12.专题十二 伴性遗传和人类遗传病-【一飞冲天·高考专项】2024年高考专题分类生物学（天津专版）

专题十二 伴性遗传和人类遗传病 专题十二 伴性遗传和人类遗传病 1.(2019·和平区二模)如下图所示,为了鉴定男孩8与本家族的亲缘关系,需采用特殊的鉴定方案。下 列方案可行的是 ( ) A.比较8与2的线粒体DNA序列 B.比较8与3的线粒体DNA序列 C.比较8与2的X染色体DNA序列 D.比较8与5的Y染色体DNA序列 2.(2020·红桥区一模)人类某种单基因遗传病,不同患者的遗传方式可能相同也可能不同,有常染色体 隐性遗传病、常染色体显性遗传病和伴X染色体隐性遗传3种遗传方式。在人群中任意两个该病患 者婚配时,后代不可能出现的情况是 ( ) A.全部正常 B.全部患病 C.正常∶患病=3∶1 D.一半患病,一半正确 3.(2021·八校联考期中)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,若不考 虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病的是 ( ) 甲 乙 丙 丁 A.a B.b C.c D.d 4.(2022·南开区期末)肌营养不良(DMD)是X染色体异常引起的遗传病。图中1~13表示正常X染 色体的不同区段,Ⅰ~Ⅵ表示6位患该病男孩X染色体所含区段,且进一步发现他们还表现出其他异 常体征,下列叙述不合理的是 ( ) 视频讲解 A.据图分析,DMD的病因可能是X染色体5、6区段缺失 B.据图分析,DMD的病因可能是1、12区段含有DMD 致病基因 C.表现出其他异常体征的原因可能是DMD 基因外周区域的染色体缺失 D.若一异常体征仅在一位上述男孩身上有,则最可能是Ⅳ号个体 5.(2021·部分区期末)甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于 HA 的叙述不正确的是 ( ) A.XAXa个体不是HA患者 B.A和a这对基因的遗传遵循分离定律 C.男患者的女儿一定患HA D.HA患者中男性多于女性 6.(2021·部分区期末)多发性骨软骨瘤是由EXT1基因变异引起的一种罕见的骨骼异常疾病(相关基 因用A、a表示),可导致一系列的并发症,如疼痛、畸形、局部血管或神经等压迫、骨折、恶变等,严重影 响患者的生活质量。 (1)如果Ⅱ-6不携带致病基因,该病为显性遗传病,Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个正常孩子的概率是 。 Ⅲ-4的基因型为 。 (2)为揭示该病的治病机理,科研人员对该家庭成员进行DNA、RNA提取,设计EXT1基因特异性引 物,PCR特异性扩增、测序,结果发现EXT1基因第4外显子存在缺失突变,导致患者只能合成由 402个氨基酸组成的截短型蛋白,而正常人EXT1编码全长为含746个氨基酸的多肽,据此我们可 以推断该家庭患病的原因是 。 Ⅲ-4体内的EXT1基因有 种序列。 (3)为生育健康的孩子,Ⅲ-3和Ⅲ-4接受了胚胎移植前的 。大致过程为体外受精获得受 精卵,受精卵经 发育成囊胚,以囊胚细胞的DNA为模板,PCR特异性扩增、测序 进行筛查。 1.【难题】(2021·十二校一模)苯丙酮尿症是由PH 基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传 病。已知人群中染色体上PH 基因两侧限制酶Msp Ⅰ酶切位点的分布存在两种形式(图1)。一对夫 妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子,②号个体再次怀孕(图2)。为确定胎儿是否正常,需要进 行产前诊断,提取该家庭所有成员的DNA经 Msp Ⅰ酶切后进行电泳分离,并利用荧光标记的PH 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 专题分类 生物 基因片段与酶切片段杂交,得到DNA条带分布情况如图3。