内容正文:
第25讲
基因突变和基因重组
1.基因突变
2.基因重组
生物的遗传与变异
遗传:子代与亲代之间的相似性
变异:生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性
变异是否都能遗传?
思路:变异个体自交或与其他个体杂交
若此变异不再出现,为不可遗传变异;
若此变异再次出现,为可遗传变异
可遗传变异与不可遗传变异的判断思路:
2.在豌豆的野生高茎种群中发现一株矮茎幼苗,判断该变异性状是否能够遗传,最为简便的方法是__________________________________________________
_____________。
待该矮茎幼苗长大成熟后,让其自交,观察后代是否出
现矮茎性状
大本174
基因突变
考点1
6
基因突变
实例分析:镰状细胞贫血
①直接原因
根本原因
组成血红蛋白分子的一条多肽链上,
发生了氨基酸的替换(谷氨酸→缬氨酸)
②检测镰状细胞贫血的方法有多种,可采取的方法有基因诊断、光学显微镜观察红细胞形态(但不能观察到基因的变化)
是血红蛋白异常
是发生了基因突变,碱基对的替换
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
囊性纤维化
大本173
碱基序列
DNA分子复制
基因突变结果:产生新基因(一般指等位基因)
基因突变
大本173
DNA复制时双螺旋打开,
结构不稳定,容易发生差错
基因突变
(1)“DNA分子结构改变”不一定是基因突变
①基因片段中发生碱基序列的改变,属于基因突变,如图中基因1、2、3。
②非基因片段中发生碱基序列的改变,不属于基因突变,如图中a、b。
(2)“基因改变”不一定是基因突变
基因数量的改变不属于基因突变,而是属于染色体变异。
①基因突变一定会使基因中碱基改变,一定引起基因碱基序列的改变。
大本173
大本174
大本166
①图示中a、b、c过程分别代表_______、
____和____。基因突变通常发生在__(填字母)过程中,其原因是:
②镰状细胞贫血形成的
直接原因:
根本原因:
③检测镰状细胞贫血的方法有多种,可以采取的方法是 ,还可以用
进行检测。
血红蛋白结构异常:组成血红蛋白分子的一条多肽链上,发生了氨基酸的替换(谷氨酸→缬氨酸)
基因突变,发生了碱基对替换(T-A替换成A-T)
基因诊断
显微镜观察红细胞形态
DNA复制
转录
翻译
a
DNA复制时双螺旋打开,结构不稳定,容易发生差错。
基因突变
自发突变:自然条件下,由于DNA复制发生错误而自发产生。
诱发突变(可以提高突变频率):物理、化学、生物因素
基因突变的原因
大本173
基因突变
一切生物
任何时期
不同DNA分子
不同部位
低
大本173
174名师解读:
②病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,真核生物基因突变可产生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
遗传
基因突变
无性生殖
根本来源
基因突变频率很低,而且大多数基因突变对生物体是有害的,但为何它仍可为生物进化提供原材料?
对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很低的。但是,一个物种往往是由许多个体组成的,就整个物种来看,在漫长的进化历程中产生的突变是很多的,其中有些突变是有利突变,对生物的进化有重要意义。因此,基因突变能够为生物进化提供原材料。
大本173
A
2.(2023·山东泰安期末)下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况,图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是( )
A.Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失和替换,但不属于基因突变
B.基因a、b、c均可能发生基因突变,体现了基因突变具有普遍性
C.一个细胞周期中,间期基因突变频率较高,主要是由于间期时间相对较长
D.若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼,则b、c为等位基因
大本175
基因突变
1.基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变引起生物性状的改变
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列(密码子的简并性)
增添 大 不影响增添位置前的序列而影响增添位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
基因突变不一定会改变生物性状
基因突变
基因碱基序列改变
转录
mRNA碱基序列改变
翻译
多肽链氨基酸
序列不一定改变
蛋白质结构不一定改变
大本174
基因突变
1.基因突变与生物性状的关系
(2)基因突变可改变生物性状的原因与未改变生物性状的原因
大本174
基因突变
1.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小?阐述理由。
①置换单个碱基对 ②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对 ④增加4个碱基对
提示 ③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对,再在插入位点的附近缺失4个碱基对,只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸,而在①②④情况下,可能导致多个氨基酸发生变化。
大本174
A
D
1.(2022·辽宁1月适应性测试)吖啶橙是一种诱变剂,能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因,不可能产生的结果是( )
A.突变基因表达的肽链延长
B.突变基因表达的肽链缩短
C.突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变
D.突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段
大本175
D
3.(2023·华师一附中调研)某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链,在紫外线照射下,该基因内部插入了三个连续的碱基对,突变成基因a。下列相关叙述错误的是 ( )
A.基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子
B.基因A突变成基因a后,不一定会改变生物的性状
C.基因A突变成基因a时,基因的热稳定性升高
D.突变前后编码的两条肽链,最多有2个氨基酸不同
大本175
细胞的癌变
考点2
20
细胞的癌变
原癌基因
抑癌基因
相应蛋白质活性过强
主要负责调解细胞周期,细胞生长和分裂的进程
抑制细胞生长、增殖或促进细胞凋亡
致癌因子
细胞癌变的原因:
原癌基因和抑癌基因发生了基因突变
突变或
过量表达
相应蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞恶性增殖
细胞无限增殖
细胞癌变
癌细胞的出现是多基因累积突变的结果
大本174
细胞的癌变
必需
生长
和增殖
细胞
凋亡
癌变的原因:
原癌基因和抑癌基因发生了基因突变
大本174
(2)癌细胞主要特征
细胞的癌变
糖蛋白
大本174
(1)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。( )
提示 CTCTT重复次数不同,基因碱基序列不同,会引起基因突变。
(2)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。( )
