第16讲 基因的突变及其他变异-备战2025年高考生物一轮复习精讲课件（新高考通用）

第16讲 基因突变及其他变异 基因的功能 DNA mRNA 蛋白质 （ ） （ ） 脱氧核苷酸序列 __________序列 决定 __________序列 遗传信息 决定 决定 __________ __________ 表现出性状 基因的功能 DNA（基因） mRNA 蛋白质 （ ） （ ） 脱氧核苷酸序列 __________序列 决定 __________序列 遗传信息 决定 决定 __________ __________ 转 录 翻译 核糖核苷酸 氨基酸序列 遗传密码 遗传性状 传递遗传信息 表达遗传信息 储存遗传信息 目录 Contents 一 变异类型 二 基因突变 第16讲 基因突变及其他变异 三 基因重组 四 染色体变异 【学习目标】 概念3 遗传信息控制生物性状，并代代相传； 3.3 由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的 3.3.1 概述碱基的替换、插入或缺失引发基因中碱基序列的改变 3.3.2 阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果 3.3.3 描述细胞的某些化学物资、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变 3.3.4阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。 3.3.5 举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡 第 页 可遗传的变异 变异类型 不可遗传的变异 基因突变 染色体变异 基因重组 突变 不能遗传给后代的变异 可以遗传给后代的变异 表观遗传 遗传物质改变 DNA碱基序列不发生改变 一 变异类型 获奖理由：发明了第一种有效药物来治疗囊性纤维化。现在，领导该药物研发的3位科学家获得了今年的科学突破奖，奖金300万美元。科学突破奖也是科学界奖金最高的荣誉。 二 基因突变 以下是3例囊性纤维患者CFTR蛋白结构与功能异常情况的部分基因序列： 正常人CFTR基因部分碱基序列： ......AAAGAAAATATCATCTTTGGT...GGA... ......TTTCTTTTATAGTAGAAACCA...CCT... 患者1： ......AAACAAAATATCATCTTTGGT...GGA... ......TTTGTTTTATAGTAGAAACCA...CCT... 患者2： ......AAACAAAATATCATC△GGT...GGA... ......TTTGTTTTATAGTAG△CCA...CCT... 患者3： ......AAACAAAATATCATCTTTGGT...TGA... ......TTTGTTTTATAGTAGAAACCA...ACT... 性状改变么? 性状改变么? 性状改变么? 正常多肽序列：。。赖氨酸-谷氨酸-天冬酰胺-异亮氨酸-异亮氨酸-苯丙氨酸-甘氨酸。。 替换 缺失 替换 以下是3例囊性纤维患者CFTR蛋白结构与功能异常情况的部分基因序列： 正常人CFTR基因部分碱基序列： ......AAAGAAAATATCATCTTTGGT...GGA... ......TTTCTTTTATAGTAGAAACCA...CCT... 患者1： ......AAACAAAATATCATCTTTGGT...GGA... ......TTTGTTTTATAGTAGAAACCA...CCT... 患者2： ......AAACAAAATATCATC△GGT...GGA... ......TTTGTTTTATAGTAG△CCA...CCT... 患者3： ......AAACAAAATATCATCTTTGGT...TGA... ......TTTGTTTTATAGTAGAAACCA...ACT... CFTR蛋白无法正常开启 CFTR蛋白不能被运送到细胞膜 提前终止 根据所学知识，请提出治疗囊性纤维的研究思路？ 一旦CFTR基因被鉴定出来，大多数努力都集中在修饰该基因以治疗疾病的方法上，但收效甚微。Hadida、Negulescu和Van Goor领导的团队转而寻找一种药物组合，诱导错误折叠的蛋白质正常发挥作用。Trikafta中的3种药物协同作用——两种药物帮助更多CFTR传递到细胞表面，第三种药物则使蛋白质在到达细胞表面后更好地发挥作用。 二 基因突变 1.基因突变的概念： 注意：基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换 RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上碱基序列的改变也是基因突变 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 二 基因突变 2.