专题13 伴性遗传和人类遗传病- 2025年高考生物一轮复习热点专题精练（北京专用）

专题13 伴性遗传和人类遗传病 一、单选题 1．（2024·北京通州·模拟预测）已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅雌雄果蝇进行交配，子代果蝇中长翅：截翅=3:1。下列叙述正确的是（    ） A．截翅是显性性状 B．亲代雌蝇是纯合子 C．截翅一定是雄蝇 D．子代长翅中有杂合子 2．（2024·北京丰台·二模）β基因控制的矮小黄鸡具有单冠、胫短、胸宽等特点。为了研究矮小黄鸡的遗传特性，研究者利用正常黄羽鸡进行了正反交实验，结果如下表。下列说法正确的是（　　） 杂交组合 F1体重（g） F1胫长（cm） ♂ ♀ ♂ ♀ 正交 矮小黄鸡♂×正常黄羽♀ 1633 1050 6.78 4.96 反交 矮小黄鸡♀×正常黄羽♂ 1635 1530 6.76 6.13 A．β基因位于X染色体上 B．控制矮小性状的β基因为显性 C．正反交子代中雄性的基因型不同 D．β基因可以影响多个性状 3．（2024·北京门头沟·一模）假性肥大性肌营养不良是基因突变引起的伴性遗传病，主要表现为肌无力和运动功能减退。图1为该病某家族的遗传系谱图，图2为部分成员相关基因酶切电泳结果。下列叙述不正确的是（    ）    A．此病是伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅲ2致病基因的来源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2 C．Ⅲ3与正常男性婚配所生孩子为携带者的概率是1/2 D．可通过基因检测等产前诊断进行该病的筛查 4．（2024·北京西城·一模）杜氏肌营养不良为单基因遗传病，由编码肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白的D基因发生突变导致，最终造成肌肉进行性坏死。图为某患该病家系的系谱图，相关分析错误的是（    ） A．D基因不在Y染色体上 B．I-2和II-4必为致病基因携带者 C．Ⅲ-3产生正常配子的概率为50% D．建议IV-2在产前进行基因筛查 5．（23-24高三下·北京平谷·阶段练习）脊髓延髓肌肉萎缩症（SBMA）是由雄激素受体基因（AR）突变导致的遗传病，图1为SBMA遗传病的家系图，实验人员利用PCR技术扩增正常人和该家系成员的AR基因片段，电泳结果如图2所示，下列叙述错误的是（　　） A．可推知SBMA病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅲ-4，Ⅲ-6，Ⅲ-8的致病基因来自Ⅰ-2 C．Ⅰ-1和Ⅰ-2生出一个患病孩子的概率是1/4 D．图2中Ⅱ-3的电泳条带与Ⅲ-4是一致的 6．（23-24高三下·北京延庆·阶段练习）摩尔根在证明果蝇的白眼基因位于X染色体上后，又发现了果蝇的黄身等突变性状。他发现果蝇的体色灰色（A）对黄色（a）为显性，并开展了一组杂交实验，结果如下图。下列分析错误的是（    ） A．亲本中灰色果蝇为杂合子 B．控制体色的基因位于常染色体或性染色体上 C．控制体色基因的遗传符合基因自由组合定律 D．可利用黄色♀×灰色♂验证体色基因是否在X染色体上 7．（23-24高三上·北京房山·期末）下图为果蝇杂交示意图，相关说法错误的是（    ）    A．果蝇红眼对白眼为显性 B．F₁红眼雌蝇均产生1种类型的配子 C．控制果蝇眼色的基因位于X染色体 D．上述杂交结果符合基因分离定律 8．（23-24高三上·北京石景山·期末）控制色觉的基因位于X染色体上，正常色觉基因B对色弱基因B-、色盲基因b为显性，色弱基因B-对色盲基因b为显性。下图左为某家族系谱图，右为同种限制酶处理第二代成员色觉基因的结果，序号①～⑤表示电泳条带。下列叙述不正确的是（    ） A．条带②③代表色弱基因，条带②④⑤代表色盲基因 B．正常色觉基因上无所用限制酶的酶切位点 C．Ⅰ-1对应的电泳条带应是②③④⑤ D．Ⅱ-3与正常人结婚，子代表现为色弱的概率是1/4 9．（23-24高三上·北京东城·期末）HCFP1是一种由运动神经元发育不良引起的人类单基因遗传病，因神经元中调节GATA2蛋白表达量的序列发生突变引起。如图为该遗传病的家系图，已知I-2不含致病基因。下列分析正确的是（　　） A．可推知HCFP1属于伴X染色体显性遗传病 B．Ⅱ-1与正常男性生出患病孩子的概率为1/4 C．I-1体内能检测到氨基酸序列异常的GATA2 D．Ⅱ-2与Ⅲ-1个体的基因型相同 10．（23-24高三上·北京·期中）果蝇的红眼（XR）对白眼（Xr）为显性，让红眼雄果蝇和白眼雌果蝇杂交，F1中偶尔会出现极少数的不符合交叉遗传特点的例外子代，结果如下表所示，不考虑基因突变。下列说法正确的是（    ） P 白眼♀×红眼♂ F1 正常 红眼♀、白眼♂ 例外 红眼不育♂（XO）、白眼可育♀（XXY） A．F1红眼雌果蝇既有纯合子也有杂合子 B．Y染色体的有无决定雌、雄果蝇的育性 C．F1例外出现的原因可能是母本减数分裂I或II异常 D．F1例外雌蝇与父本回交后代不会出现例外 11．（23-24高三上·北京海淀·期中）鸡的性别决定方式为ZW型，其胫色浅、深为一对相对性状，由I/i基因控制。研究人员将纯种藏鸡与纯种白来航鸡进行了杂交实验，统计结果如下表所示。下列分析，不正确的是（    ） 杂交组合 亲本 F₁性状表现和数目 父本 母本 深色雄 深色雌 浅色雄 浅色雌 I 藏鸡 白来航鸡 0 142 156 0 Ⅱ 白来航鸡 藏鸡 0 0 42 35 A．亲本白来航鸡的胫色为隐性性状 B．Ⅰ和Ⅱ为正反交实验，控制胫色基因位于Z染色体上 C．I中父本和母本的基因型分别为 ZiZi 和ZIW D．Ⅱ中F₁雌雄交配所得F₂理论上为深色雌∶浅色雄∶浅色雌=1∶2∶1 12．（23-24高三上·北京·阶段练习）囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，患者CFTR蛋白异常，其中70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失。利用探针1和2分别能检测出决定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，对两个囊性纤维病患者家系成员基因的检测结果如下图。下列叙述错误的是（　　） A．甲家系I、2、3号均含有决定苯丙氨酸缺失的CFTR基因 B．若甲家系4号表型正常，用探针1、2检测出两条带的概率为1/2 C．乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失 D．探针1、2不适用于对乙家系8号的CFTR基因进行产前诊断 13．（23-24高三上·北京·阶段练习）甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ-4不携带甲病的致病基因。下列叙述不正确的是（　　）    A．Ⅰ-1、Ⅰ-4一定携带致病基因 B．II-1的基因型只有一种可能 C．II-3与Ⅱ-4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 D．若Ⅲ-7的性染色体组成为XXY，则异常配子来源于II-3 14．（23-24高三上·北京·阶段练习）家蚕的体色由多对等位基因共同控制，野生型家蚕的体色为白色。在实验中偶尔获得两种黄体色纯合突变品系M和N，研究者进行了如下杂交实验。 实验一：M与野生型正反交，F₁均为黄体色； F₁随机交配，F₂中黄色：白色=3：1 实验二：M与N杂交，所得 F₁与野生型杂交，F₂中黄色：白色=3：1 下列分析正确的是（    ） A．M的黄体色是单基因隐性突变的结果 B．控制M黄体色的基因位于性染色体上 C．控制M和N的黄体色基因位于同源染色体上 D．M与N杂交， F₁随机交配， F₂中黄色:白色=15:1 15．（2023·北京·高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（　　）    A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上 B．F1雌果蝇只有一种基因型 C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D．上述杂交结果符合自由组合定律 16．（2023·北京·模拟预测）白羽鹅的性别决定方式为ZW型，其雏鹅羽毛颜色为浅褐色或黄色。以若干只雏鹅期浅褐色雄鹅与雏鹅期黄色雌鹅为亲本进行杂交，F1雏鹅中雄鹅都为黄色，雌鹅都为浅褐色。下列叙述不正确的是（　　） A．控制雏鹅羽毛颜色的基因位于Z染色体上 B．雏鹅羽毛颜色中浅褐色对黄色为显性 C．用特定亲本杂交，可通过雏鹅羽毛颜色鉴定性别 D．F1个体间相互交配，F2雌、雄个体均为浅褐色：黄色=1：1 17．（2023·北京西城·二模）控制果蝇体色和翅型的基因均位于常染色体上，杂交实验结果如下图。下列分析错误的是（　　） A．长翅对短翅为显性 B．体色和翅型的遗传均遵循基因分离定律 C．F1灰身长翅果蝇产生了17%的重组配子 D．F1灰身长翅自交后代性状分离比为9∶3∶3∶1 18．（2023·北京石景山·一模）先天性夜盲症是一种单基因遗传病（相关基因用B、b表示），患者视网膜视杆细胞不能合成视紫红质。图为某家族中此病的患病情况，以及第III代个体的基因检测结果。下列相关叙述错误的是（    ） A．该病为隐性遗传病，致病基因位于X染色体上 B．II-1与II-2均携带致病基因，因此后代III-1患病 C．II-3的小肠上皮细胞和初级卵母细胞中均含有致病基因 D．若III-2与正常男性结婚，生育患病后代的概率是1/4 19．（2023·北京海淀·二模）L综合征是一种单基因隐性遗传病。该病是由仅存在于X染色体上的H基因突变，导致H酶活力缺乏所致。据此不能得出（　　） A．突变基因仅由女患者传递 B．H酶的合成由核基因控制 C．该病的遗传与性别相关联 D．人群中男性的发病率更高 20．（2023·北京通州·三模）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。下图为某家族系谱，以下有关叙述正确的是（    ） A．该疾病的遗传符合孟德尔遗传定律 B．该疾病在女性中的发病率高于男性 C．Ⅲ—1与正常男子结婚，子女一定患病 D．Ⅲ—1携带的突变基因来自于Ⅰ—1 21．（2023·北京房山·一模）下图为Albright综合征家系图，已知致病基因位于X染色体。对该家系分析正确的是（    ） A．此病为隐性遗传病 B．Ⅲ-3和Ⅲ-6可能携带致病基因 C．Ⅳ-3会向后代传递该致病基因 D．Ⅲ-2再生女儿必为患者 22．（2023·北京西城·一模）在人类性染色体上，除了非同源区域外，还含有2个同源区域（PAR）。X与Y染色体的PAR可发生配对和交换。相关叙述错误的是（    ） A．伴X染色体显性遗传病的患者中女性多于男性 B．男性Y染色体PAR中的基因不可能遗传给女儿 C．X与Y染色体PAR交换发生在减数分裂Ⅰ前期 D．PAR有助于减数分裂过程中性染色体正常分离 23．（2023·北京大兴·一模）下图表示某种单基因显性遗传病的家系图和家庭成员基因检测的结果，且这种遗传病只有在成年后才发病，因此不确定小孩是否携带致病基因。由于采样时将样本弄混，无法对应甲、乙、丙、丁4份检测结果。下列分析正确的是（    ） A．1号个体的基因检测结果为样本甲所示结果 B．2号个体不携带致病基因，3号和4号个体成年后都会患病 C．若致病基因位于常染色体上，则3号和4号的基因型不同 D．致病基因不可能位于X、Y染色体的同源区段 24．（22-23高三上·北京石景山·期末）“卵子死亡”是一种人类遗传病，由于PANX1基因突变引起卵子萎缩、退化导致不育，该基因在男性个体中不表达。下图为某患病女子（4号）的家庭遗传系谱图。基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。（基因用A、a表示） 对该家系分析不正确的是（    ） A．此病为常染色体显性遗传病 B．2号个体基因型为aa C．3号与4号所生的男孩不患病 D．6号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为1/4 25．（23-24高三上·北京海淀·期末）某家系中有一种单基因遗传病，已知该遗传病的致病基因邻近的片段有一段特异性序列（分子标记1），正常基因该位置的特异性序列为分子标记2．对家系成员的PCR检测结果如图。