第7单元 第1课时 基因突变和基因重组（Word教参）-【优化指导】2025年高考生物一轮复习高中总复习·第1轮（人教不定项版）

第1课时　基因突变和基因重组 目标导航 1．通过分析基因突变、基因重组对生物性状的影响，建立结构与功能相适应的观念。(生命观念) 2．通过比较与分类、归纳与演绎明确可遗传变异的类型及其判断方法。(科学思维) 3．通过分析细胞的癌变，关注人体健康。(社会责任) 考点一　基因突变 [对应学生用书P203] 1．基因突变的实例与概念 (1)实例1——镰状细胞贫血 (2)实例2——细胞癌变 ①细胞癌变的原因 ②癌细胞的特征 (3)基因突变的概念 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 提醒：基因突变≠DNA中碱基的增添、缺失或替换 ①基因通常是具有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可以发生碱基的改变。 ②有些病毒的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失或替换引起的基因碱基序列的改变，也称为基因突变。 2．基因突变的原因 (1)诱发基因突变的外来因素[连线] (2)没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。 3．基因突变的特点、意义及应用 (1)特点 (2)意义：产生新基因的途径；生物变异的根本来源；为生物的进化提供了丰富的原材料。 (3)应用：诱变育种 ①定义：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 ②实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 ③过程 ④优点：可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型；大幅度改良某些性状。 ⑤缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。 1．易错辨析——规避高频误区(正确的画“√”，错误的画“×”) (1)镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的，不能借助显微镜进行诊断。(　　×　　) (2)发生在体细胞中的基因突变，一定不能遗传。(　　×　　) (3)只要原癌基因或抑癌基因发生突变细胞就发生癌变。(　　×　　) (4)在没有外界不良因素的影响时，生物不会发生基因突变。(　　×　　) (5)基因突变不是有害的就是有利的。(　　×　　) 2．思维延伸——长句表达专练 (1)某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。 (2)镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。 提示：镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状红细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。 1．吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是(　　) A．突变基因表达的肽链延长 B．突变基因表达的肽链缩短 C．突变基因转录产生的mRNA上碱基序列发生改变 D．突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段 D　解析：碱基的增加或减少都有可能导致终止密码子提前或者滞后出现，从而导致肽链缩短或延长，A、B不符合题意；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变，C不符合题意；基因突变会产生新基因，但不会改变染色体上基因的位置和数量，染色体上不会增加或减少染色体片段，D符合题意。 基因中碱基变化对氨基酸序列的影响 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 可不改变或改变1个氨基酸，也可能使翻译提前或延后终止 增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失 3个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失1个氨基酸 2.水稻(2N＝24，雌雄同花)是我国重要的粮食作物，利用辐射诱发水稻D11基因突变，选育出一种纯合矮秆植株甲。将甲与正常水稻杂交，F2为3/4正常植株、1/4矮秆植株。D11基因的作用机理如下图所示，BR与BR受体结合后，可促进水稻细胞伸长。研究发现，辐射也会诱发D61基因发生突变使BR受体合成受阻，即可获得另一种矮秆植株乙。下列相关叙述错误的是(　　) A．辐射诱发植株甲D11基因发生了隐性突变 B．D11隐性突变基因会导致水稻植株内BR含量减少 C．若植株乙D11基因未突变，其D61基因最可能发生的是显性突变 D．对甲、乙植株杂交子代中的矮秆植株幼苗喷施BR可以改变其矮秆性状 D　解析：根据“将甲与正常水稻杂交，F2为3/4正常植株、1/4矮秆植株”，可判断矮秆为隐性性状，因此辐射诱发植株甲D11基因发生隐性突变，A正确；根据题图分析可知，D11基因发生隐性突变能够抑制CYP724B1酶的合成，使水稻植株内BR含量减少，导致出现矮秆性状，B正确；水稻是二倍体，植株乙D61基因发生了基因突变就能表现矮秆性状，可推测此种基因突变为显性突变，C正确；根据显隐性关系，假定D11正常基因为A，D11突变基因为a，D61正常基因为b，D61突变基因为B，则植株甲基因型为aabb，植株乙基因型为AABb，杂交子代基因型为1/2AaBb、1/2Aabb，其中矮秆植株基因型为AaBb，其D61基因发生突变，能合成BR，不能合成BR受体，故喷施BR不会改变其矮秆性状，D错误。 基因突变对生物性状影响的原因分析 3．（不定项）下图中的过程①②分别表示细胞癌变发生的两种机制，下列相关叙述正确的是(　　) A．原癌基因表达的蛋白质的作用主要是抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 B．只要原癌基因表达产生了正常蛋白质，细胞就不会癌变 C．原癌基因和癌基因的碱基序列不同 D．