专题27 人类遗传病和基因位置判定及相关实验-【高效备考】备战2025年高考生物一轮复习精品课件

第27课时 人类遗传病和基因位置判定及相关实验设计 一、 人类遗传病 三、 基因位置判定及相关实验设计 二、 遗传系谱图分析 课标要求 核心素养 调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施 设计实验判断基因的位置 1.通过性染色体上的基因控制的性状出现伴性遗传现象，培养结构与功能观。 2．通过发现问题→提出假说→验证假说→得出结论，学会运用假说—演绎法。 3．通过对萨顿假说的分析提高分析、解决问题的能力。 4．基于伴性遗传病的传递特点，进行优生的科学宣传，形成关注人类健康、关注社会发展的意识。 一、 人类遗传病 1.人类遗传病的概念及类型 单基因遗传病： 染色体异常遗传病： 多基因遗传病： 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 (1)概念： (2) 类 型 现发现8000多种 现发现100多种 现发现500多种 受一对等位基因控制的遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 由染色体变异引起的遗传病 注：是“对”不是“个” [易错提醒]　携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者(Aa)不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 细胞核遗传病 细胞质遗传病 一、 人类遗传病 2.不同类型遗传病的特点及实例 单 基 因 遗 传 病 常染色体遗传病 性染色体遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 特点 例子 ①男女患病概率相等 ②连续遗传　　　　 并指、 多指、 软骨发育不全 特点 例子 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、 白化病、 先天性聋哑 一、 人类遗传病 性染色体遗传病 伴X染色体遗传病 伴Y染色体遗传病 显 性 隐 性 特 点 例子 单 基 因 遗 传 病 常染色体遗传病 ①患者男性多于女性 ②男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿 ③女患者的父亲和儿子一定患病　　　　 红绿色盲、血友病 特 点 例子 ①患者女性多余男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病 特点 例子 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 2.不同类型遗传病的特点及实例 一、 人类遗传病 染色体异常遗传病 多基因遗传病 特点 例子 2.不同类型遗传病的特点及实例 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 特点 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 例子 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 染色体数目异常 染色体结构异常：5号染色体部分缺失 辨析人类遗传病、家族性疾病、先天性疾病的4个易错易混点 归纳提示 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 病因 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 归纳：明确遗传病中的 5 个“不一定” 1.携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。例如，女性色盲基因携带者 XBXb，不患色盲。 2.不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。例如，染色体异常遗传病(猫叫综合征、21 三体综合征)。 3.先天性疾病不一定是遗传病。例如，母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 4.家族性疾病不一定是遗传病。例如，由于食物中缺少维生素 A，家族中多个成员患夜盲症。 5.后天性疾病不一定不是遗传病。例如，有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 一、 人类遗传病 3.调查人群中的遗传病 实验原理 (1)人类遗传病是由_________改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过_________和_________的方式了解其发病情况。 遗传物质 社会调查 家系调查 1 遗传方式： 发病率的调查： 患病人数 × 100％ 被调查总人数 广大人群随机调查 在患者家系中调查 画系谱图，分析显隐性及所在染色体类型 实验流程 一、 人类遗传病 3.调查人群中的遗传病 2 一、 人类遗传病 3.调查人群中的遗传病 发病率调查与遗传方式调查的辨析 实验关键 关于遗传病调查的三个注意点 ①调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。 ②调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。 ③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。 选择单基因遗传病作为调查对象 项目 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 3 4.人类遗传病的检测和预防 一、 人类遗传病 提倡适龄生育 检测和预防方法 遗传咨询 产前诊断 禁止近亲结婚： 优生措施 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 遗传病的检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 4.人类遗传病的检测和预防 一、 人类遗传病 ①体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解_______________，对是否患有某种遗传病作出诊断。 ②分析：分析遗传病的_________________。 ③推算：推算出后代的___________________。 ④建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行__________等。 家族病史　 传递方式　 再发风险率　 （1）遗传咨询的内容和步骤 产前诊断　 4.人类遗传病的检测和预防 一、 人类遗传病 (2)产前诊断 时间： 手段 目的： B超检查： 羊水检查： 孕妇血细胞检查： 基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 胎儿外观性别 染色体数目和结构 血细胞形态和数量，筛查遗传性地中海贫血 致病基因等特定基因 各种手段检测什么病？ （个体水平） （细胞水平） （分子水平） 易错辨析 (1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病(　　) (2)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　　) (3)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　　) (4)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复(　　) (5)伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率(　) (6)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率( ) (7)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因频率的平方( ) (8)调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差（ ） (9)调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病（ ） 考向1　人类遗传病的类型及特点 1．(2021·浙江1月选考改编)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是(　　) A．红绿色盲是一种常染色体隐性遗传病 B．伴X染色体遗传病的遗传特点是“传女不传男” C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治 D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关 √ 2．爱德华氏综合征，也称18三体综合征，该病发病率比唐氏综合征低，主要表现为胎儿在子宫内表现异常，出生时需要进行急救处理，在精心护理下，较少婴儿可以生存2个月，只有极少部分能够生存到1岁，但无法生存至成年。以下相关叙述错误的是(　　) A．许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，孕妇要尽量减少服用有关药物 B．该病发生的原因可能是父方或母方减数分裂产生了异常配子 C．爱德华氏综合征属于遗传病，但该性状却不能遗传给后代 D．可通过PCR技术和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病 √ 哪些时期异常可能导致21三体综合征的产生？ 减I后期同源染色体未分离 减II后期姐妹染色单体未分离 二、 遗传系谱图分析 可 判显隐性 为隐性 看女病 父子、皆病 其父、子中有无病者 最可能为伴X隐性 一定为常隐 为显性 看男病 其母、女皆病 其母、女中有无病者 最可能为伴X显性 一定为常显 排除伴Y遗传:父病子全病→伴Y遗传 连续遗传 连续遗传 患者男女比例相当 患者男多于女或女多于男 不可 判显隐性 可能 可能 显性 隐性 可能 常染色体遗传 伴性遗传 可能 遗传方式 二、 遗传系谱图分析 √ 1．(2022·湖北选择考)下图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是(　　) A．该遗传病可能存在多种遗传方式 B．若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子 C．若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子 D．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2 √ 2．(2022·浙江6月选考)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体变异。 下列叙述正确的是(　　) A．人群中乙病患者男性多于女性 B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6 D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208 √ 3．(2023·广东二模)某单基因遗传病在人群中的发病率为1/8 100，图1是该病某患者家系的遗传系谱图。科研人员提取了其中4个人的DNA，用PCR扩增相关的基因，并对产物用Msp Ⅰ酶切(正常基因含有一个酶切位点，致病基因增加了一个酶切位点)、电泳，结果如图2所示。下列相关叙述正确的是(　　)   A．该病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ-5是携带者的概率为2/3 C．致病基因新增的酶切位点位于332 bp片段中 D．Ⅱ-1和Ⅱ-2所生的孩子患该病的概率为1/180 三、 基因位置判定及相关实验设计 1.基因位于常染色体还是X染色体上的判断 (1)若未知性状的显隐性 正反交实验 若 ，则相应基因在常染色体上 若 ，则相应基因在X染色体上 注意：此方法还可以用于判断基因是位于细胞核中还是细胞质中。若正反交结果不同，且子代只表现母本的性状，则控制该性状的基因位于细胞质中。 正反交子代雌雄表现型相同 正反交子代雌雄表现型不同 三、 基因位置判定及相关实验设计 1.基因位于常染色体还是X染色体上的判断 (2)若已知性状的显隐性 隐性雌 × 纯合子显雄 若 ,则相应基因在X染色体上 若 ，则相应基因在常染色体上 子代雌性全为显性,雄性全为隐性 子代雌雄个体均为显性 如果要判断在常染色体上还是在Z染色体上，该如何设计杂交试验呢？ 隐性雄×纯合子显雌 1 三、 基因位置判定及相关实验设计 1.基因位于常染色体还是X染色体上的判断 (2)若已知性状的显隐性 XBXb × XBY→XBXB XBXb XBY XbY Bb× BB→BB Bb 杂合雌 × 显性纯合雄 若 ,则相应基因在X染色体上 若 ，则相应基因在常染色体上 子代雄性有隐性性状 子代全为显性性状 2 三、 基因位置判定及相关实验设计 适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 2.基因位于X染色体还是在X、Y的同源区段上的判断 隐性雌 × 纯合子显雄 若 ,则相应基因在X染色体上 若 ，则相应基因在X、Y的同源区段上。 子代全为显性 子代雌性全为显性,雄性全为隐性 1 三、 基因位置判定及相关实验设计 2 适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 2.基因位于X染色体还是在X、Y的同源区段上的判断 杂合雌 × 显性纯合雄 若 ,则相应基因在X染色体上 若 ，则相应基因在X、Y的同源区段上。 子代中雌个体全表现为显性性状，雄性个体既有显性又有隐性性状 若子代中雌雄个体全表现为显性性状 (1)在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用 “隐性雌×显性雄(杂合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表现型。分析如下： 隐性纯合子(♀) aa或XaXa 显性杂合子(♂) Aa或XAYa或XaYA × F1表现性 雌雄个体既有显性又有隐性 该基因位于常染色体上 雌(或雄)性个体全表现显性性状,雄(或雌)性个体全表现隐性性状 该基因位于X、Y染色体的同源区段上 三、 基因位置判定及相关实验设计 3.基因位于常染色体还是在X、Y的同源区段上的判断 三、 基因位置判定及相关实验设计 (2)在已知性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方 法，通过观察F2的性状表现来判断： 3.基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上 隐性纯合子(♀) aa或XaXa 显性纯合子(♂)AA或XAYA × F2表现性 F1(自由交配) Aa×Aa 或XAXa × XaYA 雌雄个体中既有显性又有隐性,且分离比例均为3:1 该基因位于常染色体 雄性个体全显性,雌性个体中既有显性又有隐性 该基因位于X、Y染色体的同源区段上 三、 基因位置判定及相关实验设计 4.依据调查结果推测基因位置 基本相同 雌性明显多于雄性 雄性明显多于雌性 只有雄性 多为伴X显性 多为伴X隐性 基因位于Y染色体上 最可能位于常染色体上 调查某性状 雌雄个体数量或比例 不同 确定基因位置的3种类型： （1）确定基因是位于常染色体上还是X染色体上； （2）确定基因是位于常染色体上还是在X、Y染色体的同源区段上； （3）确定基因是位于X染色体上还是在X、Y染色体的同源区段上。 