下列相关叙述，不合理的是（    ） A．该遗传病属于常染色体隐性遗传病 B．致病基因与分子标记1的遗传符合自由组合定律 C．Ⅱ-1个体可能不携带该病的致病基因 D．致病基因与分子标记1所在染色体片段可能会发生交叉互换 26．（22-23高三上·北京西城·期末）视网膜色素变性（RP）是一种遗传病，多个基因与之有关。对两个家族22人的基因检测显示，两个家族的RP均为单个基因的突变所致，正常人中只有家族甲的Ⅱ-2和Ⅲ-2携带致病基因。据此可以判断（    ） A．家族甲中Ⅲ-2的致病基因来自Ⅱ-2 B．家族乙的RP为伴X染色体显性遗传病 C．家族乙中的Ⅱ-1为杂合子 D．RP在人群中的发病率约为7/22 27．（2024·北京顺义·一模）先天性聋哑人和听觉正常人结婚，子女听觉一般都正常。一对先天性聋哑夫妇生的5个孩子听觉均正常，最合理的解释是（　　） A．先天性聋哑为显性性状 B．发生了小概率事件 C．先天性聋哑为多种基因同时突变所致 D．该夫妇携带的聋哑基因为非等位基因 28．（2024·北京石景山·一模）短指症是一种单基因遗传病，相关基因用H/h表示。其病因是BMPR基因编码的骨形态发生蛋白受体的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺，导致患者的成骨细胞不能分化为正常骨细胞。下图为某短指症家族的系谱图（Ⅰ-2不携带该致病基因）。下列叙述不正确的是（　　） A．短指症属于显性遗传病，Ⅱ-3的基因型为Hh B．若Ⅱ-3再生育一孩（Ⅲ-2），其基因型与Ⅲ-1相同的概率为1/4 C．可以通过基因检测来确定Ⅲ-2是否患短指症 D．异常BMPR产生的根本原因是其基因发生了碱基对的替换 29．（2024·北京丰台·一模）Danon病是一种X染色体上L基因突变导致溶酶体相关膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。女性患者发病晚，有一个L基因突变就致病；多数男性患者发病早，症状更严重。下列叙述错误的是（    ） A．该病是伴X染色体显性遗传病 B．该病女性患者的儿子一定患病 C．患病家系的女性生育前应进行基因检测 D．男女发病不同可能与L蛋白的量有关 30．（23-24高三上·北京海淀·期中）我国科学家发现一种由常染色体上P基因突变引起的“卵母细胞死亡”不孕症。P基因编码一种通道蛋白，同源染色体上仅一个P基因突变，即可引起卵母细胞 ATP释放到细胞外，导致卵母细胞凋亡。下列叙述错误的是（    ） A．此不孕症是由P基因显性突变引发 B．P基因通过控制蛋白质的结构控制性状 C．此病症只出现在女性因而属于伴性遗传病 D．此不孕症患者不可通过导入正常的P基因进行治疗 31．（23-24高三上·北京·开学考试）Alport综合征（又称遗传性肾炎）是一种伴X染色体显性遗传病。下列叙述正确的是（    ） A．男性患者的致病基因来自其母亲 B．女性患者的致病基因来自其父亲 C．可在患者家系中调查该病的发病率 D．人群中男性患者多于女性 32．（2023·北京东城·一模）囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，患者CFTR蛋白异常，其中70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失。利用探针1和2分别能检测出决定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，对两个家系成员基因的检测结果如下图。下列叙述错误的是（　　） A．甲家系Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1均含有决定苯丙氨酸缺失的CFTR基因 B．若甲家系Ⅱ-2表型正常，用探针1、2检测出两条带的概率为1/2 C．乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失 D．探针1、2不适用于对乙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 33．（2023·北京门头沟·一模）下图1表示某伴X染色体隐性遗传病患者家系图，基因检测发现该病是由D基因突变所致，致病基因有两种类型，记作d1与d2。图2为相关基因酶切电泳结果，II1性染色体组成为XXY，不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（    ） A．II1性染色体异常，是因为I2形成配子时，两条X染色体未分离 B．II2与正常女性婚配，所生子女患病概率是1/2 C．II3与正常男性婚配，所生子女不患病 D．II4与正常男性婚配，所生儿子患病 34．（2023·北京顺义·模拟预测）卷发综合征MD是一种严重的遗传病，患儿通常在3岁内死亡，典型表现为毛发卷曲易断、长骨和颅骨发育异常。下图为患者家系图，基因检测显示Ⅱ4和Ⅱ6号不携带致病基因，相关叙述正确的是（    ） A．MD为常染色体隐性遗传病 B．基因检测是初步诊断MD的唯一手段 C．Ⅲ8和正常男性婚配后代患病概率为1/4 D．MD家系中一般不会出现女患者 35．（22-23高三上·北京昌平·期末）下图是某位遗传性耳聋疾病患者的家系图，下列叙述错误的是（    ） A．可在人群中调查遗传病的发病率 B．该病最可能是伴X染色体隐性遗传病 C．可通过基因检测确定是否携带致病基因 D．推测Ⅲ-5和Ⅲ-6生育正常女孩的概率是1/4 二、非选择题 36．（2024·北京东城·一模）遗传性视网膜变性患者成年期会出现严重视力下降，对其遗传机制进行研究。 (1)根据图1所示2个患者家系判断，该病的遗传方式最可能为 遗传。 (2)研究发现该病与多种基因相关。 ①为筛查出各种致病基因，选择 （填“有”或“无”）亲缘关系的331位患者进行检测。 ②发现该病与8号染色体上的R基因有关。由于人体中常发生由Alu序列插入基因引发的突变，研究者扩增患者R基因，电泳筛选分子量 的产物进行测序，确认R基因存在插入突变（记为R1基因）。图1中甲家系的Ⅰ代均为R1杂合子，Ⅱ代均为R1纯合子，乙家系的Ⅰ1与Ⅱ1均为R1的杂合子，由此可初步确定由R1引起患病的是图1中的 家系。 ③R基因存在另一突变（记为R2基因）。发现乙家系Ⅰ2和Ⅱ1均为R2的杂合子，推测R2不具有单独致病性但与发病相关。以下调查结果可作为该推测成立证据的是 （多选）。 a.健康组存在R2纯合子和杂合子 b.老年期R2纯合子未发现潜在病变 c.患者组部分个体的基因型是RR2 d.患者组R2基因频率明显高于健康组 (3)R蛋白功能异常将导致视网膜感光细胞凋亡。R蛋白的氨基末端结合细胞中聚合的微管蛋白，羧基末端与稳定细胞结构有关。为进一步确定R蛋白中与聚合微管蛋白的结合区域，扩增得到3种不同长度的R基因片段，分别导入受体细胞，按照图2-a步骤进行实验，结果如图2-b所示。 实验结果说明 。 (4)R蛋白由2156个氨基酸组成，R1、R2蛋白分别缺失羧基端的796、224个氨基酸。检测发现乙家系Ⅱ1的感光细胞中同时存在R1蛋白和R2蛋白。综合以上信息，从分子与细胞水平推测乙家系Ⅱ1患病原因 。 37．（2023·北京房山·二模）脑钙化是一种与衰老相关的病理反应，也是一种遗传疾病。不同基因突变均可导致患病，研究人员对其相关机理进行了研究。 (1)家族1由单基因突变（A/a）导致，分析图1可知，家族1中Ⅱ3的基因型为 。 (2)通过检测发现，家族2中的I2只携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t，家族2中的I1与家族1中的I1的基因型均为AaTT，具有两个非等位致病基因也可患病，家族2中的Ⅱ1的基因型为 。如果家族1中的Ⅲ1与家族2中的Ⅲ1结婚，请在染色体上画出子代中患脑钙化病的可能的基因型。 （不考虑交叉互换） (3)为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置，研究人员利用A蛋白的抗体和呼吸链酶Ⅳ的抗体分别加上绿色和红色荧光标记，对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析，将A蛋白定位于线粒体，请描述验证此结论的实验现象 。 (4)为进一步研究A基因的功能，研究人员利用基因编辑技术生成了和家族1中Ⅱ3基因型一样的突变小鼠，观察野生型和突变小鼠线粒体形态并检测Pi水平，结果如图2。结果表明，基因突变破坏了 和 稳态，进而导致突变小鼠神经元中ATP水平显著降低。 (5)研究发现A基因位于人类2号染色体，由于线粒体位于细胞质，受精作用时，受精卵的细胞质主要来自母体，因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由 。 38．（2023·北京丰台·一模）鸽子的眼色为褐色，育种工作者选育出了两个纯种红眼品系甲和乙。已知鸽子的性别决定方式为ZW型，用甲、乙品系的鸽子进行如下杂交实验，结果如下图： (1)杂交一和杂交二互为 。 (2)由杂交结果可以判断鸽子的眼色遗传为 遗传，判断的依据是 。 (3)眼色的表型与虹膜中色素的产生和分布有关，A基因控制色索的分布，其突变基因a导致色素不能分布到虹膜中，而使虹膜表现出其内血管的红色；性染色体上的B基因控制色素的产生，其突变基因b导致色素无法产生。由上述杂交实验可以推断出控制色素分布的基因在 染色体上。杂交一F2中红眼雌性的基因型为 。 (4)用测交实验证明上述推断， F1代 预期结果 A．褐眼雄性 B．红眼雌性 C． 褐眼雌性 ①红眼雄性∶红眼雌性=1∶1 ②褐眼雄性∶红眼雄性∶红眼雌性=1∶3∶4 ③褐眼雄性∶红眼雄性∶褐眼雌性∶红眼雌性=1∶1∶1∶1 ④褐眼雄性∶红眼雄性∶褐眼雌性∶红眼雌性=1∶3∶1∶3 表中应选择的F1代和对应的预期结果分别为 。 39．（22-23高三上·北京大兴·期末）叶色突变体的研究可提高人们对叶绿素代谢、叶绿体发育和光合作用机制的了解，为利用叶色突变体和相关基因奠定基础。研究者以诱变剂处理野生型玉米品系Z58后，经筛选得到一株黄化突变体y12。 (1)将y12与Z58杂交，其结果如下： 杂交亲本组合 F1表型 F2表型及数量 母本Z58×父本y12 均为绿色 绿色182株，黄化60株 母本y12×父本Z58 均为绿色 绿色227株，黄化66株 根据杂交结果可以得出：玉米叶色的绿色和黄化是由一对基因（A/a）控制的 ，符合基因的分离定律；比较正反交结果可推断控制该性状的基因位于 。 (2)为确定黄化基因在染色体上的位置，研究者将Z58，y12、子代绿色植株及子代黄化植株建立混合基因库，进行全基因组杂交，最终结果见下图，判断A/a基因应位于 号染色体上。初步确定该染色体上的Z412基因为候选基因，推测该基因可能为A基因。Z412基因编码谷氨酰-tRNA还原酶，是叶绿素合成的第一个关键酶。 (3)为了进一步确认Z412基因突变是引起y12黄化的原因，研究者将潮霉素抗性基因与Z412基因一起导入野生型玉米基因组中A基因所在染色体的非同源染色体上，构建了Z412基因过表达株系OEZ412。 ①通过检测发现Z412基因在OEZ412中的表达量较野生型提高了10倍左右，而纯合的过表达株系表达量会有几十倍的提高，推测OEZ412为 。 ②实验步骤：将OEZ412与y12杂交，得到的F1均为绿色植株，其中潮霉素抗性与不抗的比例为 。将F1中的潮霉素抗性植株自交，得到F2群体。预期结果： 若F2中植株出现的性状及其分离比为 ，说明Z412基因不是引起y12黄化的原因； 若F2中植株出现的性状及其分离比为 ，说明Z412基因是引起y12黄化的原因。 40．（22-23高三上·北京·期中）西红柿是世界主要蔬菜之一，为严格的自花授粉作物，杂种优势能极大提高西红柿的产量、抗病及抗逆表现，因此西红柿生产基本上都是应用杂交种。 (1)科学家获得了位于4号染色体的ps-2基因隐性突变体，表现为雄性不育，在杂交育种时，选育雄性不育植株的优点是 。 (2)在雄性不育系大田中发现一株苗期绿茎突变体。 ①实验证明苗期茎色由一对等位基因控制，紫茎相对绿茎是显性。利用SSR技术可以进行基因在染色体上的定位，SSR是DNA中的简单重复序列，非同源染色体上的SSR、不同品种的同源染色体上的SSR不同，因此常用于染色体特异性标记。研究者将紫茎和绿茎杂交，F1自交后提取F2中苗期绿茎突变体50株单株的叶肉细胞DNA，利用4号染色体上特异的SSR（与ps-2基因紧密连锁的SSR标记）进行PCR扩增，实验证明苗期绿茎基因位于4号染色体上，请在下图1中画出PCR扩增、电泳后结果 。 如果苗期绿茎基因不位于4号染色体上，SSR扩增结果的类型有 种且比例是 。 ②雄性不育系在环境温度或光照时间的影响下可能恢复育性，苗期绿茎突变体不育系在实际生产中应用的优势是 。 (3)我国科学家在西红柿基因组中鉴定到154个在雄蕊中特异表达的基因，选取其中的一个基因SlSTR1作为靶标基因（T表示）。利用CRISPR/Cas9基因编辑技术对西红柿的SlSTR1基因进行定向敲除获得雄性不育系（tt，绿色）。将正常功能的SlSTR1基因（T）和控制花青素合成的SlANT1基因（A表示）连锁在一起，共同转回到雄性不育系中，从而获得了紫色的转基因保持系（图2）。 ① 请用遗传图解阐述利用转基因保持系制备和鉴别雄性不育系的过程 。 ② 关于图2所示转基因保持系制备过程及在农业生产的优点，下列说法正确的是 。 A．转基因保持系通过杂交可产生雄性不育系又可产生转基因品系 B．可通过幼苗颜色准确鉴定不育株用于杂交种子生产 C． 该技术用于杂交制种的不育系并不含任何转基因成分 D．该研究策略易推广到其他蔬菜、花卉等园艺作物，具有广阔的应用前景 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题13 伴性遗传和人类遗传病 一、单选题 1．（2024·北京通州·模拟预测）已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅雌雄果蝇进行交配，子代果蝇中长翅：截翅=3:1。下列叙述正确的是（    ） A．截翅是显性性状 B．亲代雌蝇是纯合子 C．截翅一定是雄蝇 D．子代长翅中有杂合子 【答案】D 【分析】1、由题意可知，长翅与长翅果蝇杂交的后代中出现截翅果蝇，说明截翅是隐性性状，长翅是显性性状。  2、假如果蝇的长翅和截翅由一对等位基因（A、a）控制，并位于X染色体上：XAXa xXAY→XAXA、XAXa、XAY、XaY，子代果蝇中长翅：截翅= 3：1。 【详解】A、根据截翅为无中生有可知，截翅为隐性性状，长翅为显性性状。能判断长翅为显性性状，A错误； B、根据杂交的后代发生性状分离现象可知，亲本雌蝇一定为杂合子。能判断亲代雌蝇一定为杂合子，B错误； C、根据后代中长翅∶截翅=3∶1可知，控制翅形的基因符合基因的分离定律，无论控制翅形的基因位于X染色体上还是常染色体上，后代中均会出现长翅∶截翅=3∶1的分离比，无法判断该等位基因是否位于X染色体，若位于常染色体，则截翅不一定是雄蝇，C错误； D、无论控制翅形的基因位于X染色体上还是常染色体上，则子代长翅中均有杂合子，D正确。 故选D。 2．（2024·北京丰台·二模）β基因控制的矮小黄鸡具有单冠、胫短、胸宽等特点。为了研究矮小黄鸡的遗传特性，研究者利用正常黄羽鸡进行了正反交实验，结果如下表。下列说法正确的是（　　） 杂交组合 F1体重（g） F1胫长（cm） ♂ ♀ ♂ ♀ 正交 矮小黄鸡♂×正常黄羽♀ 1633 1050 6.78 4.96 反交 矮小黄鸡♀×正常黄羽♂ 1635 1530 6.76 6.13 A．β基因位于X染色体上 B．控制矮小性状的β基因为显性 C．正反交子代中雄性的基因型不同 D．β基因可以影响多个性状 【答案】D 【分析】由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。鸡的性别决定方式为ZW型。 【详解】A、由题意可知，正交和反交F1胫长不同，说明控制胫长的基因位于性染色体上，而鸡的性别决定方式为ZW型，所以β基因位于Z染色体上，A错误； B、由反交实验可以看出，控制矮小性状的β基因为隐性，B错误； C、正反交子代中雄性的基因型均为杂合子，基因型相同，C错误； D、由题意“β基因控制的矮小黄鸡具有单冠、胫短、胸宽等特点”可知，β基因可以影响多个性状，D正确。 故选D。 3．（2024·北京门头沟·一模）假性肥大性肌营养不良是基因突变引起的伴性遗传病，主要表现为肌无力和运动功能减退。图1为该病某家族的遗传系谱图，图2为部分成员相关基因酶切电泳结果。下列叙述不正确的是（    ）    A．此病是伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅲ2致病基因的来源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2 C．Ⅲ3与正常男性婚配所生孩子为携带者的概率是1/2 D．可通过基因检测等产前诊断进行该病的筛查 【答案】C 【分析】假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患病，其父亲和儿子必为患者。 【详解】A、根据图解，双亲正常，儿子患病，推断该病为隐性遗传病，结合题意可判断该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确； B、Ⅲ2的父亲正常，则致病基因只能来自Ⅱ3，Ⅱ3是携带者，则致病基因来自Ⅰ2，所以Ⅲ2的来源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2，B正确； C、Ⅲ3可能是携带者，也可能正常，与正常男性婚配所生孩子为携带者的概率是1/2×1/4=1/8，C错误； D、假性肥大性肌营养不良是基因突变引起的伴性遗传病，所以可以通过基因检测等产前诊断进行该病的筛查，D正确。 故选C。 4．（2024·北京西城·一模）杜氏肌营养不良为单基因遗传病，由编码肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白的D基因发生突变导致，最终造成肌肉进行性坏死。图为某患该病家系的系谱图，相关分析错误的是（    ） A．D基因不在Y染色体上 B．I-2和II-4必为致病基因携带者 C．Ⅲ-3产生正常配子的概率为50% D．建议IV-2在产前进行基因筛查 【答案】B 【分析】题图分析：杜氏肌营养不良是一种表现为进行性肌无力，亲代双亲均未患病，其子代儿子出现患病，该病为隐性遗传病。 【详解】A、由Ⅳ-4、Ⅳ-5患病，其父亲正常可知，该病基因D不在Y染色体上，A正确； B、亲代双亲均未患病，其子代儿子出现患病，该遗传病可能为伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病，若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则I-2和Ⅲ-4（都正常）不含致病基因，B错误； C、若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3的基因型为XDXd，其产生的配子XD：Xd=1：1，故正常配子占50%；若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3的基因型为Dd，其产生的配子D：d=1：1，故正常配子占50%，C正确； D、若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-3的基因型为XDXd，Ⅲ-4的基因型为XDY，因此Ⅳ-2的基因型为XDXD或XDXd，所生儿子可能是患者，因此产前要进行基因筛查，D正确。 故选B。 5．（23-24高三下·北京平谷·阶段练习）脊髓延髓肌肉萎缩症（SBMA）是由雄激素受体基因（AR）突变导致的遗传病，图1为SBMA遗传病的家系图，实验人员利用PCR技术扩增正常人和该家系成员的AR基因片段，电泳结果如图2所示，下列叙述错误的是（　　） A．可推知SBMA病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅲ-4，Ⅲ-6，Ⅲ-8的致病基因来自Ⅰ-2 C．Ⅰ-1和Ⅰ-2生出一个患病孩子的概率是1/4 D．图2中Ⅱ-3的电泳条带与Ⅲ-4是一致的 【答案】D 【分析】题图分析：由图1、2可知，Ⅱ-3、Ⅱ-4正常，Ⅲ-4、Ⅲ-6、Ⅲ-8患者，则该病为隐性遗传病；Ⅲ-4、Ⅲ-6、Ⅲ-8均为患者且只含600bp片段，Ⅱ-4表现正常，只含500bp片段，可推知控制该病的基因位于X染色体上。 【详解】A、由图1、2可知SBMA病中Ⅲ-4、Ⅲ-6、Ⅲ-8均为且只含600bp片段，Ⅱ-4只含500bp片段且表现正常，可推知控制该病的基因位于X染色体上，为伴X染色体隐性遗传病，A正确； B、由于该病为伴X染色体隐性遗传病，则图1中Ⅰ-1、Ⅱ-4不含该病基因，所以Ⅲ-4、Ⅲ-6、Ⅲ-8的致病基因只能来自Ⅰ-2，B正确； C、假设该遗传病由基因A/a控制，由题意可知Ⅰ-1为XAY、Ⅰ-2为XAXa，则Ⅰ-1和Ⅰ-2生出一个患病孩子（XaY）的概率为1/4，C正确； D、Ⅱ-3的基因型为XAXa，电泳条带含500bP和600bP两种，Ⅱ-4基因型为XaY，电泳条带只含600bP一种，所以图2中Ⅱ-3的电泳条带与Ⅲ-4是不一致的，D错误。 故选D。 6．（23-24高三下·北京延庆·阶段练习）摩尔根在证明果蝇的白眼基因位于X染色体上后，又发现了果蝇的黄身等突变性状。他发现果蝇的体色灰色（A）对黄色（a）为显性，并开展了一组杂交实验，结果如下图。下列分析错误的是（    ） A．亲本中灰色果蝇为杂合子 B．控制体色的基因位于常染色体或性染色体上 C．控制体色基因的遗传符合基因自由组合定律 D．可利用黄色♀×灰色♂验证体色基因是否在X染色体上 【答案】C 【分析】题图分析：果蝇的体色灰色（A）对黄色（a）为显性，灰色雌性与黄色雄性杂交，子代雌雄个体表现型相同，都为灰色: 黄色=1:1，说明灰色个体一定是杂合子。若控制体色的基因型位于常染色体上，此时亲本基因型为Aa、aa；若控制体色的基因型位于X染色体上，此时亲本的基因型为XAXa、XaY。 【详解】A、黄色为隐性，灰色雌性和黄色雄性杂交，后代同时出现灰色和黄色个体，且比例为1:1，说明灰色亲本为杂合子，A正确； B、果蝇的体色灰色（A）对黄色（a）为显性，灰色亲本为杂合子。若两亲本基因型分别为Aa、aa，子代中雌雄个体表型及比例都为灰色: 黄色=1:1；若两亲本基因型分别为XAXa、XaY，子代中雌雄个体表型及比例也都为灰色: 黄色=1:1，与实验结果相符，B正确； C、控制果蝇体色的基因是一对等位基因，一对等位基因的遗传符合基因的分离定律，C错误； D、若控制体色的基因位于常染色体上，黄色（aa）♀×灰色(AA或Aa)♂的子代雌雄全为灰色或子代雌雄均为灰色：黄色=1：1；若控制体色的基因位于X染色体上，黄色（XaXa）♀×灰色(XAY)♂的子代雌性全为灰色，雄性全为黄色。因此，可利用黄色♀×灰色♂验证体色基因是否在X染色体上，D正确。 故选C。 7．（23-24高三上·北京房山·期末）下图为果蝇杂交示意图，相关说法错误的是（    ）    A．果蝇红眼对白眼为显性 B．F₁红眼雌蝇均产生1种类型的配子 C．控制果蝇眼色的基因位于X染色体 D．上述杂交结果符合基因分离定律 【答案】B 【分析】正交、反交实验：若正交、反交结果一致，说明位于常染色体上；若正交、反交结果不一致，则位于X染色体上。 【详解】ACD、根据F2中，正交、反交结果，正交：红眼：白眼=3:1；反交：红眼：白眼=1:1，说明①控制果蝇眼色的基因位于X染色体上，②红眼对白眼为显性，③果蝇眼色的遗传遵循基因的分离定律，ACD正确； B、依据正反交结果，控制果蝇眼色的遗传位于X染色体上，红眼对白眼为显性，若控制眼色的基因由A、a控制，则F1红眼雌蝇的基因型为XAXa，所以可以产生2种类型的配子，B错误。 故选B。 8．（23-24高三上·北京石景山·期末）控制色觉的基因位于X染色体上，正常色觉基因B对色弱基因B-、色盲基因b为显性，色弱基因B-对色盲基因b为显性。下图左为某家族系谱图，右为同种限制酶处理第二代成员色觉基因的结果，序号①～⑤表示电泳条带。下列叙述不正确的是（    ） A．条带②③代表色弱基因，条带②④⑤代表色盲基因 B．正常色觉基因上无所用限制酶的酶切位点 C．Ⅰ-1对应的电泳条带应是②③④⑤ D．Ⅱ-3与正常人结婚，子代表现为色弱的概率是1/4 【答案】D 【分析】遗传系谱图的分析方法：首先确定是细胞核遗传还是细胞质遗传。其次确定是否为伴Y遗传。若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则最可能为伴Y遗传。若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。再次确定是常染色体遗传还是伴X遗传。首先确定是显性遗传还是隐性遗传。①“无中生有”是隐性遗传病。②“有中生无”是显性遗传病。已确定是隐性遗传，若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴X隐性遗传。否则一定为常染色体隐性遗传。