第19、20讲 基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病-2025届高考生物一轮高效复习优质课件

第19讲 基因在染色体上、伴性遗传 1.基因位于染色体上的理论依据 2.摩尔根用假说—演绎法证明基因位于染色体上的过程 3.伴性遗传的特点及应用 一、萨顿假说： 1.萨顿假说的内容？萨顿假说的依据？ 2.基因和染色体的行为有哪些平行关系？ 二、基因在染色体上的实验证据——研究方法？ 1.进行实验，观察现象，提出问题—— （1）摩尔根的果蝇杂交实验是如何做的？果蝇的优点？ （2）摩尔根提出了什么问题？ 2.提出假说—— （1）摩尔根提出了什么假说？ （2）在摩尔根的假说下，摩尔根的果蝇杂交实验如何用遗传图解表示？ （3）结合遗传图解分析，该假说能否解释之前摩尔根提出的问题？ 3.演绎推理—— （1）为验证假说，摩尔根对F1两种红眼果蝇分别测交，如何用遗传图解表示？ （2）两种测交实验的预期结果是什么？ 4.实验验证—— 若预期测交结果均与真实测交实验结果相符，则可证明该假说正确。哪一组测交实验更加关键？ 5.得出结论—— “白眼基因在X染色体上” → “基因在染色体上” 三、基因的分离定律、自由组合定律的实质？ 四、伴性遗传：概念？类型？不同类型遗传方式的特点？应用？ 1、伴X隐性遗传的特点：隔代遗传；患者男多于女；女病父子病（交叉遗传） 2、伴X显性遗传的特点：连续遗传；患者女多于男；男病母女病（交叉遗传） 3、伴Y遗传：患者全为男性（父—子---孙），世代连续，无显隐之分 基因在染色体上 考点1 4 萨顿的假说 大本137 1.内容： 基因_______是由携带着从亲代传递给下一代的, 即基因就在染色体上 染色体 2.依据： 基因和染色体行为存在着明显的____关系 平行 体现在哪些方面？ 萨顿的假说 比较项目 遗传因子（基因）的行为 染色体的行为 传递中 的性质 杂交过程中保持： ___________________ 配子形成和受精作用： ___________________ 体细胞中 存在形式 _________存在 _________存在 在配子中 存在形式 只有成对遗传因子中的____ 只有成对染色体中的________ 体细胞 中的来源 成对的遗传因子 一个来自_____一个来自______　 同源染色体 一条来自______一条来自______ 形成配子 组合方式 控制不同性状的遗传因子：______________ 非同源染色体： ______________ 自由组合 完整性和独立性 也具有相对稳定的形态结构 成对 成对 一个 一条 父方 母方 父方 母方 自由组合 3.基因和染色体行为上存在着明显的平行关系，可以归纳如下： 萨顿的假说 大本137 1.内容： 基因_______是由携带着从亲代传递给下一代的, 即基因就在染色体上 染色体 2.依据： 基因和染色体行为存在着明显的____关系 平行 类比推理，萨顿将看不见的基因与看得见的染色体的行为进行类比，根据其惊人的一致性，提出基因位于染色体上的假说。 基因位于染色体上的证据 大本137 假说—演绎法 但应注意的是，类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。 萨顿的假说因为缺少实验证据而遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。 ①易饲养，繁殖快 ②子代数量多 ③具有易于区分的相对性状 ④染色体数目少，便于观察 果蝇优点： 基因位于染色体上的证据 大本137 1.观察现象，提出问题 ③F2白眼果蝇只有_____， 说明白眼性状的表现与_____相联系。 ②F2的比例关系说明果蝇眼色的遗传 符合_________, 红眼和白眼受_____等位基因控制。 ①F1的结果说明_____是显性性状。 红眼 分离定律 一对 雄性 性别 X Y Ⅰ Ⅱ Ⅲ (1)非同源区段 ①基因只存在于X染色体（Ⅰ区段）上 ②基因只存在Y（Ⅲ区段）上 ——伴Y遗传 ——伴X遗传 X、Y同源区段的基因是成对存在的 (2)同源区段Ⅱ： 基因的表示方法 X X - - 雌性： X Y - 雄性： 如果基因在常染色体上: 如果基因在性染色体上: DD、Dd、dd 先写性染色体后写基因 XY - 仅雄性： X X - - 雌性： X Y - 雄性： - 摩尔根那个时代已有的理论基础： 大本140 基因位于染色体上的证据 大本137 2.分析问题，作出假说 假说2：控制眼色的基因只位于X染色体，而Y染色体没有 红 ：白 = 3 ：1 P F1 F2 × 红眼雌果蝇 XWXW 白眼雄果蝇 XwY 比例 XWXw红眼雌 XWY 红眼雄 × XWXW 红雌 XWXw 红雌 XWY 红雄 XwY 白雄 基因位于染色体上的证据 大本137 3.演绎推理 如何验证假说？ 设计测交实验，F1与隐性纯合子杂交。 测交：F1 红眼(雌） × 白眼(雄） XWXw XwY XWXw 红眼雌 XwXw 白眼雌 XWY 红眼雄 XwY 白眼雄 红雌 ： 白雌 ： 红雄 ： 白雄 = 1 ： 1 ： 1 ： 1 红(雌、雄)：白(雌、雄) 1 ： 1 实际实验结果：与预测结果相符合 4.