教材中涉及疾病

染色体变异 1. 13三体综合征：患者头小，患先天性心脏病，智力远低于常人。对患者进行染色体检查，发现患者的13号染色体不是正常的1对，而是3条。其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时13号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的13号染色体。 治疗方法：目前尚无有效的治疗方法，对症治疗为主。应注重对患儿的训练与教育，辅用丁—氨酪酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6，以促进智能发育和体能改善。对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。目前还可在孕中期筛查相关血清标记。 2. 猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患儿哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。 3. 唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的杂色体病。患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。 4. 红绿色盲就是一种伴X染色体隐性遗传病。控制红绿色盲的基因位于X染色体上，且为隐性基因，通常用Xb表示，Y染色体由于过于短小，缺少与X染色体相应的同源区段而没有控制色盲的基因。 基因突变 1. 苯内酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致氨基酸中的苯丙氨酸代谢紊乱，是遗传代谢性疾病。苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。表现为苯丙氨酸的代谢产物之—苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯内酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯内氨酸。 2. 镰刀型细胞贫血症：人正常血红蛋白的空间结构呈球状，由它参与组成的红细胞呈两面凹的圆盘状，如果血红蛋白某一处的谷氨酸被缬氨酸取代，就可能形成异常的血红蛋白。这样的血红蛋白可聚合成纤维状，性质也与正常血红蛋白有差异，由它参与组成的红细胞就会扭曲成镰刀状运输氧的能力会大为削弱。 治疗：本病主要采取对症治疗，主要是输血和药物治疗，预防疼痛危象，防止感染和缺氧等。 3. 囊性纤维化发生的一种主要原因是，患者肺部支气管上皮细胞表面转运氯离子的载体蛋白的功能发生异常，导致患者支气管中黏液增多，造成细菌感染。囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋自在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。 治疗方法：①抗生素。对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效，比如抗生素喷雾剂，它可以将药物直接送到气道发挥作用。长期使用抗生素的一个最大问题是细菌可能会产生抗药性，从而使抗生素逐渐失效。因此，要合理使用抗生素。②支气管扩张剂可以通过吸入器或喷雾剂到达作用地点，帮助维持气道的开放和清除黏稠的分泌液。③口服消化酶以及加强营养。患者应该多补充高能量的营养物、脂溶性维生素，以及包有肠溶衣的胰腺酶，它们可以帮助人体增加营养，甚至增加体重。④肺移植。如果出现威胁生命的肺部并发症、使用抗生素治疗无效，肺移植是备选方案之一。但国内由于供体困难，开展较少。 4. 抗维生素D佝偻病就是一种伴X染色体显性遗传病。这种病受显性基因(D)控制。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症，或肾性低血磷性佝偻病。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。 