下列叙述正确的是 ( ) 图1 图2 图3 A.①号个体23 Kb的DNA条带中一定含有正常PH 基因 B.②号个体23 Kb的DNA条带中一定含有正常PH 基因 C.推测④号个体一定是苯丙酮尿症患者 D.④号个体为PH 基因杂合子的概率为2/3 阅读以下材料,回答2~3题。 帕金森病(PD)是中老年人常见的中枢神经系统变性疾病,已经发现了多个与PD相关的遗传基因, 它们分布在不同的染色体,具有多个不同的突变位点,并最终引起相应的蛋白质功能改变出现PD的表 现。其中发现Parkin 基因能引起少年型帕金森病。图1是某男性患者(Parkin 基因引起)的家族遗传 系谱。 图1 图2 图3 2.(2021·和平区一模)Ⅰ2 肯定含有致病的Parkin基因的细胞是 ( ) A.次级卵母细胞 B.初级卵母细胞 C.第一极体 D.卵细胞 3.(2021·和平区一模)Parkin基因结构如图2。对图1家庭成员的DNA测序分析发现,患者Parkin 基因中的某个区域X(长度是278 bp)存在序列异常,区域X用Mwo Ⅰ酶处理后,电泳结果如图3(bp 表示碱基对)。与正常人相比,患者的Parkin基因区域X序列异常的具体改变为 ( ) A.碱基对缺失 B.碱基对增加 C.碱基对改变 D.碱基对重复 4.(2021·河北区一模)戈谢病是患者由于缺乏葡萄糖脑苷脂酶,从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细 胞内积聚所致,患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断 正确的是 ( ) A.该病为伴X染色体隐性遗传病 B.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8 C.2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3 D.该病患病机理可说明基因通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状 5.(2021·河西区一模)肾上腺-脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病,主要累及肾 上腺和脑白质,表现为进行性的精神运动障碍,视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等,患者 发病程度差异较大,科研人员对该病进行了深入研究。 图1 (1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因,科研人员进行了如下研究。 ①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作,产物酶切后进行电泳(正 常基因含一个限制酶切位点,突变基因增加了一个酶切位点),结果如图2。由图2可知突变基因 新增的酶切位点位于 (填“310 bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)DNA片段中;四名女性中 是杂合子。 图2 样本来源 PCR产物量的比例(突变∶正常) Ⅰ-1 24∶76 Ⅱ-3 80∶20 Ⅱ-4 100∶0 Ⅱ-5 0∶100 表1 ②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活,推测失活染色体上的 基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法 ,从而无法进行转录。 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 专题十二 伴性遗传和人类遗传病 ③分别提取四名女性的mRNA作为模板, 出cDNA,进行PCR技术处理,计算产物量的 比例,结果如表1。综合图2与表1,推断Ⅱ-3、Ⅱ-4发病的原因是来自 (填“父方”或 “母方”)的X染色体失活概率较高,以 基因表达为主。 (2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤,尚无有效的治疗方法,通过 和产前诊断可以对该病 进行监测和预防。图1家系中Ⅱ-1(不携带d基因)与Ⅱ-2婚配后,若生女孩,是否患病? 。 1.(2021·塘沽一中第二次月考)我国科学家发现了一种显性遗传病,并将该病命名为“卵子死亡”,表现 为某些患者卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间,出现退化凋亡的现象。该病的病因是细 胞连接的蛋白家族成员PANX1基因存在突变,Pannexin(PANX)家族是形成细胞之间连接的重要 离子通道。突变通过影响蛋白糖基化、激活通道、加速 ATP释放导致卵子死亡。这是目前发现的 PANX家族成员首个异常的离子通道疾病。下列有关说法,不正确的是 ( ) A.细胞能量供应异常可能是卵子死亡的直接原因之一 B.该疾病的发病机理体现了基因对性状的直接控制方式 C.显性遗传病的致病基因的基因频率高于其等位基因 D.该疾病致病基因的发现为女性不孕和试管婴儿反复失败提供了新的诊断和治疗思路 2.(2021·南开中学第三次月考)人类有多种血型系统,MN血型和Rh血型是其中的两种。MN血型由 常染色体上的1对等位基因 M、N控制,M血型的基因型为 MM,N血型的基因型为NN,MN血型的 基因型为 MN;Rh血型由常染色体上的另1对等位基因R和r控制,RR和Rr表现为Rh阳性,rr表 现为Rh阴性;这两对等位基因自由组合。若某对夫妇中,丈夫和妻子的血型均为 MN型-Rh阳性, 且已生出1个血型为 MN型-Rh阴性的儿子,则再生1个血型为 MN型-Rh阳性女儿的概率是 ( ) A.3/8 B.3/16 C.1/8 D.1/16 3.【难题】(2021·天津一中第二次月考)人类的色盲有红绿色盲和蓝色盲,如图为某家族遗传系谱图,下 列相关叙述正确的是 ( ) A.蓝色盲与红绿色盲的遗传不遵循自由组合定律 B.Ⅲ4 和Ⅲ5 再生一个只患一种病男孩的概率为1/2 C.Ⅳ3 细胞中的致病基因至少有一个来自Ⅱ5 D.Ⅱ1 与Ⅱ2 生出患病孩子Ⅲ1 与基因重组有关 4.(2020·南开中学第二次月考)如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A、 a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病,Ⅱ7 不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因 突变的情况下,下列叙述错误的是 ( ) A.甲病和乙病的遗传方式分别是伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传 B.Ⅱ6 基因型为DDXABXab 或DdXABXab C.Ⅲ13 患两种遗传病的原因是Ⅱ6 在减数分裂Ⅰ前期,两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生互 换,产生XAb 的配子 D.若Ⅲ15 为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100,Ⅲ15 和Ⅲ16 结婚,所生的 子女只患一种病的概率是1/2 5.【易错】(2021·南开中学第五次月考)如图1,人类的XY染色体存在同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ), 图2是人某种遗传病的系谱图,已知致病基因(B、b)位于性染色体上。下列叙述正确的是 ( ) 图1 图2 A.控制该遗传病的基因位于性染色体的Ⅰ区 B.1号和2号的基因型分别为XBXb 和XbYB C.3号和4号婚配生育一个患病女孩的概率是1/2 D.6号和7号生育的子代中女孩均患病,男孩均正常 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 专题分类 生物 6.