5.2 染色体变异和伴性遗传课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版必修二

基因突变及其他变异 ——探究三种可遗传变异的本质 准备课本、学程、典题本、三维设计 课前背诵基因控制生物体性状的两种方式及实例（课本P71） 血红蛋白 正常 异常 氨基酸 6号位谷氨酸 6号位缬氨酸 mRNA DNA C T T G A A C A T G T A 根本原因： 基因中碱基的替换。 直接原因： 正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。 一、基因突变的实例 　　DNA分子中发生碱基的 、＿＿ 和 ，而引起的 的改变。 替换 增添 缺失 基因碱基序列 二、基因突变的概念和类型 ATCCG TAGGC 缺失 （正常） ATTCCG TAAGGC AACCG TTGGC A CCG T GGC 替换 增添 碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？ 思考：DNA中发生碱基的替换、增添、缺失，一定会引起基因突变吗？ 当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化 替换：只改变1个氨基酸或不改变 ···T A G G C G ··· ···A U C C G C ··· ···A U A C C G　C··· mRNA 碱基对增添 异亮氨酸 脯氨酸 DNA ···A T C C G C ··· 正常 异亮氨酸 精氨酸 氨基酸 ···A T A C C G C ··· ···T A T G G C G ··· 当发生增添时，除肽链长度发生改变外， 增添：插入位置前不影响，影响插入位置后的序列。 mRNA DNA 氨基酸 ··· A U C C G C ··· 异亮氨酸 精氨酸 苏氨酸 丙氨酸 碱基对缺失 正常 ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· ··· A 　C C G C ··· ··· T G G C G ··· ··· A C C G C ··· 当发生缺失时，除肽链长度发生改变外， 缺失：缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列。 碱基的替换 对生物性状的影响最小 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 碱基替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 碱基增添 大 插入前位置不影响，影响插入后的序列 碱基缺失 大 缺失前位置不影响，影响缺失后的序列 细胞的癌变 抑癌基因和原癌基因突变 存在 癌细胞的特点：①能够无限增殖 ②形态结构发生显著变化 ③细胞膜上的 糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散和转移 ①外来因素 物理因素 化学因素 生物因素 紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞的DNA 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基 某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA ②内部因素—— DNA分子复制偶尔发生错误、DNA碱基组成发生改变 诱发突变 自发突变 三、基因突变的原因 （夏季涂抹防晒霜、青少年少上网，少用手机） （不喝反复烧开的水、少吃烧烤和油炸食品） （接种乙肝疫苗） 四、基因突变的特点 ①普遍性:自然界的物种中广泛存在 ②随机性:可发生在任何时期、任何部位 ③低频性:自然界突变率很低:10－5-10-8 ④多害少利性：多数有害,少数有利 ⑤不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变 2.基因突变都会遗传给后代吗？ 不一定 ①若发生在配子中，可遗传。 ②若发生在体细胞中，一般不能遗传。 ③有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖传递。 3.生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？ 不一定，也可能是由环境改变引起的 思考： 1.基因突变一般会发生在什么时侯呢？ DNA复制时期 有丝分裂的间期 减数第一次分裂间期 基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径 是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了原材料。 五、基因突变在育种方面的应用 诱变育种的基本原理是基因突变，诱变育种是利用物理因素和化学试剂处理生物，使生物发生基因突变，提高基因突变频率，再通过适当的筛选方法获得所需要的高产优质种子的育种方法。 诱变育种存在的主要问题：有益突变频率仍然较低，变异的方向和性质难以控制。 基因重组：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合 “一母生九子，连母十个样”这种差异怎么造成的？ 非同源染色体上的 非等位基因自由组合 A a b B A a B b Ab和aB AB和ab 一、基因重组发生的原因 减数分裂Ⅰ后期 ① 同源染色体的 非姐妹染色单体之间的局部互换 A a A a B b A a b B A a B b 减数分裂Ⅰ前期 ② 基因重组的意义:是产生新基因型的途径；是生物变异的来源之一；是生物的进化的材料 思考：基因重组能否产生新的基因？ 