治疗方法：治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L（3mg/dl）以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。Ⅰ型低血磷酸盐性佝偻病的治疗包括分数次口服磷酸盐1～3g/(kg.d)，同时使用1，25-二羟维生素D3，始量为0.015～0.02μg/(kg.d)，渐增加至0.03～0.06μg/(kg.d)，达最大量为2μg/d进行维持。治疗后可见血磷酸盐浓度升高，碱性磷酸酶降低，佝偻病痊愈，生长加快。但高血钙，高尿钙和肾功能下降可妨碍治疗。Ⅱ型低血磷酸盐性佝偻病对治疗反应很差，仅予磷酸盐替代来降低低血磷酸盐的程度。患有癌基因性佝偻病的成人，随着产生体液因子抑制近曲小管重吸收磷酸盐的小细胞性间质肿瘤被切除，疾病即可显著改善。 病毒感染 1. 艾滋病由感染艾滋病病毒（HIV）引起，HIV是一种能攻击人体免疫系统的病毒。它把人体免疫系统中最重要的CD4T淋巴细胞作为主要攻击目标，大量破坏该细胞，使人体丧失免疫功能。 治疗方法：目前在全世界范围内仍缺乏根治HIV感染的有效药物。现阶段的治疗目标是：最大限度和持久的降低病毒载量；获得免疫功能重建和维持免疫功能；提高生活质量；降低HIV相关的发病率和死亡率。本病的治疗强调综合治疗，包括：一般治疗、抗病毒治疗、恢复或改善免疫功能的治疗及机会性感染和恶性肿瘤的治疗。抗病毒治疗是艾滋病治疗的关键。随着采用高效抗逆转录病毒联合疗法的应用，大大提高了抗HIV的疗效，显著改善了患者的生活质量和预后。 2. 脊髓灰质炎是由脊髓灰质炎病毒引起的严重危害儿童健康的急性传染病，脊髓灰质炎病毒为嗜神经病毒，主要侵犯中枢神经系统的运动神经细胞，以脊髓前角运动神经元损害为主。 治疗方法：目前尚无药物可控制瘫痪的发生和发展，主要是对症处理和支持治疗。治疗原则是减轻恐惧，减少骨骼畸形，预防及处理合并症，康复治疗。 预防：1.主动免疫。所有小儿均应口服脊髓灰质炎减毒活疫苗进行主动免疫。基础免疫自出生后2月开始，连服3剂，每次间隔1个月，4岁时加强免疫一次。目前国际上逐步采用脊灰灭活疫苗替代口服脊髓灰质炎减毒活疫苗进行主动免疫，国内也有试行。2.被动免疫。未服用疫苗而与患者密切接触的小于5岁的小儿和先天性免疫缺陷的儿童应及早注射免疫球蛋白，每次0.3～0.5ml/Kg，每日一次，连用2日，可防止发病或减轻症状。 3. 狂犬病主要是由狂犬病毒通过动物传播给人而致。狂犬病毒含5种蛋白，即糖蛋白、核蛋白、聚合酶、磷蛋白及基质等。狂犬病病毒的糖蛋白能与乙酰胆碱结合，决定了狂犬病毒的噬神经性。传染源主要为病犬、其次为病猫及病狼等。人被患病动物咬伤后，动物唾液中的病毒通过伤口进入人体而引发疾病，少数患者也可因眼结膜被病兽唾液污染而患病。狂犬病病毒对宿主主要的损害来自内基小体，即为其废弃的蛋白质外壳在细胞内聚集形成的嗜酸性颗粒 治疗方法：①单室严格隔离，专人护理。安静卧床休息，防止一切音、光、风等刺激，大静脉插管行高营养疗法，医护人员须戴口罩及手套、穿隔离衣。患者的分泌物、排泄物及其污染物，均须严格消毒。②积极做好对症处理，防治各种并发症 4. 人感染禽流感：是由禽流感病毒引起的人类疾病。禽流感病毒，属于甲型流感病毒，根据禽流感病毒对鸡和火鸡的致病性的不同，分为高、中、低/非致病性三级。由于禽流感病毒的血凝素结构等特点，一般感染禽类，当病毒在复制过程中发生基因重配，致使结构发生改变，获得感染人的能力，才可能造成人感染禽流感疾病的发生。 治疗方法：在适当隔离的条件下，给予对症维持、抗感染、保证组织供氧、维持脏器功能等方面的治疗。对症维持主要包括卧床休息、动态监测生命体征、物理或药物降温。抗感染治疗包括抗病毒治疗，但强调临床的治疗时机要“早、快、准”。尤其是，抗病毒药物在使用之前应留取呼吸道标本，并应尽量在发病48小时内使用，对于临床认为需要使用抗病毒药物的病例，发病超过48小时也可使用。保证组织氧合是维持重症和危重症病人重要器官正常功能的核心，具体治疗方法应当在专业医生的指导下进行，以避免滥用药物和不当操作，造成耐药和贻误病情。 5. 天花是一种由天花病毒（VARV）感染所致的急性传染病，致死率高，被视为人类历史上最具毁灭性的疾病之一。随着疫苗的广泛应用，天花已被消灭。 治疗方法：感染天花的患者必须严格隔离直至痊愈，隔离时间不得少于发病40日。