第7单元 第1课时 基因突变和基因重组（PPT课件）-【高考领航】2025年高考生物大一轮复习

考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 第一单元 遗传的基本规律 生物学 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 1.通过基因突变、基因重组改变生物的性状的讨论，建立结构与功能相适应的观点。(生命观念)　2.通过比较与分类、归纳与演绎明确可遗传变异的类型及其判定方法。(科学思维)　3.通过分析细胞的癌变，关注人体健康。(社会责任) 任务导学 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 考点一　基因突变 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 1.变异类型的概述 必备知识 精细梳理 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 2.基因突变的实例与概念 (1)镰状细胞贫血 GAG 　GUG 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * ①图示中a、b、c过程分别代表_______________、____________和____________。突变主要发生在_________过程中。 ②患者贫血的直接原因是___________________异常，根本原因是_________________，具体表现为____________________________。 DNA复制 转录 翻译 a 血红蛋白 发生了基因突变 碱基对由A—T替换成T—A 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (必修2 P80图5－1、P81图5－2)基因突变是分子水平的变化，一般____________(填“能”或“不能”)借助光学显微镜观察，但也有特例，如镰状细胞贫血虽然是分子水平基因突变造成的，但__________(填“能”或“不能”)借助显微镜进行诊断，理由是__________________________________ __________________。 不能 能 可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼 状还是镰刀状来诊断 细节拾遗 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (2)细胞癌变 ①细胞癌变的机理 生长和增殖 生长 细胞 过 过强 量表达 和增殖 凋亡 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * ②癌细胞的主要特征 糖蛋白 减少 黏着性 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * ①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。④并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，而是多个基因突变的累积效应。 提醒 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (3)基因突变的概念 DNA分子中发生_________________________________________，而引起的___________________的改变，叫作基因突变。 碱基的替换、增添或缺失 基因碱基序列 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (必修2 P82思考·讨论，节选)从基因角度看，结肠癌发生的原因是______________________________________________________________________。 相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变 细节拾遗 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 3.基因突变的原因、特点及意义 (1)时间：可以发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在____________________过程中，如：真核生物——主要发生在________________________。 DNA分子复制 细胞分裂前的间期 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (2)诱发基因突变的外来因素(连线) 没有诱变因素作用时，基因也可自发突变。 提醒 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (3)突变特点 ①______________：在生物界是普遍存在的。 ②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的_____________；部位上——可以发生在细胞内___________________上，以及同一个DNA分子的________________。 ③低频性：自然状态下，突变频率很低。 ④不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的________________。 ⑤遗传性：若发生在配子中，将_____________________________。若发生在体细胞中，一般________________，但有些植物可通过________________遗传。 普遍性 任何时期 不同的DNA分子 不同部位 等位基因 遵循遗传规律传递给后代 不能遗传 无性生殖 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (4)意义：①产生__________的途径；②生物变异的___________；③为生物的进化提供了丰富的原材料。 (5)应用：____________育种 ①定义：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以____________突变率，创造人类需要的__________________。 ②实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 新基因 根本来源 诱变 提高 生物新品种 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * ③过程 ④优点：可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型；大幅度地改良某些性状。 ⑤缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (必修2 P83正文，改编)基因突变频率很低，而且基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害，还有些是中性的，但为什么它仍可为生物进化提供原材料？理由是______________________ __________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。环境改变后，原本的有害变异可能变成有利变异，因此，基因突变能够为生物进化提供原材料 细节拾遗 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (2021·浙江6月选考，改编)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，思考回答： (1)该变异的类型是________________，判断的依据是_____________ _____________________________________________________________。 基因突变 该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的基因碱基序列的改变 关键能力 情境突破 高考情境探究 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (2)怎样说明基因能指导蛋白质的合成？ 提示：基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成。 (3)推测该变异导致终止密码子____________(填“前移”或“后移”)，依据是___________________________________________________________ ___________________________________________________________________。 后移 α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 1.基因突变对氨基酸序列的影响 碱基 对氨基酸序列的影响 替换 只改变1个氨基酸的种类或不改变，替换的结果也可能使肽链合成终止 增添 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 重点难点阐释 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 2.基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 1.(2024·山西运城统考)DNA两条链中只有一条具有转录功能，这条具有转录功能的链叫做模板链或反义链，另一条无转录功能的链叫做编码链或有义链。如图为某哺乳动物一个双链DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的碱基序列。下列有关叙述正确的是(　　) 四层四翼 强化提升 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * A.基因a和基因b在减数分裂过程中遵循基因的自由组合定律 B.RNA聚合酶均结合在三个基因的左侧启动转录 C.位置Ⅰ和Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但不属于基因突变 D.起始密码子位于图中的反义链上 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * C　基因a和基因b在一个DNA分子上，不遵循基因自由组合定律，A错误；RNA聚合酶的转录方向沿着模板链的3′→5′端，所以RNA聚合酶结合基因a、c的右端启动转录，结合基因b的左侧启动转录，B错误；基因通常是有遗传效应的DNA片段，位置Ⅰ和Ⅱ是没有遗传效应的碱基序列，如果发生碱基对的增添、缺失和替换，不属于基因突变，C正确；具有转录功能的DNA链叫作模板链或反义链，起始密码子位于mRNA上，不在图中的反义链上，D错误。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 基因突变的三个易错点 (1)基因突变≠DNA中碱基的替换、增添或缺失。 ①基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基的改变。 ②有些病毒的遗传物质是RNA，RNA中碱基的替换、增添或缺失引起病毒性状变异，也称为基因突变。 易错警示 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (2)误认为基因突变会使基因“位置”或“数目”发生改变或错将基因中“碱基”缺失视作“基因”缺失。 ①基因突变仅改变了基因的碱基序列，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量。 ②基因中碱基缺失，只是成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (3)将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆。 病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 2.(2024·湖南长沙学情调研)一个自然繁殖的直刚毛果蝇种群中，偶然出现了一只卷刚毛雄果蝇。为了探究卷刚毛性状是如何产生的，科学家用这只卷刚毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇杂交，F1全部为直刚毛果蝇，F1雌雄果蝇随机自由交配，F2的表型及比例是直刚毛雌果蝇∶直刚毛雄果蝇∶卷刚毛雄果蝇＝2∶1∶1。最合理的结论是(　　) A.亲代生殖细胞中X染色体上基因发生隐性突变 B.亲代生殖细胞中X染色体上基因发生显性突变 C.亲代生殖细胞中常染色体上基因发生隐性突变 D.亲代生殖细胞中常染色体上基因发生显性突变 A 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * A　由于这只卷刚毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇杂交，F1的表型全部为直刚毛，说明直刚毛是显性。