患病的概率 患病男孩在后代全部孩子中的概率 范围 25 3． “系谱图与电泳图谱相结合”类问题 [实例]如图1为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制，两对基因位于两对同源染色体上。经DNA分子结构分析，发现乙病致病基因与其相对应的正常基因相比，乙病致病基因缺失了某限制酶的切点。图2为C、D、E 3人的乙病致病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题（概率以分数表示）： (1)甲病的遗传方式不可能是 ________________________ ___________，已知对Ⅲ­5进 行核酸分子杂交诊断后，其 电泳结果与图2中C相同，则 乙病的遗传方式是________ _____________。 【破难点】 ★疑点难点·精心突破 伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传　 3． “系谱图与电泳图谱相结合”类问题 [实例]如图1为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制，两对基因位于两对同源染色体上。经DNA分子结构分析，发现乙病致病基因与其相对应的正常基因相比，乙病致病基因缺失了某限制酶的切点。图2为C、D、E 3人的乙病致病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题（概率以分数表示）： (2)假如通过遗传学检测发现， Ⅲ­5带有甲病的致病基因，则 Ⅱ­3的基因型有___种，Ⅲ­3与 Ⅱ­3基因型相同的概率_____。 Ⅲ­4与Ⅲ­5再生一个患病孩子 的概率是______。 【破难点】 ★疑点难点·精心突破 2　 1/2 5/8　 3． “系谱图与电泳图谱相结合”类问题 [实例]如图1为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制，两对基因位于两对同源染色体上。经DNA分子结构分析，发现乙病致病基因与其相对应的正常基因相比，乙病致病基因缺失了某限制酶的切点。图2为C、D、E 3人的乙病致病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题（概率以分数表示）： (3) Ⅳ­1的乙病基因最终来 自____（填选项）。 A．Ⅰ­1　　　　　　　　　 B．Ⅰ­2 C．Ⅱ­1 D．Ⅱ­2 【破难点】 ★疑点难点·精心突破 D 3． “系谱图与电泳图谱相结合”类问题 [实例]如图1为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制，两对基因位于两对同源染色体上。经DNA分子结构分析，发现乙病致病基因与其相对应的正常基因相比，乙病致病基因缺失了某限制酶的切点。图2为C、D、E 3人的乙病致病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题（概率以分数表示）： (4)若对图1中的______和 ____进行核酸分子杂交诊 断，其结果会与图2中的D 相同。若对Ⅲ­8进行核酸分 子杂交诊断，其结果与图2 中E相同，则Ⅲ­8与Ⅲ­2结 婚，生出男孩患乙病的概 率是________。 【破难点】 ★疑点难点·精心突破 Ⅱ­4 Ⅳ­1 1/2 3． “系谱图与电泳图谱相结合”类问题 【破难点】 ★疑点难点·精心突破 [技巧]用“谱带数量法”快速解决“系谱图与电泳图谱相结合”类问题。 如果只有两条谱带，一条表示______基因，另一条表示________基因，只有一条谱带的个体是_________，有两条谱带的个体为_________。如下图，下面的谱带为隐性基因谱带，上面的谱带为显性基因谱带，1号和5号个体是杂合子，4号个体是隐性纯合子，3号个体是显性纯合子。 显性 隐性 纯合子 杂合子 3． “系谱图与电泳图谱相结合”类问题 【破难点】 ★疑点难点·精心突破 [技巧]用“谱带数量法”快速解决“系谱图与电泳图谱相结合”类问题。 如果有三条谱带，原因是其中某一基因______________________片段，______________代表一种基因，另一条谱带代表______________。从系谱图中的纯合子突破，分析一条谱带和两条谱带分别代表的基因。如下图甲病家系，Ⅱ3为隐性纯合子，最上面的谱带是隐性基因的谱带，中间和下面的两条谱带是显性基因的谱带。Ⅰ1和Ⅰ2是杂合子，Ⅱ4是显性纯合子。 被限制酶切成了两个 两个谱带 其等位基因 3． “系谱图与电泳图谱相结合”类问题 【破难点】 ★疑点难点·精心突破 [技巧]用“谱带数量法”快速解决“系谱图与电泳图谱相结合”类问题。 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是 CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究 者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂 交的DNA片段)：探针1和2分别能与Phe508正 常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种 探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交， 结果如下图。利用这两种探针能不能对甲家系 Ⅱ­2、丙家系Ⅱ­2的CFTR基因进行产前诊断？ 如果丙家系Ⅱ­2表型正常，用这两种探针检 测出一条带的概率是多少？ 能；1/3 32 $$