内容正文:
专题08 伴性遗传和人类遗传病
五年考情
考情分析
伴性遗传和人类遗传病
2020年山东卷第4题
2021年山东卷第6题
2021年山东卷第17题
2022年山东卷第5题
2022年山东卷第22题
2023年山东卷第7题
2023年山东卷第18题
2023年山东卷第23题
2024年山东卷第8题
遗传的基本定律是历年高考的难点内容,主要包括基因的分离定律、自由组合定律和伴性遗传。遗传分子主要集中在对DNA、RNA及DNA是遗传物质证据的考查,遗传信息的传递主要是对中心法则的考查。随着分子生物学的不断发展,相关内容的考查呈现出情境新、信息量大、难度增大的趋势。致死问题也是遗传中常考情境, 判定基因在染色体上的位置是高考的热点和难点。遗传题基于逻辑提出问题,设置合理的任务,主要目的是考查学生的科学思维能力及生物学核心素养的发展水平,在高考中起“分水岭 作用。遗传题早已从早期的侧重遗传概率计算向多元化考查转变,突出对逻辑思维能力和遗传学素养的考查。
1、(2024山东高考) 如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是( )
A. 该致病基因不位于Y染色体上
B. 若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子
C. 若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病
D. 若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
2、(2023山东高考) 某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是( )
A. 2/3 B. 1/2 C. 1/3 D. 0
3、(2023山东高考) 某二倍体动物的性染色体仅有X染色体,其性别有3种,由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性,只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中,仅有1条X染色体的为雄性,有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性,而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死,雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变,下列推断正确的是( )
A. 3种性别均有的群体自由交配,F1的基因型最多有6种可能
B. 两个基因型相同的个体杂交,F1中一定没有雌性个体
C. 多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配,F1中雌性与雄性占比相等
D. 雌雄同体的杂合子自体受精获得F1,F1自体受精获得到的F2中雄性占比为1/6
4、(2023山东高考) 单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系,以某志愿者的若干精子为材料,用以上4对等位基因的引物,以单个精子的DNA为模板进行PCR后,检测产物中的相关基因,检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同;本研究中不存在致死现象,所有个体的染色体均正常,各种配子活力相同。
等位基因
A
a
B
b
D
d
E
e
单
个
精
子
编
号
1
+
+
+
2
+
+
+
+
3
+
+
+
4
+
+
+
+
5
+
+
+
6
+
+
+
+
7
+
+
+
8
+
+
+
+
9
+
+
+
10
+
+
+
+
11
+
+
+
12
+
+
+
+
注“+”表示有;空白表示无
(1)表中等位基因A、a和B、b的遗传_______(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律,依据是_____。据表分析,________(填“能”或“不能”)排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。
(2)已知人类个体中,同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制,且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配,预期生一个正常孩子的概率为17/18,据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图:_________。(注:用“”形式表示,其中横线表示染色体,圆点表示基因在染色体上的位置)。
(3)本研究中,另有一个精子的检测结果是:基因A、a,B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中,未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析,导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是__________。
(4)据表推断,该志愿者的基因e位于__________染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用,请用本研究的实验方法及基因E和e的引物,设计实验探究你的推断。
①应选用的配子为:___________;②实验过程:略;③预期结果及结论:_______。
5、(2022山东高考) 家蝇Y染色体由于某种影响断成两段,含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体,不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性,只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因,灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1,从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变,关于F1至Fn,下列说法错误的是( )
A. 所有个体均可由体色判断性别 B. 各代均无基因型为MM的个体
C. 雄性个体中XY'所占比例逐代降低 D. 雌性个体所占比例逐代降低
6、(2022山东高考) 果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状,受1对等位基因控制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是______。若控制该性状的基因位于X染色体上,Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是______。
(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代,根据杂交结果______(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性,理由是______。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式。(要求:①只杂交一次;②仅根据子代表型预期结果;③不根据子代性状的比例预期结果)实验思路:_______;预期结果并得出结论:______。
(4)若果蝇无眼性状产生分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时,只以Ⅱ-3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列,电泳检测PCR产物,通过电泳结果______(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式,理由是______。
7、(2021山东高考) 果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制,星眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1,星眼果蝇与星眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由 X 染色体上的一对等位基因控制,且 Y染色体上不含有其等位基因,缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1,雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得 F1,下列关于 F1的说法错误的是( )
A. 星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B. 雌果蝇中纯合子所占比例 1/6
C. 雌果蝇数量是雄果蝇二倍
D. 缺刻翅基因的基因频率为 1/6
8、(2021山东高考) 小鼠 Y 染色体上的 S 基因决定雄性性别的发生,在 X 染色体上无等位基因,带有 S 基因的染色体片段可转接到 X 染色体上。已知配子形成不受 S 基因位置和数量的影响,染色体能正常联会、分离,产生的配子均具有受精能力;含 S 基因的受精卵均发育为雄性,不含 S 基因的均发育为雌性,但含有两个 Y 染色体的受精卵不发育。一个基因型为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失,由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得 F1,F1 小鼠雌雄间随机杂交得 F2,则 F2 小鼠中雌雄比例可能为( )
A. 4∶3
B. 3∶4
C. 8∶3
D. 7∶8
9、(2020山东高考) 果蝇的性别决定是XY型,性染色体数目异常会影响果蝇的性别特征甚至使果蝇死亡,如:性染色体组成XO的个体为雄性,XXX、OY的个体胚胎致死。果蝇红眼和白眼分别由基因R和r控制。某同学发现一只异常果蝇,该果蝇左半侧表现为白眼雄性,右半侧表现为红眼雌性。若产生该果蝇的受精卵染色体组成正常,且第一次分裂形成的两个细胞核中只有一个细胞核发生变异,则该受精卵的基因型及变异细胞核产生的原因可能是
A. XRXr;含基因RX染色体丢失 B. XrXr;含基因r的X染色体丢失
C. XRXr;含基因r的X染色体结构变异 D. XRXR;含基因R的X染色体结构变异
一、单选题
1.(2024·山东聊城·三模)鸡的性别(ZZ 为雄性,ZW为雌性)不仅和性染色体有关,还与只存在于 Z染色体上DM-RT1基因有关,表达量与其数目呈正相关。该基因的表达量高促进睾丸发育,表达量低促进卵巢发育。研究发现:①无Z染色体和含有3条Z染色体的个体无法发育;②一定环境因素下,母鸡可性反转成公鸡。下列说法错误的是( )
A.卵细胞中可能找不到 DMRT1基因
B.鸡的种群中可存在性染色体组成为ZO(O表示性染色体丢失)的雌性个体
C.性染色体组成为ZZW和ZZ的个体交配,子代中雌性个体占1/5
D.性染色体组成正常的母鸡性反转为公鸡,并与正常的母鸡交配,子代中雌性:雄性=2:1
2.(2024·山东临沂·二模)图1是甲、乙两种单基因遗传病的系谱图,其中一种为伴性遗传,甲病相关基因用A/a表示,乙病相关基因用B/b表示;图2是两家庭部分成员相关基因电泳检测结果,不考虑X、Y染色体的同源区段。下列说法正确的是( )
A.甲、乙两种病均由正常基因发生碱基对的缺失导致
B.利用Ⅱ-4个体相关基因进行电泳可能会出现条带1、3、4
C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-6的基因型分别是AaXBXb、aaXbY、AAXBXB
D.Ⅱ-2与Ⅱ-4婚配后代同时患两种病的概率为1/72
3.(2024·山东济南·模拟预测)葡糖脑苷脂病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病,由于缺乏葡糖脑苷脂酶,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病。如图为两个家庭的GD遗传系谱图及相关基因电泳带谱,下列说法错误的是( )
A.仅根据家庭甲即可判断出该病为常染色体隐性遗传
B.家庭甲和家庭乙中基因型相同的个体最多有5个,最少有2个
C.家庭甲的Ⅱ4号与家庭乙的Ⅱ4号个体婚后生下患病女孩的概率为1/8
D.家庭甲中I1与I2欲再生一孩子,可通过产前基因检测来判断胎儿是否携带该病基因
4.(2024·山东菏泽·二模)家鸡的正常喙和交叉喙分别由Z染色体上的E和e基因控制,其中某种基因型雌性致死,现有一对家鸡杂交,子一代中♂:♀=2:1。下列分析合理的是( )
A.该家鸡种群中,与喙有关的基因型共有4种
B.若子一代雄性个体中有杂合子,则推测致死基因型为ZeW
C.子一代自由交配,子二代中致死基因的基因频率为1/11
D.若该对家鸡子代自由交配,则随着代数增加雄性家鸡比例增大
5.(2024·山东临沂·二模)图1是甲、乙两种单基因遗传病的系谱图,其中一种为伴性遗传,甲病相关基因用A/a表示,乙病相关基因用B/b表示;图2是两家庭部分成员相关基因电泳检测结果,不考虑X、Y染色体的同源区段。下列说法正确的是( )
A.甲、乙两种病均由正常基因发生碱基对的缺失导致
B.利用Ⅱ-4个体相关基因进行电泳可能会出现条带1、3、4
C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-6的基因型分别是AaXBXb、aaXbY、AAXBXB
D.Ⅱ-2与Ⅱ-4婚配后代同时患两种病的概率为1/72
6.(2024·山东·三模)某家族中存在甲、乙两种单基因遗传病,相关的致病基因分别为A/a、B/b,该家族的系谱图如下。对不同的个体进行基因检测,用相同的限制酶处理基因A/a、B/b后进行电泳,结果如下表所示。若不考虑突变和X、Y染色体同源区段的情况,下列相关分析错误的是( )
个体
电泳结果/碱基对
200
1150
1350
1750
1650
1-1
+
+
+
-
+
I-2
+
+
+
-
+
1-3
+
+
+
+
+
I-4
+
+
+
+
-
II -5
-
-
+
II-8
+
-
注:“+”表示检测到该基因或片段, “_表示未检测到该基因或片段,空白表示未进行检测。
A.甲病和乙病的致病基因分别位于常染色体上
B.甲病的致病基因是由正常基因发生碱基对替换后产生的
C.基因型与I-2相同的女性与Ⅱ-8结婚,生育的孩子均表现正常
D.Ⅱ-6和Ⅱ-7婚配,生育患病男孩的概率是1/18
7.(2024·山东潍坊·三模)与雌蚕相比,雄蚕在生命力、桑叶利用率和吐丝结茧等方面具有更大的优势。科学家利用诱变和杂交的方法构建了一种家蚕品系,实现了专养雄蚕的目的。该家蚕品系雌雄个体基因型组成如下图所示。A/a为控制卵色的基因,显性基因A决定黑色,隐性基因a决定白色,b、e是纯合时引起胚胎死亡的突变基因(注:ZbW、ZeW为纯合子),“+”代表野生型基因。研究发现,在该家蚕品系的性染色体上存在交换抑制因子,能避免四分体中染色体片段互换,从而保留该品系用于育种。下列有关叙述错误的是( )
A.在构建该品系过程中发生了基因突变和染色体变异
B.该品系产生的黑色受精卵为雌蚕,白色受精卵为雄蚕
C.由上图可知该品系不可能产生的基因型配子是Za++、Zabe、Zab+、WAb、Wa+
D.该品系能产生四种受精卵,其中胚胎致死的基因型为Zab+Zab+、Za+eWA+
8.(2024·山东烟台·三模)某家系中同时存在甲、乙两种单基因遗传病,如图1所示。已知Ⅱ-1不携带甲病致病基因,乙病患者中约80%是由于α蛋白205位氨基酸缺失所致,20%是由于α蛋白306位氨基酸替换所致。研究者设计了探针1和2分别能与编码205位氨基酸正常α蛋白和205位氨基酸缺失α蛋白的基因结合。利用两种探针对部分家庭成员的基因组进行分子杂交,结果如图2。下列说法正确的是( )
A.Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型相同
B.Ⅲ-1带有来自Ⅰ-2的甲病致病基因的概率为1/3
C.利用这两种探针能对Ⅲ-2是否患有乙病进行产前诊断
D.如果Ⅲ-2表型正常,用这两种探针检测出一条带的概率为2/3
9.(2024·山东烟台·三模)科学家在研究果蝇的羽化(从蛹变为蝇)昼夜节律过程中,克隆出野生型昼夜节律基因per及其三个等位基因pers、perL、perOl,并证实基因位于X染色体上。野生型的羽化节律周期为24h,突变基因pers、perL、perOl分别导致果蝇的羽化节律周期变为19h、29h和无节律。下列叙述正确的是( )
A.不同等位基因的产生体现了基因突变的随机性
B.可用果蝇的羽化节律性状和红眼白眼性状研究基因的自由组合定律
C.以上四品系果蝇自由交配若干代后,种群基因型共有14种
D.纯合pers突变体与纯合野生型果蝇进行正反交,F1雌果蝇的羽化节律周期一定不同
10.(2024·山东青岛·三模)家蚕(ZW型)体表有无斑纹受等位基因A、a控制,斑纹的颜色深浅受等位基因B、b控制。现有无斑纹雌性家蚕和深斑纹雄性家蚕杂交,F1全为无斑纹,F1雌雄自由交配所得F2结果见下表(不考虑ZW同源区段)。下列说法正确的是( )
性状
性别
无斑纹
深斑纹
浅斑纹
雌性
242
41
42
雄性
239
82
0
A.亲本家蚕的基因型分别为bbZaW、BBZAZA
B.F1雄蚕的次级精母细胞含1个或2个a基因
C.F2中无斑纹蚕包含6种基因型
D.F2无斑纹蚕自由交配,后代深斑纹雌蚕概率为1/24
11.(2024·山东威海·二模)果蝇受精卵中性染色体组成及发育情况如下表所示,研究果蝇的红白眼性状(由位于X染色体上的等位基因 Aa 控制)遗传时发现,一只白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交,F1中红眼雌果蝇:白眼雌果蝇:红眼雄果蝇:白眼雄果蝇 =4:1:1:4,F1自由交配得到F2,不考虑基因突变和染色体互换,下列说法错误的是( )
受精卵中性染色体组成
发育情况
XX、XXY
雌性,可育
XY、XYY
雄性。可育
XXX、YO(无X染色体)、YY
胚胎期致死
XO(无Y染色体)
雄性,不育
A.亲本白眼雌果蝇最多能产生4种类型的配子
B.F1中红眼雌果蝇的基因型为XAXa、XAXaY
C.F1中雌果蝇产生Xa配子的概率为1/3
D.F2中雌果蝇的基因型最多有5种可能
12.(2024·山东济南·模拟预测)某山羊种群的毛色有白毛和灰毛,角形有直角和盘状角,其中一对相对性状由1对等位基因D(d)控制,另一对相对性状由2对等位基因A(a)、B(b)控制,三对等位基因均独立遗传且不位于Y染色体上。某种基因型会导致雌性山羊胚胎致死。为进一步研究其遗传机制,进行了多组实验,结果如下表:
杂交组合
P
F
I
纯合灰毛盘状角×纯合白毛直角
灰毛盘状角(雌):灰毛直角(雄)=1:1
Ⅱ
组合IF1中所有公母羊随机交配
灰毛盘状角:灰毛直角:白毛盘状角:白毛直角=9:9:7:7
Ⅲ
组合ⅡF1中为盘状角的公母羊随机交配
盘状角:直角=2:1
IV
组合ⅡF1中为灰毛的公母羊随机交配
?