已确定是显性遗传，若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传。否则一定为常染色体显性遗传。 【详解】A、由家系图可知，Ⅱ-2是色弱男性，Ⅱ-4是色盲男性，前者的基因型是XB-Y，后者的基因型是XbY，前者含有的色弱基因电泳后产生条带②③，后者的色盲基因电泳后产生条带②④⑤，这表明条带②③代表色弱基因，条带②④⑤代表色盲基因，A正确； B、Ⅱ-1和Ⅱ-3色觉正常，含B基因，对比两者电泳结果可知①对应条带代表B基因，说明正常色觉基因上无所用限制酶的酶切位点，B正确； C、Ⅱ-2和Ⅱ-4可知道Ⅰ-1的基因型是XB-Xb，因此她的基因电泳结果出现的条带是②③④⑤，C正确； D、Ⅱ-2和Ⅱ-4可知道Ⅰ-1的基因型是XB-Xb，Ⅰ-2是正常男性，其基因型是XBY，因此Ⅱ-1和Ⅱ-3的基因型可能是XBXB-或XBXb，再看电泳条带，发现他们的电泳结果是不同的：Ⅱ-1含色弱基因XB-，Ⅱ-3含色盲基因Xb，因此Ⅱ-1和Ⅱ-3的基因型分别是XBXB-、XBXb，Ⅱ-3与正常人（XBY）结婚，后代不会出现色弱个体，但会出现1/4的概率是色盲患者，D错误。 故选D。 9．（23-24高三上·北京东城·期末）HCFP1是一种由运动神经元发育不良引起的人类单基因遗传病，因神经元中调节GATA2蛋白表达量的序列发生突变引起。如图为该遗传病的家系图，已知I-2不含致病基因。下列分析正确的是（　　） A．可推知HCFP1属于伴X染色体显性遗传病 B．Ⅱ-1与正常男性生出患病孩子的概率为1/4 C．I-1体内能检测到氨基酸序列异常的GATA2 D．Ⅱ-2与Ⅲ-1个体的基因型相同 【答案】D 【分析】分析题意可知，I-2不含致病基因，因此该遗传病为显性遗传病，但是Ⅱ-2是患者，说明该遗传病是常染色体显性遗传病。 【详解】A、I-2不含致病基因，因此该遗传病为显性遗传病，但是Ⅱ-2是患者，说明该遗传病是常染色体显性遗传病，A错误； B、Ⅱ-1是杂合子，与正常男性生出患病孩子的概率为1/2，B错误； C、I-1体内不一定能检测到氨基酸序列异常的GATA2，因为其患病原因是调节GATA2蛋白表达量的序列异常，并不一定会造成氨基酸序列异常，C错误； D、Ⅱ-2与Ⅲ-1个体的基因型相同，都为杂合子，D正确。 故选D。 10．（23-24高三上·北京·期中）果蝇的红眼（XR）对白眼（Xr）为显性，让红眼雄果蝇和白眼雌果蝇杂交，F1中偶尔会出现极少数的不符合交叉遗传特点的例外子代，结果如下表所示，不考虑基因突变。下列说法正确的是（    ） P 白眼♀×红眼♂ F1 正常 红眼♀、白眼♂ 例外 红眼不育♂（XO）、白眼可育♀（XXY） A．F1红眼雌果蝇既有纯合子也有杂合子 B．Y染色体的有无决定雌、雄果蝇的育性 C．F1例外出现的原因可能是母本减数分裂I或II异常 D．F1例外雌蝇与父本回交后代不会出现例外 【答案】C 【分析】人类红红绿色盲、抗维生素D佝偻病的遗传表现与果蝇眼睛颜色的遗传非常相似，决定它们的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。 【详解】A、亲本白眼♀、红眼♂的基因型为XrXr、XRY，F1中正常的红眼雌果蝇的基因型为XRXr，不存在不正常的红眼雌果蝇，故F1红眼雌果蝇均为杂合子，A错误； B、结合题表，XY为雄性，XXY为雌性，故Y染色体的有无不能决定雌、雄果蝇的育性，B错误； C、F1例外的基因型为红眼不育♂（XRO）、白眼可育♀（XrXrY），即产生了XrXr、O的配子，出现这种情况的原因是母本减数分裂I或II异常，C正确； D、F1例外雌蝇（XrXrY）与父本（XRY）回交，XrXrY能产生Xr、XrY、XrXr、Y的配子，与含Y的配子进行结合，会出现XrXrY的个体，即会出现例外个体，D错误。 故选C。 11．（23-24高三上·北京海淀·期中）鸡的性别决定方式为ZW型，其胫色浅、深为一对相对性状，由I/i基因控制。研究人员将纯种藏鸡与纯种白来航鸡进行了杂交实验，统计结果如下表所示。下列分析，不正确的是（    ） 杂交组合 亲本 F₁性状表现和数目 父本 母本 深色雄 深色雌 浅色雄 浅色雌 I 藏鸡 白来航鸡 0 142 156 0 Ⅱ 白来航鸡 藏鸡 0 0 42 35 A．亲本白来航鸡的胫色为隐性性状 B．Ⅰ和Ⅱ为正反交实验，控制胫色基因位于Z染色体上 C．I中父本和母本的基因型分别为 ZiZi 和ZIW D．Ⅱ中F₁雌雄交配所得F₂理论上为深色雌∶浅色雄∶浅色雌=1∶2∶1 【答案】A 【分析】由表格可知，杂交实验Ⅰ和Ⅱ是正反交实验，且正反交实验结果不同，说明胫色的遗传为伴性遗传。由于鸡属于ZW型性别决定，故控制胫色相关基因位于Z染色体上，且白来航鸡胫色为显性性状。 【详解】A、由表格可知，将纯种藏鸡与纯种白来航鸡进行实验Ⅱ，F1雌雄都表现浅色，因此浅色相对深色为显性。杂交实验Ⅰ和Ⅱ是正反交实验，两组实验结果不同，可知胫色的遗传是伴性遗传，I、i基因位于Z染色体上。在实验Ⅰ中纯种藏鸡（父本）与纯种白来航鸡（母本）进行杂交，F1中雌性表现深色，雄性表现浅色，由此可推出：纯种藏鸡基因型是ZiZi、纯种白来航鸡基因型是ZIW，F1的基因型是ZIZi、ZiW，因此亲本中白来航鸡的胫色为显性性状，A错误； B、杂交实验Ⅰ和Ⅱ父母本表型对换，所以是一组正反交实验，且两组实验结果不同，且胫色遗传与性别相关联，所以是伴性遗传，基因位于Z染色体上，B正确； C、亲本白来航鸡的胫色为显性性状，且亲本都是纯种，所以实验Ⅰ中父本和母本的基因型分别为 ZiZi 和ZIW，C正确； D、亲本白来航鸡的胫色为显性性状，则实验Ⅱ中亲本基因型是ZIZI和ZiW，杂交所得F1基因型是ZIZi和ZIW。F1雌雄交配所得F2的基因型及比例理论上是：1ZIZI：1ZIZi：1ZIW：1ZiW，则理论上所得F2的表型及比例是深色雌∶浅色雄∶浅色雌=1∶2∶1，D正确。 故选A。 12．（23-24高三上·北京·阶段练习）囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，患者CFTR蛋白异常，其中70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失。利用探针1和2分别能检测出决定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，对两个囊性纤维病患者家系成员基因的检测结果如下图。下列叙述错误的是（　　） A．甲家系I、2、3号均含有决定苯丙氨酸缺失的CFTR基因 B．若甲家系4号表型正常，用探针1、2检测出两条带的概率为1/2 C．乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失 D．探针1、2不适用于对乙家系8号的CFTR基因进行产前诊断 【答案】B 【分析】结合题干已知囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，假设相关基因为A、a，分析甲遗传系谱图：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为Aa、Aa，Ⅱ-3的基因型为aa，表现为患病。分析乙：Ⅰ-5和Ⅰ-6的508苯丙氨酸并没有缺失，但仍生下患病的孩子，说明乙家系成员CFTR蛋白的508没有缺失，编码CFTR蛋白的基因存在其他部位的变异。 【详解】A、囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，设相关基因是A、a，据图可知，甲家系中I-1和I-2正常，II-3患病，说明双亲基因型均为Aa，II-3是aa，Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-3均含有决定苯丙氨酸缺失的CFTR基因a，A正确； B、甲家系中I-1和I-2基因型均为Aa，若甲家系Ⅱ-4表型正常（1/3AA、2/3Aa），用探针1、2检测出两条带（Aa）的概率为2/3，B错误； CD、据图而可知，乙家系的条带只有1条，且I-5和I-6均正常，说明乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失，编码CFTR蛋白的基因存在其他部位的变异，而探针检测的原理是碱基互补配对，探针5和6分别能检测出决定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，故探针1、2不适用于对乙家系Ⅱ-8的CFTR基因进行产前诊断，CD正确。 故选B。 13．（23-24高三上·北京·阶段练习）甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ-4不携带甲病的致病基因。下列叙述不正确的是（　　）    A．Ⅰ-1、Ⅰ-4一定携带致病基因 B．II-1的基因型只有一种可能 C．II-3与Ⅱ-4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 D．若Ⅲ-7的性染色体组成为XXY，则异常配子来源于II-3 【答案】C 【分析】根据题意和图示分析可知：分析甲病：Ⅱ-3与Ⅱ-4正常而儿子Ⅲ-7患甲病，说明甲病为隐性遗传病，又由于Ⅱ-4不携带甲病的致病基因，故甲病为伴X隐性遗传病（用A、a表示）； 分析乙病：由于Ⅱ-1和Ⅱ-2个体不患乙病，而Ⅲ-1患乙病，所以乙病为隐性遗传病，又由于Ⅲ-1患乙病，而父亲不患乙病，故乙病为常染色体隐性遗传病（用B、b表示）。 【详解】A、分析甲病：Ⅱ-3与Ⅱ-4正常而儿子Ⅲ-7患甲病，说明甲病为隐性遗传病，又由于Ⅱ-4不携带甲病的致病基因，故甲病为伴X隐性遗传病（用A、a表示）；分析乙病：由于Ⅱ-1和Ⅱ-2个体不患乙病，而Ⅲ-1患乙病，所以乙病为隐性遗传病，又由于Ⅲ-1患乙病，而父亲不患乙病，故乙病为常染色体隐性遗传病（用B、b表示），Ⅱ-2患有甲病，故Ⅰ-1一定带有甲病致病基因，Ⅱ-4患有乙病，Ⅰ-4一定携带乙病致病基因，A正确； B、Ⅱ-1表型正常，Ⅱ-2患甲病而无乙病，生出的Ⅲ-1患乙病、Ⅲ-3患甲病，故II-1的基因型只有一种可能，II-1的基因型为BbXAXa，B正确； C、Ⅱ-3与Ⅱ-4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，所以Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有2×4=8种基因型，C错误； D、由于Ⅲ-7患甲病，若Ⅲ-7的性染色体组成为XXY，则基因型为XaXaY，其父亲为XAY，所以产生异常生殖细胞的最可能是其母亲II-3，D正确。 故选C。 14．（23-24高三上·北京·阶段练习）家蚕的体色由多对等位基因共同控制，野生型家蚕的体色为白色。在实验中偶尔获得两种黄体色纯合突变品系M和N，研究者进行了如下杂交实验。 实验一：M与野生型正反交，F₁均为黄体色； F₁随机交配，F₂中黄色：白色=3：1 实验二：M与N杂交，所得 F₁与野生型杂交，F₂中黄色：白色=3：1 下列分析正确的是（    ） A．M的黄体色是单基因隐性突变的结果 B．控制M黄体色的基因位于性染色体上 C．控制M和N的黄体色基因位于同源染色体上 D．M与N杂交， F₁随机交配， F₂中黄色:白色=15:1 【答案】D 【分析】根据题干信息可知，M与野生型正反交，F1均为黄体色，说明黄体色对野生型为显性，且在F2中黄色：白色=3：1，可能M中一对基因发生了显性突变。而在实验二中M和N杂交，所得到的F1进行测交，后代中黄色：白色=3：1，因此M和N中发生显性突变的基因不是同一对。 【详解】A、M与野生型正反交，F1均为黄体色，说明黄色对于白色为显性，根据F2中黄色:白色=3:1，说明M可能是单基因显性突变，A错误； B、若M黄体色的基因位于性染色体上，设M基因型为XAY或XAXA，野生型为XaXa或XaY，无论正反交，F1中的雌性均为XAXa，但正反交F1中雄性基因型不同，为XAY或XaY（且也为白色），B错误； C、M与野生型正反交结果相同，相关基因位于常染色体上，若控制M和N的黄体色基因位于同一条染色体上，实验二中，设M基因型为AAbb，N基因型为aaBB，F1为AaBb，只能产生Ab和aB两种配子，且比例为1:1，因此与野生型测交后代F2中全为黄色，不符合题干，故控制M和N的黄体色基因只能位于非同源染色体上，C错误； D、M与N杂交，F1基因型为AaBb，F2中白色占1/16，其余均为黄色，黄色：白色=15:1，D正确。 故选D。 15．（2023·北京·高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（　　）    A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上 B．