04 遗传定律中的人类遗传病-【遗传题必刷】2024年高考生物遗传难点考前突破

考前突破----------人类遗传病 一 常见人类单基因遗传病的分类及特点 1 常染色体显性遗传:多指,并指,软骨发育不全等 2 常染色体隐性遗传:白化病,苯丙酮尿症,镰刀型细胞贫血症等 3 伴X染色体隐性遗传:红绿色盲,血友病,进行性肌营养不良等 特点一：男患者远多于女患者 特点二：男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿；一般隔代交叉遗传 特点三：女性患病的父亲和儿子都患病 4 伴X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病等 特点一.患者中女性多于男性 特点二世代连续性（代代有患者） 特点三.男性患病的母亲和女儿都患病 5 伴Y染色体遗传 外耳道多毛症等 二 要判断属于哪一种遗传病，需要解决什么问题？ 问题一：伴Y遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传 问题二：判断显隐性 ①“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传 ②“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传 致病基因为显性 致病基因为隐性 不能确定显性还是隐性 问题三：①若是隐性遗传，判断是常隐？还是伴X隐？ 直接假设伴X，女性患病，其父亲和儿子一定患病，若成立最可能是伴X隐性，则是若不成立，则只能是常染色体隐性。 常染色体隐性 常染色体隐性 最可能伴X隐性 ②若是显性遗传，判断是常显？还是伴X显？ 直接假设伴X，男性患病，其母亲和女儿一定患病，若成立最可能是伴X显性，则是若不成立，则只能是常染色体显性。 常染色体显性 最可能伴X显性 最可能伴X显性 问题四：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测 女性患病，其父亲和儿子一定患病，若成立可能是伴X隐性，男性患病，其母亲和女儿一定患病，若成立可能是伴X显性，否则可排除。 不可能为：伴X染色体隐性遗传病 伴Y染色体遗传病 可能为：伴X染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 1 (2022·湖北高考)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是(　　) A． 该遗传病可能存在多种遗传方式 B． 若Ⅰ­2为纯合子，则Ⅲ­3是杂合子 C． 若Ⅲ­2为纯合子，可推测Ⅱ­5为杂合子 D．若Ⅱ­2和Ⅱ­3再生一个孩子，其患病的概率为1/2 2 (2022·海南一模)如图是一个典型的红绿色盲家族系谱图，下列相关分析正确的是(　　) A．可在该家族中调查红绿色盲的发病率 B．该家族中只有男性患病，所以该病为伴Y遗传 C．一正常男性和Ⅲ­11(三代11号)婚配，其子代患病的概率为1/8 D．Ⅱ­5和Ⅱ­6再生一患病男孩的概率为1/8 3 (2022·广东高三开学考试)如图1为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，已知甲病相关基因经限制酶SmaⅠ酶切后的电泳图如图2所示，且在男性中甲病的患病概率为1/7，乙病与多指的遗传病类型相同。下列叙述正确的是(　　) A． 甲病性状的遗传与性别无关 B． SmaⅠ不能识别切割甲病致病基因 C． Ⅱ­5与Ⅱ­6生了一个男孩，正常的概率为1/6 D． Ⅲ­3携带甲病致病基因的概率是1/9 4(不定项)(2021·河北卷)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ­2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是(　　 ) A． 家系甲Ⅱ­1和家系乙Ⅱ­2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B． 若家系乙Ⅰ­1和Ⅰ­2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C． 不考虑其他突变，家系甲Ⅱ­2和家系乙Ⅱ­1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000 5（2022河北卷15）. 囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探