第12讲 伴性遗传和人类遗传病-备战2025年高考生物一轮复习精讲课件（新高考通用）

3.遗传规律的现代解释 (课本P 基因分离定律的实质是：减数分裂时，等位基因随同源染色体的分离而分离。 如图基因型为Aa的生物体减数分裂产生的配子类型和比例为： A:a=1:1 同源染色体 等位 染色单体 相同 基因自由组合定律的实质是： 减数分裂时， 同源染色体上的等位基 因分离同时， 非同源染色体上的非等 位基因自由组合。 如图基因型为AaBb的生物体减数分裂产 生的配子类型和比例为 AB:Ab:aB:ab=1 :1 :1 :1 考点一 基因在染色体上的假说与证据 3.遗传规律的现代解释 (课本P30) 目录 Contents 四 人类遗传病的类型、监测与预防 二 伴性遗传的特点及应用 一 基因在染色体上的假说与证据 三 判断基因的位置关系 【学习目标】 概念3 遗传信息控制生物性状， 并代代相传； 3.2 有性生殖中基因的分离和重组导致双 亲后代的基因组合有多种 可能。 3.2.4 概述性染色体上的基因传递和性别相关联。 基因在哪里？ 如何证明？ - 基因在染色体上的假说与证据 基因位于染色体上 (一) 、萨顿假说 1.内容： 基因由染色体携带着从亲代传递给下一代，即基因在染色体上。 - 基因在染色体上的假说与证据 2.依据： 基因和染色体行为存在明显的平行关系。 类比推理法 杂合子形成配子时， 等位基因的行为 D d 减数分裂时染色体行为 D d 项目 染色体行为 基因行为 生殖过程中 在配子形成和受精过程中 ， 形态结构 相对稳定 在杂交过程中保持完整性和 独立性 存在 体细胞 成对 成对 配子 成单 成单 体细胞中来源 一对同源染色体 ，一条来自父方， 一条来自母方 成对基因一个来自 父方 ， 一个来自 母方 形成配子时 自由组合 非同源染色体上的 自由组合 一 基因在染色体上的假说与证据 平行关系的具体表现： 非同源染色体 非等位基因 1.摩尔根的果蝇杂交实验 ①作为遗传学实验材料的优点 a容易饲养， 繁殖快 b.具有多对明显的相对性状 后代数量多 G.染色体少且大，便于研究 - 基因在染色体上的假说与证据 雌性：3对常染色体+XX(同型） 雄性：3对常染色体+XY（异型） (二)、基因位于染色体上的实验证据 Q：分析结果 ， 可得出哪些结论？并阐明具体依据？ ①红眼为显性， 依据是相对性状的亲本杂交， F1 代全部为红眼或F1 的红眼雌雄果蝇杂交， F2 代 出现性状分离， 可知F1 的性状为显性性状。 ②亲本果蝇均为纯合子， 依据是F1 只有红眼。 ③红眼和白眼受一对等位基因控制， 依据是F2 中红眼： 白眼数量比为3： 1， 符合分离定律。 提出问题： 果蝇的白眼性状为什么总是与性别相联系？ ②摩尔根的果蝇杂交实验过程及结果分析 一 基因在染色体上的假说与证据 思考 ③提出假说，进行解释 假说1 ：控制眼色的基因位于x染色体上 而y染色体上没有 根据杂交实验现象和 性染色体的结构差异 性，还能提出什么假 说呢？ 一 基因在染色体上的假说与证据 红眼： 白眼 =3： 1 ， 白眼都是♂ 根据遗传图解，控制果蝇 眼色的基因位于X、 Y同源 区段也可以解释摩尔根的 果蝇杂交实验结果。 如何设计实验验证哪种假 说正确呢？ 考点一 基因在染色体上的假说与证据 一 基因在染色体上的假说与证据 假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有 红眼： 白眼 =3： 1 ， 白眼都为♂ ③演绎推理 (测交) ，实验证据验证假说 假说1：基因位于X染色体的非同源区段 假说2：基因位于X、Y染色体的同源区段 杂交实验结果与假说1的预期结果相符！ 假说演绎法 一 基因在染色体上的假说与证据 ④实验结论：果蝇的眼色基因仅在X染色体上 ，为基因在染色体上提供了证据。 