F1雌果蝇只有一种基因型 C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D．上述杂交结果符合自由组合定律 【答案】A 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；另一对相对性状的果蝇杂交，无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对产残翅为显性，F2中每种表型都有雌、雄个体，无论雌雄均表现为长翅∶残翅=3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误； B、若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，二者杂交产生的F1中雌性个体的基因型为AaXBXb，B正确； C、亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb、aaXbY，这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变，C正确； D、 根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，可见， 上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。 故选A。 16．（2023·北京·模拟预测）白羽鹅的性别决定方式为ZW型，其雏鹅羽毛颜色为浅褐色或黄色。以若干只雏鹅期浅褐色雄鹅与雏鹅期黄色雌鹅为亲本进行杂交，F1雏鹅中雄鹅都为黄色，雌鹅都为浅褐色。下列叙述不正确的是（　　） A．控制雏鹅羽毛颜色的基因位于Z染色体上 B．雏鹅羽毛颜色中浅褐色对黄色为显性 C．用特定亲本杂交，可通过雏鹅羽毛颜色鉴定性别 D．F1个体间相互交配，F2雌、雄个体均为浅褐色：黄色=1：1 【答案】B 【分析】1、基因分离定律的实质：在杂合的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给子代。 2、由于F1黄色全为雄性，浅褐色全为雌性体现了绒羽颜色性状与性别相关联，故控制雏鹅绒羽颜色性状的基因位于Z染色体上。 【详解】A、由于F1黄色全为雄性，浅褐色全为雌性体现了绒羽颜色性状与性别相关联，故控制雏鹅绒羽颜色性状的基因位于Z染色体上，A正确； B、F1中黄色全为雄性，浅褐色全为雌性，说明控制雏鹅绒羽颜色性状的基因位于Z染色体上，设相关基因为A/a，以此推测，亲本中浅褐色的雄鹅基因型为ZaZa，黄色的雌鹅的基因型为ZAW，故黄色为显性性状，B错误； C、选用浅褐色雄鹅ZaZa与黄色雌鹅ZAW为亲本杂交，子代黄色ZAZa都为雄鹅，浅褐色ZaW都为雌鹅，可通过雏鹅羽毛颜色鉴定性别，C正确； D、亲本中浅褐色的雄鹅基因型为ZaZa，黄色的雌鹅的基因型为ZAW，F1基因型为ZAZa、ZaW，F1个体间相互交配，F2雌性基因型及比例为ZAW：ZaW=1：1，雄性基因型及比例为ZAZa：ZaZa=1：1即雌、雄个体均为浅褐色：黄色=1：1，D正确。 故选B。 17．（2023·北京西城·二模）控制果蝇体色和翅型的基因均位于常染色体上，杂交实验结果如下图。下列分析错误的是（　　） A．长翅对短翅为显性 B．体色和翅型的遗传均遵循基因分离定律 C．F1灰身长翅果蝇产生了17%的重组配子 D．F1灰身长翅自交后代性状分离比为9∶3∶3∶1 【答案】D 【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。利用测交实验可验证某一个体的基因型， 由于隐性纯合子只产生隐性配子，其不影响后代的表现型，因此若后代只有一种表现型，说明该个体只产生一种配子，即亲本为纯合子，若后代为两种表现型且比例为1:1，说明亲本产生两种比例相等的配子，即亲本为杂合子。 【详解】A、仅考虑翅型基因，亲本分别为纯合长翅和纯合短翅，F1只表现为长翅，说明长翅为显性性状，短翅为隐性性状，A正确； B、考虑体色基因，亲本分别为纯合灰身和纯合黑身，F1只表现为灰身，说明灰身为显性性状，黑身为隐性性状；假设A、a分别控制灰身和黑身，B、b分别控制长翅和短翅，已知两对基因均位于常染色体上，则母本基因型为AABB，父本基因型为aabb，F1基因型为AaBb，F1与纯合黑身短翅果蝇aabb测交，只考虑体色基因，后代灰身：黑身=（41.5%+8.5%）：（41.5%+8.5%）=1:1，说明体色基因遵循分离定律，只考虑翅型基因，后代长翅：短翅=（41.5%+8.5%）：（41.5%+8.5%）=1:1，说明翅型基因遵循分离定律，B正确； C、由以上分析可知，F1测交后代灰身：黑身=1:1，长翅：短翅=1:1，若这两对基因符合自由组合定律，则可用乘法法则计算其后代表现型比例应为灰身长翅：黑身长翅：灰身短翅：黑身短翅=1:1:1:1，与题图不符，说明这两对基因是位于一对同源染色体上的。由亲本基因型为AABB和aabb可知，F1中A与B基因位于一条染色体上，a与b位于一条染色体上，由于F1在减数第一次分裂前期发生了染色体互换，导致形成了重组配子Ab和aB，由于F1测交后代的表现型比例可以反应F1产生配子的比例，F1产生重组配子Ab和aB的比例之和=F1测交后代中灰身短翅个体（基因型为Aabb）和黑身长翅（基因型为aaBb）个体的比例之和=8.5%+8.5%=17%，C正确； D、由于体色和翅型基因是位于一对同源染色体上的，不符合自由组合定律，则F1（基因型为AaBb）自交后产生性状分离比不是9:3:3:1，9:3:3:1是符合自由组合定律的双杂合子（AaBb）自交获得的后代比例，D错误。 故选D。 18．（2023·北京石景山·一模）先天性夜盲症是一种单基因遗传病（相关基因用B、b表示），患者视网膜视杆细胞不能合成视紫红质。图为某家族中此病的患病情况，以及第III代个体的基因检测结果。下列相关叙述错误的是（    ） A．该病为隐性遗传病，致病基因位于X染色体上 B．II-1与II-2均携带致病基因，因此后代III-1患病 C．II-3的小肠上皮细胞和初级卵母细胞中均含有致病基因 D．若III-2与正常男性结婚，生育患病后代的概率是1/4 【答案】B 【分析】分析遗传系谱图，Ⅱ-1和Ⅱ-2不患病但是Ⅲ-1患病，因此该病为隐性病，为判断基因B/b的位置，可以从第I代个体的相关基因带谱入手。Ⅲ-1和Ⅲ-3均只有一条带，为隐性基因对应的条带，而Ⅲ-4为正常人，其父亲Ⅱ-4为患者，若为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-4为bb，Ⅲ-4为Bb，应有两条带，故Ⅲ-4的基因型为XBY，该病为伴X染色体隐性遗传。 【详解】A、分析遗传系谱图，Ⅱ-1和Ⅱ-2不患病但是Ⅲ-1患病，因此该病为隐性病，为判断基因B/b的位置，可以第I代个体的相关基因带谱入手。Ⅲ-1和Ⅲ-3均只有一条带，为隐性基因对应的条带，而Ⅲ-4为正常人，其父亲Ⅱ-4为患者，若为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-4为bb，Ⅲ-4为Bb，应有两条带，故Ⅲ-4的基因型为XBY，该病为伴X染色体隐性遗传，A正确； B、结合A选项的分析可知，II-1的基因型为XBXb，II-2的基因型为XBY，故II-2不携带致病基因，B错误； C、II-3的基因型为XBXb，故II-3的小肠上皮细胞含有致病基因，初级卵母细胞中也含有致病基因，C正确； D、III-2基因型为XBXb，与正常男性XBY结婚，生育患病后代（XbY）的概率是1/4，D正确。 故选B。 19．（2023·北京海淀·二模）L综合征是一种单基因隐性遗传病。该病是由仅存在于X染色体上的H基因突变，导致H酶活力缺乏所致。据此不能得出（　　） A．突变基因仅由女患者传递 B．H酶的合成由核基因控制 C．该病的遗传与性别相关联 D．人群中男性的发病率更高 【答案】A 【分析】伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。 【详解】A、该突变基因是隐性基因h，可由男患者进行传递，传递给女儿，A错误； B、分析题意可知，该病是由仅存在于X染色体上的H基因突变，导致H酶活力缺乏所致，X染色体上的基因属于核基因，即H酶的合成由核基因控制，B正确； C、该病是X染色体上的基因控制的，X染色体属于性染色体，该病的遗传与性别相关联，C正确； D、该病属于伴X染色体隐性遗传病，伴X染色体隐性遗传病在人群中男性的发病率更高，D正确。 故选A。 20．（2023·北京通州·三模）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。下图为某家族系谱，以下有关叙述正确的是（    ） A．该疾病的遗传符合孟德尔遗传定律 B．该疾病在女性中的发病率高于男性 C．Ⅲ—1与正常男子结婚，子女一定患病 D．Ⅲ—1携带的突变基因来自于Ⅰ—1 【答案】D 【分析】母系遗传指两个具有相对性状的亲本杂交，不论正交或反交，子一代总是表现为母本性状的遗传现象。母系遗传是细胞质遗传的主要特征。 线粒体DNA只通过卵细胞将其中的遗传信息传给下一代，使得子代中线粒体DNA序列和母亲一致。 【详解】A.该遗传病由线粒体基因突变引起，通过卵细胞将遗传信息传给下一代，子代的表现都与母亲相同，该病的遗传不符合孟德尔遗传定律，A错误； B.若母亲带有致病基因，会传给所有的子代，男女发病率一样，B错误； C.Ⅲ—1与正常男子结婚，致病基因会传给子女，根据题意“当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状”，子代不一定患病，可能是携带者，C错误； D.根据母系遗传的特点，Ⅲ—1携带的突变基因来自于她的母亲II—2，II—2的突变基因又是来自于她的母亲Ⅰ—1，D正确； 故选D。 21．（2023·北京房山·一模）下图为Albright综合征家系图，已知致病基因位于X染色体。对该家系分析正确的是（    ） A．此病为隐性遗传病 B．Ⅲ-3和Ⅲ-6可能携带致病基因 C．Ⅳ-3会向后代传递该致病基因 D．Ⅲ-2再生女儿必为患者 【答案】D 【分析】1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。 2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。 【详解】A、若该病是隐性遗传病，II-5为女性患者，则其儿子均应患病，与题图中的III-1表现不符，A错误； B、结合A分析可知，该病不可能是伴X隐性遗传病，应是伴X显性遗传病，则图中的Ⅲ-3和Ⅲ-6均正常，为隐性纯合子，不携带致病基因，B错误； C、设相关基因型是B/b，Ⅳ-3正常，其基因型是XbY，不携带致病基因，不会向后代传递该致病基因，C错误； D、设相关基因型是B/b，III-2患病，基因型是XBY，再生女儿必定会遗传给女儿致病基因XB，女儿一定为患者，D正确。 故选D。 22．（2023·北京西城·一模）在人类性染色体上，除了非同源区域外，还含有2个同源区域（PAR）。X与Y染色体的PAR可发生配对和交换。相关叙述错误的是（    ） A．伴X染色体显性遗传病的患者中女性多于男性 B．男性Y染色体PAR中的基因不可能遗传给女儿 C．X与Y染色体PAR交换发生在减数分裂Ⅰ前期 D．PAR有助于减数分裂过程中性染色体正常分离 【答案】B 【分析】X染色体显性遗传病女患者多于男患者，男性患者的女儿和母亲一定患病。 【详解】A、伴X染色体显性遗传病的患者中女性的基因型是XAXA或XAXa，多于男性XAY，A正确； B、X与Y染色体的PAR可发生配对和交换，男性Y染色体PAR中的基因若交换到X染色体上，可能遗传给女儿，B错误； C、X与Y染色体PAR交换属于同源染色体交换，发生在减数分裂Ⅰ前期即四分体时期，C正确； D、PAR是同源区段，可发生配对，配对有助于减数分裂过程中性染色体正常分离，D正确。 故选B。 23．（2023·北京大兴·一模）下图表示某种单基因显性遗传病的家系图和家庭成员基因检测的结果，且这种遗传病只有在成年后才发病，因此不确定小孩是否携带致病基因。由于采样时将样本弄混，无法对应甲、乙、丙、丁4份检测结果。下列分析正确的是（    ） A．1号个体的基因检测结果为样本甲所示结果 B．2号个体不携带致病基因，3号和4号个体成年后都会患病 C．若致病基因位于常染色体上，则3号和4号的基因型不同 D．