内容正文:
基因突变和基因重组
知识点一 基因突变的原因、特点和意义
1.诱发基因突变的因素(连线)
2.基因突变的特点
3.基因突变的意义
1.下列关于基因突变的叙述,正确的是 ( )
A.基因突变具有随机性,如基因A可以突变成
a1、a2或a3
B.某些生物的变异来源只能是基因突变
C.DNA分子中发生了碱基的增添,即发生基
因突变
D.在高倍镜下观察染色体,可判断基因突变的
具体部位
知识点二 基因重组
1.概念
2.基因重组的类型
(1)自由组合型:减数分裂Ⅰ后期,随着非同源
染色体的自由组合,位于非同源染色体上的非
等位基因也自由组合而发生重组(如图)。
(2)互换型:在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),
位于同源染色体上的等位基因有时会随着非
姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致染
色单体上的基因重组(如图)。
(3)基因工程重组型:目的基因经载体导入受体
细胞,导致受体细胞中基因发生重组(如图)。
(4)肺炎链球菌转化实验:R型细菌转化为S型
细菌。
—62—
高一生物学
3.基因重组的结果:产生新的基因型,导致重组
性状出现。
4.基因重组的意义及应用
2.(2024·娄底模拟)波尔黑山羊(F1)是利用波
尔山羊和我国的黑山羊通过杂交选育得到的
优良品种。该品种既具有波尔山羊生长快、体
形大的特征,又有我国当地黑山羊肉质好、瘦
肉率高、适于在当地环境生长的特性。下列叙
述正确的是 ( )
A.F1 个体在形成配子时,同源染色体上等位
基因的分离导致基因重组
B.F1个体在形成配子时,基因重组可发生在减
数分裂的四分体时期
C.基因重组是山羊产生新基因的重要途径,为
生物进化提供原材料
D.波尔山羊的配子与黑山羊的配子随机结合
过程中会发生基因重组
1.白化病主要表现为皮肤、头发和眼睛的部分或
者完全的色素脱失,其主要病因是由于酪氨酸
酶基因突变,导致酪氨酸酶先天性缺陷,引起
皮肤不能产生黑色素。下列相关叙述错误的是
( )
A.物理、化学和病毒等因素可诱发酪氨酸酶基
因发生突变
B.基因突变是产生新基因的途径,都会导致新
性状的出现
C.白化病发病率大概是5/100000~10/100000,
说明自然状态下基因突变频率很低
D.基因突变是生物变异的根本来源,为生物进
化提供了原材料
2.(2024·德州期末)研究发现结肠黏膜上皮细胞
中的APC、SMAD4、CDC4和p53等基因发生
突变会导致相应蛋白质活性减弱或者失活,进
而引发细胞癌变。KRAS 基因突变或过量表
达也会诱发癌症的发生。下列说法正确的是
( )
A.APC、SMAD4、CDC4和KRAS基因均属于
抑癌基因
B.细胞癌变后质膜上的糖蛋白及细胞内蛋白
质的含量均会减少
C.p53基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和
增殖或者促进细胞凋亡
D.APC、SMAD4、CDC4和p53等基因中的一
个基因突变就会引发细胞癌变
3.(2024·德州期末)下图表示控制豌豆的5对相
对性状的相关基因在染色体Ⅰ、Ⅳ上的位置。
若不考虑突变,下列分析正确的是 ( )
A.Lele个体自交后代出现性状分离是基因重
组的结果
B.A/a和V/v在雌雄配子随机结合时发生基
因重组
C.有丝分裂后期,基因I、i、Fa、fa会出现在细
胞的同一极
D.减数第二次分裂后期,基因I、i、Fa、fa会出
现在细胞的同一极
4.(2024·青岛期末)“中普彩色小麦”是我国著名
育种专家周中普应用独创的三结合育种法(化
学诱变、物理诱变和远缘杂交)及航天育种技
术精心培育而成,避免了育种界常用的“近亲
繁殖”造成的抗性差、易退化等缺点。下列说法
正确的是 ( )
A.基因突变是碱基序列发生改变导致的,一定
能引起性状改变
B.通过诱变可以大大提高突变率,一定能获得
所需性状
—72—
C.通过远缘杂交可将不同品种的优良性状组
合在一起
D.发生在配子和体细胞中的基因突变都能通
过有性生殖传递给后代
5.(2024·无锡期中)广西、广东地区高发的β-地
中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现,
由于正常基因A突变成致病基因a,患者的β-
珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻(见图,
AUG、UAG 分别为起始密 码 子 和 终 止 密 码
子)。请据图回答下列问题。
(1)图中过程①所需的酶是 ,过程
②在细胞质中的 上进行。人体
细胞中过程①与过程②在时间和空间上不能
连续进行,这与 (填细胞结构)的阻
碍有关。
(2)据图可知,由正常基因 A 突变成致病基
因a,只是发生了DNA模板链上的一个碱基的
而导致的,基因 A与基因a
所携带的遗传信息 (填“相同”或“不
同”),原因是
。
(3)若异常mRNA进行翻译产生了异常β-珠蛋
白,则该异常β-珠蛋白比正常β-珠蛋白相对分
子质量要 (填“大”“小”或“不变”),原
因是 。
β-地中海贫血症的发生说明基因可通过
生物的性状。
(4)研究发现,在不同的β-地中海贫血症患者体
内的β-珠蛋白存在几种不同的氨基酸序列,该
现象说明了基因突变具有什么特点?