其衣物、用具、呼吸道分泌物、疱疹渗出物需要严格消毒，与患者接触的人员应该立即种痘。患者通常是以支持疗法进行治疗，给以充足水分及营养，同时对年幼体弱者以抗生素预防感染天花病毒后随之而来的细菌感染，加强护理，保持眼、口、鼻及皮肤清洁。对症治疗角膜溃疡、皮疹等。 6. 流行性感冒简称流感，是流感病毒引起的一种急性呼吸道疾病，属于丙类传染病。流感病毒属正粘病毒科，为单股、负链、分节段RNA病毒。根据核蛋白和基质蛋白不同，分为甲、乙、丙、丁四型。 治疗方法：流感患者大多数为轻症病例，治疗可分为一般治疗、抗病毒治疗、中医治疗等方法，如果症状较为严重，建议及时到医院就诊，听从医生的建议进行相应的检查和治疗。流感高危人群容易引发重症流感，尽早抗病毒治疗可减轻症状、减少并发症、缩短病程、降低病死率。 7. SARS严重急性呼吸综合征为一种由SARS冠状病毒（SARS-CoV）引起的急性呼吸道传染病，本病为呼吸道传染性疾病，主要传播方式为近距离飞沫传播或接触患者呼吸道分泌物。 治疗方法：①一般治疗。卧床休息，避免剧烈咳嗽，咳嗽剧烈者给予镇咳；咳痰者给予祛痰药。发热超过38.5℃者，可使用解热镇痛药，或给予冰敷、酒精擦浴等物理降温。②氧疗。出现气促应给予持续鼻导管或面罩吸氧。③糖皮质激素的应用④抗菌药物的应用⑤抗病毒药物。至今尚无肯定有效抗病毒药物治疗，治疗时可选择试用抗病毒药物。 8. 麻疹：麻疹是儿童最常见的急性呼吸道传染病之一，其传染性很强，在人口密集而未普种疫苗的地区易发生流行，2～3年一次大流行。麻疹病毒属副黏液病毒，通过呼吸道分泌物飞沫传播。麻疹病毒属副黏液病毒科，为单股负链RNA病毒。直径约100～250nm，衣壳外有囊膜，囊膜有血凝素。 治疗方法：①一般治疗。隔离，卧床休息，房内保持适当的温度和湿度，常通风保持空气新鲜。②对症治疗。高热时可用小量退热剂；烦躁可适当给予苯巴比妥等镇静剂；剧咳时用镇咳祛疾剂；继发细菌感染可给抗生素。麻疹患儿对维生素A需要量大，世界卫生组织推荐，在维生素A缺乏区的麻疹患儿应补充维生素A。③中药治疗。 9. 宫颈癌常见病因有HPV感染，多性伴，初产年龄小，多孕多产，沙眼衣原体、单纯疱疹病毒II型、滴虫等感染，吸烟等 治疗方法：根据临床分期、患者年龄、生育要求、全身情况、医疗技术水平及设备条件等综合考虑制定适当的个体化治疗方案。采用以手术和放疗为主、化疗为辅的综合治疗方案。注射乳头瘤病毒（HPV）疫苗进行预防。 细菌、真菌、支原体、衣原体等感染 1. 霍乱是由霍乱弧菌所引起的。霍乱弧菌为革兰染色阴性，对干燥、日光、热、酸及一般消毒剂均敏感。霍乱弧菌产生致病性的是内毒素及外毒素。正常胃酸可杀死弧菌，当胃酸暂时低下时或入侵病菌数量增多时，未被胃酸杀死的弧菌进入小肠，在碱性肠液内迅速繁殖，并产生大量强烈的外毒素。这种外毒素具有ADP-核糖转移酶活性，进入细胞催化胞内的NAD+的ADP核糖基共价结合亚基上后，会使这种亚基不能将自身结合的GTP水解为GDP，从而使这种亚基处于持续活化状态，不断激活腺苷酸环化酶，致使小肠上皮细胞中的cAMP水平增高，导致细胞大量钠离子和水持续外流。这种外毒素对小肠黏膜的作用引起肠液的大量分泌，其分泌量很大，超过肠管再吸收的能力，在临床上出现剧烈泻吐，严重脱水，致使血浆容量明显减少，体内盐分缺乏，血液浓缩，出现周围循环衰竭。由于剧烈泻吐，电解质丢失、缺钾缺钠、肌肉痉挛、酸中毒等甚至发生休克及急性肾衰竭。霍乱弧菌存在于水中，最常见的感染原因是食用被患者粪便污染过的水。 治疗方法：本病的处理原则是严格隔离，迅速补充水及电解质，纠正酸中毒，辅以抗菌治疗及对症处理。 2. 伤寒：伤寒杆菌造成伤寒病，在伤寒流行季节和地区患者有持续性高热（40～41℃）为时1～2周以上，并出现特殊中毒面容，相对缓脉，皮肤玫瑰疹，肝脾肿大，周围血象白细胞总数低下，嗜酸性粒细胞消失，骨髓象中有伤寒细胞，可临床诊断为伤寒。治疗方法：一般治疗与对症治疗，患者入院后，即按消化道传染病隔离，应给予高热量，高营养，易消化的饮食，包括足量碳水化合物，蛋白质及各种维生素，以补充发热期的消耗，促进恢复，发热期间宜用流质或细软无渣饮食，少量多餐。退热后，食欲增加后，可逐渐进稀饭，软饭，忌吃坚硬多渣食物，以免诱发肠出血和肠穿孔，一般退热后2周才恢复正常饮食。应鼓励患者多进水分。有严重毒血症者，可在足量有效抗菌治疗配合下使用激素。 