而让F1雌雄果蝇交配，F2的表型及比例是直刚毛雌果蝇∶直刚毛雄果蝇∶卷刚毛雄果蝇＝2∶1∶1，说明卷刚毛和直刚毛与性别相关联，控制刚毛形态的基因不在常染色体上，所以很可能是亲代生殖细胞中X染色体上的基因发生隐性突变。假设控制刚毛形态的基因用A/a表示。则卷刚毛雄果蝇(XaY)与直刚毛雌果蝇(XAXA)杂交，F1全部为直刚毛果蝇(XAXa、XAY)，其随机自由交配，F2的表型及比例是直刚毛雌果蝇(XAXa、XAXA)∶直刚毛雄果蝇(XAY)∶卷刚毛雄果蝇(XaY)＝2∶1∶1，A符合题意。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 显性突变与隐性突变的判断 (1)突变类型 技法提炼 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (2)判定方法 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 3.(2024·四川成都校联考)当DNA在细胞分裂过程中损伤时，细胞中会产生一种p53蛋白，其会暂停细胞分裂，等待DNA进行修复，或当DNA无法修复时参与启动凋亡程序防止细胞癌变。下列相关叙述正确的是(　　) A.推测连续分裂的细胞中p53蛋白含量高 B.推测控制p53蛋白合成的基因是抑癌基因 C.推测可以通过抑制p53蛋白表达来治疗癌症 D.细胞癌变只需要一种基因发生突变即可 B 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * B　据题意，当DNA在细胞分裂过程中损伤时，细胞中会产生一种p53蛋白，其会暂停细胞分裂，故可推测连续分裂的细胞中p53蛋白含量低，A错误；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，故推测控制p53蛋白合成的基因是抑癌基因，B正确；当DNA无法修复时，p53蛋白参与启动凋亡程序防止细胞癌变，由此推测可以通过促进p53蛋白表达来治疗癌症，C错误；细胞癌变不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变累积的效应，D错误。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 考点二　基因重组 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 1.概念 有性生殖 真核 　控制不同性状 必备知识 精细梳理 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (必修2 P84正文，改编)AaBB的个体自交后代出现性状分离属于基因重组吗？为什么？ 提示：不属于，基因型为AaBB的个体，由于存在相同基因BB，所以不存在非等位基因的重新组合即基因重组。 细节拾遗 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 2.类型 (1)互换：______________时期的非姐妹染色单体的互换(发生在减数分裂Ⅰ前期)。 四分体 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (2)自由组合：位于非同源染色体上__________________自由组合(发生在减数分裂Ⅰ后期)。 非等位基因 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (3)特例：①肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。 ②人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 3.结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。 4.意义 (1)是________________的来源之一。 (2)为生物进化提供材料。 (3)是形成生物多样性的重要原因之一。 生物变异 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (1)(必修2 P84与社会的联系，改编)现在我们家庭养殖的色彩斑斓、形态各异的金鱼，你知道是怎样形成的吗？ 提示：基因突变、基因重组及人工选择产生的。 (2)(必修2 P84正文，改编)请说明基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因。 提示：基因重组产生的基因组合多样化的后代中，可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。 教材延伸 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像。请分析回答下列问题： 关键能力 情境突破 高考情境探究 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？ 提示：图a细胞处于四分体时期。细胞中的1、2号染色体因互换发生了基因重组。 (2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？ 提示：图b细胞处于减数分裂Ⅰ后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗？为什么？ 提示：不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间可能发生互换。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 1.“三看法”姐妹染色单体上等位基因来源的判断 (1)一看亲子代基因型 ①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。 ②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或基因重组(互换)。 重点难点阐释 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (2)二看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变。 ②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或基因重组(互换)。