5.1 基因突变同步课时训练-2024-2025学年高一下学期生物学北师大版（2019）必修二

5.1基因突变 一、单选题 1．不会使人体发生基因突变的是( ) A.病毒 B.X射线 C.葡萄糖 D.亚硝酸盐 2．对生物体而言，有些基因突变是有利的，有些是有害的，有些既无害也无益，是中性的。下列基因突变结果有害的是( ) A.植物出现抗病性突变 B.不会导致新的性状出现 C.植物出现耐旱性突变 D.破坏生物体与现有环境的协调关系 3．1904年，美国的一位医生首先发现一名严重贫血病人的血液中充满着镰刀状的红细胞。他把这种病称为“镰刀型细胞贫血症”，经后人进一步研究发现，致病的根本原因与基因突变有关。下列关于基因突变及其应用的叙述不正确的是( ) A.DNA分子中只要发生基因突变就会引起某种疾病的发生 B.基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因碱基序列的改变 C.基因突变一般具有发生频率低、方向不确定和随机发生等特点 D.利用紫外线对青霉菌进行诱变处理可获得青霉素高产菌株 4．甲基磺酸乙酯(EMS)是一种常用的化学诱变剂，主要置换碱基G中的H原子，即发生了烷化作用，会发生嘌呤和嘧啶的转化突变，即G：C突变为A：T。下列说法错误的是( ) A.基因突变是生物变异的根本来源 B.基因突变常发生在DNA分子的复制过程中，EMS能提高突变频率 C.EMS诱发基因突变后，可能会导致DNA分子的结构稳定性降低 D.由于EMS主要置换碱基G中的H原子，说明该种突变具有定向性 5．研究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，是由编码一种细胞连接蛋白PANX1的基因发生突变导致，且PANXI基因存在不同的突变。该疾病的症状是患者的卵子取出后体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕。下列说法错误的是( ) A.该病在男女群体中发病几率相等 B.PANX1基因突变的原因可能受外来因素影响，也可能自身DNA复制错误导致 C.PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性 D.用正常的PANXI的基因取代或修补患者细胞中的缺陷基因，可以起到治疗作用 6．尿黑酸尿症为受一对基因控制的常染色体隐性遗传病，某该病患者经过基因测序，发现每个致病基因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为T，第2个位点的T突变为G。下列叙述正确的是( ) A.该实例证明了基因突变具有随机性和不定向性的特点 B.该致病基因在男性患者中的基因频率和在女性患者中的不同 C.上述突变改变了DNA的碱基互补配对方式 D.该患者体细胞中最多可存在8个突变位点 7．癌症是威胁人类健康的最严重疾病之一，下列有关细胞癌变的叙述，正确的是( ) A.正常细胞中不存在原癌基因和抑癌基因 B.癌症是多个基因突变累积的效应 C.癌细胞细胞膜上的糖蛋白增加，易发生分散和转移 D.细胞癌变的根本原因是抑癌基因突变成原癌基因 8．某纯合正常个体由于发生了基因突变成了携带者。研究发现正常基因和致病基因转录形成的RNA长度是一样的，但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短。据此下列叙述错误的是( ) A.该个体发生了隐性突变 B.隐性基因在患病个体中会表达 C.相应的基因可能发生了碱基对的替换 D.致病基因转录形成的RNA终止子提前出现 9．某雌果蝇(2n=8)甲的性染色体由一条等臂染色体(两条X染色体相连形成)和一条Y染色体组成，该果蝇可产生两种可育配子。经诱变处理后的乙果蝇与甲果蝇进行杂交，过程如下图所示。下列叙述正确的是( ) A.甲果蝇体细胞中的染色体最多为18条 B.若乙果蝇的X染色体上发生显性致死突变，则F₁均为雌性 C.丙果蝇的性状与甲果蝇完全相同 D.若丁表现出突变性状，则突变基因位于X、Y的同源区段 10．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是( ) A.