基因突变发生时间： 原因：在细胞分裂间期， DNA分子复制时，DNA分子双链打开，稳定性降低，容易发生碱基对的变化。 3.突变的基因可否传给子代？ A.有丝分裂间期 无性繁殖例外 B.减数分裂前的间期 →生殖细胞 （能传给子代） →体细胞 （一般不能传给子代） 生命过程的任何阶段都可能发生。主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 页面统一为16:9宽幅画面比例尺寸；PPT统一格式为PPT或PPTX。 中文： 1. 课名：微软雅黑48号字； 2.（第一课时）：微软雅黑32号字； 3.学校名称：请填写全称； 4.学科、年级、主讲人、学校：华文楷体28号字（具体根据文字量可适当调整）。 英文 1.课名：字体以Times New Roman为主，字号一般使用32—36号，特别强调可以用40号； 2.（Period 1）：字体使用Arial，字号为28； 3.正文一般用24—28号，特别强调可用32号。 注意标点的规范（例如：中文省略号为……，可用Shift+数字键6打出中文省略号，英文省略号为…） 12 4.基因突变的结果？ 基因突变的结果是基因碱基序列发生改变，产生了新基因，与原基因互为等位基因。 原核生物和病毒不存在等位基因，因此原核生物和病毒基因突变产生的是新基因 隐性突变：A→a 显性突变：a→A 基因突变：基因在的“位置”或“数目”不发生改变 基因突变：蛋白质不一定改变，性状不一定改变 ①密码子的简并性，基因突变后编码氨基酸不变。 ②发生在基因的非编码序列或内含子。 ③基因突变为隐性突变，如AA→Aa，不改变性状。 5.基因突变不一定导致生物性状的改变的主要原因？ 二 基因突变 ①基因突变可能引发肽链不能合成 ②肽链延长(终止密码子推后) ③肽链缩短(终止密码子提前) ④肽链中氨基酸种类改变 6.基因突变可改变生物性状的原因？ 二 基因突变 7.基因突变的特点 (1)普遍性： 在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。 (2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA 分子上；以及同一个DNA分子的不同部位。 (3)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（105~108）。 (4)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 等位基因。 16 形成新性状 基因突变 生物变异的根本来源 是新基因产生的途径， 是生物变异的根本来源， 是生物进化的原始材料。 产生新基因 生物进化的原始材料 8.基因突变的意义 对生物界的种族繁衍和进化而言 基因突变联系的“热点” 细胞癌变 生物进化 原癌基因或抑癌基因发生基因突变可能引起细胞癌变 细胞分裂 遗传育种 诱变育种就是利用基因突变的原理进行的 在细胞分裂前的间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链不稳定，容易发生碱基对的变化 基因突变为生物进化提供丰富的原材料 1. 概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。 3.类型： (1)互换型 (2)自由组合型 非等位基因 2.发生时期： 减数分裂Ⅰ时期 （1）交叉互换型：实现了同源染色体上的非等位基因的组合。 （2）自由组合型：实现了非同源染色体上的非等位基因的自由组合。 三 基因重组 （广义的基因重组还包括：肺炎链球菌转化实验和基因工程） 4.结果： 不产生新的基因，只产生新的 ，导致 出现。 基因型 重组性状 5.意义： ①是生物 的来源之一； ②为 提供材料， ③是形成 的重要原因之一。 变异 生物进化 生物多样性 6.适用范围： 主要是进行 生殖的真核生物 有性 7.应用： 常用于 育种和 工程育种。 杂交 基因 【例1】下列过程中存在基因重组的是 A.③④ B.①③ C.①⑤ D.②⑤ B 【例2】(多选）下列与基因重组有关的叙述正确的有（ ） A.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生基因重组 B.减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组 C.雌果蝇X染色体上的基因经减数分裂能产生重组型配子 D.格里菲思实验中肺炎双球菌R型转化为S型是基因突变的结果 E.将人的胰岛素基因转入大肠杆菌最终产生胰岛素的原理是基因重组 F.