专题08 伴性遗传和人类遗传病-【好题汇编】3年（2022-2024）高考1年模拟生物真题分类汇编（广东专用）

专题08 伴性遗传和人类遗传病 考点 三年考情（2022-2024） 命题趋势 考点 1 基因在染色体上和伴性遗传 2022·广东 2023·广东 从近三年广东省高考试题来看，伴性遗传和人类遗传病的考查通常结合遗传规律、变异、遗传病的遗传系谱分析、基因在染色体上的位置判断方法及实验验证、遗传系谱图的分析进行综合考查。一方面考查学生的分析问题能力，另一方面渗透遗传病的检查、预防等优生优育的科学理念和社会责任感。学生解决遗传问题的基本思路必须掌握，如结合基本规律的相关计算、基因在染色体上的位置判断方法及实验验证、遗传系谱图的分析以及人类遗传病的分析与诊断等。 考点 2 人类遗传病 2024·广东 2022·广东 考点1 基因在染色体上和伴性遗传 （2023·广东）1. 鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（ ） A. 正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样 B. 分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退 C. 为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交 D. F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 【答案】C 【解析】 【分析】根据题意，育种的目标是获得目标性状为卷羽矮小鸡（基因型为FFZdW和FFZdZd的个体）。 【详解】A、由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。用♀卷羽正常（FFZDW）与♂片羽矮小（ffZdZd）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZdW，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小（ffZdW）与♂卷羽正常（FFZDZD）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确； B、F1代群体I和II杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确； CD、为缩短育种时间应从F1代群体I中选择母本（基因型为FfZdW），从F1代群体II中选择父本（基因型为FfZDZd），可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。 故选C。 （2022·广东）2. 下列关于遗传学史上重要探究活动的叙述，错误的是（ ） A. 孟德尔用统计学方法分析实验结果发现了遗传规律 B. 摩尔根等基于性状与性别的关联证明基因在染色体上 C. 赫尔希和蔡斯用对比实验证明DNA是遗传物质 D. 沃森和克里克用DNA衍射图谱得出碱基配对方式 【答案】D 【解析】 【分析】1、孟德尔发现遗传定律用了假说—演绎法，其基本步骤:提出问题→作出假说→演绎推理→实验验证(测交实验) →得出结论。 2、 萨顿运用类比推理的方法提出基因在染色体的假说，摩尔根运用假说—演绎法证明基因在染色体上。 3、赫尔希和蔡斯进行了T2噬菌体侵染细菌的实验，实验步骤:分别用35S或32P标记噬菌体→噬菌体侵染未被标记的细菌→在搅拌器中搅拌，然后离心，检测上清液和沉淀物中的放射性物质，证明了DNA是遗传物质。 4、沃森和克里克用建构物理模型的方法研究DNA的结构。 【详解】A、孟德尔用统计学方法分析杂合子自交子代的表现型及比例，发现了遗传规律，A正确； B、摩尔根等基于果蝇眼色与性别的关联，证明了基因在染色体上，B正确； C、赫尔希和蔡斯分别用32P和35S标记T2噬菌体DNA和蛋白质，通过对比两组实验结果，证明了DNA是遗传物质，C正确； D、沃森和克里克用DNA衍射图谱得出了DNA的螺旋结构，D错误。 故选D。 （2022·广东）3. 《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培有蚕种的智慧，现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题： （1）自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为________________。 （2）家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是________________；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得________________只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。 （3）研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕性别决定为ZW型；③卵壳的黑色（B）和白色（b）由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。 统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与I组相近，有两组（Ⅱ、Ⅲ）的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析： ①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于________________染色体上。 ②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕（bb）杂交，子代中雌蚕的基因型是________________（如存在基因缺失，亦用b表示）。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。 ③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由________________。 【答案】（1）协同进化 （2） ①. 3/64 ②. 50 （3） ①. 常 ②. bbZWB ③. Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子，与白壳卵雌蚕杂交，后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别 【解析】 【分析】家蚕的性别决定方式是ZW型，雌蚕的性染色体组成是ZW，雄蚕的性染色体组成是ZZ。 【小问1详解】 不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。 【小问2详解】 由题意可知，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传，即符合自由组合定律，将三对基因均杂合的亲本杂交，可先将三对基因分别按照分离定律计算，再将结果相乘，即F1各对性状中，虎斑个体占3/4，白茧个体占1/4，抗软化病个体占1/4，相乘后F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是3/4×1/4×1/4=3/64。若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，总产卵数为8×400=3200枚，其中虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕占1/4×1/4×1/4=1/64，即3200×1/64=50只。 【小问3详解】 分析题意和图示方案可知，黑卵壳经射线照射后，携带B基因的染色体片段转移到其他染色体上且能正常表达，转移情况可分为三种，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到常染色体上、转移到Z染色体上或转移到W染色体上。将诱变孵化后挑选的雌蚕作为亲本与雄蚕（bb）杂交，统计子代的黑卵壳孵化后雌雄家蚕的数目，结合图中的三组结果分析，Ⅰ组黑卵壳家蚕中雌雄比例接近1：1，说明该性状与性别无关，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上；Ⅱ组黑卵壳家蚕全为雌性，说明携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上；Ⅲ组黑卵壳家蚕全为雄性，说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上。 ①由以上分析可知，Ⅰ组携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上，即所得雌蚕的B基因位于常染色体上。 ②由题意可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅱ组携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上，亲本雌蚕的基因型为bbZWB，与白卵壳雄蚕bbZZ杂交，子代雌蚕的基因型为bbZWB(黑卵壳)，雄蚕的基因型为bbZZ(白卵壳)，可以通过卵壳颜色区分子代性别。将子代黑卵壳雌蚕继续杂交，后代类型保持不变，故这种杂交模式可持续应用于生产实践中。 ③由题意分析可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅲ组携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上，亲本雌蚕的基因型为bbZBW，与白卵壳雄蚕bbZZ杂交，子代雌蚕的基因型为bbZW（白卵壳），雄蚕的基因型为bbZBZ（黑卵壳）。再将黑壳卵雄蚕（bbZBZ）与白壳卵雌蚕（bbZW）杂交，子代为bbZBZ、bbZZ、bbZBW、bbZW，其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别，故不能满足生产需求。 