(2022·耀华中学第二次月考)如图表示乙醇进入人体后的代谢途径,如果能将乙醇转化为乙酸的人 号称“千杯不醉”,而转化为乙醛的人俗称“红脸人”,都不能转化的人俗称“白脸人”。下列说法正确的 是 ( ) A.“红脸人”和“白脸人”的基因型各有4种 B.该图反映出基因通过控制蛋白质结构直接控制生物性状 C.人群中“白脸人”夫妇所生子女有“白脸人”和“千杯不醉” D.一对“红脸人”夫妇所生子女中,有1个“千杯不醉”和1个“白脸人”,则该夫妇再生一个号称“千杯 不醉”女儿的概率是3/32 7.(2021·南开中学第五次月考)对下列示意图所表示的生物学意义的描述,准确的是 ( ) 甲 乙 丙 丁 A.甲图中生物自交后产生基因型为Aadd个体的概率为1/6 B.若只研究细胞中每对同源染色体上的一对基因,则乙图细胞分裂完成后,可能同时产生2种、3种 或4种不同基因型的配子 C.丙图所示家系中男性患者明显多于女性患者,该病最有可能是伴X染色体隐性遗传病 D.丁图表示某果蝇染色体组成,该果蝇只能产生AXW、aXW 两种基因型的配子 8.(2021·南开中学第六次月考)下面是探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上 的实验设计思路,请判断下列说法正确的是 ( ) 方法1:纯合显性雌性个体×纯合隐性雄性个体→F1 方法2:纯合隐性雌性个体×纯合显性雄性个体→F1 结论: ①若子代雌雄个体全表现显性性状,则基因位于X、Y染色体的同源区段。 ②若子代雌性个体表现显性性状,雄性个体表现隐性性状,则基因只位于X染色体上。 ③若子代雄性个体表现显性性状,则基因只位于X染色体上。 ④若子代雌性个体表现显性性状,则基因位于X、Y染色体的同源区段。 A.“方法1+结论①②”能够完成上述探究任务 B.“方法1+结论③④”能够完成上述探究任务 C.“方法2+结论①②”能够完成上述探究任务 D.“方法2+结论③④”能够完成上述探究任务 9.【难题】(2022·南开中学第二次月考)如图表示甲、乙两种单基因遗传病(其中一种是伴性遗传病),甲 病相关基因用A(a)表示、乙病相关基因用B(b)表示。不考虑基因突变,下列分析错误的是 ( )


54321 6 7 8 432 5 6 1 2     1 A.Ⅱ3 的致病基因来自Ⅰ1 和Ⅰ2 B.若Ⅲ4 和Ⅲ5 结婚,生育的一男孩患两种病的概率是5/24 C.若Ⅲ6 的性染色体组成为XXY,原因是Ⅱ4 形成卵细胞时减数分裂Ⅱ出现异常 D.Ⅱ2 的基因型为aaXBXb,Ⅲ8 的基因型有4种可能 10.(2022·天津一中第二次月考)人类的MBTPS2基因突变后会引起骨质疏松症,研究人员在调查该 遗传病后绘制了如图1所示的遗传系谱图(黑色表示患病个体)。回答下列问题: (1)有人据此图得出骨质疏松症在人群中的发病率约为3/8,你 (填“同意”或“不同意”)他的 观点,理由是 。 (2)骨质疏松症是由MBTPS2基因 (填“隐性”或“显性”)突变后所引起的遗传病,仅据 图1分析,能否确定MBTPS2基因在染色体上的位置,并说明原因: 。 (3)为确定MBTPS2基因在染色体上的位置,研究人员对该家庭的男性成员相关基因进行了带谱分 析,结果如图2所示,则Ⅱ2 和Ⅱ3 婚配后,预计他们生下患病男孩的概率是 ,若他们第一 胎生下一个患病男孩,第二胎生下一个女孩,其为携带者的概率是 。 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 一 飞 冲 天 高考分类生物 参考答案 专题十二 伴性遗传和人类遗传病 为XY.若婚配对象为XX,则女儿(XX)不会患病:故男患者 基础题 的女儿不一定患日A;D.男性存在X即表现患病:女性需回时存 在XX时才表现为患病,故HA患者中男性多于女性 1.D A.分析系谐图可得,2号的线粒体DNA能传给6号,但是6号 6.