下列选项中错误的是( )
A.该山羊种群中,与角形有关的基因型共有4种
B.组合I的F1中灰毛盘状角的基因型为AaBbXDXd
C.组合Ⅲ的F1中,d的基因频率为1/3
D.仅考虑毛色基因,组合IVF的白毛个体中杂合子与纯合子之比为8:9
13.(2024·山东菏泽·模拟预测)如图1为关于甲病和乙病两种单基因遗传病的家系图,对该家系中部分成员的乙病相关基因进行检测,经某限制酶切割后电泳分离的结果如图2所示。不考虑其他变异及X,Y同源区段的遗传,下列分析正确的是( )
A.通过检测Ⅰ2关于甲病的基因组成可确定甲病的遗传方式
B.若检测Ⅱ4关于乙病的基因,结果与Ⅱ2相同的概率为1/3
C.乙病是由基因突变而来,突变导致该限制酶识别位点丢失
D.若甲病为伴X隐性遗传,则Ⅱ3和Ⅱ4生两病兼患孩子的概率为1/96
14.(2024·山东日照·二模)某家系中有甲、乙两种遗传病,甲病是由两对常染色体上的等位基因A/a、B/b控制(A和B同时存在个体表现正常),乙病为单基因遗传病,由基因D/d控制。下图为该家系的遗传系谱图,其中I-1基因型为AaBB,且Ⅱ-2与Ⅱ-3婚配所生的子代均不会患甲病,I-2不携带乙病基因。下列叙述正确的是( )
A.乙病为伴X染色体隐性遗传,I-4可能为纯合子
B.若某个体同时患甲病和乙病,则其基因型有10种可能
C.Ⅲ-2的一个初级精母细胞和一个次级精母细胞中可能都含有3个致病基因
D.Ⅲ-1与一个基因型为AaBbXdY男性婚配,后代中个体患病的概率为37/64
15.(2024·山东泰安·三模)某生物兴趣小组对本校三个年级中各1000名学生开展红绿色盲调查,各年级患病情况如图所示。调查某色盲男生甲的家族遗传病史发现,该男生的外祖父为红绿色盲,但其外祖母、祖父母、父母均正常。下列叙述错误的是( )
A.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病
B.调查群体中红绿色盲的发病率为1.17%
C.甲家族中色盲基因的传递途径是外祖父→母亲→甲
D.调查发病率时应选择不知自己是否为色盲的学生调查,已知自己为色盲的学生不可作为调查对象
二、多选题
16.(2024·山东菏泽·一模)两个家庭中出现了甲、乙两种单基因遗传病,其中乙病在人群中的发病率女性高于男性,Ⅱ9患病情况未知。对相关个体的DNA酶切后进行电泳,可以将不同类型的基因分离。现对部分个体进行检测,结果如图所示(甲、乙两病的致病基因均不位于X、Y染色体的同源区段)。下列相关叙述正确的是( )
A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病
B.电泳图中基因1和3互为等位基因,基因2和4互为等位基因
C.若Ⅱ6与Ⅱ7婚配,后代同时患两种遗传病的男孩的概率为1/72
D.Ⅱ9可能存在3种基因型,其DNA进行酶切电泳后最多可得到4条条带
17.(2024·山东聊城·三模)果蝇的性别分化受X染色体数与体细胞染色体组数比例的调控。当X染色体数与体细胞中染色体组数的比例为1:1时,X染色体上的S基因表达,使D基因表达为DSXF蛋白,个体发育成雌性;当二者比例低于1:1时,S基因不表达,D基因则表达为DSXM蛋白,个体发育成雄性;无S基因时,D基因则表达为DSXM蛋白,个体发育成雄性。若体细胞中X染色体超过两条或者少于一条则个体致死。下列说法错误的是( )
A.雌雄个体中D基因转录生成的RNA可能相同
B.XSY个体中S基因表达使D基因表达为DSXM蛋白
C.XSXs和XsY的果蝇杂交子代雌雄之比为1:3
D.XSXsY和XsY的果蝇杂交子代雌雄之比为7:3
XSXs
XSY
XsY
Y
XS
Xs
Xs
XSXsXs(致死)
XSXsY(雌性)
XsXsY(雄性)
XsY(雄性)
XSXs(雌性)
XsXs(雄性)
Y
XSXsY(雌性)
XSYY(雄性)
XsYY(雄性)
YYY(致死)
XSY(雄性)
XsY(雄性)
18.(2024·黑龙江·模拟预测)图甲为某家系中某种单基因遗传病(相关基因用A/a表示)的遗传系谱图,图乙为此家系中,部分个体用某种限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳的结果,图中条带表示检测出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列叙述正确的是( )
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B.若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个男孩,患病的概率是1/4
C.若Ⅲ3为正常女孩,Ⅲ3的相关基因经过酶切、电泳后将产生2种条带
D.由于工作人员的疏忽,X电泳结果的标签丢失,推测X可能是图甲中的Ⅱ4
19.(2024·山东德州·二模)家蚕(ZW型)控制卵壳黑色(D)和白色(d)的基因位于常染色体上,辐射处理黑壳卵后,携带D基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达(基因缺失用O表示)。雄蚕产丝量比雌蚕高。科研人员辐射诱变黑壳卵(Dd),孵化后挑选出100只雌蚕,分别与一只正常白色雄蚕交配后产卵,选留每组中的黑壳卵孵化,统计每组雌雄家蚕的数量:①雌蚕∶雄蚕=1∶1有93组;②全为雌蚕有3组;③全为雄蚕有4组。下列说法错误的是( )
A.携带D基因的染色体片段转移到其他染色体上,属于染色体结构变异
B.①中雌蚕:雄蚕=1:1,说明黑壳卵经诱变后并没有发生染色体片段转移
C.②中的雌蚕与正常雄蚕交配后,应挑选白壳卵孵化成蚕以提高产丝量
D.③中的雄蚕与正常雌蚕交配后,子代中雄蚕的基因型为ddZDZ、dOZDZ
20.(2024·山东潍坊·三模)图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制,用H、h表示)的遗传系谱图,已知Ⅰ2是红绿色盲(用B、b表示)患者。欲对Ⅲ3进行产前诊断,对家族部分成员H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理,结果如图2所示。下列叙述正确的是( )
A.Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXb
B.Ⅲ2与Ⅲ3的体细胞中一定含有高度近视致病基因
C.根据电泳结果可推得C为致病基因的酶切片段
D.高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律
三、非选择题
21.(2024·山东聊城·三模)某多年生雌雄异株的二倍体观赏植物,性别决定方式为XY型。其花色由常染色体上三个复等位基因(A、a1、a2)控制,含A基因的表现为红色,a1和a2共存时表现为蓝色,其它情况为粉色。该植物另有阔叶和窄叶一对相对性状,受基因N、n控制,显隐性关系未知。两株均为红花阔叶的个体杂交,所得F1结果如下表。请回答问题:
F1
红花阔叶
红花窄叶
蓝花阔叶
蓝花窄叶
雌性
603株
0株
201株
0株
雄性
302株
299株
99株
101株
(1)阔叶和窄叶这对相对性状中, 是隐性性状,控制阔叶和窄叶的基因位于 染色体上。雌性亲本的基因型为 。
(2)蓝花窄叶个体是人们广泛喜爱的品种。要使杂交后代全部为蓝花窄叶个体,那么其双亲(下文用甲、乙表示)的基因型是 。培育小组用上表F1中蓝花窄叶个体与多株蓝花阔叶个体杂交,理论上后代中蓝花窄叶个体所占的比例为 。上述数据说明,蓝花窄叶较难出现,但该小组进行的本次杂交实验为获得亲代甲、乙提供了原材料,请帮助他们设计后续实验方案,以获得甲、乙: 。
(3)另一研究小组选择两株能稳定遗传的粉花个体和红花个体杂交,发现F1中有一株白花雌性个体。于是他们作出假设:在另一对常染色体上存在决定色素合成的基因dd,该白花个体的出现是因为一个d基因突变为D基因,导致色素不能合成。请用假说演绎法的思路并利用F1中的材料设计进一步探究的方案: 。
22.(2024·山东菏泽·二模)控制果蝇性状的基因位于线粒体DNA、常染色体、X染色体、Y染色体和XY染色体等。现有野生型(灰身长翅刚毛)纯合雌雄果蝇若干,某科研小组培育出突变体:黑身长翅截毛雄蝇(甲)、灰身残翅刚毛雌蝇(乙)和雄蝇(丙)。甲乙杂交,子一代雌雄果蝇都为灰身长翅刚毛,再让子一代雌蝇与丙交配,子二代统计结果如下表所示。表中数据与理论上比例相同;杂交过程中不存在致死和突变现象,各种配子活力相同。黑身灰身、长翅残翅和刚毛截毛三对相对性状的基因分别用A/a、B/b和D/d表示。
表型
雌蝇
雄蝇
灰身长翅刚毛
16
8
灰身残翅刚毛
84
42
黑身长翅刚毛
84
42
黑身残翅刚毛
16
8
灰身长翅截毛
0
8
灰体残翅截毛
0
42
黑身长翅截毛
0
42
黑身残翅截毛
0
8
(1)雄蝇丙的表型是 。截毛的遗传方式可能是 ,利用题干中的果蝇设计实验探究截毛的遗传方式。
实验思路: (最多设计两次杂交实验);预测结果及结论: 。
(2)已知雌果蝇同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。画出子一代雌蝇A/a、B/b这两对基因在染色体上相对位置关系图: 。(注:用“”形式表示,其中横线表示染色体,圆点表示基因在染色体上的位置)。仅考虑体色和翅形遗传,子一代雌蝇与另一品系基因型相同雄蝇交配,子代中黑身残翅的概率为1/25,已知雄果蝇的同源染色体的非姐妹染色单体之间不发生互换,则子代中灰体长翅的概率为 。
(3)子一代中某只雌蝇产生一个AABb的卵,推测该果蝇形成该卵最可能的原因是 。
(4)截毛基因和刚毛基因cDNA中转录的非模板链部分测序如下(“-”表示缺少一个碱基):
由此可知,刚毛基因突变成截毛基因发生了碱基对的 ,造成蛋白质翻译在第 位氨基酸后提前终止(终止密码子:UAA、UAG、UGA,起始密码子:AUG)。
23.(2024·山东临沂·二模)已知野生型果蝇的翅形为长翅,研究人员发现了一只新的小翅突变型雄果蝇甲。已知相关基因不位于X、Y染色体的同源区段,该实验所用每个突变体只涉及一对等位基因,为探究小翅突变体的形成机制,设计了一系列实验。
(1)小翅突变型雄果蝇甲与野生型雌果蝇杂交,F1全为长翅,F1自由交配,F2表现为 ,说明果蝇的长翅和小翅是一对相对性状,且小翅为单基因隐性突变(用e表示);但仅依据上述实验结果无法判断小翅基因是否位于常染色体上,请利用现有的实验材料设计调查方案,并预期结果及结论。
(2)研究人员获得了一只隐性突变体残翅雌果蝇,让它与果蝇甲杂交,F1为残翅或长翅,请依据F1、F2的表型及比例,判断小翅基因与残翅基因的位置关系(不考虑相关基因在性染色体上的情况,不考虑染色体间的互换)。
(3)研究发现野生型果蝇的灰体和突变型果蝇的黑体由3号常染色体上A/a控制,且灰体是显性。利用小翅突变体甲与长翅黑体乙杂交,F1均表现为长翅灰体,F1自交得F2。用A、a基因的特异性引物,对甲、乙及F2中表现为小翅的果蝇体细胞DNA进行PCR扩增,扩增结果有1、2、3三种类型,如图所示。
统计F2小翅的果蝇数量,发现类型1最多、类型2较少、类型3极少。说明E/e与A/a的关系为 ,类型3极少的原因是 。
24.(2024·山东烟台·三模)基因定位是指基因所属的染色体及基因在染色体上的位置关系测定,可借助果蝇杂交实验进行基因定位。
(1)现有Ⅲ号染色体三体的野生型和某隐性突变型果蝇进行杂交实验,杂交过程如图1。若F2果蝇表型及比例为 时,能够确定该隐性突变的基因位于Ⅲ号染色体上。在此情况下,F2果蝇中三体个体所占比例是 。
(2)果蝇缺刻翅是由染色体上某个基因及其上下游DNA片段缺失引起的,具有纯合致死效应,雄性个体中不存在缺刻翅个体,则缺刻翅果蝇的变异类型属于 ,缺刻翅与正常翅果蝇杂交得F1,F1雌雄交配得F2,F2翅型、性别的表型及比例为 。
(3)果蝇的红眼和白眼由等位基因A、a控制,果蝇的刚毛和截毛由等位基因D、d控制。一只纯合白眼截毛雌果蝇与一只纯合红眼刚毛雄果蝇杂交产生F1,F1中雄果蝇均为白眼刚毛,雌果蝇均为红眼刚毛。F1雌雄交配得到F2,F2中雄果蝇均为刚毛,雌果蝇中存在刚毛和截毛个体。控制果蝇刚毛和截毛的基因位置为 ,考虑这两对相对世状,F1中雄果蝇的基因型为 ,F2中雌果蝇的表型及比例为 。
(4)对同一染色体上的三个基因来说,染色体的互换主要包括单交换型和双交换型,如图2。双交换型的概率低于单交换型。已知分别控制果蝇朱红眼、黄体、残翅的3种隐性突变性状基因w、y、m均位于X染色体上。为确定基因w、y、m在X染色体上的相对位置,科学家将朱红眼黄体残翅雌果蝇和野生型(野生型基因均用“+”表示)雄果蝇杂交,得到F1。F1雌果蝇产生的配子类型及数目如表所示。
雌配子基因型
+++
wym
w+m
+y+
++m
wy+
w++
+ym
配子数目
1025
1037
19
18
45
47
4
5
分析可知,F1雌果蝇产生的重组配子有 种,其中w、y、m三种基因在X染色体上的顺序为 。只考虑涉及基因y和w的互换情况,推测发生互换的性母细胞占比大约为 %。
25.(2024·山东·三模)西红柿是严格的自花传粉植物。科学家利用诱变育种获得了雄性不育突变体,并让该雄性不育突变体和雄性可育株进行杂交,F1均表现为雄性可育,F1自交,F2中雄性可育株∶雄性不育株=3:1。回答下列问题:
(1)用雄性不育突变体与雄性可育株进行杂交实验时,操作步骤为 ,雄性不育做 (选填“父本”“母本”),生产中选用雄性不育突变体的意义是 。
(2)雄性育性由等位基因(B/b)控制,西红柿苗期茎色由另一对等位基因(A/a)控制。研究人员让紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株杂交,F1均为紫茎雄性可育株,F1自交,F2的表型及比例为紫茎雄性可育株:绿茎雄性不育株=3:1,由此可判断苗期茎色中 为显性性状,且F2出现3:1的原因是 。
现有各种基因型的个体,且两对基因在染色体上的位置情况与上述实验中的个体相同,若想根据苗期茎色最大比例筛选出雄性不育株,可选择 基因型(母本)× 基因型(父本)进行杂交,筛选子代中的 个体即可。
(3)西红柿果肉颜色红色(C)对紫色(c)为显性,为判断该对基因是否位于2号染色体上,现提供各种三体植株若干,设计实验方案,写出预期结果,证明控制果肉颜色的基因位于2号染色体上 。
26.(2024·山东青岛·三模)孟加拉虎的性别决定方式为XY型。野生型虎毛色为黄底黑纹(黄虎),此外还有白底黑纹(白虎)、浅黄底棕纹(金虎)、白底无纹(雪虎)等多种毛色。关于孟加拉虎的毛色的遗传和进化机制,科研人员经过基因测序发现白虎、金虎分别是控制黄底的S1基因、控制黑纹的Cn基因(位于Ⅱ号染色体)突变导致各自功能丧失产生的突变体,请根据以下杂交实验结果,回答问题:
实验一
实验二
实验三
P:白虎×黄虎
↓
F1: 黄虎
↓
F2:黄虎:白虎=3:1
P:金虎×黄虎
↓
F1: 黄虎
↓
F2:黄虎:金虎=3:1
P:金虎×白虎
↓
F1: 黄虎
↓
F2:黄虎:金虎:白虎:雪虎=9:3:3:1
(1)由杂交实验可知,有关孟加拉虎毛色的显性性状是 。
(2)根据上述实验结果推测S1基因 (填“位于”或“不位于”)Ⅱ号染色体上,原因是 。从实验三中的F2代筛选出金虎和白虎,并让雌雄随机交配,后代的表现型及比例是 。
(3)孟加拉虎还有一种黑虎,其形成的原因是黑纹纹路加粗和部分融合导致体表黑色面积增加。科研人员分别将黑虎与黄虎、白虎、金虎杂交后,得到的F1均为黄虎,说明 。现有多只黄虎、黑虎的纯合个体,请设计实验验证黑虎的突变基因位于常染色体上。实验思路: 。预期结果: 。
27.(2023·山东潍坊·三模)已知鸡的金羽、银羽由一对等位基因控制,其中银羽为显性。现有一群鸡自由交配,F1中金羽♀∶金羽♂∶银羽♀∶银羽♂=2∶1∶1∶2。已知金羽、银羽基因对鸡的生存能力、繁殖能力均无影响,不考虑突变。
(1)金羽、银羽的遗传属于伴性遗传,判断依据是 。据杂交结果, (填“能”或“不能”)排除控制金羽、银羽基因位于Z、W同源区段,理由是 。
(2)研究发现,金羽、银羽为Z染色体上的基因控制,F1雄鸡中金羽基因的基因频率是 。若每代都自由交配,雄鸡中金羽基因的基因频率会逐渐趋向于 。
(3)现有一批纯种黑羽鸡,黑羽鸡与金羽、银羽杂交后,后代均表现为黑羽鸡。已知黑羽是由11号染色体一对基因控制。用两只金羽鸡与该品种黑羽鸡杂交,F1自由交配,F2中银羽鸡占比为3/16,这两只金羽鸡的性别是 (填“雄性”或“雌性”或“一雌一雄”)。为对黑羽基因进行精准定位,科研人员从F2中选出4只鸡,利用分子标记(P1~P16)研究其11号染色体的组成情况,结果如图(不同颜色代表染色体片段来自不同亲本)。已知染色体交换位置均不在基因内部,由该实验结果可以确定黑羽基因在11号染色体上的位置在分子标记 之间。
28.(2024·山东济宁·三模)水稻和番茄是两性花,可进行自花传粉和异花传粉,具有明显的杂种优势。雄性不育是实现杂种优势利用的重要途径之一、回答下列问题。
(1)ms基因是位于2号染色体上控制番茄雄性不育的基因。MS对ms为完全显性,基因型为MSms的植株随机传粉两代,F2中雄性不育植株所占比例为 。番茄幼苗紫茎对绿茎为显性,由等位基因B、b控制,研究者将苗期紫茎雄性可育和苗期绿茎雄性不育两种纯合品系杂交,F1测交,对F2在苗期和结果期进行调查,结果如表所示(单位:株)。
F2
检测单株数
可育株
不育株
苗期紫茎植株
64
63
1
苗期绿茎植株
64
1
63
实验结果说明绿茎b基因位于2号染色体上,判断依据是 。该发现对于育种工作者苗期筛选雄性不育株有何应用 。
(2)目前雄性不育株多以自然变异为主,可供选择的材料有限。科研团队利用基因编辑技术敲除雄蕊特异基因SISTR1成功获得了雄性不育番茄。该研究在作物育种中的意义是 。
(3)籼稻和粳稻是水稻的两个品种。纯合籼稻和纯合粳稻杂交,其杂交种花粉中均存在某种杀死花粉的毒素蛋白,部分花粉因缺少对应的解毒蛋白,而造成花粉败育。研究发现编码这两种蛋白的基因均只位于籼稻12号染色体上的R区,该区的基因不发生交换,如图所示。
①纯合籼稻和纯合粳稻均无花粉败育现象,但其杂交种产生的花粉50%败育,则败育花粉应含有 的12号染色体,理由是 。
②进一步研究发现,若单独敲除杂种植株的C基因,其花粉均败育,双敲除B、C基因,植株花粉均可育,推测C基因表达出功能蛋白的最早时间是 。科研人员将1个 C基因转入杂种植株,获得转基因植株甲,检测发现甲中转入的C基因并未在12号染色体上。转基因植株甲自交,仅检测12号染色体的R区,子代中分别与杂交种和籼稻12号染色体R区相同的个体比例依次为 。
29.(2024·山东·模拟预测)恶性高热是一种单基因遗传病(不考虑X、Y染色体的同源区段),患者通常无症状,但接触麻醉剂可能会诱发患者死亡。某家庭的母亲和女儿皆因接触麻醉剂而诱发恶性高热,母亲因该病去世,女儿经及时抢救而康复。科研人员发现,控制该遗传病的一对等位基因中的某一基因可在限制酶的作用下被切割成两条不同长度的DNA片段。提取该家庭部分成员的相关基因进行处理,用电泳法分离后显示出的不同带谱如图所示。请回答下列问题:
(1)据电泳结果可知,正常基因突变为该致病基因是因为DNA分子中的碱基发生了 (填“增添”“缺失”或“替换”),判断依据是 。
(2)有同学认为,仅凭女儿和儿子的电泳结果就可以判断该病的遗传方式,你 (填“赞同”或“不赞同”)该观点,并简要阐述你的理由: 。图中女儿的致病基因 (填“一定”或“不一定”)来自母亲,判断依据是 。
(3)有人调查了某家族遗传性肾炎的发病情况,发现该家族若母亲患有遗传性肾炎,则女儿可能会患病;若父亲患有遗传性肾炎,则儿子不会患病,但女儿一定会患病。该家族现有一对年轻夫妇,丈夫仅患有遗传性肾炎,妻子是经抢救而康复的恶性高热病患者。丈夫为了妻子和孩子的健康决定去进行遗传咨询。假如你是医生,结合题意,你会给该丈夫提供的建议主要有 (答出两点即可)。
30.(2024·山东·模拟预测)已知果蝇的有眼与无眼、正常翅与裂翅分别由基因A/a、B/b控制,这两对基因中只有一对位于X染色体上,且某一种基因型的个体存在胚胎致死现象。现有一对有眼裂翅雌雄果蝇杂交,F1表型及数量如图所示。为观察眼形基因的变化,研究者用红色荧光和绿色荧光分别标记A、a基因,不考虑基因突变和染色体变异。
(1)等位基因B、b的本质区别是 ,由杂交结果可以判定,控制果蝇翅形的基因位于 染色体上,判断依据是 。
(2)不考虑变异,观察亲本雄果蝇的精原细胞减数分裂I的前期,其细胞内控制眼形基因的荧光标记情况及所在的染色体行为是 ,亲本果蝇的基因型为 。
(3)果蝇的胚胎致死现象可能与DNA甲基化有关,DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。DNA发生甲基化后会干扰RNA聚合酶的识别,推测DNA甲基化后,遗传信息 (填“有”或“没有”)改变,DNA甲基化影响基因表达的机制可能是 。
(4)分析F1的表型可知,推测基因型为 的胚胎致死,请从亲本和F1中选择合适的果蝇设计杂交实验来验证你的推测,简要写出实验思路及预期结果: 。
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专题08 伴性遗传和人类遗传病
五年考情
考情分析
伴性遗传和人类遗传病
2020年山东卷第4题
2021年山东卷第6题
2021年山东卷第17题
2022年山东卷第5题
2022年山东卷第22题
2023年山东卷第7题
2023年山东卷第18题
2023年山东卷第23题
2024年山东卷第8题