考点2 人类遗传病 （2024·广东）4. 遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 回答下列问题： （1）据图分析，HGF最可能的遗传方式是_________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为_______（列出算式即可）。 （2）为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：_______。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较______的差异。 （3）针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由________。 【答案】（1） ①. 常染色体显性遗传病 ②. （1+p）/2 （2） ①. 将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能 ②. 转基因小鼠和正常小鼠牙龈 （3）不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患。 【解析】 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病： （1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）； （2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病； （3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征） 【小问1详解】 由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1-p，Ⅳ2的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p（1-p），基因型为aa的概率为（1-p）2，Ⅳ2与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p(1-p)×3/4，与aa生育患病子代的概率为（1-p）2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2+2p(1-p)×3/4+（1-p）2×1/2=（1+p）/2。 【小问2详解】 从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路为：将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。 【小问3详解】 一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传，该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。 （2022·广东）5. 遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ） A. 女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B. 若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C. 女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 【答案】C 【解析】 【分析】分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰状细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常染色体11号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制。 【详解】A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确； B、若父母生育第三孩，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4+2/4=3/4，B正确； C、女儿基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误； D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。 故选C。 考点1 基因在染色体上和伴性遗传 1．（2024·广东汕头·一模）下列研究成果能说明基因在染色体上呈线性排列的是（　　） A．摩尔根发明了测定基因位于染色体上相对位置的方法 B．摩尔根研究发现控制果蝇眼色的基因位于X染色体上 C．萨顿发现基因和染色体的行为存在着明显的平行关系 D．研究发现细胞进行染色体复制时中伴随着基因的复制 【答案】A 【分析】1、归纳法是指由一定程度的关于个别事物的观点过渡到范围较大的观点，也就是由一系列具体事实推出一般结论的思维方法。分为完全归纳法和不完全归纳法。 2、假说-演绎法：在观察和分析基础.上提出问题以后，通过推理和想像提出解释问题的假说，根据假说进行演绎推理，再通过实验检验演绎推理的结论。如果实验结果与预期结论相符，就证明假说是正确的，反之，则说明假说是错误的。例如孟德尔的豌豆杂交实验、摩尔根研究的伴性遗传等。 【详解】A、摩尔根运用果蝇做实验，并发明了测定基因位于染色体上相对位置的方法，证明基因在染色体上呈线性排列，A正确； B、摩尔根研究发现控制果蝇眼色的基因位于X染色体上，而Y染色体上没有其等位基因，B错误； C、萨顿通过类比推理法发现基因和染色体的行为存在着明显的平行关系，没有说明基因在染色体上呈线性排列，C错误； D、细胞进行染色体复制时中伴随着基因的复制无法证明基因在染色体上呈线性排列，D错误。 故选A。 2．（2024·广东佛山·二模）生物学研究领域常用到各种不同的科学方法。下列有关叙述错误的是（　　） A．运用放射性同位素标记法和差速离心法可证明“DNA的半保留复制” B．通过不完全归纳法可得出“DNA是主要的遗传物质”的结论 C．“建立减数分裂中染色体变化的模型”实验中构建的是物理模型 D．摩尔根在研究果蝇眼色遗传现象时运用了“假说一演绎法” 【答案】A 【分析】物理模型是指以实物或图画形式直观地表达认识对象的特征；同位素标记法可用于追踪物质的运行和变化规律。 【详解】A、分离细胞中各种细胞器使用了差速离心法，证明DNA半保留复制的实验使用了密度梯度离心法和稳定性同位素标记法，A错误； B、科学家利用烟草花叶病毒证明RNA可作为遗传物质，通过不完全归纳法可得出“DNA是主要的遗传物质”的结论，B正确； C、物理模型是指以实物或图画形式直观地表达认识对象的特征；同位素标记法可用于追踪物质的运行和变化规律，“建立减数分裂中染色体变化的模型”实验中构建的是物理模型，C正确； D、摩尔根利用果蝇为实验材料，运用假说-演绎法证明了基因在染色体上，D正确。 故选A。 3．（2024·广东梅州·二模）果蝇（2n=8）是遗传学研究常用的实验材料。在摩尔根潜心研究果蝇的遗传行为时，他偶然在一群红眼果蝇中发现了一只白眼雄蝇。下列有关说法正确的是（    ） A．可以提出“基因突变”“染色体变异”等假说来解释该白眼雄果蝇出现的原因 B．摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列 C．摩尔根通过F1果蝇的自交实验，证明了白眼基因位于X染色体上，Y染色体上无等位基因 D．显性纯合的长翅果蝇幼虫在31℃条件下培养（正常培养温度25℃），长成的成体却为残翅，这种现象称为“表观遗传” 【答案】A 【分析】生物体基因的碱基序列保持不变 ，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 【详解】A、摩尔根偶然在一群红眼果蝇中发现一只白眼雄果蝇，该白眼雄果蝇的出现不可能是基因重组的原因，若为基因重组，白眼果蝇不可能是一只，应为多只，因而推测该白眼果蝇出现的原因是“基因突变或染色体变异”导致的，A正确； B、摩尔根果蝇杂交实验的结论是证明了基因在染色体上，并未据此提出基因在染色体上呈线性排列，B错误； C、摩尔根通过F1果蝇的自交实验，不能验证了白眼基因位于X染色体上，Y染色体上无等位基因，因为当相关基因位于X、Y同源区上时，所得的实验结果与其假说的结果是一致的，C错误； D、表观遗传是生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。表观遗传不是环境条件引起的，纯合的长翅果蝇幼虫在31℃条件下培养（正常培养温度25℃），长成的成体却为残翅，这种现象不是表观遗传，而是环境引起的，D错误。 故选A。 4．（2024·广东·一模）左图为摩尔根的果蝇杂交实验示意图，右图为果蝇XY性染色体的示意图。据图分析，下列假设中错误的是（    ） A．控制白眼的基因在同源区段I B．控制白眼的基因在非同源区段Ⅱ1 C．控制白眼的基因在非同源区段Ⅱ2 D．红眼与白眼的遗传符合分离定律 【答案】B 【分析】1、基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 2、分析题图：亲代红眼与白眼杂交，子一代均为红眼，说明红眼为显性性状，子一代雌雄个体间相互交配，子二代中红眼即有雌果蝇也有雄果蝇，而白眼只有雄果蝇，说明这对相对性状的遗传与性别有关，由于子二代中果蝇红眼:白眼=3:1，推测红眼与白眼的遗传符合分离定律。 【详解】A、若控制白眼的基因在同源区段I，白眼基因用b表示，红眼基因用B表示，则亲代红眼雌（XBXB）与白眼雄（XbYb）杂交，子一代均为红眼（雌XBXb，雄XBYb），子一代雌雄个体间相互交配，子二代中红眼即有雌果蝇也有雄果蝇（XBXB、XBXb和XBYb），而白眼只有雄果蝇（XbYb），与题图信息相符合，A正确； B、分析题图知：亲代红眼与白眼杂交，子一代均为红眼，说明红眼为显性性状，子一代雌雄个体间相互交配，子二代中红眼即有雌果蝇也有雄果蝇，而白眼只有雄果蝇，说明这对相对性状的遗传与性别有关，由于子一代雄果蝇为红眼，而亲本雄果蝇为白眼，二者表现型不同，所以控制白眼的基因不可能仅位于Y染色体上，即不可能在XY染色体的非同源区段Ⅱ1，B错误； C、若控制白眼的基因在同源区段Ⅱ2，白眼基因用b表示，红眼基因用B表示，则亲代红眼雌（XBXB）与白眼雄（XbY）杂交，子一代均为红眼（雌XBXb，雄XBY），子一代雌雄个体间相互交配，子二代中红眼即有雌果蝇也有雄果蝇（XBXB、XBXb和XBY），而白眼只有雄果蝇（XbY），与题图信息相符合，C正确； D、分析题图知：亲代红眼与白眼杂交，子一代均为红眼，说明红眼为显性性状，且子一代雌雄个体间相互交配，子二代中红眼:白眼=3:1，所以推测红眼与白眼的遗传符合分离定律，D正确。 