3. 炭疽是由炭疽杆菌所致，一种人畜共患的急性传染病。人因接触病畜及其产品及食用病畜的肉类而发生感染。 治疗方法：①对症治疗。对患者应严格隔离，对其分泌物和排泄物按芽胞的消毒方法进行消毒处理。②局部治疗。皮肤局部病灶除取标本作诊断外，切忌挤压，也不宜切开引流，以防感染扩散而发生败血症。③病原治疗。对皮肤炭疽，青霉素分次肌注，疗程7～10日。对青霉素过敏者可采用环丙沙星、四环素、链霉素、红霉素及氯霉素等抗生素。抗炭疽血清治疗目前已少用。对毒血症严重者除抗生素治疗外，可同时应用抗炭疽血清肌注或静脉注射，应用前需作皮试。 4. 阿米巴痢疾：在人体肠道内寄生的一种变形虫—痢疾内变形虫，能通过胞吐作用分泌蛋白分解酶，溶解人的肠壁组织，通过胞吞作用“吃掉”肠壁组织细胞，并引发阿米巴痢疾。这种病原体通过饮食传播。 治疗方法：急性期必须卧床休息，必要时给予输液。根据病情给予流质或半流质饮食。慢性患者应加强营养，以增强体质。在积极有效的灭滴灵或吐根碱治疗下，肠道并发症可得到缓解。暴发型患者有细菌混合感染，应加用抗生素。大量肠出血可输血。肠穿孔、腹膜炎等必须手术治疗者，应在灭滴灵和抗生素治疗下进行。注意个人饮食卫生、加强公共卫生建设是预防阿米巴痢疾的关键措施。 5. 破伤风由破伤风芽孢杆菌引起，是常和创伤相关联的一种特异性感染。各种类型和大小的创伤都可能受到污染，特别是开放性骨折、含铁锈的伤口、伤口小而深的刺伤、盲管外伤、火器伤，更易受到破伤风梭菌的污染。小儿患者以手脚刺伤多见。若以泥土、香灰、柴灰等土法敷伤口，更易致病。除了可能发生在各种创伤后，还可能发生于不洁条件下分娩的产妇和新生儿、非正规的人工流产术后。中耳炎、压疮、拔牙及宫内放环等均有引起本病的可能。因吸毒人员因使用不洁注射器静脉注射毒品而患破伤风者亦呈增多趋势。这种病菌只能进行无氧呼吸，皮肤破损较深或被锈钉扎伤后，病菌就容易大量繁殖。 治疗方法：①伤口内的一切坏死组织、异物等均须清除，应在抗毒素治疗后，在良好麻醉、控制痉挛下进行伤口处理，彻底清创、充分引流②抗毒素的应用，目的是中和游离的毒素③由于患者不断阵发痉挛，出大汗等，故每日消耗热量和水分丢失较多。因此要十分注意营养补充和水与电解质平衡的调整。④抗生素可选用青霉素肌肉注射，或大剂量静脉滴注，可抑制破伤风梭菌。也可给甲硝唑，分次口服或静脉滴注，持续7～10天。如伤口有混合感染，则相应选用抗菌药物。 6. 菌血症指致病菌由局部侵入血流，但未在血流中生长繁殖，只是短暂的一过性通过血液循环到达体内适宜部位后再进行繁殖而致病。感染的口腔组织的外科手术或常规的牙科操作，感染的下尿路插管，脓肿切开和引流和内置器的细菌生长，特别是静脉注射和心内导管，导尿管和造口术内置器及导管均可引起短暂的菌血症。 治疗方法：外科手术或内置性静脉插管或导尿管相关性短暂的菌血症常不易测知，一般不必治疗。但若患者有瓣膜性心脏病，血管内假体或接受免疫抑制剂，则应预防性应用抗生素以预防发生心内膜炎。 7. 扁桃体发炎由于细菌及分泌物积存于扁桃体窝导致的。致病菌主要为链球菌或者葡萄球菌。或继发于某些急性传染病如猩红热、白喉、流感、麻疹等。 治疗方法：保持口腔清洁，每天睡前刷牙，饭后漱口，以减少口腔内细菌感染的机会。含漱法可选用含碘片，每次1～2片，每日3～4次含化。于饭后及睡前用淡盐水漱口，药物治疗使用增强免疫力的药 8. 风湿性心脏病：某种链球菌的表面有一种抗原分子，与心脏瓣膜上一种物质的结构十分相似，当人体感染这种病菌后，免疫系统不仅向病菌发起进攻，而且也向心脏瓣膜发起进攻。结果在消灭病菌的同时，心脏也受到损伤。 治疗方法：瓣膜病变不论是狭窄、关闭不全或者同时出现明显临床症状时都需要手术治疗，对病变瓣膜进行修复或者置换。 9. 肺结核是由结核分枝杆菌引起的慢性传染病，可侵及许多脏器，以肺部结核感染最为常见。排菌者为其重要的传染源。人体感染结核菌后不一定发病，当抵抗力降低或细胞介导的变态反应增高时，才可能引起临床发病。 治疗方法：①药物治疗的主要作用在于缩短传染期、降低死亡率、感染率及患病率。对于每个具体患者，则为达到临床及生物学治愈的主要措施，合理化治疗是指对活动性结核病坚持早期、联用、适量、规律和全程使用敏感药物的原则。②手术治疗外科手术已较少应用于肺结核治疗。 10. 