致病基因不可能位于X、Y染色体的同源区段 【答案】B 【分析】该遗传病为单基因显性遗传病，且这种遗传病只有在成年后才发病，从遗传系谱图来看，1号患病，2号不患病为隐性纯合子，若1号为杂合子，在子代为杂合子和隐性纯合子的概率为1:1，样本不可能出现三种电泳检测结果，故1号为纯合子。 【详解】A、假定该致病基因在常染色体上，若1号为杂合子（假定是常染色体遗传，用Tt表示），2号基因型为tt，子代基因型Tt：tt=1：1，1、2、3、4个体基因型只有2种，不会出现三种电泳结果，故1号只能为纯合子（TT），同理假定该致病基因在XY同源区段上，1号基因型为XTYT，均不可能对应甲（出现两条带，为杂合子），A错误； B、该病为单基因显性遗传病，2号表现正常，故不携带致病基因，结合A选项的分析，1号只能为纯合子，其基因型是TT（假定是常染色体遗传，用Tt表示），2号基因型为tt，子代3号和4号基因型均为Tt；同理假定该致病基因在XY同源区段上，1号基因型为XTYT，2号基因型为XtXt，3号基因型为XTXt，4号基因型为XtYT，即3号和4号个体成年后都会患病，B正确； C、结合B选项的分析，若致病基因位于常染色体上，则3号和4号的基因型相同，均为Tt，C错误； D、结合A选项的分析，该致病基因也可能位于X、Y染色体的同源区段，该种情况下1号基因型为XTYT，2号基因型为XtXt，3号基因型为XTXt，4号基因型为XtYT，同样满足电泳结果出现3种条带，D错误。 故选B。 24．（22-23高三上·北京石景山·期末）“卵子死亡”是一种人类遗传病，由于PANX1基因突变引起卵子萎缩、退化导致不育，该基因在男性个体中不表达。下图为某患病女子（4号）的家庭遗传系谱图。基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。（基因用A、a表示） 对该家系分析不正确的是（    ） A．此病为常染色体显性遗传病 B．2号个体基因型为aa C．3号与4号所生的男孩不患病 D．6号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为1/4 【答案】C 【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、若该病为伴 X 染色体遗传病，则1号的致病基因可以传给5号，则5号含有致病基因，与题意不符，若为常染色体隐性遗传病，则4号的致病基因来自1号和2号，则2号应含有致病基因，与题意不符，1号含致病基因，5号不含致病基因，则该病为常染色体显性遗传病，A正确； B、该病为常染色体显性遗传病，2号个体表现正常，其基因型为aa，B正确； C、3号与4号不能生出正常孩子，因为4号是“卵子死亡”患者，表现为不育，C错误； D、若控制该病的基因为 A 、a ，6号含有致病基因，则6号基因型为 Aa，6号与正常女性 aa 结婚，后代 Aa 基因型的概率为1/2，若为患病个体，则需为女性，故生出患病孩子的概率为1/21/2=1/4，D正确。 故选C。 25．（23-24高三上·北京海淀·期末）某家系中有一种单基因遗传病，已知该遗传病的致病基因邻近的片段有一段特异性序列（分子标记1），正常基因该位置的特异性序列为分子标记2．对家系成员的PCR检测结果如图。下列相关叙述，不合理的是（    ） A．该遗传病属于常染色体隐性遗传病 B．致病基因与分子标记1的遗传符合自由组合定律 C．Ⅱ-1个体可能不携带该病的致病基因 D．致病基因与分子标记1所在染色体片段可能会发生交叉互换 【答案】B 【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传。 3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。 5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。 【详解】A、根据图形分析，第Ⅰ代双亲没有患病，子代女儿患病，说明是常染色体隐性遗传病，A正确； B、致病基因与分子标记1在同一条染色体上，不符合自由组合定律，B错误； C、该遗传病的致病基因邻近的片段有一段特异性序列（分子标记1），Ⅱ-1个体没有分子标记1，可能不携带该病致病基因，C正确； D、致病基因和分子标记1在同一条染色体上，减数分裂过程中可能发生交叉互换，D正确。 故选B。 26．（22-23高三上·北京西城·期末）视网膜色素变性（RP）是一种遗传病，多个基因与之有关。对两个家族22人的基因检测显示，两个家族的RP均为单个基因的突变所致，正常人中只有家族甲的Ⅱ-2和Ⅲ-2携带致病基因。据此可以判断（    ） A．家族甲中Ⅲ-2的致病基因来自Ⅱ-2 B．家族乙的RP为伴X染色体显性遗传病 C．家族乙中的Ⅱ-1为杂合子 D．RP在人群中的发病率约为7/22 【答案】C 【分析】由题意可知，正常人中家族甲有该致病基因携带者，说明在甲家族中该病为隐性遗传病，图中正常人只有家族甲的Ⅱ-2和Ⅲ-2携带致病基因，即Ⅰ-1不含治病基因，但其两个儿子均患病，说明甲家族中该病为伴X隐性遗传病。 【详解】A、图中正常人只有家族甲的Ⅱ-2和Ⅲ-2携带致病基因，即Ⅰ-1不含治病基因，但其两个儿子均患病，说明该病为伴X隐性遗传病，父亲的治病基因一定传给女儿，则家族甲中Ⅲ-2的致病基因来自Ⅱ-1，A错误； B、若家族乙的RP为伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ-5患病，其女儿一定患病，与遗传系谱图不符，B错误； C、由图可知，Ⅰ-1正常，Ⅰ-2患病，且Ⅱ-1患病，说明二者遗传给Ⅱ-1的基因不同，则其为杂合子，C正确； D、发病率不能再家系中计算，而应该在人群采取随机调查的形式计算，D错误。 故选C。 27．（2024·北京顺义·一模）先天性聋哑人和听觉正常人结婚，子女听觉一般都正常。一对先天性聋哑夫妇生的5个孩子听觉均正常，最合理的解释是（　　） A．先天性聋哑为显性性状 B．发生了小概率事件 C．先天性聋哑为多种基因同时突变所致 D．该夫妇携带的聋哑基因为非等位基因 【答案】D 【分析】一对等位基因控制的性状，若亲本均为隐性性状，则子代均为隐性性状。一对先天性聋哑夫妇生下5个孩子全正常，若聋哑为显性性状，则与题意“先天原因的聋哑人和正常人结婚生育的后代一般都是正常人”矛盾，故可判断先天性聋哑为两对或多对基因控制的疾病。 【详解】A、若先天性聋哑为显性性状（AA或Aa），则与正常人（aa）结婚，子代至少有1/2的概率患病，与题意不符，A错误； B、若为单基因遗传病，患病父母生出正常子女，说明该病为显性遗传病，亲本基因型为杂合子，子代正常概率为1/4，但一对先天性聋哑夫妇生的5个孩子均正常，概率为（1/4）5，概率太低，可能性不大，B错误； CD、先天性聋哑人和正常人结婚生育的后代一般都是正常人，说明先天性聋哑最可能是隐性性状，一对先天性聋哑夫妇生下5个孩子全正常，说明该性状是由多对基因控制的，多基因隐性突变都可导致聋哑，因而父母均有聋哑，但是分别由不同的隐性突变所致（如A和B的隐性突变均可导致聋哑，那么父母基因型分别为aaBB，AAbb），所以聋哑的父母所生的子代都可能是正常的（A_B_），D正确，C错误。 故选D。 28．（2024·北京石景山·一模）短指症是一种单基因遗传病，相关基因用H/h表示。其病因是BMPR基因编码的骨形态发生蛋白受体的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺，导致患者的成骨细胞不能分化为正常骨细胞。下图为某短指症家族的系谱图（Ⅰ-2不携带该致病基因）。下列叙述不正确的是（　　） A．短指症属于显性遗传病，Ⅱ-3的基因型为Hh B．若Ⅱ-3再生育一孩（Ⅲ-2），其基因型与Ⅲ-1相同的概率为1/4 C．可以通过基因检测来确定Ⅲ-2是否患短指症 D．异常BMPR产生的根本原因是其基因发生了碱基对的替换 【答案】B 【分析】1、伴X性显性遗传病特征：①人群中女性患者比男性患者多，前者病情常较轻；②患者的双亲中必有一名是该病患者；③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；④系谱中常可看到连续传递现象。 2、伴X性隐性遗传的遗传特征：①人群中男性患者远比女性患者多；②如果女性是一患者，其父亲和儿子一定也是患者，母亲一定是携带者。 【详解】A、根据系谱图分析，Ⅰ-2不携带致病基因，则一定会遗传给Ⅱ-3一个正常基因，Ⅱ-3患病，至少有一个致病基因且遗传自她的父亲，则Ⅱ-3为杂合子，该病为显性遗传病，又因Ⅱ-2男患者母亲正常，则一定为常染色体显性遗传，Ⅱ-3基因型为Hh，A正确； B、Ⅱ-3（Hh）与Ⅲ-4（hh）所生Ⅲ-1基因型为Hh，再生育一孩，其子代基因型及概率为1/2Hh、1/2hh，B错误； C、短指症属于常染色体显性遗传病，可通过基因检测胎儿的基因型，判断是否患病，C正确； D、由于BMPR蛋白中仅一个氨基酸发生改变，故推测短指症的发生可能是因为BMPR基因发生碱基对的替换，D正确。 故选B。 29．（2024·北京丰台·一模）Danon病是一种X染色体上L基因突变导致溶酶体相关膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。女性患者发病晚，有一个L基因突变就致病；多数男性患者发病早，症状更严重。下列叙述错误的是（    ） A．该病是伴X染色体显性遗传病 B．该病女性患者的儿子一定患病 C．患病家系的女性生育前应进行基因检测 D．男女发病不同可能与L蛋白的量有关 【答案】B 【分析】Danon病是一种X染色体上L基因突变导致，有一个L基因突变就致病，故该病为伴X染色体显性遗传病。 【详解】A、Danon病是一种X染色体上L基因突变导致，有一个L基因突变就致病，故该病为伴X染色体显性遗传病，A正确； B、该病女性患者基因型可能是杂合子，其儿子可能从母亲那里获得一条含有隐性基因的X染色体，故儿子不一定患病，B错误； C、女性患者发病晚，患病家系的女性可能携带致病基因，故生育前应进行基因检测，C正确； D、Danon病是一种X染色体上L基因突变导致溶酶体相关膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。由于有一个L基因突变就致病，女性患者发病晚，多数男性患者发病早，症状更严重，男女发病不同可能与L蛋白的量有关，D正确。 故选B。 30．（23-24高三上·北京海淀·期中）我国科学家发现一种由常染色体上P基因突变引起的“卵母细胞死亡”不孕症。P基因编码一种通道蛋白，同源染色体上仅一个P基因突变，即可引起卵母细胞 ATP释放到细胞外，导致卵母细胞凋亡。下列叙述错误的是（    ） A．此不孕症是由P基因显性突变引发 B．P基因通过控制蛋白质的结构控制性状 C．此病症只出现在女性因而属于伴性遗传病 D．此不孕症患者不可通过导入正常的P基因进行治疗 【答案】C 【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、随机性、不定向性。 【详解】A、由题意可知，“卵母细胞死亡”不孕症是仅一个P基因突变引起的，其类型应是pp→Pp的类型，属于显性突变，A正确； B、基因控制性状的途径有两种，分析题意可知，P基因编码一种通道蛋白，说明P基因通过控制蛋白质的结构控制性状，B正确； C、此病症只出现在女性，但是由常染色体上P基因突变引起的，不属于伴性遗传病，C错误； D、由于该突变是显性突变，P基因是异常基因，导入正常的p基因会被抑制，无法表达，故此不孕症患者不可通过导入正常的P基因进行治疗，D正确。 故选C。 31．（23-24高三上·北京·开学考试）Alport综合征（又称遗传性肾炎）是一种伴X染色体显性遗传病。下列叙述正确的是（    ） A．男性患者的致病基因来自其母亲 B．女性患者的致病基因来自其父亲 C．可在患者家系中调查该病的发病率 D．人群中男性患者多于女性 【答案】A 【分析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等，若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。 【详解】A、男性患者的Y染色体来自父亲，X染色体来自母亲，该病是伴X染色体显性遗传病，所以致病基因来自其母亲，A正确； B、女性患者的致病基因可以来自其父亲，也可以来自其母亲，B错误； C、调查遗传病的发病率，应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样，C错误； D、该病是伴X染色体显性遗传病，所以人群中女性患者多于男性，D错误。 