。
1.(2023·湖南卷)酗酒危害人类健康。乙醇在人
体内先转化为乙醛,在乙醛脱氢酶2(ALDH2)
作用下再转化为乙酸,最终转化成CO2 和水。
头孢类药物能抑制 ALDH2的活性。ALDH2
基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在
高加索人群中该突变的基因频率不足5%,而
东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是
( )
A.相对于高加索人群,东亚人群饮酒后面临的
风险更高
B.患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含
酒精的药物或食物
C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降,
表明基因通过蛋白质控制生物性状
D.饮酒前口服 ALDH2酶制剂可催化乙醛转
化成乙酸,从而预防酒精中毒
2.(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究,
发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌
基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决
乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提
供了新思路。下列叙述错误的是 ( )
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高 表 达 会 使 乳 腺 癌 细 胞 增 殖
变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基
础研究
易错一 细胞的癌变
1.(2023·东莞调研)2020年世界无烟日的主题
为“保护青少年,远离传统烟草产品和电子烟”。
烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质,
下图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编
码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。下
列相关叙述错误的是 ( )
—82—
高一生物学
A.癌症的发生并不是单一基因突变的结果
B.正常健康人体细胞的染色体上也存在着与
癌有关的基因
C.图中的A基因为原癌基因
D.烟草中的致癌物质可能引起 A基因突变使
细胞分裂失控
1.原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一
个基因。
2.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基
因,正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑
癌基因。
3.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖
起调节作用。
4.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
易错二 基因突变与生物性状的关系
2.某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨
基酸的肽链,在紫外线照射下,该基因内部插
入了三个连续的碱基对,突变成基因a。下列
相关叙述错误的是 ( )
A.基因A转录而来的 mRNA上至少有64个
密码子
B.基因A突变成基因a后,不一定会改变生物
的性状
C.基因 A突变成基因a时,基因的热稳定性
升高
D.突变前后编码的两条肽链,最多有2个氨基
酸不同
基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变
生物性状的4大原因。
糯玉米是由普通玉米发生突变再经人工选
育而成的新类型,其籽粒胚乳淀粉为100%的支
链淀粉,煮熟后黏软而富有糯性。由于糯玉米籽
粒中淀粉完全由支链淀粉构成,并且由糯性控
制,使其在食用品质和工业生产中具有特殊的
用途。
—92—
高一生物学
2.B 细胞质基质中的基因也可以影响性状,性状不都是由染
色体上的基因控制的,A错误;等位基因控制相对性状,等
位基因位于同源染色体上,同源染色体上等位基因的分离
会导致相对性状的分离,B正确;不同性状自由组合是由非
同源染色体的非等位基因进行自由组合导致的,C错误;可
遗传的性状改变可能是由染色体上的基因突变导致的,也
