11.1 遗传学概述（课件）《幼儿医学基础与评价》（华东师范大学出版社）

婴幼儿照护·健康与营养系列教材 1 第十一章 胎儿发展和评价 所有生命的起始都是从一枚小小的受精卵开始，逐步分裂分化发育成胎儿。医学的进步让大家注意从遗传角度来分析如何才能避免疾病发生。在整个胚胎发育过程中，如果在胚胎的某些时期接受了异常的刺激，可能使胎儿发育异常，导致先天缺陷的发生。常见的出生缺陷涵盖了全身各个系统，但妊娠期规律的产检及采取的某些有效诊断措施可以帮助我们避免这些不幸的发生。胎儿在宫内经过适宜的胎教可以帮助其出生后更好地发育成长。 本章导语 （1）了解胚胎发育的大致过程。 （2）了解孕母的有效产检及胎教对宝宝的影响。 （3）了解产前诊断需要做什么，常见出生缺陷疾病有哪些。 学习目标 本章导览 胎儿发展和评价 遗传学概述 胎儿发展和评价 出生缺陷 胚胎形成 第一节 遗传学概述 6 案例导入 5岁的阳阳最近很好奇也很好问：“爸爸，妈妈，我是怎么来的呢？”当他听别人称赞他和妈妈有神似的大眼睛后，他看着镜子里的自己，困惑地问道：“妈妈，为什么我的眼睛像你，不像爸爸呢？” 所有生命的开始，都要经过受精卵、卵裂、胚层分化、器官发生、新个体发育及妊娠维持。在这些进程中，个体的形态结构及生理功能发生着神奇的变化，而现代医学的精进，也使所有细胞的功能从基因水平逐步阐明。基因是细胞内遗传物质的结构与功能单位，以脱氧核糖核酸（DNA）的形式存在于染色体上。它决定着细胞内如核糖核酸（RNA）、蛋白质等物质的合成，从而决定着生物的遗传形状。 人类遗传病，按遗传方式进行划分，可分为单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病等5大类疾病；按系统划分，则包括神经系统遗传病、内分泌系统遗传病、心血管系统遗传病、血液系统遗传病、生殖系统遗传病、泌尿系统遗传病等。 第二节 胚胎形成 9 一、卵裂、胚泡形成和着床 受精卵形成后就开始边向子宫方向移行，边进行特殊的有丝分裂——“卵裂”。 人类受精卵的第一次卵裂的结果会产生大小不同的两个细胞。大细胞分裂增生将形成内细胞团，未来发育为胚体和部分胎膜。而小细胞演化形成绒毛膜和胎盘的一部分。受精后第3天，卵裂球数达12—16个，组成为桑葚胚，第4天进入子宫腔。当卵裂球数达到100个左右时，细胞间出现若干小的腔隙，合称为胚泡。胚泡壁由单层细胞构成，因与吸收营养有关，被称为滋养层。胚泡中心为胚泡腔，位于胚泡腔内侧的有一群细胞，称为内细胞群。 胚泡进入子宫内膜的过程称为着床，于受精后第5—6天开始，于第11—12天完成。 二、胚胎形成、分化和胚体形成 （一） 二胚层时期 内细胞群分化 1 具有全能分化潜力的内细胞群细胞逐渐形成圆盘状的胚盘，由两个胚层组成，邻近滋养层的一层柱状细胞为上胚层，靠近胚泡腔侧的一层立方细胞为下胚层。两层以基膜相隔。上胚层细胞增殖，其内出现一个充满液体的小腔隙，称为羊膜腔，腔内液体为羊水。下胚层的周缘细胞向腹侧生长延伸，形成由单层扁平上皮细胞围成的另一个囊，即卵黄囊。 滋养层分化 2 细胞滋养层向内增生，充满胚泡腔，称为胚外中胚层。之后，随着发育，在胚外中胚层中出现腔隙，称为胚外体腔。胚外体腔把胚外中胚层分为两部分，衬在滋养细胞层内面和羊膜腔外周的部分称为胚外中胚层壁层；覆盖在卵黄囊外面的部分，称为胚外中胚层的脏层。连接羊膜囊和滋养层的胚外中胚层，称为体蒂，将发育成为脐带的主要成分。 （二） 三胚层时期 在胚胎发育的第3周初，在二胚层胚盘正中线上，上胚层的部分细胞迅速增生，并增殖成一条细胞索，称为原条。原条的细胞继续增殖，并迁移入上、下胚层之间，形成一层新的细胞，称为胚内中胚层，简称为中胚层。它在胚盘边缘与胚外中胚层衔接。一部分细胞进入下胚层，并逐渐全部置换了下胚层的细胞，形成一层新的细胞，称为内胚层。在内胚层和中胚层之后，原上胚层改称为外胚层。于是，在第3周末，三胚层胚盘形成，三个胚层均起源于上胚层。三个胚层将分别发育演化成为不同的器官和组织。原条是发育中一过渡性的结构。如果原条细胞残留，在盘尾部可分化形成由多种组织构成的畸胎瘤。 （三） 胚体形成与胚层分化 胚体形成 1 随着胚层的分化，扁平胚盘逐渐卷折变为圆筒形的胚体。因生长速度不同，内胚层被包裹于胚胎最内层，外胚层覆盖于胚体表面，中胚层位居两者中间。到第8周末，胚体外表可区分颜面、颈和四肢，初具人形。 三胚层分化 2 （1） 外胚层的分化。外胚层将分化为脑神经节、脊神经节、自主神经节及周围神经\肾上腺髓质中的嗜铬细胞、甲状腺的滤泡旁细胞、皮肤的表皮及其附属器，以及牙釉质、角膜上皮、晶状体、内耳膜迷路、腺垂体、唾液腺、口腔、鼻腔及肛管下段的上皮等。 （2） 中胚层的分化。中胚层的细胞通常先形成间充质，然后分化为各种结缔组织、肌组织和血管等。从内向外依次分化为轴旁中胚层、间介中胚层和侧中胚层。 （3） 内胚层的分化。在胚体形成的同时，内胚层向膜侧卷折成原始消化管。原始消化管将分化为消化管（包括消化腺）、肝、脾、呼吸道、甲状腺、甲状旁腺、胸腺、膀胱、尿道和阴道等器官的上皮组织。 婴幼儿照护·健康与营养系列教材 18 $$