否，是新基因型！ 二、基因重组在育种方面的应用 杂交育种的原理是基因重组 优点： 缺点： 可人为的把两个生物的优良性状集于一体 时间长，需及时发现优良性状 基因突变 基因重组 本质 原因时间 条件 意义 可能 产生了新基因 出现新性状 不产生新基因，产生新的基因型 性状重组 碱基对替换、增添、缺失 细胞分裂间期DNA复制时 基因自由组合或交叉互换 减数第一次分裂前期、后期 外界条件的剧变 和内部因素的相互作用 有性生殖 可能性很小 非常普遍 是产生新基因型的途径 是生物变异的来源之一 是生物的进化的材料 是产生新基因的途径 是生物变异的根本来源 是生物的进化的原始材料 阐释：产生新的基因（基因分子结构改变），而产生新的基因型 阐释：不产生新的基因（基因分子结构不变），但重组产生新的基因型 基因突变VS基因重组 第2节 染色体变异+人类遗传病 ----制作模型探究染色体数目变异的本质 第一部分 染色体变异 ----探究染色体数目变异的本质 平时吃的香蕉有没有种子？ 问题4.：如果把配子中的染色体看作一组，野生马铃薯体细胞中有几组染色体？ 染色体组概念：细胞中的一组______染色体，在 __________各不相同，携带着_________________________________的一组染色体. 非同源 形态和功能上 控制生物生长发育的全部遗传信息 实质： 非同源染色体的集合 二、染色体组数的判断方法： 4组(3条/组) 1组(4条) 3组(2条) 5 6 7 1 2 3 4 8 9 10 3组(3条/组) 2组(4条/组) 1组(4条) 4组(1条) 2组(2条) 4组(2条) 同一种字母 （包括大小写） 2组(2条) 1.根据染色体形态判断：细胞内同种形态染色体有几条就含几个染色体组 2.根据基因型判断：控制同一性状的基因个数 一、染色体数目的变异 ——染色体组 4个染色体 无纺缍体形成 染色体复制 着丝点分裂 无纺锤丝牵引 三、多倍体的形成原因 染色体加倍 获得多倍体的方法:秋水仙素（最有效、最常用）和低温处理发的种子或幼苗。 原理：抑制纺锤体的形成，使染色体不能移向两极使细胞中染色体数目加倍。——注意作用的时间：有丝分裂前期 四倍体 AaBb幼苗或种子 秋水仙素或低温 AAaaBBbb 二倍体、多倍体和单倍体比较 二倍体 多倍体 单倍体 概念 实例 性状 表现 由受精卵发育而来，体细胞中含两个染色体组的个体 几乎全部动物 正常(作为单倍体、多倍体的参照物) 由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 香蕉、马铃薯 茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养丰富，但发育迟缓，结实率低 由配子发育而来，含有本物种配子染色体数目的个体 蜜蜂的雄蜂 植株矮小，且高度不育(雄蜂除外) 低温诱导植物细胞染色体数目的变化（P89） 秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，这两种方法在原理上有什么相似之处？ 花药离体培养→ P 高杆抗病 DDTT × 矮杆感病 ddtt F1 高杆抗病 DdTt 配子 DT Dt dT dt DT Dt dT dt DDTT DDtt ddTT ddtt ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ 纯合体 秋水仙素→ ↑ 需要的矮抗品种 ㈡单倍体育种 第1年 第2年 P 高杆抗病 DDTT × 矮杆感病 ddtt F1 高杆抗病 DdTt ↓ F2 D_T_ D_tt ddT_ ddtt ddTT ㈠ 杂交育种 ↓ 第1年 第2年 第3~6年 × × ↑ 需要的矮抗品种 矮抗 拓展（一）——单倍体育种 单倍体育种优势：明显缩短育种年限, 自交后代不发生性状分离。 三倍体无子西瓜培育 秋水仙素：抑制分裂中期纺锤丝形成。P88 拓展（二）——多倍体育种 本节概念理解与落实： 1、染色体变异：体细胞或生殖细胞，染色体数目或结构变化。P87 2、数目变异：单个增减、染色体组增减。P87 3、染色体组：细胞中的一组非同源染色体。（形态和功能各不相同，携带控制生物生长发育的全部遗传信息的一组染色体。或者非同源染色体的集合） 4、二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含两个染色体组的个体 5、三倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体； 特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养丰富，但发育迟缓，结实率低 6、单倍体：由配子发育而来，含有本物种配子染色体数目的个体 特点：植株矮小，且高度不育(雄蜂除外) 7、人工诱导染色体数目加倍：低温处理、秋水仙素诱发（常用）。原理：抑制分裂中期纺锤体形成。P88 8、染色体结构变异：缺失、重复、异位、倒位P90 猫叫综合征 病因：人的5号染色体部分缺失引起的遗传病 征状：两眼距离较远、耳位低下，病儿生长发育迟缓，头部畸形，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻、音调高，很像猫叫。 病因？ 