可能是基因重组或者染色体变异引起的,D错误。
[易错清零]
B 组蛋白乙酰化可以将组蛋白中的正电荷屏蔽掉,使组蛋
白与带负电荷的DNA缠绕的力量减弱,DNA就会“松开”,
从而激活相关基因转录,但该过程不改变基因的碱基序列,
属于表观遗传,A错误;据题意可知,组蛋白去乙酰化能导
致DNA分子缠绕成精密结构,DNA单链无法暴露作为转
录的模板,抑制相关基因表达,这是一种可遗传的变化,B正
确;由题意“核小体是染色质组装的基本结构单位”可知,核
小体存在于有染色质的细胞中,而大肠杆菌属于原核生物,
细胞中无染色质,C错误;据题干信息无法得出组蛋白优先
结合的碱基对,D错误。
作业(八) 基因突变和基因重组
[知识巩固]———跟踪训练
1.B 基因A可以突变成a1、a2 或a3,说明基因突变具有不定
向性,A错误;某些生物的变异来源只能是基因突变,如原
核生物,不能进行有性生殖,不发生基因重组,原核细胞中
不含染色体,不发生染色体变异,B正确;DNA分子中碱基
的增添、缺失和替换不一定都是基因突变,若突变发生在基
因以外的片段,则不会引起基因结构的改变,C错误;基因突
变属于分子水平的变异,在高倍镜下观察不到基因突变的
具体部位,D错误。
2.B 基因重组涉及 两 对 或 两 对 以 上 的 等 位 基 因,A错 误;
减数分裂的四分体时期同源染色体 的 非 姐 妹 染 色 单 体 的
互 换 可 导 致 基 因 重 组,B正 确;基 因 重 组 不 能 产 生 新 基
因,C错误;基因 重 组 不 发 生 在 受 精 作 用 过 程 中,而 是 配
子的形成过程中,发 生 在 减 数 第 一 次 分 裂 后 期 或 四 分 体
时期,D错误。
[综合演练]
1.B 物理因素、化学因素和生物因素可导致DNA分子中发
生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构改变,进
而引起基因突变,A正确;基因突变是产生新基因的途径,
因为密码子具有简并性的特点,或显性基因可突变成隐性
基因等因素,基因突变可能不引起性状改变,B错误;基因突
变具有低频性,在自然状态下,生物的基因突变频率一般是
很低的,例如高等动、植物的突变率为10-8~10-5,即大约
10万到1亿个配子中才有一个发生突变;故白化病发病率
大概是5/100000~10/100000,说明自然状态下基因突变
频率很低,C正确;基因突变是新基因产生的途径,能为生物
进化提供原材料,所以基因突变是生物变异的根本来源和
生物进化的重要因素,D正确。
2.C 原癌基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性
过强,就可能引起细胞癌变,KRAS 基因突变或过量表达也
会诱发癌症的发生,说明其属于原癌基因,A错误;细胞癌
变后质膜上的糖蛋白会减少,但细胞内的蛋白质的含量不
会减少,B错误;p53等基因发生突变会导致相应蛋白质活
性减弱或者失活,进而引发癌变,说明该基因为抑癌基因,
抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,C正确;
细胞癌变具有累加效应,是原癌基因和抑癌基因多个基因
突变的结果,D错误。
3.C Lele个体自交后代出现性状分离是形成配子时等位基
因彼此分离的结果,A错误;A/a和V/v在雌雄配子形成的
过程中,即减数第一次分裂后期发生基因重组,B错误;有丝
分裂产生的两个子细胞与原来的亲本细胞一样,所以有丝
分裂后期细胞两极的基因的组成与亲本细胞一致,基因I、i、
Fa、fa会出现在细胞的同一极,C正确;减数第二次分裂后
期,细胞正常情况下没有同源染色体,且发生姐妹染色单体
分离,所 以 基 因I、i、Fa、fa不 会 出 现 在 细 胞 的 同 一 极,
D错误。
4.C 基因突变性状不一定改变,因为密码子的 简 并 性 等 原
因,A错误;通过诱 变 可 以 大 大 提 高 突 变 率,但 是 基 因 突
变是不定向的,所 以 不 一 定 能 获 得 所 需 性 状,B错 误;通
过远缘杂交可 将 不 同 品 种 的 优 良 性 状 组 合 在 一 起,C正
确;发生在配子中 的 基 因 突 变 都 能 通 过 有 性 生 殖 传 递 给
后代,体细胞中的 基 因 突 变 可 以 通 过 无 性 繁 殖 传 递 给 后
代,D错误。
5.解析 (1)据 题 图 分 析:过 程①表 示 转 录,转 录 过 程 需 要
RNA聚合酶,过程②表示翻译过程,发生在细胞质的核糖体
上;人体细胞属于真核细胞,由于核膜的存在使人体细胞中
过程①与过程②在时间和空间上不能连续进行,即先转录
后翻译。
(2)题图中正常基因A发生了碱基对的替换,即C//G替换
为T//A,突变成致病基因a;基因A与基因a所携带的遗传
信息不同的原因在于脱氧核苷酸的排列顺序不同。