故选B 5．（2024·广东·模拟预测）“如果说生物是上帝创造的，那么果蝇就是上帝专门为摩尔根创造的”。果蝇（2N=8）是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类，体长3～4mm，在制醋和有水果的地方常常可以看到。果蝇有3对常染色体和1对性染色体，生物学家常用它作为遗传学研究的实验材料。在摩尔根潜心研究果蝇的遗传行为时，他偶然在一群红眼果蝇中发现了一只白眼雄蝇。下列有关说法正确的是（    ） A．果蝇染色体数目少，有容易区分的相对性状，且具有繁殖周期短、易饲养等优点，所以适合作为遗传实验材料 B．果蝇在减数分裂I的后期有两个染色体组，16条染色单体；在减数分裂Ⅱ的后期有一个染色体组，8条染色体 C．人们可以提出“基因突变”“染色体变异”“基因重组”等假说来解释该白眼雄果蝇出现的原因 D．果蝇的长翅对残翅为显性，纯合的长翅果蝇幼虫在31℃条件下培养（正常培养温度25℃），长成的成体却为残翅，这种现象称为“表观遗传” 【答案】A 【分析】生物体基因的碱基序列保持不变 ，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 【详解】A、果蝇适合作为遗传实验材料的原因是:染色体数目少，便于观察，有易于区分的相对性状，繁殖周期短，易饲养，A正确； B、果蝇体细胞含有两个染色体组，8条染色体间期染色体复制后，染色体数目不变，染色体组数不变，但核DNA数加倍，为16个；形成的染色单体数也是16条。所以减数第一次分裂的前期、中期和后期细胞中都含有两个染色体组，染色单体数都是16条。经减数第一次分裂形成的子细胞中含有一个染色体组，4条染色体、8个核DNA分子、8条染色单体。在减数第二次分裂后期，由于着丝粒分裂，细胞中染色体数加倍变为8条，染色体组数加倍，由一个变为两个，B错误； C、摩尔根偶然在一群红眼果蝇中发现一只白眼雄果蝇，该白眼雄果蝇的出现不可能是基因重组的原因，若为基因重组，白眼果蝇不可能是一只，应为多只，C错误； D、表观遗传是生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。表观遗传的环境条件不变，纯合长翅果蝇在25°C条件下成体为长翅，在31°C条件下长成的成体却为残翅，说明环境改变会影响基因的表达，该现象不是表观遗传，D错误。 6．（2024·广东揭阳·二模）下列关于遗传物质DNA的经典实验的叙述，错误的是（　　） A．摩尔根用测交实验验证了白眼基因位于X染色体上 B．格里菲思通过杂交实验提出了“转化因子”的假说 C．赫尔希和蔡斯通过对比实验证明了DNA是遗传物质 D．碱基互补配对原则解释了DNA分子具有稳定的直径 【答案】B 【分析】1、肺炎链球菌转化实验包括格里菲思体内转化实验和艾弗里体外转化实验，其中格里菲思体内转化实验证明S型细菌中存在某种“转化因子”，能将R型细菌转化为S型细菌；艾弗里体外转化实验证明DNA是遗传物质。 2、沃森和克里克用建构物理模型的方法研究DNA的结构，摩尔根运用假说演绎法证明基因在染色体上。 【详解】A、摩尔根提出控制果蝇白眼性状的基因只位于X染色体上的假说，并通过测交实验验证了果蝇白眼基因位于X染色体上，A正确； B、格里菲思通过肺炎链球菌转化实验，证明S型细菌中存在某种转化因子，能将R型细菌转化为S型细菌，B错误； C、赫尔希和蔡斯分别用32p和35S标记T2噬菌体DNA和蛋白质，通过对比两组实验结果，证明了DNA是遗传物质，C正确； D、DNA双螺旋结构中A与T、G与C互补配对，碱基之间距离是相同的，使DNA分子具有稳定的直径，D正确。 故选B。 7．（2024·广东珠海·模拟预测）下列有关伴性遗传的叙述，正确的是（    ） A．人类的血友病和红绿色盲的遗传遵循基因的自由组合定律 B．人群中红绿色盲男性患者远多于女性患者 C．抗维生素D佝偻病女性患者的儿子均为患者 D．若某亲本杂交，子代雌、雄个体的表型及比例相同，则相关基因一定位于常染色体上 【答案】B 【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）。许多生物都有伴性遗传现象。 【详解】A、人类的血友病（伴X染色体隐性遗传病）和红绿色盲（伴X染色体隐性遗传病）的遗传不遵循基因的自由组合定律，A错误； B、人群中红绿色盲（伴X染色体隐性遗传病，男性只要带一个隐性基因就表现为红绿色盲）男性患者远多于女性患者，B正确； C、抗维生素D佝偻病（伴X染色体显性遗传病）女性患者的儿子不一定为患者，若女性患者为杂合子，则其儿子可能不患病，C错误； D、若某亲本杂交，子代雌、雄个体的表型及比例相同，则相关基因不一定位于常染色体上，如：XaXa与XAYA，D错误。 故选B。 8．（2024·广东茂名·模拟预测）以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽。各种羽色表型如图所示，请回答下列问题：    (1)鸡羽毛的颜色有关基因B与b位于性染色体上，该性状的遗传总是和性别相关联，这种现象称为 ________________ 。鸡的性别决定方式是_____________ 型。 (2)杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为 ____________，用该芦花羽雄鸡与ttZBW个体杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为 ___________________ 。 (3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表型及其比例为芦花羽：全色羽=1：1，则该雄鸡基因型为 _____________。 (4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为 ________________ ,其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为 ____________________ 。 (5)雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征（绒羽上有黄色头斑）。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有（写出基因型）： ____________________________________________________________ 。 【答案】(1) 伴性遗传 ZW (2) 1/4 1/8 (3)TTZBZb (4) TtZBZb×TtZbW 3/16 (5)TTZbZb×TTZBW；TTZbZb×ttZBW；ttZbZb×TTZBW。 【分析】分析题干信息可知，与鸡羽毛颜色有关的基因位于非同源染色体上，因此遵循基因的自由组合定律。根据基因的功能可以判断：芦花羽的基因型为T_ZBZ-、T_ZBW；全色羽的基因型为T_ZbZb、T_ZbW；白色羽的基因型为tt__。 【详解】（1）位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。性别决定类型包括XY型和ZW型，根据题意可知，鸡的性别决定方式是ZW型。 （2）杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡（T_ZBZ_）所占比例=1/2×1/2=1/4；用该芦花羽雄鸡（基因型为TtZBZb）与ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡（T_ZBW）所占比例=1/2×1/4=1/8。 （3）一只芦花羽雄鸡（T_ZBZ_）与ttZbW杂交，由于后代没有出现白色羽，则该雄鸡的基因型一定为TT；又由于子代表现型及其比例为芦花羽:全色羽=1:1，则该雄鸡基因型为TTZBZb。 （4）一只芦花羽雄鸡（T_ZBZ_）与一只全色羽雌鸡（T_ZbW）交配，由于后代出现白色羽，则两个亲本的基因型均为Tt；又由于后代同时出现芦花羽和全色羽，则两个亲本的基因型为TtZBZb×TtZbW，其子代中芦花羽雌鸡（T_ZBW）所占比例理论上为=1/4×3/4=3/16。 （5）雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征（绒羽上有黄色头斑），如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有TTZbZb×TTZBW（雄鸡全为芦花羽，雌鸡全为全色羽）；TTZbZb×ttZBW（雄鸡全为芦花羽，雌鸡全为全色羽）；ttZbZb×TTZBW（雄鸡全为芦花羽，雌鸡全为全色羽）。 考点2 人类遗传病 9．（2024·广东广州·模拟预测）对下列甲、乙、丙、丁四幅图的分析不正确的是（    ）      A．甲图中生物自交后产生基因型为Aadd个体的概率为1/8 B．乙图中的细胞可能发生了同源染色体间的互换 C．丙图所示的家系遗传系谱图中，该病的遗传方式最可能为常染色体显性遗传 D．丁图所示生物体（不考虑减数分裂中互换）可以产生24种染色体组合的配子 【答案】B 【分析】1、单基因遗传病遗传方式的判断： （1）排除伴Y遗传：患者全为男，并且患者后代中的男性都为患者，则为伴Y遗传；患者有男有女则非 伴Y遗传。 （2）确定是显性遗传还是隐性遗传：无中生有为隐性，有中生无为显性。 （3）确定致病基因位于常染色体上还是性染色体上①已知显性从男患者入手：男病，其母其女均病则是伴X显性遗传。男病，其母或其女有不病者；双亲病有正常子女的则为常染色体显性遗传病。②已知隐性从女患者入手：女病，其父其子均病，则为伴X隐性遗传病；女病，其父或其子有不病者或双亲正常有患病子女则为常染色体隐性遗传病。 2、基因重组类型：（1）基因的自由组合：随着减数第一次分裂的后期非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合；（2）基因的交换：减数分裂的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间互换而发生交换。 