血红蛋白的一个氨基酸不正常 B.信使RNA中一个碱基发生改变 C.基因中碱基对发生替换 D.血液中红细胞容易破裂 11．NASA宇航员斯科特·凯利在空间站生活340天后，与他的双胞胎兄弟相比，其基因大约8.7%发生了突变，肠道微生物也发生了变化。他返回地球后一些DNA损伤和T细胞活化仍然存在。凯利的认知能力在进入太空一年后也有所下降，这种变化甚至在着陆六个月后依然存在。专家认为斯科特·凯利患癌的风险将会增加。下列相关叙述正确的是( ) A.斯科特·凯利体细胞DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失称为基因突变 B.斯科特·凯利患癌风险会增加是由于其抑癌基因发生突变，导致该基因高表达 C.斯科特·凯利返回地球后一些DNA损伤仍然存在说明基因突变百害无利 D.斯科特·凯利细胞发生的基因突变属于可遗传变异，但不一定遗传给子代 12．下列关于基因突变的叙述中，错误的是( ) A.基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变 B.DNA中脱氧核苷酸种类、数量和排列顺序的改变可能导致基因突变 C.外界条件或生物内部因素可使DNA复制发生差错而导致基因突变 D.无论是低等生物还是高等生物都能发生基因突变，且基因突变只定向形成新的等位基因 13．如图为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是( ) A.基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性 B.基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了原材料 C.由于基因突变是不定向的，所以基因a可以突变为基因b D.Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，属于基因突变 14．DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是( ) A.基因重组 B.基因突变 C.基因分离 D.染色体倍增 15．5-溴尿嘧啶（5-BU）是胸腺嘧啶的类似物。5-BU能产生两种互变异构体，一种是酮式，一种是烯醇式。酮式可与A互补配对，烯醇式可与G互补配对。在含有5-BU的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但（A+T）与（C+G）的碱基比例不同于原大肠杆菌。下列说法错误的是( ) A.5-BU诱发突变的机制是诱发DNA链发生碱基种类替换 B.5-BU诱发突变的机制是阻止碱基配对 C.培养过程中可导致A—T碱基对变成G—C碱基对，或G—C碱基对变成A—T碱基对 D.5-BU诱发突变发生在DNA分子的复制过程中 二、多选题 16．研究发现,小麦(两性花植物)的抗病基因R由不抗病基因r突变而来。下列有关叙述错误的是( ) A.基因R和基因r中所含的脱氧核甘酸数量一定不同 B.该基因突变一定是在物理因素或化学因素作用下发生的 C.基因R和基因r在细胞中位于同源染色体的相同位置 D.根尖细胞中的R基因一定会遗传给后代使其保持抗病特性 17．CRB1基因突变会导致视网膜变性，严重时会造成失明。2024年，中山大学中山眼科中心首次在CRBI基因突变导致的失明眼睛受损区域内发现了肠道细菌。研究发现，当CRB1基因发生特定突变导致其表达水平下降时，视网膜和肠道之间的屏障可能会被打破，从而使肠道中的细菌能通过身体进入眼睛，造成视网膜损伤并导致失明。下列叙述正确的是( ) A.因CRB1基因突变导致的失明一定会遗传给后代 B.CRB1基因突变可发生在个体发育的任何时期，这体现了基因突变的普遍性 C.CRB1基因的表达产物可能与视网膜和肠道之间的屏障建立有关 D.给CRB1基因突变的小鼠使用抗肠道细菌的抗生素，可能会防止失明 18．霍尔等人发现，若改变果蝇体内一组特定基因，其昼夜节律会发生变化，故将这组基因命名为周期基因，他们也因此而荣获2017年诺贝尔牛理学及医学奖。下列叙述正确的是( ) A. 