遗传的基本定律是历年高考的难点内容,主要包括基因的分离定律、自由组合定律和伴性遗传。遗传分子主要集中在对DNA、RNA及DNA是遗传物质证据的考查,遗传信息的传递主要是对中心法则的考查。随着分子生物学的不断发展,相关内容的考查呈现出情境新、信息量大、难度增大的趋势。致死问题也是遗传中常考情境, 判定基因在染色体上的位置是高考的热点和难点。遗传题基于逻辑提出问题,设置合理的任务,主要目的是考查学生的科学思维能力及生物学核心素养的发展水平,在高考中起“分水岭 作用。遗传题早已从早期的侧重遗传概率计算向多元化考查转变,突出对逻辑思维能力和遗传学素养的考查。
1、(2024山东高考) 如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是( )
A. 该致病基因不位于Y染色体上
B. 若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子
C. 若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病
D. 若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
【答案】D
【解析】
【分析】判断遗传方式的口诀为:无中生有为隐性,隐性遗传看女患,父子无病在常染;有中生无为显性,显性遗传看男患,母女无病在常染。若上述口诀不能套上时,只能通过假设逐一进行验证。
【详解】A、由于该家系中有女患者,所以该致病基因不位于Y染色体上,A正确;
B、若Ⅱ-1不携带该致病基因,则该病为伴X染色体隐性遗传病,则Ⅱ-2(其父子的显性基因和母亲的隐性基因一定传给她)一定为杂合子XAXa,B正确;
C、若Ⅲ-5正常,则该病为常染色体显性遗传病,由于Ⅱ-1正常为aa,而Ⅲ-3患病Aa,可推出Ⅱ-2一定患病为A_,C正确;
D、若Ⅱ-2正常,Ⅲ-3患病,该病为隐性遗传病,若Ⅲ-2患病,则可推出该病为常染色体隐性遗传病,若Ⅲ-2正常,则不能推出具体的遗传方式,D错误。
故选D。
2、(2023山东高考) 某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是( )
A. 2/3 B. 1/2 C. 1/3 D. 0
【答案】A
【解析】
【分析】生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传。表观遗传的特点:①DNA的碱基序列不发生改变;②可以遗传给后代;③容易受环境的影响。
伴性遗传:位于性染色体上的基因所控制的性状,在遗传上总是和性别相关联的现象。
【详解】G、g只位于X染色体上,则该雄性基因型可能是XGY或XgY,杂合子雌性基因型为XGXg。
若该雄性基因型为XGY,与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY,在亲本与F1组成的群体中,父本XGY的G基因来自于其母亲,因此G不表达,该父本呈现白色;当母本XGXg的G基因来自于其母亲,g基因来自于其父亲时,该母本的g基因表达,表现为灰色,当母本XGXg的g基因来自于其母亲,G基因来自于其父亲时,该母本的G基因表达,表现为黑色,因此母本表现型可能为灰色或黑色;F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自于父本,G基因可以表达,因此F1中的XGXG表现为黑色;XGXg个体中G基因来自于父本,g基因来自于母本,因此G基因表达,g基因不表达,该个体表现为黑色;XGY的G基因来自于母本,G基因不表达,因此该个体表现为白色;XgY个体的g基因来自于母本,因此g基因不表达,该个体表现为白色,综上所述,在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下,F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色,当母本XGXg也为黑色时,该群体中黑色个体比例为3/6,即1/2;当母本XGXg为灰色时,黑色个体比例为2/6,即1/3。
若该雄性基因型为XgY,与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY,在亲本与F1组成的群体中,父本XgY的g基因来自于其母亲,因此不表达,该父本呈现白色;根据上面的分析可知,母本XGXg依然是可能为灰色或黑色;F1中基因型为XGXg的个体G基因来自于母本,g基因来自于父本,因此g表达,G不表达,该个体表现为灰色;XgXg个体的两个g基因必定有一个来自于父本,g可以表达,因此该个体表现为灰色;XGY的G基因来自于母本,G基因不表达,因此该个体表现为白色;XgY个体的g基因来自于母本,因此g基因不表达,该个体表现为白色,综上所述,在亲本杂交组合为XgY和XGXg的情况下,F1中所有个体都不表现为黑色,当母本XGXg为灰色时,该群体中黑色个体比例为0,当母本XGXg为黑色时,该群体中黑色个体比例为1/6。
综合上述两种情况可知,BCD不符合题意,A符合题意。
故选A。
3、(2023山东高考) 某二倍体动物的性染色体仅有X染色体,其性别有3种,由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性,只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中,仅有1条X染色体的为雄性,有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性,而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死,雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变,下列推断正确的是( )
A. 3种性别均有的群体自由交配,F1的基因型最多有6种可能
B. 两个基因型相同的个体杂交,F1中一定没有雌性个体
C. 多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配,F1中雌性与雄性占比相等
D. 雌雄同体的杂合子自体受精获得F1,F1自体受精获得到的F2中雄性占比为1/6
【答案】BCD
【解析】
【分析】假设只有一条X染色体的个体基因型为XO,由题意分析可知:雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种;雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4种;雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两种。
【详解】A、假设只有一条X染色体的个体基因型为XO,由题意分析可知:雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种;雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4种;雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两种。若3种性别均有的群体自由交配,F1的基因型最多有10种可能,A错误;
B、雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种,若后代中有雌性个体,说明亲本一定含有TD,含有TD且基因型相同的两个个体均为雌性,不能产生下一代,B正确;
C、多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配,雌配子有TD、TR两种;雄配子仅TR一种,F1中雌性(TDTR)与雄性(TRTR)占比相等,C正确;
D、雌雄同体的杂合子(基因型为TTRXX)自体受精获得F1,F1基因型为1/4TTXX(雌雄同体)、1/2TTRXX(雌雄同体)、1/4TRTRXX(雄性),只有1/4TTXX(雌雄同体)、1/2TTRXX(雌雄同体)才能自体受精获得F2 ,即1/3TTXX(雌雄同体)、2/3TTRXX(雌雄同体)自体受精产生下一代雄性(TRTRXX)的比例为2/3×1/4=1/6,D正确。
故选BCD。
4、(2023山东高考) 单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系,以某志愿者的若干精子为材料,用以上4对等位基因的引物,以单个精子的DNA为模板进行PCR后,检测产物中的相关基因,检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同;本研究中不存在致死现象,所有个体的染色体均正常,各种配子活力相同。
等位基因
A
a
B
b
D
d
E
e
单
个
精
子
编
号
1
+
+
+
2
+
+
+
+
3
+
+
+
4
+
+
+
+
5
+
+
+
6
+
+
+
+
7
+
+
+
8
+
+
+
+
9
+
+
+
10
+
+
+
+
11
+
+
+
12
+
+
+
+
注“+”表示有;空白表示无
(1)表中等位基因A、a和B、b的遗传_______(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律,依据是_____。据表分析,________(填“能”或“不能”)排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。
(2)已知人类个体中,同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制,且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配,预期生一个正常孩子的概率为17/18,据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图:_________。(注:用“”形式表示,其中横线表示染色体,圆点表示基因在染色体上的位置)。
(3)本研究中,另有一个精子的检测结果是:基因A、a,B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中,未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析,导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是__________。
(4)据表推断,该志愿者的基因e位于__________染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用,请用本研究的实验方法及基因E和e的引物,设计实验探究你的推断。
①应选用的配子为:___________;②实验过程:略;③预期结果及结论:_______。
【答案】(1) ①. 不遵循 ②. 结合表中信息可以看出,基因型为aB∶Ab=1∶1,因而可推测,等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上。 ③. 能
(2) (3)形成该精子的减数第一次分裂后期这三对等位基因所在的染色体没有正常分离而是进入到同一个次级精母细胞中,此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂导致的
(4) ①. X或Y ②. 卵细胞 ③. 若检测的卵细胞中有E或e基因,则可得出基因Ee位于X染色体上;若检测的卵细胞中无E或e基因,则可得出基因Ee位于Y染色体上
【解析】
【分析】基因自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【小问1详解】
题中显示,表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同,结合表中信息可以看出,基因型为aB∶Ab=1∶1,因而可推测,等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上,因而其遗传“不遵循”自由组合定律。表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1,因而可推测e基因位于X或Y染色体上,根据表中精子类型和比例可以看出,A、a与E、e这两对等位基因表现为自由组合,因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。
【小问2详解】
统计结果显示,该志愿者关于B、b和D、d的配子比例为Bd∶bD∶BD∶bd=2∶2∶1∶1,某遗传病受等位基因B、b和D、d控制,且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配,预期生一个正常孩子的概率为17/18,即生出患病孩子bbdd的概率为1/18=1/6×1/3,说明该女性产生bd的卵细胞的比例为1/3,则BD配子比例也为1/3,二者共占2/3,均属于非重组型配子,说明该女性体内的相关基因处于连锁关系,即应该为B和D连锁,b和d连锁,据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图如下:
【小问3详解】
根据表中的精子种类和比例可知,等位基因型A/a,B/b和D/d为连锁关系,而异常精子的形成过程中,未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。则从配子形成过程分析,导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是形成该精子的减数分裂中,减数第一次分裂后期这三对等位基因所在的染色体没有正常分离而是进入到同一个次级精母细胞中,此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂导致的。
【小问4详解】
根据题(1)分析,该志愿者的基因e位于X或Y染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用,由于要用本研究的实验方法,且选用男性的精子无法确定等位基因位于X染色体还是Y染色体,因此应该选择女志愿者的卵细胞进行实验。用E和e的引物,以卵细胞的DNA为模板进行PCR后,检测产物中的相关基因。③若检测的卵细胞中有E或e基因,则可得出基因E/e位于X染色体上;若检测的卵细胞中无E或e基因,则可得出基因E/e位于Y染色体上。
5、(2022山东高考) 家蝇Y染色体由于某种影响断成两段,含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体,不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性,只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因,灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1,从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变,关于F1至Fn,下列说法错误的是( )
A. 所有个体均可由体色判断性别 B. 各代均无基因型为MM的个体
C. 雄性个体中XY'所占比例逐代降低 D. 雌性个体所占比例逐代降低
【答案】D
【解析】
【分析】含s基因的家蝇发育为雄性,据图可知,s基因位于M基因所在的常染色体上,常染色体与性染色体之间的遗传遵循自由组合定律。
【详解】A、含有M个体同时含有s基因,即雄性个体均表现为灰色,雌性个体不会含有M,只含有m,故表现为黑色,因此所有个体均可由体色判断性别,A正确;
B、含有Ms基因的个体表现为雄性,基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因,而两个雄性个体不能杂交,B正确;
C、亲本雌性个体产生的配子为mX,雄性亲本产生的配子为XMs、Ms0、Xm、m0,子一代中只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,雄性个体为1/3XXY’(XXMsm)、1/3XY’(XMsm),雌蝇个体为1/3XXmm,把性染色体和常染色体分开考虑,只考虑性染色体,子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、1/40,雌性个体产生的配子含有X,子二代中3/4XX、1/4X0;只考虑常染色体,子二代中1/2Msm、1/2mm,1/8mmX0致死,XXmm表现为雌性,所占比例为3/7,雄性个体3/7XXY’(XXMsm)、1/7XY’(XMsm),即雄性个体中XY'所占比例由1/2降到1/4,逐代降低,雌性个体所占比例由1/3变为3/7,逐代升高,C正确,D错误。
故选D。
6、(2022山东高考) 果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状,受1对等位基因控制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是______。若控制该性状的基因位于X染色体上,Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是______。
(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代,根据杂交结果______(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性,理由是______。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式。(要求:①只杂交一次;②仅根据子代表型预期结果;③不根据子代性状的比例预期结果)实验思路:_______;预期结果并得出结论:______。
(4)若果蝇无眼性状产生分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时,只以Ⅱ-3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列,电泳检测PCR产物,通过电泳结果______(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式,理由是______。
【答案】(1) ①. 伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 ②. 3/8
(2) ①. 不能 ②. 无论正常眼是显性还是隐性,子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1:1
(3) ①. Ⅱ-2(或:Ⅱ-1;或:Ⅱ-4)与Ⅱ-3果蝇杂交,观察子代表型 ②. 若子代全为正常眼果蝇,则为常染色体显性遗传;若子代出现无眼雌果蝇,则为常染色体隐性遗传;若子代无眼果蝇全为雄性,则为伴X染色体隐性遗传
(4) ①. 不能 ②. 无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传,其PCR产物电泳后都仅出现一个条带,且对应的均为正常眼基因的长度
【解析】
【分析】不考虑致死、突变和X、Y同源区段遗传,果蝇的有眼与无眼可能是常染色体显性或常染色体隐性或伴X染色体显性、伴X染色体隐性遗传。假设控制正常眼和无眼性状的基因由A/a控制。
【小问1详解】
题干中已经排除了致死、突变和X、Y同源区段遗传,Ⅰ-1正常眼雌果蝇与Ⅰ-2无眼雄果蝇杂交,Ⅱ雌果蝇出现正常眼,说明该性状的遗传不可能为伴X显性遗传,如果是伴X显性遗传,雌果蝇均为无眼;Ⅰ-4正常眼雌果蝇与Ⅰ-3无眼雄果蝇杂交,Ⅱ-3雄果蝇出现正常眼,说明该性状的遗传不可能为伴Y遗传,如果是伴Y遗传,Ⅱ-3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上,则无眼为隐性性状,Ⅰ-2的基因型为XaY,Ⅱ-2的基因型为XAXa,Ⅱ-3基因型为XAY,则Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,Ⅲ-1基因型为XAY,两者杂交,卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa=3∶1,精子的基因型及比例为XA∶Y=1∶1,后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2=3/8。
【小问2详解】