【详解】A、甲图中生物基因型为AaDd，自交后产生基因型为Aadd个体的概率为1/2×1/4=1/8，A正确； B、乙图中的细胞正处于有丝分裂后期，不可能发生同源染色体间的交叉互换，交叉互换通常发生在减数第一次分裂前期，B错误； C、丙图中第二代中患病男女婚配，他们的女儿正常，说明该病为常染色体显性遗传病，C正确； D、丁图细胞有4对同源染色体，不考虑减数分裂中互换，减数分裂可以产生24种染色体组合的配子，D正确。 故选B。 10．（2024·广东佛山·三模）不孕症是一类病因复杂的疾病，其中“卵子死亡”导致的不孕症属于一种单基因遗传病。图1表示与该病有关的正常基因P1与致病基因P2对应片段中某种限制酶切位点，图2是某患病家系图，对家系中部分成员的相关基因用上述限制酶处理后进行凝胶电泳检测，结果如图3。下列说法正确的是（    ） A．P2是由P1发生碱基对的增添或缺失产生的 B．该病属于常染色体隐性遗传病 C．Ⅱ4基因型与Ⅰ1基因型相同 D．Ⅱ6与正常女性婚配生出患者的概率是1/4 【答案】C 【分析】对家系中部分成员的相关基因用上述限制酶处理后进行凝胶电泳检测，结果如图3，分析图3可知，Ⅰ1和Ⅱ4电泳结果一样，表型却不一样，再分析图1可知Ⅰ1和Ⅱ4可知这种单基因遗传病在男女中的表达情况不同，在男性中P1为显性，而在女性中P2表现为显性，Ⅰ1的基因型为P1P2，表型为正常；Ⅰ2的基因型为P1P1，表型为正常；Ⅱ4的基因型为P1P2，表型为患病；Ⅱ5的基因型为P1P1，表型为正常。 【详解】A、分析图1可知，P1和P2的基因长度一样，但某种限制酶的酶切位点有一处不同，P2是有P1发生碱基对的替换产生的，A错误； B、分析图3可知，Ⅰ1和Ⅱ4电泳结果一样，表型却不一样，再分析图1可知Ⅰ1和Ⅱ4可知这种单基因遗传病在男女中的表达情况不同，在男性中P1为显性，而在女性中P2表现为显性，B错误； C、分析图3可知，Ⅰ1和Ⅱ4电泳结果一样，但性别不同，说明基因P1和P2不位于性染色体上而是位于常染色体上，两者的基因型相同，C正确； D、分析图3可知，Ⅰ1和Ⅱ4电泳结果一样，表型却不一样，再分析图1可知Ⅰ1和Ⅱ4可知这种单基因遗传病在男女中的表达情况不同，在男性中P1为显性，而在女性中P2表现为显性，Ⅰ1的基因型为P1P2，表型为正常；Ⅰ2的基因型为P1P1，表型为正常；Ⅱ6表型正常，基因型可能为P1P1或P1P2，正常女性的基因型为P1P1，婚配所生男孩全部正常，女孩患病概率为1/4，即Ⅱ6与正常女性婚配生出患者的概率是1/8，D错误。 故选C。 11．（2024·广东佛山·二模）染色体平衡易位是指染色体的片段发生位置改变，但遗传物质总量没有发生改变的情况。大多数染色体平衡易位携带者无临床症状。某染色体平衡易位家系（平衡易位染色体为1号、3号染色体）如图所示。染色体检测发现Ⅲ-2的一条1号染色体缺失1个片段，Ⅲ-3的一条3号染色体增加1个片段，其余染色体均正常。不考虑染色体平衡易位对同源染色体的联会与分离的影响。下列叙述错误的是（    ）    A．Ⅲ-2和Ⅲ-3不是平衡易位携带者 B．Ⅰ-1产生正常配子的概率为1/4 C．Ⅱ-3体细胞中含有25种形态不同的染色体 D．Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个色觉正常的平衡易位携带者的概率为3/16 【答案】C 【分析】“染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有染色体片段的增减”，属于染色体结构变异，使得染色体上具有的排列顺序发生改变； 【详解】A、Ⅲ-2一条1号染色体缺失1个片段，Ⅲ-3的一条3号染色体增加1个片段，不符合平衡易位，A正确； B、减数分裂是同源染色体分裂，非同源染色体自由组合，不考虑其他变异，Ⅰ-1产生正常配子的概率为=1/4，B正确； C、Ⅱ-3体细胞中含有22种正常常染色体、2种异常常染色体，加上XY，共26种形态不同的染色体，C错误； D、Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个色觉正常的平衡易位携带者的概率为=3/16，D正确。 故选C。 12．（2024·广东汕头·二模）遗传病的监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。某家族具有成骨发育不全和Joubert综合征两种遗传病，为了解后代的发病风险，进行家系分析和Joubert综合征相关基因的PCR电泳检测，结果如图。不考虑突变和染色体互换，下列叙述正确的是（    ） A．Joubert综合征是常染色体隐性遗传病 B．家系中III-1与III-3的基因型不同 C．II-3与Ⅱ-4再生一个不患病孩子的概率是7/16 D．Ⅲ-5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有2个条带 【答案】C 【分析】II-1与Ⅱ-2均不患成骨发育不全疾病，生育患有成骨发育不全疾病的女性III-1，说明成骨发育不全为常染色体隐性遗传病，I-1与I-2均不患Joubert综合征，生育患Joubert综合征的男性II-2，说明Joubert综合征为隐性遗传病，结合PCR电泳图可知，II-2只含有条带2，说明条带2为致病基因，条带1为正常基因，I-2只含有条带1，说明Joubert综合征为伴X隐性遗传病。 【详解】A、II-1与Ⅱ-2均不患成骨发育不全疾病，生育患有成骨发育不全疾病的女性III-1，说明成骨发育不全为常染色体隐性遗传病，该病的相关基因用A/a表示。I-1与I-2均不患Joubert综合征，生育患Joubert综合征的男性II-2，说明Joubert综合征为隐性遗传病，结合PCR电泳图可知，II-2只含有条带2，说明条带2为致病基因，条带1为正常基因，I-2只含有条带1，说明Joubert综合征为伴X隐性遗传病，该病的相关基因用B/b表示，A错误； B、II-1与Ⅱ-2的基因型分别为AaXBX_、AaXbY，III-1的基因型为aaXBXb，I-1与I-2的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，故II-3与Ⅱ-4的基因型分别为aaXBX_、AaXBY，III-3的基因型为aaXBX_，二者的基因型可能相同，也可能不同，B错误； C、II-3的基因型为1/2aaXBXb、1/2aaXBXB，Ⅱ-4的基因型为AaXBY，II-3与Ⅱ-4再生一个不患病孩子（A_XB_）的概率是1/2×1/2×3/4+1/2×1/2=7/16，C正确； D、II-5的基因型为XBXb，II-6的基因型为XBY，Ⅲ-5的基因型为XBXB或XBXb，Ⅲ-5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有1个条带或2个条带，D错误。 故选C。 13．（2024·广东湛江·一模）研究人员发现人类的MYO7A基因与遗传性耳聋密切相关，图1为一个遗传性耳聋的家系图，进一步对家系部分成员进行基因检测，用限制酶BamHI处理MYO7A基因及其等位基因，将得到大小不同的片段进行电泳，电泳结果如图2所示（条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目）。下列分析错误的是（    ） A．由两图中的Ⅱ-5可知该病为常染色体隐性遗传病 B．Ⅲ-8为正常女孩或男孩 C．Ⅲ-7的致病基因可能来自Ⅰ-1或Ⅰ-2 D．Ⅲ-8与Ⅰ-1的基因型相同 【答案】C 【分析】根据电泳图分析，Ⅱ-6号为患者，只有一种条带，说明该条带为致病基因的电泳条带，则1.25×104的条带为正常基因的条带，Ⅱ-5为正常男性，带有两种基因的条带，说明正常基因控制显性性状，且基因位于常染色体上，因此可判断该病为常染色体隐性遗传病。 【详解】A、根据电泳图可知，Ⅱ-5是含有正常和致病基因的表型正常的男性，所以该病为常染色体隐性遗传病，A正确； B、根据电泳图可知，Ⅲ-8为杂合子，所以表型正常，但是女孩、男孩不确定，B正确； CD、根据电泳图可知，Ⅰ-2不含致病基因，Ⅲ-7的致病基因不可能来自Ⅰ-2，Ⅲ-7的致病基因来自Ⅰ-1，Ⅲ-8与Ⅰ-1均携带致病基因且均不患病，二者均为杂合子，因此Ⅲ-8与Ⅰ-1的基因型相同，C错误，D正确。 故选C。 14．（2024·广东肇庆·模拟预测）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（    ） A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离 B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2 C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病 D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病 【答案】C 【分析】由题意分析可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，其致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB，则患病女性基因型为XdAXdA、XdAXdB、XdBXdB，患病男性基因型为XdAY、XdBY。 【详解】A、由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB（D为正常基因），不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误； B、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性（基因型不确定）婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误； C、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确； D、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。 故选C。 15．（2024·广东湛江·模拟预测）如图是人类红绿色盲遗传的家系图。下列相关说法正确的是（    ）    A．1号个体的父亲一定是色盲患者 B．6号个体的色盲基因来自3号和1号个体 C．1号和4号个体基因型相同的概率为1/2 D．3号和4号个体再生一个患病男孩的概率为1/2 【答案】B 【分析】据题意：该人类红绿色盲遗传的家系图，遗传方式为伴X染色体隐性遗传，假设用B/b表示相关基因，则3号、5号基因型为XbY，6号基因型为XbXb。 