内容正文:
5.3.1染色体结构变异
一、单选题
1.如图所示的染色体发生的结构变异类型是( )
A.染色体中某一片段缺失 B.染色体中增加某一片段
C.染色体某一片段移接 D.染色体某一片段位置颠倒
2.人的22号染色体的一部分移接到9号染色体上,会导致慢性髓细胞白血病,这种变异属于( )
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
3.如图表示某果蝇细胞中染色体上发生的四种变异,字母代表染色体上的基因。据图分析,①—④的变异类型最可能是( )
A.交叉互换、倒位、基因突变、重复
B.易位、倒位、基因突变、重复
C.易位、倒位、交叉互换、重复
D.易位、交叉互换、基因突变、重复
4.在细胞分裂过程中,末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定,其姐妹染色单体会连接在一起,着丝粒分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构,如图所示。现有某基因型为Aa的小鼠精原细胞在进行减数分裂时,其中一个次级精母细胞出现“染色体桥”结构,并且在两着丝粒之间随机发生断裂,然后形成的子染色体正常移动至两极,形成的精细胞可以参与受精作用,且子代正常发育成活。不考虑其他变异,若该小鼠产生的精子与基因型为Aa的雌鼠产生的正常卵细胞结合,则理论上产生的子代小鼠的基因型的种类数为( )
A.3 B.7 C.8 D.9
5.如图为某生物细胞中1、2两条染色体断裂并交换后发生的变化,染色体上的不同字母表示不同的基因,βD和Dβ是交换后形成的融合基因。下列分析错误的是( )
A.图示为染色体结构变异,该过程产生了新基因
B.该变异类型可以借助光学显微镜观察到
C.该过程中基因的种类、数目和排列顺序均发生了变化
D.该变异可以发生在有丝分裂或减数分裂的过程中
6.叶锈病对普通小麦的危害很大,而伞花山羊草的染色体上携带抗体基因能抗叶锈病。但是伞花山羊草不能和普通小麦杂交,只能与二粒小麦杂交。为了将伞花山羊草携带的抗叶锈病基因转入小麦,研究人员进行了如下图所示的操作。下列有关叙述不正确的是( )
注:伞花山羊草的染色体组成为CC,二粒小麦的染色体组成为AABB,普通小麦的染色体组成为AABBDD。字母A、B、C、D表示不同的染色体组,每组包含7条染色体。
A.伞花山羊草和二粒小麦杂交产生的杂种P因其不含同源染色体而高度不育
B.杂种Q的染色体组成为AABBCD,含有42条染色体
C.杂种Q与普通小麦杂交产生的后代一定能抗叶锈病
D.用射线照射杂种R使含抗叶锈病基因的染色体片段移接到小麦染色体上,属于染色体结构变异中的易位
7.某男孩的18号染色体中一条染色体变成环状,环状染色体的形成如图所示。不考虑其他变异,下列说法错误的是( )
A.该环状染色体可用显微镜进行观察
B. 该男孩的染色体数目与正常人相同
C. 染色体环状化必定伴随着基因突变
D. 环状染色体可能由父方染色体形成
8.下列是用光学显微镜观察到的几种染色体联会时的模式图,关于这些图像的叙述,正确的是( )
A.图1中含有2条染色体,4个完全相同的DNA分子,8条脱氧核苷酸单链
B.图2中的四分体形态是由于发生了染色体片段的缺失
C.图3中的四分体形态是由于发生了染色体片段的倒位
D.图4中“十”字形图像是由于染色体发生了交叉互换或者染色体片段易位
9.非同源染色体互相交换部分等长的染色体片段叫作相互易位(如图所示),已知发生相互易位的个体的配子中的染色体片段重复会使配子发育异常,最终引起不良遗传效应。若无片段重复,则子代表现型正常。下列相关叙述正确的是( )
A.相互易位会导致基因在染色体上的数目和排列顺序发生改变
B.一个正常人和相互易位的纯合个体婚配,产生表现型正常的子代的概率是1
C.相互易位的纯合子经减数分裂能产生2种配子
D.为降低相互易位导致的遗传病的发病率,准确的产前诊断方法是孕妇血细胞检查
10.DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列,可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位,如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“-”表示杂交信号),结果正确的是( )