抑制癌细胞DNA的解旋会影响癌细胞的增殖 CD　解析：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，A错误；由题图可知，原癌基因如果过量表达，产生过量的正常蛋白质，也会导致细胞癌变，B错误；癌基因是原癌基因发生突变产生的，故原癌基因和癌基因的碱基序列不同，C正确；抑制癌细胞DNA的解旋会影响癌细胞的增殖，D正确。 考点二　基因重组 [对应学生用书P205] 1．基因重组的概念 2．类型 (1)互换：四分体的非姐妹染色单体的互换(发生在减数分裂Ⅰ前期的四分体时期)。 (2)自由组合：位于非同源染色体上的非等位基因自由组合(发生在减数分裂 Ⅰ 后期)。 (3)肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。 (4)人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程。 3．结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。 4．意义 (1)是生物变异的来源之一。 (2)为生物进化提供材料。 (3)是形成生物多样性的重要原因之一。 1．易错辨析——规避高频误区(正确的画“√”，错误的画“×”) (1)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组。(　　×　　) (2)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。(　　×　　) (3)基因重组是生物变异的根本来源。(　　×　　) (4)基因型为AaBB的个体自交后代出现性状分离不属于基因重组。(　　√　　) 2．思维延伸——长句表达专练 (1)(必修2 P84“与社会的联系”改编)现在我们家庭养殖的色彩斑斓、形态各异的金鱼，是怎样形成的？ 提示：是经过基因突变、基因重组及人工选择产生的。 (2)请说明基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因。 提示：基因重组产生的基因组合多样化的后代中，可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。 1．下列关于基因重组的说法，错误的是(　　) A．生物体进行有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组 B．减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组 C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组 D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能 B　解析：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，A正确；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组，B错误；减数分裂 Ⅰ 后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组，C正确；一般情况下，基因重组只发生在减数分裂形成配子的过程中，水稻花药内精原细胞减数分裂形成配子的过程中可发生基因重组，但根尖细胞只能进行有丝分裂，不会发生基因重组，D正确。 有关基因重组的三个易错点 (1)基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。 (2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。 (3)杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。 2．基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是(　　) A．图甲中基因a最可能来源于染色体的互换 B．图乙中基因a不可能来源于基因突变 C．丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异 D．图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关 D　解析：图甲是有丝分裂后期图像，图中基因a出现的原因是基因突变，A错误；图乙是减数分裂 Ⅱ 中期图像，图中基因a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，且基因a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，C错误；图丁是减数分裂 Ⅱ 后期图像，图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。 姐妹染色单体上等位基因来源的判断方法 [对应学生用书P207] 1．(2023·湖南卷，T9)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是(　　) A．父亲的初级精母细胞在减数分裂 Ⅰ 四分体时期，X和Y染色体片段交换 B．父亲的次级精母细胞在减数分裂 Ⅱ 后期，性染色体未分离 C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变 D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变 B　解析：假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a，若父亲的初级精母细胞在减数分裂 Ⅰ 四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y染色体上有显性致病基因，则可能生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；若父亲的次级精母细胞在减数分裂 Ⅱ 后期姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；若母亲的卵细胞形成时SHOX基因突变成显性致病基因，则可能生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致该男孩患病，D不符合题意。 2．(2022·福建卷，T9)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup­tRNA)，能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该 sup­tRNA对其他蛋白的表达影响不大，过程如下图。 