实验验证 基因位于染色体上的证据 大本137 5.得出结论 分析：结果与理论推测一致，但该实验结果杂交子代中均有红眼和白眼， 与基因在X、Y染色体同源区段表现相同，故根据本实验的结果无法验证假说。 进一步验证：纯种红眼雄果蝇 x 白眼雌果蝇 实际实验结果：与预测结果相符合 4.实验验证 进一步演绎推理 XwXw XWY 红雌 ： 白雄 1 ： 1 白眼雌果蝇 x 纯种红眼雄果蝇 白眼雌果蝇 x 纯种红眼雄果蝇 XwXw XWYW 红雌 ： 红雌 1 ： 1 Xw XW Y Xw XW YW XWXw 红眼雌 XwY 白眼雄 XWXw 红眼雌 XwYW 红眼雄 均红 实际实验结果：后代→红眼（♀）:白眼（♂） = 1:1 假说1：只位于X染色体 假说2：位于X、Y染色体的同源区段 基因位于染色体上的证据 采用纯种红眼雄果蝇×白眼雌果蝇 大本137 基因位于染色体上的证据 大本137 5.得出结论 控制果蝇红眼与白眼的基因只位于X染色体上。所以，基因在染色体上。 (科学思维)摩尔根通过果蝇杂交实验得出基因位于染色体上的结论，该结论的得出应用了________归纳法，即通过__________________________________ ____________，从而用实验证明了基因在染色体上。 把一个特定的基因和一条特定的染色 体联系起来 不完全 基因与染色体的关系 人只有23对染色体，却有约2.6万个基因。 结论1：一条染色体上应该有许多个基因。 结论2：基因在染色体上呈线性排列。 果蝇只有4对染色体，携带的基因有1.3万多个； 摩尔根和他的学生们，设计测量出： 第一幅果蝇各种基因在染色体上的排列图谱 大本138 基因与染色体的关系 摩尔根和他的学生绘制了第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图，说明基因在染色体上呈 。 线性排列 (1)方法：荧光标记法。 (2)为什么同种颜色在同一条染色体上会有两个? 观察的时期为有丝分裂中期,每条染色体上含有两条染色单体,其相同位置上的基因相同。 注意：并非所有的基因都位于染色体上。 如真核生物的质基因(线粒体、叶绿体)、原核生物(拟核、质粒)等 【思考】所有基因都位于染色体上吗？ 大本138 基因与染色体的关系 【思考】所有基因都位于染色体上吗？ 1.真核细胞中，细胞核基因位于染色体上，细胞质基因位于线粒体和叶绿体DNA上。 2.原核细胞中，细胞内无染色体，其基因位于拟核区DNA上和质粒DNA上。 3.病毒无染色体，其基因位于DNA或RNA分子上。 染色体是基因的主要载体，并非唯一载体 并非所有的基因都位于染色体上。 如真核生物的质基因(线粒体、叶绿体)、原核生物(拟核、质粒)等 (1)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。( ) (2)体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因。( ) 提示　配子中含有一对等位基因中的一个。 (3)摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。( ) 提示　摩尔根的果蝇杂交实验证明了基因在染色体上。 √ × × (4)孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的。( ) (5)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组。( ) 提示　果蝇的白眼性状来自基因突变。 √ × 大本138 1.(2023·辽宁锦州联考)下列关于基因和染色体关系的叙述，正确的是(　　) A.细胞内的基因全部在染色体上 B.基因在染色体上呈线性排列 C.一条染色体上只有一个基因 D.染色体就是由基因组成的 B 染色体主要由DNA和蛋白质组成 大本138 2.(2023·洛阳市统考)遗传的染色体学说提出的依据是基因和染色体的行为存在明显的“平行”关系。下列不属于所依据的“平行”关系的是 (　　) A.基因和染色体，在体细胞中都成对存在，在配子中都只有成对中的一个 B.在形成配子时，某些非等位基因之间、非同源染色体之间都能自由组合 C.作为遗传物质的DNA，都分布在染色体上 D.在配子形成和受精过程中，基因和染色体都有一定的独立性和完整性 C 解析　DNA不都分布在染色体上，细胞质中的线粒体和叶绿体中也含有DNA，故不能体现基因与染色体的平行关系，C符合题意。 大本138 3.(2023·广东深圳调研)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上。现有一只红眼雌果蝇与一只红眼雄果蝇交配，F1果蝇中约有1/4为白眼。下列叙述错误的是(　　) A.亲本雌雄果蝇的基因型为XRXr和XRY B.子代中白眼果蝇只有雄性 C.白眼雌果蝇的子代中，雄性个体均为白眼 D.果蝇决定红眼和白眼性状的基因与性别决定有关 D 大本138 4.(2023·四川成都七中诊断)已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制，多只长翅果蝇进行单对交配(每个瓶中仅有1只雌果蝇和1只雄果蝇)，子代果蝇中，长翅∶截翅＝3∶1。