故选A。 32．（2023·北京东城·一模）囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，患者CFTR蛋白异常，其中70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失。利用探针1和2分别能检测出决定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，对两个家系成员基因的检测结果如下图。下列叙述错误的是（　　） A．甲家系Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1均含有决定苯丙氨酸缺失的CFTR基因 B．若甲家系Ⅱ-2表型正常，用探针1、2检测出两条带的概率为1/2 C．乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失 D．探针1、2不适用于对乙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 【答案】B 【分析】分析甲：Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为Aa、Aa，Ⅱ-1的基因型为aa，表现为患病。分析乙：Ⅰ-1和Ⅰ-2的508苯丙氨酸并没有缺失，但仍生下患病的孩子，说明乙家系成员CFTR蛋白的508没有缺失，编码CFTR蛋白的基因存在其他部位的变异。 【详解】A、囊性纤维病是常染色体隐性遗传病，设相关基因是A、a，据图可知，甲家系中I-1和I-2正常，II-1患病，说明双亲基因型均为Aa，II-1是aa，Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1均含有决定苯丙氨酸缺失的CFTR基因a，A正确； B、甲家系中I-1和I-2基因型均为Aa，若甲家系Ⅱ-2表型正常（1/3AA、2/3Aa），用探针1、2检测出两条带（Aa）的概率为2/3，B错误； CD、据图而可知，乙家系的条带只有1条，且I-1和I-2均正常，说明乙家系成员CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸没有缺失，编码CFTR蛋白的基因存在其他部位的变异，而探针检测的原理是碱基互补配对，探针1和2分别能检测出决定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，故探针1、2不适用于对乙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断，CD正确。 故选B。 33．（2023·北京门头沟·一模）下图1表示某伴X染色体隐性遗传病患者家系图，基因检测发现该病是由D基因突变所致，致病基因有两种类型，记作d1与d2。图2为相关基因酶切电泳结果，II1性染色体组成为XXY，不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（    ） A．II1性染色体异常，是因为I2形成配子时，两条X染色体未分离 B．II2与正常女性婚配，所生子女患病概率是1/2 C．II3与正常男性婚配，所生子女不患病 D．II4与正常男性婚配，所生儿子患病 【答案】D 【分析】该某伴X染色体隐性遗传病患者家系图，基因检测发现该病是由D基因突变所致，致病基因有两种类型，记作d1与d2，分析图1、图2可知，I1、I2的基因型分别为Xd1Y、XDXd2，II1的基因型为Xd1Xd2Y，II2的基因型为Xd2Y，II3的基因型为XDXd1，II4的基因型为Xd1Xd2。 【详解】A、I1、I2的基因型分别为Xd1Y、XDXd2，II1的基因型为Xd1Xd2Y，II1性染色体异常，是因为I1形成配子时，XY染色体未分离，A错误； B、II2的基因型为Xd2Y，若正常女性不携带致病基因，其与正常女性（XDXD）婚配，所生子女患病概率是0，B错误； C、II3的基因型为XDXd1，与正常男性（XDY）婚配，所生子女患病概率为1/4，C错误； D、II4的基因型为Xd1Xd2，与正常男性（XDY）婚配，所生儿子（Xd1Y、Xd2Y）都患病，D正确。 故选D。 34．（2023·北京顺义·模拟预测）卷发综合征MD是一种严重的遗传病，患儿通常在3岁内死亡，典型表现为毛发卷曲易断、长骨和颅骨发育异常。下图为患者家系图，基因检测显示Ⅱ4和Ⅱ6号不携带致病基因，相关叙述正确的是（    ） A．MD为常染色体隐性遗传病 B．基因检测是初步诊断MD的唯一手段 C．Ⅲ8和正常男性婚配后代患病概率为1/4 D．MD家系中一般不会出现女患者 【答案】D 【分析】Ⅱ3和Ⅱ4正常，生出了Ⅲ9说明该病是隐性病，因Ⅱ4不携带致病基因，说明该病是伴X染色体隐性病。 【详解】A、由Ⅱ6和Ⅱ7生出了Ⅲ10或Ⅱ3和Ⅱ4生出了Ⅲ9说明该病是隐性病，因Ⅱ4和Ⅱ6不携带致病基因，说明该病是伴X染色体隐性病，A错误； B、MD表现为毛发卷曲易断、长骨和颅骨发育异常，可初步诊断，基因检测是产前诊断中比较重要的诊断遗传病方法，B错误； C、Ⅲ8的基因型是1/2的XAXA或1/2的XAXa，和正常男性XAY婚配，后代患病概率为1/4×1/2=1/8，C错误； D、MD是伴X染色体隐性遗传，男患者多于女患者，家系中一般不会出现女患者，D正确。 故选D。 35．（22-23高三上·北京昌平·期末）下图是某位遗传性耳聋疾病患者的家系图，下列叙述错误的是（    ） A．可在人群中调查遗传病的发病率 B．该病最可能是伴X染色体隐性遗传病 C．可通过基因检测确定是否携带致病基因 D．推测Ⅲ-5和Ⅲ-6生育正常女孩的概率是1/4 【答案】B 【分析】由家族第Ⅳ代和第Ⅴ代分析，属于有中生无，显性遗传，常染色体显性与伴X染色体显性遗传均合理。 【详解】A、遗传病的发病率应在人群中调查，A正确； B、由家族第Ⅳ代和第Ⅴ代分析，属于有中生无，显性遗传，B错误； C、基因检测可以得出基因型确定是否携带致病基因，C正确； D、若为常染色体显性病Ⅲ-5基因型为Aa，Ⅲ-6基因型为aa，生育正常女孩的概率为1/2×1/2=1/4；若为伴X染色体显性病Ⅲ-5基因型为XAXa，Ⅲ-6基因型为XaY，生育正常女孩的概率为1/2×1/2=1/4，D正确。 故选B。 二、非选择题 36．（2024·北京东城·一模）遗传性视网膜变性患者成年期会出现严重视力下降，对其遗传机制进行研究。 (1)根据图1所示2个患者家系判断，该病的遗传方式最可能为 遗传。 (2)研究发现该病与多种基因相关。 ①为筛查出各种致病基因，选择 （填“有”或“无”）亲缘关系的331位患者进行检测。 ②发现该病与8号染色体上的R基因有关。由于人体中常发生由Alu序列插入基因引发的突变，研究者扩增患者R基因，电泳筛选分子量 的产物进行测序，确认R基因存在插入突变（记为R1基因）。图1中甲家系的Ⅰ代均为R1杂合子，Ⅱ代均为R1纯合子，乙家系的Ⅰ1与Ⅱ1均为R1的杂合子，由此可初步确定由R1引起患病的是图1中的 家系。 ③R基因存在另一突变（记为R2基因）。发现乙家系Ⅰ2和Ⅱ1均为R2的杂合子，推测R2不具有单独致病性但与发病相关。以下调查结果可作为该推测成立证据的是 （多选）。 a.健康组存在R2纯合子和杂合子 b.老年期R2纯合子未发现潜在病变 c.患者组部分个体的基因型是RR2 d.患者组R2基因频率明显高于健康组 (3)R蛋白功能异常将导致视网膜感光细胞凋亡。R蛋白的氨基末端结合细胞中聚合的微管蛋白，羧基末端与稳定细胞结构有关。为进一步确定R蛋白中与聚合微管蛋白的结合区域，扩增得到3种不同长度的R基因片段，分别导入受体细胞，按照图2-a步骤进行实验，结果如图2-b所示。 实验结果说明 。 (4)R蛋白由2156个氨基酸组成，R1、R2蛋白分别缺失羧基端的796、224个氨基酸。检测发现乙家系Ⅱ1的感光细胞中同时存在R1蛋白和R2蛋白。综合以上信息，从分子与细胞水平推测乙家系Ⅱ1患病原因 。 【答案】(1)常染色体隐性 (2) 无 （比正常R基因）大 甲 abd (3)R蛋白与聚合微管蛋白结合的区域位于氨基末端1-237位氨基酸序列中 (4)乙家系Ⅱ1感光细胞中的R1蛋白羧基端缺失，不能稳定细胞结构，R2蛋白仅具有部分活性。当细胞中只有R1、R2蛋白时，不足以完成正常功能，引起感光细胞凋亡 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病： （1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。 （2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。 （3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】（1）据图可知，图中甲家系中双亲正常，但生有患病的孩子，说明该病是隐性遗传病，又因为患病女性的父亲正常，说明致病基因位于常染色体，是常染色体隐性遗传病。 （2）①由于有亲缘关系可能导致发病率更高，故为筛查出各种致病基因，选择无亲缘关系的331位患者进行检测。 ②分析题意，人体中常发生由Alu序列插入基因引发的突变，插入会导致基因的碱基对增多，分子量变大，故扩增患者R基因，电泳筛选分子量（比正常R基因）大的产物进行测序；由（1）常染色体隐性遗传病的结论可知，图中的I代均应是杂合子，子代患病个体应为纯合子，结果表明图1中甲家系的Ⅰ代均为R1杂合子，Ⅱ代均为R1纯合子，乙家系的Ⅰ1与Ⅱ1均为R1的杂合，说明R1引起患病的是图1中的甲家系。 ③分析题意，所选依据应能证明R2不具有单独致病性但与发病相关，结合图示结果可知，健康组存在R2纯合子和杂合子、老年期R2纯合子未发现潜在病变（说明存在该基因并不单独致病）、患者组R2基因频率明显高于健康组（说明与发病相关），但患者组部分个体的基因型是RR2，则说明R2可能与患病有关。 故选abd。 （3）分析题意，实验过程进一步确定R蛋白中与聚合微管蛋白的结合区域，扩增得到3种不同长度的R基因片段，分别导入受体细胞，据图可知，全长R蛋白的受体蛋白和N1的实验结果相同，而N2与两者不同，又因为N1表示R蛋白的1-682位氨基酸，而N2表示238-682位氨基酸，据此推测，说明含有R蛋白与聚合微管蛋白结合的区域位于N1与N2不同的区域，即氨基末端1-237位氨基酸序列中。 （4）R蛋白由2156个氨基酸组成，R1、R2蛋白分别缺失羧基端的796、224个氨基酸，现乙家系Ⅱ1的感光细胞中同时存在R1蛋白和R2蛋白，从分子与细胞水平推测乙家系Ⅱ1患病原因是：乙家系Ⅱ1感光细胞中的R1蛋白羧基端缺失，不能稳定细胞结构，R2蛋白仅具有部分活性。当细胞中只有R1、R2蛋白时，不足以完成正常功能，引起感光细胞凋亡。 37．（2023·北京房山·二模）脑钙化是一种与衰老相关的病理反应，也是一种遗传疾病。不同基因突变均可导致患病，研究人员对其相关机理进行了研究。 (1)家族1由单基因突变（A/a）导致，分析图1可知，家族1中Ⅱ3的基因型为 。 (2)通过检测发现，家族2中的I2只携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t，家族2中的I1与家族1中的I1的基因型均为AaTT，具有两个非等位致病基因也可患病，家族2中的Ⅱ1的基因型为 。如果家族1中的Ⅲ1与家族2中的Ⅲ1结婚，请在染色体上画出子代中患脑钙化病的可能的基因型。 （不考虑交叉互换） (3)为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置，研究人员利用A蛋白的抗体和呼吸链酶Ⅳ的抗体分别加上绿色和红色荧光标记，对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析，将A蛋白定位于线粒体，请描述验证此结论的实验现象 。 (4)为进一步研究A基因的功能，研究人员利用基因编辑技术生成了和家族1中Ⅱ3基因型一样的突变小鼠，观察野生型和突变小鼠线粒体形态并检测Pi水平，结果如图2。结果表明，基因突变破坏了 和 稳态，进而导致突变小鼠神经元中ATP水平显著降低。 (5)研究发现A基因位于人类2号染色体，由于线粒体位于细胞质，受精作用时，受精卵的细胞质主要来自母体，因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由 。 【答案】(1)aa (2) AaTt (3)绿色和红色荧光出现在线粒体 (4) 线粒体的（结构和）功能 神经细胞内Pi (5)不正确。