(3)图中可以看出替换后的部位转录形成的mRNA上的密码
子为UAG,该密码子为终止密码子,因此若异常 mRNA进
行翻译产生了异常β-珠蛋白,则该异常β-珠蛋白比正常β-珠
蛋白相对分子质量要小;β-地中海贫血症的发生说明基因可
通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状(基因对性状
的直接控制作用)。
(4)研究发现,在不同的β-地中海贫血症患者体内的β-珠蛋
白存在几种不同的氨基酸序列,该现象说明了基因突变具
有不定向性。
答案 (1)RNA聚合酶 核糖体 核膜 (2)替换 不同
两者脱氧核苷酸排列顺序不同 (3)小 mRNA中提前出
现了终止密码子,导致翻译过程提前结束 控制蛋白质的
结构直接控制 (4)基因突变具有不定向性
[真题体验]
1.D ALDH2基因某突变会使 ALDH2活性下降或丧失,使
乙醛不能正常转化成乙酸,导致乙醛积累危害机体,东亚人
群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高,故与高加索人
群相比,东亚人群饮酒后面临的风险更高,A正确;头孢类
药物能抑制ALDH2的活性,使乙醛不能正常转化成乙酸,
导致乙醛积累危害机体,故患者在服用头孢类药物期间应
避免摄入含酒精的药物或食物,B正确;ALDH2基因突变
人群对酒精耐受性下降,表明基因通过控制酶的合成来控
制代谢过程,进而控制生物体的性状,乙醛脱氢酶2的化学
本质是蛋白质,C正确;酶制剂会被胃蛋白酶消化,故饮酒前
口服ALDH2酶制剂不能催化乙醛分解为乙酸,不能预防酒
精中毒,D错误。
2.C p53基因是抑癌基因,这类基因突变可能引起细胞癌变,
A正确;p53基因是抑癌基因,抑癌基因表达的蛋白质能抑
制细胞的生长和增殖,或促进细胞凋亡,B正确;依据题意,
circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺
癌,则circDNMT1高表达会使 乳 腺 癌 细 胞 增 殖 变 快,C错
误;通过编辑circDNMT1基因可抑制其表达,进而降低乳
腺癌的发生概率,D正确。
[易错清零]
1.C 癌症的发生并不是单一基因突变的结果,而是多个基因
突变累积的结果,A正确;原癌基因表达的蛋白质是细胞正
常的生长和增殖所必需的,抑癌基因表达的蛋白质能抑制
细胞的生长和增殖,正常健康人体细胞的染色体上也存在
着与癌有关的基因,B正确;图中 A基因的正常表达的蛋白
质可以控制细胞的分裂;当A基因突变以后,其表达的蛋白
质不起作用,导致细胞分裂失控,所以 A基因属于抑癌基
因,C错误,D正确。
2.D 若基因内部插入了三个连续的碱基对,致使 mRNA上
的终止密码子提前出现,则突变点后的氨基酸序列都消失,
突变前后编码的肽链可能差异显著,D错误。
作业(九) 染色体变异
[知识巩固]———跟踪训练
1.A 基因中发生基因突变可能会导致终止密码子提前或延
后出现,从而会使基因在表达时提前或延迟终止,A正确;
图中碱基的增添或缺失,属于基因突变,B错误;上述增加或
缺失突变不一定会导致氨基酸发生改变,C错误;基因突变
是指DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换,而引起的
基因碱基序列的改变,因而不会导致基因的数目和位置发
生改变,D错误。
2.C 通过杂交育种筛选获得的植株甲,通过单倍体育种获得
的植株丙,都是纯合子,经过射线处理获得的乙已经发生基
因突变,是具有新基因的种子或幼苗,A正确;D和B过程都
有减数分裂过程,都可发生基因重组,F过程发生染色体数
目变异获得多倍体,B正确;单倍体育种中一般没有种子,只
能用秋水仙素处理幼苗,C错误;杂交育种和单倍体育种都
能获得显性纯合子,杂交育种操作简单,育种年限较长,而
单倍体育种技术复杂,但育种年限短,D正确。
[综合演练]
1.C F1 植株的基因型为 AAaa,是因为发生了染色体加倍,
可能是低温抑制染色单体分离,A错误;F1 植株自交出现
35∶1的 性 状 分 离 比 是 因 为 发 生 了 染 色 体 变 异,B错 误;
F1 植株自交,产 生 的F2 基 因 型 有5种,比 例 为 AAAA∶
AAAa∶AAaa∶Aaaa∶aaaa=1∶8∶18∶8∶1,C正 确:
F1 植株的基因为AAaa,产生的配子及其比例为AA∶Aa∶
aa=1∶4∶1,含有隐性基因的配子所占比例为56
,D错误。
2.D 该实验的自变量是胺磺灵的处理时间和浓度,因变量是
四倍体瓜苗的比例,使用西瓜的品种是无关变量,A正确;
萌发的种子或幼苗细胞有丝分裂分裂旺盛,用胺磺灵处理
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