A. B. C. D.
11.在细胞分裂过程中,染色体的着丝粒异常横裂,使染色体的两个臂分开,从而形成两条“等臂染色体”,如图所示。某基因型为Aa的二倍体生物的一个体细胞进行有丝分裂时,A、a所在的染色体中有一条形成了“等臂染色体”,并正常移到细胞两极,不考虑其他变异,下列有关该细胞的叙述,错误的是( )
A.该细胞中等臂染色体形成于有丝分裂后期
B.等臂染色体的形成属于染色体结构变异
C.其子细胞中染色体的数目未发生改变
D.其产生的子细胞基因型为AA或aa
12.大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异( )
A. B.
C. D.
13.下图表示某生物体内发生的四种变异,下列叙述错误的是( )
A.图中属于染色体结构变异的是①②③
B.图中没有体现的染色体结构变异类型是易位
C.①②④使染色体上原有基因的数目发生改变
D.④为基因突变,生了新基因
14.2023年8月24日,日本福岛核废水排入太平洋,其中包括氚、锶、镭、铀等放射性物质,这些放射性物质会诱发突变。慢性髓细胞白血病就是一种突变引起的疾病。90%以上的病例是由于1条第9号和1条第22号染色体之间发生相互易位造成,过程如图所示。下列相关叙述正确的是( )
A.染色体间的易位若发生于减数分裂I四分体时期,则属于基因重组
B.通过产前诊断可以避免易位患者生出染色体异常的孩子,实现优生
C.染色体之间仅仅相互易位,故患者的基因数目和排列顺序都没有改变
D.因改变位点较小,故无法在光学显微镜下观察到是否易位而确诊该病
15.“断裂一融合一桥循环”是指在有丝分裂的过程中,染色体在某位点断裂,丢失了端粒和一部分基因,经复制后缺少端粒的染色体在断裂的部位彼此连结,形成双着丝点染色体,在有丝分裂中两个着丝点彼此分离向两极移动,形成“染色体桥”。染色体桥断裂,桥的断裂可使一端产生重复,一端产生缺失。下图为基因型为Ccc玉米胚乳糊粉层(3n)细胞“染色体桥”形成过程,其中基因C控制糊粉层有色,基因c控制无色。下列相关叙述错误的是( )
A. 图中某些染色体发生缺失和重复
B. 图(3)中的“染色体桥”结构中存在染色体同源区段
C. 同源染色体之间也可发生染色体片段的断裂与愈合现象
D. 可通过显微镜观察图(4)有色玉米细胞中基因C的数量
二、多选题
16.肌营养不良(DMD)是伴X染色体隐性遗传病。某机构对6位患有DMD的男孩进行研究,发现还表现出其他异常体征。为进一步掌握其致病机理,对他们的X染色体深入研究,还发现下图所示的情况,其中1~13表示正常X染色体的不同区段,Ⅰ~Ⅵ表示不同男孩细胞中X染色体所含有的区段。下列有关叙述错误的是( )
A.由图可知DMD可能的致病机理是X染色体的第5、6区段缺失
B.上述DMD患者的X染色体虽然异常但减数分裂时仍可正常联会
C.X染色体小片段缺失会导致基因的数目改变,而基因的排列顺序不变
D.表现出其他异常体征的原因可能是DMD基因外周区域的染色体缺失
17.如图中①、②、③、④分别表示不同的变异类型,其中图③中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法不正确的是( )
A.图中①②都表示易位,发生在减数第一次分裂的前期
B.图中③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C.图中④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复