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (3)三看细胞分裂图 ①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * ②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。 ③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 2.抓“关键词”判断基因突变和基因重组 比较项目 基因突变 基因重组 生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源 生物多样性 形成生物多样性的“根本”原因 形成生物多样性的“重要”原因之一 发生概率 很小(常有“罕见”“稀有”“偶尔”等说法) 非常大(正常发生或往往发生) 生物进化 为生物进化提供了丰富的“原材料” 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 1.基因重组是造成基因型变化的核酸的交换过程。以下过程中没有发生基因重组的是(　　) A.减数分裂Ⅰ后期非等位基因随非同源染色体的组合而组合 B.减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换 C.R型肺炎链球菌转化为S型 D.精子、卵细胞受精作用形成受精卵 D 四层四翼 强化提升 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * D　基因重组发生在有性生殖过程中，减数分裂Ⅰ后期非等位基因随非同源染色体的组合而组合以及减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换都属于基因重组，A、B不符合题意；R型肺炎链球菌转化为S型发生了基因重组，C不符合题意；精子、卵细胞受精作用形成受精卵的过程中没有发生基因重组，D符合题意。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 2.图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的卵细胞中的一条染色体，图中字母表示基因。下列叙述正确的是 (　　) A.基因D、d的本质区别是碱基的种类、数目 不同 B.图甲中的非等位基因在减数分裂过程中可 发生自由组合 C.图乙染色体上存在基因d的原因一定是发 生了基因突变 D.与有丝分裂比，甲→乙的过程中能产生的特有的可遗传变异是基因重组 D 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * D　基因D、d的本质区别是碱基的排列顺序不同，A错误；图甲中的非等位基因位于同一对同源染色体上，在减数分裂过程中不能发生自由组合，B错误；图乙染色体上的基因d可能来自染色体片段互换，也可能来自基因突变，C错误；与有丝分裂比，甲→乙的过程中能产生的特有的可遗传变异是基因重组，D正确。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 真题演练/体验感悟 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 1.(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是 (　　) A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 C 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * C　p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 2.(2022·福建卷)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA)，能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 下列叙述正确的是(　　) A.基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG B.该sup-tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响 C.该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常 D.若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup-tRNA无法帮助恢复读取 D 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * D　基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U，A错误；由题图可知，该sup-tRNA并没有修复突变的基因A，但是在sup-tRNA作用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错误；由题图可知，该sup-tRNA能用于逆转图中因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误；若A基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补原则，则此sup-tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG，无法帮助UGA突变恢复读取，D正确。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 3.(经典高考题)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是(　　) A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变 B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例 C.若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变 D.CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大 C 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * C　重复序列位于膜蛋白基因编码区，CTCTT重复次数的改变即基因中碱基数目的改变，会引起基因突变，A错误；基因中嘧啶碱基的比例＝嘌呤碱基的比例＝50%，CTCTT重复次数的改变不会影响该比例，B错误；CTCTT重复6次，即增加30个碱基对，由于基因中碱基对数目与所编码氨基酸数目的比例关系为3∶1，则正好增加了10个氨基酸，重复序列后编码的氨基酸序列不变，C正确；重复序列过多可能影响该基因的表达，编码的蛋白质相对分子质量不一定变大，D错误。