(1)1/2 A(2)基因突变后终止密码了提前,翻译提前终止,导 的线粒体DNA不能传给8号,所以比较8与2的线粒体DNA序 致形成的蛋白所结构异常(缺少314个氢基酸)2 列是不可行的;B.3号线粒体不能传给7号,也就不能传给8号,所 (3)基因诊断 早期怀胎培著 以比较8与3的线粒体DNA序列是不可行的;C.2号的X染色体 解析:(1)设控副该病的基因是A和。.II一6不携带致病基因,则 能传给6号,但6号的X染色体不能传给8号,所以比较8与2的 II一6的基因型是aa,IlI一5的基因型是Aa.I一4的基因型是 X染色体DNA序列是不可行的;D.8号和5号的Y染色体均来上 Aa.l-3的基因型是aa,所以l一3和l一4生一个正常孩子的 1号,因此可比较8与5的Y染色体DNA序列是否相同来鉴定 概率是1/2。 与本家族的亲子关系。 (2)患者只能合成402个出氢基酸组成的截短型蛋白:而正常人 2.C 患者有三种可能性:I.常染色体隐性(aa),IlI.常染色体显性 EXT1编码全长为746个氢基酸的多默,说明病因是基因突变后终 (B),II.伴X染色体隐性(XX或XY).A.1和IlI组合,由亲代 止密码子提前,翻译提前终止,导致形成的量自质结构异常(缺少 aaXXXAAXY获得的子代AaXX或AaX'Y都i正常;B.I和 344个氢基酸)。I一4的基因型为Aa,所以II一4体内的EXT I组合:中亲代axauu获得的子代全为u.都墨病;C.I和II组 基因有2种序列. 合,由亲代aabbXAABB获得子代AaB,均患病,II和III组合,即 提升题 BBXPYXbbXX*获得子代均患病,即后代不会出现正常·患病 1.A 根据题意和图2分析可知,③为患病女孩,而其父母正常,说明 3.1的情况;D.I和II组合,由亲代aaX*YXAAXX*获得的子 米丙醒尿症属干常染色体隐性遗传病,①②③号分别为杂介子 代AaXPx(正常):AaXY(患病)-1:1. 3.D 根据d(丁)系谱图不能判断其遗传方式,但是第二代女患者的 杂合子、隐性纯合子,根据题意和图3电泳DNA条带分布情况可 知:①号个体体内含有两条23Kh的DNA条带;一条含有正常 父亲正常,说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病 PH基因,一条含有异常隐性PHf基因;③号个体体内含有两条23 4.D AB.据图可知,6个患有此病的男孩中,X染色体缺失片段的长 Kb的DNA条带,都是异常隐性PH基因:一条来自①号个体,一 度和位置虽然不同,但是都存在染色体5、6区域的缺失,因此 条来白②号个体;②,①号个体体内含右一条23Kb的DNA条带. DMD的病因可能是X染色体5、6区段缺失;都含有1、12区域,故 一条19Kb的DNA条带,由此可知,②号个体体内含有的23K DMD的病因也可能是1.12区段含有DMD致病基因;C.由题图 的DNA条带一定含有异常隐性PH基因,则19Kb的DNA条带 可知,6个患有此病的男孩的X染色体5片段外周区域的染色体 就含有正常PH基因。④号个体体内含有的23Kb的DNA条带 失情况各不相同,因此除了DMD基因外,还伴有其他体征异常原 应该来自①号个体,所以可能含有异常隐性PH基因,也可能含有 因可能是DMD基因外周区域的染色体缺失;D.中图可知,只有V 正常PH基因,I9Kb的DNA条带来自②号个体,就含有正常 个体缺失11号区段,只有I号个体含有区段7,其他个体既不缺11 PH基因,所以④号个体可为显性纯合子或杂合子,概率各为1/2。 号区段,也均不含7区段,所以若一异常体征仅在一位上述男孩身 A.①号个体正常,其女儿③号个体患病,其是杂合子,出分析可知, 上有,则最可能是V号个体或II号个体 ①号体内含有两条23Kb的DNA条带,一条含有正赏PH基因; 5.C A.甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为; 一条含有异赏隐性PH基因,正常PH基因一定在23Kb的DNA 所致,是一种伴X染色体隐性遗传病.故XX个体不是HA患 条带中;B.②号个体体内含有一条23Kh的DNA条带,一条 者,属于携带者;B.A和。是一对等位基因,目位于X染色体上,所 19 Kb的DNA条带.23Kb的DNA条带中一定含有异常隐性PH 以A和;这对等位基因的遗传遵循分离定律;C.