鼠疫是广泛流行于野生啮齿类动物间的一种自然疫源性疾病，鼠疫耶尔森菌为鼠疫的病原菌，又被称为鼠疫菌，是一种革兰染色阴性、两端钝圆、两极浓染的短小杆菌，对常用的抗菌素敏感，且对消毒剂敏感，容易被杀灭。 当人类被携带鼠疫菌的跳蚤叮咬后，鼠疫菌经皮肤进入人体后，首先沿淋巴管到达局部淋巴结，在其中繁殖，引起急性淋巴结炎，极度肿胀，即为“腺鼠疫”。如果此期得不到及时治疗，将继续沿着淋巴系统扩散，侵犯其他淋巴结。鼠疫菌及内毒素，也可经淋巴循环系统进入血循环，引起败血症，出现严重中毒症状，包括严重的皮肤黏膜出血、趾端坏死等表现（故鼠疫曾被称为“黑死病”），然后侵入肺组织引起继发性肺鼠疫。当人类与肺鼠疫患者密切接触，吸入一定数量的鼠疫菌后，可引发原发性肺鼠疫。 治疗方法：对患者采取抗菌治疗和对症支持治疗。鼠疫的治疗仍以链霉素（SM）为首选，注意早期、足量、总量控制的用药策略。用量根据病型不同、疫源地不同而异，肺鼠疫和败血型鼠疫用药量大，腺鼠疫及其他各型鼠疫用药量较小。患者应卧床休息，给予患者流质饮食，或葡萄糖和生理盐水静脉滴注，维持水、电解质平衡。 11. 支原体肺炎是一种常见的传染病。支原体肺炎的病理改变以间质性肺炎为主，有时并发支气管肺炎，称为原发性非典型性肺炎。主要经飞沫传染，潜伏期2～3周， 治疗方法：肺炎支原体(MP)感染有一定自限性，轻症病例可在门诊治疗，以阿奇霉素为首选的大环内酯类抗菌药物是抗MP感染的一线药物，当确定存在混合感染的时候，应在基础治疗同时及早给予经验性抗菌治疗。 12. 沙眼病是由沙眼衣原体感染引起的一种慢性传染性疾病。 治疗方法：①药物治疗。沙眼衣原体对四环素族、大环内酯类及氟喹诺类抗菌药物敏感。局部可滴用0.1%利福平或15%磺胺醋酰钠滴眼液，晚上用四环素眼膏或红霉素眼膏。急性期或严重的沙眼应全身应用抗生素治疗，可口服多西环素或红霉素。②手术治疗。用于眼部并发症，如严重的内翻倒睫、性病性淋巴肉芽肿引起的化脓性淋巴结炎、象皮肿等。 预防：沙眼衣原体常附在病人眼的分泌物中，任何与此分泌物接触的情况均可造成沙眼传播感染的机会。因此，应加强宣传教育，培养良好卫生习惯。不用手揉眼，毛巾、手帕要勤洗、晒干；对沙眼病人应积极治疗，并注意水源清洁。 13. 回归热是由回归热螺旋体经虫媒传播引起的急性传染病，回归热螺旋体属于疏螺旋体属或称包柔氏螺旋体属。根据传播媒介不同，可分为虱传回归热（流行性回归热）和蜱传回归热（地方性回归热）两种类型。 治疗方法：①治疗关键期。治疗应在发热早期或无热期开始，但不要在接近发作的末期治疗 ②对症治疗。凡有高热、病情严重者，应给以对症治疗。发热期应卧床休息，给予高热量饮食。足量水分及降温，必要时用肾上腺皮质激素等对症治疗。③抗生素治疗。抗生素能消除体内螺旋体，故治疗有特效，四环素族抗生素是目前最有效的药物，第一次抗生素剂量不宜太大，必要时可与肾上腺皮质激素合用。 14. 脑膜炎指软脑膜的弥漫性炎症性改变。由细菌、病毒、真菌、螺旋体、原虫、立克次体、肿瘤与白血病等各种生物性致病因子侵犯软脑膜和脊髓膜引起。 治疗方法：细菌性脑膜炎是有生命危险的疾病，应立即治疗。症状出现就应马上去急诊。细菌性脑膜炎的治疗主要是根据脑脊液涂片和培养找到细菌，根据药物敏感试验选择有效的抗生素，及时治疗，争取减少后遗症的发生。还要对症处理高热，控制抽搐，减低颅内压，减轻脑水肿，还要使用激素减少颅内炎症粘连。抗生素对病毒性脑膜炎不起作用，应该加用抗病毒的药物。 某种物质分泌不足或过量 1. 人体内Na+缺乏会引起神经、肌肉细胞的兴奋性降低，最终引发肌肉酸痛、无力等，因此，当大量出汗排出过多的无机盐后，应多喝淡盐水。 2. 哺乳动物的血液中必须含有一定量的Ca2+，如果Ca2+的含量太低，动物会出现抽搐等症状。 3. 缺铁性贫血，当机体对铁的需求与供给失衡，导致体内贮存铁耗尽（ID），继之红细胞内铁缺乏（IDE），最终引起缺铁性贫血（IDA）。IDA是铁缺乏症（包括ID，IDE和IDA）的最终阶段，表现为缺铁引起的小细胞低色素性贫血及其他异常。 治疗方法：①病因治疗。婴幼儿、青少年和妊娠妇女营养不足引起的IDA，应改善饮食。月经多引起的IDA应调理月经。寄生虫感染应驱虫治疗。恶性肿瘤，应手术或放、化疗；上消化道溃疡，应抑酸治疗等。②补铁治疗。治疗性铁剂有无机铁和有机铁两类。无机铁以硫酸亚铁为代表，有机铁则包括右旋糖酐铁、葡萄糖酸亚铁、山梨醇铁、富马酸亚铁和多糖铁复合物等。无机铁剂的副反应较有机铁剂明显。