致病基因位于2号染色体，是常染色体，精子和卵细胞中都有，且患者为aa/AaTt时患病，需要父母双方给的两个隐性致病基因 【分析】据图1可判断遗传方式：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病非伴性。 【详解】（1）根据“无中生有为隐性”可判断家族1遗传病的遗传方式为隐性遗传，Ⅱ5为患者，但是她的父亲Ⅰ1表现正常，可判断该病致病基因位于常染色体上，Ⅱ5为患者基因型为aa，Ⅱ3也是患者因此基因型也是aa。 （2）家族2中的Ⅰ1的基因型均为AaTT，I2只携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t，即家族2中I2的基因型为AATt，由题干信息可知，具有两个非等位致病基因也可患病，因此患者Ⅱ1的基因型应为AaTt。家族1中的I1的基因型为AaTT，则Ⅱ3的基因型是aaTT，a、T位于同一条染色体上，可传给子代，家族2中的患者Ⅱ1的基因型应为AaTt，且a、T位于同一条染色体上，A、t位于同一条染色体上，两条染色体都有可能传递给后代，因此子代中患脑钙化病的可能的基因型aaTT或AaTt，图示见答案。 （3）呼吸链酶Ⅳ位于线粒体，根据抗原抗体杂交可知，带红色荧光标记呼吸链酶Ⅳ的抗体可以特异性与呼吸链酶Ⅳ结合，因此线粒体会有红色荧光，A蛋白的抗体会与A蛋白特异性结合，A蛋白位于线粒体，线粒体会有绿色荧光，因此验证此结论的实验现象为绿色和红色荧光出现在线粒体。 （4）家族1中Ⅱ3基因型为aa，由线粒体亚显微结构图可知，突变小鼠的线粒体结构和功能受损，且突变小鼠神经细胞内Pi水平高于野生型小鼠，但血清中Pi水平与野生型小鼠无明显差异。因此可知基因突变破坏了线粒体的结构和功能，以及神经细胞内Pi稳态，进而导致突变小鼠神经元中ATP水平显著降低。 （5）致病基因位于2号染色体，是常染色体，精子和卵细胞中都有，且患者为aa/AaTt时患病，需要父母双方给的两个隐性致病基因，因此上述说法不正确。 38．（2023·北京丰台·一模）鸽子的眼色为褐色，育种工作者选育出了两个纯种红眼品系甲和乙。已知鸽子的性别决定方式为ZW型，用甲、乙品系的鸽子进行如下杂交实验，结果如下图： (1)杂交一和杂交二互为 。 (2)由杂交结果可以判断鸽子的眼色遗传为 遗传，判断的依据是 。 (3)眼色的表型与虹膜中色素的产生和分布有关，A基因控制色索的分布，其突变基因a导致色素不能分布到虹膜中，而使虹膜表现出其内血管的红色；性染色体上的B基因控制色素的产生，其突变基因b导致色素无法产生。由上述杂交实验可以推断出控制色素分布的基因在 染色体上。杂交一F2中红眼雌性的基因型为 。 (4)用测交实验证明上述推断， F1代 预期结果 A．褐眼雄性 B．红眼雌性 C． 褐眼雌性 ①红眼雄性∶红眼雌性=1∶1 ②褐眼雄性∶红眼雄性∶红眼雌性=1∶3∶4 ③褐眼雄性∶红眼雄性∶褐眼雌性∶红眼雌性=1∶1∶1∶1 ④褐眼雄性∶红眼雄性∶褐眼雌性∶红眼雌性=1∶3∶1∶3 表中应选择的F1代和对应的预期结果分别为 。 【答案】(1)正反交 (2) 伴性 正反交结果不同，且杂交二中F1代雄性全为褐眼，雌性全为红眼 (3) 常 AaZbW，AAZbW，aaZBW和aaZbW (4)A和④ 【分析】由于图中杂交一种褐眼：红眼=9：7，说明由两对基因控制性状，正反交的结果不同，其中有一对基因位于Z染色体上。 【详解】（1）杂交实验一和二的父本与母本刚好相反，所以互为正反交。 （2）从实验一和实验二中看出，正反交结果不同，且杂交二中F1代雄性全为褐眼，雌性全为红眼，雌雄表现型不同，说明鸽子眼色为伴性遗传。 （3）根据题干信息，A基因控制色索的分布，其突变基因a导致色素不能分布到虹膜中，而使虹膜表现出其内血管的红色；性染色体上的B基因控制色素的产生，其突变基因b导致色素无法产生，所以当A和B基因同时存在时表现为褐色，其余为红色，在杂交二中，甲和乙都是红色，子代中雌性为红色，雄性为褐色，说明A/a位于常染色体上，B/b位于ZW染色体上，则亲本基因型是AAZbZb和aaZBW，子一代基因型是AaZbW（雌性红色），AaZBZb（雄性褐色），相互交配子二代中红眼雌性的基因型有AaZbW，AAZbW，aaZBW和aaZbW。 （4）杂交一中品系乙的亲本基因型是AAZbW和aaZBZB，子一代是AaZBW、AaZBZb，组合二中亲本基因型是AAZbZb和aaZBW，子一代基因型是AaZbW（雌性红色），AaZBZb（雄性褐色），测交是和隐性纯合子（aaZbZb和aaZbW）交配，如果选择AaZbW，则子代全为红眼，不符合要求；故可以选择褐眼雄性（AaZBZb）交配，子代中AaZBZb：AaZbZb：AaZBW：AaZbW：aaZBZb：aaZbZb：aaZBW：aaZbW=1：1：1：1：1：1：1：1，则褐眼雄性：红眼雄性：褐眼雌性：红眼雌性=1：3：1：3，故选A和④。 还可以选择褐眼雌性（AaZBW）进行测交，子代中AaZBZb：aaZbW：AaZbW：aaZBZb=1：1：1：1，褐眼雄性：红眼雄性：红眼雌性=1：1：2，表格中没有相应选项。 39．（22-23高三上·北京大兴·期末）叶色突变体的研究可提高人们对叶绿素代谢、叶绿体发育和光合作用机制的了解，为利用叶色突变体和相关基因奠定基础。研究者以诱变剂处理野生型玉米品系Z58后，经筛选得到一株黄化突变体y12。 (1)将y12与Z58杂交，其结果如下： 杂交亲本组合 F1表型 F2表型及数量 母本Z58×父本y12 均为绿色 绿色182株，黄化60株 母本y12×父本Z58 均为绿色 绿色227株，黄化66株 根据杂交结果可以得出：玉米叶色的绿色和黄化是由一对基因（A/a）控制的 ，符合基因的分离定律；比较正反交结果可推断控制该性状的基因位于 。 (2)为确定黄化基因在染色体上的位置，研究者将Z58，y12、子代绿色植株及子代黄化植株建立混合基因库，进行全基因组杂交，最终结果见下图，判断A/a基因应位于 号染色体上。初步确定该染色体上的Z412基因为候选基因，推测该基因可能为A基因。Z412基因编码谷氨酰-tRNA还原酶，是叶绿素合成的第一个关键酶。 (3)为了进一步确认Z412基因突变是引起y12黄化的原因，研究者将潮霉素抗性基因与Z412基因一起导入野生型玉米基因组中A基因所在染色体的非同源染色体上，构建了Z412基因过表达株系OEZ412。 ①通过检测发现Z412基因在OEZ412中的表达量较野生型提高了10倍左右，而纯合的过表达株系表达量会有几十倍的提高，推测OEZ412为 。 ②实验步骤：将OEZ412与y12杂交，得到的F1均为绿色植株，其中潮霉素抗性与不抗的比例为 。将F1中的潮霉素抗性植株自交，得到F2群体。预期结果： 若F2中植株出现的性状及其分离比为 ，说明Z412基因不是引起y12黄化的原因； 若F2中植株出现的性状及其分离比为 ，说明Z412基因是引起y12黄化的原因。 【答案】(1) 相对性状 细胞核的染色体上/染色体上/细胞核中 (2)10 (3) 杂合子 1：1 绿色：黄化=3：1或绿抗：黄抗：绿不抗：黄不抗=9：3：3：1 绿色：黄化=15：1或绿抗：绿不抗：黄不抗=12：3：1 【分析】分离定律是对一对相对性状适用，自由组合定律是对两对及两对以上的相对性状适用的；自由组合定律是以分离定律为基础的，无论多少对相对独立的性状在一起遗传，再怎么组合都会先遵循分离定律。 【详解】（1）等位基因是位于同源染色体相同位置 ，控制相对性状的基因，玉米叶色的绿色和黄化是由一对基因（A/a）控制的相对性状；分析表格数据可知，F1自交后，正反交结果相同，均是绿色∶黄化≈3∶1，说明断控制该性状的基因位于细胞核的染色体上（染色体上 细胞核中）。 （2）分析题意，Δ（SNP-index）值超过0.5说明区间可能包含控制植株叶色的基因，据图可知，在全基因组上杂交图上，10号染色体的值超过0.5，据此判断A/a基因应位于10号染色体上。 （3）①分析题意，Z412基因在OEZ412中的表达量较野生型提高了10倍左右，而纯合的过表达株系表达量会有几十倍的提高，故推测OEZ412含有显性基因，但不是纯合子，故应为杂合子（设为Bb）。 ②结合①可知，OEZ412为杂合子AABb，而y12应为aabb，两者杂交，F1为AaBb：Aabb=1∶1，即F1均为绿色植株（Aa），但潮霉素抗性（Bb）与不抗（bb）的比例为1∶1，将F1中的潮霉素抗性植株自交（AaBb），得到F2群体，其结果如下： 若Z412基因不是引起y12黄化的原因，则F2中A-B-∶A-bb∶aaB-∶aabb=9：3：3：1，表现为绿抗：黄抗：绿不抗：黄不抗=9：3：3：1（或绿色：黄化=3：1）。 若Z412基因是引起y12黄化的原因则F2中A-B-∶A-bb∶aaB-∶aab=9：3：3：1，表现为绿抗：绿不抗：黄不抗=12：3：1（或绿色：黄化=15：1）。 40．（22-23高三上·北京·期中）西红柿是世界主要蔬菜之一，为严格的自花授粉作物，杂种优势能极大提高西红柿的产量、抗病及抗逆表现，因此西红柿生产基本上都是应用杂交种。 (1)科学家获得了位于4号染色体的ps-2基因隐性突变体，表现为雄性不育，在杂交育种时，选育雄性不育植株的优点是 。 (2)在雄性不育系大田中发现一株苗期绿茎突变体。 ①实验证明苗期茎色由一对等位基因控制，紫茎相对绿茎是显性。利用SSR技术可以进行基因在染色体上的定位，SSR是DNA中的简单重复序列，非同源染色体上的SSR、不同品种的同源染色体上的SSR不同，因此常用于染色体特异性标记。研究者将紫茎和绿茎杂交，F1自交后提取F2中苗期绿茎突变体50株单株的叶肉细胞DNA，利用4号染色体上特异的SSR（与ps-2基因紧密连锁的SSR标记）进行PCR扩增，实验证明苗期绿茎基因位于4号染色体上，请在下图1中画出PCR扩增、电泳后结果 。 如果苗期绿茎基因不位于4号染色体上，SSR扩增结果的类型有 种且比例是 。 ②雄性不育系在环境温度或光照时间的影响下可能恢复育性，苗期绿茎突变体不育系在实际生产中应用的优势是 。 (3)我国科学家在西红柿基因组中鉴定到154个在雄蕊中特异表达的基因，选取其中的一个基因SlSTR1作为靶标基因（T表示）。利用CRISPR/Cas9基因编辑技术对西红柿的SlSTR1基因进行定向敲除获得雄性不育系（tt，绿色）。将正常功能的SlSTR1基因（T）和控制花青素合成的SlANT1基因（A表示）连锁在一起，共同转回到雄性不育系中，从而获得了紫色的转基因保持系（图2）。 ① 请用遗传图解阐述利用转基因保持系制备和鉴别雄性不育系的过程 。 ② 关于图2所示转基因保持系制备过程及在农业生产的优点，下列说法正确的是 。 A．转基因保持系通过杂交可产生雄性不育系又可产生转基因品系 B．可通过幼苗颜色准确鉴定不育株用于杂交种子生产 C． 该技术用于杂交制种的不育系并不含任何转基因成分 D．该研究策略易推广到其他蔬菜、花卉等园艺作物，具有广阔的应用前景 【答案】(1)无需进行去雄，大大减轻了杂交操作的工作量 (2) 3 1：2：1 可通过改变环境条件能够实现自交留种，用于每年制备杂交种 (3) ABCD 【分析】1、基因的分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）在杂交育种时，选育雄性不育植株的优点是无需去雄，大大减轻了杂交育种的工作量。 （2）①苗期茎色由一对等位基因控制，紫茎相对绿茎是显性，将紫茎（AA）和绿茎（aa）杂交，F1（Aa）自交后提取F2中苗期绿茎（aa）突变体50株单株的叶肉细胞DNA。由图1可知，紫茎亲本含有SSR，而绿茎亲本不含SSR，如果苗期绿茎基因位于4号染色体上，PCR扩增、电泳后F2绿茎都没有SSR条带，结果如下： 。 如果苗期绿茎基因不位于4号染色体上，SSR扩增结果的类型有3种，可能都为紫色亲本、或者既有紫色亲本又有绿色亲本、或者都为绿色亲本，可能出现的比例是1：2：1。 ②雄性不育系在环境温度或光照时间的影响下可能恢复育性，苗期绿茎突变体不育系在实际生产中应用的优势是是可通过改变环境条件能够实现自交留种，用于每年制备杂交种。 （3）①当以不育系为母本，紫色保持系为父本进行杂交，其子代将按1：1比例分离出转基因的保持系（紫色）和非转基因的不育系（绿色）。非转基因的不育单株很容易通过幼苗颜色挑选出来并用于杂交种子生产。 即遗传图解为： ②AB、紫色保持系和雄性不育系杂交可以大量繁殖不育系，并可通过幼苗颜色准确鉴定不育株用于杂交种子生产，AB正确； C、尽管紫色保持系是通过转基因手段创制，但用于杂交制种的不育系并不含任何转基因成分，C正确； D、该研究策略很容易复制推广到其他蔬菜、花卉等园艺作物，具有广阔的应用前景，D正确。 故选ABCD。 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$