男患者的基因型 基因;C.由分析可知,④号个体可为显性纯合子或杂合子,关丙丽 高考分类生物 参考答案 风症属于常染色体隐性遗传病,故一定不是丙剩尿症患者;D.④ (2)A1D属于遗传病:通过遗传咨询和产前诊断可以对该病进行监 号个体为P1基因杂合子的概率为1/2 测和预防,该病为伴X染色体隐性遗传病:图1家系中lI一1(不 2.B 分析可知,该病为常染色体隐性遗传病,根据后代有隐性纯合 携带d基因,基因型为Xx)与II一2(XY)婚配后.所生男孩的 子可知,I.肯定是杂合子(Aa).其初级卵母细胞一定含有等位基 基因型均为XPY.不患病;所生女孩的基因型均为XX.其是否患 因,即一定有正常基因和致病基因,次级卿母细胞、第一极体和卵 病取决于X染色体失活情况,因此不一定患病 细眶不一定含有致病基因 名校题 3.A 分析可知,正常基因的长度为97十181-278bp,致病基因的长 1.C A.突变会加速ATP释放,导致子死亡,细胞能量供应异常 度为272bp,故与正常人相比,患者的Pa块in基因区域X序列爱 可能是明子死亡的直接原因之一;B.该病为离子通道变异引起的 生了减基对缺失。 定病,体现了基因辅过控制蛋自盾的结构求肯接控制生胸的生状 4.B A.分析题图可知,父母正常,生出患病儿子,可知该病为隐性进 C.显性基因的基因频不一定高于隐性基因,基因题的大小由 传病:分析基因带谐可知,父亲为杂合子,故该病致病基因位于带 自然选择决定;D克服了兜子致死的因素,对于女性不孕的治疗 染色体上;B.1号和2号均为杂合子,再生一个正赏男孩的概率是 试管要儿的成功都有一定摇助 3/4×1/2一3/8;C.分析基因带谱可知5号一定为杂合子,概率是 2.B 根据题意,这对夫妇基因型分别为MNRMNR,生出一个 1;D.分析题干信息可知,戈谢病是患者由于缺乏葡萄糖脑苷脂酸 MNrr的儿子,采用隐形突破法,由儿子的rr可逆推出双亲都为 从而引起不正常的葡演糖脑脂在细胞内积聚所致,该病患病析 MNRr.接着就是正推型问题:关妇MNRrXMNRr→MNR的女 理可说明基因通过控制酸的合成控制代谢过程,进而控制生物的 儿.采用分支法,双亲MNXMN→2/4MN,双亲RrXR1→3/4R 性状。 而再生女儿的概率是1/2.所以再生1个血型为M型一Rh阳性 5.(1)①310h 1一1.II-3、II-4 ②解旋 ③逆转录 父方 女儿的概率是2/4×3/4×1/2-3/16 突变(X)(2)遗传咨词不一定 3.C 根据lI,与IlI:不患蓝色盲,但其女儿II:患蓝色盲,可判断蓝 解析:(1)①正常基因含一个限制雁切位点,因此正常基因腾切后 色盲为常染色体隐性遗传,设山A/a基因控制,红绿色言为伴X染 只能形成两种长度的DNA片段;突变基因增加了一个切位点, 色体隐检遗传,设中基内短别。 听有是略色言的个体基因等 则突变基因酸切后可形成3种长度的DNA片段,所以结合图2 均为,所有患红绿色盲的男性基因型均为XY。A.根据分析可 可知:正常基因切后可形成长度为310bp和118bp的两种DA 知,蓝色盲为常染色体隐性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗 片段,而基因突变晦切后可形成长度为217bp.93bp和118bp的 传病,则控制蓝色盲的基因与控制红绿色盲的基因位于两对同游 三种DNA片段,这说明突变基因新增的醇切位点位于长度为310 染色体上,其遗传遵循白由组合定律;B.II。是表现正常的女性,有 bp(217一93)的DNA片段中.正常纯合个体的基因经过酸切只能 一个患色盲的弟弟(哥哥),因此I,关于蓝色盲的基因型是 形成两种长度的DNA片段,杂合子的基因经过切后可形成四种 1/3AA、2/3A,又由于II。生有患红绿色盲的儿子,因此II.是红 长度的DNA片段,因此图2四名女性中1一1.II一3、lI-4是杂 绿色盲基因的携带者,I,的基因型是1/3AAXX或 合子,②已知女性每个细胸所含两条X染色体中的一条总是保持 2/3AaX*X*,l:是蓝色盲患者的男性,基因型是anX*Y,II,和ll。 