图示无眼性状的遗传方式可能是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状,基因位于X染色体上,Ⅰ-2的基因型为XaY,Ⅱ-1的基因型为XAXa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为XAXa: XaXa:XAY:XaY=1:1:1:1,表型为正常眼雌性:无眼雌性:正常眼雄性:无眼雄性=1:1:1:1;如果位于常染色体上,Ⅰ-2的基因型为aa,Ⅱ-1的基因型为Aa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为Aa:aa =1:1,表型为正常眼:无眼=1:1,雌雄比例为1:1,正常眼雌性:无眼雌性:正常眼雄性:无眼雄性=1:1:1:1;如果无眼性状为显性性状,基因只能位于常染色体上,Ⅰ-2的基因型为Aa,Ⅱ-1的基因型为aa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例也为Aa:aa =1:1,表型为正常眼:无眼=1:1,雌雄比例为1:1,正常眼雌性:无眼雌性:正常眼雄性:无眼雄性=1:1:1:1,故不能判断无眼性状的显隐性关系。
【小问3详解】
若要确定无眼性状的遗传方式,可通过测交或者杂交的方式判断,根据题干信息只杂交一次杂交、仅根据子代表型预期结果,不涉及子代性状分离比的条件,测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的,不适用于本题。故选择Ⅱ-2和Ⅱ-3杂交的方式来判断。如无眼性状的遗传为伴X隐性遗传,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为XAXa×XAY,后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼,只有雄果蝇有无眼性状;如无眼性状为常染色体隐性遗传,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为Aa×Aa,后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼;如无眼性状为常染色体显性遗传,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为aa×aa,后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。
【小问4详解】
若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致,则无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传,Ⅱ-3的基因型为XAY,PCR扩增后,产物只有一条显示带(A为正常基因);若无眼性状的遗传常染色体显性遗传,Ⅱ-3的基因型为aa,PCR扩增后电泳的产物也有一条显示带(a为正常基因),两者位置相同;若无眼性状的遗传常染色体隐性遗传,Ⅱ-3的基因型为Aa,PCR扩增后电泳的产物有两条显示带,故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。
7、(2021山东高考) 果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制,星眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1,星眼果蝇与星眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由 X 染色体上的一对等位基因控制,且 Y染色体上不含有其等位基因,缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1,雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得 F1,下列关于 F1的说法错误的是( )
A. 星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B. 雌果蝇中纯合子所占比例 1/6
C. 雌果蝇数量是雄果蝇二倍
D. 缺刻翅基因的基因频率为 1/6
【答案】D
【解析】
【分析】分析题意可知:果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制,星眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1,属于测交;星眼果蝇与星眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1,则星眼为显性性状,且星眼基因纯合致死,假设相关基因用A、a表示。缺刻翅、正常翅由 X 染色体上的一对等位基因控制,且 Y染色体上不含有其等位基因,缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1,雄果蝇均为正常翅,可知缺刻翅为显性性状,正常翅为隐性性状,且缺刻翅雄果蝇致死,假设相关基因用B、b表示,则雌蝇中没有基因型为XBXB的个体。
【详解】A、亲本星眼缺刻翅雌果蝇基因型为AaXBXb,星眼正常翅雄果蝇基因型为AaXbY,则F1中星眼缺刻翅果蝇(只有雌蝇,基因型为AaXBXb,比例为2/3×1/3=2/9)与圆眼正常翅果蝇(1/9aaXbXb、1/9aaXbY)数/量相等,A正确;
B、雌果蝇中纯合子基因型为aaXbXb,在雌果蝇中所占比例为1/3×1/2= 1/6,B正确;
C、由于缺刻翅雄果蝇致死,故雌果蝇数量是雄果蝇的2倍,C正确;
D、F1中XBXb∶XbXb∶XbY=1∶1∶1,则缺刻翅基因XB的基因频率为1/(2×2+1)= 1/5,D错误。
故选D。
8、(2021山东高考) 小鼠 Y 染色体上的 S 基因决定雄性性别的发生,在 X 染色体上无等位基因,带有 S 基因的染色体片段可转接到 X 染色体上。已知配子形成不受 S 基因位置和数量的影响,染色体能正常联会、分离,产生的配子均具有受精能力;含 S 基因的受精卵均发育为雄性,不含 S 基因的均发育为雌性,但含有两个 Y 染色体的受精卵不发育。一个基因型为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失,由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得 F1,F1 小鼠雌雄间随机杂交得 F2,则 F2 小鼠中雌雄比例可能为( )
A. 4∶3
B. 3∶4
C. 8∶3
D. 7∶8
【答案】ABD
【解析】
【分析】根据题干信息“,带有S基因的染色体片段可转接到 X 染色体上”,一个基因为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失,记为XY;
由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠,与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交,则该雄鼠肯定含有S基因,且体细胞中有两条性染色体,所以其基因型只能是XYS,XSY,XSX,如果是两条性染色体都含S基因,则子代全为雄性,无法交配。
【详解】根据分析如果雄鼠的基因型是XYS,当其和该雌鼠XY杂交,由于YSY致死,所以F1中XX∶XY∶XYS=1∶1∶1,雌性∶雄性为2∶1,当F1杂交,雌性产生配子及比例3X∶1Y,雄性产生的配子1X∶1YS,随机交配后,3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY(致死),所以雌性∶雄性=4∶3;
如果雄鼠的基因型是XSY,当其和该雌鼠XY杂交,F1中XSX∶XSY∶XY=1∶1∶1,雄性∶雌性=2∶1,雄性可以产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y,雌性产生的配子及比例1X∶1Y,随机结合后,1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY,雌性∶雄性=3∶4。
如果雄鼠的基因型是XSX,当其和该雌鼠XY杂交,F1中XSX∶XSY∶XX∶XY=1∶1∶1∶1,雌性∶雄性=1∶1,随机交配,雌性产生的配子3X∶1Y,雄性产生的配子2XS∶1X∶1Y,随机结合后,6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY(致死),雄性∶雌性=8∶7。
故选ABD。
9、(2020山东高考) 果蝇的性别决定是XY型,性染色体数目异常会影响果蝇的性别特征甚至使果蝇死亡,如:性染色体组成XO的个体为雄性,XXX、OY的个体胚胎致死。果蝇红眼和白眼分别由基因R和r控制。某同学发现一只异常果蝇,该果蝇左半侧表现为白眼雄性,右半侧表现为红眼雌性。若产生该果蝇的受精卵染色体组成正常,且第一次分裂形成的两个细胞核中只有一个细胞核发生变异,则该受精卵的基因型及变异细胞核产生的原因可能是
A. XRXr;含基因RX染色体丢失 B. XrXr;含基因r的X染色体丢失
C. XRXr;含基因r的X染色体结构变异 D. XRXR;含基因R的X染色体结构变异
【答案】A
【解析】
【分析】该果蝇左半侧表现为白眼雄性,右半侧表现为红眼雌性,根据题意,白眼雄性基因型可以是XrY、XrO,红眼雌性为XRX-,据此分析。
【详解】A、若受精卵为XRXr,第一次分裂形成的两个细胞核中只有一个细胞核发生变异,若含基因R的X染色体丢失,则形成的子细胞基因型为XRXr和XrO,表现为红眼雌性和白眼雄性,A正确;
B、若受精卵为XrXr,有一个细胞核发生变异含基因r的X染色体丢失,则子细胞基因型为XrXr和XrO,表现为白眼雌性和白眼雄性,B错误;
C、若受精卵为XRXr,含基因r的X染色体结构变异,即缺失、重复、倒位、易位,也不会产生白眼雄性性状(XrY、XrO),C错误;
D、若受精卵为X RXR,含基因R的X染色体结构变异,不会产生白眼雄性性状(XrY、XrO),D错误。故选A。
一、单选题
1.(2024·山东聊城·三模)鸡的性别(ZZ 为雄性,ZW为雌性)不仅和性染色体有关,还与只存在于 Z染色体上DM-RT1基因有关,表达量与其数目呈正相关。该基因的表达量高促进睾丸发育,表达量低促进卵巢发育。研究发现:①无Z染色体和含有3条Z染色体的个体无法发育;②一定环境因素下,母鸡可性反转成公鸡。下列说法错误的是( )
A.卵细胞中可能找不到 DMRT1基因
B.鸡的种群中可存在性染色体组成为ZO(O表示性染色体丢失)的雌性个体
C.性染色体组成为ZZW和ZZ的个体交配,子代中雌性个体占1/5
D.性染色体组成正常的母鸡性反转为公鸡,并与正常的母鸡交配,子代中雌性:雄性=2:1
【答案】C
【分析】鸡的性别决定是ZW型,雄性的性染色体是同型的ZZ,雌性是ZW。
【详解】A、母鸡的性染色体为ZW,卵细胞中可能不含有Z染色体,故可能找不到DMRT1基因,A正确;
B、无Z染色体的个体无法发育,只有一条性染色体Z的个体DM-RT1基因表达量低,开启卵巢发育,表现为母鸡,B正确;
C、性染色体组成为ZZW和ZZ的个体,都含有两条Z染色体,故DM-RT1基因表达量相同且表达量高,均表现为公鸡,不能交配,C错误;
D、染色体正常的母鸡性反转为公鸡,性染色体组成仍为ZW,并与正常的母鸡ZW交配,由于无Z染色体的个体无法发育,子代中雌性∶雄性为2∶1,D正确。
故选C。
2.(2024·山东临沂·二模)图1是甲、乙两种单基因遗传病的系谱图,其中一种为伴性遗传,甲病相关基因用A/a表示,乙病相关基因用B/b表示;图2是两家庭部分成员相关基因电泳检测结果,不考虑X、Y染色体的同源区段。下列说法正确的是( )
A.甲、乙两种病均由正常基因发生碱基对的缺失导致
B.利用Ⅱ-4个体相关基因进行电泳可能会出现条带1、3、4
C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-6的基因型分别是AaXBXb、aaXbY、AAXBXB
D.Ⅱ-2与Ⅱ-4婚配后代同时患两种病的概率为1/72
【答案】D
【分析】分析图1:Ⅰ-1和Ⅰ-2个体正常,其女儿Ⅱ-1患有甲病,据此可判断甲病为常染色体隐性遗传病,其儿子Ⅱ-3号患有两病,可判断乙病为隐性遗传病,甲、乙两种遗传病属于遗传方式不同的单基因遗传病,可判断乙病为伴X隐性遗传病。
【详解】A、Ⅰ-1和Ⅰ-2个体正常,其女儿Ⅱ-1患有甲病,据此可判断甲病为常染色体隐性遗传病,其儿子Ⅱ-3号患有两病,可判断乙病为隐性遗传病,甲、乙两种遗传病属于遗传方式不同的单基因遗传病,可判断乙病为伴X隐性遗传病,所以甲、乙两种病可能由正常基因发生碱基对的缺失而引起基因突变导致,A错误;
B、I-3的基因型为 AaXBX-,I-4的基因型为AaXBY,Ⅱ-1的基因型为aaXBX-,Ⅱ-6的基因型A-XBX-。再分析图2,这4个个体都有条带4,故条带4对应基因B,I-3、I-4、Ⅱ-1都有条带2,故条带2对应基因a,I-3、I-4、Ⅱ-6 都有条带1,故条带1对应基因A,剩余的条带3 对应基因 b,Ⅱ-4的基因型为A-XBY,对其相关基因进行电泳可能会出现条带1、2、4或1、4,B错误;
C、由于Ⅱ-3两病皆患,基因型为aaXbY,则Ⅰ-1得基因型为AaXBXb、Ⅰ-2的基因型为AaXBY,所以,Ⅱ-2基因型为A-XBX-,结合图1和2可知,Ⅱ-6的基因型AAXBY,C错误;
D、Ⅱ-2基因型为A-XBX-,Ⅱ-4的基因型A-XBY,先分析甲病,Ⅱ-2基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅱ-4基因型为1/3AA、2/3Aa,后代患甲病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9,再分析乙病,Ⅱ-2基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,Ⅱ-4基因型为XBY,后代患乙病的概率为1/2×1/4=1/8,所以Ⅱ-2与Ⅱ-4婚配后代同时患两种病的概率为1/9×1/8=1/72,D正确。
故选D。
3.(2024·山东济南·模拟预测)葡糖脑苷脂病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病,由于缺乏葡糖脑苷脂酶,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病。如图为两个家庭的GD遗传系谱图及相关基因电泳带谱,下列说法错误的是( )
A.仅根据家庭甲即可判断出该病为常染色体隐性遗传
B.家庭甲和家庭乙中基因型相同的个体最多有5个,最少有2个
C.家庭甲的Ⅱ4号与家庭乙的Ⅱ4号个体婚后生下患病女孩的概率为1/8
D.家庭甲中I1与I2欲再生一孩子,可通过产前基因检测来判断胎儿是否携带该病基因
【答案】B
【分析】家庭甲中1号患病,2号和4号个体正常,根据基因电泳带谱可知,1号一个条带,2、3、4号均为两个条带,排除GD为伴性遗传及常染色体显性遗传病;家庭乙中1号和2号个体正常,该病为隐性遗传病,基因电泳带谱1、4、5号为两个条带,可判断出该病是常染色体隐性遗传。
【详解】A、甲中2号和4号个体正常,含有两条带,排除伴性遗传病,若为常显,则1号个体应有两条条带,与图不符,因此仅根据家庭甲即可判断出该病为常染色体隐性遗传,A正确;
B、该病为常染色体隐性遗传,甲图中Ⅰ2,Ⅱ3、Ⅱ4以及乙图中Ⅰ1,Ⅰ2、Ⅱ4都为杂合子,因此图示两个家庭中基因型相同的个体最多有6个,B错误;
C、家庭甲4号个体与家庭乙4号个体均为GD致病基因的携带者,他们结婚后生下患病女孩的概率为1/4×1/2=1/8,C正确;
D、家庭I1与Ⅰ2欲再生一孩子,可通过产前诊断,如通过基因检测来判断胎儿是否携带该病基因,D正确。
故选B。
4.(2024·山东菏泽·二模)家鸡的正常喙和交叉喙分别由Z染色体上的E和e基因控制,其中某种基因型雌性致死,现有一对家鸡杂交,子一代中♂:♀=2:1。下列分析合理的是( )
A.该家鸡种群中,与喙有关的基因型共有4种
B.若子一代雄性个体中有杂合子,则推测致死基因型为ZeW
C.子一代自由交配,子二代中致死基因的基因频率为1/11
D.若该对家鸡子代自由交配,则随着代数增加雄性家鸡比例增大
【答案】C
【分析】根据题意分析可知:子一代♀:♂=1:2,说明有一半的雌鸡死于某种基因型;由于控制雌鸡某性状的E、e基因位于Z染色体上,雌鸡的性染色体组成是ZW,雄鸡的性染色体组成是ZZ,后代雌鸡中有一半致死,则亲代雄鸡的基因型为杂合子(ZEZe),所以杂交亲本的基因型可能是ZEZe×ZeW或ZEZe×ZEW。
【详解】A、杂交亲本的基因型可能是ZEZe×ZeW或ZEZe×ZEW,题干信息“某种基因型雌性致死”,可推知ZEW或ZeW致死,该家鸡种群中,与喙有关的基因型共有3种,A错误;
B、子一代♀:♂=1:2,说明有一半的雌鸡死于某种基因型,所以杂交亲本的基因型可能是ZEZe×ZeW或ZEZe×ZEW,无论是哪一种情况子代均有ZEZe的个体,因此若子一代雄性个体中有杂合子,则推测致死基因型为ZeW或ZEW,B错误;
C、无论致死基因型为ZeW还是ZEW,子一代自由交配,子二代中致死基因的基因频率均为1/11,C正确;
D、若该对家鸡子代自由交配,子一代自由交配,子二代中♂:♀=4:3,相对于亲代雄性家鸡比例没有增大,D错误。
故选C。
5.(2024·山东临沂·二模)图1是甲、乙两种单基因遗传病的系谱图,其中一种为伴性遗传,甲病相关基因用A/a表示,乙病相关基因用B/b表示;图2是两家庭部分成员相关基因电泳检测结果,不考虑X、Y染色体的同源区段。下列说法正确的是( )
A.甲、乙两种病均由正常基因发生碱基对的缺失导致
B.利用Ⅱ-4个体相关基因进行电泳可能会出现条带1、3、4
C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-6的基因型分别是AaXBXb、aaXbY、AAXBXB
D.Ⅱ-2与Ⅱ-4婚配后代同时患两种病的概率为1/72
【答案】D
【分析】分析图1:Ⅰ-1和Ⅰ-2个体正常,其女儿Ⅱ-1患有甲病,据此可判断甲病为常染色体隐性遗传病,其儿子Ⅱ-3号患有两病,可判断乙病为隐性遗传病,甲、乙两种遗传病属于遗传方式不同的单基因遗传病,可判断乙病为伴X隐性遗传病。
【详解】A、Ⅰ-1和Ⅰ-2个体正常,其女儿Ⅱ-1患有甲病,据此可判断甲病为常染色体隐性遗传病,其儿子Ⅱ-3号患有两病,可判断乙病为隐性遗传病,甲、乙两种遗传病属于遗传方式不同的单基因遗传病,可判断乙病为伴X隐性遗传病,所以甲、乙两种病可能由正常基因发生碱基对的缺失而引起基因突变导致,A错误;
B、Ⅰ-1和Ⅰ-2个体正常,其女儿Ⅱ-1患有甲病,据此可判断甲病为常染色体隐性遗传病,其儿子Ⅱ-3号患有两病,可判断乙病为隐性遗传病,甲、乙两种遗传病属于遗传方式不同的单基因遗传病,可判断乙病为伴X隐性遗传病。进一步分析,I-3的基因型为 AaXBX-,I-4的基因型为AaXBY,Ⅱ-1的基因型为aaXBX-,Ⅱ-6的基因型A-XBX-。再分析图2,这4个个体都有条带4,故条带4对应基因B,I-3、I-4、Ⅱ-1都有条带2,故条带2对应基因a,I-3、I-4、Ⅱ-6 都有条带1,故条带1对应基因A,剩余的条带3 对应基因 b,Ⅱ-4的基因型为A-XBY,对其相关基因进行电泳可能会出现条带1、2、4或1、4,B错误;
C、由于Ⅱ-3两病皆患,基因型为aaXbY,则Ⅰ-1得基因型为AaXBXb、Ⅰ-2的基因型为AaXBY,所以,Ⅱ-2基因型为A-XBX-,结合图1和2可知,Ⅱ-6的基因型AAXBY,C错误;
D、Ⅱ-2基因型为A-XBX-,Ⅱ-4的基因型A-XBY,先分析甲病,Ⅱ-2基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅱ-4基因型为1/3AA、2/3Aa,后代患甲病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9,再分析乙病,Ⅱ-2基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,Ⅱ-4基因型为XBY,后代患乙病的概率为1/2×1/4=1/8,所以Ⅱ-2与Ⅱ-4婚配后代同时患两种病的概率为1/9×1/8=1/72,D正确。
故选D。
6.(2024·山东·三模)某家族中存在甲、乙两种单基因遗传病,相关的致病基因分别为A/a、B/b,该家族的系谱图如下。对不同的个体进行基因检测,用相同的限制酶处理基因A/a、B/b后进行电泳,结果如下表所示。若不考虑突变和X、Y染色体同源区段的情况,下列相关分析错误的是( )
个体
电泳结果/碱基对
200
1150
1350
1750
1650
1-1
+
+
+
-
+
I-2
+
+
+
-
+
1-3
+
+
+
+
+
I-4
+
+
+
+
-
II -5
-
-
+
II-8
+
-
注:“+”表示检测到该基因或片段, “_表示未检测到该基因或片段,空白表示未进行检测。
A.甲病和乙病的致病基因分别位于常染色体上
B.甲病的致病基因是由正常基因发生碱基对替换后产生的
C.基因型与I-2相同的女性与Ⅱ-8结婚,生育的孩子均表现正常
D.Ⅱ-6和Ⅱ-7婚配,生育患病男孩的概率是1/18
【答案】C
【分析】根据题意可知: Ⅰ-1和Ⅰ-2生出患甲病的Ⅱ-5(为女性),说明甲病为常染色体隐性遗传病。Ⅰ-3含有基因B和b且表现正常,说明乙病不可能为伴X染色体隐性或显性遗传病,因此乙病是常染色体隐性遗传病。
【详解】A.I-1和I-2生出患甲病的Ⅱ-5(为女性),说明甲病为常染色体隐性遗传病。I-3含有基因B和b且表现正常,说明乙病不可能为伴X染色体隐性或显性遗传病,因此乙病是常染色体隐性遗传病,A正确;