请回答下列问题： (1)在这对性状中，显性性状是________。 (2)亲代雌果蝇是________(填“杂合子”“纯合子”或“无法确定”)。 (3)甲同学认为不能确定该等位基因是位于常染色体还是X染色体上，理由是___________________________________________________________________________________________。 长翅 杂合子 无论是位于常染色体还是X染色体上，多只长翅果蝇交配的子代果蝇中，均可出现长翅∶截翅＝3∶1 (4)乙同学认为可以统计子代中截翅果蝇的性别来确定该等位基因是位于常染色体还是X染色体上。如果子代中_____________________，则基因位于X染色体上；如果子代中______________________，则基因位于常染色体上。 截翅果蝇全为雄果蝇 截翅果蝇雌雄比为1∶1 大本139 伴性遗传 考点2 24 性别决定的主要类型 性染色体类型 XY型 ZW型 雄性的染色体组成 常染色体＋XY 常染色体＋ZZ 雌性的染色体组成 常染色体＋XX 常染色体＋ZW 生物实例 人及大部分动物、菠菜、大麻等 鳞翅目昆虫、鸟类 ①所有生物都有性染色体吗？ 所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。 ②没有性染色体的生物都没有性别区分吗？ 蜜蜂、蚂蚁没有性染色体但有性别分化，其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素(染色体数目)。 ③性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？ ④性染色体只存在于生殖细胞中吗？ 未必都与性别决定有关 也存在于体细胞中 大本139 1.XY型：绝大多数哺乳动物和少数雌雄异株的高等动物，XX雌性；XY雄性。 2.ZW型：鸟类和昆虫多为这种方式。ZW雌性；ZZ雄性。 3.基因决定性别：如玉米植株的性别是由两对等位基因控制的。 如A_B_雌雄同株；A_bb雄株；aaB_和aabb雌株 4.染色体数目决定： 如蚂蚁和蜜蜂，雄性染色体数目为体细胞(2N)的一半; 雌性染色体数目与体细胞（2N）的相同。 5.环境决定性别：如所有的鳄鱼，一些龟类的性别是由受精后的温度决定的。 …… 性别决定 伴性遗传 大本139 (1)伴性遗传的概念 判断伴性遗传的主要依据 位于__________上的基因控制的性状，在遗传上总是与______相关联的遗传方式。 性染色体 性别 伴X染色体显性 抗维生素D佝偻病等 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 伴Y染色体遗传 外耳道多毛症等 伴X染色体隐性 (2)伴性遗传的类型及特点 伴性遗传 大本139 ①伴X染色体隐性遗传——红绿色盲为例 多于 XBXb XBXb XbY (2)伴性遗传的类型及特点 交叉遗传 隔代遗传 观察男性致病基因的来源和走向？ “女病父子必病” 伴性遗传 大本139 ①伴X染色体隐性遗传——红绿色盲为例 (2)伴性遗传的类型及特点 【思考】色盲调查结果显示，人群中男性色盲患病率(7%)远远高于女性(0.49%)，试分析出现该差异的原因？ 女性体细胞内两条X染色体上同时有b基因(XbXb)时，才会表现出色盲；男性体细胞中只有一条X染色体，只要存在色盲基因b，就表现色盲，所以色盲患者总是男性多于女性。 常见伴X隐性遗传：红绿色盲、人类的血友病、果蝇的白眼等。 伴性遗传 大本139 ②伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病为例 (2)伴性遗传的类型及特点 多于 母亲和女 儿都 连续遗传 观察男性致病基因的来源和走向？ 交叉遗传 “男病母女必病” 伴性遗传 大本139 ③伴Y染色体遗传——外耳道多毛症 (2)伴性遗传的类型及特点 世代连续性 伴性遗传 大本139 (1)伴性遗传的概念 判断伴性遗传的主要依据 位于__________上的基因控制的性状，在遗传上总是与______相关联的遗传方式。 性染色体 性别 伴X染色体显性 抗维生素D佝偻病等 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 伴Y染色体遗传 外耳道多毛症等 伴X染色体隐性 (2)伴性遗传的类型及特点 交叉遗传、隔代遗传 交叉遗传、连续遗传 世代连续性(只传男) 伴性遗传 判断口诀： 无中生有为隐性：隐性遗传看女病，父子无病非伴性； 有中生无为显性：显性遗传看男病，母女无病非伴性。 隐性遗传 常染色体 常染色体 显性遗传 大本139、144 伴性遗传 大本139 3.伴性遗传在实践中的应用 (1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配 生育建议 男正常×女色盲 生____孩，原因：____________________ 男抗维生素D佝偻病×女正常 生男孩，原因：_____________________________ 女 该夫妇所生男孩均患病 该夫妇所生女孩全患病，男孩正常 1.