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 4.(2022·湖南卷)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题： (1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占_________。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′—GAGAG—3′变为5′—GACAG—3′，导致第________________位氨基酸突变为________________，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理_________________________________。(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺) 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中________________(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？________________(填“能”或“否”)，用文字说明理由：_________________________________________。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1连续自交3代，F1中基因型为1/3 CC、2/3 CC1，F2中3/5 CC、2/5 CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′—GAGAG—3′变为5′—GACAG—3′，突变位点前对应氨基酸数为726/3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。(3)突 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切、电泳结果，Ⅱ应为C1酶切、电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为题图中Ⅲ。(4)用突变型2(C2__)与突变型1(CC1)杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄色∶绿色＝3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 答案：(1)2/9　(2)243　谷氨酰胺　基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄　(3)Ⅲ　(4)能　若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄色∶绿色＝3∶1，与题意不符 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 限时规范训练 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * [A基础练] 1.基因突变在生物界是普遍存在的。下列有关基因突变的说法，错误的是(　　) A.基因突变若发生在同一个DNA分子的不同部位，能体现基因突变具有随机性 B.基因突变若发生在配子中，不一定可以遗传给后代 C.基因突变可能会导致碱基数量的改变，但不会导致基因数量的改变 D.基因突变后若氨基酸序列未改变，可能的原因是发生了隐性突变 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 D 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 D　基因突变后若氨基酸序列未改变，是由于密码子具有简并性，不同的密码子可以决定同一种氨基酸，D错误。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 2 1 2.基因突变按发生部位可分为体细胞的突变a和生殖细胞的突变b两种，则(　　) A.均发生在有丝分裂前的间期 B.a主要发生在有丝分裂前的间期，b主要发生在减数分裂前的间期 C.均发生在减数分裂前的间期 D.a发生在有丝分裂前的间期，b发生在减数分裂Ⅱ前的间期 3 4 5 6 7 8 9 10 11 B 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 2 1 3 4 5 6 7 8 9 10 11 B　基因突变主要发生在DNA复制过程中，此时DNA分子解旋，成为单链，易受环境影响而发生突变。体细胞的基因突变主要发生在有丝分裂前的间期，生殖细胞的基因突变主要发生在减数分裂前的间期，B符合题意。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 2 3 1 3.基因突变和基因重组都是分子水平产生的变异，下列关于两者不同之处的描述，正确的是(　　) A.基因突变对生物体一定有害，基因重组对生物体一定有利 B.基因突变发生在细胞分裂过程中，基因重组发生在受精作用过程中 C.基因突变具有随机性，基因重组可能使子代出现一定比例的重组类型 D.基因突变是生物变异的来源之一，基因重组是生物变异的根本来源，二者都能为进化提供原材料 4 5 6 7 8 9 10 11 C 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 2 3 1 4 5 6 7 8 9 10 11 C　基因突变和基因重组对生物体而言，都是有的有害，有的有利，还有的既无害也无利，A错误；基因突变主要发生在细胞分裂前的间期，基因重组发生在减数分裂时期，B错误；基因突变具有随机性，基因重组可能使子代出现一定比例的重组类型，C正确；基因突变是生物变异的根本来源，基因重组是生物变异的来源之一，D错误。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 2 3 4 1 4.我国利用航天技术在生物育种上取得了丰硕成果。