归纳提练：隐雌显雄 XbXb × XBY 应用 几种实验设计的杂交组合： 1．(2024·湖北宜昌检测)控制生物性状的基因是位于常染色体上、X染色体上还是Y染色体上是遗传学研究的重要内容。请根据下列信息回答相关问题： 已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r)控制，但不知控制该性状的基因(r)是位于常染色体上、X染色体上还是Y染色体上，请你设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。 (1)方案：寻找暗红眼的果蝇进行调查，统计__________________________。 暗红眼果蝇的性别比例 (2)结果：①________________________________________，则r基因位于常染色体上； ②______________________________，则r基因位于X染色体上； ③_________________________，则r基因位于Y染色体上。 若暗红眼的个体中雄性与雌性数目差别不大 若暗红眼的个体中雄性多于雌性 若暗红眼的个体全是雄性 2．(2024·山东济南高三模拟)“基因位于染色体上”是摩尔根通过果蝇的杂交实验验证的，以下是有关此实验的思考。回答下列问题： (1)图2为果蝇的一对性染色体模式图，非同源区段不存在等位基因，同源区段存在等位基因。现有一对相对性状受一对等位基因(A、a)控制，且位于此同源区段，则与此相关的基因型有________种，此性状的遗传与性别__________(填“有”或“无”)关系。请写出支持的一个杂交组合：______________________________________________________________。 7 有 XaXa×XaYA或XaXa×XAYa或XAXa×XAYa或XAXa×XaYA(答出一种即可) 经典真题 1．(2020·山东等级考)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　) A．可通过检测cfDNA 中的相关基因进行癌症的筛查 B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断 √ 经典真题 2．(2021·北京等级考)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。 对该家系分析正确的是(　　) A．此病为隐性遗传病 B．Ⅲ-1和Ⅲ-4可能携带该致病基因 C．Ⅱ-3再生儿子必为患者 D．Ⅱ-7不会向后代传递该致病基因 √ 经典真题 √ 3．(2021·湖南选择考)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如下图所示。下列叙述错误的是(　　)   A．Ⅱ-1的基因型为XaY B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4 C．Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲 D．人群中基因a的频率将会越来越低 (2)关于摩尔根的果蝇杂交实验结果(如图1所示)，甲、乙同学都提出了与摩尔根不同的解释。甲同学的解释是“控制白眼的基因在常染色体上，且隐性纯合的雌性个体胚胎致死”，该解释是否合理？________(填“是”或“否”)，理由是_______________________________________________ _______________________________________________________________。 乙同学的解释是_________________________________________。 否 摩尔根实验结果为F2：雌果蝇∶雄果蝇＝1∶1，而按照甲同学的解释F2：雌果蝇∶雄果蝇不为1∶1(或雌果蝇∶雄果蝇＝3∶4) 控制白眼的基因位于X、Y染色体的同源区段 (3)雌果蝇有储精囊，交配过一次后会储备大量精子用于多次受精作用，而雄果蝇交配后很快就会死去。现要从野生型(红眼)果蝇及摩尔根果蝇杂交实验中选择材料只做一代杂交实验检验乙同学的解释和摩尔根的假说，请写出实验方案(要求写出杂交方案，结果预测和结论)。杂交方案：____________________________________________________。 结果预测和结论：_________________________________________________ _________________________________________________________________ _______。 将多对野生型雄果蝇与F2的雌果蝇交配，观察子代的表型 若子代出现白眼雄果蝇，则控制白眼的基因只位于X染色体上；若子代全为红眼果蝇，则控制白眼的基因位于X、Y染色体的同源区段 经典真题 4．(2022·山东等级考)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如下图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 经典真题 (1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是___________________________________。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是________。 伴Y染色体遗传和伴X染色体显性遗传 3/8 (2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果________(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是 _________________________________________________________________ _________________________________________________________________。 不能 不论是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交，后代雌雄表型和比例相同 经典真题 (3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果) 实验思路：_______________； 预期结果并得出结论：_____________________________________________ _________________________________________________________________ _________________________________________________________________ _______________________________________________________________________________________________。 Ⅱ-2和Ⅱ-3杂交 若后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状，则无眼性状的遗传方式为伴X染色体隐性遗传；若后代雌果蝇、雄果蝇都既有正常眼也有无眼，则无眼性状的遗传方式为常染色体隐性遗传；若后代雌果蝇、雄果蝇都只有正常眼，则无眼性状的遗传方式为常染色体显性遗传　 [易错提醒]　男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×。 $$