1、实例： 第二部分：染色体结构变异 28 标签 0 112 192 28 缺失 a b c d e f 2、染色体结构变异的类型： 染色体的某一片段缺失引起的变异 实例： 果蝇缺刻翅的形成 1917年发现 a b c d e f b 重复 染色体中增加某一片段引起的变异 实例： 野生型：卵圆眼 变异型：棒状眼 果蝇棒状眼的形成 1919年发现 a b c d e f g h i j k 易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异 实例： 果蝇花斑眼的形成 1923年发现 区别 易位 交叉互换 发生位置 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间 所属类型 属于染色体结构变异 属于基因重组 a b c d e f b c d e a b c d e f 倒位 染色体中某一片段位置颠倒引起的变异 实例： 果蝇卷翅的形成 1923年发现 染色体上基因的数 目或排列顺序改变 染色体结构变异 生物性状的变异 3、染色体结构变异对生物性状的影响： 多数不利 甚至致死 缺失 重复 染色体上基 因数目改变 易位 倒位 染色体上基因 排列顺序改变 33 基因突变、基因重组、染色体变异的比较 基因突变 基因重组 染色体变异 适用范围 所有生物均可发生，普遍性 自然状态下只发生在真核生物有性生殖，细胞核遗传 真核生物细胞增殖 类型 自然/诱发；显性/隐性 自由组合、交叉互换 结构变异、数目变异 发生时间 有丝分裂间期或减数Ⅰ间期 减数Ⅰ前期和减数Ⅰ后期 细胞分裂期 结果 产生新基因、新基因型、新性状 产生新的基因型 引起基因数目或顺序变化 条件 外部条件巨变和内部因素的相互作用 个体间杂交，配子形成，受精作用 存在染色体的真核生物 特点 普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利 原有基因的重新组合 存在普遍性 意义 新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料 生物变异的来源之一，生物进化的重要因素之一 对生物进化有一定意义 联系 1、都属于可遗传变异，为生物进化提供了原材料；2、基因突变产生新的基因，为基因突变产生最初原料，是生物变异的本源，是基因重组的基础；3、基因重组变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一；4、基因重组和基因突变均产生新的基因型，可能产生新的表现型。 　　优生：使用遗传学原理和方法改善人类遗传素质，使人类能够获得体质健康，智力优秀的后代。 新课导入 第三节：人类遗传病 一、人类遗传病的类型 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 发病率 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常 1、概念 ①概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种 显性遗传病: 常染色体 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病: X染色体上 白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 色盲症、血友病 显性遗传病: 隐性遗传病: ②类型及实例 Y染色体上： 男人毛耳等 （一）单基因遗传病 (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等 由多对基因控制的人类遗传病 （二）多基因遗传病 染色体异 常遗传病 常染色体病 性染色体病 21三体综合征 猫叫综合征 (染色体数目变异） (染色体结构变异） XO（性腺发育不良） XXY XYY （三）染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产 课堂练习： 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显 　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐 　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病 　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病 　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 　　 项目 内容　　 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 　　发病率与遗传方式的调查 　　注意问题 　　（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 　　（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 　　某种遗传病的发病率＝ ×100% 　　（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 二、遗传病的检测和预防 　　通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 　　1. 遗传咨询（主要手段）的程序（试着自己写出） 　　_____→_________→_________率→_________、方法、 建议。 诊断 分析判断 推算风险 提出对策 　　2. 产前诊断（重要措施） 　　在胎儿出生前，用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 $$