摩尔根和他的学生经过十几年的努力，发明 了测定 基因位于染色体上的的相对位置方法， 并绘制了基 因在染色体上相对位置图。 现代分子生物技术采用荧光标记技术确认基因在染 色体上的位置。 每种生物的基因数量都要远远多于染色体的数目 。 果蝇细胞有4对染色体， 被研究的基因达数百个; 人类体细胞中有23对染色体， 携带基因约几万个。 说明一条染色体上有许多个基因。 - 基因在染色体上的假说与证据 2. 关系 注意： 细胞生物的基因一定位于染色体上吗？ a.真核生物的细胞核中的基因都位于染色体上，而细胞质中的 基因位于线粒体和叶绿体中的DNA 上。 b.原核细胞中无染色体，基因在拟核DNA或细胞质中的质粒DNA上 - 基因在染色体上的假说与证据 染色体是基因的主要载体 【例1】下列关于基因在染色体上的假说和证据叙述错误的是( ) A.萨顿通过观察蝗虫细胞的染色体变化规律 ， 推论出基因在染色体上的假说 B.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存 在平行关系 ” C.孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的 √D.摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列 - 基因在染色体上的假说与证据 （一）伴性遗传的特点 1.性染色体和性别决定方式 ①根据性染色体决定性别： XY型：雌性为同型性染色体，用XX表示； 雄性为异型性染色体，用XY表示。 ZW型： 雌性为异型性染色体，用ZW表示； 雄性为同型性染色体，用ZZ表示； ②染色体数目决定性别：蜜蜂中的雄蜂由未受精的卵细胞直接发育而来的单 倍体；雌蜂由受精卵发育而来的二倍体。 ③其他因素决定性别：乌龟由孵化时的温度决定性别。 注意： = 伴性遗传的特点及应用 象叫做伴性遗传。 1)举例：男性性染色体的来源和传递特点： XY中X只能来自其母亲，而后又只能传给──女儿 ──儿子。 2)性染色体上基因的分布位置： 2.伴性遗传的概念 位于 性 染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和 性别 相关联， 这种现 ①基因位于I区段为伴X遗传 ②基因位于III区段为伴Y遗传 ③基因位于II区段为X 、Y同源区段遗传 = 伴性遗传的特点及应用 位于同源区段Ⅱ上 若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病 D.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者 源区段(Ⅰ、 Ⅲ) ， 如图所示。 下列有关叙述错误的是 A.若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的， 则患者均为男性 B.若X、 Y染色体上存在一对等位基因 ，则该对等位基因 【例2】人的X染色体和Y染色体大小、 形态不完全相同 ， 但存在着同源区段(Ⅱ)和非同 二 伴性遗传的特点及应用 (1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲血友病 ①男性的色盲基因一定传给 女儿 ，也一定来自 母亲 ，表现为交叉遗传特点。 （个体遗传水平） ②若女性为患者，则其父亲和儿子 一定 是患者； 若男性正常 ，则其 母亲和女儿 也一定正常。 ③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病， 说明这种遗传病的遗传特点是 隔代遗传。 二 伴性遗传的特点及应用 ④这种遗传病的遗传特点是男性患者 多于 女性患者。 