B.结合Ⅱ-5的电泳结果分析,1350的碱基对对应基因a,200和1150的碱基对对应基因A。基因A/a的碱基对数量相同,发生了碱基替换,B正确;
C.结合电泳结果,1650的碱基对对应基因B,1750的碱基对对应基因b,I-2的基因型为AaBB,Ⅱ-8的基因型为2/3Aabb,生育患甲病孩子的概率为1/6,C错误;
D.I-2的基因型为AaBB,I-1的基因型为AaBB,所以Ⅱ-6的基因型为2/3AaBB,Ⅱ-7的基因型为2/3AaBb,生育患甲病男孩的概率是2/3×2/3×1/4×1/2=1/18,D正确。
故选C。
7.(2024·山东潍坊·三模)与雌蚕相比,雄蚕在生命力、桑叶利用率和吐丝结茧等方面具有更大的优势。科学家利用诱变和杂交的方法构建了一种家蚕品系,实现了专养雄蚕的目的。该家蚕品系雌雄个体基因型组成如下图所示。A/a为控制卵色的基因,显性基因A决定黑色,隐性基因a决定白色,b、e是纯合时引起胚胎死亡的突变基因(注:ZbW、ZeW为纯合子),“+”代表野生型基因。研究发现,在该家蚕品系的性染色体上存在交换抑制因子,能避免四分体中染色体片段互换,从而保留该品系用于育种。下列有关叙述错误的是( )
A.在构建该品系过程中发生了基因突变和染色体变异
B.该品系产生的黑色受精卵为雌蚕,白色受精卵为雄蚕
C.由上图可知该品系不可能产生的基因型配子是Za++、Zabe、Zab+、WAb、Wa+
D.该品系能产生四种受精卵,其中胚胎致死的基因型为Zab+Zab+、Za+eWA+
【答案】C
【分析】1、DNA中分子发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变叫做基因突变。 基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代;若发生在体细胞中一般不能遗传;
2、伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关联,这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传,又称性连锁遗传。
【详解】A、由题意可知,b、e是纯合时引起胚胎死亡的突变基因,“+”代表野生型基因,雌性和雄性个体的染色体中出现了b、e基因,雌性个体的其中 一条染色体同时含有Z和W染色体的片段,即该条染色体发生了结构变异,因此判断该品系家蚕在诱变过程中出现的变异类型有染色体结构变异和基因突变,A正确;
B、因为由题意可知,b基因纯合时引起胚胎死亡,因此不存在ZabW(白色雌蚕)的个体,雌蚕只能是黑色的,白色受精卵只能是雄蚕,B正确;
C、由图可知,雄蚕的基因组成为Zab+Za+e,雌蚕的基因组成为Zab+WA+,该品系可以产生Zab+的配子,C错误;
D.Zab+Za+e的雄蚕与Zab+WA+的雌蚕杂交,子代基因型为Zab+Zab+、Zab+WA+、Zae+Zab+、Zae+WA+,由于b、e是纯合时引起胚胎死亡,因此胚胎致死的基因型为Zab+Zab+、Za+eWA+,D正确。
故选C。
8.(2024·山东烟台·三模)某家系中同时存在甲、乙两种单基因遗传病,如图1所示。已知Ⅱ-1不携带甲病致病基因,乙病患者中约80%是由于α蛋白205位氨基酸缺失所致,20%是由于α蛋白306位氨基酸替换所致。研究者设计了探针1和2分别能与编码205位氨基酸正常α蛋白和205位氨基酸缺失α蛋白的基因结合。利用两种探针对部分家庭成员的基因组进行分子杂交,结果如图2。下列说法正确的是( )
A.Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型相同
B.Ⅲ-1带有来自Ⅰ-2的甲病致病基因的概率为1/3
C.利用这两种探针能对Ⅲ-2是否患有乙病进行产前诊断
D.如果Ⅲ-2表型正常,用这两种探针检测出一条带的概率为2/3
【答案】D
【分析】甲、乙两病均表现为“双亲正常,女儿患病”,据此可判断甲、乙两病均为常染色体上隐性遗传病。
【详解】A、Ⅰ-1和Ⅰ-2无病的父母生出有病的女儿,说明乙病为常染色体隐性遗传病,设控制乙病的正常基因为A,设编码α蛋白205位氨基酸缺失蛋白的基因为a1,编码α蛋白306位氨基酸替换蛋白基因为a2,探针1和2分别能与编码205位氨基酸正常α蛋白和205位氨基酸缺失α蛋白的基因结合,Ⅰ-1个体表现正常,含A基因,根据图2可知,Ⅰ-1只有探针1处有条带,说明其不含a1基因,又因其生出Ⅱ-3患乙病女儿,则Ⅰ-1基因型为Aa2,根据图2可知,Ⅱ-2号探针2处有条带,其表现正常,说明Ⅱ-2基因型为Aa2,其中a2只能遗传自Ⅰ-2,Ⅰ-2表现正常,说明Ⅰ-2基因型为Aa2,Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型不相同,A错误;
B、只分析甲病,设控制甲病的基因为B/b,Ⅰ代双亲正常,生出Ⅱ-3甲病女性患者,说明甲病为常染色体隐性遗传病,则Ⅰ代双亲为Bb,则Ⅱ-2基因型为1/3BB、2/3Bb,若为Bb,则b基因来自Ⅰ-2的概率为1/2,Ⅱ-1不携带甲病致病基因,基因型为BB,Ⅱ-1和Ⅱ-2婚配,Ⅲ-1带有来自Ⅰ-2的甲病致病基因的概率为2/3×1/2×1/2=1/6,B错误;
C、两种探针只能检测编码205位氨基酸正常基因和205位氨基酸缺失α蛋白的基因,不能检测α蛋白正常基因与α蛋白306位氨基酸是否被替换的基因,因此利用这两种探针不能对Ⅲ-2是否患有乙病进行产前诊断,C错误;
D、根据A选项假设,a1:α蛋白205位氨基酸缺失基因;a2:α蛋白306位氨基酸替换基因;Ⅲ-1号患病且同时含有α蛋白205位氨基酸缺失蛋白基因和α蛋白205位氨基酸正常蛋白基因,说明α蛋白205位氨基酸正常蛋白中第306位氨基酸替换,即Ⅲ-1基因型为a1a2,Ⅱ-2号基因型为Aa2,则表现正常的Ⅱ-1基因型为Aa1,如果Ⅲ-2表型正常,其基因型可能为AA、Aa1、Aa2,且各基因型出现的概率相等,其中AA、Aa2都只有探针1处一条带,Aa1有两条带,所以用这两种探针检测出一条带的概率为2/3,D正确。
故选D。
9.(2024·山东烟台·三模)科学家在研究果蝇的羽化(从蛹变为蝇)昼夜节律过程中,克隆出野生型昼夜节律基因per及其三个等位基因pers、perL、perOl,并证实基因位于X染色体上。野生型的羽化节律周期为24h,突变基因pers、perL、perOl分别导致果蝇的羽化节律周期变为19h、29h和无节律。下列叙述正确的是( )
A.不同等位基因的产生体现了基因突变的随机性
B.可用果蝇的羽化节律性状和红眼白眼性状研究基因的自由组合定律
C.以上四品系果蝇自由交配若干代后,种群基因型共有14种
D.纯合pers突变体与纯合野生型果蝇进行正反交,F1雌果蝇的羽化节律周期一定不同
【答案】C
【分析】基因突变具有不定向性。位于非同源染色体上的非等位基因符合自由组合定律。
【详解】A、基因突变具有不定向性,表现为一个基因可以向不同方向发生突变,产生一个以上的等位基因,A错误;
B、由于控制果蝇羽化节律性状的基因与控制眼色性状的基因均位于X染色体,故这两对等位基因的遗传不符合自由组合定律,即无法用于研究自由组合定律,B错误;
C、以上不同羽化节律周期的四品系果蝇自由交配若干代后,雌性果蝇的基因型有10种,包括XperXper、XperXpers、XperXperL、XperXperO1、XpersXpers、XpersXperL、XpersXperO1、XperLXperL、XperLXperO1、XperO1XperO1,雄性果蝇的基因型有4种,包括XperY、XpersY、XperLY、XperO1Y,故果蝇种群基因型共有14种,C正确;
D、纯合pers突变体果蝇与纯合野生型果蝇进行正交和反交,F1果蝇中,雌果蝇基因型均为XperXpers,雄果蝇基因型分别为XperY、XpersY,故F1果蝇的羽化节律周期一定不同的是雄蝇,D错误。
故选C。
10.(2024·山东青岛·三模)家蚕(ZW型)体表有无斑纹受等位基因A、a控制,斑纹的颜色深浅受等位基因B、b控制。现有无斑纹雌性家蚕和深斑纹雄性家蚕杂交,F1全为无斑纹,F1雌雄自由交配所得F2结果见下表(不考虑ZW同源区段)。下列说法正确的是( )
性状
性别
无斑纹
深斑纹
浅斑纹
雌性
242
41
42
雄性
239
82
0
A.亲本家蚕的基因型分别为bbZaW、BBZAZA
B.F1雄蚕的次级精母细胞含1个或2个a基因
C.F2中无斑纹蚕包含6种基因型
D.F2无斑纹蚕自由交配,后代深斑纹雌蚕概率为1/24
【答案】D
【分析】鸟类、鳞翅目昆虫、部分两栖类和爬行类的性别决定方式属于ZW型,此类性别决定的特点是雌性个体细胞内有两条异型的性染色体ZW,雄性个体细胞内有两条同型的性染色体ZZ。现有无斑纹雌性家蚕和深斑纹雄性家蚕杂交,F1全为无斑纹,可推出无斑纹为显性,由A基因控制。
【详解】A、无斑纹雌性家蚕和深斑纹雄性家蚕杂交,F1全为无斑纹,可推出无斑纹为显性,由A基因控制,再根据F2中无论雌雄无斑纹:有斑纹≈3:1,没有性别差异,说明A/a基因位于常染色体上,F2中浅斑纹只出现在雌性中,雄性全部都是深斑纹,说明深斑纹对浅斑纹为显性,且B/b基因位于Z染色体上,则亲本的基因型为AAZbW、aaZBZB,F1的基因型为AaZBZb、AaZBW,A错误;
B、F1雄蚕的基因型为AaZBZb,减Ⅰ后期同源染色体分离,则次级精母细胞含0或2个a基因,B错误;
C、F1的基因型为AaZBZb、AaZBW,F2中无斑纹蚕的基因型有A_(ZBZ_、ZBW、ZbW),共2×4=8种基因型,C错误;
D、F2无斑纹雄蚕基因型及比例为AAZBZB:AAZBZb:AaZBZB:AaZBZb=1:1:2:2,F2无斑纹雌蚕基因型及比例为AAZBW:AaZBW:AAZbW:AaZbW=1:2:1:2,后代深斑纹雌蚕概率为(2/3×2/3×1/4aa)×3/4(ZB)×2/4(W)=1/24,D正确。
故选D。
11.(2024·山东威海·二模)果蝇受精卵中性染色体组成及发育情况如下表所示,研究果蝇的红白眼性状(由位于X染色体上的等位基因 Aa 控制)遗传时发现,一只白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交,F1中红眼雌果蝇:白眼雌果蝇:红眼雄果蝇:白眼雄果蝇 =4:1:1:4,F1自由交配得到F2,不考虑基因突变和染色体互换,下列说法错误的是( )
受精卵中性染色体组成
发育情况
XX、XXY
雌性,可育
XY、XYY
雄性。可育
XXX、YO(无X染色体)、YY
胚胎期致死
XO(无Y染色体)
雄性,不育
A.亲本白眼雌果蝇最多能产生4种类型的配子
B.F1中红眼雌果蝇的基因型为XAXa、XAXaY
C.F1中雌果蝇产生Xa配子的概率为1/3
D.F2中雌果蝇的基因型最多有5种可能
【答案】D
【分析】基因分离定律:在生物的体细胞中,控制同一性状的遗传因子成对存在,不相融合;在形成配子时,成对的遗传因子发生分离,分离后的遗传因子分别进入不同的配子中,随配子遗传给后代。
【详解】A、红眼对白眼为显性,正常的白眼雌为XaXa,正常的红眼雄为XAY,若正常的白眼雌和正常的红眼雄杂交,后代不会出现白眼雌和红眼雄;不考虑基因突变和染色体互换,根据表格染色体组成对应的性别推测,亲本白眼雌基因型为XaXaY,亲本红眼雄基因型为XAY,则杂交后代为红眼雌果蝇:白眼雌果蝇:红眼雄果蝇:白眼雄果蝇 =4:1:1:4,亲本的白眼雌可产生XaXa、Xa、XaY、Y四种配子,比例为1:2:2:1,A正确;
B、亲本雄配子及比例为XA:Y=1:1,则F1中红眼雌果蝇的基因型为XAXa、XAXaY,B正确;
C、F1中雌果蝇的基因型及比例为XAXa:XAXaY:XaXaY=2:2:1,则产生的Xa的配子为2/5×1/2+2/5×1/6+1/5×2/6=1/3,C正确;
D、F1中雌果蝇产生的配子有XA、Xa、XAXa、XAY、XaY、Y、XaXa,F1中雄果蝇的基因型有XAY、XaY、XaYY,产生的配子有Xa、XaY、Y、YY,则F2中雌果蝇中正常的基因型有XAXA、XAXa、XAXa三种,染色体数目异常的基因型有XAXAY、XAXaY、XaXaY三种,共6种,D错误。
故选D。
12.(2024·山东济南·模拟预测)某山羊种群的毛色有白毛和灰毛,角形有直角和盘状角,其中一对相对性状由1对等位基因D(d)控制,另一对相对性状由2对等位基因A(a)、B(b)控制,三对等位基因均独立遗传且不位于Y染色体上。某种基因型会导致雌性山羊胚胎致死。为进一步研究其遗传机制,进行了多组实验,结果如下表:
杂交组合
P
F
I
纯合灰毛盘状角×纯合白毛直角
灰毛盘状角(雌):灰毛直角(雄)=1:1
Ⅱ
组合IF1中所有公母羊随机交配
灰毛盘状角:灰毛直角:白毛盘状角:白毛直角=9:9:7:7
Ⅲ
组合ⅡF1中为盘状角的公母羊随机交配
盘状角:直角=2:1
IV
组合ⅡF1中为灰毛的公母羊随机交配
?
下列选项中错误的是( )
A.该山羊种群中,与角形有关的基因型共有4种
B.组合I的F1中灰毛盘状角的基因型为AaBbXDXd
C.组合Ⅲ的F1中,d的基因频率为1/3
D.仅考虑毛色基因,组合IVF的白毛个体中杂合子与纯合子之比为8:9
【答案】C
【分析】自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、根据组合Ⅱ:F1中灰毛:白毛=9:7,是9:3:3:1的变形,由此可知,该山羊种群毛色由2对等位基因控制,则该山羊种群角形由1对等位基因控制,因为杂交组合1的F1中灰毛盘状角山羊均为雌性,灰毛直角山羊均为雄性,由此可知角形的遗传与性别有关,则控制角形的基因位于X染色体,组合ⅡF1中为盘状角的公母羊随机交配,F1盘状角:直角=2:1,由此可知,盘状角为显性,组合Ⅲ:组合ⅡF1中为盘状角的公母羊随机(XDXd×XDY),理论上F1的基因型为XDXD、XDY、XDXd、XdY,而F1的表现型为盘状角:直角=2:1,由此可知导致雌性山羊致死的基因型为XDXD,由此可知,该山羊种群中,与角形有关的基因型共有4种,分别为XDXd、XDXd、XDY、XdY,A正确;
B、组合Ⅱ组合IF1中所有公母羊随机交配,F1灰毛盘状角:灰毛直角:白毛盘状角:白毛直角=9:9:7:7,由此可知,组合I的F1中灰毛盘状角的基因型为AaBbXDXd,灰毛直角的基因型为AaBbXdY,B正确;
C、由(1)可知,组合Ⅲ的F1的基因型为XDY、XDXd、XdY,d的基因频率为2÷4=50%,C错误;
D、仅考虑毛色基因,组合I的F1中灰毛均为AaBb,则组合ⅡF1的灰毛的基因型及比例为4/9AaBb,2/9AABb,2/9AaBB,1/9AABB,组合Ⅳ:组合ⅡF1中为灰毛的公母羊随机交配4/9AaBb产生配子及比例为1/9AB、1/9Ab、1/9aB、1/9ab;2/9AABb产生配子及比例为1/9AB、1/9Ab;2/9AaBB产生配子及比例为1/9AB、1/9aB;1/9AABB产生配子及比例为1/9AB;则组合ⅡF1中为灰毛产生的配子及比例为4/9AB,2/9Ab,2/9aB,1/9ab,则组合IV的F1中杂合子白毛所占比例为2×2/9×1/9+2×2/9×1/9=8/81,纯合合子白毛所占比例为2/9×2/9+2/9×2/9+1/9×1/9=9/81,故组合IVF的白毛个体中杂合子与纯合子之比为8:9,D正确。
故选C。
13.(2024·山东菏泽·模拟预测)如图1为关于甲病和乙病两种单基因遗传病的家系图,对该家系中部分成员的乙病相关基因进行检测,经某限制酶切割后电泳分离的结果如图2所示。不考虑其他变异及X,Y同源区段的遗传,下列分析正确的是( )
A.通过检测Ⅰ2关于甲病的基因组成可确定甲病的遗传方式
B.若检测Ⅱ4关于乙病的基因,结果与Ⅱ2相同的概率为1/3
C.乙病是由基因突变而来,突变导致该限制酶识别位点丢失
D.若甲病为伴X隐性遗传,则Ⅱ3和Ⅱ4生两病兼患孩子的概率为1/96
【答案】D
【分析】分析图1:I3和I4不患乙病,生出的女儿Ⅱ5患有乙病,说明乙病为常染色体隐性遗传病;I1和I2不患甲病,生出的Ⅱ1患有甲病,说明甲病为隐性遗传病。
【详解】A、根据图1可知,甲病为隐性遗传病,通过检测I1关于甲病的基因组成可确定甲病的遗传方式,若其携带隐性致病基因,则甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传,否则为伴X隐性遗传,A错误;
B、I3和I4不患乙病,生出的女儿Ⅱ5患有乙病,说明乙病为常染色体隐性遗传病,假设相关基因为B/b,则Ⅱ5基因型为bb,I3和I4基因型为Bb,推出Ⅱ4的基因型为1/3BB、2/3Bb,由图2可知,11.3kb代表B基因,8.0kb和3.3kb代表b基因,故Ⅱ2的基因型为Bb,因此Ⅱ4关于乙病基因的检测结果与Ⅱ2相同的概率为2/3,B错误;
C、B基因与b基因的长度基本相同,b基因由B基因经碱基对改变而来,但正常基因突变后,中间产生了该限制酶识别位点,可被切割成8.0kb和3.3kb两个片段,C错误;
D、假设甲病的相关基因用A/a表示,单独分析甲病,Ⅱ1基因型为XaY,故I1和I2基因型分别为XAY和XAXa,则Ⅱ3的基因型为1/2XAXa或1/2XAXA,Ⅱ4基因型为XAY,Ⅱ3和Ⅱ4生出患甲病孩子(XaY)的概率为1/2×1/4=1/8;单独分析乙病,Ⅱ4基因型1/3BB、2/3Bb,I1不携带致病基因,其基因型为BB,由于Ⅱ2基因型为Bb,故I2的基因型为Bb,所以Ⅱ3的基因型是1/2BB、1/2Bb,Ⅱ3和Ⅱ4生出患乙病孩子(bb)的概率为2/3×1/2×1/4=1/12,因此Ⅱ3和Ⅱ4生一个同时患甲、乙病孩子的概率为1/8×1/12=1/96,D正确。
故选D。
14.(2024·山东日照·二模)某家系中有甲、乙两种遗传病,甲病是由两对常染色体上的等位基因A/a、B/b控制(A和B同时存在个体表现正常),乙病为单基因遗传病,由基因D/d控制。下图为该家系的遗传系谱图,其中I-1基因型为AaBB,且Ⅱ-2与Ⅱ-3婚配所生的子代均不会患甲病,I-2不携带乙病基因。下列叙述正确的是( )
A.乙病为伴X染色体隐性遗传,I-4可能为纯合子
B.若某个体同时患甲病和乙病,则其基因型有10种可能
C.Ⅲ-2的一个初级精母细胞和一个次级精母细胞中可能都含有3个致病基因
D.Ⅲ-1与一个基因型为AaBbXdY男性婚配,后代中个体患病的概率为37/64
【答案】D
【分析】分析系谱图:甲病由两对常染色体上的两对等位基因控制(A和B同时存在个体表现正常),其中Ⅰ-1基因型为AaBB,Ⅱ-2患甲病,推出Ⅱ-2的基因型为aaB-;再由Ⅲ-1正常女的基因型为A_B_和Ⅱ-3患甲病,推出Ⅱ-3的基因型为A_bb;再根据Ⅱ-2与Ⅱ-3婚配的子代不会患甲病,则Ⅱ-2与Ⅱ-3的基因型一定为纯合子,即aaBB和AAbb。Ⅰ-1和Ⅰ-2不患乙病,并且Ⅰ-2不携带乙病基因,但是两者的后代患乙病,所以乙病为伴X隐性遗传。
【详解】A、分析系谱图可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2不患乙病,并且Ⅰ-2不携带乙病基因,但是两者的后代患乙病,所以乙病为伴X隐性遗传,由于Ⅰ-3和I-4均不患甲病,但后代出现患甲病的个体,该病为常染色体隐性遗传病,则I-4不可能为纯合子,A错误;
B、若某个体同时患甲病和乙病,则其基因型有(女:AAbbXdXd、AabbXdXd、aaBBXdXd、aaBbXdXd、aabbXdXd/男:AAbbXdY、AabbXdY、aaBBXdY、aaBbXdY、aabbXdY)5种可能,B错误;
C、Ⅲ-2的基因型是AaBbXdY,一个初级精母细胞中可能含有6个致病基因,C错误;
D、Ⅲ-1的基因型是AaBbXDXD或AaBbXDXd各占1/2),与基因型为AaBbXdY的男性婚配,子代患甲病的概率为:1-(3/4)×(3/4)=7/16,患乙病的概率为:(1/2)×(1/2)=1/4,故子代患病的概率为:[7/16+1/4-(7/16)×(1/4)]=37/64,D正确。
故选D。
15.(2024·山东泰安·三模)某生物兴趣小组对本校三个年级中各1000名学生开展红绿色盲调查,各年级患病情况如图所示。调查某色盲男生甲的家族遗传病史发现,该男生的外祖父为红绿色盲,但其外祖母、祖父母、父母均正常。下列叙述错误的是( )
A.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病
B.调查群体中红绿色盲的发病率为1.17%
C.甲家族中色盲基因的传递途径是外祖父→母亲→甲
D.调查发病率时应选择不知自己是否为色盲的学生调查,已知自己为色盲的学生不可作为调查对象
【答案】D
【分析】常见的几种遗传病及特点:
1、伴X染色体隐性遗传病:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良(假肥大型). 发病特点①男患者多于女患者;②男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙(交叉遗传)
2、伴X染色体显性遗传病:抗维生素D性佝偻病发病特点:女患者多于男患者 3、常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全;发病特点:患者多,多代连续得病,且与性别无关.4、常染色体隐性遗传病:白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症;发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续.遇常染色体类型,只推测基因,而与X、Y无关.