下列关于太空育种的说法，正确的是(　　) A.太空育种是利用太空的强辐射、微重力等因素诱导基因发生重组 B.太空育种可以有针对性地提高有利变异的频率 C.在太空遨游过程中若种子产生新的基因，则代表形成了新的物种 D.航天器搭载的通常是萌发的种子，原因是萌发的种子有丝分裂旺盛 5 6 7 8 9 10 11 D 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 D　太空育种是利用太空的强辐射、微重力等因素诱导发生基因突变或者染色体变异，A错误；变异是不定向的，不能有针对性地提高有利变异的频率，B错误；新物种形成的标志是产生生殖隔离，在太空遨游过程中若种子产生新的基因，不一定代表形成了新的物种，C错误；航天器搭载的通常是萌发的种子，原因是萌发的种子有丝分裂旺盛，容易发生突变，D正确。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 2 3 4 5 1 5.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态与基因的变化。下列有关叙述错误的是(　　) A.从结肠癌形成过程分析，任何抑癌基因突变即可造成细胞癌变 B.正常结肠上皮细胞中也存在APC抑癌基因 C.K-ras原癌基因突变后其表达产物促进细胞分裂的功能增强 D.通过显微镜观察细胞形态可作为判断细胞癌变的依据之一 6 7 8 9 10 11 A 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 2 3 4 5 1 6 7 8 9 10 11 A　分析题图可知，细胞癌变是多个基因突变的累积结果，一般与细胞增殖有关的多个基因发生突变，才会导致细胞癌变，A错误；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的生长和增殖，正常结肠上皮细胞中也存在APC抑癌基因，B正确；原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，K-ras原癌基因突变后其表达产物促进细胞分裂的功能增强，C正确；癌细胞形态结构发生显著改变，通过镜检观察细胞形态可作为判断细胞癌变的依据，D正确。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 2 3 4 5 6 1 6.(2024·大理模拟)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是(　　) 7 8 9 10 11 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * A.图甲中基因a最可能来源于染色体的互换 B.图乙中基因a不可能来源于基因突变 C.图丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异 D.图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关 2 3 4 5 6 1 7 8 9 10 11 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 2 3 4 5 6 1 7 8 9 10 11 D　图甲是有丝分裂后期图像，基因a出现的原因是基因突变，A错误；图乙中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B错误；图丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，C错误；图丁是减数分裂Ⅱ后期图像，基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率很低，则最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期发生了染色体互换，导致基因重组，D正确。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 7 7.(2024·江西南昌统考)免疫球蛋白(Ig)由两条重链(H链)和两条轻链(L链)组成，编码H链的基因由V、D、J、C四组基因组成；编码L链的基因由V、J、C三组基因组成，其中只有V(D)J基因重排连接在一起才具有转录功能，如图表示Ig基因重排的过程。下列相关叙述错误的是(　　) 8 9 10 11 1 3 4 5 6 2 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * A.第二次重排使上游的V1片段取代第一次重排的V2片段 B.未重排的基因片段被插入序列分隔，不能作为独立单位表达 C.Ig基因片段在进行连接时，可能会出现增添、缺失核苷酸的情况 D.Ig基因的重排属于基因突变，重排提高了突变率，增加了生物多样性 7 8 9 10 11 1 3 4 5 6 2 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 7 8 9 10 11 1 3 4 5 6 2 D　由题图可知，第二次重排使上游的V1片段取代第一次重排的V2片段，A正确；由题意可知，只有V(D)J基因重排连接在一起才具有转录功能，未重排的基因片段被插入序列分隔，不能作为独立单位表达，B正确；Ig基因片段在进行连接时，可能有增添、缺失核苷酸的情况，C正确；重排指的是染色体断裂、融合，导致基因与基因之间的相对顺序发生了改变，不属于基因突变，D错误。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 8 8.(2024·湖北孝感联考)一种蛋白质和脂肪消化的副产品—甲基丙二酸(MMA)，随着年龄的增长，它会在血液中积累，并可能促进肿瘤的扩散。用高浓度的MMA处理人癌细胞，可以使其具有转移性癌细胞的特征。通过对MMA处理细胞和未处理细胞的基因表达谱的比较发现，SOX4是受MMA影响后上调最高的基因之一，SOX4是编码参与调节胚胎发育和癌症进展的转录因子，下列叙述错误的是(　　) A.推测抑制SOX4表达可阻断癌细胞对MMA的反应 B.SOX4过量表达导致癌症进展加快，这是基因表达层面的稳态失衡 C.癌细胞易转移和扩散主要与细胞膜上的载体蛋白减少有关 D.MMA并不作用于最初的癌细胞的形成，而是导致了癌细胞的扩散 9 10 11 1 3 4 5 6 7 2 C 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 8 9 10 11 1 3 4 5 6 7 2 C　由于SOX4是编码参与癌症进展的转录因子，所以推测抑制SOX4表达可阻断癌细胞对MMA的反应，A正确；在分子水平上，存在基因表达的稳态，SOX4过量表达导致癌症进展加快，这是基因表达层面的稳态失衡，B正确；癌细胞易转移和扩散主要与细胞膜上的糖蛋白减少有关，不是载体蛋白，C错误；题干中提到，用高浓度的MMA处理人癌细胞，可以使其具有转移性癌细胞的特征，所以MMA并不作用于最初的癌细胞的形成，而是导致了癌细胞的扩散，D正确。