下列叙述正确的是(　　) A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG B．该sup­tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响 C．该sup­tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常 D．若基因A无义突变导致出现UGA，则此sup­tRNA无法帮助恢复读取 D　解析：基因模板链上色氨酸对应的位点由ACC突变为ATC，A错误；由图可知，该sup­tRNA并没有修复突变的基因A，但是在sup­tRNA作用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错误；由图可知，该sup­tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误；由于碱基互补配对原则，此sup­tRNA只能帮助恢复读取UAG，若基因A无义突变导致出现UGA，则此sup­tRNA无法帮助恢复读取，D正确。 3．(2020·江苏卷，T9)某膜蛋白基因在其编码区的5'端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是(　　) A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变 B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例 C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变 D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大 C　解析：该重复序列位于膜蛋白基因编码区，CTCTT重复次数的改变即基因中碱基数目的改变，会引起基因突变，A错误；基因中嘧啶碱基的比例＝嘌呤碱基的比例＝50%，CTCTT重复次数的增加不会影响该基因中嘧啶碱基的比例，B错误；CTCTT重复6次，则增加30对碱基，由于基因中碱基对数目与所编码氨基酸数目的比例关系为3∶1，则正好增加了10个氨基酸，重复序列之后编码的氨基酸序列不变，C正确；重复序列增多，转录形成的mRNA可能会提前出现终止密码子，故编码的蛋白质相对分子质量不一定变大，D错误。 4．(2023·广东卷，T2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　) A．p53基因突变可能引起细胞癌变 B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 C　解析：细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变，可能导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，进而引起细胞癌变，B正确；由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白质结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。 5．下图是某种噬菌体的DNA单链的部分序列，研究结果表明，其编码蛋白质时存在基因重叠现象。结合所学知识回答下列问题： [设问1] 结合遗传信息的传递过程，考查理解能力 (1)组成DNA单链的基本单位是______________，已知起始密码子为AUG或GUG，在D基因表达过程中此DNA片段会发生________轮碱基互补配对过程，才能将信息传递到氨基酸的序列中。 [设问2] 结合大肠杆菌的T2噬菌体变异特点，考查生命观念 (2)该噬菌体比侵染大肠杆菌的T2噬菌体更加容易发生变异，原因是_________________ ______________________________________________________________________________， 病毒体积远远小于宿主细胞，基因重叠现象对其积极意义是________________________ ______________________________________________________________________________。 [设问3] 结合基因突变与性状的关系，考查科学思维 (3)当因为基因突变而导致E基因控制的蛋白质结构发生改变，而D基因控制的蛋白质中氨基酸序列并未改变，最可能原因是E基因内发生的是碱基的________，D基因控制的蛋白质未改变的原因是________________________________________________________________ __________________________________________________________________，同时密码子具有________性。 答案：(1)脱氧核糖核苷酸　3 (2)该噬菌体的遗传物质为单链DNA，碱基暴露在外，容易产生碱基改变而发生基因突变　一定长度的DNA能够储存更多的遗传信息 (3)替换　D基因和E基因的密码子不是一一对应的　简并 解析：(1)DNA即脱氧核糖核酸，组成DNA单链的基本单位是脱氧核糖核苷酸。起始密码子为AUG或GUG，图示D基因的起始碱基是ATG，故需要先经过DNA复制得到转录的模板链，再经过转录过程得到mRNA，然后经翻译过程与tRNA上的反密码子碱基互补配对才能将信息传递到氨基酸的序列中，即需要经过3轮碱基互补配对过程。(2)由于T2噬菌体的遗传物质是双链DNA，而该噬菌体的遗传物质为单链DNA，碱基暴露在外，容易产生碱基改变而发生基因突变，故该噬菌体比侵染大肠杆菌的T2噬菌体更加容易发生变异。基因重叠使一定长度的DNA能够储存更多的遗传信息，故对于病毒具有积极意义。(3)基因突变通常是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变，因为基因突变而导致E基因控制的蛋白质结构发生改变，而D基因控制的蛋白质中氨基酸序列并未改变，最可能原因是E基因内发生的是碱基的替换，D基因控制的蛋白质未改变的原因是D基因和E基因的密码子不是一一对应的，且密码子具有简并性，即一种氨基酸可能由一个或多个密码子决定。 学科网（北京）股份有限公司 $$