用光学显微镜不能观察到果蝇细胞内周期基因的碱基序列 B. 周期基因突变是由于基因的替换、插入、缺失而引起的 C. 若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变，其昼夜节律不一定发生变化 D. 周期基因能突变为白眼基因或长翅基因 19．人类镰状细胞贫血是由常染色体上的显性基因突变为隐性基因导致的。显性纯合子的血红蛋白正常，个体不患病：杂合子既有正常的血红蛋白又有异常的血红蛋白，个体不患病；隐性纯合子血红蛋白异常，个体患病。在疟疾流行的某地区，人群中杂合子的比例是最高的。下列叙述正确的是( ) A.变异的有害或有利可能是相对的 B.在疟疾流行地区杂合子的性状为最有利性状 C.该地区相关基因频率与其他地区不同，说明存在地理隔离 D.如果消灭该地区的疟疾，则该地区人群中相关基因频率会发生改变 20．野生型大肠杆菌能够在基本培养基中生长,突变菌株A和突变菌株B由于不能自己合成某些营养素,而不能在基本培养基上生长。科学工作中利用菌株A和菌株B进行了如下两个实验。实验一:将菌株A和菌株B混合后,涂布于基本培养基上,结果如图1;实验二:将菌株A和菌株B分别置于U型管的两端,中间由过滤器隔开。加压力或吸力后,培养液可以自由流通,但细菌细胞不能通过。经几小时培养后,将菌液A、B分别涂布于基本培养基上,结果如图2。下列推测正确的是( ) A.菌株之间可能发生类似有性杂交的现象 B.不同菌株间接触后才可能交换遗传物质 C.菌株A和菌株B含有相同的突变基因 D.混合培养的菌株都能在基本培养基上生长 三、填空题 21．基因突变的特点：___________________、__________________、____________________、____________________、__________________________基因突变是 产生的途径，是生物变异的 来源，为生物进化提供了最初的 材料。基因重组的类型有随着非同源染色体的自由组合，导致 的自由组合；随同源染色体上的非姐妹染色单体的交换，导致染色单体上的_________________。 22．豌豆是经典的遗传学材料。科研人员从分子水平上研究了豌豆子叶颜色和籽粒形状出现的原因，相关信息如表所示（两对等位基因独立遗传）。已知豌豆种子成熟时，子叶颜色会逐渐由绿色变为黄色。回答下列问题： 基因 表达产物 表达产物的作用 性状 R 淀粉分支酶 催化蔗糖合成淀粉 种子圆粒 r - - 种子皱粒 Y SGRY蛋白 参与叶绿素合成或分解的代谢 种子子叶黄色 y SGRy蛋白 参与叶绿素合成或分解的代谢 种子子叶常绿 注：“-”表示“不存在”或“不能发生”。 （1）基因R的任意一段若插入了一段外来碱基序列，均可导致其突变为基因r，这体现了基因突变具有 ______的特点；基因R、r中的 ______交替连接构成了主链的基本骨架。 （2）子叶常绿的豌豆种子中，叶绿体中SGRy蛋白的作用可能是 ______（填“促进”或“抑制”）叶绿素的分解，该现象 ______（填“能”或“不能”）体现出基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 （3）从豌豆种子中随机选取一粒黄色圆粒种子，将其培养成植株甲。若要判断植株甲的基因型，可选取多株绿色皱粒植株（植株乙）与植株甲杂交。 ①在该方案中，植株甲最好作为 ______（填“父本”“母本”或“父本、母本均可”）。 ②若植株甲为纯合子，在F1中发现一株具有皱粒性状的植株，研究发现该皱粒性状是可以遗传的。对此现象，请给出两种合理的解释：______。 23．阅读以下材料，回答下列小题。 生命的一种容错机制－遗传补偿效应 Capn3a基因编码一种蛋白酶，对肝脏大小的调节起着关键作用。特异性抑制capn3a基因的翻译（基因敲低），会导致斑马鱼的肝脏比正常斑马鱼小。而通过基因编辑使capn3a基因突变失活（基因敲除）后，却发现斑马鱼的肝脏发育反而是正常的。斑马鱼约80%的基因都存在类似现象，在拟南芥、小鼠、人类等生物中也普遍存在类似现象。 为解释这种现象，科学家提出“遗传补偿”的概念：基因在突变失活后，可以通过上调其同源基因（由同一个基因演化而来，序列相似）的表达来弥补其功能。 