(2023·广东六校联考)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是(　　) A.伴性遗传不遵循孟德尔遗传规律 B.位于性染色体上的基因，在遗传上总是和性别相关联 C.伴X染色体隐性遗传病在人群中女性患者远多于男性患者 D.伴X染色体显性遗传病男性患者所生的儿子一定患病 B 大本141 大本141 B 5.(2023·湖南长郡中学调研)人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色体组成为XO，下列相关叙述不正确的是 (　　) A.该病的致病基因为隐性基因 B.4号患病是基因突变的结果 C.1号的溶酶体含降解黏多糖的酶 D.5号的致病基因来自1号 大本142 4.(2021·北京卷，6)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。 对该家系分析正确的是(　　) D A.此病为隐性遗传病 B.Ⅲ­1和Ⅲ­4可能携带该致病基因 C.Ⅱ­3再生儿子必为患者 D.Ⅱ­7不会向后代传递该致病基因 伴性遗传 大本140 3.伴性遗传在实践中的应用 (2)根据性状推断后代性别，指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。 ①选择亲本：______________________________。 选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交 ②请写出遗传图解。 (同隐异显) 大本142 1.(2022·全国乙卷，6)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(　　) A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡 B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体 C.反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡 D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别 C D 2.(2023·河南九师联盟)鸡的性别决定方式属于ZW型，其羽毛的芦花和非芦花性状由一对等位基因控制。现用一只纯种雌性芦花鸡与一只纯种雄性非芦花鸡交配多次，F1中的芦花鸡均为雄性，非芦花鸡均为雌性。若将F1雌雄鸡自由交配得到F2，下列叙述正确的是(　　) A.染色体Z、W上都含有控制芦花和非芦花性状的基因 B.F1中雌性非芦花鸡所占的比例大于雄性芦花鸡的比例 C.F2群体中芦花鸡与非芦花鸡的表型比例应为3∶1 D.F2早期雏鸡仅根据羽毛的特征不能区分雌鸡和雄鸡 大本141 ZBZb ZbW ZBZb ZbZb ZBW ZbW 大本142 2.(2021·重庆卷，10)家蚕性别决定方式为ZW型。Z染色体上的等位基因D、d分别控制正常蚕、油蚕性状，常染色体上的等位基因E、e分别控制黄茧、白茧性状。现有EeZDW×EeZdZd的杂交组合，其F1中白茧、油蚕雌性个体所占比例为(　　) C 伴性遗传 大本140 3．伴性遗传中的致死问题(以XY型为例) (1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死 特点：无窄叶雌株(XbXb) 伴性遗传 大本141 3．伴性遗传中的致死问题(以XY型为例) (2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死 伴性遗传 大本141 4．性染色体相关“缺失”下的遗传分析 大本141 C 3.(2019·全国卷Ⅰ，5)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是(　　) A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中 B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株 C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子 人类遗传病 考点3 46 大本143 1.概念：由_________改变而引起的人类疾病，主要可以分为________遗传病、 _______遗传病和_____________遗传病三大类。 