【详解】A、红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,A正确;
B、调查群体中患者总数为10+2+8+3+10+2=35人,调查总人数为3000人,发病率为35/3000×100%≈1.17%,B正确;
C、甲的外祖父为红绿色盲,将色盲基因传递给甲的母亲,进而传递给甲,C正确;
D、调查发病率时,应随机选择调查对象,D错误。
故选D。
二、多选题
16.(2024·山东菏泽·一模)两个家庭中出现了甲、乙两种单基因遗传病,其中乙病在人群中的发病率女性高于男性,Ⅱ9患病情况未知。对相关个体的DNA酶切后进行电泳,可以将不同类型的基因分离。现对部分个体进行检测,结果如图所示(甲、乙两病的致病基因均不位于X、Y染色体的同源区段)。下列相关叙述正确的是( )
A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病
B.电泳图中基因1和3互为等位基因,基因2和4互为等位基因
C.若Ⅱ6与Ⅱ7婚配,后代同时患两种遗传病的男孩的概率为1/72
D.Ⅱ9可能存在3种基因型,其DNA进行酶切电泳后最多可得到4条条带
【答案】CD
【分析】分析题图可知,I3号和I4号不患甲病,生有患甲病的女儿II8,根据无中生有女为常染色体隐性遗传可知,甲病为常染色体隐性遗传病;I1号和I2号患乙病,II5号不患乙病,故乙病为显性遗传病,根据题意可知,乙病为伴X显性遗传病且仅位于X染色体上,假设控制乙病的基因为B、b,控制甲病的基因为A、a,进一步分析家系图可知,I1基因型为AaXBXb、I2基因型为AaXBY、I3基因型为AaXbXb、I4基因型为AaXBY。
【详解】A、分析题图可知,I3号和I4号不患甲病,生有患甲病的女儿II8,所以甲病为常染色体隐性遗传病,I1号和I2号患乙病,II5号不患乙病,故乙病为显性遗传病,根据题意可知,乙病一定为伴X染色体显性遗传病,A错误;
B、一号家庭中父母不患甲病,生出患甲病的儿子,因此甲病为隐性遗传,一号家庭父母均患乙病,生出不患乙病的儿子,因此乙病为显性遗传。I3不患乙病、I4患乙病,因此两者的乙病基因不同,对应电泳的类型4、3,因此类型1、2对应的是甲病的基因,1和2互为等位基因,基因3和4互为等位基因,B错误;
C、假设控制乙病的基因为B、b,控制甲病的基因为A、a,I2号患乙病不患甲病,所以基因型为A_XBY,又因其儿子II5号患甲病(aa),所以I2号基因型为AaXBY,同理I4号为AaXBY、I1基因型为AaXBXb、I3基因型为AaXbXb,II6的基因型及概率为:1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb,II7的基因型及概率为:1/3AA、2/3Aa、XbY,若II6与II7婚配,因此后代患甲病的概率为2/3Aa×2/3Aa×1/4=1/9,患乙病男孩的概率为1/8XBY,后代同时患两种遗传病的男孩概率为1/9×1/8=1/72,C错误;
D、根据1、3、4的基因型和电泳图可知,基因类型1、2分别表示A、a基因,基因类型3表示B基因,基因类型4表示b基因,由3和4的基因型可推知II9的乙病相关基因为XBXb,由于II9的患病情况未知,所以她的甲病相关基因可能为AA或Aa或aa,因此若对II9的DNA进行酶切和电泳,可得到3种或4种条带,D正确。
故选CD。
17.(2024·山东聊城·三模)果蝇的性别分化受X染色体数与体细胞染色体组数比例的调控。当X染色体数与体细胞中染色体组数的比例为1:1时,X染色体上的S基因表达,使D基因表达为DSXF蛋白,个体发育成雌性;当二者比例低于1:1时,S基因不表达,D基因则表达为DSXM蛋白,个体发育成雄性;无S基因时,D基因则表达为DSXM蛋白,个体发育成雄性。若体细胞中X染色体超过两条或者少于一条则个体致死。下列说法错误的是( )
A.雌雄个体中D基因转录生成的RNA可能相同
B.XSY个体中S基因表达使D基因表达为DSXM蛋白
C.XSXs和XsY的果蝇杂交子代雌雄之比为1:3
D.XSXsY和XsY的果蝇杂交子代雌雄之比为7:3
【答案】BD
【分析】分析题意:①X染色体数:体细胞中染色体组数=1:1时,S基因表达→D基因表达→DSXF蛋白,个体为雌性,则XSX-、XSX-Y为雌性;
②X染色体数:体细胞中染色体组数<1:1时,S基因不表达,D基因表达→DSXM蛋白,个体为雄性,则XSY、XSYY为雄性;
③无S基因时,D基因则表达为DSXM蛋白,个体发育成雄性,如XsXs、XsXsY、XsO、XsY、XsYY。
【详解】A、雌性个体中,D基因表达为DSXF蛋白,雄性个体中,D基因表达为DSXM蛋白,但是雌雄个体中D基因转录生成的RNA需要进行进一步的加工,才能作为蛋白质合成的模板,即mRNA,所以雌雄个体中D基因转录生成的RNA可能相同,A正确;
B、据题意,XSY个体中的X染色体数:体细胞中染色体组数<1:1,S基因不表达,D基因表达为DSXM蛋白,B错误;
C、XSXs个体产生的雌配子为XS、Xs,XsY个体产生的雄配子为Xs、Y,雌雄配子结合,产生XSXs、XSY、XsXs、XsY,依据题干信息判断,其性别依次为雌性、雄性、雄性、雄性,即雌:雄=1:3,C正确;
D、XSXsY个体产生的雌配子为XSXs、XSY、XsY、Y、XS、Xs,XsY个体产生的雄配子为Xs、Y,雌雄配子结合情况如下表:
XSXs
XSY
XsY
Y
XS
Xs
Xs
XSXsXs(致死)
XSXsY(雌性)
XsXsY(雄性)
XsY(雄性)
XSXs(雌性)
XsXs(雄性)
Y
XSXsY(雌性)
XSYY(雄性)
XsYY(雄性)
YYY(致死)
XSY(雄性)
XsY(雄性)
即雌:雄=3:7,D错误。
故选BD。
18.(2024·黑龙江·模拟预测)图甲为某家系中某种单基因遗传病(相关基因用A/a表示)的遗传系谱图,图乙为此家系中,部分个体用某种限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳的结果,图中条带表示检测出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列叙述正确的是( )
A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B.若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个男孩,患病的概率是1/4
C.若Ⅲ3为正常女孩,Ⅲ3的相关基因经过酶切、电泳后将产生2种条带
D.由于工作人员的疏忽,X电泳结果的标签丢失,推测X可能是图甲中的Ⅱ4
【答案】AD
【分析】图甲中Ⅰ1和Ⅰ2为正常个体,子女中Ⅱ4为患者,所以该病为隐性遗传病,相关基因可能位于常染色体上,也可能位于X染色体上,无论相关基因位于常染色体还是X染色体上,Ⅰ1均为杂合子,Ⅰ2一定含有正常基因,结合图乙中Ⅰ1和Ⅰ2的电泳条带可知,Ⅰ2不含致病基因,即图中患病基因对应的条带为11.5kb条带,6.5kb和5.0kb条带对应正常基因被酶切后的两个片段,因此该遗传病为X染色体隐性遗传病。
【详解】A、图甲中Ⅰ1和Ⅰ2为正常个体,子女中Ⅱ4为患者,所以该病为隐性遗传病,相关基因可能位于常染色体上,也可能位于X染色体上,无论相关基因位于常染色体还是X染色体上,Ⅰ1均为杂合子,Ⅰ2一定含有正常基因,结合图乙中Ⅰ1和Ⅰ2的电泳条带可知,Ⅰ2不含致病基因,即图中患病基因对应的条带为11.5kb条带,6.5kb和5.0kb条带对应正常基因被酶切后的两个片段,因此该遗传病为X染色体隐性遗传病,A正确;
B、Ⅱ1和Ⅱ2基因型分别为XAXa和XAY,二者婚配再生一个男孩患病的概率为1/2,B错误;
C、Ⅱ1和Ⅱ2基因型分别为XAXa和XAY,若Ⅲ3为正常女孩,该女孩基因型可能为XAXA或XAXa,则酶切后电泳将产生2或3种条带,C错误;
D、据电泳条带可知,X个体只含11.5kb条带,说明只含有a基因,表现为患病,因此,推测X可能是图甲Ⅱ代中的Ⅱ4号个体,D正确。
故选AD。
19.(2024·山东德州·二模)家蚕(ZW型)控制卵壳黑色(D)和白色(d)的基因位于常染色体上,辐射处理黑壳卵后,携带D基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达(基因缺失用O表示)。雄蚕产丝量比雌蚕高。科研人员辐射诱变黑壳卵(Dd),孵化后挑选出100只雌蚕,分别与一只正常白色雄蚕交配后产卵,选留每组中的黑壳卵孵化,统计每组雌雄家蚕的数量:①雌蚕∶雄蚕=1∶1有93组;②全为雌蚕有3组;③全为雄蚕有4组。下列说法错误的是( )
A.携带D基因的染色体片段转移到其他染色体上,属于染色体结构变异
B.①中雌蚕:雄蚕=1:1,说明黑壳卵经诱变后并没有发生染色体片段转移
C.②中的雌蚕与正常雄蚕交配后,应挑选白壳卵孵化成蚕以提高产丝量
D.③中的雄蚕与正常雌蚕交配后,子代中雄蚕的基因型为ddZDZ、dOZDZ
【答案】BD
【分析】1、染色体结构变异:染色体在内外因的作用下断裂,断裂端具有愈合与重接的能力,染色体在不同区段断裂后,在同一条染色体或不同染色体之间以不同方式重接时,导致的各种结构变异,包括:缺失、重复、倒位、易位。
2、根据题意可知,如果黑壳卵经诱变后并没有发生染色体片段转移或转移到另一常染色体上,亲本黑壳卵雌蚕的基因型表示为Dd或dODO;若D基因的染色体片段转移到W染色体上,则亲本雌蚕的基因型为dOZWD,亲本雄蚕基因型为ddZZ;若D基因的染色体片段转移到Z染色体上,亲本雌蚕的基因型为dOZDW,亲本雄蚕基因型为ddZZ。
【详解】A、发生在非同源染色体之间片段的交换属于染色体结构变异,携带D基因的染色体片段转移到其他染色体上,这种变异属于染色体结构变异,A正确;
B、根据题意,如果黑壳卵经诱变后并没有发生染色体片段转移或转移到另一常染色体上,亲本黑壳卵雌蚕的基因型表示为Dd或dODO,正常白色雄蚕基因型为dd,那么后代体色与性别无关联,故黑色卵壳孵化后每组雌雄家蚕比例皆为1∶1,B错误;
C、若后代黑壳卵个体全为雌蚕,则D基因的染色体片段转移到W染色体上,则亲本雌蚕的基因型为dOZWD,亲本雄蚕基因型为ddZZ,则后代为ddZZ白壳雄、dOZZ白壳雄、dOZWD黑壳雌与ddZWD黑壳雌,②中的雌蚕为dOZWD与ddZWD,与正常雄蚕DdZZ交配后,②中的雌蚕产生的卵细胞为OZ、OWD、dZ、dWD,正常雄蚕DdZZ产生的配子为DZ、dZ,因此后代中白壳卵基因型为dOZZ、ddZZ,全为雄蚕,由于雄蚕产丝量比雌蚕高,因此应挑选白壳卵孵化成蚕以提高产丝量,C正确;
D、若后代全为雄蚕,则D基因的染色体片段转移到Z染色体上,亲本雌蚕的基因型为dOZDW,亲本雄蚕基因型为ddZZ,则后代基因型为dOZDZ、ddZDZ、dOZW与ddZW,因此后代黑壳卵个体基因型为dOZDZ、ddZDZ,全为雄蚕,产生的雄配子为dZD、dZ、OZD、OZ,正常雌蚕基因型为DdZW,产生的配子为DZ、DW、dZ、dW,那么子代中雄蚕的基因型为DdZDZ、ddZDZ、DdZZ、ddZZ、DOZDZ、DOZZ、dOZZ,D错误。
故选BD。
20.(2024·山东潍坊·三模)图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制,用H、h表示)的遗传系谱图,已知Ⅰ2是红绿色盲(用B、b表示)患者。欲对Ⅲ3进行产前诊断,对家族部分成员H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理,结果如图2所示。下列叙述正确的是( )
A.Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXb
B.Ⅲ2与Ⅲ3的体细胞中一定含有高度近视致病基因
C.根据电泳结果可推得C为致病基因的酶切片段
D.高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律
【答案】ABD
【分析】题意分析,图1中Ⅰ1和Ⅰ2不近视,而Ⅱ2近视,根据“无中生有为隐性,隐性遗传看女病,女病父正非伴性”,说明近视是常染色体隐性遗传病。红绿色盲为X染色体隐性遗传病,两者的遗传遵循自由组合定律。
【详解】A、Ⅱ2近视且有患色盲的父亲,其基因型为hhXBXb,Ⅱ1表现正常,基因型为H_XBY,故其正常女儿Ⅲ1的基因型为HhXBXB或HhXBXb,A正确;
B、Ⅲ2的父亲为高度近视,基因型为hh,所以Ⅲ2一定携带高度近视的致病基因,Ⅱ3近视,Ⅱ4不近视,根据电泳图可知,B对应区段为近视的致病基因,Ⅲ3的电泳图也含有B片段,故 Ⅲ3的体细胞中一定也含有高度近视致病基因,B正确;
C、根据B项分析可知,B为高度近视致病基因片段,C错误;
D、高度近视基因和红绿色盲基因位于两对同源染色体上,二者之间的遗传遵循自由组合定律,D正确。
故选ABD。
三、非选择题
21.(2024·山东聊城·三模)某多年生雌雄异株的二倍体观赏植物,性别决定方式为XY型。其花色由常染色体上三个复等位基因(A、a1、a2)控制,含A基因的表现为红色,a1和a2共存时表现为蓝色,其它情况为粉色。该植物另有阔叶和窄叶一对相对性状,受基因N、n控制,显隐性关系未知。两株均为红花阔叶的个体杂交,所得F1结果如下表。请回答问题:
F1
红花阔叶
红花窄叶
蓝花阔叶
蓝花窄叶
雌性
603株
0株
201株
0株
雄性
302株
299株
99株
101株
(1)阔叶和窄叶这对相对性状中, 是隐性性状,控制阔叶和窄叶的基因位于 染色体上。雌性亲本的基因型为 。
(2)蓝花窄叶个体是人们广泛喜爱的品种。要使杂交后代全部为蓝花窄叶个体,那么其双亲(下文用甲、乙表示)的基因型是 。培育小组用上表F1中蓝花窄叶个体与多株蓝花阔叶个体杂交,理论上后代中蓝花窄叶个体所占的比例为 。上述数据说明,蓝花窄叶较难出现,但该小组进行的本次杂交实验为获得亲代甲、乙提供了原材料,请帮助他们设计后续实验方案,以获得甲、乙: 。
(3)另一研究小组选择两株能稳定遗传的粉花个体和红花个体杂交,发现F1中有一株白花雌性个体。于是他们作出假设:在另一对常染色体上存在决定色素合成的基因dd,该白花个体的出现是因为一个d基因突变为D基因,导致色素不能合成。请用假说演绎法的思路并利用F1中的材料设计进一步探究的方案: 。
【答案】(1) 窄叶 X Aa1XNXn或Aa2XNXn
(2) a1a1XnXn和a2a2XnY 1/ 8 在本次杂交实验的后代中选择多株粉花窄叶雌雄个体为亲本,并编号。随机选择多组亲本杂交,记录每组亲本的编号。观察统计每组后代的表现型,若某杂交组合后代全部为蓝花窄叶个体,则该组亲本即为所需甲、乙
(3)演绎推理:若假设成立,则让该白花雌性个体与F₁中的蓝花雄性个体杂交,F₂ 中会出现红花:粉花:蓝花:白花=2:1:1:4(或若假设成立,则让该白花雌性个体与 F₁ 中的红花雄性个体杂交,F₂ 中会出现红花:粉或蓝花:白花=3:1:4);再进行实验验证
【分析】根据题意可知,A_为红色,a1a2为蓝色,a1a1、a2a2为粉色;根据杂交结果可知,后代中雌性全是阔叶,雄性中阔叶:窄叶=1:1可知,控制叶型的基因位于X染色体上,且阔叶为显性,亲本的基因型为XNXn和XNY。
【详解】(1)根据后代的表现型可知,叶型为后代雌雄中的表现不同,故控制叶型的基因位于X染色体上,根据后代雌性的表现型为阔叶可知,阔叶为显性性状,窄叶为隐性性状,亲本叶型相关的基因型为XNXn和XNY;亲本均为红花,而后代中红花:蓝花=3:1,故亲本花色相关的基因型为Aa1和Aa2。雌性亲本的基因型为Aa1XNXn或Aa2XNXn。
(2)只有当亲本为a1a1XnXn和a2a2XnY时,后代全部是蓝花窄叶。上表F1中蓝花窄叶个体a1a2XnY与多株蓝花阔叶个体1/2a1a2XNXN、1/2a1a2XNXn杂交,后代中蓝花窄叶a1a2XnXn或a1a2XnY个体所占的比例为1/2×1/2×1/2=1/8。在本次杂交实验的后代中选择多株粉花a1a1或a2a2窄叶雌雄个体XnXn和XnY为亲本,并编号。随机选择多组亲本杂交,记录每组亲本的编号。观察统计每组后代的表现型,若某杂交组合后代全部为蓝花窄叶个体,则该组亲本即为所需甲、乙。
(3)演绎推理:若假设成立,则让该白花雌性个体与F₁中的蓝花雄性个体杂交,F₂ 中会出现红花:粉花:蓝花:白花=2:1:1:4(或若假设成立,则让该白花雌性个体与 F₁ 中的红花雄性个体杂交,F₂ 中会出现红花:粉或蓝花:白花=3:1:4);再进行实验验证。
22.(2024·山东菏泽·二模)控制果蝇性状的基因位于线粒体DNA、常染色体、X染色体、Y染色体和XY染色体等。现有野生型(灰身长翅刚毛)纯合雌雄果蝇若干,某科研小组培育出突变体:黑身长翅截毛雄蝇(甲)、灰身残翅刚毛雌蝇(乙)和雄蝇(丙)。甲乙杂交,子一代雌雄果蝇都为灰身长翅刚毛,再让子一代雌蝇与丙交配,子二代统计结果如下表所示。表中数据与理论上比例相同;杂交过程中不存在致死和突变现象,各种配子活力相同。黑身灰身、长翅残翅和刚毛截毛三对相对性状的基因分别用A/a、B/b和D/d表示。
表型
雌蝇
雄蝇
灰身长翅刚毛
16
8
灰身残翅刚毛
84
42
黑身长翅刚毛
84
42
黑身残翅刚毛
16
8
灰身长翅截毛
0
8
灰体残翅截毛
0
42
黑身长翅截毛
0
42
黑身残翅截毛
0
8
(1)雄蝇丙的表型是 。截毛的遗传方式可能是 ,利用题干中的果蝇设计实验探究截毛的遗传方式。
实验思路: (最多设计两次杂交实验);预测结果及结论: 。
(2)已知雌果蝇同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。画出子一代雌蝇A/a、B/b这两对基因在染色体上相对位置关系图: 。(注:用“”形式表示,其中横线表示染色体,圆点表示基因在染色体上的位置)。仅考虑体色和翅形遗传,子一代雌蝇与另一品系基因型相同雄蝇交配,子代中黑身残翅的概率为1/25,已知雄果蝇的同源染色体的非姐妹染色单体之间不发生互换,则子代中灰体长翅的概率为 。
(3)子一代中某只雌蝇产生一个AABb的卵,推测该果蝇形成该卵最可能的原因是 。
(4)截毛基因和刚毛基因cDNA中转录的非模板链部分测序如下(“-”表示缺少一个碱基):