D.图中4种变异能够遗传的是①③
18.养蚕业中,雄蚕比雌蚕的吐丝量高且蚕丝质量好,但大规模鉴别雌雄是非常困难的。研究发现,家蚕染色体上的基因B能使蚕卵呈黑色,不含基因B的蚕卵呈白色。科研人员用X射线处理雌蚕甲,最终获得突变体丁,流程如图所示,由此可实现多养雄蚕。叙述正确的是( )
A.X射线处理,既可能引起基因突变,也可能引起染色体结构变异
B.使用光学显微镜观察细胞中的染色体形态,无法区分乙、丙个体
C.让突变体丁与基因型为bbZZ的雄蚕杂交,可实现对子代的大规模性别鉴定
D.③过程中,丙与基因型为bbZZ的雄蚕杂交,子代中有1/4的个体基因型为bbZWB
19.某血液疾病患者的细胞中染色体发生了如图所示的变异,已知RUNX1—ETO融合基因的表达产物会促进血细胞的恶性增殖。下列有关叙述错误的是( )
A.图示变异会导致基因的数目发生变化,但排列顺序没有变化
B.正常个体的细胞中均含有RUNX1—ETO融合基因,但是不进行表达
C.RUNX1—ETO融合基因的表达过程中存在碱基互补配对
D.图示变异为可遗传变异,一定会由亲代遗传给子代
20.某植物株色紫色对绿色是显性,分别由基因PL和pl控制,不含pl、PL基因的植物株色表现为白色。该植物株色在遗传时出现了变异(如下图所示)。下列叙述正确的是( )
A.该变异是由某条染色体结构缺失引起的
B.pl、PL基因所携带的遗传信息不同
C.该变异在子一代自交产生的子二代中能够表现出新株色的表现型
D.该变异使紫色和绿色这对相对性状的遗传不再遵循分离定律
参考答案
1.答案:B
解析:分析题图:如图所示的染色体多了一个片段,而原本的染色体上已经有一个片段,即染色体中增加某一片段,属于染色体结构变异中的重复,ACD不符合题意,B正确。故选B。
2.答案:C
解析:ABCD、人的22号染色体的一部分移接到9号染色体上,是染色体结构变异中的易位,没有产生新基因不是基因突变,没有发生基因的重新组合,不是基因重组,染色体数目没有变化不是染色体数目变异,ABD错误,C正确。
故选C。
3.答案:B
解析:分析图形信息可知,①染色体上的基因Gh变为KIM,发生了非同源染色体之间的易位;②染色体上的基因FGh变为hGF,属于染色体结构变异中的倒位;③染色体上的基因F突变为f,属于基因突变;④染色体上的基因AB变为ABAB,属于染色体结构变异中的重复。故B符合题意。
4.答案:D
解析:不考虑其他变异,即不考虑同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换,则次级精母细胞的基因型为AA或aa,发生“染色体桥”结构的染色体可能是携带AA基因的,也可能是携带aa基因的。若为AA基因所在的次级精母细胞发生桥结构和随机断裂,则精子的基因型可能为A、AA或__(表示无A或a基因的片段),若为aa基因所在的次级精母细胞发生染色体桥结构,则精子的基因型可能为a、aa或__,而正常的卵细胞为A或a,利用棋盘法精卵随机结合后,子代小鼠的基因型可能的组合有9种,分别为AA、AAA、A__、Aa、AAa、a__、Aaa、aa、aaa,ABC错误,D正确。
故选D。
5.答案:C
解析:A、1、2两条染色体相应位置上的基因种类不同,因此1和2两条染色体不属于同源染色体,即图示交换发生在非同源染色体上,属于染色体结构变异,图示互换过程产生了两个新的融合基因,因此产生了新基因,A正确;
B、由图可知,非同源染色体间的片段发生了交换,属于染色体结构的变异(易位),染色体变异可在光学显微镜下观察到,B正确;