固缩状态而失活,其失活染色体上的基因无法表达的原因是染色 的后代中蓝色盲患者(aa)的概率是2/3×1/2-1/3.不患蓝色盲的 体呈固缩状态无法解旋进行转录。③以mRNA为模板合成cDNA 概率是2/3.&红绿色盲男孩(XY)的&率足1/4.不患红绿色盲男 的过程称为逆转录,表1中,Il一3、lI一4个体突变基因的表达量 孩(XY)的概率是1/4.因此生一个患一种病男孩的概为2/3× 明显高于正常基因,由此可推断l一3、lI一4发病的原因是来自父 1/4-1/3×1/4-1/4:C.IV基因型是AaXY.其中的X来 方的X染色体失活概率较高,以突变(X)基因表达为主。 II..也就来自II。,因此V。细腹中的致病基因至少有一个来自 高考分类生物 参考答案 IlI..D.lI.(Aa)与IlI:(Aa)生出患病孩子II:与等位基因分离有 夫妇的基因型为AaBbXX和AabXY,二者再生一个号称”千杯不 关,该过程不涉及基因重组 醉”女儿(AbbXX)的概率是3/4×1/4×1/2-3/32 4.D A.甲病为伴性遗传,而甲病思者II.个体的父亲lI,正常,因 【易错提示】做此类题时要注意题目问的是生一个号称“千杯不醉” 此甲病为件X染色体显性遗传病:II:不携带乙病基因,其后代 女儿的概率,还是生的女儿中,号称“千杯不醉”的概率,后者已经 II.和Il,患乙病,因此乙病为伴X染色体隐性遗传病,由II。 确定是女儿了,所以概率是3/4×1/4-3/16 II. 和II,可知内病为常染色体隐性遗传病。所以甲病和乙病的 7.B 根据题意和图示分析可知:1.图甲中两对等位基因位于非问源 遗传方式分别足伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传 染色体上,遵循基因的自由组合定律,2.图乙细胞中回源染色体 B.根据1.只患甲病.故基因型为XY.I,的X染色体传递给 分离,处于减数分裂1后期,3.丙图所示家系中,第二代中双亲都 II..同时根据II.。只乙病的男孩:说明基因型为XY,而I中 患病,所生的女儿却正常,根据“有中生无为显性,生女正常为常 的X染色体也来自ll.因此lI。的基因为DDxx*或 显”可知该病则于常染色体显性遗传病。4.丁图细胞中有三对 Ddxx*.CII.基因型是DDx*x或Ddx*x,于其在减数 染色体,一对性染色体,而且性染色体组成为X和Y,A.甲图中生 分想 前划.两多X染色体的非电妹染色重体之间发生言换,产& 物的基因型为AaDd,其自交后代严生Aadd个体的概率为1/2× X的配子,所以II。患两种遗传病;D.根据题意可知,II:的基 1/41/8;B.正常情况下基因型为A的个体减数分裂可以产 因型为1/100DdXx,I的基因型为1/3DDX*Y.2/3DdXY 生2稳配子,提据图中0①染色体上所标基因,若是发生了基因字 单独计第:后代丙病的概率-1/100×2/3×1/4-1/600,正常的 变,则该细胞就会产生3种不同基因型的配子,若是发生了互换 概率-1-1/00一599/600,后代患乙病的概率为1/4.正常的概 则会产生4种不回基因型的配子;C由分析可知,该病为常染色体 为3/4,因此I,和II。结婚,所生的子女只患一种病的概率一 显性遗传病;D.丁图果蝇基因型为AaX”Y,其产生的配子 590/600×1/4+1/600×3/4-301/1200 AX",aX",AY,aY四种。 8C 5.B 据图1分析,图中I区段只位于X染色体上,I区段只位于Y 方法1:纯合显性罐性个体与纯合隐性雄性个体杂交,若子代路 染色体上:II区段于XY染色体的回源区段。据图2分析:1号 维个体全表现显性性状,则基因位于X.Y染色体的回源区段或仅 和2号无病,6号有病,符合“无中生有为隐性”,又根据题意“致病 位于X染色体上,①不能得出:雄性个体不可能表现隐性性状,② 基因(B.b)位于性染色体上”,则可判断该病属于II区段隐性遗传 不像得出:若子代排性个体表现是性性状,则基因可能只位干X染 病,B.