内容正文:
遗传系谱图中遗传方式的判定
及应用
考情分析
2020年 山东(17)、海南(23)
2021年 河北卷第15题 (遗传病与伴性遗传的相关计算)
北京(6、20) 湖北(18)、湖南(10)、重庆(11)、海南(20)
2022年 河北卷 第15题 (遗传病的判断、基因探针检测电泳条带)
浙江(25)、山东(22)、海南(6)、湖北(18)
学习目标
1.理解并掌握各种遗传病的遗传特点。
2.学会分析遗传系谱图,并掌握遗传方式的判定方法及应用。
人类遗传病:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传病的种类
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
指受一对等位基因控制的遗传病
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
指由染色体变异引起的遗传病
如:原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、唇裂等
如:21三体综合征、猫叫综合征等。
如:白化病、苯丙酮尿症、红绿色盲、多指、并指、血友病等。
必备知识梳理
单基因遗传病遗传方式类型
遗传方式 遗传特点 基因型的书写 举例
常染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
伴X隐性遗传
伴X显性遗传
伴Y遗传
多指、并指、软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症
先天性聋哑、镰状细胞贫血症
红绿色盲、血友病
抗VD佝偻病
外耳道多毛症
AA Aa aa
AA Aa aa
XAXA XAXa XaXa
XAY XaY
XAXA XAXa XaXa
XAY XaY
XY致病基因
a.男女患病概率相等
a.男女患病概率相等
b.隐性纯合个体发病
b.有A基因即发病,连续遗传
a.患者男性多于女性
a.患者女性多于男性
b.女患者的父亲和儿子一定患病
c.连续遗传
b.男患者的母亲、女儿一定患病
具有“男性代代传”的特点
先看是不是伴Y遗传病
再看是显性遗传病还是隐性遗传病
最后看是常染色体遗传
还是伴X染色体遗传
口诀:无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子均病为伴性
有中生无为显性,显性遗传看男病,母女均病为伴性
单基因遗传病遗传方式的判定方法(三步走)
判断出遗传病的遗传方式后,根据问题推测基因型(正向思维和逆向思维)并结合遗传规律进行概率计算。
课堂练习:
1.判断下面4张图中的遗传方式,并给出判断依据。
图1:该病的遗传方式是 ,判断依据是_______________________。
图2:该病的遗传方式是 ,判断依据是__________________________。图3:该病的遗传方式是 ,若1号个体不携带该病的致病基因,遗传方式是 。
图4:该病的遗传方式是 ,若1号个体为纯合子,遗传方式是_____________。
常染色体隐性遗传
双亲正常,女儿有病
常染色体显性遗传
双亲有病,女儿有正常的
隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
显性遗传
伴X染色体显性遗传
【课前练】
二.精题精练
2.如图是某单基因遗传病系谱图,下列分析正确的是( )
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病
B.1号和4号肯定携带有该病的致病基因
C.6号和7号所生的女儿不会患该遗传病
D.若3号不携带该遗传病的致病基因,则3号和4号再生一个男孩正常的概
率为1/4
B
3.下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图,其中乙病为伴性遗传病,请回答下列问题:
(1)甲病属于_________________,乙病属于____________________。
(2)Ⅱ-5为纯合体的概率是 ,Ⅱ-6的基因型为 ,Ⅲ-13的致病基因来自于 。
(3)假如让Ⅱ-4和基因型与Ⅱ-7相同的男性结婚,生育的孩子患甲病的概率是 ,患乙病的概率是 ,不患病的概率是 。
常染色体显性遗传病
伴X隐性遗传病
1/2
aaXBY
Ⅱ-8
1/2
1/4
3/8
【课中练】
1.白化病在人群中的发病率约为1/10000,相关基因用A/a表示;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)是一种由G6PD基因突变引起的遗传病,G6PD基因位于X染色体上,与红绿色盲基因相邻,相关基因用B/b表示。某家族患白化病和蚕豆病的系谱图如下,回答相关问题:
(1)系谱图中的________(填“甲病”或“乙病”)代表白化病;蚕豆病的遗传特点是______________(答出1点,合理即可)。
(2)该家族中II-2个体的基因型为_______;II-1个体为杂合子的概率是____________。
(3)若IV-1携带白化病的致病基因,她与正常男性婚配后,其后代同时患白化病和蚕豆病的概率为________________。
(4)研究发现,女性的两条X染色体存在随机失活现象,请推测正常基因和致病基因同时存在的女性个体却出现蚕豆病症状的原因为____________________________。
甲病
患者中男性远多于女性;男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿;
AaXBXb
1或100%
1/1616
该女性个体的基因型为XBXb,XB染色体失活,导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶不能合成
2.苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病,正常人群每60人中有1人是该致病基因的携带者(基因用B/b表示)。如图是该遗传病患者家系基因带谱,请回答下列问题:
(1)该家庭中5号的基因型是________。3号是杂合子的概率是_________。
(2)1号和2号色觉正常,经检测5号是红绿色盲基因携带者,若其与表型正常的男性婚配,生出正常孩子的概率是__________(需考虑两种病情况);经检测4号患有红绿色盲,且染色体组成是XXY,请从配子形成过程中染色体行为的角度分析其患病原因:由于________(填“父亲”或“母亲”)___________。
Bb
0
239/320
母亲
在减数分裂II后期,着丝粒分裂,含红绿色盲基因的两条X染色体未分离,移向同一极
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