5.1基因突变和基因重组课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第五章基因突变及其他变异 第1节基因突变和基因重组 ●基因突变的原因是什么? ●细胞癌变的原因是什么? ●基因突变和基因重组有哪些重要意义? 本节聚焦 教学目标 课程目标 ① 说明基因突变是由于DNA 分子中发生碱基 的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基 序列的改变 ② 分析基因突变的原因，阐明基因突变的意 义，分析细胞癌变的原因，选择健康的生 活方式，远离致癌因子 ③ 阐明基因重组的意义 核心素养 ① 通过理解基因突变，形成生物进化观奠定 基础 ② 通过讨论癌症发生的原因，说明癌变与基 因突变之间的关系，提升远离致癌因子、 选择健康的生活方式的社会责任感 ③ 通过理解基因突变的特点，辩证的认识生 命活动过程中的变化，提高科学思维能力 ◆ 讨论： ● 1.航天育种的生物学原理是什么? · 通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提 高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种 · 2.如何看待基因突变所造成的结果? · 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改 变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存 可能有害，可能有利，也可能既无害也无益 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因 发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育 问题探讨 ● 镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病 ●患者的红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时导致死亡 ● 该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高 镰状细胞贫血 基因突变的实例 镰刀型 红细胞 正常 红细胞 V 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 38 6 Gl ● 对患者红细胞的血红蛋白分子的分 析研究发现，在组成血红蛋白分子 的肽链上，发生了氨基酸的替换 基因突变的实例 镰状细胞贫血 多 异常血 红蛋白 正常血 红蛋白 8 ③ 引 … 的 多 8 … 镰状细胞贫血 ● 正常血红蛋白和异常血红蛋白中的 部分氨基酸序列发生了什么变化? 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及 对应的 mRNA 的碱基序列 缴氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 基因突变的实例 · 第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代 缬氨酸 组氨酸 异常碱基序列片段(mRNA) 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 正常碱基序列片段(mRNA) 赖氨酸 赖氨酸 ● 研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱 基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图 解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传? · 基因突变若发生在配子中(减数分裂时产生),将遵循遗 传规律传递给后代 若发生在体细胞(有丝分裂),一般不能遗传 氨基酸谷氨酸 蛋白质 基因突变的实例 镰状细胞贫血 缬氨酸 mRNA DNA MGAAGMMMcGdMAA 甲硫氨酸赖氨酸苯丙氨酸甘氨酸终止密码子 缺失 ● 3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变? 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变 基因突变的实例 镰状细胞贫血 正常 增添 甲硫氨酸赖氨酸 亮氨酸 丙氨酸 甲硫氨酸终止密码子 GGC U U ● 概 念 ：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱 基序列的改变，叫做基因突变 ●基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变 · 例如：①一种氨基酸可能有几种密码子 ②显性纯合子突变成杂合子(AA→Aa) 基因突变的实例 ●基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若 发生在体细胞中， 一般不能遗传。但有些植物的体细胞发 生了基因突变，可以通过无性生殖遗传 基因突变的实例 细胞癌变 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤 ● 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么? · 从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基 因I、 原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因皿)发生了突变 正常结肠上皮细胞 抑癌基因1突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 基因突变的实例 癌细胞转移 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤 ● 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗? · 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 正常结肠上皮细胞 抑癌基因1突变 基因突变的实例 细胞癌变 癌细胞转移 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤 ● 根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征? · 癌细胞的形态结构发生了变化，容易在体内分散和转移 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 正常结肠上皮细胞 抑癌基因I突变 基因突变的实例 细胞癌变 癌细胞转移 ●人和动物细胞中的DNA 上本来就存在与癌变相关的基因 原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的 · 一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变 抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 · 一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变 基因突变的实例 ● 癌细胞的特征 ① 在适宜条件下，能够无限增殖 ② 形态结构发生显著变化 ③ 细胞膜上的糖蛋白等物质减少， 细胞之间的黏着性显著降低，容 易在机体内分散和转移 癌细胞的扫描电镜照片 基因突变的实例 基因突变的实例 ●在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现； 而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌 症的发生 ●致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择 健康的生活方式。请你上网查一查，或请教防癌专家，生活中怎样做才 能远离致癌因子 1927年，美国遗传学家缪勒发现， 用X 射线照射果蝇，后代发生突变的 个体数大大增加。同年，又有科学家 用X 射线和γ射线照射玉米和大麦的 种子，也得到了类似的结果 射线和化学诱变剂 通过破坏 DNA, 让它产生突变 射线 化学诱变剂 基因突变的原因 诱发突变(外因) ① 物理因素：例如，紫外线、X 射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA ② 化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基 ③ 生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA, 等等 自发突变(内因) ① 在没有外来因素的影响时，基因突变会由于DNA 复制偶尔发生错误等原因自发产生 基因突变的原因 基因突变的特点 ① 普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的 ② 随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的 DNA 分子上、 同一个 DNA 分子的不同部位 ③ 不定向性：基因突变具有不定向性，表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个 以上的等位基因 ④ 低频性：基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，10⁵~10⁸个生殖细胞中， 才会有1个生殖细胞发生基因突变 ⑤ 多害少利性：基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害 基因突变的意义 对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有 害。但有些基因突变对生物体是有利的，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物 的抗药性突变等。还有些基因突变既无害也无益，是中性的。例如，有的基因突变不 会导致新的性状出现，就属于中性突变 基因突变是产生新基因的途径。对生物界的种族繁衍和进化来说，产生了新基因 的生物有可能更好地适应环境的变化，开辟新的生存空间，从而出现新的生物类型。 因此，基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料 1.新基因产生的途径 2.生物变异的根本原因 3.生物进化的原始材料 基因突变的意义 基因重组 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 类型—:非同源染色体上的非等位基因的自由组合 在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体 的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子， 这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲 代不同的基因型，从而使子代产生变异 基因重组 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体。上的等 位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换， 导致染色单体上的基因重组 类型二：同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换 基因重组 意义：有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多 样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合， 因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存 ① 基因重组是生物变异的主要来源 ② 基因重组是形成生物多样性的重要原因 ③ 基因重组为生物进化提供了原材料 与社会的联系 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野 生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交 将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼； 将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。 正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才 会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富 了人们的生活 比较项目 基因突变 基因重组 本质 产生新的基因，可能产生新性状 产生新的基因型，原有性状组合 原因 内外因引起碱基对的增添、缺失、替换 自由组合；交叉互换 时间 常在间期DNA复制时 减数第一次分裂 意义 变异的根本来源；进化的原始材料 生物变异来源之一，对生物进 化有重要意义 发生频率 低频性 有性生殖中普遍 小结 $$