【详解】A、5号为红绿色盲患者，基因型为XbY，而1号表型正常，基因型为XBXb，其色盲基因可能来自于她的父亲或母亲，故1号个体的父亲不一定是色盲患者，A错误； B、6号为红绿色盲患者，基因型为XbXb，其色盲基因来自于3号和4号，而4号的色盲基因来自于1号，B正确； C、5号为红绿色盲患者，基因型为XbY，而1号表型正常，基因型为XBXb；6号为红绿色盲患者，基因型为XbXb，4号表型正常，基因型为XBXb；故1号和4号基因型均为XBXb，基因型相同的概率为1，C错误； D、3号基因型XbY、4号基因型XBXb，3号和4号个体再生一个患病男孩（XbY）的概率为1/4，D错误。 故选B。 16．（2024·广东·一模）苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，该病在人群中的发病率为1/10000。则一健康女子（父母健康，但弟弟患苯丙酮尿症）与一健康男子结婚，所生子女患该病的概率为（    ） A．1/101 B．1/202 C．1/303 D．1/404 【答案】C 【分析】分析题干信息可知，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，父母健康，儿子患病，则父母基因型为杂合子，所生健康女儿基因型为显性纯合子或杂合子，健康男子基因型也应为显性纯合子或杂合子。 【详解】苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，设致病基因为a，则正常基因为A。该病在人群中的发病率为1/10000，即aa的基因型频率为1/10000，则a的基因频率为1/100，A基因频率为99/100。健康女子的父母健康，但弟弟患苯丙酮尿症，则女子的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，健康男子的基因型只能是AA或Aa，概率为AA=99/101、Aa=2/101，则所生子女患苯丙酮尿症的概率为2/3✖2/101✖1/4=1/303。C正确，ABD错误。 故选C。 17．（2024·广东汕头·模拟预测）某种遗传性贫血症，男女患病概率相等。患者的血红蛋白中β一珠蛋白结构异常。有一对表现正常的夫妇，生育过这种贫血症女儿，妻子再次怀孕后进行了产前诊断，β一珠蛋白基因及其侧翼序列的Pst I酶切位点和酶切后电泳结果如图所示。下列有关叙述错误的是（    ）    A．β一珠蛋白基因位于常染色体上 B．待测胎儿含有致病基因，为杂合子，出生后表现正常 C．异常β一珠蛋白基因长度为3.7kb，缺失了0.7kb长度的DNA片段 D．β一珠蛋白基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状 【答案】C 【分析】题意分析，有一对表现正常的夫妇，生育过这种贫血症女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病，妻子再次怀孕后进行了产前诊断，β一珠蛋白基因及其侧翼序列的Pst I酶切位点和酶切后电泳结果如图所示 【详解】A、根据表现型正常的夫妇生育出一个患病的女儿可知，该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传病，A正确； B、由电泳结果可知，待测胎儿含有致病基因和正常基因，表现型正常，为杂合子，生下来并不会患该病，B正确； C、由图可知，两个限制酶PstⅠ酶酶切位点分别是4.4kb和3.7kb，正常的β-珠蛋白基因和突变后的基因位于酶切点内部，因此两个基因长度小于4.4kb和3.7kb，同时也无法确定异常β-珠蛋白基因长度比正常β-珠蛋白基因缺失了0.7kb长度的DNA片段，C错误； D、由“该患儿的β-珠蛋白结构异常”可知，β-珠蛋白基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，D正确。 故选C。 18．（2024·广东湛江·模拟预测）黑蒙性痴呆和亨廷顿病是两种单基因遗传病，都是遗传性神经疾病，黑蒙性痴呆患者体内缺乏酶a，酶a用于分解中枢神经系统的组织中所产生和储存的脂类L。亨廷顿病患者通常在30～50岁才会发病死亡。某家族同时患有上述两种病，其遗传系谱图如下，其中亨廷顿病在I、Ⅱ代的患病情况均如图所示，而Ⅲ代个体均未达到亨廷顿病的发病年龄。下列叙述正确的是（    ） A．Ⅱ-2的亨廷顿病的致病基因和Ⅲ-3的黑蒙性痴呆的致病基因均遗传自Ⅰ-2 B．黑蒙性痴呆的致病基因通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状 C．Ⅲ-1和Ⅲ-4在30～50岁时，亨廷顿病发病的概率均为2/3 D．Ⅲ-3的中枢神经组织中脂类L的含量较高，与缺乏酶a有关 【答案】D 【分析】Ⅱ-3和Ⅱ-4生下Ⅲ-3，为患黑蒙性痴呆女性，说明黑蒙性痴呆为常染色体隐性遗传病（用字母A、a表示），且Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型均为Aa。I-2为两病皆患女性，I-1为患亨廷顿病男性，但Ⅱ-3未患亨廷顿病，说明亨廷顿病为常染色体显性，若为伴X染色体显性或隐性，则Ⅱ-3会患亨廷顿病。 【详解】A、Ⅱ-2关于亨廷顿病的基因型为BB或Bb，其致病基因B可能来自Ⅰ-1，也可能来自Ⅰ-2，或者两者都有，Ⅲ-3关于黑蒙性痴呆的基因型为Aa，其致病基因a来自Ⅰ-2，A错误； B、黑蒙性痴呆患者体内缺乏酶a，致病基因通过控制酶的合成来间接控制生物体的性状，B错误； C、由于Ⅰ-1和Ⅰ-2均患亨廷顿病，Ⅱ-3不患亨廷顿病，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均为Bb，则Ⅱ-2的基因型为2/3Bb、1/3BB，则Ⅲ-1基因型为2/3Bb、1/3bb，Ⅲ-1亨廷顿病发病的概率为2/3；Ⅱ-3和Ⅱ-4均为bb，因此Ⅲ-4基因型为bb，不会患亨廷顿病，C错误； D、酶a用于分解中枢神经系统的组织中所产生和储存的脂类L，Ⅲ-3患黑蒙性痴呆，体内缺乏酶a，因此其中枢神经组织中脂类L的含量较高，D正确。 故选D。 19．（2024·广东广州·模拟预测）人类某遗传病由一对基因（T、t）控制，两个家系成员的患病情况如下图。ABO血型由位于另一对常染色体上的3个复等位基因IA、IB、i控制，部分血型及其对应的基因型是：A血型的基因型有IAIA、IA i，B血型的基因型有IBIB、IB i，O血型的基因型为ii。Ⅱ-3和Ⅱ-5均为AB血型， Ⅱ-4和Ⅱ-6均为O血型。下列叙述，正确的是（    ） A．该遗传病的遗传方式为常染色体显性遗传 B．Ⅱ-2基因型为Tt的概率为1/3 C．Ⅰ-5个体有2种血型的可能 D．若Ⅲ-1与Ⅲ-2生育一个正常女孩，则该女孩为B血型的概率为5/16 【答案】D 【分析】根据题意和图示分析可知：人类某遗传病受一对基因（T、t）控制，控制ABO血型的基因位于另一对染色体上，说明遵循基因的自由组合定律。由于Ⅱ-1患该遗传病，而其父母正常，所以可判断该遗传病为常染色体隐性遗传病，据此答题即可。 【详解】A、分析图可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2表现正常，而Ⅱ-1为女性患病，可判断该遗传病为常染色体隐性遗传，A错误； B、分析图可知，Ⅱ-1患病，则Ⅰ-1、Ⅰ-2都是杂合体Tt，所以Ⅱ-2的基因型为1/3TT或2/3Tt，B错误； C、由题意可知，Ⅱ-5为AB血型即基因型为IAIB，Ⅱ-6为O血型即基因型为ii，所以Ⅰ-5基因型可能为IAIA、IAIB、IAi、IBIB、IBi，血型共3种：A型、B型、AB型，C错误； D、已知Ⅱ-3和Ⅱ-5均为AB血型即IAIB，Ⅱ-4和Ⅱ-6均为O血型即ii，故Ⅲ-1的基因型为1/2IAi、1/2IBi，Ⅲ-2的基因型为1/2IAi、1/2IBi，Ⅲ-1和Ⅲ-2的女儿为B血型（IBIB 或IBi）的概率为1/4×1/4+1/4×1/2×2=5/16，D正确。 故选D。 20．（2024·广东梅州·二模）研究人员发现人类的MYO7A基因与遗传性耳聋密切相关。图1为一个遗传性耳聋的家系图，进一步对家系部分成员进行基因检测，用限制酶BamH I处理MYO7A基因及其等位基因，将得到大小不同的片段进行电泳，电泳结果如图2所示（条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目）。下列分析错误的是（　　） A．该病应为常染色体隐性遗传病 B．Ⅲ-8为正常女孩或男孩 C．Ⅲ-7的致病基因可能来自Ⅰ-1或Ⅰ-2 D．Ⅲ-8与Ⅰ-1的基因型相同 【答案】C 【分析】根据电泳图分析，Ⅱ-6号为患者，只有一种条带，说明该条带为致病基因的电泳条带，则1.25×104的条带为正常基因的条带，Ⅱ-5为正常男性，带有两种基因的条带，说明正常基因控制显性性状，且基因位于常染色体上，因此可判断该病为常染色体隐性遗传病。 【详解】A、根据电泳图可知，Ⅱ-5是含有正常和致病基因的表型正常的男性，所以该病为常染色体隐性遗传病，A正确； B、根据电泳图可知，Ⅲ-8为杂合子，所以表型正常，但是女孩、男孩不确定，B正确； C、根据电泳图可知，Ⅰ-2不含致病基因，Ⅲ-7的致病基因不可能来自Ⅰ-2，Ⅲ-7的致病基因来自Ⅰ-1，C错误； D、Ⅲ-8与Ⅰ-1均携带致病基因且均不患病，二者均为杂合子，因此Ⅲ-8与Ⅰ-1的基因型相同，D正确。 故选C。 21．（2024·广东深圳·模拟预测）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。下列有关叙述错误的是（    ） A．甲病为隐性遗传病，在男性和女性中的患病概率相同 B．乙病为显性遗传病，其致病基因可能位于X染色体上 C．调查乙病在男性和女性中的发病情况可以进一步确定其遗传方式 D．Ⅲ2与人群中表型正常的男性结婚，所生后代患甲病的概率为1/6 【答案】D 【分析】遗传系谱图分析，Ⅱ1和Ⅱ2表现正常，却生出了患甲病的女儿，因此甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，而Ⅲ4正常，根据有中生无为显性可知，乙病为显性遗传病，根据男患母女患可判断乙病极有可能是伴X显性遗传病，也可能是常染色体显性遗传病。 