研究发现，并非所有的基因敲除都会激活遗传补偿效应，无义突变是激活遗传补偿效应的必要条件，其他类型的基因突变不能激活遗传补偿效应。无义突变基因转录形成的mRNA会携带提前终止密码，翻译出来的蛋白质往往功能减弱或丧失，甚至对细胞有负作用。真核细胞具有一种质量监控体系（NMD），可识别并降解无义突变mRNA.无义突变mRNA也可以与Upf3a蛋白结合，Upf3a可招募COMPASS复合体。无义突变mRNA利用核酸序列同源性，将COMPASS带到同源基因处，COMPASS将染色体中的组蛋白H3进行甲基化修饰，改变染色体的结构，从而促进同源基因的表达。 遗传补偿效应使突变个体得以正常发育和存活，这是生命的一种容错机制。遗传补偿效应分子机制的发现，不仅具有重要的理论意义，而且对于基因功能的研究以及遗传病的治疗提供了新的思路。 （1）在核糖体上合成蛋白质的模板是_________。无义突变mRNA通过NMD途径被降解，这对细胞的意义有_________。 （2）基因突变可能不会导致性状的改变。依据上述材料和所学知识分析，可能的原因有_________。（写出两点）。 （3）研究者利用斑马鱼的capn3a基因，通过实验证明了Upf3a蛋白是激活遗传补偿效应的必需因子。实验组的处理是，该实验的实验结果应是_________。 （4）某些无义突变基因编码的蛋白质功能减弱或丧失，但遗传补偿效应使得这种突变个体也得以保留，请分析其对进化的意义_________。 （5）有些遗传病是由于基因的碱基对替换使其编码蛋白的某一氨基酸变成另一种氨基酸，而非无义突变所致。请写出利用遗传补偿效应治疗此类遗传病的思路_________。 24．某研究人员利用紫外线处理曼陀罗愈伤组织，选育硝酸还原酶（化学本质为蛋白质）活性低的突变细胞株。请回答下列问题： （1）曼陀罗细胞中的相应基因经 和 指导硝酸还原酶的合成。 （2）紫外线照射会导致愈伤组织细胞发生基因突变，根本上改变了基因中的 。用愈伤组织为实验材料容易发生上述变异的原因是这些细胞处于 的状态，易受到培养条件和外界压力的影响而产生突变。 （3）紫外线处理曼陀罗愈伤组织后，筛选目的细胞。 ①硝酸还原酶可以将KClO3还原成对细胞毒性较高的KClO2。在添加一定浓度KClO3的基本培养基上，存活较好的是硝酸还原酶活性 （高/低）的细胞。 ②经①步骤筛选出的细胞重新接种于基本培养基上，培养一段时间后，一部分细胞的硝酸还原酶活性改变到与同样培养的正常细胞相同的水平，其余细胞的硝酸还原酶活性仍维持在原水平。此结果表明硝酸还原酶活性受环境条件和 的共同作用。 ③经①步骤筛选存活下的细胞 （能/不能）确定均为硝酸还原酶基因突变的细胞。 ④进一步对①步骤筛选的细胞进行理化指标测定。 25．一种α链异常的血红蛋白叫作Hbwa，其137位及以后的氨基酸序列和对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如表所示。 血红蛋白 部分血红蛋白α链的密码子及其氮基酸顺序 137 138 139 140 141 142 143 144 145 HbA ACC 苏氨酸 UCC 丝氨酸 AAA 赖氨酸 UAC 酪氨酸 CGU 精氨酸 UAA 终止 Hbwa ACC 苏氨酸 UCA 丝氨酸 AAU 天冬酰胺 ACC 苏氨酸 GUU 缬氨酸 AAG 赖氨酸 CCU 脯氦酸 CGU 精氨酸 UA 终止 （1）产生异常血红蛋白Hbwa的直接原因是α链第________位的氨基酸对应的密码子________(填如何变化)，从而使合成的肽链的氨基酸顺序发生改变。 （2）异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是________。 （3）这种变异类型属于________，一般发生在________(时期)这种变异的结果是________。 （4）如果要降低该变异的影响，在突变基因的突变点附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？________________。 A.置换单个碱基 B.增加3个碱基对 C.缺失3个碱基 D.