首选口服铁剂。 4. 侏儒症患者的症状是生长迟缓、身材矮小，病因是患者幼年时生长激素分泌不足。侏儒症（Dwarfism）是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。 治疗方法：临床上可以用适量的生长激素治疗侏儒症。①生长激素，其应用有严格指征，生长激素的应用年龄越小越好②雄性激素 在用hGH治疗时，不宜同时或过早应用雄性激素，以免骨骼早期融合③绒毛膜促性腺激素(HCG)一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。④侏儒症由颅内肿瘤引起者，应手术治疗，可采用经颅或经蝶窦手术，加术后放疗；肿瘤<1cm2 者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。 5. 人在幼年时缺乏甲状腺激素会影响脑的发育；成年时，甲状腺激素分泌不足会使神经系统的兴奋性降低，表现为头晕、反应迟钝、记忆力减退等症状。 6. 肢端肥大症：是腺垂体分泌生长激素过多所致的体型和内脏器官异常肥大，并伴有相应生理功能异常的内分泌与代谢性疾病。生长激素过多主要引起骨骼、软组织和内脏过渡增长，在青春期少年表现为巨人症（gigantism），在成年人则表现为肢端肥大症，可出现颅骨增厚、头颅及面容宽大、颧骨高、下颌突出、牙齿稀疏和咬合不良、手脚粗大、驼背、皮肤粗糙、毛发增多、色素沉着、鼻唇和舌肥大、声带肥厚和音调低粗等表现。 治疗方法：生长激素释放抑制激素能够抑制生长激素的不适宜分泌，可用于治疗肢端肥大症。最初临床上使用的这种激素是从羊脑中提取的，50万个羊脑才能提取5mg，远远不能满足需要。后来利用经过基因改造的微生物进行发酵生产，从7.5L培养液中就能得到5mg的生长激素释放抑制激素，这也使得其价格降为原来的几百分之一。 7. 乳糖不耐受：某些人由于乳糖酶分泌少，不能完全消化牛奶中的乳糖，食用牛奶后会出现腹泻等不适症状，称为乳糖不耐受。为解决这一问题，科学家将肠乳糖酶基因倒入牛奶基因组中。获得的转基因牛分泌的乳汁中乳糖的含量大大降低，而其他营养成分不受影响。 8. 白化病：白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。 治疗方法：目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。 9. 糖尿病主要表现为高血糖和尿糖，可导致多种器官功能损害。人类的糖尿病分为1、2两种类型，多饮、多尿、多食是其共同外在表现。1型糖尿病由胰岛功能减退、分泌胰岛素减少所致，通常在青少年时期发病。2型糖尿病很常见，与遗传、环境、生活方式等密切相关，但确切发病机理目前仍不明确，能量摄入过多、运动量过少，肥胖是2型糖尿病最常见的危险因素。 治疗方法：目前尚无根治糖尿病的方法，但通过多种治疗手段可以控制好糖尿病。主要包括5个方面：糖尿病患者的教育，自我监测血糖，饮食治疗，运动治疗和药物治疗。1型糖尿病多发生于青少年，因自身免疫而使β细胞功能缺陷，导致胰岛素分泌不足。需要用胰岛素治疗。2型糖尿病口服降糖药失效者先采用联合治疗方式，方法为原用口服降糖药剂量不变，睡前晚10∶00注射中效胰岛素或长效胰岛素类似物，一般每隔3天调整1次，目的为空腹血糖降到4.9～8.0毫摩尔/升，无效者停用口服降糖药，改为每天注射2次胰岛素。 与免疫系统相关 1. 过敏性鼻炎是指特应性个体接触变应原后，主要由IgE介导的介质（主要是组胺）释放，并有多种免疫活性细胞和细胞因子等参与的鼻黏膜非感染性炎性疾病。其发生的必要条件有3个：特异性抗原即引起机体免疫反应的物质；特应性个体即所谓个体差异、过敏体质；特异性抗原与特应型个体二者相遇。 治疗方法：①避免接触变应原②药物治疗，临床上，常使用糖皮质激素类药物治疗过敏性鼻炎③免疫治疗 2. 自身免疫病因机体免疫系统对自身成分发生免疫应答而导致的疾病状态。在某些特殊情况下，免疫系统也会对自身成分发生反应。如果自身免疫反应对组织和器官造成损伤并出现了症状，就称为自身免疫病。机体对外来抗原发生免疫应答的结果通常是抗原的清除,而对自身细胞或组织抗原发生免疫应答时,自身的细胞或组织不易被免疫系统的效应细胞完全清除而是不断地受攻击,结果使机体进入疾病状态。 3. 