遗传物质 单基因 多基因 染色体异常 人类遗传病 (1)单基因遗传病 ①概念：受一对等位基因控制的遗传病 ②类型和实例 大本143 人类遗传病 常染色体遗传 伴X染色体显性 性染色体遗传 多指、并指、软骨发育不全等 抗维生素D佝偻病等 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 伴Y染色体遗传 外耳道多毛症等 单基因遗传病 显性 隐性 伴X染色体隐性 男=女 男>女，隔代遗传 男<女，连续遗传 只有男 男=女 常染色体显性遗传病： 多指、并指、软骨发育不全等 并指 多指 软骨发育不全 (1)单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 人类遗传病 病因：患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡 常染色体隐性遗传病： 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等 苯丙酮尿症的致病机理： (1)单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 人类遗传病 病因：患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡 伴X染色体显性遗传病： 抗维生素D佝偻病等 (1)单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 人类遗传病 病因：患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡 伴X染色体隐性遗传病： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 1327或4284 进行性肌营养不良 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 (1)单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 人类遗传病 病因：患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡 伴Y染色体遗传病： 外耳道多毛症等 (1)单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 人类遗传病 病因：患者肌肉组织被结缔组织取代 症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡 (1)单基因遗传病 ①概念：受一对等位基因控制的遗传病 ②类型和实例 大本143 人类遗传病 常染色体遗传 伴X染色体显性 性染色体遗传 多指、并指、软骨发育不全等 抗维生素D佝偻病等 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 伴Y染色体遗传 外耳道多毛症等 单基因遗传病 显性 隐性 伴X染色体隐性 男=女 男>女，隔代遗传 男<女，连续遗传 只有男 男=女 (2)多基因遗传病 ①概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 ②特点：常表现为家族聚集；在群体中的发病率较高；易受环境影响 ③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 大本143 人类遗传病 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由染色体变异引起的遗传病。 ②特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 ③类型： 染色体结构异常，如猫叫综合征等。 染色体数目异常，如21三体综合征、特纳氏综合征等。 大本143 人类遗传病 (唐氏综合征、先天性愚型) (3)染色体异常遗传病 人类遗传病 染色体 结构异常 染色体 数目异常 唐氏综合征 (21三体综合征、先天性愚型) 特纳氏综合征 (性腺发育不良) (性别为女性，其变异属于染色体数目变异中个别染色体的缺失，少了一条性染色体，只有一条X) 猫叫综合征 (5号染色体短臂缺失) 大本143 遗传病的检测和预防 检测和预防方法： ① 遗传咨询 ② 产前诊断 ③ 禁止近亲结婚 ④ 提倡适龄生育 大本143 遗传病的检测和预防 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精准的诊断基因。 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 ②产前诊断 胎儿是否畸形 检测胎儿是否有染色体异常遗传病等 检测胎儿是否致病基因 大本143 遗传病的检测和预防 检测和预防方法： ① 遗传咨询 ② 产前诊断 ③ 禁止近亲结婚 ④ 提倡适龄生育 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 提醒　禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，是预防遗传病的重要手段。 大本143 遗传病的检测和预防 大本145 遗传病发病率与遗传方式的调查 社会调查 家系调查 项目 调查对象及范围 遗传病发病率 广大人群___________ 遗传方式 患者家系 随机抽样 基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因。 思考：基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？ 