【详解】A、图中，Ⅱ1和Ⅱ2表现正常，却生出了患甲病的女儿，因此甲病为常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传病在男性和女性中患病概率相同，A正确； B、图中，Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，而Ⅲ4正常，根据有中生无为显性可知，乙病为显性遗传病，根据男患母女患可判断乙病可能是伴X显性遗传病，该病还可能为常染色体显性遗传病，B正确； C、图中，Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，而Ⅲ4正常，根据有中生无为显性可知，乙病为显性遗传病，根据男患母女患可判断乙病可能是伴X显性遗传病，该病还可能为常染色体显性遗传病，可以调查该病在男性和女性中的发病情况来进一步确定乙病的遗传方式，C正确； D、若控制甲病的有关基因用A/a表示，则Ⅲ2的基因型为AA或Aa，二者的比例为1∶2，又知甲病在人群中的发病率为1/2500，则a的基因频率为1/50，则正常人群中基因型为Aa的概率为22×(1⁄50)×(49⁄50)÷(1-1/2500)=2/51，则Ⅲ2个体与人群中一个表型正常（A_）的男子结婚，所生的子女患甲病的概率为(2⁄51)×(2⁄3)×(1/4)=1/153，D错误。 故选D。 22．（2024·广东广州·二模）脑钙化是一种与细胞衰老相关的遗传病。下图中，家族1中该病仅由基因A/a控制，家族2中的Ⅰ2只携带另一个致病基因t，两种致病基因位于一对同源染色体上，家族1中的Ⅰ1与家族2中的Ⅰ1的基因型相同。已知具有两个非等位致病基因的个体也患病，不考虑基因突变和互换，下列叙述正确的是（    ） A．细胞衰老后细胞膜通透性改变，使物质运输功能增强 B．家族1中，Ⅱ3、Ⅱ5的基因型相同，Ⅱ1、Ⅱ2的基因型相同 C．家族2中的Ⅱ1可产生3种携带致病基因的卵细胞 D．如果家族1中的Ⅲ1与家族2中的Ⅲ1结婚，后代可能患病 【答案】D 【分析】根据家族1可分析，Ⅰ1和Ⅰ2不患病，而Ⅱ3、Ⅱ5患病，可判断家族1遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传；分析家族2，Ⅰ1和Ⅰ2不患病，而Ⅱ1患病，可判断家族2遗传病的遗传方式也为常染色体隐性遗传。 【详解】A、细胞衰老后细胞膜通透性改变，使物质运输功能减弱，A错误； B、家族1中，Ⅱ5为女性患者，但是她的父亲Ⅰ1表现正常，可判断家族1中致病基因为a，且位于常染色体上，Ⅱ3、Ⅱ5的基因型为aaTT，Ⅱ1、Ⅱ2的基因型为A_TT，二者的基因型不一定相同，B错误； C、根据题意可知，家族1中的Ⅰ1、家族2中的Ⅰ1的基因型均为AaTT，家族2中的Ⅰ2的基因型为AATt，具有两个非等位致病基因的个体也患病，则家族2中患者Ⅱ1的基因型应为AaTt，且基因a、T在一条染色体上，基因A、t在另一条染色体上，可产生2种携带致病基因的卵细胞，C错误； D、家族1中，Ⅲ1的基因型为AaTT，Ⅱ3的基因型是aaTT，基因a、T位于同一条染色体上，而家族2中的Ⅲ1的基因型可能为AaTT（基因a、T位于同一条染色体上）或AATt（基因A、t位于同一条染色体上），如果家族1中的Ⅲ1与家族2中的Ⅲ1结婚，可能生出基因型为aaTT或AaTt的患病子代，D正确。 故选D。 23．（2024·广东梅州·模拟预测）F基因突变可引发人类某种单基因遗传病。以下图1为该遗传病的家系图谱，图2为用限制酶M处理家系成员的F基因后，进行电泳的部分结果。 下列叙述不正确的是（　　） A．突变的F基因序列中存在一个限制酶M的酶切位点 B．该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因 C．Ⅲ-1的F基因经M酶切后电泳检测结果与I-2一致 D．若Ⅱ-1与Ⅱ-2再生育，生出患病孩子的概率为1/4 【答案】C 【分析】分析题图可知：图1中，Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，说明该病为隐性遗传病。图2中，限制酶M处理家系成员的F基因后，Ⅱ-3有6.5kb和5.0kb片段，说明F基因突变产生隐性致病基因（f）经限制酶切割后产生了6.5kb和5.0kb片段，而6.5kb+5.0kb=11.5kb，致病基因可能由正常基因发生碱基对的替换形成 ，替换前的正常基因（F基因）序列不能被限制酶M识别，图中11.5kb片段即为F基因。 【详解】A、图1中，Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，说明该病为隐性遗传病。图2中，限制酶M处理家系成员的F基因后，Ⅱ-3有6.5kb和5.0kb片段，说明F基因突变产生隐性致病基因（f）经限制酶切割后产生了6.5kb和5.0kb片段，f基因被切割成两个片段说明突变的F基因序列中存在一个限制酶M的酶切位点，A正确。 B、图1中，Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，说明该病为隐性遗传病。图2中，限制酶M处理家系成员的F基因后，Ⅱ-3有6.5kb和5.0kb片段，说明F基因突变产生隐性致病基因（f）经限制酶切割后产生了6.5kb和5.0kb片段，而6.5kb+5.0kb=11.5kb，致病基因可能由正常基因发生碱基对的替换形成 ，替换前的正常基因（F基因）序列不能被限制酶M识别，图中11.5kb片段即为F基因。即Ⅰ-1只含F基因，Ⅰ-2与Ⅱ-2既含F基因又含f基因，Ⅱ-3只含f基因，若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-3基因型为ff，Ⅰ-1与Ⅰ-2基因型为Ff，与电泳结果不符，因此，该病不可能为常染色体隐性遗传病，该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，B正确； C、该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，Ⅱ-1基因型为XFY，Ⅱ-2基因型为XFXf，Ⅲ-1的基因型为XFXF或XFXf，Ⅲ-1的F基因经M酶切后电泳检测结果与I-1或I-2一致，C错误； D、该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，Ⅱ-1基因型为XFY，Ⅱ-2基因型为XFXf，生出患病孩子XFY的概率为1/4，D正确。 故选C。 24．（2024·广东·模拟预测）唐氏综合征是常见的一种严重的先天性智力发育不全疾病，由21号染色体数量或结构异常引起。根据异常核型组的不同，唐氏综合征可以分为3种类型：①标准型。又称21-三体型，有3条独立的21号染色体。②嵌合型，是由受精卵在卵裂期部分细胞某次分裂时21号染色体未分离导致的。③易位型，如14/21-罗伯逊易位（14号染色体和21号染色体融合为一条染色体）。请回答下列问题： (1)若要调查唐氏综合征的发病率，应_____________________调查，并保证调查的群体足够大。 (2)从配子的角度分析，标准型唐氏综合征患者异常的原因是_________________ ；若要确定唐氏综合征患者类型，可以采用的方法是____________________________ 。 (3)若父母一方为14/21-罗伯逊易位携带者（2n=45），14与21号染色体的数目及联会方式如下图所示。配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离，另一条染色体随机移向细胞任意一极。若只考虑14和21号染色体的数目形态，则理论上可以形成 ________________种类型的配子，经调查研究表明，其与正常人婚配产生的后代可能是___________________________（多选）。 A．正常个体        B．罗伯逊易位携带者        C．都不正常 (4)若一对夫妇都不是唐氏综合征患者，那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗？请说明理由。 _________________________________________________ 。 【答案】(1)随机抽样 (2) 父方或者母方减数分裂过程发生异常，21号染色体不分离，产生异常配子（指出父方或母方减数分裂异常即可） 通过显微镜观察患者染色体的数目和结构 (3) 6/六 AB (4)需要；虽然该对夫妇都正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，则产生的子代就会患唐氏综合征 【分析】染色体变异分为染色体结构变异和染色体数目变异，染色体结构变异有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异分为两类：一类是细胞内个别染色体数目增加或减少，一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少。 【详解】（1）调查某一遗传病的发病率，要在广大人群中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 （2）标准型唐氏综合征患者多一条21号染色体，可能是父方或者母方减数第一次分裂时同源染色体未分离，或减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离，产生的异常配子与正常配子受精导致的。唐氏综合征属于染色体变异，可能是染色体结构或染色体数目异常，故可通过显微镜观察患者染色体的数目和结构加以确定。 （3）14/21-罗伯逊易位携带者可产生的配子类型有（只考虑14和21号染色体的数目形态）：只含14、21、14/21，或含14和21、14和14/21、21和14/21共6种可能，其中含14和21的配子为正常配子。故其与正常人婚配产生的后代可能是正常个体（A），也可能是罗伯逊易位携带者（B）。 （4）若一对夫妇都不是唐氏综合征患者，妻子在孕期仍需要做唐氏筛查，虽然该对夫妇都正常，但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精，则产生的子代就会患唐氏综合征。 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！6 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题08 伴性遗传和人类遗传病 考点 三年考情（2022-2024） 命题趋势 考点 1 基因在染色体上和伴性遗传 2022·广东 2023·广东 从近三年广东省高考试题来看，伴性遗传和人类遗传病的考查通常结合遗传规律、变异、遗传病的遗传系谱分析、基因在染色体上的位置判断方法及实验验证、遗传系谱图的分析进行综合考查。一方面考查学生的分析问题能力，另一方面渗透遗传病的检查、预防等优生优育的科学理念和社会责任感。