缺失2个碱基对 参考答案 1．答案：C 解析：A、病毒感染是一种生物因素，可能会诱发基因突变，A错误; B、X射线是一种物理因素，可能会诱发基因突变，B错误; C、葡萄糖是细胞生命活动的直接能源物质，不会使人体发生基因突变，C正确; D、摄入亚硝酸盐是一种化学因素，可能会诱发基因突变，D错误。 故选C。 2．答案：D 解析：基因突变的有利和有害是相对的，取决于生物生存的环境。 3．答案：A 4．答案：D 解析：D、基因突变具有不定向性，EMS主要置换碱基G中的H原子，不能说明该种突变具有定向性，D错误。故选D。 5．答案：A 解析：“卵子死亡”是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的，在男性中不会发病，A错误。 6．答案：D 解析：本题主要考查基因突变,考查学生的理解能力。该实例证明了基因突变具有随机性的特点,A项错误。该致病基因在男性患者中的基因频率和在女性患者中的相同,B项错误。题述突变不会改变DNA 的碱基互补配对方式,C项错误。 7．答案：B 解析：A、原癌基因能维持细胞正常分裂、分化的进程；抑癌基因能抑制细胞进行不正常的分裂，正常细胞中存在原癌基因和抑癌基因，A错误； B、一个基因发生突变不会引起癌症，癌症通常是多个基因突变累计的效果，B正确； C、癌细胞细胞膜上的糖蛋白减少，使其黏着性降低，更容易扩散，C错误； D、细胞癌变发生的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，D错误。 故选B。 8．答案：答案：D 解析：终止密码子位于RNA上，D错误。 9．答案：B 解析：若乙果蝇X染色体上发生显性致死突变,即F1中含有来自乙的X染色体的个体均死亡,由图示可知,则F1全表现为雌性(丙),B正确。 10．答案：C 解析：镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，患者的红细胞呈镰刀状，这样的红细胞易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。产生这种病的根本原因是基因中的一个碱基对T—A突变成了A—T，导致谷氨酸的密码子变成缬氨酸的密码子，结果出现了异常的蛋白质，C正确，ABD错误。 故选C。 11．答案：D 解析： 12．答案：D 解析：基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变，A正确；基因通常是有遗传效应的DNA片段，因此DNA中脱氧核苷酸种类、数量和排列顺序的改变可能导致基因突变，B正确；引起基因突变的原因包括内因（生物内部因素）和外因（一定的外界条件），C正确；无论是低等生物还是高等生物都能发生基因突变，且基因突变具有不定向性，D错误。 13．答案：B 解析：A、基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，A错误； B、基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了原材料，B正确； C、由于基因突变是不定向的，所以基因a可以突变为其等位基因，但是不能突变为基因b，基因b与基因a为非等位基因，C错误； D、Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列即非基因片段，在非基因片段中发生的碱基对增添、缺失和替换，不属于基因突变，D错误。 故选：B。 14．答案：B 解析：A、基因重组不能产生新基因,A错误;B、基因突变能产生新基因,B正确;C、基因分离不能产生新基因,C错误;D、染色体倍增能使基因数目增加,但不能产生新基因,D错误。故选:B。 15．答案：B 解析：本题考查基因突变的机理和特点。基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变。据题意可知，5-BU诱发突变的机制是诱发DNA链发生碱基种类替换；培养过程中可导致A-T碱基对变成G-C碱基对，G-C碱基对变成A-T碱基对，A，C正确。5-BU诱发突变的机制并不是阻止碱基配对，而是导致DNA分子进行错误的配对，B错误。