基因诊断与基因治疗 不是，染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。 先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病与遗传病的关系 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病，有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 均为不一定 大本146 B 1.(2023·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的是(　　) A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现 B.调查时需要调查家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100% 大本146 B 2.(2023·中原名校联盟)下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中，正确的是(　　) A.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 B.调查时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病 C.可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率 D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病 调查的群体应足够多，而不是患者， 要在随机的群体中进行调查 (1)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。( ) (2)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。( ) 提示　遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 (3)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。( ) √ × √ 大本143 (4)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。( ) 提示　常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因频率的平方。 (5)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。( ) × √ 1.(2023·江西新余调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A.21三体综合征是由一对等位基因控制的遗传病 B.男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩 C.原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病 D.调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查 大本144 C 伴X隐性 XbY 在人群中进行随机调查，且调查的对象要足够多 伴性遗传 大本139、144 判断口诀： 无中生有为隐性：隐性遗传看女病，父子无病非伴性； 有中生无为显性：显性遗传看男病，母女无病非伴性。 隐性遗传 常染色体 常染色体 显性遗传 其他方法：假设法 大本145 2.(2023·安徽黄山调研)某男同学患有某种单基因遗传病，对其家系的其他成员进行调查，结果记录如下： 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 妹妹 － － － － ＋ ＋ － － － (“＋”代表患者，“－”代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因)。 下列有关分析，错误的是(　　) A.该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病 B.该同学的致病基因不可能来自外祖父 C.该遗传病在人群中男性患者多于女性 D.若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病 A 大本144 男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁。 “男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩； “患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩。 二者主要是概率计算的范围不同。 ①患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率 ②男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率 XDXd XdXd XDY XdY 3.(2023·江西新余调研)下图是某种伴X染色体遗传病的家系图，据图判断，下列说法错误的是(　　) C 小本393 3.(2023·郑州市模拟)下图是甲、乙两病患者家庭系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是(　　) 大本145 D A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因 B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3 C.Ⅰ1和Ⅰ2生一个同时患两种病孩子的概率是1/16 D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种 大本145 4．(2023·广东茂名调研)下图甲是某单基因遗传病家系图谱，表乙是对1～4号个体进行基因检测的结果(正常基因显示一个条带，致病基因显示为另一不同的条带)。下列有关分析正确的是(　　) A．表乙中编号c对应系谱图中的4号个体 B．条带2的DNA片段含有该遗传病的致病基因 C．3号与7号个体基因型相同的概率为5/9 D．8号与10号个体基因型相同的概率为5/9 图甲 表乙 D 大本146 2.(2022·广东卷，16)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　) C A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 基因在染色体上 类比推理得出假说： 基因在染色体上 假说依据： 基因和染色体行为存在着明显的平行关系 假说-演绎法： 提出问题-作出假说-演绎推理-实验验证-得出结论 隐雌显雄(纯) 结论： 控制果蝇红眼和白眼的基因只位于X染色体上，即基因位于染色体上 基因和染色体的关系 一条染色体上应该有许多个基因 基因在染色体上呈线性排列 （荧光标记法） 注：并非所有的基因都位于染色体上 伴性遗传 伴性遗传概念： 位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是与性别相关联的遗传方式 伴性遗传类型及特点： 交叉遗传、连续遗传 交叉遗传、隔代遗传 世代连续性(只传男) 萨顿 摩尔根 基因位于染色体上的实验证明 性别决定类型：无性别之分、性染色体决定(XY、ZW)、其他因素(染色体数目决定、环境等) 选材：果蝇 伴X染色体隐性 伴Y染色体遗传 伴X染色体显性 类型 常染色体 性染色体 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 类型 人类遗传病 由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类 伴X染色体显性 多指、并指、软骨发育不全等 抗维生素D佝偻病等 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 伴Y染色体遗传 外耳道多毛症等 显性 隐性 伴X染色体隐性 男=女 男>女，隔代遗传 男<女，连续遗传 只有男 男=女 特点：常表现为家族聚集；在群体中的发病率较高；易受环境影响 类型：冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等 染色体结构异常：如猫叫综合征等 染色体数目异常：如21三体综合征(唐氏综合征、先天性愚型)等 遗传病的检测和预防： ①遗传咨询；②产前诊断；③禁止近亲结婚；④提倡适龄生育 (B超检查、羊水、孕妇血细胞检查、基因检测等) 遗传病发病率与遗传方式的调查 社会调查 家系调查 选择发病率较高的单基因遗传病 概念： 受一对等位基因控制的遗传病 受两对及以上等位基因控制的遗传病 类型二　基因位于常染色体还是X染色体上的判断 类型三　基因只位于X染色体还是X、Y的同源区段的判断 类型四　基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上 “隐雌×显雄”( 相对性状的显隐性已知) 隐性雌×纯合显性雄 隐性雌×杂合显性雄 隐性雌×纯合显性雄 隐性雌×杂合显性雄 杂合显性雌×纯合显性雄 隐性雌×纯合显性雄→F1→F2 大本147-149 2．染色体组数决定性别 解析　EeZDW×EeZdZd，产生F1中白茧、油蚕雌性个体(eeZdW)所占的比例为eq \f(1,4)×eq \f(1,2)＝eq \f(1,8)，C正确，A、B、D错误。 A.eq \f(1,2) B.eq \f(1,4) C.eq \f(1,8) D.eq \f(1,16) A.该病为显性遗传病，图中所示女性患者 全为杂合子 B.Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为eq \f(1,4) C.Ⅱ6的体细胞内最多含有1个致病基因 D.若Ⅲ7与一正常女性结婚，其女儿均患病 $$