免疫缺陷病是指由机体免疫功能不足或缺乏而引起的疾病。该病分为两类，一类是由于遗传而生来就有免疫缺陷的，叫作先天性免疫缺陷病，如重症联合免疫缺陷病。该病是由与淋巴细胞发育有关的基因突变或缺陷引起的。患者多为新生儿和婴幼儿，他们存在严重的体液免疫和细胞免疫缺陷，任何一种病原体感染，对他们都是致命的另一类是由疾病和其他因素引起的，叫作获得性免疫缺陷病，如艾滋病。大多数免疫缺陷病都属于获得性免疫缺陷病。 4. 自身免疫肝炎是由自身免疫反应介导的慢性进行性肝脏炎症性疾病，其临床特征为不同程度的血清转氨酶升高、高γ-球蛋白血症、自身抗体阳性，组织学特征为以淋巴细胞、浆细胞浸润为主的界面性肝炎，严重病例可快速进展为肝硬化和肝衰竭。 治疗方法：治疗的主要目的是缓解症状，改善肝功能及病理组织异常，减慢向肝纤维化的进展。单独应用糖皮质激素或联合硫唑嘌呤治疗是目前AIH的标准治疗方案。肝移植是治疗终末期AIH肝硬化的有效方法，急性起病表现为暴发性肝衰竭经激素治疗无效、及慢性起病在常规治疗中或治疗出现肝功能不全表现的患者应行肝移植手术。 5. 过敏反应是指已产生免疫的机体在再次接受相同抗原刺激时所发生的组织损伤或功能紊乱的反应。过敏反应预防重于治疗。应该从注意生活起居、饮食调理得当和适当的体育锻炼做起。  病因未明/多种病因 1. 类风湿关节炎是一种病因未明的慢性、以炎性滑膜炎为主的系统性疾病。可能与遗传、感染、性激素以及溶酶体膜稳定性下降，水解酶外溢等有关。RA关节炎的病理主要有滑膜衬里细胞增生、间质大量炎性细胞浸润，以及微血管的新生、血管翳的形成及软骨和骨组织的破坏等。 治疗方法：类风湿关节炎治疗的主要目的在于减轻关节炎症反应，抑制病变发展及不可逆骨质破坏，尽可能保护关节和肌肉的功能，最终达到病情完全缓解或降低疾病活动度的目标。 治疗原则包括患者教育、早期治疗、联合用药、个体化治疗方案以及功能锻炼。 2. 帕金森病的确切病因至今未明。遗传因素、环境因素、年龄老化、氧化应激等均可能参与PD多巴胺能神经元的变性死亡过程。帕金森病是一种慢性进展性疾病，具有高度异质性。不同病人疾病进展的速度不同。目前尚不能治愈。早期患者通过药物治疗多可很好的控制症状，至疾病中期虽然药物仍有一定的作用，但常因运动并发症的出现导致生活质量的下降。疾病晚期由于患者对药物反应差，症状不能得到控制，患者可全身僵硬，生活不能自理，甚至长期卧床，最终多死于肺炎等并发症。 3. 系统性红斑狼疮是一种累及多个器官的疾病，病程可有缓解和发作交替进行，其主要症状有发热、关节痛、红斑、大量脱发、白细胞减少等。大多见于年轻女性，我国的发病率约为0.75%，系统性红斑狼疮的病因至今尚未完全研究清楚，与遗传、免疫失调、内分泌异常以及环境等多因素有关，病因不明给该病的治疗带来了困难，但是，临床表明，早发现、早治疗对于缓解病情是非常重要的 4. 阿尔兹海默病：该病可能是一组异质性疾病，在多种因素（包括生物和社会心理因素）的作用下才发病。从研究来看，该病的可能因素和假说多达30余种，如家族史、女性、头部外伤、低教育水平、甲状腺病、母育龄过高或过低、病毒感染等。阿尔茨海默病是老年人常见的一种疾病，该病主要表现为患者逐渐丧失记忆和语言功能、计算和推理等思维能力受损(如迷路)、情绪不稳定。研究发现，该病是由患者大脑内某些特定区域的神经元大量死亡造成的。 治疗方法：不能单纯的药物治疗。临床细致科学的护理对患者行为矫正、记忆恢复有着至关重要的作用。对长期卧床者，要注意大小便，定时翻身擦背，防止压疮发生。对兴奋不安患者，应有家属陪护，以免发生意外。注意患者的饮食起居，不能进食或进食困难者给予协助或鼻饲。加强对患者的生活能力及记忆力的训练 5. 脑卒中：一位老人突然出现脸部、手臂及腿部麻木等症状，随后上下肢都不能运动。后经医生检查，发现他的脊髓、脊神经等正常，四肢也都没有任何损伤，但是脑部有血管阻塞，使得大脑某区出现了损伤。这类现象称为脑卒中，是一种急性脑血管疾病，是由于脑部血管突然破裂或因血管阻塞导致血液不能流入大脑而引起脑组织损伤的一组疾病，包括缺血性和出血性卒中。缺血性卒中的发病率高于出血性卒中，占脑卒中总数的60%～70%。颈内动脉和椎动脉闭塞和狭窄可引起缺血性脑卒中，年龄多在40岁以上，男性较女性多，严重者可引起死亡。 治疗方法：严重脑卒中可造成永久性神经损伤，急性期如果不及时诊断和治疗可造成严重的并发症，甚至死亡。