判断变异是否属于基因突变的方法：(1)基因内部结构发生变化——是基因突变。(2)基因数目发生变化——不是基因突变。(3)基因位置发生改变——不是基因突变。(4)光学显微镜可观察到——不是基因突变。(5)产生新的基因——是基因突变。 16．答案：ABD 解析：抗病基因R由不抗病基因r突变而来，基因突变是基因结构中碱基对的增添、替换或缺失，故基因R和基因r中所含有的脱氧核苷酸数量可能相同，也可能不同，A错误；基因突变既可在物理因素或化学因素等因素诱发产生，也可自发产生，B错误；基因R和基因是一对等位基因，应位于一对同源染色体的相同位置上，C正确;根尖细胞只能进行有丝分裂，不能进行诚数分裂，因此其突变形成的基因R自然条件下不能遗传给后代，D错误 17．答案：CD 解析：A、对于有性生殖的生物体发生在体细胞内的基因突变，一般不能遗传给后代，故因CRB1基因突变导致的失明不一定会遗传给后代，A错误； B、基因突变具有随机性，可发生在个体发育的任何时期，故CRB1基因突变可发生在个体发育的任何时期，这体现了基因突变的随机性，B错误； C、当CRB1基因发生特定突变导致其表达水平下降时，视网膜和肠道之间的屏障可能会被打破，由此推测CRB1基因的表达产物可能与视网膜和肠道之间的屏障建立有关，C正确； D、由题意“视网膜和肠道之间的屏障可能会被打破，从而使肠道中的细菌能通过身体进入眼睛，造成视网膜损伤并导致失明”，可推测，给CRB1基因突变的小鼠使用抗肠道细菌的抗生素，可能会防止失明，D正确。 故选CD。 18．答案：AC 解析：A、基因的碱基序列变化属于分子水平上的改变，在光学显微镜下是无法观察到的，A正确；B、周期基因突变是由于基因中碱基对的替换、插入、缺失而引起的基因结构的改变，B错误； C、基因突变一定引起基因结构的改变，但由于密码子的简并性，基因突变不一定能改变生物性状，所以果蝇体内周期基因中的碱基序列改变，其昼夜节律不一定发生变化，C正确； D、基因只能突变成其等位基因，不能突变成其它基因，D错误。 故选：AC。 19．答案：ABD 解析：C、如果消灭该地区的疟疾,则环境条件发生了改变,该地区人群中相关基因频率会发生改变,C正确。 20．答案：AB 解析：A、根据分析,推测菌株之间可能发生类似有性杂交的现象,A正确; B、不同菌株间接触后才可能交换遗传物质,导致产生了变异,B正确; C、若菌株A和菌株B含有相同的突变基因,则两者不可能产生可在基本培养基上生长的菌株,C错误; D、据图可知,混合培养液中有可在基本培养基上生长的菌株,但不能说明混合培养的菌株都能在基本培养基上生长,D错误。 故选:AB。 21．答案：普遍性、随机性、不定向性、低频性、少利多害性（顺序可以互换）。新基因、根本、原始、非等位基因、基因重组。 解析： 22．答案：（1）随机性     脱氧核糖与磷酸 （2）抑制     不能 （3）父本     某雄配子在形成过程中，R基因突变为r基因或某雄配子在形成过程中，含R基因的染色体（或片段）缺失 解析：（1）基因r是由于基因R中插入了一段外来碱基序列导致的，这种变异属于基因突变。而“插入”是随机的，这体现了基因突变的随机性、不确定的。DNA由两条脱氧核苷酸链组成，脱氧核糖与磷酸交替连接构成主链基本骨架。 （2）根据表中信息，含有SGRY蛋白的种子子叶会呈现黄色，而含有SGRy蛋白种子子叶会常绿，表明叶绿体中SGRy蛋白的作用可能是抑制叶绿素的分解。虽然表格中并没有说明SGRy蛋白抑制叶绿素分解机理，但SGRy蛋白的作用是间接的。因此，该现象不能体现基因通过直接控制蛋白质的结构控制生物性状。 （3）由于植株甲只有一株，从配子产生数量的多少、产生子代数量的多少进行分析，植株甲最好作为父本。若植株甲为纯合子，F1正常应该为圆粒（Rr），出现皱粒豌豆的原因可能是雄配子形成过程中，R基因突变为r基因，或含有R基因的染色体（或片段）缺失，导致细胞中仅含有r基因，进而表达产生皱粒的性状。 23．