学生解决遗传问题的基本思路必须掌握，如结合基本规律的相关计算、基因在染色体上的位置判断方法及实验验证、遗传系谱图的分析以及人类遗传病的分析与诊断等。 考点 2 人类遗传病 2024·广东 2022·广东 考点1 基因在染色体上和伴性遗传 （2023·广东）1. 鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（ ） A. 正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样 B. 分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退 C. 为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交 D. F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 \ （2022·广东）2. 下列关于遗传学史上重要探究活动的叙述，错误的是（ ） A. 孟德尔用统计学方法分析实验结果发现了遗传规律 B. 摩尔根等基于性状与性别的关联证明基因在染色体上 C. 赫尔希和蔡斯用对比实验证明DNA是遗传物质 D. 沃森和克里克用DNA衍射图谱得出碱基配对方式 （2022·广东）3. 《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培有蚕种的智慧，现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题： （1）自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为________________。 （2）家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是________________；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得________________只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。 （3）研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕性别决定为ZW型；③卵壳的黑色（B）和白色（b）由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。 统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与I组相近，有两组（Ⅱ、Ⅲ）的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析： ①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于________________染色体上。 ②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕（bb）杂交，子代中雌蚕的基因型是________________（如存在基因缺失，亦用b表示）。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。 ③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由________________。 考点2 人类遗传病 （2024·广东）4. 遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 回答下列问题： （1）据图分析，HGF最可能的遗传方式是_________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为_______（列出算式即可）。 （2）为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：_______。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较______的差异。 （3）针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由________。 （2022·广东）5. 遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ） A. 女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B. 若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C. 女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 考点1 基因在染色体上和伴性遗传 1．（2024·广东汕头·一模）下列研究成果能说明基因在染色体上呈线性排列的是（　　） A．摩尔根发明了测定基因位于染色体上相对位置的方法 B．摩尔根研究发现控制果蝇眼色的基因位于X染色体上 C．萨顿发现基因和染色体的行为存在着明显的平行关系 D．研究发现细胞进行染色体复制时中伴随着基因的复制 2．（2024·广东佛山·二模）生物学研究领域常用到各种不同的科学方法。下列有关叙述错误的是（　　） A．运用放射性同位素标记法和差速离心法可证明“DNA的半保留复制” B．通过不完全归纳法可得出“DNA是主要的遗传物质”的结论 C．“建立减数分裂中染色体变化的模型”实验中构建的是物理模型 D．摩尔根在研究果蝇眼色遗传现象时运用了“假说一演绎法” 3．（2024·广东梅州·二模）果蝇（2n=8）是遗传学研究常用的实验材料。在摩尔根潜心研究果蝇的遗传行为时，他偶然在一群红眼果蝇中发现了一只白眼雄蝇。下列有关说法正确的是（    ） A．可以提出“基因突变”“染色体变异”等假说来解释该白眼雄果蝇出现的原因 B．摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列 C．摩尔根通过F1果蝇的自交实验，证明了白眼基因位于X染色体上，Y染色体上无等位基因 D．显性纯合的长翅果蝇幼虫在31℃条件下培养（正常培养温度25℃），长成的成体却为残翅，这种现象称为“表观遗传” 4．（2024·广东·一模）左图为摩尔根的果蝇杂交实验示意图，右图为果蝇XY性染色体的示意图。据图分析，下列假设中错误的是（    ） A．控制白眼的基因在同源区段I B．控制白眼的基因在非同源区段Ⅱ1 C．控制白眼的基因在非同源区段Ⅱ2 D．红眼与白眼的遗传符合分离定律 5．（2024·广东·模拟预测）“如果说生物是上帝创造的，那么果蝇就是上帝专门为摩尔根创造的”。果蝇（2N=8）是昆虫纲双翅目的一种小型蝇类，体长3～4mm，在制醋和有水果的地方常常可以看到。果蝇有3对常染色体和1对性染色体，生物学家常用它作为遗传学研究的实验材料。在摩尔根潜心研究果蝇的遗传行为时，他偶然在一群红眼果蝇中发现了一只白眼雄蝇。下列有关说法正确的是（    ） A．果蝇染色体数目少，有容易区分的相对性状，且具有繁殖周期短、易饲养等优点，所以适合作为遗传实验材料 B．果蝇在减数分裂I的后期有两个染色体组，16条染色单体；在减数分裂Ⅱ的后期有一个染色体组，8条染色体 C．人们可以提出“基因突变”“染色体变异”“基因重组”等假说来解释该白眼雄果蝇出现的原因 D．果蝇的长翅对残翅为显性，纯合的长翅果蝇幼虫在31℃条件下培养（正常培养温度25℃），长成的成体却为残翅，这种现象称为“表观遗传” 6．（2024·广东揭阳·二模）下列关于遗传物质DNA的经典实验的叙述，错误的是（　　） A．摩尔根用测交实验验证了白眼基因位于X染色体上 B．格里菲思通过杂交实验提出了“转化因子”的假说 C．赫尔希和蔡斯通过对比实验证明了DNA是遗传物质 D．碱基互补配对原则解释了DNA分子具有稳定的直径 7．（2024·广东珠海·模拟预测）下列有关伴性遗传的叙述，正确的是（    ） A．人类的血友病和红绿色盲的遗传遵循基因的自由组合定律 B．人群中红绿色盲男性患者远多于女性患者 C．抗维生素D佝偻病女性患者的儿子均为患者 D．若某亲本杂交，子代雌、雄个体的表型及比例相同，则相关基因一定位于常染色体上 8．（2024·广东茂名·模拟预测）以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽。各种羽色表型如图所示，请回答下列问题：    (1)鸡羽毛的颜色有关基因B与b位于性染色体上，该性状的遗传总是和性别相关联，这种现象称为 ________________ 。鸡的性别决定方式是_____________ 型。 (2)杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为 ____________，用该芦花羽雄鸡与ttZBW个体杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为 ___________________ 。 (3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表型及其比例为芦花羽：全色羽=1：1，则该雄鸡基因型为 _____________。 (4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为 ________________ ,其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为 ____________________ 。 (5)雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征（绒羽上有黄色头斑）。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有（写出基因型）： ____________________________________________________________ 。 考点2 人类遗传病 9．（2024·广东广州·模拟预测）对下列甲、乙、丙、丁四幅图的分析不正确的是（    ）      A．甲图中生物自交后产生基因型为Aadd个体的概率为1/8 B．乙图中的细胞可能发生了同源染色体间的互换 C．丙图所示的家系遗传系谱图中，该病的遗传方式最可能为常染色体显性遗传 D．