脑卒中可分为出血性卒中和缺血性卒中，又根据发生部位有不同的治疗方式。对其特异性的治疗包括溶栓、抗血小板治疗、早期抗凝和神经保护等，非特异性的治疗包括降压治疗、血糖处理、脑水肿和颅内高压的管理等。 6. 先天性心血管病：心脏及大血管在胎儿期发育异常引起的、在出生时病变即已存在的疾病，简称先心病。房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、法洛氏四联症及心内膜垫缺损等是先心病中最常见的类型。大力宣传近亲结婚的危害，提倡优生优育，从妊娠早期起即重视防治可能引起先心病的各种有关因素，合理安排生活，注意营养及劳逸结合 7. 腹股沟淋巴结肿大：多为非特异性淋巴结炎。可先用青霉素和链霉素等广谱抗生素。对青霉素、链霉素过敏者，可用红霉素，也可选用甲硝唑。但慢性刺激引起的肿大，往往难以完全消退，无法从根本上彻底治愈疾病。若患有扁桃体炎、龋齿、手指感染、足癣等也应及时抗菌消炎或做适宜的治疗以控制感染。如性病引起，需进行相关治疗。 8. 水肿、尿毒症：当肾功能发生障碍时，由于代谢废物不能排出，病人会出现水肿、尿毒症。 治疗方法：采用透析型人工肾替代病变的肾行使功能，其中起关健作用的血液透析膜就是一种人工合成的膜材料，当病人的血液流经人工肾时，血液透析膜就能把病人血液中的代谢废物透析掉，让干净的血液返回病人体内。 9. 白血病：白血病是一类由骨髓造血干细胞恶性增殖引起的疾病。患者血液和骨髓中的白细胞及其前体细胞出现异常增殖和分化障碍，成为白血病细胞。白血病细胞能够抑制骨髓的正常造血功能，并侵入肝、脾等器官，进而危及患者的生命。在人体内，红细胞的寿命为120d左右，白细胞的寿命为5—7d。这些血细胞都是失去分裂能力的细胞。白血病患者的血液中出现大量的异常白细胞，而正常的血细胞明显减少。 治疗方法：通过骨髓移植可以有效地治疗白血病。1956年，美国医学家唐纳尔·托马斯发现，将正常人的骨髓移植到白血病患者体内，可以治疗白血病。因为健康人的骨髓中含有造血干细胞，造血干细胞可以分化为红细胞、白细胞和血小板等血细胞。 药物 1. 卡介苗是由减毒牛型结核杆菌悬浮液制成的活菌苗，具有增强巨噬细胞活性，加强巨噬细胞杀灭肿瘤细胞的能力，活化T淋巴细胞，增强机体细胞免疫的功能。用于肿瘤的辅助治疗；预防结核病；治疗哮喘性支气管炎及预防小儿感冒。也用于治疗膀胱原位癌和预防复发，用于预防处于Ta或T1期的膀胱乳头状瘤经尿道切除术后的复发。 2. 青霉素是抗菌素的一种，是指分子中含有青霉烷、能破坏细菌的细胞壁并在细菌细胞的繁殖期起杀菌作用的一类抗生素，是由青霉菌中提炼出的抗生素。青霉素属于β－内酰胺类抗生素，β－内酰胺类抗生素包括青霉素、头孢菌素、碳青霉烯类、单环类、头霉素类等。青霉素是很常用的抗菌药品。但每次使用前必须做皮试，以防过敏。 3. 头孢菌素类抗生素是广泛使用的一种抗生素。头孢菌素类分子中含有头孢烯的半合成抗生素，属于β－内酰胺类抗生素，是β-内酰胺类抗生素中的7-氨基头孢烷酸(7-ACA)的衍生物，因此它们具有相似的杀菌机制。本类药可破坏细菌的细胞壁，并在繁殖期杀菌。对细菌的选择作用强，而对人几乎没有毒性，具有抗菌谱广、抗菌作用强、耐青霉素酶、过敏反应较青霉素类少见等优点。所以是一类高效、低毒、临床广泛应用的重要抗生素。 4. 紫草宁是从紫草细胞中提取的一种药物和色素，具有抗菌、消炎和抗肿瘤等活性。20世纪80年代，利用植物细胞培养生产的紫草宁投入市场，成为世界上首例药用植物细胞工程产品。 5. 紫杉醇是存在于红豆杉属植物体内的一种次生代谢物，具有高抗癌活性，现在已被广泛用于乳腺癌等癌症的治疗。生产紫杉醇的传统方法是从红豆杉的树皮和树叶中提取，但野生红豆杉是濒危植物，这种方法不利于对它们的保护。我国科学家经过多年研究，筛选出了高产紫杉醇的细胞。 5. 干扰素是一种具有干扰病毒复制作用的糖蛋白，在临床上被广泛用于治疗病毒感染性疾病。此外，干扰素对治疗乳腺癌、淋巴癌、多发骨髓瘤和某些白血病等也有一定的疗效。1993年，我国批准生产重组人干扰素α-1b，它是我国批准生产的第一个基因工程药物，目前主要用于治疗慢性乙型肝炎、慢性丙型肝炎等 6. 某些医生使用糖皮质激素类物质消除发热症状。这类激素可抑制热量释放或降低体温中枢的敏感性，从而使体温下降或防止发热。 学科网（北京）股份有限公司 $$