提示 可发生在体细胞或生殖细胞中。
(3)基因突变使DNA序列发生的变化,都能引起生物性状变异。( )
提示 由于密码子的简并性等原因,基因突变不一定会引起生物性状变异。
(4)癌细胞中可能发生单一基因突变,细胞间黏着性增加。( )
提示 癌细胞的产生是多基因累积突变的结果,且细胞间黏着性降低。
(5)红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别。( )
提示 光学显微镜下看不到分子水平的变化。
(6)有害突变不能成为生物进化的原材料。( )
提示 环境改变后,有害突变可能成为有利突变,被选择出来。
×
×
×
×
×
×
大本174
C
5.(2023·广东东莞调研)2020年世界无烟日的主题为“保护青少年,远离传统烟草产品和电子烟”。烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质,下图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。下列相关叙述错误的是( )
A.癌症的发生并不是单一基因突变的结果
B.正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因
C.图中的A基因为原癌基因
D.烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控
大本175
基因重组
考点3
26
基因重组
真核
控制不同性状
(非等位基因)
大本176
基因重组
2.类型
四分体
互换
非等位基因
比较:
互换实现了同源染色体上的非等位基因的组合
自由组合实现了非同源染色体上的非等位基因的自由组合
大本176
基因重组
2.类型
大本176
基因重组
2.类型
大本176
基因重组
3.结果
产生新的________,导致__________出现。
基因型
重组性状
生物变异
生物进化
生物多样性
4.意义及应用
一母生九子,九子各不同
大本176
基因重组
(1)基因重组一般发生于有性生殖过程中,无性生殖的生物不发生,有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。
(2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式(雌雄配子的随机结合),导致后代性状多种多样,但不属于基因重组。
(3)一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离,根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。
大本176
(1)基因重组只是基因间的重新组合,不会导致生物性状变异。( )
提示 基因重组会导致出现新表型,导致生物性状变异。
(2)杂合子雌果蝇在形成配子时,同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换,这种变异属于基因重组。( )
(3)同源染色体中非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异。( )
提示 属于基因重组。
×
√
×
大本176
D
1.(2023·湖南长沙长郡中学模拟)基因重组是生物变异的重要来源之一,下列关于基因重组的实例,正确的是( )
A.高茎豌豆自交,后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果
B.S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养,出现S型活细菌是基因突变的结果
C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列,出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D.“一母生九子,九子各不同”是基因重组的结果
大本177
C
2.(2023·辽宁沈阳调研)下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述中,错误的是( )
A.基因重组发生在减数分裂过程中
B.同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的
C.基因型Aa的个体自交,因为基因重组而出现AA、Aa、aa的后代
D.同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的互换属于基因重组
大本177
C
3.(2023·东北育才中学调研)已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B,其分布如图所示,现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b,下列关于变异类型的说法正确的是( )
A.若m只含几个碱基对且插入位点a,则发生了基因突变
B.若m只含几个碱基对且插入位点b,则发生了染色体变异
C.若m为有效片段且插入位点a,则发生了基因重组
D.若m为有效片段且插入位点b,则基因m也无法表达
大本177
A
4.(2023·山东烟台质检)图1、图2表示某基因型为AaBb的二倍体动物在生殖发育过程中正在分裂的两个细胞。下列相关叙述错误的是( )
A.图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是
基因突变或染色体互换
B.图2所示细胞中②处染色体上出现a基因的原因是
染色体互换
C.图1所示细胞具有的染色体组数是图2所示细胞的2倍
D.选该动物的睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像
大本177
1.(2021·海南卷,6)已知5-溴尿嘧啶(BU)可与碱基A或G配对。大肠杆菌DNA上某个碱基位点已由A-T转变为A-BU,要使该位点由A-BU转变为G-C,则该位点所在的DNA至少需要复制的次数是( )
A.1 B.2 C.3 D.4
B
大本178
2.(2021·重庆卷,9)基因编辑技术可以通过在特定位置加入或减少部分基因序列,实现对基因的定点编辑。对月季色素合成酶基因进行编辑后,其表达的酶氨基酸数量减少,月季细胞内可发生改变的是( )
A.基因的结构与功能 B.遗传物质的类型
C.DNA复制的方式 D.遗传信息的流动方向
A
大本178
3.(2022·湖南卷,5)关于癌症,下列叙述错误的是( )
A.成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变
B.癌症发生的频率不是很高,大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因
D.乐观向上的心态、良好的生活习惯,可降低癌症发生的可能性
C
大本178
4.(2021·江苏卷,5)DNA分子中碱基上连接一个“—CH3”,称为DNA甲基化,基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是( )
A.基因型相同的生物表型可能不同
B.基因甲基化引起的变异属于基因突变
C.基因甲基化一定属于不利于生物的变异
D.原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变
A
大本178
5.(2021·湖南卷,15)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )
A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D.编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
C
大本178
$$