由此可知,刚毛基因突变成截毛基因发生了碱基对的 ,造成蛋白质翻译在第 位氨基酸后提前终止(终止密码子:UAA、UAG、UGA,起始密码子:AUG)。
【答案】(1) 黑体残翅刚毛 伴X染色体隐性遗传或伴XY染色体隐性遗传 实验思路:让甲和子一代的雌果蝇杂交获得截毛雌果蝇,再让截毛雌果蝇和野生型刚毛雄果蝇杂交,统计后代的性状及其比例。预测结果及结论:若后代雌果蝇全为刚毛,雄果蝇全为截毛,则截毛基因位于X染色体上;若后代无论雌雄均为刚毛,则截毛基因位于XY染色体上。
(2) 27/50
(3)在四分体时期含有B和b基因的片段发生互换,在减数第二次分裂后期着丝粒分裂后形成的两条染色体进入同一个细胞。
(4) 缺失和替换 448
【分析】甲乙杂交,子一代雌雄果蝇都为灰身长翅刚毛,说明灰身、长翅、刚毛为显性性状,再让子一代雌蝇与丙交配,子二代统计结果为:雌果蝇中灰身:黑身=1:1,长翅:残翅=1:1,全为刚毛;雄果蝇中灰身:黑身=1:1,长翅:残翅=1:1,刚毛:截毛=1:1,说明控制体色和翅形的基因位于常染色体上,而控制刚毛和截毛的基因位于性染色体上。
【详解】(1)甲乙杂交,子一代雌雄果蝇都为灰身长翅刚毛,说明灰身、长翅、刚毛为显性性状,再让子一代雌蝇与丙交配,子二代统计结果为:雌果蝇中灰身:黑身=1:1,长翅:残翅=1:1,全为刚毛;雄果蝇中灰身:黑身=1:1,长翅:残翅=1:1,刚毛:截毛=1:1,说明控制体色和翅形的基因位于常染色体上,且是测交类型,而控制刚毛和截毛的基因位于性染色体上(伴X染色体隐性遗传或伴XY染色体隐性遗传),由于雌果蝇的刚毛基因来自亲本的雄果蝇,所以丙的表型是灰体残翅刚毛。
利用题干中的果蝇设计实验探究截毛的遗传方式的实验思路:让甲和子一代的雌果蝇杂交获得截毛雌果蝇,再让截毛雌果蝇和野生型刚毛雄果蝇杂交,统计后代的性状及其比例。若基因仅在X染色体上,则甲的基因型是XdY,子一代雌果蝇的基因型是XDXd,杂交获得的截毛雌果蝇为XdXd,该雌果蝇和野生型刚毛雄果蝇XDY杂交,后代的雌果蝇全为刚毛,雄果蝇全为截毛;若基因仅在XY染色体上,则甲的基因型是XdYd,子一代雌果蝇的基因型是XDXd,杂交获得的截毛雌果蝇为XdXd,该雌果蝇和野生型刚毛雄果蝇XDYD杂交,后代的雌雄果蝇全为刚毛。
(2)由于子二代灰身:黑身=1:1,长翅:残翅=1:1,但是两对性状组合之后的比例不是1:1:1:1,说明控制体色和翅形的基因位于同一对常染色体上,由于雌果蝇中灰身长翅刚毛:灰身残翅刚毛:黑身长翅刚毛:黑身残翅刚毛=16:84:84:16,说明子一代的基因型是AaBb,Ab在一条染色体上、aB在另一条染色体上。如图 。 根据信息判断,子一代的基因型是AaBb(子一代的基因型是AaBb,Ab在一条染色体上、aB在另一条染色体上),另一品系基因型相同雄蝇交配,后代出现黑身残翅的概率为1/25,说明虽然它们的基因型相同,但是由于雄果蝇的同源染色体的非姐妹染色单体之间不发生互换,且后代出现黑身残翅,所以雄果蝇是AB在一条染色体上、ab在另一条染色体上,只产生AB、ab两种雄配子,配子概率是1/2,据此计算ab雌配子的概率:1/2×ab雌配子的概率=1/25,得出ab雌配子的概率是2/25,进而推出AB雌配子的概率是2/25,Ab雌配子=aB雌配子的概率=21/50,雌雄配子随机结合,后代灰体长翅的概率是21/50×1/2+21/50×1/2+2/25×1/2+2/25×1/2+2/25×1/2=27/50
(3)子一代中某只雌蝇产生一个AABb的卵,推测该果蝇形成该卵最可能的原因是在四分体时期含有B和b基因的片段发生互换,在减数第二次分裂后期着丝粒分裂后形成的两条染色体进入同一个细胞。
(4)据图判断,刚毛基因突变成截毛基因发生了碱基对的缺失和替换,造成蛋白质翻译在第448位氨基酸后提前终止。图中的从第7位碱基开始编码氨基酸,1351-1353位碱基对应的是终止密码子。所以编码氨基酸的碱基一共是1350-6,据此推断mRNA上的碱基一共是1344,三个碱基是一个密码子,编码一种氨基酸,1344÷3=448
23.(2024·山东临沂·二模)已知野生型果蝇的翅形为长翅,研究人员发现了一只新的小翅突变型雄果蝇甲。已知相关基因不位于X、Y染色体的同源区段,该实验所用每个突变体只涉及一对等位基因,为探究小翅突变体的形成机制,设计了一系列实验。
(1)小翅突变型雄果蝇甲与野生型雌果蝇杂交,F1全为长翅,F1自由交配,F2表现为 ,说明果蝇的长翅和小翅是一对相对性状,且小翅为单基因隐性突变(用e表示);但仅依据上述实验结果无法判断小翅基因是否位于常染色体上,请利用现有的实验材料设计调查方案,并预期结果及结论。
(2)研究人员获得了一只隐性突变体残翅雌果蝇,让它与果蝇甲杂交,F1为残翅或长翅,请依据F1、F2的表型及比例,判断小翅基因与残翅基因的位置关系(不考虑相关基因在性染色体上的情况,不考虑染色体间的互换)。
(3)研究发现野生型果蝇的灰体和突变型果蝇的黑体由3号常染色体上A/a控制,且灰体是显性。利用小翅突变体甲与长翅黑体乙杂交,F1均表现为长翅灰体,F1自交得F2。用A、a基因的特异性引物,对甲、乙及F2中表现为小翅的果蝇体细胞DNA进行PCR扩增,扩增结果有1、2、3三种类型,如图所示。
统计F2小翅的果蝇数量,发现类型1最多、类型2较少、类型3极少。说明E/e与A/a的关系为 ,类型3极少的原因是 。
【答案】(1) 长翅:小翅=3:1 调查方案:统计F2雌果蝇的性状(或统计F2小翅果蝇性别)
结果及结论:若F2雌果蝇全为长翅,则小翅基因位于X染色体上;若F2雌果蝇既有长翅又有小翅,则小翅基因位于常染色体上(或若F2小翅果蝇全为雄性,则小翅基因位于X染色体上;若F2小翅果蝇既有雄性又有雌性,则小翅基因位于常染色体上)
(2)若F1表现为残翅,F2表现为残翅:小翅=3:1,则可判断小翅和残翅基因位于一对同源染色体上,且互为等位基因;若F1表现为长翅,F2表现为长翅:小翅:残翅=2:1:1,则可判断小翅和残翅基因位于一对同源染色体上,且为非等位基因;若F1表现为长翅,F2表现为长翅:小翅:残翅:残小翅=9:3:3:1,则可判断小翅和残翅基因位于非同源染色体上
(3) 基因E/e与A/a在一对同源染色体上,其中e和A在同一条染色体上,E和a在另一条染色体上 在减数分裂过程中四分体(或同源染色体)的非姐妹染色单体发生了交换,导致产生同时含有e和a的重组型配子,但数量很少;类型3是由雌雄配子均为ea的重组型配子受精发育而成。因此,类型3数量极少
【分析】1、位于性染色体上的基因,在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫作伴性遗传。
2、自由组合定律的实质:位于非同源染色体上的非等位基因的分离和组合互不干扰;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】(1)若果蝇的长翅和小翅是一对相对性状,且小翅为单基因隐性突变(用e表示),则小翅突变型雄果蝇甲与野生型雌果蝇杂交,F1全为长翅,F1自由交配,得到的F2表型及比例应为长翅:小翅=3:1;若控制这对性状的基因位于常染色体上,则该性状在雌雄个体中所占比例相同,若控制这对性状的基因位于X染色体上,则该性状在雌雄个体中所占比例有较显著的差异,故若想判断小翅基因是否位于常染色体上,还应该统计F2雌果蝇的性状(或统计F2小翅果蝇性别),若F2雌果蝇全为长翅,则小翅基因位于X染色体上;若F2雌果蝇既有长翅又有小翅,则小翅基因位于常染色体上(或若F2小翅果蝇全为雄性,则小翅基因位于X染色体上;若F2小翅果蝇既有雄性又有雌性,则小翅基因位于常染色体上)。
(2)小翅基因与残翅基因的位置关系由3种,①位于一对同源染色体上,且属于等位基因;②位于一对同源染色体上,且属于非等位基因;③位于非同源染色体上,所以本题可以根据这3种情况反推出每种情况下F1、F2的表型及比例。第①种情况下,F1表现为残翅,F2表现为残翅:小翅=3:1;第②种情况,F1表现为长翅,F2表现为长翅:小翅:残翅=2:1:1;第③种情况,F1表现为长翅,F2表现为长翅:小翅:残翅:残小翅=9:3:3:1。
(3)由题可知,基因E、e与A、a如果在两对同源染色体上,后代结果与题意不符,故基因E、e与A、a在一对同源染色体上,其中a和E在同一条染色体上,因此甲的基因型为eeAA,乙的基因型为EEaa,F1均表现为长翅灰体,F1自交得F2,其中小翅果蝇中大多数为eeAA,若减数分裂过程中四分体(或同源染色体)的非姐妹染色单体发生了交换,导致产生同时含有e和a的重组型配子与正常的配子结合,则会出现类型2小翅果蝇,若两个重组型配子结合,则会出现类型3小翅果蝇,所以类型1最多、类型2较少、类型3极少。
24.(2024·山东烟台·三模)基因定位是指基因所属的染色体及基因在染色体上的位置关系测定,可借助果蝇杂交实验进行基因定位。
(1)现有Ⅲ号染色体三体的野生型和某隐性突变型果蝇进行杂交实验,杂交过程如图1。若F2果蝇表型及比例为 时,能够确定该隐性突变的基因位于Ⅲ号染色体上。在此情况下,F2果蝇中三体个体所占比例是 。
(2)果蝇缺刻翅是由染色体上某个基因及其上下游DNA片段缺失引起的,具有纯合致死效应,雄性个体中不存在缺刻翅个体,则缺刻翅果蝇的变异类型属于 ,缺刻翅与正常翅果蝇杂交得F1,F1雌雄交配得F2,F2翅型、性别的表型及比例为 。
(3)果蝇的红眼和白眼由等位基因A、a控制,果蝇的刚毛和截毛由等位基因D、d控制。一只纯合白眼截毛雌果蝇与一只纯合红眼刚毛雄果蝇杂交产生F1,F1中雄果蝇均为白眼刚毛,雌果蝇均为红眼刚毛。F1雌雄交配得到F2,F2中雄果蝇均为刚毛,雌果蝇中存在刚毛和截毛个体。控制果蝇刚毛和截毛的基因位置为 ,考虑这两对相对世状,F1中雄果蝇的基因型为 ,F2中雌果蝇的表型及比例为 。
(4)对同一染色体上的三个基因来说,染色体的互换主要包括单交换型和双交换型,如图2。双交换型的概率低于单交换型。已知分别控制果蝇朱红眼、黄体、残翅的3种隐性突变性状基因w、y、m均位于X染色体上。为确定基因w、y、m在X染色体上的相对位置,科学家将朱红眼黄体残翅雌果蝇和野生型(野生型基因均用“+”表示)雄果蝇杂交,得到F1。F1雌果蝇产生的配子类型及数目如表所示。
雌配子基因型
+++
wym
w+m
+y+
++m
wy+
w++
+ym
配子数目
1025
1037
19
18
45
47
4
5
分析可知,F1雌果蝇产生的重组配子有 种,其中w、y、m三种基因在X染色体上的顺序为 。只考虑涉及基因y和w的互换情况,推测发生互换的性母细胞占比大约为 %。
【答案】(1) 野生型∶隐性突变型=5∶1
(2) 染色体结构变异 缺刻翅雌(X0X)∶正常翅雌(XX)∶正常翅雄(XY)=1∶3∶3
(3) X和Y的同源区段上 XADYD和XadYD XADXad、XadXad
(4) 6 y-w-m(或m-w-y) 3.5
【分析】三体是某一对同源染色体比正常细胞多一条,其它同源染色体数正常,减数分裂时三条同源染色体中的两条分向一极,剩余的另一条分向另一极,因此形成的配子中一半是多一条染色体的异常配子。
【详解】(1)若该隐性基因(设为a)在Ⅲ号染色体上,则亲本隐性突变体1的基因型为aa,三体野生型的基因型为AAA,子一代三体野生型基因型为AAa,与隐性突变体1(aa)杂交,由于AAa产生的配子类型和比例为AA∶a∶Aa∶A=1∶1∶2∶2,因此F2基因型及比例为AAa∶aa∶Aaa∶Aa=1∶1∶2∶2,表型及比例为野生型∶隐性突变型=5∶1。在此情况下,F2果蝇中三体个体所占比例。
(2)果蝇缺刻翅是由染色体上某个基因及其上下游DNA片段缺失引起的,由于缺失的片段导致基因数量减少,因此该变异属于染色体结构变异。根据雄性个体中不存在缺刻翅个体,说明缺失片段的遗传与性别相关,故推测缺失片段应位于X染色体上,由于DNA片段缺失具有纯合致死效应,则缺刻翅果蝇的基因型可表示为X0X和正常翅果蝇XY,杂交得F1,F1中雌、雄果蝇的基因型可表示为X0X、XX、XY,比例为1∶1∶1,产生的雌配子为X0∶X=1∶3,产生的雄配子为X∶Y=1∶1,故F1个体自由交配得F2,则F2的基因型及表型和比例为缺刻翅雌(X0X)∶正常翅雌(XX)∶正常翅雄(XY)=1∶3∶3。
(3)单独分析果蝇的刚毛和截毛:亲本为一只纯合截毛雌果蝇与一只纯合刚毛雄果蝇杂交产生F1若干只,F1中雄、雌果蝇均为刚毛,说明刚毛为显性性状。F1雌雄交配得到F2,F2中雄果蝇均为刚毛,雌果蝇中存在一定数量的刚毛个体和截毛个体,说明该性状的遗传与性别有关,又根据亲本雄果蝇为刚毛,子一代和子二代的雄性均为刚毛,说明亲本雄果蝇的Y染色体上含有刚毛基因,又因为子代雌性也存在刚毛和截毛这一性状,因此可判断控制果蝇刚毛和截毛的基因位于X和Y的同源区段上。单独分析眼色:亲本为白眼雌和红眼雄,子一代雄果蝇均为白眼,雌果蝇均为红眼,可判断控制眼色的基因位于X染色体上,且红眼为显性性状。则亲本基因型为XadXad、XADYD,子一代基因型为XADXad、XadYD,子一代自由交配,子二代雄果蝇的基因型为XADYD和XadYD,雌果蝇的基因型为XADXad、XadXad。
(4)已知分别控制果蝇朱红眼、黄体、残翅的3种隐性突变性状基因w、y、m均位于X染色体上。则将朱红眼黄体残翅雌果蝇(XwymXwym)和野生型(野生型基因均用“+”表示,即X+++Y)雄果蝇杂交,得到F1。则子一代雌性个体基因型为XwymX+++,若减数分裂时不发生互换,则产生两种雌配子,即Xwym、X+++,根据表格中配子类型可知,F1雌果蝇产生的重组配子有8−2=6种,根据双交换型的概率低于单交换型,且双交换型只是将中间的一个基因进行交换,因此结合表格中最下面两种配子数量最少可知,其属于双交换得到的配子,且交换的基因为w和+,因此可知w位于y和m之间,故中w、y、m三种基因在X染色体上的顺序为y-w-m(或m-w-y)。互换率=重组型配子÷总配子数×2×100%,若只考虑基因y和w之间的互换情况,则互换型的配子数为17+16+2+3=38,总配子数为1025+1045+17+16+45+47+2+3=2200,则互换率=38÷2200×2×100%≈3.5%,即只考虑基因y和w之间的互换情况,推测发生互换的性母细胞占比大约为3.5%。
25.(2024·山东·三模)西红柿是严格的自花传粉植物。科学家利用诱变育种获得了雄性不育突变体,并让该雄性不育突变体和雄性可育株进行杂交,F1均表现为雄性可育,F1自交,F2中雄性可育株∶雄性不育株=3:1。回答下列问题:
(1)用雄性不育突变体与雄性可育株进行杂交实验时,操作步骤为 ,雄性不育做 (选填“父本”“母本”),生产中选用雄性不育突变体的意义是 。
(2)雄性育性由等位基因(B/b)控制,西红柿苗期茎色由另一对等位基因(A/a)控制。研究人员让紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株杂交,F1均为紫茎雄性可育株,F1自交,F2的表型及比例为紫茎雄性可育株:绿茎雄性不育株=3:1,由此可判断苗期茎色中 为显性性状,且F2出现3:1的原因是 。
现有各种基因型的个体,且两对基因在染色体上的位置情况与上述实验中的个体相同,若想根据苗期茎色最大比例筛选出雄性不育株,可选择 基因型(母本)× 基因型(父本)进行杂交,筛选子代中的 个体即可。
(3)西红柿果肉颜色红色(C)对紫色(c)为显性,为判断该对基因是否位于2号染色体上,现提供各种三体植株若干,设计实验方案,写出预期结果,证明控制果肉颜色的基因位于2号染色体上 。
【答案】(1) (对雄性不育株)套袋→授粉→套袋 母本 省去人工去雄的麻烦
(2) 紫茎 紫茎基因与雄性可育基因位于一条染色体上,绿茎基因与雄性不育基因位于另一条染色体上,且F1减数分裂时同源染色体的非姐妹染色单体间未发生互换 Aabb AaBb 绿茎
(3)实验方案:让果肉紫色植株与2号染色体三体果肉红色植株(纯合子)杂交,选出F1中的三体植株自交,统计F2的表型及比例
预期结果:若F2中红色:紫色=35:1,说明该对基因位于2号染色体上
【分析】基因分离定律的实质:在杂合子的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性;生物体在进行减数分裂形成配子时,等位基因会随着同源染色体的分开而分离,分别进入到两个配子中,独立地随配子遗传给后代。
【详解】(1)用雄性不育突变体与雄性可育株进行杂交实验时,雄性不育突变体作母本,雄性可育株作父本,生产三种选用雄性不育突变体的意义是可以避免对母本进行去雄的麻烦(省去人工去雄的麻烦),杂交实验操作步骤为(对雄性不育株)套袋→授粉→套袋。根据实验结果可判断雄性不育和雄性可育受1对等位基因控制,且雄性可育为显性性状。
(2)紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株杂交,F1均为紫茎雄性可育株,说明紫茎对绿茎为显性,则亲本基因型可表示为AABB、aabb,F1(AaBb)自交,F2的表型及比例为紫茎雄性可育株:绿茎雄性不育株=3:1,而没有表现出9:3:3:1的比例,说明F1中紫茎基因与雄性可育基因位于一条染色体,绿茎基因与雄性不育基因位于一条染色体,且F1减数分裂时非姐妹染色单体间未发生互换。根据题干信息可知,各种基因型的个体有AABB(只产生AB配子),AaBB(产生AB和aB配子),AABb(产生AB和Ab配子),AaBb(产生AB和ab配子),Aabb(只产生Ab和ab配子),AAbb(只产生Ab配子),aaBB(只产生aB配子),aaBb(产生aB和ab配子),aabb(只产生ab配子);若想根据苗期茎色最大比例筛选雄性不育株,可选择aabb(母本)×F1紫茎雄性可育株AaBb(父本)进行杂交,选择子代中的绿茎(aabb)个体即可,其表现为雄性不育。
(3)若控制果肉颜色的基因C、c位于2号染色体上,则果肉紫色植株的基因型为cc,2号染色体三体果肉红色植株(纯合子)的基因型为CCC,二者杂交F1中三体植株的基因型为CCc,其减数分裂产生配子的种类及比例为C:c:CC:Cc=2:1:1:2,自交后代F2中表现为紫色的比例为1/6×1/6=1/36,因此F2中个体的表型及比例为红色:紫色=35:1,若出现该比例,则能说明控制果肉颜色的基因位于2号染色体上。