根据以上分析可以推知,1号和2号的基因型分别为X× 色体上,也可能位于X、Y染色体的同源区段,③不能得出;若子代 和XY;C.3号基因型为XX,4号基因型为1/2XhY*或 排个体表现显性状,现基因位下文现危体的同说区段求位 1/2X*Y{①},则他们后代是患病女孩的概率为1/4;D.6号基因型为 位于X染色体上,①不能得出,方法2:纯合显性雄性个体与纯合 ×X'.8号基因型为XY,则7号基因型为XY*.因此6号初7号 隐性雌性个体杂交,若子代雕雄个体全表现显性性状,则基因位干 生命的子代中女孩均正常,用移均墨括 XY染色体的回意区段,可以得出,若子代乱学个体表现显排也 6.D A.结合图解可知,“千杯不醉”的基因型为Abb,其基因型有 状,雄性个体表现隐性性状,则基因只位于X染色体上,②可以 两种,AAbb,Aabb;“红脸人”的基因型为AB,其基因型有4种 出,若子代雄性个体表现显性性状,则基因位于X,Y染色体的同激 AABB.AaBB.AABh、AaB;“白脸人”的基因型为a.H基因型 区段,③不能得出;若子代雄性个体表现显性性状,则基因位于X 有3种:aaBB.aaB、abb:B该图反映出基因通过控制座的合成来 Y染色体的同源区段或仅位于X染色体上,①不能得出。 影响代谢进面间接控制生物性状;C.“白脸人”的基因型有aaBB. 9.B A.根据题意和系谱图分析可知:II,和II:均患有甲病,但他们 aaB、aabh,人群中“白验人”夫妇所生子女不会有“千杯不醉”(A 有一个正常的女儿(I,),根据“有中生无为显性,生女正常为常 bb);D.由以上分析可知,一对“红脸人”(AB)的夫妇所生子女 显”,说明甲病为常染色体显性遗传病;II,和II:均无乙病,但他们 中,有1个“干杯不醉”(Abb)和1个“白脸人”(aa ),说明该对 有怎乙病的儿子,根据“无中生有为隐性”,说明乙病为隐性遗传 高考分类生物 参考答案 病,又已知“一种是伴性遗传病”,则乙病为伴X染色体隐性遗传 病,A.lI,的是两病皆患的男性,其基因型为AaXY,其A基因一 定来自I.b基因一定来自I,B. 据遗传系谱图分析,III.的基因 型为AaXX,III。的基因型为2/3AaXY或1/3AAXY.若II.与 II.结婚,生患甲病孩子(AA或Aa)概率为1一2/3×1/4-5/6,生 的男孩患乙病(XY)概率为1/2,故生育一男该患两种病的概率是 5/6X1/2-5/12;C.若II.的性染色体组成为XXY.因为患乙病 即XXY,则原因是lI,形成卵细脂时减数分裂IlI出现异常,产生 了XX的异常卵细胞;DlI:的表型正常,大致基因型为 aXX,因为她的女儿II:患乙病,则II:的基因型一定是 aaxX;IlI,患甲病,她的姐姐lI:表型正常,即lI,、lI:均为Aa 所以I:的基因型为AA或Aa.父因为她的哥哥II:患乙病,即 为X,lI:为XY,所以lI。的基因型为Xx或Xx.因此l 的基因型可能有4种. 10.(1)不同意 骨质疏松症在人群中的发病率需要在人群中随机调 查统计;且因查的样本要足够大:面不是在鼎者家系中调查统计 (2)隐性 否,无论MBTPS2基因是在常染色体上还是在X染 色体上,该家庭都可能出现题迷患病情况 (3)1/8 1/2 解析:(2)根据遗传系谐图分析,无病的I;和I,生了患病的IlI; 说明该病为隐性遗传病(无中生有为隐性),根据图1不能判断 致病基因在染色体上的位置,因为无论MBTPS2基因是在常染 色体上还是在X染色体上,该家庭都可能出现题述患病情况。 (3)根据图2的基因带谐分析:I,和IlI。都不患病,基因带谱都只 有一条且相同,I。和II:都患病,基因带谱都只有一条且相同,说 明致病基因只位于X染色体上。般设相关基因用B、b表示,则根 据图1可知:I.和I。的基因型分别为X*X和XY,故lI:的 因型为1/2X*x”或1/2Xx,I。和I.的基因型分别为Xx和 X*Y.因此IlI。的基因型为XY,则lI:和IlI:婚配后,预计他们生 下患病男孩(XY)的概率是1/2×1/4-1/8:若他们第一胎生下 一个患病男孩,则II,的基因型为XX,第二胎生的女孩是携昂 者(Xx)的概率为1/2