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 9 [B培优练] 9.(2024·山西运城高三统考阶段练习)如图表示雄果蝇(2N＝8)进行某种细胞分裂时，处于不同阶段细胞(Ⅰ～Ⅳ)中遗传物质或其载体(①～③)的数量，下列叙述错误的是(　　) A.Ⅲ→Ⅳ的变化期间易发生基因突变 B.Ⅰ～Ⅳ中的染色体数量比是1∶1∶2∶2 C.在Ⅳ阶段的细胞内，可能发生基因重组 D.在Ⅱ、Ⅳ阶段的细胞内，都可能含有两个Y染色体 10 11 1 3 4 5 6 7 8 2 D 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 9 10 11 1 3 4 5 6 7 8 2 D　分析题图：②可消失为0，故②为染色单体，①等于③或为③数量的一半，故题图中①为染色体，③为DNA。Ⅲ→ⅣDNA数量加倍，出现了染色单体，故为间期进行了DNA复制，此时期易发生基因突变，A正确；①为染色体，Ⅰ～Ⅳ中的染色体数量比是1∶1∶2∶2，B正确；在Ⅳ阶段的细胞可能处于减数分裂Ⅰ，可能发生同源染色体上非姐妹染色单体互换片段或非同源染色体自由组合，即基因重组，C正确；Ⅱ阶段的细胞处于减数分裂Ⅱ前、中期，可能含有两个Y染色体，Ⅳ阶段的细胞处于有丝分裂前、中期或减数分裂Ⅰ，都只能有一个Y染色体，D错误。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 10 10.(2024·福建福州高三统考)果蝇位于X染色体上的SXL基因，若能表达出正常的SXL蛋白，胚胎则发育为雌性。雄果蝇的SXL基因碱基序列与雌果蝇相同，但形成的成熟mRNA上多了一小段序列，翻译的蛋白氨基酸序列却短许多，且不具活性。下列叙述错误的是(　　) A.性染色体为XX的受精卵中SXL基因均失活则可能发育为雄果蝇 B.性染色体为XY的果蝇不能合成具有活性的SXL蛋白而发育为雄性 C.雄果蝇SXL蛋白氨基酸序列变短可能是mRNA提前出现终止密码子 D.果蝇发育为雄性是因为SXL基因发生基因突变导致缺乏正常的SXL蛋白 11 1 3 4 5 6 7 8 9 2 D 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 10 11 1 3 4 5 6 7 8 9 2 D　性染色体为XX的受精卵中SXL基因均失活导致不能表达出SXL蛋白，则可能发育为雄果蝇，A正确；雄果蝇的SXL基因碱基序列与雌果蝇相同，但形成的成熟mRNA上多了一小段序列，翻译的蛋白氨基酸序列却短许多，且不具活性，B正确；mRNA提前出现终止密码子会导致翻译提前终止，从而导致雄果蝇SXL蛋白氨基酸序列变短，C正确；雄果蝇的SXL基因碱基序列与雌果蝇相同，未发生基因突变，果蝇发育为雄性是因为成熟mRNA上多了一小段序列，翻译的蛋白氨基酸序列却短许多，且不具活性，缺乏正常的SXL蛋白，D错误。 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 11 11.(2024·北京高三统考)水稻中，适当的叶宽可通过提高光合作用效率进而提高产量。 (1)研究人员在野生型(正常叶)水稻中发现了一株宽叶突变体M，并进行了如图所示杂交实验。 1 3 4 5 6 7 8 9 10 2 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * ①根据实验结果可知，宽叶为________________________性性状。 ②进一步研究发现，突变体M中3号染色体上A基因发生突变，使转录出的mRNA上编码谷氨酰胺的密码子转变为_____________，导致所编码的肽链变短，蛋白质功能丧失。 (2)研究人员通过基因编辑技术改造正常叶水稻中的另一个基因B，获得窄叶隐性纯合突变体N。让突变体M与N杂交所得F1自交，在不考虑互换的情况下，若所得F2的表型及比例为______________________，则B基因位于3号染色体上，否则位于其他染色体上。 11 1 3 4 5 6 7 8 9 10 2 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * (3)深入研究表明基因B的表达产物直接影响叶片宽窄，而基因A编码的蛋白质抑制基因B的转录，据此推测基因A、B双突变体的叶片宽窄应与突变体____________________________(填“M”或“N”)最接近，理由是____________________________。 然而实际情况是双突变体的叶宽与正常叶水稻无明显差异，请对此现象给出一个合理的解释：_____________________________。 11 1 3 4 5 6 7 8 9 10 2 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 11 1 3 4 5 6 7 8 9 10 2 (1)①由实验结果F1野生型(正常叶)自交后代F2野生型(正常叶)∶突变体(宽叶)＝3∶1可知，宽叶为隐性性状；②编码的肽链变短，蛋白质功能丧失的原因可能是终止密码子提前出现，也就是正常的编码氨基酸的密码子突变为了终止密码子。(2)由题可推知：窄叶隐性纯合突变体N(AAbb)和突变体M(aaBB)杂交得F1，F1的基因型为AaBb(正常叶)，若B基因也位于3号染色体上，则F1能产生的配子为Ab和aB，自交后代的比例为宽叶∶正常叶∶窄叶＝1∶2∶1。(3)若基因A编码的蛋白质抑制基因B的转录，则推测基因A、B双突变体的叶片宽窄应与突变体N最接近，因 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 11 1 3 4 5 6 7 8 9 10 2 为双突变体(aabb)与突变体N(AAbb)均不含正常基因B，无法表达正常的蛋白产物，叶片宽窄接近；但实际情况是双突变体的叶宽与正常叶水稻无明显差异，则说明水稻叶片宽窄还可能受到其他基因的控制。 答案：(1)①隐　②终止密码子　(2)宽叶∶正常叶∶窄叶＝1∶2∶1　(3)N　双突变体(aabb)与突变体N(AAbb)均不含正常基因B，无法表达正常的蛋白产物，叶片宽窄接近　水稻叶片宽窄还可能受到其他基因的控制 考点二 真题演练/体验感悟 限时规范训练 考点一 * 本部分内容讲解结束 按ESC键退出全屏播放 $$