XBXb XbY （群体遗传水平） XBXb 【例3】一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿 色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上 ( ) A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1 B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为 1/2 √．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2 D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2 二 伴性遗传的特点及应用 3 (2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿 ， 也一定来自 母亲 。 （个体遗传水平） ②若男性为患者，则其母亲和女儿 一定 是患者； ③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性患者， 图中显示的遗传特点是 二 伴性遗传的特点及应用 若女性正常，则其 父亲和儿子 也一定正常。 世代连续遗传 （群体遗传水平） 。 ①患者全为男性 ，女性全部正常。 ②没有显隐性之分。 世代连续性 ③父传子 ，子传孙 ，具有 。 = 伴性遗传的特点及应用 (3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症 （4）X-Y染色体同源区段遗传 ①现假设控制某个相对性状的基因A小 a位于XY同源区段，则女性基 ②遗传仍与性别有关 如： X ( ) ×XYA( )→子代( )全为隐性， ( )全为显性。 如： X () ×XAya ( )→子代( )全为显性， ()全为隐性。 = 伴性遗传的特点及应用 白色。下列判断正确的是 遗传？ A 灰色对白色为显性性状 . ZAW(♀) xZaZa (♂) ZaW(♀) 、ZAZa (♂) B.亲本基因型分别是ZaW、ZAZA 【例4】鸽子的性别决定方式为ZW型， 腹部羽毛的颜色由一对等位基因A、 a 控制 ，现将纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配 ，F1 中雌鸽均为灰色 ，雄鸽均为 C.基因A在Z染色体上 ，W染色体上含有它的等位基因 F1的雌雄个体自由交配 ，F2 中灰色雌鸽所占的比例为 二 伴性遗传的特点及应用 根据ZW型，假说演绎，推测亲本 ZAW=1/2 ZA♂ × 1/2 W♀ XAXA x X aY XAXa x X aY X aXa x X aY x XAY XAXa 、X aY x XAY XAXA 、 XAXa 、XAY、X aY 二 伴性遗传的特点及应用 ◆其他4组杂交组合的子代 XAXA x XaXa x XAXa x XY型为例) XAY XAY XAY 子代中性状与性别关联 XAXa X aXa 伴 X 考 = 伴性遗传的特点及应用 伴性遗传的杂交组合子代中 的表现型及比例并没有性别上的差 伴性遗传和常染色体上一对等位基因的遗传，都遵循分离定律，有些 如何判断基因位于常染色体还是X染色体呢？ 异，与常染色体难以区分。 【情境设计1 】果蝇的黑身和灰身由一对等位基因（A/a)控制，灰身对黑身 为显性。让一只纯合的灰身雌果蝇与一只黑身雄果蝇交配得到F1 ，F1的雌雄 果蝇个体随机交配得到F2 。为了确定A/a是位于常染色体上还是位于X染色体 上，可观察和统计F2的哪些指标能达到目的？ ①结合题意，F2的性状分离比是什么？ F2的性状分离比为3：1 ②根据分离比，能否判断A/a位于常染色体还是X染色体？