5.1 基因突变和基因重组（第一课时）-2023-2024学年高一下学期生物学人教版（2019）必修二

第1节 基因突变和基因重组 （第一课时） 第5章　基因突变及其他变异 1 问题探讨——富人靠金币，穷人靠变异 2 问题探讨 生物的变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 3 新课引入 表现型 基因型 环境 （不遗传的变异） 诱因 （改变） （改变） （改变） 基因重组 染色体变异 基因突变 （遗传物质未发生改变） （遗传物质发生改变） （可遗传的变异） 4 基因突变 1 基因突变的实例——镰状细胞贫血 [资料1] 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。 5 基因突变的实例——镰状细胞贫血 正常红细胞 镰状红细胞 对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。 6 基因突变的实例——镰状细胞贫血 C T C G A G C T C G A G G A G G U G 谷氨酸 缬氨酸 碱基替换 蛋白质改变 DNA RNA 氨基酸 转录 翻译 正常 异常 镰状细胞贫血形成的根本原因是：DNA分子上碱基的替换导致基因发生改变，从而引起所编码的蛋白质结构改变，进而引起性状改变。 镰状细胞贫血是由于遗传物质DNA发生改变引起的，因此属于遗传病。这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把突变后的基因传给子代的。 蛋白质 mRNA的转录是以DNA的哪条链为模板？ 7 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR转运蛋白异常 患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀红细胞 任务一：依据教材71页三个实例，分析其中的异同，并尝试描述基因突变的概念。 DNA分子中发生碱基 替换 、 、 ，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变， 性状改变。 增添 缺失 基因突变 除了碱基替换还可以发生哪些变异？ 除了碱基对的替换，基因中的碱基对否还会发生其他方式改变？ 8 基因突变 2 基因突变的概念（书本P81） (1)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。(教材P81) (2)发生时间：通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 9 基因突变 3 基因突变的影响 主要原因： ①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。 ②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 原密码子 亮氨酸 U U A 突变密码子 U U G 基因突变不一定导致生物性状的改变 因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变 10 基因突变 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 (4)基因突变对蛋白质的影响 11 基因突变 (5)基因突变对后代的影响 结果：产生新的等位基因。 遗传特性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 若发生在体细胞中，一般不能遗传。 特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。 W和w什么关系 等位基因位于同源染色体上，原核生物、病毒无同源染色体 12 通过以上实例，请总结出基因突变的原因？ 基因突变 5 基因突变的原因 【资料1】绿巨人本名为班纳，是世界著名的物理学家，在一次意外中被伽马炸弹的放射线大量辐射，身体产生异变，后每当他情绪激动心跳加速的时候就会变成名为浩克的绿色怪物。 【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。 【资料3】蜘蛛侠本名是帕克，是美国一名普通的学生，由于意外被一只受过放射性感染的蜘蛛咬伤，因此获得了蜘蛛一样的超能力，从此化身蜘蛛侠守卫纽约。 13 基因突变 诱发 突变 自发 突变 自然条件下DNA复制偶尔出错、 DNA的碱基组成发生改变 内因 外因 生物因素：某些病毒的遗传物质 化学因素：亚硝酸盐酸、碱基类似物等 物理因素：紫外线、X射线等 基因突变不只发生在间期 基因突变的原因 14 基因突变 6 基因突变的特点(P83) 普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的。无论是低等生物还是高等动物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状改； 随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内不同的DNA分子上以及同一个DNA分子的不同部位； 不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变， 产生一个以上的等位基因； 低频性：据估计在高等生物中105~108个生殖细胞中才会有一个生殖细胞发生基因突变。 自发性：在没有外来因素的影响下，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生； 15 基因突变 7 基因突变的意义 形成新性状 基因突变 生物变异的根本来源 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料。 产生新基因 生物进化的原始材料 生物进化是指一切生命形态发生、发展的演变过程。人为什么能从森林古猿进化成现在的样子？ 16 基因突变 7 基因突变的意义 医疗方面（避免） X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。 农业方面（诱变育种） 利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 17 $$