C、据图可知,图中的变异只引起了基因种类和排序的变化,两条染色体上的基因总数未变,C错误;
D、图中的两条非同源染色体之间交换片段,此过程可发生在减数分裂或有丝分裂过程中,D正确。
故选C。
6.答案:C
解析:A、伞花山羊草和二粒小麦杂交产生的杂种P染色体组成为ABC,没有同源染色体,因此在减数分裂时无法正常联会,不能正常产生生殖细胞,因而高度不育,A正确;
B、异源多倍体的染色体组成为AABBCC,普通小麦的染色体组成为AABBDD,两者杂交产生的杂种Q的染色体组成为AABBCD含有6×7=42条染色体,B正确;
C、杂种Q在减数分裂过程中C和D两个染色体组的染色体因无法配对而随机移向某一级,因此有的配子中可能不含有C组染色体,所以杂种Q与普通小麦杂交产生的后代不一定能抗叶锈病,C错误;
D、一条染色体的片段移接到另一条非同源染色体上属于染色体结构变异中的易位,D正确。
7.答案:C
解析:A、该环状染色体的形成属于染色体结构变异,因而可用显微镜进行观察,A正确; B、染色体结构变异不改变染色体数目,所以该男孩的染色体数目与正常人相同,B正确; C、环状染色体的形成属于染色体结构变异,不一定伴随着基因突变,C错误; D、环状染色体可能由父方染色体形成,也可能由母方染色体形成,D正确。
故选:C。
8.答案:C
解析:图1表示1对同源染色体,4个不一定完全相同的DNA分子,8条脱氧核苷酸单链,A项错误;图2中的四分体形态发生了染色体片段的缺失或重复,B项错误;图3中的四分体形态发生了染色体片段的倒位,C项正确;图4中“十”字形图像是非同源染色体片段易位形成的,D项错误。
9.答案:B
解析:如图,相互易位没有改变染色体上的基因的数目,改变了基因的排列顺序,A错误;相互易位若无片段重复,则子代表型正常,所以一个正常人和相互易位的纯合个体婚配,产生表型正常的子代的概率是1,B正确;从图的(b)上看,相互易位的纯合体只能产生1种配子,C错误;虽然易位导致的遗传病属于染色体变异遗传病,但由于染色体片段位置改变后基因的总数不变(等长),无法通过染色体水平的观察进行判断,所以要进行基因诊断/基因检测,D错误。
10.答案:B
解析:果蝇体内存在两条Ⅱ号染色体,一条发生倒位,另一条没有发生倒位,发生倒位的染色体在间期进行DNA复制时,产生的另一条姐妹染色单体的相应区段也是倒位区段,两条姐妹染色单体上探针识别的区段都位于着丝粒的同一侧,而不发生倒位的另一条染色体的姐妹染色单体上探针识别的区段都位于着丝粒两侧,B符合题意。
11.答案:D
解析:A、该“等臂染色体”是着丝粒异常横裂形成的,有丝分裂过程中着丝粒分裂发生在后期,因此该结构形成于有丝分裂后期,A正确;B、等臂染色体的形成改变了原来染色体结构,属于染色体结构变异,B正确;C、由于形成的两条子染色体能移到细胞两极,所以其子细胞中染色体的数目不会发生改变,C正确;D、由于A、a所在的染色体中有一条形成了“等臂染色体”,所以该二倍体细胞基因型为Aa时,可能会产生基因型为Aaa、A或AAa、a的子细胞,D错误。
12.答案:C
解析:A项变异为缺失,B项变异为重复,其联会图为外环结构,杂合子可形成二种配子,D项变异为倒位,其联会图为内环结构,也只能形成二种配子,为其测交后代比例1:1,所以A/B/D项错误;C项变异为易位,其联会图为十字形,所以可以形成四种配子,C项正确。
13.答案:C