为什么 仅根据F2的性状分离比为3：1，无法判断位置； 因为两种情况下均可出现性状分离比为3：1. 三 判断基因的位置关系 《导与练P139例题2、 143例题11》 F1中的♀显性× ♂显性 ③若进一步观察F2雌蝇中灰身与黑身的比例 (或雄蝇中灰身与黑身的比例)即可判断， 或进一步观察黑身果蝇中雌性与雄性的比例 (或灰身果蝇中雌性与雄性的比例)也可以 ④还可通过什么杂交方式判断A/a位于常染色体还是X染色体? ④还可以通过反交实验的结果与该实验的F 做比较来判断 【情境设计1 】果蝇的黑身和灰身由一对等位基因（A/a)控制，灰身对黑身 为显性。让一只纯合的灰身雌果蝇与一只黑身雄果蝇交配得到F1 ，F1的雌雄 果蝇个体随机交配得到F2 。为了确定A/a是位于常染色体上还是位于X染色体 上，可观察和统计F2的哪些指标能达到目的？ ③进一步观察和统计F2的哪些指标可以做出判断？ 【命=题角判度断2基】因如的何位判置关断系基因位于X还是常染色体上？ 性状关联性别的两种形式: ①不同性别中性状分离比; ②某一性状中的性别比例。 A. 仅根据F1 ♀♂中灰身： 黑身均为3： 1 ，就能确定A/a位于常染色体上 B. 仅根据F1 ♀♂中灰身： 黑身均为3： 1 ，不能确定A/a位于常染色体上, 需结合表中其他信息综合判断。 C. 根据F1 ♀♂1:1 ， ♀ 只有直毛 ， ♂有直毛又有分叉毛 ，能确定B/b位于X上 D. 根据F1 ♀♂1:1 ， ♀只有直毛 ， ♂有直毛又有分叉毛 ，不能确定B/b位于X上 【例1】已知果蝇中 ， 灰身与黑身为一对相对性状(显性基因用A表示 ， 隐性基因用a表 示)； 直毛与分叉毛为一对相对性状(显性基因用B表示 ， 隐性基因用b表示)。 两只亲代 果蝇杂交得到以下子代类型和比例。 据此可判断（双选） 【命三题角判度断2基】因如的何位判置关断系基因位于X还是常染色体上？ 【例1】已知果蝇中 ，灰身与黑身为一对相对性状(显性基因用A表示 ， 隐性基 因用a表示)； 直毛与分叉毛为一对相对性状(显性基因用B表示 ， 隐性基因用b 表示)。 两只亲代果蝇杂交得到以下子代类型和比例。 据此可判断 A. 仅根据F1 ♀♂中灰身： 黑身=3： 1 ，就能确定A/a位于常染色体上 B. 仅根据F1 ♀♂中灰身： 黑身=3： 1 ，不能确定A/a位于常染色体上, 【命三题角判度断2基】因如的何位判置关断系基因位于X还是常染色体上？ 需结合表中其他信息综合判断。 【三题角判度断基2】因如的位何置判关断系基因位于X还是常染色体上？ 【例1】已知果蝇中 ，灰身与黑身为一对相对性状(显性基因用A表示 ， 隐性基 因用a表示)； 直毛与分叉毛为一对相对性状(显性基因用B表示 ， 隐性基因用b C. 根据F1 ♀♂1:1 ， ♀只有直毛 ， ♂有直毛又有分叉毛 ，能确定B/b位于X上 D. 即： F1 ♀♂1:1 ，直 ：分叉=3： 1 ，但分叉只为♂ 不能确定B/b位于X上 P: XBXb x X BY F1：XBXB 、XBXb 、 X BY、 X bY 表示)。 两只亲代果蝇杂交得到以下子代类型和比例。 据此可判断 【例2】已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因A/a控制 ，灰体对黄体为显性。 某同学用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交 ， 子代中♀灰体： ♀黄体： ♂灰体： ♂黄体为1： 1： 1： 1。 请分析并回答下列问题: Aa x aa F1 Aa(♀ ♂) aa(♀ ♂ ) XAXa x XaY F1 XAXa 、XAY 、 XaXa 、 XaY 利用子代果蝇为材料,设计两个不同的实验 ，这两个实验都能独立确定基因 A/a位于 上 ， 预期结果和结论。 