亲代AaBB自交，因基因重组导致子代发生性状分离 G.HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变 CE 【例3】.下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是(　　) A.由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变 B.减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组 C.淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变 D.小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组 D 　碱基对的改变引起基因结构的改变就称为基因突变，A错误；若一对相对性状由两(多)对等位基因控制，则减数分裂过程中，可能发生基因重组，B错误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变，C错误；基因重组发生在两(多)对等位基因之间，D正确。 23 染色体变异是什么？有哪些类型？ 染色体变异 结构变异 数目变异 重复 缺失 倒位 易位 个别染色体增减 染色体组成倍增减 概念：生物体的细胞内染色体 的变化。 体细胞或生殖细胞 数目或结构 四 染色体变异 （一）染色体结构变异 在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有以下4种类型。 大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至导致生物体死亡。 缺失 重复 易位 倒位 染色体上基因数目、排列顺序发生改变 结果：性状变异（改变） 四 染色体变异 1.缺失 染色体的某一片段缺失引起变异。 例如五号染色体缺失引起的猫叫综合征、果蝇的缺刻翅。 （1）结果： 基因数目减少 果蝇正常翅 果蝇缺刻翅 四 染色体变异 （2）缺失后的联会现象 2.重复 染色体中增加某一片段引起变异，eg.果蝇棒状眼的形成 基因数目增加 （1）结果： 果蝇棒眼的形成 四 染色体变异 （2）重复后的联会现象： 3.易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。 基因排列顺序变化 （1）结果： 果蝇正常眼 果蝇花斑眼 发生在两条非同源染色体之间 染色体片段易位，使染色体上的基因排列顺序发生改变，影响了某些基因的表达，从而引起性状改变。 四 染色体变异 （2）易位后的联会现象： 四 染色体变异 31 (1)染色体间的易位可分为单向易位和相互易位。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。请在框图中画出下列两种易位发生后在四分体时期的染色体联会情况： ①单向易位 四 染色体变异 ②相互易位(平衡易位) 四 染色体变异 易位和交叉互换的比较 染色体易位 互换 图解 区别 位置 原理 观察 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间 染色体结构变异 基因重组 在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到 34 4.倒位: 染色体的某一片段位置颠倒引起变异。eg.果蝇卷翅的形成 卷翅（Cy） 染色体片段位置颠倒，使染色体上的基因排列顺序发生改变，影响了某些基因的表达，从而引起性状改变。 基因排列顺序变化 （1）结果： 四 染色体变异 35 （2）倒位后的联会现象： 四 染色体变异 36 A. ①～④的变异均未产生新基因 B. ①～④的变异依次是染色体倒位、缺失、重复与基因突变 C. ①～④的变异均可在光学显微镜下观察到 D. ①、②、③依次为染色体结构变异中的缺失、重复、倒位， ④的变异应属于基因突变 1.如下图所示，已知染色体发生了①～④四种变异，则相关叙述正确的是(　　) D 习题巩固 37 2.下图中图1为等位基因Aa间的转化关系图，图2为黑腹果蝇(2n＝8)的单体图，图3为某动物的精原细胞形成的四个精细胞的示意图， 则图1、2、3分别发生何种变异(　　) A A. 基因突变 染色体变异 基因重组 B. 基因突变 染色体变异 染色体变异 C. 基因重组 基因突变 染色体变异 D. 基因突变 基因重组 基因突变 习题巩固 38 基因突变、基因重组和染色体变异的比较 项 目 基因突变 基因重组 染色体变异 本 质 基因结构的改变 原有基因的重新组合 染色体结构或数目 发生变化 发生时期 DNA复制时期 减Ⅰ时期 通常发生在 细胞分裂期 观 察 光学显微镜下 无法观察 光学显微镜下 无法观察 光学显微镜下 可以观察 适用范围 任何生物 真核生物、 有性生殖 真核生物 产生结果 产生新的基因 只改变基因型 基因“数量”上发生变化 39 （二）染色体数目变异 1.