解析:分析题图可知,与正常染色体相比,①表示染色体缺失了P、q片段,属于染色体结构变异中的缺失;②表示染色体多了一个O片段,发生了染色体结构变异中的重复;③表示染色体发生了N、O片段的倒接,属于染色体结构变异中的倒位:④表示染色体由N基因突变成n基因,发生了基因突变,产生了新基因,A、D正确。染色体的结构变异有重复、缺失、易位、倒位,图中没有体现的染色体结构变异类型是易位,B正确。④为基因突变,基因突变不改变基因的数目,C错误。
14.答案:B
解析:A、发生于减数分裂I四分体时期属于基因重组的是同源染色体上片段互换,而9号和22号是非同源染色体,A错误;B、易位患者减数分裂能产生正常的配子和含变异染色体的配子,因此为防止生出患染色体异常遗传病的孩子,该夫妇生育前需做好产前诊断等措施,B正确;C、根据题意:该病是1条第9号和1条第22号染色体之间发生相互易位造成的,因此基因排列顺序发生改变,C错误;D、利用显微镜观察有丝分裂中期细胞,比较两条9号染色体或两条22号染色体形态大小可检测异常染色体,D错误。故选B。
15.答案:D
解析:A、结合题意“染色体桥断裂,桥的断裂可使一端产生重复,一端产生缺失”及图(4)可知,图中染色体发生缺失和重复(CC的重复及对应位置的缺失),A正确;
B、据图可知,图(3)中的“染色体桥”结构中存在C和c染色体同源区段,B正确;
C、同源染色体之间也可发生染色体片段的断裂与愈合现象,如同源染色体的非姐妹染色单体之间可以发生交叉互换,属于基因重组,C正确;
D、基因属于分子水平,在显微镜下不可见,D错误。
故选D。
16.答案:BC
解析:
17.答案:ABD
解析:A、图①表示交叉互换(导致基因重组),发生在减数第一次分裂的前期;②表示易位,不一定发生在减数第一次分裂的前期,A错误;B、③中碱基对缺失,属于基因突变,B错误;C、④中染色体多了一段或少了一段,属于染色体结构变异中的缺失或重复,C正确;D、基因突变、基因重组和染色体变异都属于可遗传的变异,所以图中4种变异都能够遗传,D错误。
18.答案:ACD
解析:据图分析,X射线处理,既可能引起基因突变(B突变为b),也可能引起染色体结构变异(常染色体上的B基因转移到W染色体),A正确;乙→丙发生染色体的结构变异,使用光学显微镜也可观察细胞中染色体的形态,进而区分乙、丙个体,B错误;将突变体丁(bbZOWB)与bbZZ的雄蚕杂交,子代雄性全为蚕卵呈白色,雌性全为蚕卵呈黑色,可实现对子代的大规模性别鉴定,C正确;丙的基因型为bOZOWB,与bbZZ的雄蚕杂交,子代为bbZWB的概率1/2×1/2=1/4,D正确。
19.答案:ABD
解析:A、图示发生了染色体结构变异的易位,导致基因的排列顺序发生改变,A错误;B、有RUNX1—ETO融合基因是由于变异造成的,正常个体的细胞不含有RUNX1—ETO融合基因,B错误;C、RUNX1—ETO融合基因的表达也要通过转录和翻译过程,存在碱基互补配对,C正确;D、图示变异遗传物质发生改变,为可遗传变异,如果发生在体细胞中,就不会由亲代遗传给子代,D错误。故选ABD。
20.答案:ABC
解析:A项,该变异是发生了染色体片段的缺失,属于染色体结构变异,故A项正确;B项,pl、PL基因属于等位基因,所携带的遗传信息不同,故B项正确;C项,该变异在子一代自交产生的子二代中能够产生不含pl、PL基因的植物,株色表现为白色的新株色的表现型,故C项正确;D项,控制紫色和绿色这对相对性状的基因属于等位基因,即使发生了染色体的缺失,其遗传仍遵循分离定律,故D项错误。综上所述,本题正确答案是A、B、C。
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