即：①♀隐（黄体） x ♂显（灰体） 预期：子代中所有的雌性个体都表现为灰体，雄性个体都表现为黄体。 ②♀显（灰体） x ♂显（灰体） 预期：子代中所有的雌性个体都表现为灰体，雄性个体中灰体：黄体为1：1。 【命题角度2】如何判断基因位于X还是常染色体上？ 三 判断基因的位置关系 若子代♀♂均为显 一定是常染色体遗传 若子代♀为显、 ♂为隐 — 一定是伴X遗传 归三总结判断1：基不因的考位虑置突关变系和X、Y的同源区段情况 方法二： P ： ♀隐性×♂显性 (纯合) 若子代显： 隐=3： 1， 且隐性♀♂均有 若子代显： 隐=3： 1 但隐性只为♂ , 已知显隐性，一次杂交确定基因位置判断 方法一： P ： ♀显性× ♂显性 一定是常染色体遗传 一定是伴X遗传 【情境设计2】果蝇某野生型与突变型是一对相对性状 ， 受一对等位 基因（A/a）控制 ，现有野生型果蝇与纯合突变型果蝇若干 ，如何判 断基因位于X还是常染色体上？ 一对相对性状的纯合亲本正反交实验 若其中一组F1 中♀为显性状 ， ♂为隐性状,另 一组F1 中♀♂均为显性状,则为伴X遗传 Q：三未知判断显基隐因性的时位，置关如系何判断基因位于X还是常染色体上？ 则子代表现性状为显性，且为常染色体遗传 （XaXa ♀ x XAY♂ （XAXA ♀ x XaY♂ xay ) 、XAY ） ─→Aa —→Aa x aa♂ x aa? AA♀ AA ♂ XAxa —→XAxa 若正反交F1全为一种性状 则该性状为显性，且 为常染色体遗传 若其中一组F1 中♀为甲性状 ， ♂为乙性状 另一组F1 中♀♂均为甲性状,则为伴X遗传 （XaXa x XAY XAXa 、XaY ） 且 甲性状为显性 正反交实验： 1■既可确定相对性状的显隐性，还可判断基因的位置。 。 归三总结判2断：基不因考的位虑置突关变系和X、Y的同源区段情况 未知显隐性关系时 ，如何判断基因位于X还是常染色体上？ 一对相对性状的 纯合亲本 正反交实验 【例】 小鼠的毛色灰色(B)对黑色(b)为显性 ， 控制小鼠毛色的基因可能位于性染色 体上(Ⅰ区段为X、 Y染色体的同源区段 ， Ⅱ1 、 Ⅱ2分别为X、 Y染色体的特有区段)。 现有两个纯合品系 ， 一个种群雌雄鼠均为灰色 ， 另一个种群雌雄鼠均为黑色 ， 某兴 趣小组为探究B、b基因的位置进行了实验。 请回答下列问题： (1)根据种群中小鼠的表现型 ， 该小组认为B 、 b基因不位于Ⅱ2 区段上 ， 原因是 两种群中雌雄鼠均有灰色和黑色 ，不随雄性遗传 。伴性遗传的特点考查 ( 2 ) 该 小 组 欲 通 过 一 次 杂 交 确 定 B 、 b 基 因 位 于 Ⅰ 区 段 还 是 Ⅱ 1 区 段 ， 可 选 择 黑色雌鼠与纯合灰色雄鼠 杂交 ， 观察后代的表现型及比例。 _________________________ 命题角度1的考查 【三题角度判3断】基基因因位的于位常置染关色系体上还是X、 Y染色体同源区段上 是常染色体上。 实验步骤： b B B B 、♂ bY B ①黑色雌鼠与纯合灰色雄鼠杂交； （测交的前提是已知显隐性； ② 选F1 中的灰色雄鼠与黑色雌鼠测交 ； X ) b 、 X ♀ X b XBY B♂ X ♀ b b X b ③统计后代的表现型及比例。 结果分析：（伴性遗传的特点考查） 雌性均为黑色 ，雄性均为灰色 ①若后代的表现型及比例为 ，则B、 (3)若另一小组欲通过杂交实验(包括测交) ， 确定B、 b基因位于Ⅰ区段（X、 Y同源)还 【三题角度判3断】基基因因位的于位常置染关色系体上还是X、 Y染色体同源区段上 ②若后代的表现型及比例为 灰色 ∶黑色＝1 ∶1 ，且与性别无，关则B、b基因位于常染色体上。 若是未知显隐性呢？） 让 中的灰色雌雄鼠相互杂交 b基因位于Ⅰ区段上； 基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上 (1)设计思路：（已知显隐性，可用F1 ♂测交；若是未知显隐性则如下） 三 判断基因的位置关系 【归 B.