26.(2024·山东青岛·三模)孟加拉虎的性别决定方式为XY型。野生型虎毛色为黄底黑纹(黄虎),此外还有白底黑纹(白虎)、浅黄底棕纹(金虎)、白底无纹(雪虎)等多种毛色。关于孟加拉虎的毛色的遗传和进化机制,科研人员经过基因测序发现白虎、金虎分别是控制黄底的S1基因、控制黑纹的Cn基因(位于Ⅱ号染色体)突变导致各自功能丧失产生的突变体,请根据以下杂交实验结果,回答问题:
实验一
实验二
实验三
P:白虎×黄虎
↓
F1: 黄虎
↓
F2:黄虎:白虎=3:1
P:金虎×黄虎
↓
F1: 黄虎
↓
F2:黄虎:金虎=3:1
P:金虎×白虎
↓
F1: 黄虎
↓
F2:黄虎:金虎:白虎:雪虎=9:3:3:1
(1)由杂交实验可知,有关孟加拉虎毛色的显性性状是 。
(2)根据上述实验结果推测S1基因 (填“位于”或“不位于”)Ⅱ号染色体上,原因是 。从实验三中的F2代筛选出金虎和白虎,并让雌雄随机交配,后代的表现型及比例是 。
(3)孟加拉虎还有一种黑虎,其形成的原因是黑纹纹路加粗和部分融合导致体表黑色面积增加。科研人员分别将黑虎与黄虎、白虎、金虎杂交后,得到的F1均为黄虎,说明 。现有多只黄虎、黑虎的纯合个体,请设计实验验证黑虎的突变基因位于常染色体上。实验思路: 。预期结果: 。
【答案】(1)黄底黑纹
(2) 不位于 实验三中F2性状分离比为9:3:3:1,说明两对基因遵循自由组合定律,即S1不位于Ⅱ号染色体上 黄虎:白虎:金虎:雪虎=2:3:3:1
(3) 黑虎是隐性突变体,且不是S1或Cn基因突变产生的 黄色雄虎与黑色雌虎杂交得F1,F1均为野生型,选择F1中雄虎与多只黑色雌虎杂交得F2,观察F2的表型 F2无论雌雄均有黄虎和黑虎
【分析】基因自由组合定律:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】(1)由三组实验可知,无论亲本是何表型,子一代均为黄虎,且黄虎杂交后出现性状分离,说明黄虎毛色,即黄底黑纹为显性性状。
(2)由实验三可知,黄虎杂交,子二代出现黄虎:金虎:白虎:雪虎=9:3:3:1,说明相关基因遵循基因的自由组合定律,由于Cn基因位于Ⅱ号染色体上,则S1基因不位于Ⅱ号染色体上。据实验一、二可知,白虎为s1s1Cn_,金虎为S1_cncn实验三中的F2代筛选出金虎(1/3S1S1cncn、2/3S1s1cncn,可产生配子2/3S1cn、1/3s1cn)和白虎(1/3s1s1CnCn、2/3s1s1Cncn,可产生配子2/3s1Cn、1/3s1cn),F2中金虎:白虎=1:1,即F2中金虎和白虎共产生配子为1/3S1cn、1/3s1Cn、1/3s1cn,并让雌雄随机交配,后代的表现型及比例是黄虎(2/9S1s1Cncn):金虎(1/9S1S1cncn+2/9S1s1cncn):白虎(1/9s1s1CnCn+2/9s1s1cnCn):雪虎(1/9s1s1cncn)=2:3:3:1。
(3)将黑虎与黄虎、白虎、金虎杂交后,得到的F1均为黄虎,说明黑虎为纯合隐性突变体,且不是S1或Cn基因突变产生的。
欲判断突变基因的位置,可选择黄色雄虎与黑色雌虎杂交得F1,F1均为野生型,选择F1中雄虎与多只黑色雌虎杂交得F2,观察F2的表现型。
据(2)可知,相关基因在常染色体上,则杂交后代中相关表现性与性别无关,即F2无论雌雄均有黄虎和黑虎。
27.(2023·山东潍坊·三模)已知鸡的金羽、银羽由一对等位基因控制,其中银羽为显性。现有一群鸡自由交配,F1中金羽♀∶金羽♂∶银羽♀∶银羽♂=2∶1∶1∶2。已知金羽、银羽基因对鸡的生存能力、繁殖能力均无影响,不考虑突变。
(1)金羽、银羽的遗传属于伴性遗传,判断依据是 。据杂交结果, (填“能”或“不能”)排除控制金羽、银羽基因位于Z、W同源区段,理由是 。
(2)研究发现,金羽、银羽为Z染色体上的基因控制,F1雄鸡中金羽基因的基因频率是 。若每代都自由交配,雄鸡中金羽基因的基因频率会逐渐趋向于 。
(3)现有一批纯种黑羽鸡,黑羽鸡与金羽、银羽杂交后,后代均表现为黑羽鸡。已知黑羽是由11号染色体一对基因控制。用两只金羽鸡与该品种黑羽鸡杂交,F1自由交配,F2中银羽鸡占比为3/16,这两只金羽鸡的性别是 (填“雄性”或“雌性”或“一雌一雄”)。为对黑羽基因进行精准定位,科研人员从F2中选出4只鸡,利用分子标记(P1~P16)研究其11号染色体的组成情况,结果如图(不同颜色代表染色体片段来自不同亲本)。已知染色体交换位置均不在基因内部,由该实验结果可以确定黑羽基因在11号染色体上的位置在分子标记 之间。
【答案】(1) F1雌性中金羽∶银羽=2∶1,雄性中金羽∶银羽=1∶2,表现出性状与性别相关联 不能 若亲本中的雌鸡W染色体上均为金羽基因,也可得到上述杂交实验结果
(2) 7/12 11/18
(3) 雌性 P7~P9
【分析】分析题文描述可知:一群鸡自由交配,F1中金羽与银羽个体的数量比,在雌性中为2∶1,在雄性中为1∶2,说明控制金羽、银羽的一对等位基因位于性染色体上,表现为伴性遗传。
【详解】(1)一群鸡自由交配,F1雌性中金羽∶银羽=2∶1,雄性中金羽∶银羽=1∶2,表现出性状与性别相关联,说明控制金羽、银羽的一对等位基因位于性染色体上,属于伴性遗传。据杂交结果,不能排除控制金羽、银羽基因位于Z、W同源区段,理由是:如果控制金羽、银羽基因位于Z、W同源区段上,且亲本中的雌鸡W染色体上均为金羽基因,也可得到上述杂交实验结果。
(2)研究发现,金羽、银羽为Z染色体上的基因控制。假设金羽、银羽分别由等位基因a、A控制,则依据“F1中金羽♀(ZaW)∶金羽♂(ZaZa)∶银羽♀(ZAW)∶银羽♂(ZAZ_)=2∶1∶1∶2”可推知:在“一群鸡”中,产生的雄配子为1/3ZA、2/3Za,产生的雌配子为1/2W、1/4ZA、1/4Za,进而推知F1雄鸡的基因型及其比例为ZAZA∶ZAZa∶ZaZa)=1∶3∶2,F1雌鸡的基因型及其比例为ZAW∶ZaW=1∶2,F1雄鸡中金羽基因(a)的基因频率是(3+2×2)÷(6×2)=7/12。若每代都自由交配,F1产生的雄配子为5/12ZA、7/12Za,F1产生的雌配子为3/6W、1/6ZA、2/6Za,F2雄鸡的基因型及其比例为ZAZA∶ZAZa∶ZaZa)=5∶17∶14,F2雌鸡的基因型及其比例为ZAW∶ZaW=5∶7,F2雄鸡中金羽基因(a)的基因频率是(17+14×2)÷(36×2)=5/8。同理,通过逐代计算可以发现,雄鸡中金羽基因的基因频率会逐渐趋向于11/18。
(3)一批纯种黑羽鸡与金羽、银羽杂交后,后代均表现为黑羽鸡,说明黑羽对金羽、银羽为显性性状。已知黑羽是由11号染色体一对基因控制,假设该对基因用B、b表示,则金羽鸡的基因型为bbZaW或bbZaZa。由“F2中银羽鸡占比为3/16”可知该品种黑羽鸡必然含有A基因。若用基因型为bbZaW的金羽鸡与该品种黑羽鸡(BBZAZA)杂交,F1的基因型为BbZAZa、BbZAW,F1自由交配,F2中银羽鸡占比为1/4bb×3/4(ZAZA+ZAZa+ZAW)=3/16。若用基因型为bbZaZa的金羽鸡与该品种黑羽鸡(BBZAW)杂交,F1的基因型为BbZAZa、BbZaW,F1自由交配,F2中银羽鸡占比为1/4bb×1/2(ZAZa+ZAW)=1/8。综上分析,这两只金羽鸡的性别是雌性。F2中的金羽鸡和银羽鸡都不含有黑羽基因,据此分析题图可推知:黑羽基因在11号染色体上的位置在分子标记P7~P9之间。
28.(2024·山东济宁·三模)水稻和番茄是两性花,可进行自花传粉和异花传粉,具有明显的杂种优势。雄性不育是实现杂种优势利用的重要途径之一、回答下列问题。
(1)ms基因是位于2号染色体上控制番茄雄性不育的基因。MS对ms为完全显性,基因型为MSms的植株随机传粉两代,F2中雄性不育植株所占比例为 。番茄幼苗紫茎对绿茎为显性,由等位基因B、b控制,研究者将苗期紫茎雄性可育和苗期绿茎雄性不育两种纯合品系杂交,F1测交,对F2在苗期和结果期进行调查,结果如表所示(单位:株)。
F2
检测单株数
可育株
不育株
苗期紫茎植株
64
63
1
苗期绿茎植株
64
1
63
实验结果说明绿茎b基因位于2号染色体上,判断依据是 。该发现对于育种工作者苗期筛选雄性不育株有何应用 。
(2)目前雄性不育株多以自然变异为主,可供选择的材料有限。科研团队利用基因编辑技术敲除雄蕊特异基因SISTR1成功获得了雄性不育番茄。该研究在作物育种中的意义是 。
(3)籼稻和粳稻是水稻的两个品种。纯合籼稻和纯合粳稻杂交,其杂交种花粉中均存在某种杀死花粉的毒素蛋白,部分花粉因缺少对应的解毒蛋白,而造成花粉败育。研究发现编码这两种蛋白的基因均只位于籼稻12号染色体上的R区,该区的基因不发生交换,如图所示。
①纯合籼稻和纯合粳稻均无花粉败育现象,但其杂交种产生的花粉50%败育,则败育花粉应含有 的12号染色体,理由是 。
②进一步研究发现,若单独敲除杂种植株的C基因,其花粉均败育,双敲除B、C基因,植株花粉均可育,推测C基因表达出功能蛋白的最早时间是 。科研人员将1个 C基因转入杂种植株,获得转基因植株甲,检测发现甲中转入的C基因并未在12号染色体上。转基因植株甲自交,仅检测12号染色体的R区,子代中分别与杂交种和籼稻12号染色体R区相同的个体比例依次为 。
【答案】(1) 1/6 F2中苗期绿茎植株几乎全为不育,说明绿茎基因和雄性不育基因均位于2号染色体 通过幼苗期茎秆颜色来快速区分植株的育性
(2)能够定向改造植物的育性,为获得其他植物雄性不育株系提供新途径
(3) 粳稻 粳稻的12号染色体缺少解毒蛋白基因,无法合成解毒蛋白 减数第一次分裂完成后 1/2、1/3
【分析】1、基因突变:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
2、生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫做表观遗传。
【详解】(1)已知MS对ms为完全显性,基因型为MSms的植株随机传粉,F1表型及比例为1/4MSMS、1/2MSms、1/4msms,F1随机传粉,即自由交配,利用配子法:由于msms雄性不育,雌雄配子分开算,雌配子基因型及比例为1/2MS、1/2ms,雄配子基因型及比例为MS=1/3×1+2/3×1/2=2/3,ms=2/3×1/2=1/3,所以F2中雄性不育植株(msms)所占比例为1/2×1/3=1/6。番茄F2中苗期绿茎植株几乎全为不育,说明绿茎基因和雄性不育基因均位于2号染色体,苗期筛选雄性不育株可通过幼苗期茎秆颜色来快速区分植株的育性。
(2)研究雄性不育能够定向改造植物的育性,为获得其他植物雄性不育株系提供新途径。
(3)①粳稻的12号染色体缺少解毒蛋白基因,无法合成解毒蛋白,所以败育花粉应含有粳稻的12号染色体。
②若单独敲除杂种植株的C基因,其花粉均败育,双敲除B、C基因,植株花粉均可育,减数第一次分裂完成后等位基因随着同源染色体的分开而分离,则推测C基因表达出功能蛋白的最早时间是减数第一次分裂完成后。为将C基因转入杂种植株,获得转入了单拷贝C基因(一个C基因)的转基因植株(甲),检测发现甲中转入的C基 因并未在12号染色体上杂种植株的染色体组来源于籼稻和粳稻,导入C基因后进行自交,即使C不在12号染色体上,仍可发挥作用。不 含C的配子败育,则花粉中粳稻:籼稻=1:2,雌配子粳稻:籼稻=1:1,与粳稻R区相同的个体比例为1/3×1/2=1/6,与籼稻R区相同的 个体MM比例为2/3×1/2=1/3,与粳稻籼稻杂交种R区相同的个体比例为1-1/6-1/3=1/2。
29.(2024·山东·模拟预测)恶性高热是一种单基因遗传病(不考虑X、Y染色体的同源区段),患者通常无症状,但接触麻醉剂可能会诱发患者死亡。某家庭的母亲和女儿皆因接触麻醉剂而诱发恶性高热,母亲因该病去世,女儿经及时抢救而康复。科研人员发现,控制该遗传病的一对等位基因中的某一基因可在限制酶的作用下被切割成两条不同长度的DNA片段。提取该家庭部分成员的相关基因进行处理,用电泳法分离后显示出的不同带谱如图所示。请回答下列问题:
(1)据电泳结果可知,正常基因突变为该致病基因是因为DNA分子中的碱基发生了 (填“增添”“缺失”或“替换”),判断依据是 。
(2)有同学认为,仅凭女儿和儿子的电泳结果就可以判断该病的遗传方式,你 (填“赞同”或“不赞同”)该观点,并简要阐述你的理由: 。图中女儿的致病基因 (填“一定”或“不一定”)来自母亲,判断依据是 。
(3)有人调查了某家族遗传性肾炎的发病情况,发现该家族若母亲患有遗传性肾炎,则女儿可能会患病;若父亲患有遗传性肾炎,则儿子不会患病,但女儿一定会患病。该家族现有一对年轻夫妇,丈夫仅患有遗传性肾炎,妻子是经抢救而康复的恶性高热病患者。丈夫为了妻子和孩子的健康决定去进行遗传咨询。假如你是医生,结合题意,你会给该丈夫提供的建议主要有 (答出两点即可)。
【答案】(1) 替换 据电泳结果可知,正常基因和致病基因的碱基数目相同
(2) 赞同 患病女儿的电泳结果有3个条带,可知其为杂合子,该病为显性遗传病,再根据儿子的电泳结果可排除致病基因位于X染色体上 不一定 不能确定电泳结果中哪个条带对应致病基因,父亲也有可能是患病的纯合子
(3)不建议剖腹产,最好顺产;最好生男孩;进行恶性高热病相关基因诊断
【分析】据题意可知,该家庭女儿患恶性高热,儿子相关致病基因检测结果与女儿相同,因此儿子也患恶性高热;父亲只有500bp和800bp的片段,女儿和儿子既含1300bp片段,也含500bp和800bp的片段,说明女儿和儿子都是既含致病基因,又含正常基因,若是该致病基因在X染色体上,且不位于XY染色体的同源区段,儿子就不会同时含有致病基因和正常基因,因此判断该病为常染色体显性基因控制的遗传病。
【详解】(1)据电泳结果可知,正常基因和致病基因的碱基数目相同(都是1300bp),因此推测该致病基因是由正常基因碱基的替换形成,
(2)患病女儿的电泳结果有3个条带,可知其为杂合子,该病为显性遗传病,再根据儿子的电泳结果可排除致病基因位于X染色体上,则仅凭女儿和儿子的电泳结果就可以判断该病的遗传方式,图中女儿的致病基因来自母亲,判断依据是不能确定电泳结果中哪个条带对应致病基因,父亲也有可能是患病的纯合子。
(3)某家族遗传性肾炎,若母亲患有遗传性肾炎,则女儿可能会患病;若父亲患有遗传性肾炎,则儿子不会患病,但女儿一定会患病,判断该病为伴X染色体显性遗传病。丈夫仅患有遗传性肾炎,妻子是经抢救而康复的恶性高热病患者,则不建议剖腹产,最好顺产;最好生男孩;进行恶性高热病相关基因诊断。
30.(2024·山东·模拟预测)已知果蝇的有眼与无眼、正常翅与裂翅分别由基因A/a、B/b控制,这两对基因中只有一对位于X染色体上,且某一种基因型的个体存在胚胎致死现象。现有一对有眼裂翅雌雄果蝇杂交,F1表型及数量如图所示。为观察眼形基因的变化,研究者用红色荧光和绿色荧光分别标记A、a基因,不考虑基因突变和染色体变异。
(1)等位基因B、b的本质区别是 ,由杂交结果可以判定,控制果蝇翅形的基因位于 染色体上,判断依据是 。
(2)不考虑变异,观察亲本雄果蝇的精原细胞减数分裂I的前期,其细胞内控制眼形基因的荧光标记情况及所在的染色体行为是 ,亲本果蝇的基因型为 。
(3)果蝇的胚胎致死现象可能与DNA甲基化有关,DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。DNA发生甲基化后会干扰RNA聚合酶的识别,推测DNA甲基化后,遗传信息 (填“有”或“没有”)改变,DNA甲基化影响基因表达的机制可能是 。
(4)分析F1的表型可知,推测基因型为 的胚胎致死,请从亲本和F1中选择合适的果蝇设计杂交实验来验证你的推测,简要写出实验思路及预期结果: 。
【答案】(1) 碱基排列顺序不同 X 亲本均为裂翅,F1中正常翅只在雄果蝇中出现
(2) 具有2个红色荧光点的染色体和具有2个绿色荧光点的染色体进行联会 AaXBY,AaXBXb
(3) 没有 发生甲基化的DNA(基因)不能与RNA聚合酶正常结合,导致转录过程受到抑制,进而无法完成表达过程,影响相关性状
(4) aaXbY 实验思路:选择F1中的无眼裂翅雄果蝇aaXBY与亲本中的有眼裂翅雌果蝇AaXBXb杂交。预期结果:子代中有眼裂翅雌果蝇∶有眼裂翅雄果蝇∶有眼正常翅雄果蝇∶无眼裂翅雌果蝇∶无眼裂翅雄果蝇=2∶1∶1∶2∶1
【分析】根据杂交结果分析,亲本均为裂翅,F1中正常翅只在雄果蝇中出现,与性别相关联,说明控制翅形的基因位于X染色体上,裂翅为显性性状。根据题意,这两对基因中只有一对位于X染色体上,则有眼与无眼的基因位于常染色体上,亲代均为有眼,而子代出现性状分离的现象,则有眼为显性。结合杂交结果可推知,亲本的基因型为AaXBY、AaXBXb。
【详解】(1)基因是具有遗传效应的DNA片段,基因的区别是由不同的碱基对的排列顺序决定的,因此等位基因的本质区别就在于它们的碱基排列顺序不同。
根据杂交结果分析,亲本均为裂翅,F1中正常翅只在雄果蝇中出现,与性别相关联,说明控制翅形的基因位于X染色体上,裂翅为显性性状。
(2)由于两对等位基因中只有一对基因位于X染色体上,控制翅形的基因位于X染色体上,则控制有眼与无眼的基因位于常染色体上,亲代均为有眼,而子代出现性状分离的现象,则有眼为显性。
结合杂交结果可推知,亲本的基因型为AaXBY、AaXBXb。果蝇的精原细胞在减数分裂前的间期进行DNA复制,在减数分裂I的前期同源染色体发生两两配对的联会现象。由于亲本雄果蝇的基因型是AaXBY,不考虑变异,因此在减数分裂I的前期可以观察到具有2个红色荧光点(A基因)的染色体和具有2个绿色荧光点(a基因)的染色体进行联会。
(3)DNA发生甲基化后其碱基序列没有改变,因此遗传信息没有发生变化。DNA发生甲基化后会干扰RNA聚合酶的识别,据此可推测DNA甲基化影响基因表达的机制是发生甲基化的DNA不能与RNA聚合酶正常结合,导致发生甲基化的DNA(基因)转录过程受到抑制,进而无法完成表达过程,影响相关性状。
(4)分析题中杂交实验,亲本的基因型为AaXBXb、AaXBY,F1中没有无眼正常翅雄性个体,推测无眼正常翅雄性个体可能胚胎致死,其基因型为aaXbY。从亲本和F1中选择合适的果蝇设计杂交实验来证明基因型为aaXbY的胚胎致死,可选择F1中的无眼裂翅雄果蝇aaXBY与亲本中的有眼裂翅雌果蝇AaXBXb杂交,若子代中有眼裂翅雌果蝇∶有眼裂翅雄果蝇∶有眼正常翅雄果蝇∶无眼裂翅雌果蝇∶无眼裂翅雄果蝇=2∶1∶1∶2∶1,则推测成立。
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