丁图所示生物体（不考虑减数分裂中互换）可以产生24种染色体组合的配子 10．（2024·广东佛山·三模）不孕症是一类病因复杂的疾病，其中“卵子死亡”导致的不孕症属于一种单基因遗传病。图1表示与该病有关的正常基因P1与致病基因P2对应片段中某种限制酶切位点，图2是某患病家系图，对家系中部分成员的相关基因用上述限制酶处理后进行凝胶电泳检测，结果如图3。下列说法正确的是（    ） A．P2是由P1发生碱基对的增添或缺失产生的 B．该病属于常染色体隐性遗传病 C．Ⅱ4基因型与Ⅰ1基因型相同 D．Ⅱ6与正常女性婚配生出患者的概率是1/4 11．（2024·广东佛山·二模）染色体平衡易位是指染色体的片段发生位置改变，但遗传物质总量没有发生改变的情况。大多数染色体平衡易位携带者无临床症状。某染色体平衡易位家系（平衡易位染色体为1号、3号染色体）如图所示。染色体检测发现Ⅲ-2的一条1号染色体缺失1个片段，Ⅲ-3的一条3号染色体增加1个片段，其余染色体均正常。不考虑染色体平衡易位对同源染色体的联会与分离的影响。下列叙述错误的是（    ）    A．Ⅲ-2和Ⅲ-3不是平衡易位携带者 B．Ⅰ-1产生正常配子的概率为1/4 C．Ⅱ-3体细胞中含有25种形态不同的染色体 D．Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个色觉正常的平衡易位携带者的概率为3/16 12．（2024·广东汕头·二模）遗传病的监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。某家族具有成骨发育不全和Joubert综合征两种遗传病，为了解后代的发病风险，进行家系分析和Joubert综合征相关基因的PCR电泳检测，结果如图。不考虑突变和染色体互换，下列叙述正确的是（    ） A．Joubert综合征是常染色体隐性遗传病 B．家系中III-1与III-3的基因型不同 C．II-3与Ⅱ-4再生一个不患病孩子的概率是7/16 D．Ⅲ-5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有2个条带 13．（2024·广东湛江·一模）研究人员发现人类的MYO7A基因与遗传性耳聋密切相关，图1为一个遗传性耳聋的家系图，进一步对家系部分成员进行基因检测，用限制酶BamHI处理MYO7A基因及其等位基因，将得到大小不同的片段进行电泳，电泳结果如图2所示（条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目）。下列分析错误的是（    ） A．由两图中的Ⅱ-5可知该病为常染色体隐性遗传病 B．Ⅲ-8为正常女孩或男孩 C．Ⅲ-7的致病基因可能来自Ⅰ-1或Ⅰ-2 D．Ⅲ-8与Ⅰ-1的基因型相同 14．（2024·广东肇庆·模拟预测）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（    ） A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离 B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2 C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病 D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病 15．（2024·广东湛江·模拟预测）如图是人类红绿色盲遗传的家系图。下列相关说法正确的是（    ）    A．1号个体的父亲一定是色盲患者 B．6号个体的色盲基因来自3号和1号个体 C．1号和4号个体基因型相同的概率为1/2 D．3号和4号个体再生一个患病男孩的概率为1/2 16．（2024·广东·一模）苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，该病在人群中的发病率为1/10000。则一健康女子（父母健康，但弟弟患苯丙酮尿症）与一健康男子结婚，所生子女患该病的概率为（    ） A．1/101 B．1/202 C．1/303 D．1/404 17．（2024·广东汕头·模拟预测）某种遗传性贫血症，男女患病概率相等。患者的血红蛋白中β一珠蛋白结构异常。有一对表现正常的夫妇，生育过这种贫血症女儿，妻子再次怀孕后进行了产前诊断，β一珠蛋白基因及其侧翼序列的Pst I酶切位点和酶切后电泳结果如图所示。下列有关叙述错误的是（    ）    A．β一珠蛋白基因位于常染色体上 B．待测胎儿含有致病基因，为杂合子，出生后表现正常 C．异常β一珠蛋白基因长度为3.7kb，缺失了0.7kb长度的DNA片段 D．β一珠蛋白基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状 18．（2024·广东湛江·模拟预测）黑蒙性痴呆和亨廷顿病是两种单基因遗传病，都是遗传性神经疾病，黑蒙性痴呆患者体内缺乏酶a，酶a用于分解中枢神经系统的组织中所产生和储存的脂类L。亨廷顿病患者通常在30～50岁才会发病死亡。某家族同时患有上述两种病，其遗传系谱图如下，其中亨廷顿病在I、Ⅱ代的患病情况均如图所示，而Ⅲ代个体均未达到亨廷顿病的发病年龄。下列叙述正确的是（    ） A．Ⅱ-2的亨廷顿病的致病基因和Ⅲ-3的黑蒙性痴呆的致病基因均遗传自Ⅰ-2 B．黑蒙性痴呆的致病基因通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状 C．Ⅲ-1和Ⅲ-4在30～50岁时，亨廷顿病发病的概率均为2/3 D．Ⅲ-3的中枢神经组织中脂类L的含量较高，与缺乏酶a有关 19．（2024·广东广州·模拟预测）人类某遗传病由一对基因（T、t）控制，两个家系成员的患病情况如下图。ABO血型由位于另一对常染色体上的3个复等位基因IA、IB、i控制，部分血型及其对应的基因型是：A血型的基因型有IAIA、IA i，B血型的基因型有IBIB、IB i，O血型的基因型为ii。Ⅱ-3和Ⅱ-5均为AB血型， Ⅱ-4和Ⅱ-6均为O血型。下列叙述，正确的是（    ） A．该遗传病的遗传方式为常染色体显性遗传 B．Ⅱ-2基因型为Tt的概率为1/3 C．Ⅰ-5个体有2种血型的可能 D．若Ⅲ-1与Ⅲ-2生育一个正常女孩，则该女孩为B血型的概率为5/16 20．（2024·广东梅州·二模）研究人员发现人类的MYO7A基因与遗传性耳聋密切相关。图1为一个遗传性耳聋的家系图，进一步对家系部分成员进行基因检测，用限制酶BamH I处理MYO7A基因及其等位基因，将得到大小不同的片段进行电泳，电泳结果如图2所示（条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目）。下列分析错误的是（　　） A．该病应为常染色体隐性遗传病 B．Ⅲ-8为正常女孩或男孩 C．Ⅲ-7的致病基因可能来自Ⅰ-1或Ⅰ-2 D．Ⅲ-8与Ⅰ-1的基因型相同 21．（2024·广东深圳·模拟预测）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。下列有关叙述错误的是（    ） A．甲病为隐性遗传病，在男性和女性中的患病概率相同 B．乙病为显性遗传病，其致病基因可能位于X染色体上 C．调查乙病在男性和女性中的发病情况可以进一步确定其遗传方式 D．Ⅲ2与人群中表型正常的男性结婚，所生后代患甲病的概率为1/6 22．（2024·广东广州·二模）脑钙化是一种与细胞衰老相关的遗传病。下图中，家族1中该病仅由基因A/a控制，家族2中的Ⅰ2只携带另一个致病基因t，两种致病基因位于一对同源染色体上，家族1中的Ⅰ1与家族2中的Ⅰ1的基因型相同。已知具有两个非等位致病基因的个体也患病，不考虑基因突变和互换，下列叙述正确的是（    ） A．细胞衰老后细胞膜通透性改变，使物质运输功能增强 B．家族1中，Ⅱ3、Ⅱ5的基因型相同，Ⅱ1、Ⅱ2的基因型相同 C．家族2中的Ⅱ1可产生3种携带致病基因的卵细胞 D．如果家族1中的Ⅲ1与家族2中的Ⅲ1结婚，后代可能患病 23．（2024·广东梅州·模拟预测）F基因突变可引发人类某种单基因遗传病。以下图1为该遗传病的家系图谱，图2为用限制酶M处理家系成员的F基因后，进行电泳的部分结果。 下列叙述不正确的是（　　） A．突变的F基因序列中存在一个限制酶M的酶切位点 B．该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因 C．Ⅲ-1的F基因经M酶切后电泳检测结果与I-2一致 D．若Ⅱ-1与Ⅱ-2再生育，生出患病孩子的概率为1/4 24．（2024·广东·模拟预测）唐氏综合征是常见的一种严重的先天性智力发育不全疾病，由21号染色体数量或结构异常引起。根据异常核型组的不同，唐氏综合征可以分为3种类型：①标准型。又称21-三体型，有3条独立的21号染色体。②嵌合型，是由受精卵在卵裂期部分细胞某次分裂时21号染色体未分离导致的。③易位型，如14/21-罗伯逊易位（14号染色体和21号染色体融合为一条染色体）。请回答下列问题： (1)若要调查唐氏综合征的发病率，应_____________________调查，并保证调查的群体足够大。 (2)从配子的角度分析，标准型唐氏综合征患者异常的原因是_________________ ；若要确定唐氏综合征患者类型，可以采用的方法是____________________________ 。 (3)若父母一方为14/21-罗伯逊易位携带者（2n=45），14与21号染色体的数目及联会方式如下图所示。配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离，另一条染色体随机移向细胞任意一极。若只考虑14和21号染色体的数目形态，则理论上可以形成 ________________种类型的配子，经调查研究表明，其与正常人婚配产生的后代可能是___________________________（多选）。 A．正常个体        B．罗伯逊易位携带者        C．都不正常 (4)若一对夫妇都不是唐氏综合征患者，那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗？请说明理由。 _________________________________________________ 。 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！6 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$