如果突变基因位于X染色体上且为显性 则子代雄株全为野生性状, 雌株全为突变性状 √如果突变基因位于X Y染色体同源区段上且为显性，则子代雄株雌株全为野生性状 【例4】 某兴趣小组偶然发现一突变植株，突变性状是由一条染色体上的某个基因突变产生 的 假设突变性状和野生性状由一对等位基因A a控制)，为了了解突变基因的显隐性和在 染色体中的位置，该小组设计了杂交实验方案：利用该突变雄株与多株野生纯合雌株杂交 观察记录子代中雌雄植株中野生性状和突变性状的数量。下列说法错误的是 A.如果突变基因位于Y染色体上 则子代雄株全为突变性状 雌株全为野生性状 【【命三题角判断基】基基因因因的位位位于于置常常染关染色系色体体上上还还是是XX、、YY染染色色体体同同源源区区段段上上 D.如果突变基因位于常染色体上且为显性，则子代雌雄株各有一半野生性状 逆向思维训练 1.遗传病的概念 遗传物质改变而引起的人类疾病 2.遗传病的类型： 单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病 常隐： 色盲、白化病等 原发性高血压、哮喘 常显：并指、软骨发育不全 青少年型糖尿病 伴X显：抗维生素D佝偻病 (群体发病率 伴X隐：色盲、血友病等 四 人类遗传病的类型、监测与预防 辨析：遗传病与致病基因、遗传病与先天性疾病的关系？ 不一定 先天性疾病 不一定 致病基因 21三体综合征、 猫叫综合征 遗传病 遗传病 预防 不一定 不一定 监测 ： ①羊水检查、 B超检查 ②孕妇血细胞见检查 ③基因诊断 预防 ①禁止近亲结婚 ②遗传咨询 ) 3.遗传病的监测和预防 遗传咨询和产前诊断等手段，一定程度上预防遗传病的产生和发展 四 人类遗传病的类型、监测与预防 预防 3.人类遗传病的调查 ()遗传方式的调查：构建患者系谱图 调查范围：患者家系中调查 2)发病率的调查: ①发病率：某遗传病的患病人数与调查总数之比 ②调查范围：人群中随机调查，群体足够大 ③调查对象: 发病率较高的单基因遗传病 四 人类遗传病的类型、监测与预防 ④发病率调查应用：群体层次分所遗传方式 防 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体数 46 8 24 20 基因组测序染色体数 原因 体 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 解读其中包含 的 遗传信息 (2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约 含性染色体的生物(XY型或ZW型) ，基因组测序染色体 比染色体组多一条性染色体；不含性染色体的生物，基因组测 序染色体跟染色体组中相同! 5.人类基因组计划 (4)意义：认识到人类基因的──组成、结构、功能 诊治──和预防人类疾病。 为 2.0万～2.5万个。 (3)不同生物的基因组测序 【例5】已知果蝇的一种隐性性状由单基因h控制 ， 但不知基因h位于何种染色体上， 请设计一个简单的调查方案并预测调查结果。 (1)方案：寻找具有该隐性性状的果蝇种群 ，统计具有该隐性性状果蝇的雄性和雌性的个体数量。 (2)结果： ①如果具有该隐性性状的雄性个体数量明显多于雌性 ，则h基因最可能位于X染色体上 ② 如果具有该隐性性状的个体全部为雄性 ，则h基因最可能位于Y染色体上 。 ③ 如果具有该隐性性状的雄性和雌性个体数量大致相当 ，则h基因最可能位于常染色体上。 四 人类遗传病的类型、监测与预防 防 性染色体上一对等位基因的遗传遵循基因分离定律 性染色体和常染色体上的非等位基因遵循基因自由组合定律 四 人类遗传病的类型、监测与预防 $$