个别染色体的增加或减少 唐氏综合征 (21三体综合征)，又称先天愚型，由于多了一条21号染色体而导致的疾病。患者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 四 染色体变异 性染色体数目异常 44条＋XO（45条） 症状：外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。 原因: 父方在MⅠ时X和Y未分离，进入同一个配子中，形成不含性染色体的异常精子。 或母方在MⅠ时X和X未分离，或MⅡ时两条X单体分离后进入同一个配子中，形成不含性染色体的异常卵细胞。 2.以染色体组形式成倍的增加或减少 增加 减少 性染色体数目异常 （1）染色体组的内涵 Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅱ Ⅲ X Y Ⅱ Ⅲ Ⅳ X Ⅱ Ⅲ Ⅳ Y ①一个染色体组中不含同源染色体 ②一个染色体组中的染色体的形态、大小、功能各不相同； ③一个染色体组中含有该物种生长、发育、遗传、变异的全套遗传信息。 细胞中的每套非同源染色体。 性染色体数目异常 （2）染色体组数目的确定方法 4个 1个 1）根据“染色体形态”判断 ——细胞内同种形态染色体有几条就含几个染色体组 4个 性染色体数目异常 （2）染色体组数目的确定方法 2）根据正常体细胞的“基因型”判断 ——控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组 YyRr AABBDD Aaa AABb 2个 2个 3个 1个 ABCD 2个 性染色体数目异常 项目 单倍体 二倍体 多倍体 概念 体细胞中染色体数目与本物种　 　染色体数目相同的个体 体细胞中含有两个染色体组　　　　　的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 发育 起点 _____ 受精卵(通常是) 受精卵(通常是) 举例 蜜蜂的雄蜂 几乎全部的动物和过半数的高等植物 香蕉(三倍体)；马铃薯(四倍体)；八倍体小黑麦 植株 特点 ①植株弱小； ②一般高度不育 正常可育 ①茎秆粗壮； ②叶片、果实和种子较大； ③营养物质含量丰富 ④生长发育迟缓，结实率低。 配子 配子 体细胞染色体组数 ____ 2 ____ 三倍体和四倍体形成过程   形成 原因 自然 原因 单性生殖 正常的有性生殖 外界环境条件剧变(如低温) 人工 诱导 ____________ 秋水仙素处理_____ _______ 秋水仙素（或低温）处理___ _______________ ≥1 ≥3 花药离体培养 单倍 体幼苗 萌 发的种子或幼苗 四倍体可以通过减数分裂形成含有两个染色体组的配子。三倍体因为原始生殖细胞中有三套同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。 秋水仙素及其作用原理： 1.元素组成：C、H、O、N,是从百合科植物秋水仙中提取的一种植物碱，有剧毒。 2.作用机理：作用于正在分裂的细胞，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 1.元素组成：C、H、O、N 3.秋水仙素作用于细胞分裂前期，将细胞停留在分裂后期。 四 染色体变异 注意: 1.单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。 2.含有一个染色体组的个体一定是单倍体。 3.单倍体并非都不育：二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。 4.单倍体细胞中可能含有同源染色体、也可能含有等位基因、也可能可育并产生后代。 四 染色体变异 辨析 1.下图中甲是某二倍体生物体细胞染色体组成模式图，乙、丙、丁、戊是发生变异后的不同个体的体细胞中的染色体组成模式图，请据图辨析属于三体、三倍体、单体和单倍体的分别是哪一个？ 提示　乙为单倍体，丙为单体，丁为三体，戊为三倍体。 细胞中染色体缺少一条的称为单体，增加一条的称为三体。 2.二倍体植物甲(2n＝18)和二倍体植物乙(2n＝18)进行有性杂交，得到的F1不育。若用秋水仙素处理F1幼苗的顶芽形成植物丙，丙开花后能自交获得后代。下列叙述正确的是 A.植物甲和乙都是二倍体生物，且体细胞中都含有18条染色体，所以它 　们属于同一物种 B.若植物甲和乙杂交得到的受精卵，在发育初期来自植物甲的染色体全 　部丢失，而植物乙的染色体全部保留，则继续发育成的植株是单倍体 C.F1幼苗形成植物丙发生的染色体变化，能决定生物进化的方向 D.秋水仙素通过促进着丝粒分裂，使染色体数目加倍 √ $$