答案：（1）mRNA；减少了能量、物质的浪费以及可能存在的负作用 （2）基因突变激活了遗传补偿效应；密码子的简并性 （3）敲除capn3a基因使之发生无义突变，同时敲除Upf3a基因；同时敲除capn3a基因和Upf3a基因组斑马鱼肝脏比空白对照组斑马鱼小，只敲除capn3a基因组斑马鱼肝脏与空白对照组无差异 （4）遗传补偿效应使无义突变得以保留，增加了基因多样性，为自然选择提供了原材料（无义突变基因在未来的环境中，有可能成为有利变异，从而有利于生物进化） （5）在突变基因中创建提前终止密码来触发遗传补偿效应；引入含有提前终止密码的转基因来触发遗传补偿效应 解析：（1）在核糖体上以mRNA为模板通过翻译过程可合成蛋白质。由文中可知无义突变基因转录形成的mRNA会携带提前终止密码，翻译出来的蛋白质往往功能减弱或丧失，甚至对细胞有负作用。故为了减少了能量、物质的浪费以及可能存在的负作用，无义突变mRNA通过NMD途径被降解。 （2）由文中“科学家提出“遗传补偿”的概念：基因在突变失活后，可以通过上调其同源基因（由同一个基因演化而来，序列相似）的表达来弥补其功能”可知，由于基因突变激活了遗传补偿效应以及密码子的简并性，基因突变可能不会导致性状的改变。 （3）由文中“capn3a基因编码一种蛋白酶，对肝脏大小的调节起着关键作用。特异性抑制capn3a基因的翻译（基因敲低），会导致斑马鱼的肝脏比正常斑马鱼小。而通过基因编辑使capn3a基因突变失活（基因敲除）后，却发现斑马鱼的肝脏发育反而是正常的”可知，要利用斑马鱼的capn3a基因，实验证明Upf3a蛋白是激活遗传补偿效应的必需因子，实验组应敲除capn3a基因使之发生无义突变，同时敲除Upf3a基因，产生的实验结果应为同时敲除capn3a基因和Upf3a基因组斑马鱼肝脏比空白对照组斑马鱼小，只敲除capn3a基因组斑马鱼肝脏与空白对照组无差异。 （4）因遗传补偿效应使无义突变得以保留，增加了基因多样性，为自然选择提供了原材料（无义突变基因在未来的环境中，有可能成为有利变异，从而有利于生物进化），所以某些无义突变基因编码的蛋白质功能减弱或丧失，但遗传补偿效应使得这种突变个体也得以保留。 （5）有些遗传病是由于基因的碱基对替换使其编码蛋白的某一氨基酸变成另一种氨基酸，而非无义突变所致，利用遗传补偿效应治疗此类遗传病，可以在突变基因中创建提前终止密码来触发遗传补偿效应或引入含有提前终止密码的转基因来发遗传补偿效应。 24．答案：（1）转录 翻译 （2）碱基排序 不断分生） （3）① 低 ② 基因 ③ 不能 解析：（1）曼陀罗细胞中硝酸还原酶的化学本质是蛋白质，基因通过转录和翻译指导蛋白质的合成。 （2）紫外线照射会导致愈伤组织细胞发生基因突变，根本上改变了基因中的碱基排序，造成基因结构的改变。基因突变的时期是有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期，所以当细胞处于不断分生的状态才容易发生基因突变。 （3）紫外线处理曼陀罗愈伤组织后，筛选目的细胞。 ①硝酸还原酶可以将KClO3还原成对细胞毒性较高的KClO2。硝酸还原酶活性越低，对细胞毒性较高的KClO2越少，细胞的存活越好。 ②经①步骤筛选出的细胞重新接种于基本培养基上，培养一段时间后，一部分细胞的硝酸还原酶活性改变到与同样培养的正常细胞相同的水平，其余细胞的硝酸还原酶活性仍维持在原水平，说明变异是可以遗传的，硝酸还原酶活性受环境条件和基因的共同作用。 ③经①步骤筛选存活下来的细胞不能确定均为硝酸还原酶基因突变的细胞，因为酸还原酶活性受环境条件和基因的共同作用。 25、 （1）答案：138；缺失一个碱基C 解析：产生异常血红蛋白Hbwa的直接原因是链第138位的氨基酸对应的密码子缺失一个碱基C，根本原因是控制该RNA合成的基因中缺失一个C-G碱基对。 （2）答案：控制血红蛋白α链合成的基因中一个C﹣G碱基对缺失 解析：产生异常血红蛋白Hbwa的直接原因是链第138位的氨基酸对应的密码子缺失一个碱基C，根本原因是控制该RNA合成的基因中缺失一个C-G碱基对。 （3）答案：基因突变；细胞分裂间期；产生了等位基因 解析：基因中一个碱基对缺失的变异属于基因突变，一般发生于细胞分裂间期（DNA复制时），基因突变的结果是产生了新基因（等位基因）。 （4）答案：D 解析：若在突变，点附近再缺失2个碱基对，与HbA相比，仅相差1个氨基酸，对蛋白质的结构影响最小。 学科网（北京）股份有限公司 $$